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La médecine génomique est définie par le National Human Genome Research Institute (NHGRI) comme une discipline médicale émergente qui comprend l'utilisation de l'information génomique des individus dans le cadre de leur prise en charge clinique, par exemple pour le _______ ou le _______.
La médecine génomique est définie par le National Human Genome Research Institute (NHGRI) comme une discipline médicale émergente qui comprend l'utilisation de l'information génomique des individus dans le cadre de leur prise en charge clinique, par exemple pour le diagnostic ou le choix thérapeutique.
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Quels sont les objectifs de connaissance du cours sur la médecine génomique ?
Objectifs de rang A uniquement
Pas d'objectifs définis
Objectifs de rang B uniquement
Objectifs de rang A et B
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Quand penser à une maladie génétique ?
Quand un traitement échoue
Après un test sanguin
Lors d'un examen de routine
Quand des symptômes spécifiques apparaissent
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Quelles sont les conditions de prescription d'un test génétique ?
Test obligatoire pour tous
Connaître les principales indications
Aucune condition nécessaire
Test uniquement pour les maladies rares
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Quelles stratégies sont utilisées pour le séquençage haut débit ?
Séquençage manuel
Séquençage à faible débit
Stratégies de séquençage à haut débit
Séquençage par échantillonnage
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Quelle est la classification utilisée pour l'analyse génétique ?
Classification FDA
Classification ACMG
Classification WHO
Classification CDC
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Quel document accompagne le cours de médecine génomique ?
Article scientifique
Vidéo explicative
Livre de texte
Diaporama avec des commentaires audio
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Quel est l'objectif principal de la médecine génomique ?
Réduire les coûts de la santé
Éliminer toutes les maladies génétiques
Utilisation de l'information génomique pour la prise en charge clinique
Augmenter la durée de vie des patients
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Utilisation de l'information génomique pour la prise en charge clinique
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Quelle est la source de la définition de la médecine génomique ?
Institut Pasteur
Organisation Mondiale de la Santé
Centre de Contrôle des Maladies
National Human Genome Research Institute (NHGRI)
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Centre de Contrôle des Maladies
National Human Genome Research Institute (NHGRI)
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Quel est le format des notes pour le cours de médecine génomique ?
Manuel d'études
Podcast
Vidéo de cours en direct
Pas de panopto, juste un diaporama
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Quel est le nombre d'items pour la médecine génomique dans le cours ?
30
46
40
50
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Qu'est-ce que la médecine génomique ?
Un type de chirurgie
Une discipline médicale qui utilise l'information génomique
Une branche de la biologie
Une méthode de traitement physique
Qu'est-ce que la médecine génomique ?
Un type de chirurgie
Une discipline médicale qui utilise l'information génomique
Une branche de la biologie
Une méthode de traitement physique
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La médecine génomique repose sur les 4 P qui sont : - _______ - _______ - _______ - _______
La médecine génomique repose sur les 4 P qui sont : - Personnalisée - Préventive - Prédictive - Participative
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Les anomalies génétiques constitutionnelles permettent de : - diminuer l'errance diagnostic - proposer un _______ fiable - proposer un _______ - adapter une _______ pour le patient.
Les anomalies génétiques constitutionnelles permettent de : - diminuer l'errance diagnostic - proposer un conseil génétique fiable - proposer un diagnostic prénatal - adapter une prise en charge pour le patient.
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Les anomalies génétiques somatiques permettent de personnaliser les soins grâce aux _______ en fonction de l'anomalie génétique.
Les anomalies génétiques somatiques permettent de personnaliser les soins grâce aux thérapies ciblées en fonction de l'anomalie génétique.
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Les raisons de penser à une maladie génétique incluent : - le _______ - présence d'un _______ - anomalies du développement _______ - anomalies de la croissance _______.
Les raisons de penser à une maladie génétique incluent : - le contexte familial - présence d'un syndrome malformatif - anomalies du développement psychomoteur - anomalies de la croissance staturo-pondérale.
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Quand faut-il penser à une maladie génétique ?
Lorsqu'il y a une grippe saisonnière
Lorsqu'il y a une seule maladie isolée
Quand le patient a des antécédents d'allergies
Lorsque plusieurs membres d'une même famille sont malades
Quand faut-il penser à une maladie génétique ?
Lorsqu'il y a une grippe saisonnière
Lorsqu'il y a une seule maladie isolée
Quand le patient a des antécédents d'allergies
Lorsque plusieurs membres d'une même famille sont malades
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Les anomalies de la croissance _______ peuvent indiquer une maladie génétique.
Les anomalies de la croissance staturo-pondérale peuvent indiquer une maladie génétique.
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Une _______ est une des causes les plus fréquentes de prescription d'analyse génétique avec un taux de diagnostic d'environ 50%.
Une déficience intellectuelle est une des causes les plus fréquentes de prescription d'analyse génétique avec un taux de diagnostic d'environ 50%.
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Les convulsions anormales peuvent être un signe de _______.
Les convulsions anormales peuvent être un signe de maladie génétique.
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La difficulté à procréer peut indiquer une _______ sous-jacente.
La difficulté à procréer peut indiquer une maladie génétique sous-jacente.
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Une association de symptômes ne répondant à aucune maladie connue peut être un signe de _______.
Une association de symptômes ne répondant à aucune maladie connue peut être un signe de maladie génétique.
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En génétique constitutionnelle, la prescription d'un test génétique peut être effectuée par n'importe quel médecin si et seulement s'il est en capacité d'_______ au patient et à sa famille.
En génétique constitutionnelle, la prescription d'un test génétique peut être effectuée par n'importe quel médecin si et seulement s'il est en capacité d'expliquer les résultats et les conséquences au patient et à sa famille.
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La réglementation est différente entre la génétique somatique et la _______.
La réglementation est différente entre la génétique somatique et la génétique constitutionnelle.
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Les tests génétiques récréatifs sont _______ en France.
Les tests génétiques récréatifs sont interdits en France.
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Le patient doit signer un consentement qui est _______ à tout moment.
Le patient doit signer un consentement qui est révocable à tout moment.
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Un patient qui reçoit un résultat de son test est en obligation d'informer les personnes de sa _______ susceptibles d'être atteints de la même pathologie.
Un patient qui reçoit un résultat de son test est en obligation d'informer les personnes de sa famille susceptibles d'être atteints de la même pathologie.
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Lorsqu'un patient vient pour des difficultés à procréer, on commencera par un _______.
Lorsqu'un patient vient pour des difficultés à procréer, on commencera par un caryotype.
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Pour une déficience intellectuelle, on va commencer par une _______ (Analyse Chromosomique par Puce à ADN).
Pour une déficience intellectuelle, on va commencer par une ACPA (Analyse Chromosomique par Puce à ADN).
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Les tests génétiques nécessitent l'interprétation par un _______.
Les tests génétiques nécessitent l'interprétation par un spécialiste.
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Quel est le rôle d'un médecin dans la prescription d'un test génétique en génétique constitutionnelle ?
Prescrire sans explication
Informer le laboratoire uniquement
Réaliser le test lui-même
Expliquer les résultats et les conséquences
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Prescrire sans explication
Informer le laboratoire uniquement
Réaliser le test lui-même
Expliquer les résultats et les conséquences
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L'interprétation des résultats des examens en _______ est très complexe, car on peut se retrouver en présence de _______.
L'interprétation des résultats des examens en génomique est très complexe, car on peut se retrouver en présence de variants de signification inconnus.
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Les tests génétiques réalisés en libre accès via Internet n'ont aucune valeur _______ et ne peuvent pas être utilisés pour la prise en charge des patients.
Les tests génétiques réalisés en libre accès via Internet n'ont aucune valeur médicale et ne peuvent pas être utilisés pour la prise en charge des patients.
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La loi de bioéthique de juin 2021 interdit de faire un test génétique sans _______.
La loi de bioéthique de juin 2021 interdit de faire un test génétique sans ordonnance médicale.
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Les analyses pangénomiques permettent d'analyser de très nombreux gènes et augmentent le rendement _______.
Les analyses pangénomiques permettent d'analyser de très nombreux gènes et augmentent le rendement diagnostique.
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Actuellement, les tests de séquençage à haut débit ne sont pas remboursés par la _______.
Actuellement, les tests de séquençage à haut débit ne sont pas remboursés par la sécurité sociale.
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Il est nécessaire que les centres spécialisés en séquençage soient dotés d'une équipe _______.
Il est nécessaire que les centres spécialisés en séquençage soient dotés d'une équipe bio-informatique.
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Les analyses pangénomiques peuvent entraîner l'identification de _______ qui ne sont pas en rapport avec l'indication clinique du test.
Les analyses pangénomiques peuvent entraîner l'identification de données génétiques additionnelles qui ne sont pas en rapport avec l'indication clinique du test.
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Quel pourcentage de cas de déficience intellectuelle peut être diagnostiqué grâce aux tests de séquençage à haut débit ?
Plus de 50%
100%
Entre 25% et 50%
Moins de 25%
Quel pourcentage de cas de déficience intellectuelle peut être diagnostiqué grâce aux tests de séquençage à haut débit ?
Plus de 50%
100%
Entre 25% et 50%
Moins de 25%
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Les résultats possibles des analyses génétiques pangénomique incluent trois grands types de variants : - _______ (SNV) - _______ (CNV) - _______ (BSV)
Les résultats possibles des analyses génétiques pangénomique incluent trois grands types de variants : - Variant nucléotidique (SNV) - Variant de structure déséquilibré (CNV) - Variant de structure équilibré (BSV)
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Un _______ est un changement d'un nucléotide pour un autre ou la suppression d'un ou plusieurs nucléotides.
Un variant nucléotidique est un changement d'un nucléotide pour un autre ou la suppression d'un ou plusieurs nucléotides.
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Un _______ (CNV) implique une délétion ou duplication d'une partie du génome, avec une taille supérieure ou égale à 50 nucléotides.
Un variant de structure déséquilibré (CNV) implique une délétion ou duplication d'une partie du génome, avec une taille supérieure ou égale à 50 nucléotides.
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Un _______ (BSV) n'entraîne pas de perte ou de gain de matériel chromosomique, mais peut inclure des inversions, insertions ou translocations.
Un variant de structure équilibré (BSV) n'entraîne pas de perte ou de gain de matériel chromosomique, mais peut inclure des inversions, insertions ou translocations.
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Les variants identifiés sont classés selon 5 classes : - _______: variant bénin - _______: variant probablement bénin - _______: variant de signification inconnue - _______: variant probablement pathogène - _______: variant pathogène
Les variants identifiés sont classés selon 5 classes : - Classe 1: variant bénin - Classe 2: variant probablement bénin - Classe 3: variant de signification inconnue - Classe 4: variant probablement pathogène - Classe 5: variant pathogène
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La classification des variants selon l'_______ (American College of Medical Genetics) utilise des règles bien précises pour déterminer si un variant est pathogène ou bénin.
La classification des variants selon l'ACMG (American College of Medical Genetics) utilise des règles bien précises pour déterminer si un variant est pathogène ou bénin.
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Les arguments pour classer un variant comme pathogène (classes 4 ou 5) incluent : - _______ du variant - _______ - _______
Les arguments pour classer un variant comme pathogène (classes 4 ou 5) incluent : - Types/impact du variant - Données de population - Données fonctionnelles et prédictives
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Quel est le but de la classification ACMG des variants ?
Classer tous les variants comme bénins
Ignorer les variants bénins
Classer les variants selon leur impact sur la pathologie
Évaluer uniquement les variants pathogènes
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Classer tous les variants comme bénins
Ignorer les variants bénins
Classer les variants selon leur impact sur la pathologie
Évaluer uniquement les variants pathogènes
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Quel type de variant implique une délétion ou duplication d'une partie du génome ?
Variant de structure équilibré (BSV)
Variant nucléotidique (SNV)
Variant de structure déséquilibré (CNV)
Variant de signification inconnue
Quel type de variant implique une délétion ou duplication d'une partie du génome ?
Variant de structure équilibré (BSV)
Variant nucléotidique (SNV)
Variant de structure déséquilibré (CNV)
Variant de signification inconnue
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Les données de la littérature indiquent si les variants ont déjà été _______ par d'autres confrères dans des publications.
Les données de la littérature indiquent si les variants ont déjà été décrits par d'autres confrères dans des publications.
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Les données cliniques et de ségrégation vérifient si les variants sont présents dans un gène en rapport avec le _______ et si c'est une _______ à transmission mendélienne identifiée.
Les données cliniques et de ségrégation vérifient si les variants sont présents dans un gène en rapport avec le phénotype et si c'est une maladie génétique à transmission mendélienne identifiée.
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Que se passe-t-il lors du rendu de l'analyse génétique ?
Le résultat est envoyé à tous les membres de la famille.
Le résultat est publié en ligne.
Le résultat est rendu au patient directement.
Le résultat est envoyé uniquement au prescripteur.
Que se passe-t-il lors du rendu de l'analyse génétique ?
Le résultat est envoyé à tous les membres de la famille.
Le résultat est publié en ligne.
Le résultat est rendu au patient directement.
Le résultat est envoyé uniquement au prescripteur.
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Un résultat peut être soit _______, soit _______.
Un résultat peut être soit concluant, soit non conclusif.
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Un résultat concluant peut inclure des variants de classe _______ ou _______ qui expliquent le phénotype.
Un résultat concluant peut inclure des variants de classe quatre ou cinq qui expliquent le phénotype.
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Les analyses non conclusives peuvent être réanalysées dans un second temps car les _______ évoluent.
Les analyses non conclusives peuvent être réanalysées dans un second temps car les connaissances génétiques évoluent.
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Si un résultat concluant est rendu, il est possible de proposer un _______ ou _______.
Si un résultat concluant est rendu, il est possible de proposer un diagnostic prénatal ou pré-implantatoire.
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Que doit faire le patient après avoir reçu les résultats de l'analyse génétique ?
Ignorer les résultats.
Demander une nouvelle analyse immédiatement.
Publier les résultats sur les réseaux sociaux.
Informer sa parentèle des risques.
Que doit faire le patient après avoir reçu les résultats de l'analyse génétique ?
Ignorer les résultats.
Demander une nouvelle analyse immédiatement.
Publier les résultats sur les réseaux sociaux.
Informer sa parentèle des risques.
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Quel type de diagramme est utilisé pour illustrer la classification des variants génétiques ?
Un diagramme en barres.
Un diagramme circulaire.
Un diagramme de Venn.
Un diagramme illustrant un spectre de Bénin à Pathogène.
Quel type de diagramme est utilisé pour illustrer la classification des variants génétiques ?
Un diagramme en barres.
Un diagramme circulaire.
Un diagramme de Venn.
Un diagramme illustrant un spectre de Bénin à Pathogène.
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Quelles analyses peuvent être nécessaires pour interpréter les variants retenus ?
Analyses de sang.
Analyses urinaires.
Analyses de ségrégations familiales.
Analyses de la peau.
Quelles analyses peuvent être nécessaires pour interpréter les variants retenus ?
Analyses de sang.
Analyses urinaires.
Analyses de ségrégations familiales.
Analyses de la peau.
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La médecine génomique est définie par le National Human Genome Research Institute (NHGRI) comme une discipline médicale émergente qui comprend l'utilisation de l'information génomique des individus dans le cadre de leur prise en charge clinique, par exemple pour le diagnostic ou le choix thérapeutique.
Quels sont les objectifs de connaissance du cours sur la médecine génomique ?
Objectifs de rang A uniquement
Pas d'objectifs définis
Objectifs de rang B uniquement
Objectifs de rang A et B
Quand penser à une maladie génétique ?
Quand un traitement échoue
Après un test sanguin
Lors d'un examen de routine
Quand des symptômes spécifiques apparaissent
Quelles sont les conditions de prescription d'un test génétique ?
Test obligatoire pour tous
Connaître les principales indications
Aucune condition nécessaire
Test uniquement pour les maladies rares
Quelles stratégies sont utilisées pour le séquençage haut débit ?
Séquençage manuel
Séquençage à faible débit
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Séquençage par échantillonnage
Quelle est la classification utilisée pour l'analyse génétique ?
Classification FDA
Classification ACMG
Classification WHO
Classification CDC
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Utilisation de l'information génomique pour la prise en charge clinique
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Institut Pasteur
Organisation Mondiale de la Santé
Centre de Contrôle des Maladies
National Human Genome Research Institute (NHGRI)
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Quel est le nombre d'items pour la médecine génomique dans le cours ?
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Qu'est-ce que la médecine génomique ?
Un type de chirurgie
Une discipline médicale qui utilise l'information génomique
Une branche de la biologie
Une méthode de traitement physique
La médecine génomique repose sur les 4 P qui sont : - Personnalisée - Préventive - Prédictive - Participative
Les anomalies génétiques constitutionnelles permettent de : - diminuer l'errance diagnostic - proposer un conseil génétique fiable - proposer un diagnostic prénatal - adapter une prise en charge pour le patient.
Les anomalies génétiques somatiques permettent de personnaliser les soins grâce aux thérapies ciblées en fonction de l'anomalie génétique.
Les raisons de penser à une maladie génétique incluent : - le contexte familial - présence d'un syndrome malformatif - anomalies du développement psychomoteur - anomalies de la croissance staturo-pondérale.
Quand faut-il penser à une maladie génétique ?
Lorsqu'il y a une grippe saisonnière
Lorsqu'il y a une seule maladie isolée
Quand le patient a des antécédents d'allergies
Lorsque plusieurs membres d'une même famille sont malades
Les anomalies de la croissance staturo-pondérale peuvent indiquer une maladie génétique.
Une déficience intellectuelle est une des causes les plus fréquentes de prescription d'analyse génétique avec un taux de diagnostic d'environ 50%.
Les convulsions anormales peuvent être un signe de maladie génétique.
La difficulté à procréer peut indiquer une maladie génétique sous-jacente.
Une association de symptômes ne répondant à aucune maladie connue peut être un signe de maladie génétique.
En génétique constitutionnelle, la prescription d'un test génétique peut être effectuée par n'importe quel médecin si et seulement s'il est en capacité d'expliquer les résultats et les conséquences au patient et à sa famille.
La réglementation est différente entre la génétique somatique et la génétique constitutionnelle.
Les tests génétiques récréatifs sont interdits en France.
Le patient doit signer un consentement qui est révocable à tout moment.
Un patient qui reçoit un résultat de son test est en obligation d'informer les personnes de sa famille susceptibles d'être atteints de la même pathologie.
Lorsqu'un patient vient pour des difficultés à procréer, on commencera par un caryotype.
Pour une déficience intellectuelle, on va commencer par une ACPA (Analyse Chromosomique par Puce à ADN).
Les tests génétiques nécessitent l'interprétation par un spécialiste.
Quel est le rôle d'un médecin dans la prescription d'un test génétique en génétique constitutionnelle ?
Prescrire sans explication
Informer le laboratoire uniquement
Réaliser le test lui-même
Expliquer les résultats et les conséquences
L'interprétation des résultats des examens en génomique est très complexe, car on peut se retrouver en présence de variants de signification inconnus.
Les tests génétiques réalisés en libre accès via Internet n'ont aucune valeur médicale et ne peuvent pas être utilisés pour la prise en charge des patients.
La loi de bioéthique de juin 2021 interdit de faire un test génétique sans ordonnance médicale.
Les analyses pangénomiques permettent d'analyser de très nombreux gènes et augmentent le rendement diagnostique.
Actuellement, les tests de séquençage à haut débit ne sont pas remboursés par la sécurité sociale.
Il est nécessaire que les centres spécialisés en séquençage soient dotés d'une équipe bio-informatique.
Les analyses pangénomiques peuvent entraîner l'identification de données génétiques additionnelles qui ne sont pas en rapport avec l'indication clinique du test.
Quel pourcentage de cas de déficience intellectuelle peut être diagnostiqué grâce aux tests de séquençage à haut débit ?
Plus de 50%
100%
Entre 25% et 50%
Moins de 25%
Les résultats possibles des analyses génétiques pangénomique incluent trois grands types de variants : - Variant nucléotidique (SNV) - Variant de structure déséquilibré (CNV) - Variant de structure équilibré (BSV)
Un variant nucléotidique est un changement d'un nucléotide pour un autre ou la suppression d'un ou plusieurs nucléotides.
Un variant de structure déséquilibré (CNV) implique une délétion ou duplication d'une partie du génome, avec une taille supérieure ou égale à 50 nucléotides.
Un variant de structure équilibré (BSV) n'entraîne pas de perte ou de gain de matériel chromosomique, mais peut inclure des inversions, insertions ou translocations.
Les variants identifiés sont classés selon 5 classes : - Classe 1: variant bénin - Classe 2: variant probablement bénin - Classe 3: variant de signification inconnue - Classe 4: variant probablement pathogène - Classe 5: variant pathogène
La classification des variants selon l'ACMG (American College of Medical Genetics) utilise des règles bien précises pour déterminer si un variant est pathogène ou bénin.
Les arguments pour classer un variant comme pathogène (classes 4 ou 5) incluent : - Types/impact du variant - Données de population - Données fonctionnelles et prédictives
Quel est le but de la classification ACMG des variants ?
Classer tous les variants comme bénins
Ignorer les variants bénins
Classer les variants selon leur impact sur la pathologie
Évaluer uniquement les variants pathogènes
Quel type de variant implique une délétion ou duplication d'une partie du génome ?
Variant de structure équilibré (BSV)
Variant nucléotidique (SNV)
Variant de structure déséquilibré (CNV)
Variant de signification inconnue
Les données de la littérature indiquent si les variants ont déjà été décrits par d'autres confrères dans des publications.
Les données cliniques et de ségrégation vérifient si les variants sont présents dans un gène en rapport avec le phénotype et si c'est une maladie génétique à transmission mendélienne identifiée.
Que se passe-t-il lors du rendu de l'analyse génétique ?
Le résultat est envoyé à tous les membres de la famille.
Le résultat est publié en ligne.
Le résultat est rendu au patient directement.
Le résultat est envoyé uniquement au prescripteur.
Un résultat peut être soit concluant, soit non conclusif.
Un résultat concluant peut inclure des variants de classe quatre ou cinq qui expliquent le phénotype.
Les analyses non conclusives peuvent être réanalysées dans un second temps car les connaissances génétiques évoluent.
Si un résultat concluant est rendu, il est possible de proposer un diagnostic prénatal ou pré-implantatoire.
Que doit faire le patient après avoir reçu les résultats de l'analyse génétique ?
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Informer sa parentèle des risques.
Quel type de diagramme est utilisé pour illustrer la classification des variants génétiques ?
Un diagramme en barres.
Un diagramme circulaire.
Un diagramme de Venn.
Un diagramme illustrant un spectre de Bénin à Pathogène.
Quelles analyses peuvent être nécessaires pour interpréter les variants retenus ?
Analyses de sang.
Analyses urinaires.
Analyses de ségrégations familiales.
Analyses de la peau.
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