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Les différentes approches pour identifier un gène morbide ou une mutation pathogène incluent le choix du matériel pour l'extraction de l'ADN. Les sources principales sont : - _______ - _______ - _______ - _______.
Les différentes approches pour identifier un gène morbide ou une mutation pathogène incluent le choix du matériel pour l'extraction de l'ADN. Les sources principales sont : - sang - frottis buccal - bulbe folliculaire - tissus comme les muscles.
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Pour identifier une anomalie chromosomique, il est important de considérer : - _______ - _______.
Pour identifier une anomalie chromosomique, il est important de considérer : - anomalies en nombre de chromosomes - anomalies de structure.
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Les techniques d'analyse moléculaire comprennent : - _______ - _______ - _______.
Les techniques d'analyse moléculaire comprennent : - PCR - génotypage par RFLP - Southern Blot.
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Le séquençage selon Sanger repose sur le principe de _______.
Le séquençage selon Sanger repose sur le principe de terminaison de chaîne.
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Quelle méthode est utilisée pour identifier les réarrangements génétiques tels que les délétions et duplications ?
PCR
Southern Blot
Génotypage par RFLP
Séquençage à haut débit
Quelle méthode est utilisée pour identifier les réarrangements génétiques tels que les délétions et duplications ?
PCR
Southern Blot
Génotypage par RFLP
Séquençage à haut débit
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La mucoviscidose est associée au gène _______.
La mucoviscidose est associée au gène CFTR.
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Quel est le principal matériel utilisé pour l'extraction de l'ADN ?
Sang
Frottis buccal
Villosités choriales
Tissus musculaires
Quel est le principal matériel utilisé pour l'extraction de l'ADN ?
Sang
Frottis buccal
Villosités choriales
Tissus musculaires
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L'analyse cytogénétique des grands réarrangements inclut l'identification de _______ et _______.
L'analyse cytogénétique des grands réarrangements inclut l'identification de délétions et duplications.
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Le pyroséquençage est une méthode de _______.
Le pyroséquençage est une méthode de séquençage à haut débit.
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Les techniques d'analyse moléculaire comprennent : - _______ - _______
Les techniques d'analyse moléculaire comprennent : - Caryotype - Puce d'hybridation génomique comparative (CGH)
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Pour identifier une anomalie moléculaire, on peut utiliser : - _______ - _______ - _______
Pour identifier une anomalie moléculaire, on peut utiliser : - Mutations ponctuelles - petites insertions - délétions
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La technique de base pour l'analyse moléculaire est : _______ ou amplification génétique couplée au _______.
La technique de base pour l'analyse moléculaire est : PCR ou amplification génétique couplée au séquençage des acides nucléiques.
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Quelles techniques peuvent être utilisées lorsque la mutation est connue ?
Séquençage haut débit
Séquençage
Profil expression génique
RFLP
PCR/Amplification
CGH array
Quelles techniques peuvent être utilisées lorsque la mutation est connue ?
Séquençage haut débit
Séquençage
Profil expression génique
RFLP
PCR/Amplification
CGH array
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Pour le séquençage ADN génomique, chaque exon est amplifié _______.
Pour le séquençage ADN génomique, chaque exon est amplifié séparément.
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Quelle technique est utilisée lorsque le gène ou la mutation ne sont pas connus ?
CGH array
PCR
Séquençage
RFLP
Quelle technique est utilisée lorsque le gène ou la mutation ne sont pas connus ?
CGH array
PCR
Séquençage
RFLP
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Les techniques de séquençage _______ vont impacter la stratégie d'analyse moléculaire.
Les techniques de séquençage haut débit vont impacter la stratégie d'analyse moléculaire.
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Les types de mutations par substitution comprennent : - _______ - _______ - _______.
Les types de mutations par substitution comprennent : - mutation faux-sens - mutation non-sens - mutation silencieuse.
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Une _______ entraîne un changement d'acide aminé, par exemple _______.
Une mutation faux-sens entraîne un changement d'acide aminé, par exemple Arg347Pro.
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Une _______ provoque l'apparition d'un codon stop, comme _______.
Une mutation non-sens provoque l'apparition d'un codon stop, comme Gly542X.
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Une _______ n'entraîne pas de changement d'acide aminé, par exemple _______.
Une mutation silencieuse n'entraîne pas de changement d'acide aminé, par exemple His251His.
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Les _______ et _______ provoquent des mutations décalantes qui peuvent entraîner l'apparition prématurée d'un codon-stop.
Les insertions et délétions provoquent des mutations décalantes qui peuvent entraîner l'apparition prématurée d'un codon-stop.
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L'expansion de triplets est associée à des mutations instables, comme dans la _______.
L'expansion de triplets est associée à des mutations instables, comme dans la maladie de Huntington.
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Qui a inventé la technique de PCR ?
James Watson
Albert Einstein
Marie Curie
Karry Mullis
Qui a inventé la technique de PCR ?
James Watson
Albert Einstein
Marie Curie
Karry Mullis
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La PCR permet d'amplifier plus de _______ de copies d'ADN à partir d'une seule molécule en moins de _______.
La PCR permet d'amplifier plus de 1 milliard de copies d'ADN à partir d'une seule molécule en moins de 24 heures.
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La PCR amplifie de petites portions d'ADN, avec une taille de fragments amplifiés d'environ _______ à _______.
La PCR amplifie de petites portions d'ADN, avec une taille de fragments amplifiés d'environ 100 à 20,000 pb.
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Quel est le prix Nobel associé à la PCR ?
1999
1985
1993
2001
Quel est le prix Nobel associé à la PCR ?
1999
1985
1993
2001
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Quel type de diagramme montre le processus d'extraction de l'ADN de l'échantillon de sang ?
Diagramme de la mutation
Diagramme de la PCR
Diagramme montrant l'extraction de l'ADN
Diagramme de l'amplification
Quel type de diagramme montre le processus d'extraction de l'ADN de l'échantillon de sang ?
Diagramme de la mutation
Diagramme de la PCR
Diagramme montrant l'extraction de l'ADN
Diagramme de l'amplification
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Quel est le processus montré dans le diagramme de PCR ?
Séquençage de l'ADN
Extraction de l'ADN
Analyse des mutations
Amplification de l'ADN
Quel est le processus montré dans le diagramme de PCR ?
Séquençage de l'ADN
Extraction de l'ADN
Analyse des mutations
Amplification de l'ADN
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Les avantages de la PCR incluent : - _______ : amplification exponentielle à partir de traces - _______ : amplification en quelques heures
Les avantages de la PCR incluent : - sensibilité : amplification exponentielle à partir de traces - rapidité : amplification en quelques heures
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Les désavantages de la PCR sont : - _______ due à la sensibilité de la technique - Amplification de _______ (maximum 20 kb)
Les désavantages de la PCR sont : - contamination due à la sensibilité de la technique - Amplification de fragments courts (maximum 20 kb)
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Les réactifs de la PCR incluent : - _______ (cible) - _______ simples brins (oligonucleotides) - _______ (déoxynucleotide tri-phosphates)
Les réactifs de la PCR incluent : - ADN (cible) - amorces simples brins (oligonucleotides) - dNTPs (déoxynucleotide tri-phosphates)
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La température de dénaturation de l'ADN dans la PCR est d'environ _______ pendant _______.
La température de dénaturation de l'ADN dans la PCR est d'environ 92°C pendant 45 secondes.
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L'étape d'hybridation des amorces se fait à _______ pendant _______.
L'étape d'hybridation des amorces se fait à Tm – 4°C pendant 45 secondes.
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L'extension des amorces par la synthèse du brin complémentaire se fait à _______ pendant _______ à _______.
L'extension des amorces par la synthèse du brin complémentaire se fait à 72°C pendant 30 secondes à 2 minutes.
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Quel est le rôle de la Taq DNA polymerase dans la PCR ?
Synthèse de nouveaux brins d'ADN
Dénaturation de l'ADN double brin
Amplification de l'ADN par électrophorèse
Hybridation des amorces
Quel est le rôle de la Taq DNA polymerase dans la PCR ?
Synthèse de nouveaux brins d'ADN
Dénaturation de l'ADN double brin
Amplification de l'ADN par électrophorèse
Hybridation des amorces
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Combien de cycles sont généralement répétés dans une PCR pour amplifier l'ADN ?
15 à 20 fois
25 à 40 fois
50 à 60 fois
10 à 15 fois
Combien de cycles sont généralement répétés dans une PCR pour amplifier l'ADN ?
15 à 20 fois
25 à 40 fois
50 à 60 fois
10 à 15 fois
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La méthode d'électrophorèse permet la séparation des molécules basée sur _______ (Masse moléculaire).
La méthode d'électrophorèse permet la séparation des molécules basée sur la taille (Masse moléculaire).
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Les gels utilisés en électrophorèse incluent : - _______ - _______
Les gels utilisés en électrophorèse incluent : - gels Agarose - gels Polyacrylamide
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L'ADN est chargé _______ et migre vers _______ (pôle +).
L'ADN est chargé négativement et migre vers l'anode (pôle +).
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Les molécules de petite taille migrent _______ en électrophorèse.
Les molécules de petite taille migrent plus vite en électrophorèse.
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Le bromure d'éthidium est un intercalant utilisé pour déterminer : 1. _______ des produits PCR 2. _______ de produits PCR (intensité des bandes).
Le bromure d'éthidium est un intercalant utilisé pour déterminer : 1. Taille des produits PCR 2. Quantité de produits PCR (intensité des bandes).
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Quelles sont les applications de la PCR en diagnostic médical ?
Génotypage de maladies génétiques
Détecter des pathogènes viraux
Détection de l'ADN environnemental
Identification criminelle
Tests de paternité
Analyse l'expression de gènes par PCR quantitative
Quelles sont les applications de la PCR en diagnostic médical ?
Génotypage de maladies génétiques
Détecter des pathogènes viraux
Détection de l'ADN environnemental
Identification criminelle
Tests de paternité
Analyse l'expression de gènes par PCR quantitative
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Les endonucléases ou enzymes de restriction coupent les _______ à des séquences nucléotidiques spécifiques.
Les endonucléases ou enzymes de restriction coupent les brins d'ADN à des séquences nucléotidiques spécifiques.
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L'enzyme HaellI RE coupe au niveau de _______ et provient de _______.
L'enzyme HaellI RE coupe au niveau de 5'-GG/CC-3' et provient de Haemophilus aegyptius.
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Quel est le rôle du bromure d'éthidium dans l'électrophorèse ?
Amplification de l'ADN
Séparation des protéines
Mesure de la température
Intercalant ADN
Quel est le rôle du bromure d'éthidium dans l'électrophorèse ?
Amplification de l'ADN
Séparation des protéines
Mesure de la température
Intercalant ADN
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Quels types de gels sont utilisés pour l'analyse de l'ADN ?
Gels Agarose
Gels de silice
Gels de polyéthylène
Gels Polyacrylamide
Gels de cellulose
Quels types de gels sont utilisés pour l'analyse de l'ADN ?
Gels Agarose
Gels de silice
Gels de polyéthylène
Gels Polyacrylamide
Gels de cellulose
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Quel est l'un des usages de la PCR en médecine légale ?
Analyse de l'expression des gènes
Détection de virus
Génotypage
Identification criminelle
Quel est l'un des usages de la PCR en médecine légale ?
Analyse de l'expression des gènes
Détection de virus
Génotypage
Identification criminelle
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Quelle taille d'ADN peut être analysée avec des gels polyacrylamides ?
5 - 1000 pb
500 - 2000 pb
100 - 500 pb
1 - 100 pb
Quelle taille d'ADN peut être analysée avec des gels polyacrylamides ?
5 - 1000 pb
500 - 2000 pb
100 - 500 pb
1 - 100 pb
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Quelle est la charge de l'ADN lors de l'électrophorèse ?
Variable
Neutre
Positive
Négative
Quelle est la charge de l'ADN lors de l'électrophorèse ?
Variable
Neutre
Positive
Négative
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Quel est l'un des produits de la PCR ?
Produits PCR amplifiés
ARN non traités
Protéines dénaturées
ADN non amplifié
Quel est l'un des produits de la PCR ?
Produits PCR amplifiés
ARN non traités
Protéines dénaturées
ADN non amplifié
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Quel est l'objectif de l'analyse des produits PCR amplifiés ?
Déterminer la taille et la quantité
Identifier les protéines
Évaluer la toxicité
Mesurer la température
Quel est l'objectif de l'analyse des produits PCR amplifiés ?
Déterminer la taille et la quantité
Identifier les protéines
Évaluer la toxicité
Mesurer la température
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Le site de reconnaissance pour la PCR/RFLP est : 5'- _______ -3' et 3'- _______ -5'.
Le site de reconnaissance pour la PCR/RFLP est : 5'- NNNNNGG/CCNNNNN -3' et 3'- NNNNNCC/GGNNNNN -5'.
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Quel est le principe de la détection de mutation par PCR/RFLP?
Elle utilise des sondes fluorescentes.
Elle nécessite une amplification par PCR.
Elle est réalisée sans enzymes de restriction.
Une mutation crée ou abolit un site de restriction.
Quel est le principe de la détection de mutation par PCR/RFLP?
Elle utilise des sondes fluorescentes.
Elle nécessite une amplification par PCR.
Elle est réalisée sans enzymes de restriction.
Une mutation crée ou abolit un site de restriction.
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Quelle est la première étape de la méthodologie du Southern Blot?
Digestion de l'ADN avec une enzyme de restriction.
Hybridation avec une sonde ADN marquée.
Visualisation des fragments sur un gel d'agarose.
Séparation des fragments par taille dans un gel.
Quelle est la première étape de la méthodologie du Southern Blot?
Digestion de l'ADN avec une enzyme de restriction.
Hybridation avec une sonde ADN marquée.
Visualisation des fragments sur un gel d'agarose.
Séparation des fragments par taille dans un gel.
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Le Southern Blot est une technique développée par _______ en _______.
Le Southern Blot est une technique développée par E. Southern en 1975.
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Quel est l'objectif du Southern Blot?
Amplification de l'ADN.
Séquençage de l'ADN.
Analyse de la protéine.
Identification des réarrangements, délétions et duplications.
Quel est l'objectif du Southern Blot?
Amplification de l'ADN.
Séquençage de l'ADN.
Analyse de la protéine.
Identification des réarrangements, délétions et duplications.
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Dans le Southern Blot, les fragments d'ADN sont séparés par taille et poids moléculaire dans un gel _______.
Dans le Southern Blot, les fragments d'ADN sont séparés par taille et poids moléculaire dans un gel agarose.
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Que permet de visualiser le Southern Blot?
Les fragments obtenus après digestion par hybridation.
Les protéines liées à l'ADN.
Les séquences d'ADN originales.
Les mutations dans le génome.
Que permet de visualiser le Southern Blot?
Les fragments obtenus après digestion par hybridation.
Les protéines liées à l'ADN.
Les séquences d'ADN originales.
Les mutations dans le génome.
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Quelle méthode est considérée comme la méthode de référence pour l'analyse de l'ADN par Southern Blot ?
Méthode d'analyse cytogénétique
Méthode rapide
Méthode d'analyse par PCR
Méthode d'analyse par Southern Blot
Quelle méthode est considérée comme la méthode de référence pour l'analyse de l'ADN par Southern Blot ?
Méthode d'analyse cytogénétique
Méthode rapide
Méthode d'analyse par PCR
Méthode d'analyse par Southern Blot
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La méthode d'analyse par Southern Blot est une technique _______ qui requiert un _______.
La méthode d'analyse par Southern Blot est une technique longue qui requiert un ADN de bonne qualité.
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La méthode d'analyse par PCR est _______ mais a un défaut d'amplification pour les répétitions en _______.
La méthode d'analyse par PCR est rapide mais a un défaut d'amplification pour les répétitions en très grand nombre.
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Quel est un exemple de maladie associée à l'expansion de répétitions de triplets ?
Fibrose kystique
Syndrome de Down
Maladie de Huntington
Syndrome de Turner
Quel est un exemple de maladie associée à l'expansion de répétitions de triplets ?
Fibrose kystique
Syndrome de Down
Maladie de Huntington
Syndrome de Turner
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Quels types de grands réarrangements géniques existent ?
répétitions, mutations ponctuelles, translocations
dégradations, amplifications, inversions
variations de nombre de copies, substitutions
insertions, inversions, duplications, délétions
Quels types de grands réarrangements géniques existent ?
répétitions, mutations ponctuelles, translocations
dégradations, amplifications, inversions
variations de nombre de copies, substitutions
insertions, inversions, duplications, délétions
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Les grands réarrangements géniques comprennent les _______, _______, _______ et _______.
Les grands réarrangements géniques comprennent les insertions, inversions, duplicatons et délétions.
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Qu'est-ce que CNV en génétique ?
Chromosomal Number Variation
Cytogenetic Number Variation
Copy Number Variation
Copy Number Variation
Qu'est-ce que CNV en génétique ?
Chromosomal Number Variation
Cytogenetic Number Variation
Copy Number Variation
Copy Number Variation
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Quelle technique est utilisée pour détecter les réarrangements génétiques ?
Séquençage d'ADN
Analyse cytogénétique
Analyse par Southern Blot
Analyse par PCR
Quelle technique est utilisée pour détecter les réarrangements génétiques ?
Séquençage d'ADN
Analyse cytogénétique
Analyse par Southern Blot
Analyse par PCR
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Quel type de variation implique des duplications dans le nombre de copies d'un gène ?
Répétitions de triplets
CNV : Copy Number Variation
Translocations
Mutations ponctuelles
Quel type de variation implique des duplications dans le nombre de copies d'un gène ?
Répétitions de triplets
CNV : Copy Number Variation
Translocations
Mutations ponctuelles
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Les techniques de détection des réarrangements incluent l'analyse _______.
Les techniques de détection des réarrangements incluent l'analyse cytogénétique.
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La puce d'hybridation génomique comparative (CGH) permet de détecter _______.
La puce d'hybridation génomique comparative (CGH) permet de détecter la perte ou le gain de matériel chromosomique.
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La CGH supplante le traditionnel _______.
La CGH supplante le traditionnel caryotype.
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La CGH a une meilleure résolution de _______.
La CGH a une meilleure résolution de 1Mb à quelques kilobases.
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Quel est un exemple de délétion observé avec la CGH ?
Délétion en 17p11.2 de 3,5 Mb
Délétion en 9p22.3pter (16 Mb)
Duplication en 9p22.2p22.3 (700 kb)
Délétion en 8q24.1 (2 Mb)
Quel est un exemple de délétion observé avec la CGH ?
Délétion en 17p11.2 de 3,5 Mb
Délétion en 9p22.3pter (16 Mb)
Duplication en 9p22.2p22.3 (700 kb)
Délétion en 8q24.1 (2 Mb)
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Quel type d'analyse est effectué avec la CGH ?
Analyse des protéines
Analyse des lipides
Analyse des acides gras
Analyse des déséquilibres génomiques à haut débit
Quel type d'analyse est effectué avec la CGH ?
Analyse des protéines
Analyse des lipides
Analyse des acides gras
Analyse des déséquilibres génomiques à haut débit
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Quelle technique est automatisable dans la CGH ?
Séquençage Sanger
PCR
Electrophorèse
Hybridation génomique sur réseau d'ADN
Quelle technique est automatisable dans la CGH ?
Séquençage Sanger
PCR
Electrophorèse
Hybridation génomique sur réseau d'ADN
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Quel est le principal avantage de la CGH par rapport au caryotype ?
Coût réduit
Simplicité d'utilisation
Meilleure résolution
Moins de temps d'analyse
Quel est le principal avantage de la CGH par rapport au caryotype ?
Coût réduit
Simplicité d'utilisation
Meilleure résolution
Moins de temps d'analyse
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Quel est le type de graphique illustré dans le diagramme de la CGH ?
Graphique de séquençage
Graphique de protéomique
Processus d'analyse de nombre de copies
Graphique d'expression génique
Quel est le type de graphique illustré dans le diagramme de la CGH ?
Graphique de séquençage
Graphique de protéomique
Processus d'analyse de nombre de copies
Graphique d'expression génique
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Quel est le résultat observé chez Lola avec la CGH ?
Délétion en 8q24.1
Duplication en 11p15.5
Délétion en 17p11.2 de 3,5 Mb
Délétion en 9p22.3pter (16 Mb) + duplication en 9p22.2p22.3 (700 kb)
Quel est le résultat observé chez Lola avec la CGH ?
Délétion en 8q24.1
Duplication en 11p15.5
Délétion en 17p11.2 de 3,5 Mb
Délétion en 9p22.3pter (16 Mb) + duplication en 9p22.2p22.3 (700 kb)
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Quel est le résultat observé chez Sarah avec la CGH ?
Délétion en 8q24.1
Délétion en 9p22.3pter (16 Mb)
Duplication en 9p22.2p22.3 (700 kb)
Délétion en 17p11.2
Quel est le résultat observé chez Sarah avec la CGH ?
Délétion en 8q24.1
Délétion en 9p22.3pter (16 Mb)
Duplication en 9p22.2p22.3 (700 kb)
Délétion en 17p11.2
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Quel prix Nobel a reçu Frederick Sanger en 1980 ?
Littérature
Médecine
Chimie
Physique
Quel prix Nobel a reçu Frederick Sanger en 1980 ?
Littérature
Médecine
Chimie
Physique
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Le principe de Sanger de la terminaison de chaîne implique la synthèse d'un nouveau brin ADN en incorporant des _______ qui arrêtent la synthèse du brin ADN.
Le principe de Sanger de la terminaison de chaîne implique la synthèse d'un nouveau brin ADN en incorporant des didésoxynucléotides (ddNTP) qui arrêtent la synthèse du brin ADN.
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Les didésoxynucléotides (ddNTP) se distinguent des désoxynucléotides (dNTP) par l'absence de _______.
Les didésoxynucléotides (ddNTP) se distinguent des désoxynucléotides (dNTP) par l'absence de 3′ OH.
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Dans la méthode de Sanger, aucun nucléotide ne peut être ajouté en _______ à cause de l'absence de 3′ OH pour le didésoxynucléotide.
Dans la méthode de Sanger, aucun nucléotide ne peut être ajouté en 3' à cause de l'absence de 3′ OH pour le didésoxynucléotide.
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Quels sont les différents types de didésoxynucléotides utilisés dans la méthode de Sanger ?
dNTP, ddNTP
ddATP, ddGTP, ddTTP, ddCTP
ddA, ddG, ddT, ddC
dATP, dGTP, dTTP, dCTP
Quels sont les différents types de didésoxynucléotides utilisés dans la méthode de Sanger ?
dNTP, ddNTP
ddATP, ddGTP, ddTTP, ddCTP
ddA, ddG, ddT, ddC
dATP, dGTP, dTTP, dCTP
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Quel est l'effet des didésoxynucléotides sur la synthèse de l'ADN ?
Ils accélèrent la synthèse de l'ADN.
Ils arrêtent la synthèse du brin ADN.
Ils augmentent le nombre de brins ADN.
Ils n'ont aucun effet sur la synthèse.
Quel est l'effet des didésoxynucléotides sur la synthèse de l'ADN ?
Ils accélèrent la synthèse de l'ADN.
Ils arrêtent la synthèse du brin ADN.
Ils augmentent le nombre de brins ADN.
Ils n'ont aucun effet sur la synthèse.
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Quelle est la fonction principale des didésoxynucléotides (ddNTP) dans le séquençage de l'ADN ?
Arrêter la synthèse du brin ADN.
Augmenter la vitesse de synthèse.
Réparer les erreurs de synthèse.
Faciliter l'ajout de nucléotides.
Quelle est la fonction principale des didésoxynucléotides (ddNTP) dans le séquençage de l'ADN ?
Arrêter la synthèse du brin ADN.
Augmenter la vitesse de synthèse.
Réparer les erreurs de synthèse.
Faciliter l'ajout de nucléotides.
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Les réactifs pour le séquençage comprennent : 1) _______ 2) _______ 3) _______ = mix des 4 désoxynucléotides 4) _______ 5) _______ qui synthétise les brins nouveaux.
Les réactifs pour le séquençage comprennent : 1) ADN à Séquencer 2) Amorce (16 – 30 nt) 3) dNTP = mix des 4 désoxynucléotides 4) Didésoxynucléotides fluorescents 5) ADN Polymérase qui synthétise les brins nouveaux.
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La réaction de séquençage selon Sanger se fait dans le même tube et chaque _______ a une fluorescence spécifique.
La réaction de séquençage selon Sanger se fait dans le même tube et chaque ddNTP a une fluorescence spécifique.
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Quel est le rôle des didésoxynucléotides dans le séquençage ?
Amplifier l'ADN
Synthétiser de nouveaux brins
Détecter l'intensité de l'électrophorèse
Stopper la réaction et ajouter une fluorescence spécifique
Quel est le rôle des didésoxynucléotides dans le séquençage ?
Amplifier l'ADN
Synthétiser de nouveaux brins
Détecter l'intensité de l'électrophorèse
Stopper la réaction et ajouter une fluorescence spécifique
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Quel type de gel est utilisé pour l'électrophorèse de l'ADN ?
Gel polyacrylamide
Gel de cellulose
Gel de silice
Gel d'agarose
Quel type de gel est utilisé pour l'électrophorèse de l'ADN ?
Gel polyacrylamide
Gel de cellulose
Gel de silice
Gel d'agarose
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Le séquençage selon Sanger génère un _______.
Le séquençage selon Sanger génère un Chromatogramme.
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Quelles séquences sont comparées dans le chromatogramme ?
Séquence de patient et Séquence de témoin
Séquence de contrôle et Séquence de référence
Séquence de référence et Séquence du patient
Séquence d'ADN et Séquence d'ARN
Quelles séquences sont comparées dans le chromatogramme ?
Séquence de patient et Séquence de témoin
Séquence de contrôle et Séquence de référence
Séquence de référence et Séquence du patient
Séquence d'ADN et Séquence d'ARN
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Quels sont les composants du mix de désoxynucléotides ?
dATP, dCTP, dGTP, dAMP
dATP, dCTP, dGTP, dTTP
dATP, dCTP, dGTP, dUTP
ATP, CTP, GTP, UTP
Quels sont les composants du mix de désoxynucléotides ?
dATP, dCTP, dGTP, dAMP
dATP, dCTP, dGTP, dTTP
dATP, dCTP, dGTP, dUTP
ATP, CTP, GTP, UTP
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Le pyroséquençage est un séquençage _______ en temps réel.
Le pyroséquençage est un séquençage luminométrique en temps réel.
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La luminométrie est une méthode basée sur la détection d'un _______ produit durant la réaction de séquence.
La luminométrie est une méthode basée sur la détection d'un signal lumineux produit durant la réaction de séquence.
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Le pyroséquençage permet la détection de _______ (Single Nucleotide Polymorphism).
Le pyroséquençage permet la détection de SNP (Single Nucleotide Polymorphism).
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Le principe du pyroséquençage repose sur une cascade de réactions _______ aboutissant à la formation de lumière.
Le principe du pyroséquençage repose sur une cascade de réactions enzymatiques aboutissant à la formation de lumière.
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Les étapes préliminaires de préparation de l'échantillon incluent une PCR classique avec une _______.
Les étapes préliminaires de préparation de l'échantillon incluent une PCR classique avec une amorce biotinylée.
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La première étape du pyroséquençage est la PCR classique suivie par le _______ du produit PCR avec des billes sépharose-streptavidine.
La première étape du pyroséquençage est la PCR classique suivie par le couplage du produit PCR avec des billes sépharose-streptavidine.
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L'étape 3 consiste en la _______ en simple brin d'ADN et filtration.
L'étape 3 consiste en la dénaturation en simple brin d'ADN et filtration.
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Quelle enzyme permet l'incorporation des nucléotides durant l'étape de séquençage ?
Sulfurylase
ADN polymérase
Luciférase
Apyrase
Quelle enzyme permet l'incorporation des nucléotides durant l'étape de séquençage ?
Sulfurylase
ADN polymérase
Luciférase
Apyrase
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La luciférase permet la dégradation grâce à l'ATP de luciférine en _______ et émission de photons.
La luciférase permet la dégradation grâce à l'ATP de luciférine en oxyluciférine et émission de photons.
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L'apyrase permet l'élimination de l'excès de _______.
L'apyrase permet l'élimination de l'excès de nucléotides.
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Quelle est la température à laquelle se déroule le pyroséquençage ?
60°C
100°C
80°C
40°C
Quelle est la température à laquelle se déroule le pyroséquençage ?
60°C
100°C
80°C
40°C
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Quel est le produit final de la réaction catalysée par la luciférase ?
Luciférine
Oxyluciférine
ATP
Pyrophosphate
Quel est le produit final de la réaction catalysée par la luciférase ?
Luciférine
Oxyluciférine
ATP
Pyrophosphate
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Quelle est la méthode utilisée pour détecter le signal lumineux dans le pyroséquençage ?
Photomètre
Spectromètre
Caméra CCD
Microscope électronique
Quelle est la méthode utilisée pour détecter le signal lumineux dans le pyroséquençage ?
Photomètre
Spectromètre
Caméra CCD
Microscope électronique
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Le pyroséquençage implique un relargage de _______ (PPI) durant l'incorporation des nucléotides.
Le pyroséquençage implique un relargage de pyrophosphate (PPI) durant l'incorporation des nucléotides.
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L'étape 2 du processus consiste en le _______ du produit PCR avec des billes sépharose-streptavidine.
L'étape 2 du processus consiste en le couplage du produit PCR avec des billes sépharose-streptavidine.
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Les étapes de préparation de l'échantillon incluent la resuspension dans un tampon contenant la _______.
Les étapes de préparation de l'échantillon incluent la resuspension dans un tampon contenant la sonde.
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Le pyroséquençage est un séquençage direct des produits PCR, où le signal luminométrique est proportionnel à la quantité de _______ incorporés.
Le pyroséquençage est un séquençage direct des produits PCR, où le signal luminométrique est proportionnel à la quantité de nucléotides incorporés.
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Quel est le rôle de l'ATP dans le processus de pyroséquençage ?
Synthétiser du PPi
Fournir de l'énergie pour la dégradation de la luciférine
Incorporer des nucléotides
Détecter des mutations
Quel est le rôle de l'ATP dans le processus de pyroséquençage ?
Synthétiser du PPi
Fournir de l'énergie pour la dégradation de la luciférine
Incorporer des nucléotides
Détecter des mutations
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La recherche d'une mutation _______ est un test prédictif pour la réponse à une thérapie anti-EGFR dans le cancer colorectal.
La recherche d'une mutation K-Ras est un test prédictif pour la réponse à une thérapie anti-EGFR dans le cancer colorectal.
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Quel anticorps monoclonal est efficace pour traiter le cancer colorectal métastatique ?
Bevacizumab
Cetuximab
Rituximab
Trastuzumab
Quel anticorps monoclonal est efficace pour traiter le cancer colorectal métastatique ?
Bevacizumab
Cetuximab
Rituximab
Trastuzumab
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La protéine _______ est mutée dans _______} des cancers colorectaux, rendant le traitement anti-EGFR inefficace.
La protéine K-Ras est mutée dans 40 ext{%} des cancers colorectaux, rendant le traitement anti-EGFR inefficace.
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Quel est le produit relargué lors de l'incorporation des nucléotides ?
ATP
Luciférine
Pyrophosphate (PPi)
ADN
Quel est le produit relargué lors de l'incorporation des nucléotides ?
ATP
Luciférine
Pyrophosphate (PPi)
ADN
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Le pyrogramme obtenu montre la séquence des _______.
Le pyrogramme obtenu montre la séquence des nucléotides.
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Quel est le rôle de la luciférine dans le pyroséquençage ?
Relargage de PPi
Incorporation dans l'ADN
Dégradation pour produire un signal lumineux
Synthèse de nucléotides
Quel est le rôle de la luciférine dans le pyroséquençage ?
Relargage de PPi
Incorporation dans l'ADN
Dégradation pour produire un signal lumineux
Synthèse de nucléotides
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La séquence du gène K-Ras est utilisée pour détecter des _______.
La séquence du gène K-Ras est utilisée pour détecter des mutations.
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Quel est le processus par lequel l'énergie est produite lors du pyroséquençage ?
Dégradation de la luciférine
Synthèse d'ATP à partir de PPi
Incorporation de nucléotides
Hydrolyse de l'ADN
Quel est le processus par lequel l'énergie est produite lors du pyroséquençage ?
Dégradation de la luciférine
Synthèse d'ATP à partir de PPi
Incorporation de nucléotides
Hydrolyse de l'ADN
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La mutation K-Ras peut être détectée par _______.
La mutation K-Ras peut être détectée par pyroséquençage.
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Quelle mutation est la plus commune dans la mucoviscidose?
G12D
G13D
AF508
G38A
Quelle mutation est la plus commune dans la mucoviscidose?
G12D
G13D
AF508
G38A
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La mutation AF508 est une délétion de _______ qui entraîne la perte d'un acide aminé en position _______.
La mutation AF508 est une délétion de 3 paires de bases qui entraîne la perte d'un acide aminé en position 508.
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Le gène _______ est responsable de la mucoviscidose et comporte _______.
Le gène CFTR est responsable de la mucoviscidose et comporte 27 exons.
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Quelle est la fréquence de porteurs sains de la mucoviscidose?
1/200
1/100
1/500
1/25
Quelle est la fréquence de porteurs sains de la mucoviscidose?
1/200
1/100
1/500
1/25
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La mucoviscidose est caractérisée par des atteintes du _______, des _______ et du _______.
La mucoviscidose est caractérisée par des atteintes du pancréas, des poumons et du système digestif.
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Quel est l'effet de la mutation AF508 sur la protéine CFTR?
Aucune modification
Ajout d'un acide aminé
Augmentation de la taille
Perte d'un acide aminé
Quel est l'effet de la mutation AF508 sur la protéine CFTR?
Aucune modification
Ajout d'un acide aminé
Augmentation de la taille
Perte d'un acide aminé
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Les individus atteints de mucoviscidose ont deux copies de la mutation _______.
Les individus atteints de mucoviscidose ont deux copies de la mutation AF508.
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La transmission de la mucoviscidose est de type _______.
La transmission de la mucoviscidose est de type autosomal récessif.
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Quel est le rôle du gène CFTR?
Dégradation des lipides
Synthèse des protéines
Production d'énergie
Régulation de la conductance transmembranaire
Quel est le rôle du gène CFTR?
Dégradation des lipides
Synthèse des protéines
Production d'énergie
Régulation de la conductance transmembranaire
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Le dépistage de la mucoviscidose permet d'_______ afin d'éviter la survenue d'enfants atteints.
Le dépistage de la mucoviscidose permet d'identifier les porteurs hétérozygotes afin d'éviter la survenue d'enfants atteints.
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Le dépistage de la mucoviscidose permet de proposer une _______ si le fœtus est atteint.
Le dépistage de la mucoviscidose permet de proposer une interruption de grossesse si le fœtus est atteint.
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Le dépistage est proposé aux individus avec une _______ de mucoviscidose.
Le dépistage est proposé aux individus avec une histoire familiale de mucoviscidose.
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Les techniques de séquençage haut débit vont impacter la _______.
Les techniques de séquençage haut débit vont impacter la stratégie d'analyse moléculaire.
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Quel est le taux de porteurs de la mutation Delta F508 chez les Caucasiens ?
1/90
1/46
1/25
1/60
Quel est le taux de porteurs de la mutation Delta F508 chez les Caucasiens ?
1/90
1/46
1/25
1/60
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Quel était le coût du séquençage du génome en 2014 ?
48 000 $/qq semaines
100 millions $/2 ans
1000 $/qq heures
4 milliards $/13 ans
Quel était le coût du séquençage du génome en 2014 ?
48 000 $/qq semaines
100 millions $/2 ans
1000 $/qq heures
4 milliards $/13 ans
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Quel est l'incidence de la mucoviscidose chez les Africains ?
1/32,100
1/3,300
1/15,300
1/9,000
Quel est l'incidence de la mucoviscidose chez les Africains ?
1/32,100
1/3,300
1/15,300
1/9,000
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Quel est le pourcentage de porteurs de Delta F508 chez les Hispaniques ?
46%
48%
70%
30%
Quel est le pourcentage de porteurs de Delta F508 chez les Hispaniques ?
46%
48%
70%
30%
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Quel est le coût du séquençage du génome en 2007 ?
48 000 $/qq semaines
100 millions $/2 ans
4 milliards $/13 ans
1,5 million $/2 mois
Quel est le coût du séquençage du génome en 2007 ?
48 000 $/qq semaines
100 millions $/2 ans
4 milliards $/13 ans
1,5 million $/2 mois
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Quel est le taux de porteurs de la mutation Delta F508 chez les Asiatiques ?
1/46
1/60
1/90
1/25
Quel est le taux de porteurs de la mutation Delta F508 chez les Asiatiques ?
1/46
1/60
1/90
1/25
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Le séquençage haut débit est également connu sous le nom de _______.
Le séquençage haut débit est également connu sous le nom de séquençage à haut débit.
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Quelle est la méthode de séquençage de première génération?
Séquençage NGS
Séquençage HTS
Séquençage Sanger
Séquençage Massivement Parallèle
Quelle est la méthode de séquençage de première génération?
Séquençage NGS
Séquençage HTS
Séquençage Sanger
Séquençage Massivement Parallèle
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Quelle est la capacité de gestion du séquençage haut débit?
Une seule séquence
Des milliers de séquences
Des millions de séquences en parallèle
Des centaines de séquences
Quelle est la capacité de gestion du séquençage haut débit?
Une seule séquence
Des milliers de séquences
Des millions de séquences en parallèle
Des centaines de séquences
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Quel est le coût approximatif du séquençage d'exome?
1,500 euros
1,000 euros
500 euros
2,000 euros
Quel est le coût approximatif du séquençage d'exome?
1,500 euros
1,000 euros
500 euros
2,000 euros
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Combien de gènes sont généralement analysés dans le séquençage d'exome?
10,000 gènes
~20,000 gènes
1,000 gènes
500 gènes
Combien de gènes sont généralement analysés dans le séquençage d'exome?
10,000 gènes
~20,000 gènes
1,000 gènes
500 gènes
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Les principales étapes du séquençage nouvelle génération incluent la _______, l'_______ et le _______.
Les principales étapes du séquençage nouvelle génération incluent la construction d'une banque ADN, l'amplification clonale et le séquençage massif parallèle.
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Quelle est la limite actuelle du séquençage haut débit?
Séquences longues
Séquences uniques
Séquences de moyenne taille
Séquences courtes
Quelle est la limite actuelle du séquençage haut débit?
Séquences longues
Séquences uniques
Séquences de moyenne taille
Séquences courtes
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Après la PCR, une nouvelle révolution en biologie est _______.
Après la PCR, une nouvelle révolution en biologie est le séquençage haut débit.
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Quel est le coût d'une analyse séquentielle gène après gène?
1,000 euros/gène
2,000 euros/gène
1,500 euros/gène
500 euros/gène
Quel est le coût d'une analyse séquentielle gène après gène?
1,000 euros/gène
2,000 euros/gène
1,500 euros/gène
500 euros/gène
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L'enjeu principal de l'analyse et de l'interprétation des données génétiques est _______ des données extraites par ces analyses.
L'enjeu principal de l'analyse et de l'interprétation des données génétiques est l'interprétation informatique des données extraites par ces analyses.
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Le séquençage total du génome permet un diagnostic précoce de _______ à la naissance.
Le séquençage total du génome permet un diagnostic précoce de maladies monogéniques à la naissance.
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Le temps d'analyse du génome total est de _______.
Le temps d'analyse du génome total est de 50 heures.
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Quel est un des enjeux du séquençage total du génome ?
Diagnostic précoce de maladies
Augmentation des coûts médicaux
Diminution des données génétiques
Réduction des tests génétiques
Quel est un des enjeux du séquençage total du génome ?
Diagnostic précoce de maladies
Augmentation des coûts médicaux
Diminution des données génétiques
Réduction des tests génétiques
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La technologie de la puce ADN est utilisée pour définir le _______.
La technologie de la puce ADN est utilisée pour définir le profil génétique.
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Le séquençage total du génome humain va devenir un outil _______ dans les 2-3 ans.
Le séquençage total du génome humain va devenir un outil diagnostic dans les 2-3 ans.
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Les facteurs limitants pour l'analyse bio-informatique sont _______.
Les facteurs limitants pour l'analyse bio-informatique sont le stockage des données.
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Quelles questions soulève l'accès aux informations génétiques ?
Droit à l'information sans restriction
Confidentialité et secret médical
Accès libre à tous
Aucune implication éthique
Quelles questions soulève l'accès aux informations génétiques ?
Droit à l'information sans restriction
Confidentialité et secret médical
Accès libre à tous
Aucune implication éthique
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Il est important de se demander qui a _______ aux informations génétiques.
Il est important de se demander qui a accès aux informations génétiques.
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En cas de résultats non attendus, comme un problème de _______, des questions éthiques se posent.
En cas de résultats non attendus, comme un problème de paternité, des questions éthiques se posent.
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Les chapitres de l'ouvrage 'Génétique médicale' incluent : - _______ - _______
Les chapitres de l'ouvrage 'Génétique médicale' incluent : - Chapitre 10: Principales techniques d'analyse des anomalies génétiques à l'échelle du gène - Chapitre 11: Le séquençage de nouvelle génération
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Quel est le titre de l'ouvrage mentionné ?
Physiologie avancée
Biologie moléculaire
Génétique médicale
Anatomie humaine
Quel est le titre de l'ouvrage mentionné ?
Physiologie avancée
Biologie moléculaire
Génétique médicale
Anatomie humaine
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Les différentes approches pour identifier un gène morbide ou une mutation pathogène incluent le choix du matériel pour l'extraction de l'ADN. Les sources principales sont : - sang - frottis buccal - bulbe folliculaire - tissus comme les muscles.
Pour identifier une anomalie chromosomique, il est important de considérer : - anomalies en nombre de chromosomes - anomalies de structure.
Les techniques d'analyse moléculaire comprennent : - PCR - génotypage par RFLP - Southern Blot.
Le séquençage selon Sanger repose sur le principe de terminaison de chaîne.
Quelle méthode est utilisée pour identifier les réarrangements génétiques tels que les délétions et duplications ?
PCR
Southern Blot
Génotypage par RFLP
Séquençage à haut débit
La mucoviscidose est associée au gène CFTR.
Quel est le principal matériel utilisé pour l'extraction de l'ADN ?
Sang
Frottis buccal
Villosités choriales
Tissus musculaires
L'analyse cytogénétique des grands réarrangements inclut l'identification de délétions et duplications.
Le pyroséquençage est une méthode de séquençage à haut débit.
Les techniques d'analyse moléculaire comprennent : - Caryotype - Puce d'hybridation génomique comparative (CGH)
Pour identifier une anomalie moléculaire, on peut utiliser : - Mutations ponctuelles - petites insertions - délétions
La technique de base pour l'analyse moléculaire est : PCR ou amplification génétique couplée au séquençage des acides nucléiques.
Quelles techniques peuvent être utilisées lorsque la mutation est connue ?
Séquençage haut débit
Séquençage
Profil expression génique
RFLP
PCR/Amplification
CGH array
Pour le séquençage ADN génomique, chaque exon est amplifié séparément.
Quelle technique est utilisée lorsque le gène ou la mutation ne sont pas connus ?
CGH array
PCR
Séquençage
RFLP
Les techniques de séquençage haut débit vont impacter la stratégie d'analyse moléculaire.
Les types de mutations par substitution comprennent : - mutation faux-sens - mutation non-sens - mutation silencieuse.
Une mutation faux-sens entraîne un changement d'acide aminé, par exemple Arg347Pro.
Une mutation non-sens provoque l'apparition d'un codon stop, comme Gly542X.
Une mutation silencieuse n'entraîne pas de changement d'acide aminé, par exemple His251His.
Les insertions et délétions provoquent des mutations décalantes qui peuvent entraîner l'apparition prématurée d'un codon-stop.
L'expansion de triplets est associée à des mutations instables, comme dans la maladie de Huntington.
Qui a inventé la technique de PCR ?
James Watson
Albert Einstein
Marie Curie
Karry Mullis
La PCR permet d'amplifier plus de 1 milliard de copies d'ADN à partir d'une seule molécule en moins de 24 heures.
La PCR amplifie de petites portions d'ADN, avec une taille de fragments amplifiés d'environ 100 à 20,000 pb.
Quel est le prix Nobel associé à la PCR ?
1999
1985
1993
2001
Quel type de diagramme montre le processus d'extraction de l'ADN de l'échantillon de sang ?
Diagramme de la mutation
Diagramme de la PCR
Diagramme montrant l'extraction de l'ADN
Diagramme de l'amplification
Quel est le processus montré dans le diagramme de PCR ?
Séquençage de l'ADN
Extraction de l'ADN
Analyse des mutations
Amplification de l'ADN
Les avantages de la PCR incluent : - sensibilité : amplification exponentielle à partir de traces - rapidité : amplification en quelques heures
Les désavantages de la PCR sont : - contamination due à la sensibilité de la technique - Amplification de fragments courts (maximum 20 kb)
Les réactifs de la PCR incluent : - ADN (cible) - amorces simples brins (oligonucleotides) - dNTPs (déoxynucleotide tri-phosphates)
La température de dénaturation de l'ADN dans la PCR est d'environ 92°C pendant 45 secondes.
L'étape d'hybridation des amorces se fait à Tm – 4°C pendant 45 secondes.
L'extension des amorces par la synthèse du brin complémentaire se fait à 72°C pendant 30 secondes à 2 minutes.
Quel est le rôle de la Taq DNA polymerase dans la PCR ?
Synthèse de nouveaux brins d'ADN
Dénaturation de l'ADN double brin
Amplification de l'ADN par électrophorèse
Hybridation des amorces
Combien de cycles sont généralement répétés dans une PCR pour amplifier l'ADN ?
15 à 20 fois
25 à 40 fois
50 à 60 fois
10 à 15 fois
La méthode d'électrophorèse permet la séparation des molécules basée sur la taille (Masse moléculaire).
Les gels utilisés en électrophorèse incluent : - gels Agarose - gels Polyacrylamide
L'ADN est chargé négativement et migre vers l'anode (pôle +).
Les molécules de petite taille migrent plus vite en électrophorèse.
Le bromure d'éthidium est un intercalant utilisé pour déterminer : 1. Taille des produits PCR 2. Quantité de produits PCR (intensité des bandes).
Quelles sont les applications de la PCR en diagnostic médical ?
Génotypage de maladies génétiques
Détecter des pathogènes viraux
Détection de l'ADN environnemental
Identification criminelle
Tests de paternité
Analyse l'expression de gènes par PCR quantitative
Les endonucléases ou enzymes de restriction coupent les brins d'ADN à des séquences nucléotidiques spécifiques.
L'enzyme HaellI RE coupe au niveau de 5'-GG/CC-3' et provient de Haemophilus aegyptius.
Quel est le rôle du bromure d'éthidium dans l'électrophorèse ?
Amplification de l'ADN
Séparation des protéines
Mesure de la température
Intercalant ADN
Quels types de gels sont utilisés pour l'analyse de l'ADN ?
Gels Agarose
Gels de silice
Gels de polyéthylène
Gels Polyacrylamide
Gels de cellulose
Quel est l'un des usages de la PCR en médecine légale ?
Analyse de l'expression des gènes
Détection de virus
Génotypage
Identification criminelle
Quelle taille d'ADN peut être analysée avec des gels polyacrylamides ?
5 - 1000 pb
500 - 2000 pb
100 - 500 pb
1 - 100 pb
Quelle est la charge de l'ADN lors de l'électrophorèse ?
Variable
Neutre
Positive
Négative
Quel est l'un des produits de la PCR ?
Produits PCR amplifiés
ARN non traités
Protéines dénaturées
ADN non amplifié
Quel est l'objectif de l'analyse des produits PCR amplifiés ?
Déterminer la taille et la quantité
Identifier les protéines
Évaluer la toxicité
Mesurer la température
Le site de reconnaissance pour la PCR/RFLP est : 5'- NNNNNGG/CCNNNNN -3' et 3'- NNNNNCC/GGNNNNN -5'.
Quel est le principe de la détection de mutation par PCR/RFLP?
Elle utilise des sondes fluorescentes.
Elle nécessite une amplification par PCR.
Elle est réalisée sans enzymes de restriction.
Une mutation crée ou abolit un site de restriction.
Quelle est la première étape de la méthodologie du Southern Blot?
Digestion de l'ADN avec une enzyme de restriction.
Hybridation avec une sonde ADN marquée.
Visualisation des fragments sur un gel d'agarose.
Séparation des fragments par taille dans un gel.
Le Southern Blot est une technique développée par E. Southern en 1975.
Quel est l'objectif du Southern Blot?
Amplification de l'ADN.
Séquençage de l'ADN.
Analyse de la protéine.
Identification des réarrangements, délétions et duplications.
Dans le Southern Blot, les fragments d'ADN sont séparés par taille et poids moléculaire dans un gel agarose.
Que permet de visualiser le Southern Blot?
Les fragments obtenus après digestion par hybridation.
Les protéines liées à l'ADN.
Les séquences d'ADN originales.
Les mutations dans le génome.
Quelle méthode est considérée comme la méthode de référence pour l'analyse de l'ADN par Southern Blot ?
Méthode d'analyse cytogénétique
Méthode rapide
Méthode d'analyse par PCR
Méthode d'analyse par Southern Blot
La méthode d'analyse par Southern Blot est une technique longue qui requiert un ADN de bonne qualité.
La méthode d'analyse par PCR est rapide mais a un défaut d'amplification pour les répétitions en très grand nombre.
Quel est un exemple de maladie associée à l'expansion de répétitions de triplets ?
Fibrose kystique
Syndrome de Down
Maladie de Huntington
Syndrome de Turner
Quels types de grands réarrangements géniques existent ?
répétitions, mutations ponctuelles, translocations
dégradations, amplifications, inversions
variations de nombre de copies, substitutions
insertions, inversions, duplications, délétions
Les grands réarrangements géniques comprennent les insertions, inversions, duplicatons et délétions.
Qu'est-ce que CNV en génétique ?
Chromosomal Number Variation
Cytogenetic Number Variation
Copy Number Variation
Copy Number Variation
Quelle technique est utilisée pour détecter les réarrangements génétiques ?
Séquençage d'ADN
Analyse cytogénétique
Analyse par Southern Blot
Analyse par PCR
Quel type de variation implique des duplications dans le nombre de copies d'un gène ?
Répétitions de triplets
CNV : Copy Number Variation
Translocations
Mutations ponctuelles
Les techniques de détection des réarrangements incluent l'analyse cytogénétique.
La puce d'hybridation génomique comparative (CGH) permet de détecter la perte ou le gain de matériel chromosomique.
La CGH supplante le traditionnel caryotype.
La CGH a une meilleure résolution de 1Mb à quelques kilobases.
Quel est un exemple de délétion observé avec la CGH ?
Délétion en 17p11.2 de 3,5 Mb
Délétion en 9p22.3pter (16 Mb)
Duplication en 9p22.2p22.3 (700 kb)
Délétion en 8q24.1 (2 Mb)
Quel type d'analyse est effectué avec la CGH ?
Analyse des protéines
Analyse des lipides
Analyse des acides gras
Analyse des déséquilibres génomiques à haut débit
Quelle technique est automatisable dans la CGH ?
Séquençage Sanger
PCR
Electrophorèse
Hybridation génomique sur réseau d'ADN
Quel est le principal avantage de la CGH par rapport au caryotype ?
Coût réduit
Simplicité d'utilisation
Meilleure résolution
Moins de temps d'analyse
Quel est le type de graphique illustré dans le diagramme de la CGH ?
Graphique de séquençage
Graphique de protéomique
Processus d'analyse de nombre de copies
Graphique d'expression génique
Quel est le résultat observé chez Lola avec la CGH ?
Délétion en 8q24.1
Duplication en 11p15.5
Délétion en 17p11.2 de 3,5 Mb
Délétion en 9p22.3pter (16 Mb) + duplication en 9p22.2p22.3 (700 kb)
Quel est le résultat observé chez Sarah avec la CGH ?
Délétion en 8q24.1
Délétion en 9p22.3pter (16 Mb)
Duplication en 9p22.2p22.3 (700 kb)
Délétion en 17p11.2
Quel prix Nobel a reçu Frederick Sanger en 1980 ?
Littérature
Médecine
Chimie
Physique
Le principe de Sanger de la terminaison de chaîne implique la synthèse d'un nouveau brin ADN en incorporant des didésoxynucléotides (ddNTP) qui arrêtent la synthèse du brin ADN.
Les didésoxynucléotides (ddNTP) se distinguent des désoxynucléotides (dNTP) par l'absence de 3′ OH.
Dans la méthode de Sanger, aucun nucléotide ne peut être ajouté en 3' à cause de l'absence de 3′ OH pour le didésoxynucléotide.
Quels sont les différents types de didésoxynucléotides utilisés dans la méthode de Sanger ?
dNTP, ddNTP
ddATP, ddGTP, ddTTP, ddCTP
ddA, ddG, ddT, ddC
dATP, dGTP, dTTP, dCTP
Quel est l'effet des didésoxynucléotides sur la synthèse de l'ADN ?
Ils accélèrent la synthèse de l'ADN.
Ils arrêtent la synthèse du brin ADN.
Ils augmentent le nombre de brins ADN.
Ils n'ont aucun effet sur la synthèse.
Quelle est la fonction principale des didésoxynucléotides (ddNTP) dans le séquençage de l'ADN ?
Arrêter la synthèse du brin ADN.
Augmenter la vitesse de synthèse.
Réparer les erreurs de synthèse.
Faciliter l'ajout de nucléotides.
Les réactifs pour le séquençage comprennent : 1) ADN à Séquencer 2) Amorce (16 – 30 nt) 3) dNTP = mix des 4 désoxynucléotides 4) Didésoxynucléotides fluorescents 5) ADN Polymérase qui synthétise les brins nouveaux.
La réaction de séquençage selon Sanger se fait dans le même tube et chaque ddNTP a une fluorescence spécifique.
Quel est le rôle des didésoxynucléotides dans le séquençage ?
Amplifier l'ADN
Synthétiser de nouveaux brins
Détecter l'intensité de l'électrophorèse
Stopper la réaction et ajouter une fluorescence spécifique
Quel type de gel est utilisé pour l'électrophorèse de l'ADN ?
Gel polyacrylamide
Gel de cellulose
Gel de silice
Gel d'agarose
Le séquençage selon Sanger génère un Chromatogramme.
Quelles séquences sont comparées dans le chromatogramme ?
Séquence de patient et Séquence de témoin
Séquence de contrôle et Séquence de référence
Séquence de référence et Séquence du patient
Séquence d'ADN et Séquence d'ARN
Quels sont les composants du mix de désoxynucléotides ?
dATP, dCTP, dGTP, dAMP
dATP, dCTP, dGTP, dTTP
dATP, dCTP, dGTP, dUTP
ATP, CTP, GTP, UTP
Le pyroséquençage est un séquençage luminométrique en temps réel.
La luminométrie est une méthode basée sur la détection d'un signal lumineux produit durant la réaction de séquence.
Le pyroséquençage permet la détection de SNP (Single Nucleotide Polymorphism).
Le principe du pyroséquençage repose sur une cascade de réactions enzymatiques aboutissant à la formation de lumière.
Les étapes préliminaires de préparation de l'échantillon incluent une PCR classique avec une amorce biotinylée.
La première étape du pyroséquençage est la PCR classique suivie par le couplage du produit PCR avec des billes sépharose-streptavidine.
L'étape 3 consiste en la dénaturation en simple brin d'ADN et filtration.
Quelle enzyme permet l'incorporation des nucléotides durant l'étape de séquençage ?
Sulfurylase
ADN polymérase
Luciférase
Apyrase
La luciférase permet la dégradation grâce à l'ATP de luciférine en oxyluciférine et émission de photons.
L'apyrase permet l'élimination de l'excès de nucléotides.
Quelle est la température à laquelle se déroule le pyroséquençage ?
60°C
100°C
80°C
40°C
Quel est le produit final de la réaction catalysée par la luciférase ?
Luciférine
Oxyluciférine
ATP
Pyrophosphate
Quelle est la méthode utilisée pour détecter le signal lumineux dans le pyroséquençage ?
Photomètre
Spectromètre
Caméra CCD
Microscope électronique
Le pyroséquençage implique un relargage de pyrophosphate (PPI) durant l'incorporation des nucléotides.
L'étape 2 du processus consiste en le couplage du produit PCR avec des billes sépharose-streptavidine.
Les étapes de préparation de l'échantillon incluent la resuspension dans un tampon contenant la sonde.
Le pyroséquençage est un séquençage direct des produits PCR, où le signal luminométrique est proportionnel à la quantité de nucléotides incorporés.
Quel est le rôle de l'ATP dans le processus de pyroséquençage ?
Synthétiser du PPi
Fournir de l'énergie pour la dégradation de la luciférine
Incorporer des nucléotides
Détecter des mutations
La recherche d'une mutation K-Ras est un test prédictif pour la réponse à une thérapie anti-EGFR dans le cancer colorectal.
Quel anticorps monoclonal est efficace pour traiter le cancer colorectal métastatique ?
Bevacizumab
Cetuximab
Rituximab
Trastuzumab
La protéine K-Ras est mutée dans 40 ext{%} des cancers colorectaux, rendant le traitement anti-EGFR inefficace.
Quel est le produit relargué lors de l'incorporation des nucléotides ?
ATP
Luciférine
Pyrophosphate (PPi)
ADN
Le pyrogramme obtenu montre la séquence des nucléotides.
Quel est le rôle de la luciférine dans le pyroséquençage ?
Relargage de PPi
Incorporation dans l'ADN
Dégradation pour produire un signal lumineux
Synthèse de nucléotides
La séquence du gène K-Ras est utilisée pour détecter des mutations.
Quel est le processus par lequel l'énergie est produite lors du pyroséquençage ?
Dégradation de la luciférine
Synthèse d'ATP à partir de PPi
Incorporation de nucléotides
Hydrolyse de l'ADN
La mutation K-Ras peut être détectée par pyroséquençage.
Quelle mutation est la plus commune dans la mucoviscidose?
G12D
G13D
AF508
G38A
La mutation AF508 est une délétion de 3 paires de bases qui entraîne la perte d'un acide aminé en position 508.
Le gène CFTR est responsable de la mucoviscidose et comporte 27 exons.
Quelle est la fréquence de porteurs sains de la mucoviscidose?
1/200
1/100
1/500
1/25
La mucoviscidose est caractérisée par des atteintes du pancréas, des poumons et du système digestif.
Quel est l'effet de la mutation AF508 sur la protéine CFTR?
Aucune modification
Ajout d'un acide aminé
Augmentation de la taille
Perte d'un acide aminé
Les individus atteints de mucoviscidose ont deux copies de la mutation AF508.
La transmission de la mucoviscidose est de type autosomal récessif.
Quel est le rôle du gène CFTR?
Dégradation des lipides
Synthèse des protéines
Production d'énergie
Régulation de la conductance transmembranaire
Le dépistage de la mucoviscidose permet d'identifier les porteurs hétérozygotes afin d'éviter la survenue d'enfants atteints.
Le dépistage de la mucoviscidose permet de proposer une interruption de grossesse si le fœtus est atteint.
Le dépistage est proposé aux individus avec une histoire familiale de mucoviscidose.
Les techniques de séquençage haut débit vont impacter la stratégie d'analyse moléculaire.
Quel est le taux de porteurs de la mutation Delta F508 chez les Caucasiens ?
1/90
1/46
1/25
1/60
Quel était le coût du séquençage du génome en 2014 ?
48 000 $/qq semaines
100 millions $/2 ans
1000 $/qq heures
4 milliards $/13 ans
Quel est l'incidence de la mucoviscidose chez les Africains ?
1/32,100
1/3,300
1/15,300
1/9,000
Quel est le pourcentage de porteurs de Delta F508 chez les Hispaniques ?
46%
48%
70%
30%
Quel est le coût du séquençage du génome en 2007 ?
48 000 $/qq semaines
100 millions $/2 ans
4 milliards $/13 ans
1,5 million $/2 mois
Quel est le taux de porteurs de la mutation Delta F508 chez les Asiatiques ?
1/46
1/60
1/90
1/25
Le séquençage haut débit est également connu sous le nom de séquençage à haut débit.
Quelle est la méthode de séquençage de première génération?
Séquençage NGS
Séquençage HTS
Séquençage Sanger
Séquençage Massivement Parallèle
Quelle est la capacité de gestion du séquençage haut débit?
Une seule séquence
Des milliers de séquences
Des millions de séquences en parallèle
Des centaines de séquences
Quel est le coût approximatif du séquençage d'exome?
1,500 euros
1,000 euros
500 euros
2,000 euros
Combien de gènes sont généralement analysés dans le séquençage d'exome?
10,000 gènes
~20,000 gènes
1,000 gènes
500 gènes
Les principales étapes du séquençage nouvelle génération incluent la construction d'une banque ADN, l'amplification clonale et le séquençage massif parallèle.
Quelle est la limite actuelle du séquençage haut débit?
Séquences longues
Séquences uniques
Séquences de moyenne taille
Séquences courtes
Après la PCR, une nouvelle révolution en biologie est le séquençage haut débit.
Quel est le coût d'une analyse séquentielle gène après gène?
1,000 euros/gène
2,000 euros/gène
1,500 euros/gène
500 euros/gène
L'enjeu principal de l'analyse et de l'interprétation des données génétiques est l'interprétation informatique des données extraites par ces analyses.
Le séquençage total du génome permet un diagnostic précoce de maladies monogéniques à la naissance.
Le temps d'analyse du génome total est de 50 heures.
Quel est un des enjeux du séquençage total du génome ?
Diagnostic précoce de maladies
Augmentation des coûts médicaux
Diminution des données génétiques
Réduction des tests génétiques
La technologie de la puce ADN est utilisée pour définir le profil génétique.
Le séquençage total du génome humain va devenir un outil diagnostic dans les 2-3 ans.
Les facteurs limitants pour l'analyse bio-informatique sont le stockage des données.
Quelles questions soulève l'accès aux informations génétiques ?
Droit à l'information sans restriction
Confidentialité et secret médical
Accès libre à tous
Aucune implication éthique
Il est important de se demander qui a accès aux informations génétiques.
En cas de résultats non attendus, comme un problème de paternité, des questions éthiques se posent.
Les chapitres de l'ouvrage 'Génétique médicale' incluent : - Chapitre 10: Principales techniques d'analyse des anomalies génétiques à l'échelle du gène - Chapitre 11: Le séquençage de nouvelle génération
Quel est le titre de l'ouvrage mentionné ?
Physiologie avancée
Biologie moléculaire
Génétique médicale
Anatomie humaine
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