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Flashcards in this deck (92)

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  • Les maladies à expansion de triplets sont caractérisées par des mutations dynamiques.

    génétique maladies

  • La dystrophie myotonique de Steinert a plusieurs formes, y compris la forme classique et la forme infantile.

    génétique maladies

  • Le phénomène d'anticipation est observé dans les maladies à expansion de triplets.

    génétique anticipation

  • Quelle est une des maladies associées aux mutations dynamiques ?

    Asthme

    Diabète de type 1

    Maladie de Huntington

    Sclérose en plaques

    génétique maladies

  • En 1905, Edward a remarqué que certaines familles atteintes de maladies ophtalmologiques génétiques présentaient une instabilité génétique.

    histoire génétique

  • Le diagnostic moléculaire est important pour les maladies génétiques comme la dystrophie myotonique de Steinert.

    génétique diagnostic

  • Quel est l'objectif principal du cours sur les maladies associées aux mutations dynamiques ?

    Comprendre les maladies cardiovasculaires

    Étudier les traitements pour le diabète

    Analyser les maladies infectieuses

    Connaître les caractéristiques des maladies à expansion de triplets

    génétique éducation

  • Les pathologies avec instabilité sont des maladies dont le mécanisme correspond à une expansion de triplets.

    génétique maladies triplets

  • Les triplets nucléotidiques instables incluent : CAG, CGG, CTG, GAA.

    génétique triplets

  • Les zones instables du génome peuvent être situées dans des séquences intergéniques, exons, ou UTR.

    génétique genome

  • Quelle maladie est associée au triplet GGGGCC ?

    SCA10

    DM2

    OPMD

    EPM1

    génétique maladies

  • Quel est le phénomène impliqué dans l'instabilité des maladies à expansion de triplets ?

    Phénomène de mutation

    Phénomène d'anticipation

    Phénomène de répétition

    Phénomène de délétion

    génétique maladies

  • Les pathologies à expansion de triplets présentent des caractéristiques communes telles que instabilité/mutations dynamiques.

    génétique maladies

  • Les pathologies à expansion de triplets impliquent un âge d'apparition de la maladie de plus en plus précoce, connu sous le nom de phénomène d'anticipation.

    génétique maladies

  • La toxicité cellulaire des expansions affecte l'ADN, l'ARN et les protéines.

    génétique toxicité

  • Au niveau de l'ADN, les répétitions de triplets CGG entraînent des modifications épigénétiques.

    génétique toxicité

  • La toxicité cellulaire peut entraîner une accumulation protéique et un changement de la fonction protéique.

    génétique toxicité

  • Quel est le triplet associé à la maladie de Friedreich ?

    GAA

    CAG

    CTG

    CGG

    génétique maladies

  • Quel est un exemple de maladie à expansion de triplets ?

    SCA10

    DM1

    HDL2

    EPM1

    génétique maladies

  • Quel est le triplet associé à la maladie SCA31 ?

    TGGAA/TTCCA

    CGG

    GAA

    CAG

    génétique maladies

  • Quel triplet est associé à Fragile X ?

    CAG

    GAA

    CGG

    CTG

    génétique maladies

  • Quel est le triplet associé à la maladie SCA12 ?

    CGG

    CTG

    CAG

    GAA

    génétique maladies

  • Quel est le triplet associé à la maladie SCA36 ?

    CAG

    CGG

    GAA

    GGCCTG

    génétique maladies

  • Quel est un effet de l'accumulation d'ARN instables ?

    Augmentation de la traduction

    Non-traduits au niveau protéique

    Stabilité accrue

    Diminution de la toxicité

    génétique toxicité

  • Quel est l'effet des répétitions de triplets sur le niveau d'expression génique ?

    Diminution de l'accumulation

    Augmentation de la stabilité

    Modifications du niveau d'expression génique

    Aucune modification

    génétique toxicité

  • Quel est un exemple de maladie associée à des triplets instables ?

    HDL2

    DM1

    SCA8

    SCA10

    génétique maladies

  • Quel est le triplet associé à la maladie DM2 ?

    GAA

    CCTG

    CAG

    CGG

    génétique maladies

  • Quel est un effet des modifications épigénétiques sur l'ADN ?

    Augmentation de la traduction

    Stabilité accrue

    Diminution de la toxicité

    Toxicité cellulaire

    génétique toxicité

  • Quel est le triplet associé à la maladie EPM1 ?

    CCCCGC

    CGG

    CAG

    GAA

    génétique maladies

  • Quel est le triplet associé à SCA10 ?

    CAG

    ATTCT

    GAA

    CGG

    génétique maladies

  • Quel est le triplet associé à SCA31 ?

    TGGAA/TTCCA

    GAA

    CGG

    CAG

    génétique maladies

  • Quel est le triplet associé à HDL2 ?

    CTG

    GAA

    CGG

    CAG

    génétique maladies

  • Quel est le triplet associé à SCA12 ?

    CGG

    GAA

    CTG

    CAG

    génétique maladies

  • Quel est le triplet associé à SCA8 ?

    CAG

    GAA

    CTG

    CGG

    génétique maladies

  • Quel est le triplet associé à SCA36 ?

    CAG

    GGCCTG

    CGG

    GAA

    génétique maladies

  • Quel est le triplet associé à SCA1 ?

    CAG

    CGG

    CTG

    GAA

    génétique maladies

  • Quel est le triplet associé à SCA3 ?

    CGG

    CTG

    GAA

    CAG

    génétique maladies

  • Le diagnostic moléculaire des pathologies est compliqué par leurs difficultés de séquençage par les techniques classiques, notamment le séquençage haut débit.

    diagnostic génétique

  • Les techniques utilisées pour le diagnostic moléculaire incluent : - polymerase chain reaction (PCR) - Southern Blot.

    techniques diagnostic

  • La dystrophie myotonique de Steinert se transmet par un mode autosomique dominant (AD) avec un phénomène d'anticipation.

    dystrophie génétique

  • La prévalence de la dystrophie myotonique de Steinert est de 1/20 000 à 1/25 000.

    dystrophie prévalence

  • Les 4 formes cliniques de la dystrophie myotonique de Steinert sont : - forme infantile - forme congénitale - forme classique/juvénile - forme tardive bénigne.

    dystrophie formes

  • La forme classique de la dystrophie myotonique est la plus fréquente et débute généralement à l'adolescence ou vers l'âge de 30 ans.

    dystrophie forme_classique

  • Les signes cliniques de la forme classique incluent : - déficit musculaire avec atrophie - myotonie - cataracte postérieure sous capsulaire - troubles du rythme cardiaque.

    dystrophie signes_cliniques

  • La forme infantile de la dystrophie myotonique commence avant 10 ans et présente généralement une faiblesse musculaire.

    dystrophie forme_infantile

  • La forme congénitale de la dystrophie myotonique peut apparaître dès la naissance et est transmise par la mère.

    dystrophie forme_congénitale

  • Les signes cliniques en anténatal incluent : - Hydramnios - Diminution des mouvements fœtaux

    génétique clinique

  • Les signes cliniques à la naissance comprennent : - Hypotonie néonatale - Troubles respiratoires - Déficience intellectuelle - Décès néonatal possible

    génétique clinique

  • La forme tardive bénigne de la maladie de Steinert présente des signes cliniques tels que : - Cataracte - Calvitie - Troubles cardiaques

    génétique clinique

  • La myotonie de Steinert est causée par une expansion de triplets CTG sur le gène DMPK du chromosome 19.

    génétique moleculaire

  • Le nombre de répétitions pour le phénotype normal est entre 5 et 34 répétitions.

    génétique moleculaire

  • La mutation complète de la maladie de Steinert se produit avec plus de 50 répétitions.

    génétique moleculaire

  • Le gène DMPK code pour une protéine kinase.

    génétique moleculaire

  • L'expansion de triplets entraîne la séquestration des ARNm dans le noyau, provoquant des agrégats cytotoxiques.

    génétique physiopathologie

  • Les ARN messagers anormaux dans la maladie de Steinert sont anormalement longs et se lient à des protéines du noyau.

    génétique physiopathologie

  • Quel est le traitement pour la dystrophie myotonique de Steinert ?

    Traitement symptomatique

    Aucun traitement

    Traitement curatif

    Chirurgie

    génétique traitement

  • Les patients bénéficient de dossiers MDPH permettant des aides financières, humaines et une reconnaissance en qualité de travailleur handicapé.

    génétique société

  • Quel gène est impliqué dans la myotonie de Steinert ?

    DMPK

    GENE1

    DMPK2

    CTG

    génétique moleculaire

  • Quel est un signe clinique de la forme tardive bénigne de la maladie de Steinert ?

    Troubles respiratoires

    Hydramnios

    Hypotonie néonatale

    Cataracte

    génétique clinique

  • La Maladie de Huntington est une pathologie de transmission autosomique dominante (AD).

    génétique maladie huntington

  • La Maladie de Huntington correspond à une expansion de triplets CAG au niveau du chromosome 16 (locus 4).

    génétique maladie huntington

  • Les signes cliniques de la Maladie de Huntington incluent : - Atteinte neurologique progressive - Atteinte motrice - Atteinte cognitive - Atteinte psychiatrique.

    génétique maladie huntington

  • La sévérité de la Maladie de Huntington est corrélée au nombre de répétitions de triplets CAG : - Entre 10 et 35 répétitions : Allèles normaux - Entre 36 et 41 répétitions : Pénétrance réduite - Entre 40 et 55 répétitions : Formes classiques - Entre 60 et 120 : Formes juvéniles/Formes sévères.

    génétique maladie huntington

  • Quel est le type de transmission de la Maladie de Huntington ?

    récessive

    liée à l'X

    mitochondriale

    autosomique dominante

    génétique maladie huntington

  • Quel est le nombre de répétitions de triplets CAG pour une pénétrance réduite ?

    40 à 55 répétitions

    60 à 120 répétitions

    36 à 41 répétitions

    10 à 35 répétitions

    génétique maladie huntington

  • Quel est le principal risque associé à la Maladie de Huntington ?

    risque de diabète

    risque d'infection

    risque suicidaire important

    risque cardiaque

    génétique maladie huntington

  • Le test présymptomatique pour la Maladie de Huntington doit être précédé d'un entretien préalable pour évaluer les bénéfices.

    génétique maladie huntington

  • La confidentialité du test présymptomatique est absolue pour protéger la vie des patients.

    génétique maladie huntington

  • Le patient a le droit de retirer son consentement et d'arrêter le test à tout moment.

    génétique maladie huntington

  • Quel est le nombre de répétitions de triplets CAG pour les formes juvéniles ?

    40 à 55 répétitions

    60 à 120 répétitions

    36 à 41 répétitions

    10 à 35 répétitions

    génétique maladie huntington

  • Quel type de soutien est nécessaire avant, pendant et après le test présymptomatique ?

    soutien familial

    soutien financier

    soutien médical

    soutien psychologique

    génétique maladie huntington

  • Quelle est la survie moyenne après le début des symptômes de la Maladie de Huntington ?

    5 à 10 ans

    10 à 15 ans

    20 à 25 ans

    15 à 18 ans

    génétique maladie huntington

  • Quel est le nombre de répétitions de triplets CAG pour les formes classiques ?

    40 à 55 répétitions

    36 à 41 répétitions

    10 à 35 répétitions

    60 à 120 répétitions

    génétique maladie huntington

  • Quel est le lien entre le nombre de répétitions de triplets CAG et la sévérité de la Maladie de Huntington ?

    le nombre de répétitions n'a pas d'impact

    les répétitions sont sans lien avec la pathologie

    plus le nombre de répétitions est élevé, plus la sévérité est grande

    moins de répétitions, plus de sévérité

    génétique maladie huntington

  • Quelle est une des caractéristiques de la Maladie de Huntington ?

    guérison rapide

    absence de symptômes

    possibilité de test présymptomatique

    traitement préventif disponible

    génétique maladie huntington

  • Quel est le type de test réalisé avant l'apparition des symptômes dans la Maladie de Huntington ?

    test génétique curatif

    test présymptomatique

    test de dépistage

    test de contrôle

    génétique maladie huntington

  • Quel type de mouvements est associé à l'atteinte motrice de la Maladie de Huntington ?

    mouvements rigides

    mouvements normaux

    mouvements lents et contrôlés

    mouvements choréiques, désordonnés et incohérents

    génétique maladie huntington

  • Quel est le gène impliqué dans la Maladie de Huntington ?

    gène de l'adrénaline

    gène du sommeil

    gène de la Huntingtine

    gène de la dopamine

    génétique maladie huntington

  • Quelles sont les conséquences d'une mauvaise gestion des résultats du test présymptomatique ?

    conséquences sur la vie des patients

    aucune conséquence

    amélioration de la santé

    réduction des symptômes

    génétique maladie huntington

  • Quel est le rôle du consentement éclairé dans le test présymptomatique ?

    respecter l'autonomie du patient

    ne pas informer le patient

    forcer le patient à savoir

    ignorer les motivations du patient

    génétique maladie huntington

  • Quel est le risque associé à l'atteinte psychiatrique dans la Maladie de Huntington ?

    gros troubles anxieux

    troubles de la mémoire

    troubles alimentaires

    troubles de la vision

    génétique maladie huntington

  • Quel est le lien entre la Maladie de Huntington et le chromosome 16 ?

    l'expansion de triplets CAG se situe sur le chromosome 16

    elle est liée au chromosome 12

    elle n'est pas liée à un chromosome

    elle est liée au chromosome X

    génétique maladie huntington

  • Quel est le rôle de l'entretien préalable avant un test présymptomatique ?

    évaluer les bénéfices

    réaliser le test

    annuler le test

    ignorer les bénéfices

    génétique maladie huntington

  • Quel est le type de test génétique pour la Maladie de Huntington ?

    test de traitement

    test présymptomatique

    test de dépistage

    test de diagnostic

    génétique maladie huntington

  • Quelle est la conséquence de la connaissance du statut génétique dans la Maladie de Huntington ?

    cela améliore la santé

    cela n'a aucune conséquence

    cela guérit la maladie

    cela pourrait avoir des conséquences sur la vie des patients

    génétique maladie huntington

  • Quel est le but du soutien psychologique lors du test présymptomatique ?

    aider le patient à gérer les résultats

    évaluer la maladie

    ignorer les résultats

    réaliser le test

    génétique maladie huntington

  • Quel est le principal risque psychiatrique dans la Maladie de Huntington ?

    troubles de l'alimentation

    dépression légère

    anxiété modérée

    risque suicidaire important

    génétique maladie huntington

  • Quel est le lien entre la Maladie de Huntington et les mouvements choréiques ?

    les mouvements choréiques sont un symptôme de la maladie

    les mouvements choréiques guérissent la maladie

    les mouvements choréiques sont normaux

    les mouvements choréiques n'ont aucun lien

    génétique maladie huntington

  • Quel est le principal risque associé à l'atteinte cognitive dans la Maladie de Huntington ?

    déclin tardif

    amélioration cognitive

    déclin cognitif précoce

    aucun risque

    génétique maladie huntington

  • Quel est le lien entre le chromosome 16 et la Maladie de Huntington ?

    expansion de triplets CAG

    absence de lien

    chromosome 12

    chromosome X

    génétique maladie huntington

  • Quel est le type de soutien nécessaire lors du test présymptomatique ?

    soutien familial

    soutien médical

    soutien financier

    soutien psychologique

    génétique maladie huntington

  • Quel est le principal risque associé à l'atteinte psychiatrique dans la Maladie de Huntington ?

    troubles de la vision

    troubles alimentaires

    troubles de la mémoire

    risque suicidaire important

    génétique maladie huntington