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Les lois de bioéthique sont essentielles pour _______.
La prescription d'analyses génétiques constitutionnelles peut se faire dans les situations suivantes : - _______ - _______ - _______ - _______ - _______ - _______ - _______
Les tests génétiques en ligne peuvent poser des _______.
Quels sont les objectifs du cours de prescription des tests génétiques ?
Évaluer les tests génétiques en ligne
Appliquer les exigences de prescription
Analyser les données additionnelles
Comprendre les lois de bioéthique
Quel est l'un des risques associés aux tests génétiques sur Internet ?
Coût abordable
Précision des résultats
Accès facile aux tests
Problèmes de confidentialité
Les lois de bioéthique en France ont été adoptées pour la première fois en _______.
La loi du 1er juillet 1994 pose des règles concernant _______.
Les lois de bioéthique de 2004 interdisent _______.
La loi de 2011 a introduit l'autorisation du _______ en cas d'incompatibilité entre proches.
La loi du 6 août 2013 a modifié le texte de 2011 pour encadrer la recherche sur _______.
La loi du 2 août 2021 a modifié le régime d'autorisation pour la recherche sur _______ à un régime de _______.
Quel est le principal cadre juridique pour la génétique médicale en France ?
Code de la santé publique
Loi sur la protection des données
Règlement général sur la protection des données
Lois de bioéthique
Quelle loi a créé l'Agence de la Biomédecine ?
Loi du 7 juillet 2004
Loi de 2011
Loi du 1er juillet 1994
Loi du 2 août 2021
Quelle loi a permis la vitrification des ovocytes sous condition ?
Loi du 6 août 2013
Loi de 2011
Loi du 1er juillet 1994
Loi du 7 juillet 2004
La loi de bioéthique en France est régulièrement révisée pour répondre aux évolutions de la _______ et de la _______.
Le terme bioéthique vient du grec _______ qui signifie vie et _______ qui signifie moral, mœurs.
Qu'est-ce que l'Agence de Biomédecine a été créée pour encadrer ?
La médecine vétérinaire
La chirurgie esthétique
Le prélèvement et la greffe d'organe
La recherche pharmaceutique
La loi de bioéthique interdit le trafic des _______.
Les dons d'organes sont _______, _______ et _______.
Quel est l'un des domaines encadrés par l'Agence de Biomédecine ?
La psychiatrie
La médecine générale
L'AMP ou Assistance médicale à la procréation
La pédiatrie
Le processus de révision de la loi de bioéthique débute par un _______ sous forme d'état généraux.
Quelle loi est relative à la bioéthique en France ?
Loi sur les droits des patients de 2015
Loi sur la recherche médicale de 2002
Loi n°2011-814 du 7 juillet 2011
Loi sur la santé publique de 2004
Concrètement, les activités encadrées par l'Agence de la Biomédecine permettent d'accéder à des soins de qualité en toute _______.
La loi de bioéthique est examinée par le _______ avant d'être soumise au vote de l'Assemblée nationale et du Sénat.
Le décret n°_______ du _______ concerne l'information de la parentèle dans le cadre d'un examen des caractéristiques génétiques à finalité médicale.
L'arrêté du _______ fixe le modèle de lettre adressée par le médecin aux membres de la famille en application de l'article _______ du code de la santé publique.
Les règles de bonnes pratiques applicables à l'examen des caractéristiques génétiques d'une personne à des fins médicales ont été émises par la _______ (HAS) et l'_______ en mars 2013.
Le protocole additionnel à la Convention sur les Droits de l'Homme et la biomédecine relatif aux tests génétiques à des fins médicales est le STCE n° _______ du _______.
Les analyses génétiques constitutionnelles sont relatives à tout examen des caractéristiques génétiques d'une personne, qu'elle soit _______ ou de _______.
Selon l'article _______ du code civil, l'examen des caractéristiques génétiques d'une personne ne peut être entrepris qu'à des fins _______ ou de _______.
Que stipule l'article L. 1130 1 concernant l'examen des caractéristiques génétiques constitutionnelles ?
Évaluer les caractéristiques génétiques à des fins non médicales.
Analyser les caractéristiques génétiques héritées ou acquises à un stade précoce du développement prénatal.
Analyser uniquement les anomalies acquises.
Examiner les caractéristiques génétiques somatiques.
Lorsqu'une analyse génétique constitutionnelle est réalisée, elle peut montrer un résultat sans relation directe avec l'indication initiale, appelé _______.
Une _______ est une variation pathogène sans relation directe avec l'indication initiale et de découverte _______.
Une _______ est une variation pathogène sans relation directe avec l'indication initiale et recherchée _______.
La principale différence entre une donnée secondaire et une donnée incidente repose sur la _______ ou non du résultat sans relation directe avec l'indication initiale.
La donnée incidente reste dans le cadre d'une démarche _______ tandis que la donnée secondaire concerne une démarche de _______.
Quelles sont les données reconnues pouvant être communiquées avec le consentement du patient ?
Données préventives
Données incidentes
Données secondaires
Données prédictives
La personne concernée par le test génétique doit bénéficier d'une _______ adaptée à son degré de maturité.
L'information doit porter sur les _______ du test, les spécialités de la maladie, et les conséquences familiales du résultat.
Quels types de résultats ne peuvent pas être transmis quel que soit la demande du patient ?
Données incidentes
Données secondaires
Données préventives
Données prédictives
Quel est le droit d'une personne concernée par un test génétique ?
Droit à l'information complète
Droit de ne pas savoir
Droit à l'anonymat
Droit de transmettre les données
L'information doit être donnée par un _______ connaissant la pathologie et ses aspects génétiques.
Les limites des tests génétiques incluent des _______, des _______, et le risque d'obtenir _______.
Les modalités de communication du résultat incluent le _______ pour rendre le résultat, s'il est connu.
Voici un diagramme montrant les types de données en génétique : 
Lorsqu'une analyse de génétique médicale est prescrite, un _______ doit être recueilli après avoir informé le patient.
Le consentement écrit doit être _______, _______, _______ et _______ à tout moment.
Qui signe le consentement pour l'examen génétique ? La personne majeure pour qui sera réalisé l'examen doit _______ par écrit.
Pour les personnes mineures et majeures sous tutelle, le consentement est donné par les _______ de l'autorité parentale ou par le _______.
Dans le cadre du diagnostic prénatal, le consentement doit être signé au moins par la _______.
Quels types de consentement sont distingués en génétique ?
Consentement uniquement pour les mineurs
Consentement verbal uniquement
Consentement uniquement pour les majeurs
Consentement pour l'examen des caractéristiques génétiques et consentement pour un examen prénatal
Le consentement pour l'examen des caractéristiques génétiques comprend la reconnaissance par le patient d'avoir été informé par le Dr. au sujet de _______.
Le patient peut choisir d'être informé des résultats de l'examen réalisé. Il peut également choisir de _______.
Quel est le lien que le patient doit préciser dans le consentement?
Nom du médecin
Lien avec le patient
Type de pathologie
Date de naissance
Le patient autorise la conservation d'un échantillon de _______ issu de ses prélèvements pour des investigations futures.
Le patient a le droit d'accéder et de _______ ses informations personnelles conformément à la loi sur l'informatique et les libertés.
Quel document doit conserver le médecin prescripteur?
Dossier médical complet
Résultats d'analyses
Consentement écrit
Ordonnance de médicaments
Le patient doit être informé que des informations génétiques sans lien direct avec sa pathologie peuvent être _______.
L'article 1131-5 stipule que le médecin prescripteur doit conserver _______ et des analyses médicales.
Quel est le rôle du conseiller en génétique mentionné dans le consentement?
Rédiger le consentement
Expliquer l'examen génétique
Conserver les échantillons
Effectuer l'examen
Le consentement doit être signé par le patient ou son _______.
Quel est le but principal de l'examen génétique?
Diagnostiquer une pathologie
Fournir un traitement immédiat
Évaluer le risque de cancer
Prévenir les maladies
L'attestation du médecin prescripteur certifie avoir informé le patient sur _______, _______, _______.
Quel document doit être conservé dans le dossier médical du patient?
Le certificat de santé
Une copie du compte rendu d'analyse
L'original du document d'information et de consentement
Le consentement verbal du patient
Le prélèvement pour les examens peut inclure _______, _______, _______.
Quel type d'examen est mentionné dans le consentement?
Examens de cardiologie
Examens psychiatriques
Examens de cytogénétique
Examens de radiologie
Le décret no 2013-527 du 20 juin 2013 concerne _______ dans le cadre d'un examen des caractéristiques génétiques.
Quel est le but principal de l'attestation du médecin prescripteur?
Rédiger un rapport médical
Évaluer l'état de santé du patient
Informer le patient sur les examens et obtenir son consentement
Prescrire des médicaments
Quel article du code de la santé publique est mentionné pour le consentement?
Articles R1234-1 et R1234-2
Articles L111-1 et L111-2
Articles R2131-1 et R2131-2
Articles L567-1 et L567-2
Le laboratoire de biologie médicale doit être _______ pour réaliser les examens.
Qui doit signer le document d'information et de consentement?
Un membre de la famille
La patiente ou son représentant légal
Le médecin prescripteur
Un avocat
Quel type d'affection est mentionné dans les informations fournies au patient?
Affection contagieuse
Affection chronique
Affection bénigne
Affection d'une particulière gravité
La prescription pour une analyse génétique comprendra : - _______ - _______ - _______
Qui peut faire la prescription pour des tests génétiques ?
Un médecin non-généticien
Un infirmier
Un pharmacien
Un médecin généticien
Un conseiller en génétique
Le prescripteur doit être capable de délivrer au patient des informations préalables _______.
Le médecin doit vérifier que la personne a compris les conséquences potentielles des résultats à la fois pour _______ mais également pour _______.
L'attestation du médecin prescripteur certifie que le médecin a informé la patiente sur les caractéristiques de la maladie recherchée, les moyens de _______, les possibilités de _______ et de _______.
Quel est le rôle du médecin non-généticien dans la prescription des tests génétiques ?
Interpréter tous les résultats sans aide
Réaliser les tests génétiques
Connaître la situation clinique et les conséquences familiales
Émettre des diagnostics sans collaboration
La prescription doit être faite par un professionnel de santé _______.
Le consentement de la patiente doit être recueilli dans les conditions prévues par le _______.
Le médecin doit rendre lui-même les _______ au patient et appliquer les modalités d'information à la parentèle.
La prescription d'une analyse génétique constitutionnelle nécessite une ordonnance signée par le prescripteur où sont mentionnés : - Le type de prélèvement (sanguin, fibroblastes, urine...) - L'analyse à réaliser = _______ - Le contexte clinique incitant à réaliser cet examen : _______ - Le nom et l'adresse du laboratoire faisant l'analyse - La date de la prescription - Nom, prénom, date de naissance du patient prélevé
Tout examen génétique doit être accompagné du _______ signé par le patient ou les parents.
Quel type d'analyse génétique peut être demandé ?
Scanner
Caryotype
IRM
Échographie
Quel document est nécessaire pour accompagner la prescription d'une analyse génétique ?
Justificatif de paiement
Ordonnance signée
Attestation de travail
Carte d'identité
Qui reçoit les résultats des analyses génétiques ?
Le laboratoire
Le prescripteur
Les parents
Le patient
Quels renseignements cliniques doivent être fournis avec la demande d'analyse génétique ?
Âge du médecin
Antécédents familiaux
Symptomatologie
Poids du patient
Où se trouve le Département de biochimie et génétique mentionné dans le texte ?
À Lyon
À Paris
Au CHU d'Angers
À Marseille
Quel type de tube est mentionné pour les prélèvements sanguins ?
Tube sec
Tube citrate
Tube héparine
Tube EDTA
Qui doit remplir le bon précisant les renseignements cliniques ?
Le préleveur
Le laboratoire
Le patient
Le prescripteur
Quelle est la date limite pour la prescription mentionnée ?
La date de l'analyse
La date de la prescription
La date de naissance du patient
La date de rendez-vous
Quel est un exemple de prélèvement pour une analyse génétique ?
Salive
Urine
Sérum
Sanguin
Un test génétique est envisagé dans des situations de prescriptions d'analyses génétiques constitutionnelles, notamment pour _______ chez une personne malade.
L'analyse du génome est utile en pharmacologie pour comprendre _______ entre individus dans la réponse à un médicament.
Le polymorphisme génétique est associé à des gains et des pertes de _______ dans le métabolisme des médicaments.
Un génotypage est recommandé avant plusieurs médicaments, en particulier concernant le génotype d'une _______ et du génotype constitutionnel.
L'utilisation clinique des informations pharmacogénétiques nécessite le développement de nouvelles _______ de transfert de ces connaissances.
Quel est l'âge de Mme L dans l'exemple donné ?
75 ans
60 ans
80 ans
70 ans
Lors d'une chirurgie, Mme L a présenté une curarisation prolongée, ce qui a conduit à un dosage de l'activité _______ plasmatique.
Quel est l'un des antécédents médicaux de Mme L ?
Maladie cardiaque
Asthme
Hypertension artérielle
Cancer
Quel type de diabète Mme L a-t-elle ?
Diabète gestationnel
Diabète de type II insulino-requérant
Diabète de type III
Diabète de type I
Quel est le niveau normal de l'activité cholinestérasique plasmatique ?
60 à 120 unités/L
50 à 100 unités/L
70 à 140 unités/L
55 à 150 unités/L
Quel est le but principal des tests génétiques dans cet exemple ?
Adapter le traitement
Évaluer la douleur
Prévenir les maladies
Diagnostiquer une maladie
Quels types d'analyses sont prescrites à Mme L ?
Analyses sanguines
Analyses de tissus
Analyses génétiques constitutionnelles
Analyses d'urine
Quel est le rôle des biomarqueurs pharmacogénétiques ?
Évaluer la santé mentale
Prédire les maladies infectieuses
Comprendre la réponse aux médicaments
Mesurer le stress
Quel élément est utilisé pour construire l'arbre généalogique lors d'une consultation de génétique clinique ?
Antécédents sociaux
Antécédents professionnels
Antécédents médicaux
Antécédents familiaux
Quel est le but de la pharmacogénétique ?
Prévenir les maladies génétiques
Évaluer le risque de cancer
Mesurer la douleur
Adapter le traitement médicamenteux
Quel est un exemple de maladie que Mme L a ?
Maladie de Ménière
Maladie de Parkinson
Maladie de Crohn
Maladie d'Alzheimer
Que représente le dosage de l'activité cholinestérasique ?
Un indicateur de la glycémie
Un indicateur de la curarisation
Un indicateur de la douleur
Un indicateur de la pression artérielle
Le déficit en cholinestérase peut être d'origine _______ ou _______.
Le séquençage du gène de la BChE a retrouvé _______, dont les mutations A et K en cis et la mutation c.435delTinsAG en trans.
Un conseil génétique doit être donné au _______ de la patiente et à ses _______ en vue d'une anesthésie possible.
Quelles sont les situations où un examen génétique à visée diagnostique peut être réalisé chez un fœtus ?
Antécédents familiaux de pathologies génétiques
Maladie d'Alzheimer
Risque combiné dans un groupe à risques
Signes d'appel sur l'échographie
Hypertension artérielle
Diabète de type 2
Lors d'une prescription à visée diagnostique, l'analyse permettra d'adapter ou de _______ un traitement.
Le décret n°2013-527 du 20/6/2013 prévoit que le médecin prescripteur peut informer le responsable du centre d'assistance médicale à la procréation de l'existence d'une _______.
Quel est le rôle de l'analyse génétique dans le cadre d'une prescription post don de gamètes ?
Réduire le coût des traitements
Augmenter le nombre de dons
Informer les personnes nées du don
Prévenir les maladies infectieuses
Lors d'une prochaine chirurgie, il sera possible d'adapter la dose de _______ ou d'éviter son utilisation.
Le séquençage a confirmé un déficit en cholinestérase d'origine _______.
Quelle est une des origines du déficit en cholinestérase ?
Carence en vitamines
Infection virale
Stress chronique
Modifications dans le gène de la butyrylcholinestérase
Lorsqu'une anomalie génétique est diagnostiquée chez une personne issue d'un don de gamètes, le médecin prescripteur doit saisir le responsable du centre d'assistance médicale à la procréation pour informer le _______.
Pour une personne sous tutelle, le consentement doit être signé par son _______.
Une analyse génétique ne peut débuter sans un _______.
Quel est le rôle du tuteur lors de la consultation de génétique pour une personne sous tutelle?
Fournir des résultats
Assister à l'analyse
Présenter le patient
Signer le consentement
Dans le cas d'un patient sous tutelle, il est important de récupérer le consentement signé par le _______ par _______.
Le bilan génétique proposé au patient doit être mis en attente du _______ par le tuteur.
Quelles sont les antécédents notés chez le patient de 47 ans?
Problèmes auditifs
Retard des acquisitions et bégaiement
Troubles de la vision
Absence de troubles
Quel examen a révélé une atrophie sous-corticale chez le patient?
EEG
Radiographie
IRM
Scanner cérébral
Qui a contacté le service après le décès du patient?
Son psychiatre
Le juge des tutelles
Sa mère
Son frère
Le consentement écrit pour le bilan génétique a été remis à l'_______ afin qu'il puisse le transmettre au psychiatre.
Après combien de temps la mère du patient a-t-elle recontacté le service pour avoir les résultats du bilan génétique? _______.
La loi française exige que le _______ de la personne soit recueilli par écrit avant la réalisation de l'examen.
Pour les personnes décédées, un examen génétique post-mortem peut être réalisé si la personne a donné son _______ de son vivant.
Selon l'article 1211-2 du Code de Santé Publique, un examen génétique post-mortem peut être réalisé en cas de nécessité _______ pour la santé publique.
La prescription d'un test génétique pour une personne décédée ou hors d'état d'exprimer sa volonté est désormais possible dans _______ de la personne ou de sa famille.
Lorsqu'il est impossible de recueillir le consentement du patient, l'examen peut être entrepris à des fins médicales dans l'intérêt de la _______.
Lorsque la personne est décédée, l'examen peut être réalisé à partir d'échantillons déjà _______ ou prélevés dans le cadre d'une autopsie.
Quel article du Code de Santé Publique permet la réalisation d'un examen génétique post-mortem en cas de nécessité impérieuse?
Article L. 1131-1
Article 1211-2
Article 16 10
Article L. 1130-3
Qui peut donner son consentement pour un examen génétique si la personne est hors d'état d'exprimer sa volonté?
La personne de confiance ou la famille
Le comité d'éthique
Un médecin seul
Le juge
Un sujet _______ est une personne qui ne présente aucun signe clinique permettant d'évoquer la maladie recherchée.
La prescription d'analyse génétique chez un sujet asymptomatique doit être effectuée lors d'une _______ par un médecin exerçant au sein d'une équipe pluridisciplinaire.
Il est interdit de prescrire un examen génétique chez un mineur ou un majeur sous tutelle asymptomatique, sauf si celui-ci ou sa famille peuvent bénéficier de _______.
Que doit faire le médecin concernant l'information des membres de la famille potentiellement concernés ?
Informer ceux dont il possède les coordonnées
Informer uniquement le patient
Ne rien faire
Informer tous les membres de la famille sans exception
Le parcours de prescription pour le test pré-symptomatique de la maladie de Huntington dure entre _______.
Dans le cas de la maladie de Steinert, un père porteur d'une maladie avec _______ veut connaître le statut de ses filles.
Il est interdit de prescrire un examen génétique chez un mineur asymptomatique sauf si celui-ci ou sa famille peuvent bénéficier de _______.
Pour la myotonie de Steinert, le test peut être réalisé à partir de _______ en raison d'un risque de troubles du rythme.
L'article L. 14116-1 stipule que le dépistage néonatal recourant à des examens des caractéristiques génétiques constitue un _______.
Les modalités d'information de la parentèle dans le cadre du dépistage néonatal génétique sont adaptées lorsque _______.
La nouvelle étude du projet de loi relative à la bioéthique de 2021 a redéfini la reconnaissance des réalités du terrain, y compris _______.
Tout refus d'exécution d'un test doit faire l'objet d'une discussion avec _______ selon l'article L. 6211-8 du Code de Santé Publique.
L'exécution d'une analyse prescrite peut être annulée en raison de la _______ du prélèvement, par exemple un prélèvement sanguin sur un _______.
L'absence de _______ associée à la prescription du médecin est une raison pour l'annulation de l'analyse.
Un consentement rédigé de façon _______ ou _______ peut entraîner l'annulation de l'analyse.
La prescription chez un _______ symptomatique sans justification est une non-conformité.
La prescription chez un _______ asymptomatique est également considérée comme non conforme.
L'insuffisance d'éléments permettant de juger de la _______ de la prescription peut entraîner son annulation.
La prescription peut être jugée non pertinente selon les _______ professionnelles.
Un laboratoire ne rendra les résultats de l'analyse génétique qu'au _______.
Les modalités de communication du résultat sont définies lors de la _______ où a eu lieu le prélèvement.
Une personne peut exprimer par écrit sa volonté d'être tenue dans l'_______ d'un diagnostic.
À la suite de la consultation d'annonce, un _______ sera rédigé pour résumer les informations données.
Le patient peut être orienté vers une consultation de _______ lorsqu'il existe des enjeux de diffusion à la parentèle.
La présence d'un ou d'une _______ peut être souhaitée lors de la consultation d'annonce des résultats.
Selon l'article L. 1111-2 du Code de Santé Publique, en cas de litige, il appartient au _______ de santé d'apporter la preuve que l'information a été délivrée.
En cas d'identification d'une _______ grave, l'information médicale doit être résumée dans un document rédigé de manière loyale et appropriée.
L'annonce d'un résultat de génétique peut affecter non seulement la personne qui a fait le test, mais également ses _______.
Quel document est remis après le diagnostic d'une anomalie génétique?
Résultat d'analyse
Attestation de remise d'une information
Certificat médical
Ordonnance
Quelle loi concerne les droits des patients en matière d'information?
Loi sur la santé publique
Loi du 8 décembre 2014
Loi du 4 mars 2002
Loi du 7 juillet 2011
Quelle obligation a le patient en cas d'information génétique?
Consulter un avocat
Refuser le test
Diffusion de l'information à sa famille
Ignorer les résultats
Les critères permettant d'identifier une affection comme grave sont : le risque de _______ et le risque de _______.
Quel décret d'application a été publié le 20 juin 2013 ?
2015-789
2012-456
2013-527
2014-123
Qui se charge le plus souvent de la diffusion de l'information génétique ?
Un membre de la famille
Le patient
Un infirmier
Le médecin
Quel est le risque majeur associé à une affection grave ?
Impossibilité d'autonomie à l'âge adulte
Risque d'infection
Risque de douleur
Risque de fatigue
Que peut demander un patient concernant la diffusion de l'information ?
Un rapport écrit
Les coordonnées de ses apparentés
Un appel téléphonique
Une consultation gratuite
Quel est le rôle des médecins prescripteurs dans ce contexte ?
Prescrire des médicaments
Faire des diagnostics
Évaluer les modalités d'application
Orienter vers un spécialiste
Quel type d'équipe peut orienter la personne vers un médecin ?
Équipe d'urgence
Équipe pluridisciplinaire
Équipe de réhabilitation
Équipe de recherche
Quel document est associé à l'information après diagnostic d'une anomalie génétique ?
CERTIFICAT MÉDICAL
ATTESTATION DE REMISE D'UNE INFORMATION
RAPPORT D'ANALYSE
FORMULAIRE DE CONSENTEMENT
En France, l'achat d'un test génétique sur internet est _______ et passible d'une amende de _______.
Les tests génétiques en ligne peuvent entraîner des _______ qui ont des conséquences non négligeables.
Le résultat d'un examen génétique est toujours communiqué dans le cadre d'une _______.
Quels problèmes soulèvent les tests génétiques vendus sur internet ?
Résultats toujours fiables
Accessibilité facile aux tests
Manque d'accompagnement lors de la réception des résultats
Pas d'amende pour l'achat
Les tests de susceptibilité ne tiennent pas compte de l'influence des _______ sur les risques de développer une maladie.
Seuls _______ des cancers du sein sont d'origine génétique.
Quel est le risque principal des tests génétiques en ligne ?
Ne pas avoir besoin de consultation
Obtenir des conseils médicaux immédiats
Avoir des résultats toujours précis
Fausse rassurance sur les résultats
La loi de bioéthique de 2011 a été renforcée à l'été _______ concernant les tests génétiques.
L'absence d'encadrement médical lors des tests génétiques en ligne peut conduire à une _______ des données personnelles de santé.
En France, les données médicales des patients sont conservées dans des conditions qui garantissent le respect de _______.
Les sociétés étrangères qui proposent des tests génétiques garantissent-elles la confidentialité des données collectées ?
Non
Partiellement
Cela dépend
Oui
Aujourd'hui, les sociétés étrangères n'offrent aucune garantie sur les modalités de _______ et d'utilisation des _______ qu'elles collectent.
Vous n'avez aucune garantie que le secret médical sera _______.
Quel est le rôle de l'Agence de la biomédecine ?
Réguler les tests génétiques
Fournir des tests génétiques gratuits
Interdire les tests génétiques
Promouvoir les tests génétiques
L'Agence de la biomédecine informe sur les risques des _______ vendus sur internet.
Les tests génétiques vendus sur internet manquent d'accompagnement et n'ont pas de valeur _______ validée.
Les tests génétiques peuvent avoir des conséquences importantes sur la vie des _______ qui les réalisent.
Mathieu a commandé un kit de séquençage de son génome en _______.
Le type de séquençage que Mathieu a effectué est appelé _______.
Les résultats des tests génétiques de Mathieu ont révélé deux maladies: la _______ et le _______.
La polypose adénomateuse familiale est causée par une mutation du gène _______.
Le syndrome de Li Fraumeni est lié à une mutation du gène _______.
Les personnes atteintes du syndrome de Li Fraumeni ont une espérance de vie _______.
Quel est le principal risque des tests génétiques vendus sur internet?
Manque d'accompagnement médical
Résultats toujours fiables
Tests légaux en France
Coût très élevé
Quel est le prix approximatif du kit de séquençage que Mathieu a commandé?
1000€
300€
50€
150€
J'avais des _______ et j'y pensais tout le temps.
Le retour de vacances coïncidait avec le début d'un _______.
J'étais focalisé sur _______ des douleurs et ne pensais qu'à ça.
Je me renseignais sur la _______ des tests génétiques en ligne.
Les tests génétiques ne sont pas fiables à _______}.
J'ai contacté l'Institut Curie via leur _______.
L'équipe du Pr. Stoppa-Lyonnet a fixé un _______ avec moi.
Les chances d'avoir la PAF + Li Fraumeni sont de l'ordre de _______.
Ils ont mis en place des tests confirmatoires avec _______.
Les résultats ont confirmé qu'il n'y avait pas les mutations les plus _______.
Quel était le résultat des tests confirmatoires de l'Institut Curie?
Pas de mutations délétères
Résultats indéterminés
Tests non effectués
Mutations présentes
Environ _______ des résultats rendus par des tests génétiques « achetables » en ligne sont des _______.
Les sociétés qui réalisent des analyses génétiques peuvent _______ les données génétiques issues de votre séquençage.
En France, les données médicales des patients sont conservées dans des conditions qui garantissent le respect de la _______.
Quelles sont les conditions nécessaires pour une demande d'analyse génétique ?
Un arbre généalogique
Une analyse sans consultation
Un consentement verbal
Une ordonnance avec identification du prescripteur et du préleveur
Aucune condition requise
La présence d'un consentement écrit
Une demande d'analyse génétique doit être accompagnée d'une _______ lors du test et pour la communication des résultats.
Il n'y a pas d'examen des caractéristiques génétiques sans _______ et _______ de la personne ou de son représentant légal.
L'analyse génétique doit être associée à un _______.
Flashcards in this deck (220)
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Les lois de bioéthique sont essentielles pour la prescription des tests génétiques.
bioéthique génétique -
La prescription d'analyses génétiques constitutionnelles peut se faire dans les situations suivantes : - adaptation thérapeutique chez une personne malade - diagnostic prénatal - don de gamètes - mesure de protection légale - personnes décédées - asymptomatiques - dépistage néonatal
génétique prescription -
Les tests génétiques en ligne peuvent poser des problèmes.
génétique tests_en_ligne -
Quels sont les objectifs du cours de prescription des tests génétiques ?
Évaluer les tests génétiques en ligne
Appliquer les exigences de prescription
Analyser les données additionnelles
Comprendre les lois de bioéthique
bioéthique génétique -
Quel est l'un des risques associés aux tests génétiques sur Internet ?
Coût abordable
Précision des résultats
Accès facile aux tests
Problèmes de confidentialité
génétique tests_en_ligne -
Les lois de bioéthique en France ont été adoptées pour la première fois en juillet 1994.
génétique bioéthique -
La loi du 1er juillet 1994 pose des règles concernant le traitement des données de santé nominatives.
génétique bioéthique -
Les lois de bioéthique de 2004 interdisent le clonage d'un être humain.
génétique bioéthique -
La loi de 2011 a introduit l'autorisation du don croisé d'organe en cas d'incompatibilité entre proches.
génétique bioéthique -
La loi du 6 août 2013 a modifié le texte de 2011 pour encadrer la recherche sur l'embryon et les cellules souches embryonnaires.
génétique bioéthique -
La loi du 2 août 2021 a modifié le régime d'autorisation pour la recherche sur les cellules souches embryonnaires à un régime de déclaration préalable.
génétique bioéthique -
Quel est le principal cadre juridique pour la génétique médicale en France ?
Code de la santé publique
Loi sur la protection des données
Règlement général sur la protection des données
Lois de bioéthique
génétique bioéthique -
Quelle loi a créé l'Agence de la Biomédecine ?
Loi du 7 juillet 2004
Loi de 2011
Loi du 1er juillet 1994
Loi du 2 août 2021
génétique bioéthique -
Quelle loi a permis la vitrification des ovocytes sous condition ?
Loi du 6 août 2013
Loi de 2011
Loi du 1er juillet 1994
Loi du 7 juillet 2004
génétique bioéthique -
La loi de bioéthique en France est régulièrement révisée pour répondre aux évolutions de la médecine et de la société.
bioéthique médecine -
Le terme bioéthique vient du grec bio qui signifie vie et éthique qui signifie moral, mœurs.
bioéthique étymologie -
Qu'est-ce que l'Agence de Biomédecine a été créée pour encadrer ?
La médecine vétérinaire
La chirurgie esthétique
Le prélèvement et la greffe d'organe
La recherche pharmaceutique
bioéthique agence_de_biomédecine -
La loi de bioéthique interdit le trafic des éléments du corps humain.
bioéthique législation -
Les dons d'organes sont librement consentis, anonymes et gratuits.
bioéthique dons_d'organes -
Quel est l'un des domaines encadrés par l'Agence de Biomédecine ?
La psychiatrie
La médecine générale
L'AMP ou Assistance médicale à la procréation
La pédiatrie
bioéthique amp -
Le processus de révision de la loi de bioéthique débute par un débat public sous forme d'état généraux.
bioéthique révision -
Quelle loi est relative à la bioéthique en France ?
Loi sur les droits des patients de 2015
Loi sur la recherche médicale de 2002
Loi n°2011-814 du 7 juillet 2011
Loi sur la santé publique de 2004
bioéthique législation -
Concrètement, les activités encadrées par l'Agence de la Biomédecine permettent d'accéder à des soins de qualité en toute sécurité.
bioéthique santé -
La loi de bioéthique est examinée par le Conseil d'Etat avant d'être soumise au vote de l'Assemblée nationale et du Sénat.
bioéthique législation -
Le décret n°2013-527 du 20 juin 2013 concerne l'information de la parentèle dans le cadre d'un examen des caractéristiques génétiques à finalité médicale.
génétique lois -
L'arrêté du 20 juin 2013 fixe le modèle de lettre adressée par le médecin aux membres de la famille en application de l'article R. 1131-20-2 du code de la santé publique.
génétique lois -
Les règles de bonnes pratiques applicables à l'examen des caractéristiques génétiques d'une personne à des fins médicales ont été émises par la Haute Autorité de Santé (HAS) et l'Agence de la Biomédecine en mars 2013.
génétique pratiques -
Le protocole additionnel à la Convention sur les Droits de l'Homme et la biomédecine relatif aux tests génétiques à des fins médicales est le STCE n° 203 du 27 novembre 2008.
génétique bioéthique -
Les analyses génétiques constitutionnelles sont relatives à tout examen des caractéristiques génétiques d'une personne, qu'elle soit chromosomique ou de génétique moléculaire.
génétique analyses -
Selon l'article 16-10 du code civil, l'examen des caractéristiques génétiques d'une personne ne peut être entrepris qu'à des fins médicales ou de recherches scientifiques.
génétique lois -
Que stipule l'article L. 1130 1 concernant l'examen des caractéristiques génétiques constitutionnelles ?
Évaluer les caractéristiques génétiques à des fins non médicales.
Analyser les caractéristiques génétiques héritées ou acquises à un stade précoce du développement prénatal.
Analyser uniquement les anomalies acquises.
Examiner les caractéristiques génétiques somatiques.
génétique lois -
Lorsqu'une analyse génétique constitutionnelle est réalisée, elle peut montrer un résultat sans relation directe avec l'indication initiale, appelé donnée additionnelle.
génétique diagnostic -
Une donnée incidente est une variation pathogène sans relation directe avec l'indication initiale et de découverte fortuite.
génétique données -
Une donnée secondaire est une variation pathogène sans relation directe avec l'indication initiale et recherchée activement.
génétique données -
La principale différence entre une donnée secondaire et une donnée incidente repose sur la recherche active ou non du résultat sans relation directe avec l'indication initiale.
génétique données -
La donnée incidente reste dans le cadre d'une démarche diagnostique tandis que la donnée secondaire concerne une démarche de dépistage.
génétique données -
Quelles sont les données reconnues pouvant être communiquées avec le consentement du patient ?
Données préventives
Données incidentes
Données secondaires
Données prédictives
génétique bioéthique -
La personne concernée par le test génétique doit bénéficier d'une information orale appropriée adaptée à son degré de maturité.
génétique information -
L'information doit porter sur les finalités du test, les spécialités de la maladie, et les conséquences familiales du résultat.
génétique information -
Quels types de résultats ne peuvent pas être transmis quel que soit la demande du patient ?
Données incidentes
Données secondaires
Données préventives
Données prédictives
génétique bioéthique -
Quel est le droit d'une personne concernée par un test génétique ?
Droit à l'information complète
Droit de ne pas savoir
Droit à l'anonymat
Droit de transmettre les données
génétique droit -
L'information doit être donnée par un praticien connaissant la pathologie et ses aspects génétiques.
génétique information -
Les limites des tests génétiques incluent des techniques, des connaissances, et le risque d'obtenir aucun résultat.
génétique tests -
Les modalités de communication du résultat incluent le délai pour rendre le résultat, s'il est connu.
génétique information -
Voici un diagramme montrant les types de données en génétique :
génétique diagramme -
Lorsqu'une analyse de génétique médicale est prescrite, un consentement doit être recueilli après avoir informé le patient.
génétique consentement -
Le consentement écrit doit être préalable, libre, éclairé et révocable à tout moment.
génétique consentement -
Qui signe le consentement pour l'examen génétique ? La personne majeure pour qui sera réalisé l'examen doit signer par écrit.
génétique consentement -
Pour les personnes mineures et majeures sous tutelle, le consentement est donné par les titulaires de l'autorité parentale ou par le tuteur.
génétique consentement -
Dans le cadre du diagnostic prénatal, le consentement doit être signé au moins par la mère.
génétique diagnostic_prénatal -
Quels types de consentement sont distingués en génétique ?
Consentement uniquement pour les mineurs
Consentement verbal uniquement
Consentement uniquement pour les majeurs
Consentement pour l'examen des caractéristiques génétiques et consentement pour un examen prénatal
génétique consentement -
Le consentement pour l'examen des caractéristiques génétiques comprend la reconnaissance par le patient d'avoir été informé par le Dr. au sujet de l'examen.
médecine génétique -
Le patient peut choisir d'être informé des résultats de l'examen réalisé. Il peut également choisir de ne pas être informé.
médecine génétique -
Quel est le lien que le patient doit préciser dans le consentement?
Nom du médecin
Lien avec le patient
Type de pathologie
Date de naissance
médecine génétique -
Le patient autorise la conservation d'un échantillon de matériel biologique issu de ses prélèvements pour des investigations futures.
médecine génétique -
Le patient a le droit d'accéder et de rectifier ses informations personnelles conformément à la loi sur l'informatique et les libertés.
médecine droit -
Quel document doit conserver le médecin prescripteur?
Dossier médical complet
Résultats d'analyses
Consentement écrit
Ordonnance de médicaments
médecine génétique -
Le patient doit être informé que des informations génétiques sans lien direct avec sa pathologie peuvent être révélées.
médecine génétique -
L'article 1131-5 stipule que le médecin prescripteur doit conserver les doubles de la prescription et des analyses médicales.
médecine génétique -
Quel est le rôle du conseiller en génétique mentionné dans le consentement?
Rédiger le consentement
Expliquer l'examen génétique
Conserver les échantillons
Effectuer l'examen
médecine génétique -
Le consentement doit être signé par le patient ou son représentant légal.
médecine génétique -
Quel est le but principal de l'examen génétique?
Diagnostiquer une pathologie
Fournir un traitement immédiat
Évaluer le risque de cancer
Prévenir les maladies
médecine génétique -
L'attestation du médecin prescripteur certifie avoir informé le patient sur les caractéristiques de la maladie recherchée, les moyens de la diagnostiquer, les possibilités de prévention et de traitement.
médecine bioéthique -
Quel document doit être conservé dans le dossier médical du patient?
Le certificat de santé
Une copie du compte rendu d'analyse
L'original du document d'information et de consentement
Le consentement verbal du patient
médecine bioéthique -
Le prélèvement pour les examens peut inclure liquide amniotique, villosités choriales, sang fœtal.
médecine diagnostic -
Quel type d'examen est mentionné dans le consentement?
Examens de cardiologie
Examens psychiatriques
Examens de cytogénétique
Examens de radiologie
médecine diagnostic -
Le décret no 2013-527 du 20 juin 2013 concerne l'information de la parentèle dans le cadre d'un examen des caractéristiques génétiques.
bioéthique génétique -
Quel est le but principal de l'attestation du médecin prescripteur?
Rédiger un rapport médical
Évaluer l'état de santé du patient
Informer le patient sur les examens et obtenir son consentement
Prescrire des médicaments
médecine bioéthique -
Quel article du code de la santé publique est mentionné pour le consentement?
Articles R1234-1 et R1234-2
Articles L111-1 et L111-2
Articles R2131-1 et R2131-2
Articles L567-1 et L567-2
bioéthique droit -
Le laboratoire de biologie médicale doit être autorisé par l'agence régionale de santé pour réaliser les examens.
médecine bioéthique -
Qui doit signer le document d'information et de consentement?
Un membre de la famille
La patiente ou son représentant légal
Le médecin prescripteur
Un avocat
médecine bioéthique -
Quel type d'affection est mentionné dans les informations fournies au patient?
Affection contagieuse
Affection chronique
Affection bénigne
Affection d'une particulière gravité
médecine diagnostic -
La prescription pour une analyse génétique comprendra : - Une ordonnance signée - Le consentement signé du patient - L'arbre généalogique
médecine génétique prescription -
Qui peut faire la prescription pour des tests génétiques ?
Un médecin non-généticien
Un infirmier
Un pharmacien
Un médecin généticien
Un conseiller en génétique
médecine génétique prescription -
Le prescripteur doit être capable de délivrer au patient des informations préalables complètes et compréhensibles.
médecine génétique information -
Le médecin doit vérifier que la personne a compris les conséquences potentielles des résultats à la fois pour elle-même mais également pour sa famille.
médecine génétique conséquences -
L'attestation du médecin prescripteur certifie que le médecin a informé la patiente sur les caractéristiques de la maladie recherchée, les moyens de la diagnostiquer, les possibilités de prévention et de traitement.
médecine génétique information -
Quel est le rôle du médecin non-généticien dans la prescription des tests génétiques ?
Interpréter tous les résultats sans aide
Réaliser les tests génétiques
Connaître la situation clinique et les conséquences familiales
Émettre des diagnostics sans collaboration
médecine génétique prescription -
La prescription doit être faite par un professionnel de santé spécialement formé.
médecine génétique formation -
Le consentement de la patiente doit être recueilli dans les conditions prévues par le code de la santé publique.
médecine génétique consentement -
Le médecin doit rendre lui-même les résultats au patient et appliquer les modalités d'information à la parentèle.
médecine génétique résultats -
La prescription d'une analyse génétique constitutionnelle nécessite une ordonnance signée par le prescripteur où sont mentionnés : - Le type de prélèvement (sanguin, fibroblastes, urine...) - L'analyse à réaliser = Le type d'examen génétique demandé - Le contexte clinique incitant à réaliser cet examen : Pourquoi cette analyse est demandée ? - Le nom et l'adresse du laboratoire faisant l'analyse - La date de la prescription - Nom, prénom, date de naissance du patient prélevé
génétique prescription -
Tout examen génétique doit être accompagné du consentement éclairé signé par le patient ou les parents.
génétique consentement -
Quel type d'analyse génétique peut être demandé ?
Scanner
Caryotype
IRM
Échographie
génétique analyses -
Quel document est nécessaire pour accompagner la prescription d'une analyse génétique ?
Justificatif de paiement
Ordonnance signée
Attestation de travail
Carte d'identité
génétique documents -
Qui reçoit les résultats des analyses génétiques ?
Le laboratoire
Le prescripteur
Les parents
Le patient
génétique résultats -
Quels renseignements cliniques doivent être fournis avec la demande d'analyse génétique ?
Âge du médecin
Antécédents familiaux
Symptomatologie
Poids du patient
génétique renseignements -
Où se trouve le Département de biochimie et génétique mentionné dans le texte ?
À Lyon
À Paris
Au CHU d'Angers
À Marseille
génétique localisation -
Quel type de tube est mentionné pour les prélèvements sanguins ?
Tube sec
Tube citrate
Tube héparine
Tube EDTA
génétique prélèvements -
Qui doit remplir le bon précisant les renseignements cliniques ?
Le préleveur
Le laboratoire
Le patient
Le prescripteur
génétique procédure -
Quelle est la date limite pour la prescription mentionnée ?
La date de l'analyse
La date de la prescription
La date de naissance du patient
La date de rendez-vous
génétique dates -
Quel est un exemple de prélèvement pour une analyse génétique ?
Salive
Urine
Sérum
Sanguin
génétique prélèvements -
Un test génétique est envisagé dans des situations de prescriptions d'analyses génétiques constitutionnelles, notamment pour l'adaptation thérapeutique chez une personne malade.
génétique médecine -
L'analyse du génome est utile en pharmacologie pour comprendre la variabilité entre individus dans la réponse à un médicament.
pharmacologie génétique -
Le polymorphisme génétique est associé à des gains et des pertes de fonction dans le métabolisme des médicaments.
génétique pharmacologie -
Un génotypage est recommandé avant plusieurs médicaments, en particulier concernant le génotype d'une tumeur et du génotype constitutionnel.
génétique oncologie -
L'utilisation clinique des informations pharmacogénétiques nécessite le développement de nouvelles approches de transfert de ces connaissances.
génétique médecine -
Quel est l'âge de Mme L dans l'exemple donné ?
75 ans
60 ans
80 ans
70 ans
cas_clinique génétique -
Lors d'une chirurgie, Mme L a présenté une curarisation prolongée, ce qui a conduit à un dosage de l'activité cholinestérasique plasmatique.
génétique anesthésie -
Quel est l'un des antécédents médicaux de Mme L ?
Maladie cardiaque
Asthme
Hypertension artérielle
Cancer
cas_clinique antécédents -
Quel type de diabète Mme L a-t-elle ?
Diabète gestationnel
Diabète de type II insulino-requérant
Diabète de type III
Diabète de type I
cas_clinique diabète -
Quel est le niveau normal de l'activité cholinestérasique plasmatique ?
60 à 120 unités/L
50 à 100 unités/L
70 à 140 unités/L
55 à 150 unités/L
génétique anesthésie -
Quel est le but principal des tests génétiques dans cet exemple ?
Adapter le traitement
Évaluer la douleur
Prévenir les maladies
Diagnostiquer une maladie
génétique médecine -
Quels types d'analyses sont prescrites à Mme L ?
Analyses sanguines
Analyses de tissus
Analyses génétiques constitutionnelles
Analyses d'urine
génétique analyses -
Quel est le rôle des biomarqueurs pharmacogénétiques ?
Évaluer la santé mentale
Prédire les maladies infectieuses
Comprendre la réponse aux médicaments
Mesurer le stress
génétique pharmacologie -
Quel élément est utilisé pour construire l'arbre généalogique lors d'une consultation de génétique clinique ?
Antécédents sociaux
Antécédents professionnels
Antécédents médicaux
Antécédents familiaux
génétique consultation -
Quel est le but de la pharmacogénétique ?
Prévenir les maladies génétiques
Évaluer le risque de cancer
Mesurer la douleur
Adapter le traitement médicamenteux
génétique médecine -
Quel est un exemple de maladie que Mme L a ?
Maladie de Ménière
Maladie de Parkinson
Maladie de Crohn
Maladie d'Alzheimer
cas_clinique maladies -
Que représente le dosage de l'activité cholinestérasique ?
Un indicateur de la glycémie
Un indicateur de la curarisation
Un indicateur de la douleur
Un indicateur de la pression artérielle
génétique anesthésie -
Le déficit en cholinestérase peut être d'origine génétique ou acquise.
génétique cholinestérase -
Le séquençage du gène de la BChE a retrouvé 3 mutations, dont les mutations A et K en cis et la mutation c.435delTinsAG en trans.
génétique bche -
Un conseil génétique doit être donné au frère de la patiente et à ses enfants en vue d'une anesthésie possible.
génétique conseil -
Quelles sont les situations où un examen génétique à visée diagnostique peut être réalisé chez un fœtus ?
Antécédents familiaux de pathologies génétiques
Maladie d'Alzheimer
Risque combiné dans un groupe à risques
Signes d'appel sur l'échographie
Hypertension artérielle
Diabète de type 2
diagnostic génétique -
Lors d'une prescription à visée diagnostique, l'analyse permettra d'adapter ou de contre-indiquer un traitement.
diagnostic traitement -
Le décret n°2013-527 du 20/6/2013 prévoit que le médecin prescripteur peut informer le responsable du centre d'assistance médicale à la procréation de l'existence d'une anomalie génétique.
génétique médecine -
Quel est le rôle de l'analyse génétique dans le cadre d'une prescription post don de gamètes ?
Réduire le coût des traitements
Augmenter le nombre de dons
Informer les personnes nées du don
Prévenir les maladies infectieuses
génétique don_de_gamètes -
Lors d'une prochaine chirurgie, il sera possible d'adapter la dose de curare ou d'éviter son utilisation.
anesthésie génétique -
Le séquençage a confirmé un déficit en cholinestérase d'origine génétique.
génétique cholinestérase -
Quelle est une des origines du déficit en cholinestérase ?
Carence en vitamines
Infection virale
Stress chronique
Modifications dans le gène de la butyrylcholinestérase
génétique cholinestérase -
Lorsqu'une anomalie génétique est diagnostiquée chez une personne issue d'un don de gamètes, le médecin prescripteur doit saisir le responsable du centre d'assistance médicale à la procréation pour informer le tiers donneur.
génétique médecine -
Pour une personne sous tutelle, le consentement doit être signé par son tuteur.
génétique droit tutelle -
Une analyse génétique ne peut débuter sans un consentement signé.
génétique médecine -
Quel est le rôle du tuteur lors de la consultation de génétique pour une personne sous tutelle?
Fournir des résultats
Assister à l'analyse
Présenter le patient
Signer le consentement
génétique droit tutelle -
Dans le cas d'un patient sous tutelle, il est important de récupérer le consentement signé par le tuteur par courrier.
génétique droit tutelle -
Le bilan génétique proposé au patient doit être mis en attente du consentement signé par le tuteur.
génétique médecine -
Quelles sont les antécédents notés chez le patient de 47 ans?
Problèmes auditifs
Retard des acquisitions et bégaiement
Troubles de la vision
Absence de troubles
génétique médecine cas_clinique -
Quel examen a révélé une atrophie sous-corticale chez le patient?
EEG
Radiographie
IRM
Scanner cérébral
génétique médecine cas_clinique -
Qui a contacté le service après le décès du patient?
Son psychiatre
Le juge des tutelles
Sa mère
Son frère
génétique médecine cas_clinique -
Le consentement écrit pour le bilan génétique a été remis à l'infirmier psy afin qu'il puisse le transmettre au psychiatre.
génétique médecine cas_clinique -
Après combien de temps la mère du patient a-t-elle recontacté le service pour avoir les résultats du bilan génétique? Deux ans.
génétique médecine cas_clinique -
La loi française exige que le consentement exprès de la personne soit recueilli par écrit avant la réalisation de l'examen.
biomédecine loi -
Pour les personnes décédées, un examen génétique post-mortem peut être réalisé si la personne a donné son consentement de son vivant.
biomédecine examen_génétique -
Selon l'article 1211-2 du Code de Santé Publique, un examen génétique post-mortem peut être réalisé en cas de nécessité impérieuse pour la santé publique.
biomédecine loi -
La prescription d'un test génétique pour une personne décédée ou hors d'état d'exprimer sa volonté est désormais possible dans l'intérêt de la personne ou de sa famille.
biomédecine test_génétique -
Lorsqu'il est impossible de recueillir le consentement du patient, l'examen peut être entrepris à des fins médicales dans l'intérêt de la personne.
biomédecine consentement -
Lorsque la personne est décédée, l'examen peut être réalisé à partir d'échantillons déjà conservés ou prélevés dans le cadre d'une autopsie.
biomédecine examen_génétique -
Quel article du Code de Santé Publique permet la réalisation d'un examen génétique post-mortem en cas de nécessité impérieuse?
Article L. 1131-1
Article 1211-2
Article 16 10
Article L. 1130-3
biomédecine loi -
Qui peut donner son consentement pour un examen génétique si la personne est hors d'état d'exprimer sa volonté?
La personne de confiance ou la famille
Le comité d'éthique
Un médecin seul
Le juge
biomédecine consentement -
Un sujet asymptomatique est une personne qui ne présente aucun signe clinique permettant d'évoquer la maladie recherchée.
médecine génétique -
La prescription d'analyse génétique chez un sujet asymptomatique doit être effectuée lors d'une consultation individuelle par un médecin exerçant au sein d'une équipe pluridisciplinaire.
médecine génétique -
Il est interdit de prescrire un examen génétique chez un mineur ou un majeur sous tutelle asymptomatique, sauf si celui-ci ou sa famille peuvent bénéficier de mesures préventives ou curatives immédiates.
médecine génétique -
Que doit faire le médecin concernant l'information des membres de la famille potentiellement concernés ?
Informer ceux dont il possède les coordonnées
Informer uniquement le patient
Ne rien faire
Informer tous les membres de la famille sans exception
médecine éthique -
Le parcours de prescription pour le test pré-symptomatique de la maladie de Huntington dure entre 6 et 9 mois.
génétique maladie_de_huntington -
Dans le cas de la maladie de Steinert, un père porteur d'une maladie avec 540 répétitions de triplés CTG veut connaître le statut de ses filles.
génétique maladie_de_steinert -
Il est interdit de prescrire un examen génétique chez un mineur asymptomatique sauf si celui-ci ou sa famille peuvent bénéficier de mesures préventives ou curatives immédiates.
génétique mineurs -
Pour la myotonie de Steinert, le test peut être réalisé à partir de 10 ans en raison d'un risque de troubles du rythme.
génétique myotonie_de_steinert -
L'article L. 14116-1 stipule que le dépistage néonatal recourant à des examens des caractéristiques génétiques constitue un programme de santé nationale.
génétique dépistage_néonatal -
Les modalités d'information de la parentèle dans le cadre du dépistage néonatal génétique sont adaptées lorsque le diagnostic de la maladie génétique est établi.
génétique dépistage_néonatal -
La nouvelle étude du projet de loi relative à la bioéthique de 2021 a redéfini la reconnaissance des réalités du terrain, y compris l'interdiction des tests de génétique en ligne.
bioéthique génétique -
Tout refus d'exécution d'un test doit faire l'objet d'une discussion avec le prescripteur selon l'article L. 6211-8 du Code de Santé Publique.
génétique réglementation -
L'exécution d'une analyse prescrite peut être annulée en raison de la non-conformité du prélèvement, par exemple un prélèvement sanguin sur un mauvais tube.
santé analyse -
L'absence de consentement associée à la prescription du médecin est une raison pour l'annulation de l'analyse.
santé consentement -
Un consentement rédigé de façon incomplète ou incorrecte peut entraîner l'annulation de l'analyse.
santé consentement -
La prescription chez un mineur symptomatique sans justification est une non-conformité.
santé mineur -
La prescription chez un mineur asymptomatique est également considérée comme non conforme.
santé mineur -
L'insuffisance d'éléments permettant de juger de la pertinence de la prescription peut entraîner son annulation.
santé pertinence -
La prescription peut être jugée non pertinente selon les recommandations professionnelles.
santé recommandations -
Un laboratoire ne rendra les résultats de l'analyse génétique qu'au prescripteur.
génétique communication -
Les modalités de communication du résultat sont définies lors de la consultation où a eu lieu le prélèvement.
génétique consultation -
Une personne peut exprimer par écrit sa volonté d'être tenue dans l'ignorance d'un diagnostic.
génétique droits -
À la suite de la consultation d'annonce, un document sera rédigé pour résumer les informations données.
génétique consultation -
Le patient peut être orienté vers une consultation de conseil génétique lorsqu'il existe des enjeux de diffusion à la parentèle.
génétique conseil -
La présence d'un ou d'une psychologue peut être souhaitée lors de la consultation d'annonce des résultats.
génétique psychologie -
Selon l'article L. 1111-2 du Code de Santé Publique, en cas de litige, il appartient au professionnel de santé d'apporter la preuve que l'information a été délivrée.
génétique législation -
En cas d'identification d'une anomalie génétique grave, l'information médicale doit être résumée dans un document rédigé de manière loyale et appropriée.
génétique diagnostic -
L'annonce d'un résultat de génétique peut affecter non seulement la personne qui a fait le test, mais également ses apparentés.
génétique impact -
Quel document est remis après le diagnostic d'une anomalie génétique?
Résultat d'analyse
Attestation de remise d'une information
Certificat médical
Ordonnance
génétique documentation -
Quelle loi concerne les droits des patients en matière d'information?
Loi sur la santé publique
Loi du 8 décembre 2014
Loi du 4 mars 2002
Loi du 7 juillet 2011
génétique législation -
Quelle obligation a le patient en cas d'information génétique?
Consulter un avocat
Refuser le test
Diffusion de l'information à sa famille
Ignorer les résultats
génétique droits -
Les critères permettant d'identifier une affection comme grave sont : le risque de décès prématuré et le risque de handicap sévère.
médecine critères affections -
Quel décret d'application a été publié le 20 juin 2013 ?
2015-789
2012-456
2013-527
2014-123
décret médecine -
Qui se charge le plus souvent de la diffusion de l'information génétique ?
Un membre de la famille
Le patient
Un infirmier
Le médecin
médecine information -
Quel est le risque majeur associé à une affection grave ?
Impossibilité d'autonomie à l'âge adulte
Risque d'infection
Risque de douleur
Risque de fatigue
médecine risques -
Que peut demander un patient concernant la diffusion de l'information ?
Un rapport écrit
Les coordonnées de ses apparentés
Un appel téléphonique
Une consultation gratuite
médecine information -
Quel est le rôle des médecins prescripteurs dans ce contexte ?
Prescrire des médicaments
Faire des diagnostics
Évaluer les modalités d'application
Orienter vers un spécialiste
médecine médecins -
Quel type d'équipe peut orienter la personne vers un médecin ?
Équipe d'urgence
Équipe pluridisciplinaire
Équipe de réhabilitation
Équipe de recherche
médecine équipe -
Quel document est associé à l'information après diagnostic d'une anomalie génétique ?
CERTIFICAT MÉDICAL
ATTESTATION DE REMISE D'UNE INFORMATION
RAPPORT D'ANALYSE
FORMULAIRE DE CONSENTEMENT
médecine document -
En France, l'achat d'un test génétique sur internet est interdit et passible d'une amende de 3750€.
génétique loi -
Les tests génétiques en ligne peuvent entraîner des erreurs d'interprétation qui ont des conséquences non négligeables.
génétique risques -
Le résultat d'un examen génétique est toujours communiqué dans le cadre d'une consultation médicale.
génétique consultation -
Quels problèmes soulèvent les tests génétiques vendus sur internet ?
Résultats toujours fiables
Accessibilité facile aux tests
Manque d'accompagnement lors de la réception des résultats
Pas d'amende pour l'achat
génétique tests_en_ligne -
Les tests de susceptibilité ne tiennent pas compte de l'influence des facteurs environnementaux sur les risques de développer une maladie.
génétique environnement -
Seuls 5 à 10% des cancers du sein sont d'origine génétique.
génétique cancer -
Quel est le risque principal des tests génétiques en ligne ?
Ne pas avoir besoin de consultation
Obtenir des conseils médicaux immédiats
Avoir des résultats toujours précis
Fausse rassurance sur les résultats
génétique risques -
La loi de bioéthique de 2011 a été renforcée à l'été 2021 concernant les tests génétiques.
génétique loi -
L'absence d'encadrement médical lors des tests génétiques en ligne peut conduire à une mauvaise interprétation des données personnelles de santé.
génétique risques -
En France, les données médicales des patients sont conservées dans des conditions qui garantissent le respect de la vie privée.
confidentialité santé -
Les sociétés étrangères qui proposent des tests génétiques garantissent-elles la confidentialité des données collectées ?
Non
Partiellement
Cela dépend
Oui
tests_génétiques confidentialité -
Aujourd'hui, les sociétés étrangères n'offrent aucune garantie sur les modalités de stockage et d'utilisation des données qu'elles collectent.
santé données -
Vous n'avez aucune garantie que le secret médical sera respecté.
confidentialité santé -
Quel est le rôle de l'Agence de la biomédecine ?
Réguler les tests génétiques
Fournir des tests génétiques gratuits
Interdire les tests génétiques
Promouvoir les tests génétiques
biomédecine régulation -
L'Agence de la biomédecine informe sur les risques des tests génétiques vendus sur internet.
génétique biomédecine -
Les tests génétiques vendus sur internet manquent d'accompagnement et n'ont pas de valeur médicale validée.
génétique tests -
Les tests génétiques peuvent avoir des conséquences importantes sur la vie des personnes qui les réalisent.
génétique conséquences -
Mathieu a commandé un kit de séquençage de son génome en novembre 2018.
témoignage génétique -
Le type de séquençage que Mathieu a effectué est appelé Whole génome sequencing.
génétique séquençage -
Les résultats des tests génétiques de Mathieu ont révélé deux maladies: la polypose adénomateuse familiale et le syndrome de Li Fraumeni.
génétique maladies -
La polypose adénomateuse familiale est causée par une mutation du gène APC.
génétique maladies -
Le syndrome de Li Fraumeni est lié à une mutation du gène TP53.
génétique maladies -
Les personnes atteintes du syndrome de Li Fraumeni ont une espérance de vie très réduite.
génétique maladies -
Quel est le principal risque des tests génétiques vendus sur internet?
Manque d'accompagnement médical
Résultats toujours fiables
Tests légaux en France
Coût très élevé
génétique risques -
Quel est le prix approximatif du kit de séquençage que Mathieu a commandé?
1000€
300€
50€
150€
génétique prix -
J'avais des douleurs dorsales et j'y pensais tout le temps.
santé douleurs -
Le retour de vacances coïncidait avec le début d'un nouveau travail.
travail vacances -
J'étais focalisé sur l'idée des douleurs et ne pensais qu'à ça.
santé concentration -
Je me renseignais sur la fiabilité des tests génétiques en ligne.
génétique tests -
Les tests génétiques ne sont pas fiables à 100 ext{%}.
génétique fiabilité -
J'ai contacté l'Institut Curie via leur site internet.
santé institut_curie -
L'équipe du Pr. Stoppa-Lyonnet a fixé un rendez-vous avec moi.
santé médecins -
Les chances d'avoir la PAF + Li Fraumeni sont de l'ordre de 1 sur 400 millions.
santé statistiques -
Ils ont mis en place des tests confirmatoires avec 2 prélèvements.
santé tests -
Les résultats ont confirmé qu'il n'y avait pas les mutations les plus délétères.
génétique mutations -
Quel était le résultat des tests confirmatoires de l'Institut Curie?
Pas de mutations délétères
Résultats indéterminés
Tests non effectués
Mutations présentes
santé génétique -
Environ 40% des résultats rendus par des tests génétiques « achetables » en ligne sont des faux positifs.
génétique tests -
Les sociétés qui réalisent des analyses génétiques peuvent revendre les données génétiques issues de votre séquençage.
génétique données -
En France, les données médicales des patients sont conservées dans des conditions qui garantissent le respect de la vie privée.
génétique vie_privée -
Quelles sont les conditions nécessaires pour une demande d'analyse génétique ?
Un arbre généalogique
Une analyse sans consultation
Un consentement verbal
Une ordonnance avec identification du prescripteur et du préleveur
Aucune condition requise
La présence d'un consentement écrit
génétique prescription -
Une demande d'analyse génétique doit être accompagnée d'une consultation lors du test et pour la communication des résultats.
génétique consultation -
Il n'y a pas d'examen des caractéristiques génétiques sans information et consentement de la personne ou de son représentant légal.
génétique consentement -
L'analyse génétique doit être associée à un suivi médical individualisé.
génétique suivi_médical