Estas tarjetas aún no se han guardado — desaparecerán cuando salgas. Crea una cuenta gratuita para conservarlas y desbloquear todo lo de abajo.
Les anomalies génétiques peuvent être classées en _______ variés.
Les anomalies génétiques peuvent être classées en types variés.
Revisa tus tarjetas aquí, o sign up to study with spaced repetition.
La prédisposition génétique au cancer est un facteur de _______ important.
La prédisposition génétique au cancer est un facteur de risque important.
Revisa tus tarjetas aquí, o sign up to study with spaced repetition.
Les syndromes de prédisposition héréditaire au cancer incluent des consultations d'_______.
Les syndromes de prédisposition héréditaire au cancer incluent des consultations d'oncogénétique.
Revisa tus tarjetas aquí, o sign up to study with spaced repetition.
Les critères de suspicion de cancers familiaux sont essentiels lors de la _______ d'oncogénétique.
Les critères de suspicion de cancers familiaux sont essentiels lors de la consultation d'oncogénétique.
Revisa tus tarjetas aquí, o sign up to study with spaced repetition.
Le syndrome de Lynch est également connu sous le nom de _______.
Le syndrome de Lynch est également connu sous le nom de HNPCC.
Revisa tus tarjetas aquí, o sign up to study with spaced repetition.
Quels gènes sont associés aux cancers du sein et des ovaires ?
MLH1, MSH2
TP53, PTEN
BRCA1, BRCA2
APC, MUTYH
Quels gènes sont associés aux cancers du sein et des ovaires ?
MLH1, MSH2
TP53, PTEN
BRCA1, BRCA2
APC, MUTYH
Revisa tus tarjetas aquí, o sign up to study with spaced repetition.
Le score d'Eisinger est utilisé pour _______ les familles pouvant justifier une consultation génétique.
Le score d'Eisinger est utilisé pour identifier les familles pouvant justifier une consultation génétique.
Revisa tus tarjetas aquí, o sign up to study with spaced repetition.
Les polyposes adénomateuses familiales sont un type de _______ au cancer du colon.
Les polyposes adénomateuses familiales sont un type de prédisposition au cancer du colon.
Revisa tus tarjetas aquí, o sign up to study with spaced repetition.
Les critères simplifiés pour le syndrome de Lynch aident à _______ les risques tumoraux.
Les critères simplifiés pour le syndrome de Lynch aident à détecter les risques tumoraux.
Revisa tus tarjetas aquí, o sign up to study with spaced repetition.
Il existe deux types d'anomalies génétiques en cancérologie : - _______ - _______
Il existe deux types d'anomalies génétiques en cancérologie : - Somatiques ou acquises - Oncogénétiques
Revisa tus tarjetas aquí, o sign up to study with spaced repetition.
Les anomalies génétiques somatiques se retrouvent dans _______.
Les anomalies génétiques somatiques se retrouvent dans toutes les cellules composant les tumeurs cancéreuses.
Revisa tus tarjetas aquí, o sign up to study with spaced repetition.
Les anomalies oncogénétiques sont présentes dans _______ dès la conception.
Les anomalies oncogénétiques sont présentes dans toutes les cellules de l'organisme dès la conception.
Revisa tus tarjetas aquí, o sign up to study with spaced repetition.
Dans _______ des cas, les cancers sont d'origine héréditaire.
Dans 5 à 10% des cas, les cancers sont d'origine héréditaire.
Revisa tus tarjetas aquí, o sign up to study with spaced repetition.
La plupart des consultations d'oncogénétiques en France sont dédiées au cancer du sein et de _______.
La plupart des consultations d'oncogénétiques en France sont dédiées au cancer du sein et de l'ovaire.
Revisa tus tarjetas aquí, o sign up to study with spaced repetition.
La transmission des mutations oncogénétiques est principalement _______, essentiellement autosomique dominante.
La transmission des mutations oncogénétiques est principalement mendélienne, essentiellement autosomique dominante.
Revisa tus tarjetas aquí, o sign up to study with spaced repetition.
Quel pourcentage de cancers est d'origine sporadique ?
100%
50%
5 à 10%
90 à 95%
Quel pourcentage de cancers est d'origine sporadique ?
100%
50%
5 à 10%
90 à 95%
Revisa tus tarjetas aquí, o sign up to study with spaced repetition.
Quel type d'anomalies génétiques n'est pas transmissible ?
Familiales
Oncogénétiques
Somatiques ou acquises
Héréditaires
Quel type d'anomalies génétiques n'est pas transmissible ?
Familiales
Oncogénétiques
Somatiques ou acquises
Héréditaires
Revisa tus tarjetas aquí, o sign up to study with spaced repetition.
Quel cancer a une large prédominance dans les consultations d'oncogénétiques ?
Cancer du sein
Cancer de la peau
Cancer du poumon
Cancer du foie
Quel cancer a une large prédominance dans les consultations d'oncogénétiques ?
Cancer du sein
Cancer de la peau
Cancer du poumon
Cancer du foie
Revisa tus tarjetas aquí, o sign up to study with spaced repetition.
Un patient à risque ayant la mutation familiale bénéficiera d'une surveillance particulière et éventuellement d'une _______.
Un patient à risque ayant la mutation familiale bénéficiera d'une surveillance particulière et éventuellement d'une chirurgie préventive.
Revisa tus tarjetas aquí, o sign up to study with spaced repetition.
En cas de forme familiale sans mutation génétique identifiée, des recommandations de surveillance seront adaptées aux _______.
En cas de forme familiale sans mutation génétique identifiée, des recommandations de surveillance seront adaptées aux risques des cancers familiaux.
Revisa tus tarjetas aquí, o sign up to study with spaced repetition.
La transmission des cancers familiaux est _______.
La transmission des cancers familiaux est autosomique dominante.
Revisa tus tarjetas aquí, o sign up to study with spaced repetition.
Le risque de transmission à la descendance d'un gène muté est de _______.
Le risque de transmission à la descendance d'un gène muté est de 50%.
Revisa tus tarjetas aquí, o sign up to study with spaced repetition.
Les cancers d'origine héréditaire familiale se caractérisent souvent par un début précoce, notamment chez des sujets de moins de _______.
Les cancers d'origine héréditaire familiale se caractérisent souvent par un début précoce, notamment chez des sujets de moins de 40 ans.
Revisa tus tarjetas aquí, o sign up to study with spaced repetition.
Les consultations d'oncogénétique commencent par la demande des _______ du cas index.
Les consultations d'oncogénétique commencent par la demande des antécédents personnels et familiaux du cas index.
Revisa tus tarjetas aquí, o sign up to study with spaced repetition.
Quels tests peuvent être proposés pour confirmer le caractère génétique dans les familles ?
Analyses de sang standard
Tests de dépistage de cancer
Tests génétiques moléculaires basés sur le sang
Tests d'imagerie médicale
Quels tests peuvent être proposés pour confirmer le caractère génétique dans les familles ?
Analyses de sang standard
Tests de dépistage de cancer
Tests génétiques moléculaires basés sur le sang
Tests d'imagerie médicale
Revisa tus tarjetas aquí, o sign up to study with spaced repetition.
Qu'est-ce qui est suspect pour le cancer d'origine héréditaire familiale ?
Cancers uniquement chez les femmes
Cancers uniquement chez les hommes
Début précoce des cancers chez des sujets jeunes
Cancers sans antécédents familiaux
Qu'est-ce qui est suspect pour le cancer d'origine héréditaire familiale ?
Cancers uniquement chez les femmes
Cancers uniquement chez les hommes
Début précoce des cancers chez des sujets jeunes
Cancers sans antécédents familiaux
Revisa tus tarjetas aquí, o sign up to study with spaced repetition.
La consultation d'oncogénétique vise à _______ une prédisposition génétique avec ou sans _______ identifiées.
La consultation d'oncogénétique vise à confirmer ou infirmer une prédisposition génétique avec ou sans mutations génétiques identifiées.
Revisa tus tarjetas aquí, o sign up to study with spaced repetition.
Les gènes _______ et _______ sont associés aux prédispositions génétiques aux cancers du _______ et de _______.
Les gènes BRCA1 et BRCA2 sont associés aux prédispositions génétiques aux cancers du sein et de l'ovaire.
Revisa tus tarjetas aquí, o sign up to study with spaced repetition.
La transmission des mutations BRCA1 et BRCA2 est de type _______.
La transmission des mutations BRCA1 et BRCA2 est de type autosomique dominant.
Revisa tus tarjetas aquí, o sign up to study with spaced repetition.
Chez les femmes ayant une mutation BRCA1, le risque de cancer du sein est de _______ et de cancer de l'ovaire est de _______.
Chez les femmes ayant une mutation BRCA1, le risque de cancer du sein est de 70% et de cancer de l'ovaire est de 45%.
Revisa tus tarjetas aquí, o sign up to study with spaced repetition.
Pour les femmes ayant une mutation BRCA2, le risque de cancer du sein est de _______ et de cancer de l'ovaire est de _______.
Pour les femmes ayant une mutation BRCA2, le risque de cancer du sein est de 70% et de cancer de l'ovaire est de 17%.
Revisa tus tarjetas aquí, o sign up to study with spaced repetition.
Quel est le risque de cancer du sein chez les femmes ayant une mutation BRCA1 ?
70%
17%
45%
10%
Quel est le risque de cancer du sein chez les femmes ayant une mutation BRCA1 ?
70%
17%
45%
10%
Revisa tus tarjetas aquí, o sign up to study with spaced repetition.
Quel gène est sur le chromosome 13 ?
TP53
BRCA2
MLH1
BRCA1
Quel gène est sur le chromosome 13 ?
TP53
BRCA2
MLH1
BRCA1
Revisa tus tarjetas aquí, o sign up to study with spaced repetition.
Quel est le pourcentage de femmes ayant des cancers de l'ovaire avec une mutation BRCA2 ?
10 à 15%
30%
5 à 10%
20%
Quel est le pourcentage de femmes ayant des cancers de l'ovaire avec une mutation BRCA2 ?
10 à 15%
30%
5 à 10%
20%
Revisa tus tarjetas aquí, o sign up to study with spaced repetition.
Quelle est la caractéristique de la transmission des mutations BRCA ?
Autosomique dominant
Mitochondrial
Récessif
X lié
Quelle est la caractéristique de la transmission des mutations BRCA ?
Autosomique dominant
Mitochondrial
Récessif
X lié
Revisa tus tarjetas aquí, o sign up to study with spaced repetition.
Quel est le risque de cancer du pancréas associé aux mutations BRCA ?
1/500
1/100
1/200
1/400
Quel est le risque de cancer du pancréas associé aux mutations BRCA ?
1/500
1/100
1/200
1/400
Revisa tus tarjetas aquí, o sign up to study with spaced repetition.
Quel est le pourcentage de cancers du sein associés aux mutations BRCA ?
15% à 20%
5% à 10%
1% à 5%
10% à 15%
Quel est le pourcentage de cancers du sein associés aux mutations BRCA ?
15% à 20%
5% à 10%
1% à 5%
10% à 15%
Revisa tus tarjetas aquí, o sign up to study with spaced repetition.
Quel est le risque de développer un mélanome chez les porteurs de mutations BRCA ?
5% à 10%
10% à 15%
1% à 5%
15% à 20%
Quel est le risque de développer un mélanome chez les porteurs de mutations BRCA ?
5% à 10%
10% à 15%
1% à 5%
15% à 20%
Revisa tus tarjetas aquí, o sign up to study with spaced repetition.
Quelle est l'importance de la variation intra-familiale dans les familles avec mutations BRCA ?
Corrélation faible
Corrélation modérée
Pas de corrélation génotype-phénotype
Corrélation forte
Quelle est l'importance de la variation intra-familiale dans les familles avec mutations BRCA ?
Corrélation faible
Corrélation modérée
Pas de corrélation génotype-phénotype
Corrélation forte
Revisa tus tarjetas aquí, o sign up to study with spaced repetition.
Quel est le risque de cancer de l'ovaire chez les femmes ayant une mutation BRCA2 ?
10%
70%
17%
45%
Quel est le risque de cancer de l'ovaire chez les femmes ayant une mutation BRCA2 ?
10%
70%
17%
45%
Revisa tus tarjetas aquí, o sign up to study with spaced repetition.
Chez les hommes ayant _______, il existe un risque relatif plus important de cancer de la prostate et de cancer du sein, ainsi qu'un risque de cancer du pancréas et de mélanome.
Chez les hommes ayant BRCA2, il existe un risque relatif plus important de cancer de la prostate et de cancer du sein, ainsi qu'un risque de cancer du pancréas et de mélanome.
Revisa tus tarjetas aquí, o sign up to study with spaced repetition.
Quel est le score d'Eisinger pour une mutation identifiée dans la famille avec un cancer du sein chez une femme avant 30 ans ?
3
2
5
4
Quel est le score d'Eisinger pour une mutation identifiée dans la famille avec un cancer du sein chez une femme avant 30 ans ?
3
2
5
4
Revisa tus tarjetas aquí, o sign up to study with spaced repetition.
Quel poids est associé à un cancer de l'ovaire dans le score d'Eisinger ?
5
4
3
2
Quel poids est associé à un cancer de l'ovaire dans le score d'Eisinger ?
5
4
3
2
Revisa tus tarjetas aquí, o sign up to study with spaced repetition.
Un score de _______ indique une excellente indication pour une consultation oncogénétique.
Un score de 5 et plus indique une excellente indication pour une consultation oncogénétique.
Revisa tus tarjetas aquí, o sign up to study with spaced repetition.
Pour un score de _______, l'utilité médicale est _______.
Pour un score de 2 et moins, l'utilité médicale est faible.
Revisa tus tarjetas aquí, o sign up to study with spaced repetition.
Quelle est une des implications thérapeutiques du test BRCA somatique ou germinal ?
Diminuer le risque de mélanome
Augmenter le risque de cancer
Aucun effet sur le cancer
Conditionnant les anti Parp
Quelle est une des implications thérapeutiques du test BRCA somatique ou germinal ?
Diminuer le risque de mélanome
Augmenter le risque de cancer
Aucun effet sur le cancer
Conditionnant les anti Parp
Revisa tus tarjetas aquí, o sign up to study with spaced repetition.
Quelle situation familiale justifie une consultation d'oncogénétique avec un score de 4 ?
Cancer de l'ovaire
Cancer du sein chez une femme 50-70 ans
Cancer du sein chez un homme
Cancer du sein chez une femme 30-40 ans
Quelle situation familiale justifie une consultation d'oncogénétique avec un score de 4 ?
Cancer de l'ovaire
Cancer du sein chez une femme 50-70 ans
Cancer du sein chez un homme
Cancer du sein chez une femme 30-40 ans
Revisa tus tarjetas aquí, o sign up to study with spaced repetition.
Quel est le score d'Eisinger pour un cancer du sein chez une femme âgée de 40 à 50 ans ?
5
3
4
2
Quel est le score d'Eisinger pour un cancer du sein chez une femme âgée de 40 à 50 ans ?
5
3
4
2
Revisa tus tarjetas aquí, o sign up to study with spaced repetition.
Que montre l'image associée concernant l'identification des familles ?
Les types de cancers uniquement
Les situations familiales et les poids associés
Les résultats des tests BRCA
Les traitements disponibles
Que montre l'image associée concernant l'identification des familles ?
Les types de cancers uniquement
Les situations familiales et les poids associés
Les résultats des tests BRCA
Les traitements disponibles
Revisa tus tarjetas aquí, o sign up to study with spaced repetition.
Les cancers du sein de grade 3 triple négatif nécessitent une consultation _______.
Les cancers du sein de grade 3 triple négatif nécessitent une consultation d'oncogénétique.
Revisa tus tarjetas aquí, o sign up to study with spaced repetition.
Les tests _______ peuvent être somatiques ou germinaux et impliquent des traitements avec des médicaments appelés _______.
Les tests BRCA peuvent être somatiques ou germinaux et impliquent des traitements avec des médicaments appelés anti Parp.
Revisa tus tarjetas aquí, o sign up to study with spaced repetition.
Quel est le risque de cancer du sein réduit par une chirurgie prophylactique mammaire chez les porteurs de mutation BRCA ?
50%
75%
100%
95%
Quel est le risque de cancer du sein réduit par une chirurgie prophylactique mammaire chez les porteurs de mutation BRCA ?
50%
75%
100%
95%
Revisa tus tarjetas aquí, o sign up to study with spaced repetition.
Les recommandations de surveillance pour les femmes avec mutation _______ et _______ incluent des examens cliniques des seins _______ à partir de _______.
Les recommandations de surveillance pour les femmes avec mutation BRCA1 et BRCA2 incluent des examens cliniques des seins 2 fois par an à partir de 20 ans.
Revisa tus tarjetas aquí, o sign up to study with spaced repetition.
Quel examen radiologique est recommandé annuellement pour les femmes à partir de 30 ans ayant une mutation BRCA ?
radiographie
IRM cérébrale
échographie, mammographie, IRM mammaire
scanner
Quel examen radiologique est recommandé annuellement pour les femmes à partir de 30 ans ayant une mutation BRCA ?
radiographie
IRM cérébrale
échographie, mammographie, IRM mammaire
scanner
Revisa tus tarjetas aquí, o sign up to study with spaced repetition.
La chirurgie prophylactique ovarienne est recommandée à partir de _______ et après réalisation des projets parentaux.
La chirurgie prophylactique ovarienne est recommandée à partir de 40 ans et après réalisation des projets parentaux.
Revisa tus tarjetas aquí, o sign up to study with spaced repetition.
Quel est l'âge à partir duquel une chirurgie prophylactique mammaire est généralement proposée ?
20 ans
30 ans
50 ans
40 ans
Quel est l'âge à partir duquel une chirurgie prophylactique mammaire est généralement proposée ?
20 ans
30 ans
50 ans
40 ans
Revisa tus tarjetas aquí, o sign up to study with spaced repetition.
Un exemple de mutation BRCA1 a été identifié chez une femme de _______ ayant eu un cancer du sein, héritée de sa _______ et de sa _______.
Un exemple de mutation BRCA1 a été identifié chez une femme de 35 ans ayant eu un cancer du sein, héritée de sa mère et de sa grand-mère.
Revisa tus tarjetas aquí, o sign up to study with spaced repetition.
Un homme de _______ suivi pour un cancer de la prostate a une sœur ayant eu un cancer du sein à _______ et une mère avec un cancer ovarien.
Un homme de 52 ans suivi pour un cancer de la prostate a une sœur ayant eu un cancer du sein à 49 ans et une mère avec un cancer ovarien.
Revisa tus tarjetas aquí, o sign up to study with spaced repetition.
Quel est le risque résiduel de cancer du sein après chirurgie prophylactique ovarienne pour les porteurs de mutation BRCA ?
0%
5%
10%
1%
Quel est le risque résiduel de cancer du sein après chirurgie prophylactique ovarienne pour les porteurs de mutation BRCA ?
0%
5%
10%
1%
Revisa tus tarjetas aquí, o sign up to study with spaced repetition.
La mutation _______ a été identifiée chez un homme ayant eu un cancer de la prostate et dont la mère avait un cancer ovarien.
La mutation BRCA2 a été identifiée chez un homme ayant eu un cancer de la prostate et dont la mère avait un cancer ovarien.
Revisa tus tarjetas aquí, o sign up to study with spaced repetition.
Quel type de cancer est associé à la mutation BRCA1 dans un exemple familial donné ?
cancer colorectal
cancer du poumon
cancer de la prostate
cancer du sein
Quel type de cancer est associé à la mutation BRCA1 dans un exemple familial donné ?
cancer colorectal
cancer du poumon
cancer de la prostate
cancer du sein
Revisa tus tarjetas aquí, o sign up to study with spaced repetition.
Quel type de cancer est associé à la mutation BRCA2 dans un exemple familial donné ?
cancer de la prostate
cancer du sein
cancer colorectal
cancer de l'ovaire
Quel type de cancer est associé à la mutation BRCA2 dans un exemple familial donné ?
cancer de la prostate
cancer du sein
cancer colorectal
cancer de l'ovaire
Revisa tus tarjetas aquí, o sign up to study with spaced repetition.
Quel est l'impact des anti Parp chez les porteurs de mutations génétiques ?
efficacité variable
aucun impact
plus efficaces
moins efficaces
Quel est l'impact des anti Parp chez les porteurs de mutations génétiques ?
efficacité variable
aucun impact
plus efficaces
moins efficaces
Revisa tus tarjetas aquí, o sign up to study with spaced repetition.
Quel est le but des tests BRCA dans le contexte oncogénétique ?
diagnostiquer le cancer
identifier des mutations génétiques
déterminer le traitement
prévoir l'âge de survenue du cancer
Quel est le but des tests BRCA dans le contexte oncogénétique ?
diagnostiquer le cancer
identifier des mutations génétiques
déterminer le traitement
prévoir l'âge de survenue du cancer
Revisa tus tarjetas aquí, o sign up to study with spaced repetition.
À quel âge les femmes doivent-elles commencer les examens radiologiques annuels si elles portent une mutation BRCA ?
20 ans
30 ans
25 ans
35 ans
À quel âge les femmes doivent-elles commencer les examens radiologiques annuels si elles portent une mutation BRCA ?
20 ans
30 ans
25 ans
35 ans
Revisa tus tarjetas aquí, o sign up to study with spaced repetition.
Quel est le but de la chirurgie prophylactique chez les porteurs de mutations BRCA ?
augmenter le risque de cancer
réduire le risque de cancer
prévenir les symptômes
traiter le cancer
Quel est le but de la chirurgie prophylactique chez les porteurs de mutations BRCA ?
augmenter le risque de cancer
réduire le risque de cancer
prévenir les symptômes
traiter le cancer
Revisa tus tarjetas aquí, o sign up to study with spaced repetition.
Le syndrome de Lynch est dû à une mutation des gènes _______.
Le syndrome de Lynch est dû à une mutation des gènes MLH1, MSH2, MSH6 ou PMS2.
Revisa tus tarjetas aquí, o sign up to study with spaced repetition.
Le risque de syndrome de Lynch pour la descendance des sujets atteints est de _______}.
Le risque de syndrome de Lynch pour la descendance des sujets atteints est de 50 ext{%}.
Revisa tus tarjetas aquí, o sign up to study with spaced repetition.
Le syndrome de Lynch concerne environ _______} de tous les cancers colorectaux.
Le syndrome de Lynch concerne environ 5 ext{%} de tous les cancers colorectaux.
Revisa tus tarjetas aquí, o sign up to study with spaced repetition.
Les gènes impliqués dans le syndrome de Lynch sont responsables de la _______.
Les gènes impliqués dans le syndrome de Lynch sont responsables de la réparation des mésappariements de l'ADN.
Revisa tus tarjetas aquí, o sign up to study with spaced repetition.
Le syndrome de Lynch peut impliquer d'autres cancers comme ceux de l'_______ et des _______.
Le syndrome de Lynch peut impliquer d'autres cancers comme ceux de l'endomètre et des voies excrétrices urinaires.
Revisa tus tarjetas aquí, o sign up to study with spaced repetition.
Le spectre tumoral étroit du syndrome de Lynch concerne principalement le cancer du colon et de l'_______.
Le spectre tumoral étroit du syndrome de Lynch concerne principalement le cancer du colon et de l'endomètre.
Revisa tus tarjetas aquí, o sign up to study with spaced repetition.
Les médicaments appelés _______ sont plus efficaces chez les femmes ayant une mutation BRCA.
Les médicaments appelés antiParp sont plus efficaces chez les femmes ayant une mutation BRCA.
Revisa tus tarjetas aquí, o sign up to study with spaced repetition.
Une femme ayant un cancer de l'ovaire doit bénéficier de tests somatiques _______ ou d'une prise de sang à la recherche de mutation BRCA1 BRCA2.
Une femme ayant un cancer de l'ovaire doit bénéficier de tests somatiques BRCA ou d'une prise de sang à la recherche de mutation BRCA1 BRCA2.
Revisa tus tarjetas aquí, o sign up to study with spaced repetition.
Quel est le principal risque associé au syndrome de Lynch ?
Cancer colorectal
Cancer du sein
Cancer du poumon
Cancer de la peau
Quel est le principal risque associé au syndrome de Lynch ?
Cancer colorectal
Cancer du sein
Cancer du poumon
Cancer de la peau
Revisa tus tarjetas aquí, o sign up to study with spaced repetition.
Quel type de cancer n'est pas associé au syndrome de Lynch ?
Cancer de l'endomètre
Cancer colorectal
Cancer du poumon
Cancer des voies urinaires
Quel type de cancer n'est pas associé au syndrome de Lynch ?
Cancer de l'endomètre
Cancer colorectal
Cancer du poumon
Cancer des voies urinaires
Revisa tus tarjetas aquí, o sign up to study with spaced repetition.
Le risque de cancer du côlon chez un patient atteint d'un syndrome de Lynch sans surveillance est d'environ _______ pour l'homme et _______ pour la femme.
Le risque de cancer du côlon chez un patient atteint d'un syndrome de Lynch sans surveillance est d'environ 50% pour l'homme et 40% pour la femme.
Revisa tus tarjetas aquí, o sign up to study with spaced repetition.
Quels cancers sont associés au syndrome de Lynch ?
Cancer de l'ovaire
Leucémie
Cancer de l'endomètre
Cancer du poumon
Cancer du sein
Cancer colorectal
Quels cancers sont associés au syndrome de Lynch ?
Cancer de l'ovaire
Leucémie
Cancer de l'endomètre
Cancer du poumon
Cancer du sein
Cancer colorectal
Revisa tus tarjetas aquí, o sign up to study with spaced repetition.
Les éléments qui orientent vers un syndrome de Lynch incluent un cancer du colon avant _______ ou un cancer de l'endomètre avant _______.
Les éléments qui orientent vers un syndrome de Lynch incluent un cancer du colon avant 60 ans ou un cancer de l'endomètre avant 60 ans.
Revisa tus tarjetas aquí, o sign up to study with spaced repetition.
Le risque de cancer de l'ovaire chez un patient atteint d'un syndrome de Lynch est voisin de _______.
Le risque de cancer de l'ovaire chez un patient atteint d'un syndrome de Lynch est voisin de 8%.
Revisa tus tarjetas aquí, o sign up to study with spaced repetition.
Les cancers du spectre du syndrome de Lynch incluent le cancer colorectal, le cancer de l'endomètre, et le cancer de l'ovaire, parmi d'autres. Un élément en faveur d'un syndrome de Lynch est la présence d'une _______ connue.
Les cancers du spectre du syndrome de Lynch incluent le cancer colorectal, le cancer de l'endomètre, et le cancer de l'ovaire, parmi d'autres. Un élément en faveur d'un syndrome de Lynch est la présence d'une mutation connue.
Revisa tus tarjetas aquí, o sign up to study with spaced repetition.
Quels médecins sont concernés par le cancer colorectal dans le spectre tumoral étroit ?
Gastro-entérologues
Dermatologues
Urologues
Gynécologues
Quels médecins sont concernés par le cancer colorectal dans le spectre tumoral étroit ?
Gastro-entérologues
Dermatologues
Urologues
Gynécologues
Revisa tus tarjetas aquí, o sign up to study with spaced repetition.
Quel est le risque de cancer de l'endomètre chez un patient atteint d'un syndrome de Lynch ?
50%
1%
8%
30%
Quel est le risque de cancer de l'endomètre chez un patient atteint d'un syndrome de Lynch ?
50%
1%
8%
30%
Revisa tus tarjetas aquí, o sign up to study with spaced repetition.
Quel type de cancer est associé au risque tumoral élargi ?
Adénocarcinome gastrique
Cancer intestin grêle
Glioblastome
Carcinome des voies excrétrices urinaires supérieures
Quel type de cancer est associé au risque tumoral élargi ?
Adénocarcinome gastrique
Cancer intestin grêle
Glioblastome
Carcinome des voies excrétrices urinaires supérieures
Revisa tus tarjetas aquí, o sign up to study with spaced repetition.
Quel critère simplifié indique un possible syndrome de Lynch ?
Obésité
Adénomes du colon supérieurs à 1 cm avant 40 ans
Cancer du poumon avant 60 ans
Diabète de type 2
Quel critère simplifié indique un possible syndrome de Lynch ?
Obésité
Adénomes du colon supérieurs à 1 cm avant 40 ans
Cancer du poumon avant 60 ans
Diabète de type 2
Revisa tus tarjetas aquí, o sign up to study with spaced repetition.
Quel est le risque de cancer de l'ovaire chez un patient atteint d'un syndrome de Lynch ?
30%
50%
1%
8%
Quel est le risque de cancer de l'ovaire chez un patient atteint d'un syndrome de Lynch ?
30%
50%
1%
8%
Revisa tus tarjetas aquí, o sign up to study with spaced repetition.
Quel est le spectre tumoral étroit ?
Cancer de l'endomètre
Adénocarcinome gastrique
Cancer colorectal
Cancer intestin grêle
Glioblastome
Cholangio-carcinome
Quel est le spectre tumoral étroit ?
Cancer de l'endomètre
Adénocarcinome gastrique
Cancer colorectal
Cancer intestin grêle
Glioblastome
Cholangio-carcinome
Revisa tus tarjetas aquí, o sign up to study with spaced repetition.
Quel est un élément qui alerte sur un syndrome de Lynch ?
Cancers après 70 ans
Cancers sans antécédents
Cancers uniquement familiaux
Cancers multiples chez un même individu
Quel est un élément qui alerte sur un syndrome de Lynch ?
Cancers après 70 ans
Cancers sans antécédents
Cancers uniquement familiaux
Cancers multiples chez un même individu
Revisa tus tarjetas aquí, o sign up to study with spaced repetition.
Dans le cadre du syndrome de Lynch, nous devons effectuer en premier lieu des tests _______ sur les tumeurs des spectres du syndrome de Lynch.
Dans le cadre du syndrome de Lynch, nous devons effectuer en premier lieu des tests somatiques sur les tumeurs des spectres du syndrome de Lynch.
Revisa tus tarjetas aquí, o sign up to study with spaced repetition.
Nous réalisons un examen d'_______ de l'expression des quatre protéines de HNPCC : MLH1, MSH2, MSH6 et PMS2.
Nous réalisons un examen d'immunohistochimie de l'expression des quatre protéines de HNPCC : MLH1, MSH2, MSH6 et PMS2.
Revisa tus tarjetas aquí, o sign up to study with spaced repetition.
Le phénotype de la tumeur est _______ si l'examen d'immunohistochimie est normal.
Le phénotype de la tumeur est stable si l'examen d'immunohistochimie est normal.
Revisa tus tarjetas aquí, o sign up to study with spaced repetition.
En cas de phénotype instable, il y a extinction des protéines _______, _______ ou _______.
En cas de phénotype instable, il y a extinction des protéines MSH2, MSH6 ou PMS2.
Revisa tus tarjetas aquí, o sign up to study with spaced repetition.
Lorsqu'il y a extinction du gène _______, il peut y avoir hyper-méthylation du promoteur ou une anomalie _______.
Lorsqu'il y a extinction du gène MLH1, il peut y avoir hyper-méthylation du promoteur ou une anomalie germinale.
Revisa tus tarjetas aquí, o sign up to study with spaced repetition.
Quel est le pourcentage de cancers colorectal associés au syndrome de Lynch ?
20%
15%
10%
4%
Quel est le pourcentage de cancers colorectal associés au syndrome de Lynch ?
20%
15%
10%
4%
Revisa tus tarjetas aquí, o sign up to study with spaced repetition.
Quel type de mutation est recherchée dans le gène BRAF ?
V600K
V600A
V600E
V600D
Quel type de mutation est recherchée dans le gène BRAF ?
V600K
V600A
V600E
V600D
Revisa tus tarjetas aquí, o sign up to study with spaced repetition.
Quelle analyse est faite en cas de phénotype instable ?
Analyse par immunofluorescence
Analyse par séquençage haut débit
Analyse par électrophorèse
Analyse par PCR
Quelle analyse est faite en cas de phénotype instable ?
Analyse par immunofluorescence
Analyse par séquençage haut débit
Analyse par électrophorèse
Analyse par PCR
Revisa tus tarjetas aquí, o sign up to study with spaced repetition.
Quel pourcentage des CCR est associé à une extinction des protéines ?
+5%
+20%
+10%
+15%
Quel pourcentage des CCR est associé à une extinction des protéines ?
+5%
+20%
+10%
+15%
Revisa tus tarjetas aquí, o sign up to study with spaced repetition.
Les recommandations INCA stipulent qu'à partir de _______, il faut réaliser une _______ tous les 2 ans.
Les recommandations INCA stipulent qu'à partir de 20 ans, il faut réaliser une coloscopie complète avec coloration vitale tous les 2 ans.
Revisa tus tarjetas aquí, o sign up to study with spaced repetition.
Il est recommandé de faire un examen gynécologique avec _______ au moins tous les ans à partir de _______.
Il est recommandé de faire un examen gynécologique avec échographie endovaginale au moins tous les ans à partir de 30 ans.
Revisa tus tarjetas aquí, o sign up to study with spaced repetition.
Une _______ peut être envisagée chez les femmes après l'accomplissement des projets parentaux et à partir de _______.
Une hystérectomie avec annexectomie peut être envisagée chez les femmes après l'accomplissement des projets parentaux et à partir de 40 ans.
Revisa tus tarjetas aquí, o sign up to study with spaced repetition.
Dans le cas du syndrome de Lynch, une femme a eu un cancer du colon à _______ puis un cancer de l'utérus et de l'endomètre à _______.
Dans le cas du syndrome de Lynch, une femme a eu un cancer du colon à 51 ans puis un cancer de l'utérus et de l'endomètre à 54 ans.
Revisa tus tarjetas aquí, o sign up to study with spaced repetition.
La mutation du gène _______ a été découverte chez une patiente ayant des antécédents de cancers. Elle a trois enfants, dont une fille qui a eu un cancer du colon à _______.
La mutation du gène MLH1 a été découverte chez une patiente ayant des antécédents de cancers. Elle a trois enfants, dont une fille qui a eu un cancer du colon à 31 ans.
Revisa tus tarjetas aquí, o sign up to study with spaced repetition.
Quel test n'a pas été réalisé pour la famille présentée dans le cas du syndrome de Lynch?
Coloscopie
Fibroscopie gastrique
Test HNPCC et consultation d'oncogénétique
Échographie endovaginale
Quel test n'a pas été réalisé pour la famille présentée dans le cas du syndrome de Lynch?
Coloscopie
Fibroscopie gastrique
Test HNPCC et consultation d'oncogénétique
Échographie endovaginale
Revisa tus tarjetas aquí, o sign up to study with spaced repetition.
Il est recommandé de faire des tests _______ ou en immunohistochimie sur toutes les femmes et hommes ayant un cancer du colon avant _______.
Il est recommandé de faire des tests MMR ou en immunohistochimie sur toutes les femmes et hommes ayant un cancer du colon avant 60 ans.
Revisa tus tarjetas aquí, o sign up to study with spaced repetition.
La polypose adénomateuse familiale (PAF) est due à l'inactivation germinale du gène _______, avec un taux de néomutations de _______ des cas.
La polypose adénomateuse familiale (PAF) est due à l'inactivation germinale du gène APC, avec un taux de néomutations de 15 à 20% des cas.
Revisa tus tarjetas aquí, o sign up to study with spaced repetition.
Le risque de transmission de l'anomalie _______ est de _______.
Le risque de transmission de l'anomalie APC est de 50%.
Revisa tus tarjetas aquí, o sign up to study with spaced repetition.
La PAF a une pénétrance complète d'environ _______ à _______.
La PAF a une pénétrance complète d'environ 100% à 30 ans.
Revisa tus tarjetas aquí, o sign up to study with spaced repetition.
Les formes classiques de PAF peuvent avoir plus d'une centaine de polypes coliques apparaissant dès l'âge de _______.
Les formes classiques de PAF peuvent avoir plus d'une centaine de polypes coliques apparaissant dès l'âge de 14-15 ans.
Revisa tus tarjetas aquí, o sign up to study with spaced repetition.
Le risque de cancer du colon sans surveillance est de _______.
Le risque de cancer du colon sans surveillance est de 100%.
Revisa tus tarjetas aquí, o sign up to study with spaced repetition.
Les recommandations de surveillance pour un patient ayant une PAF débutent vers l'âge de _______.
Les recommandations de surveillance pour un patient ayant une PAF débutent vers l'âge de 12-15 ans.
Revisa tus tarjetas aquí, o sign up to study with spaced repetition.
Quel gène est principalement impliqué dans la polypose adénomateuse familiale (PAF)?
APC
TP53
MLH1
BRCA1
Quel gène est principalement impliqué dans la polypose adénomateuse familiale (PAF)?
APC
TP53
MLH1
BRCA1
Revisa tus tarjetas aquí, o sign up to study with spaced repetition.
Quel est le taux de risque de cancer du colon sans surveillance chez les patients atteints de PAF?
90%
75%
50%
100%
Quel est le taux de risque de cancer du colon sans surveillance chez les patients atteints de PAF?
90%
75%
50%
100%
Revisa tus tarjetas aquí, o sign up to study with spaced repetition.
À quel âge les enfants d'un patient atteint de PAF doivent-ils commencer à être testés?
12 ans
15 ans
10 ans
18 ans
À quel âge les enfants d'un patient atteint de PAF doivent-ils commencer à être testés?
12 ans
15 ans
10 ans
18 ans
Revisa tus tarjetas aquí, o sign up to study with spaced repetition.
Quel est le type de surveillance recommandé pour les patients atteints de PAF?
TDM
Coloscopie totale
IRM
Échographie
Quel est le type de surveillance recommandé pour les patients atteints de PAF?
TDM
Coloscopie totale
IRM
Échographie
Revisa tus tarjetas aquí, o sign up to study with spaced repetition.
Quelle est la caractéristique des formes profuses de PAF?
Aucun polype
100 polypes
Plus de 1000 polypes
Moins de 100 polypes
Quelle est la caractéristique des formes profuses de PAF?
Aucun polype
100 polypes
Plus de 1000 polypes
Moins de 100 polypes
Revisa tus tarjetas aquí, o sign up to study with spaced repetition.
Quel est le risque de transmission de l'anomalie APC?
50%
100%
75%
25%
Quel est le risque de transmission de l'anomalie APC?
50%
100%
75%
25%
Revisa tus tarjetas aquí, o sign up to study with spaced repetition.
Les anomalies génétiques peuvent être classées en types variés.
La prédisposition génétique au cancer est un facteur de risque important.
Les syndromes de prédisposition héréditaire au cancer incluent des consultations d'oncogénétique.
Les critères de suspicion de cancers familiaux sont essentiels lors de la consultation d'oncogénétique.
Le syndrome de Lynch est également connu sous le nom de HNPCC.
Quels gènes sont associés aux cancers du sein et des ovaires ?
MLH1, MSH2
TP53, PTEN
BRCA1, BRCA2
APC, MUTYH
Le score d'Eisinger est utilisé pour identifier les familles pouvant justifier une consultation génétique.
Les polyposes adénomateuses familiales sont un type de prédisposition au cancer du colon.
Les critères simplifiés pour le syndrome de Lynch aident à détecter les risques tumoraux.
Il existe deux types d'anomalies génétiques en cancérologie : - Somatiques ou acquises - Oncogénétiques
Les anomalies génétiques somatiques se retrouvent dans toutes les cellules composant les tumeurs cancéreuses.
Les anomalies oncogénétiques sont présentes dans toutes les cellules de l'organisme dès la conception.
Dans 5 à 10% des cas, les cancers sont d'origine héréditaire.
La plupart des consultations d'oncogénétiques en France sont dédiées au cancer du sein et de l'ovaire.
La transmission des mutations oncogénétiques est principalement mendélienne, essentiellement autosomique dominante.
Quel pourcentage de cancers est d'origine sporadique ?
100%
50%
5 à 10%
90 à 95%
Quel type d'anomalies génétiques n'est pas transmissible ?
Familiales
Oncogénétiques
Somatiques ou acquises
Héréditaires
Quel cancer a une large prédominance dans les consultations d'oncogénétiques ?
Cancer du sein
Cancer de la peau
Cancer du poumon
Cancer du foie
Un patient à risque ayant la mutation familiale bénéficiera d'une surveillance particulière et éventuellement d'une chirurgie préventive.
En cas de forme familiale sans mutation génétique identifiée, des recommandations de surveillance seront adaptées aux risques des cancers familiaux.
La transmission des cancers familiaux est autosomique dominante.
Le risque de transmission à la descendance d'un gène muté est de 50%.
Les cancers d'origine héréditaire familiale se caractérisent souvent par un début précoce, notamment chez des sujets de moins de 40 ans.
Les consultations d'oncogénétique commencent par la demande des antécédents personnels et familiaux du cas index.
Quels tests peuvent être proposés pour confirmer le caractère génétique dans les familles ?
Analyses de sang standard
Tests de dépistage de cancer
Tests génétiques moléculaires basés sur le sang
Tests d'imagerie médicale
Qu'est-ce qui est suspect pour le cancer d'origine héréditaire familiale ?
Cancers uniquement chez les femmes
Cancers uniquement chez les hommes
Début précoce des cancers chez des sujets jeunes
Cancers sans antécédents familiaux
La consultation d'oncogénétique vise à confirmer ou infirmer une prédisposition génétique avec ou sans mutations génétiques identifiées.
Les gènes BRCA1 et BRCA2 sont associés aux prédispositions génétiques aux cancers du sein et de l'ovaire.
La transmission des mutations BRCA1 et BRCA2 est de type autosomique dominant.
Chez les femmes ayant une mutation BRCA1, le risque de cancer du sein est de 70% et de cancer de l'ovaire est de 45%.
Pour les femmes ayant une mutation BRCA2, le risque de cancer du sein est de 70% et de cancer de l'ovaire est de 17%.
Quel est le risque de cancer du sein chez les femmes ayant une mutation BRCA1 ?
70%
17%
45%
10%
Quel gène est sur le chromosome 13 ?
TP53
BRCA2
MLH1
BRCA1
Quel est le pourcentage de femmes ayant des cancers de l'ovaire avec une mutation BRCA2 ?
10 à 15%
30%
5 à 10%
20%
Quelle est la caractéristique de la transmission des mutations BRCA ?
Autosomique dominant
Mitochondrial
Récessif
X lié
Quel est le risque de cancer du pancréas associé aux mutations BRCA ?
1/500
1/100
1/200
1/400
Quel est le pourcentage de cancers du sein associés aux mutations BRCA ?
15% à 20%
5% à 10%
1% à 5%
10% à 15%
Quel est le risque de développer un mélanome chez les porteurs de mutations BRCA ?
5% à 10%
10% à 15%
1% à 5%
15% à 20%
Quelle est l'importance de la variation intra-familiale dans les familles avec mutations BRCA ?
Corrélation faible
Corrélation modérée
Pas de corrélation génotype-phénotype
Corrélation forte
Quel est le risque de cancer de l'ovaire chez les femmes ayant une mutation BRCA2 ?
10%
70%
17%
45%
Chez les hommes ayant BRCA2, il existe un risque relatif plus important de cancer de la prostate et de cancer du sein, ainsi qu'un risque de cancer du pancréas et de mélanome.
Quel est le score d'Eisinger pour une mutation identifiée dans la famille avec un cancer du sein chez une femme avant 30 ans ?
3
2
5
4
Quel poids est associé à un cancer de l'ovaire dans le score d'Eisinger ?
5
4
3
2
Un score de 5 et plus indique une excellente indication pour une consultation oncogénétique.
Pour un score de 2 et moins, l'utilité médicale est faible.
Quelle est une des implications thérapeutiques du test BRCA somatique ou germinal ?
Diminuer le risque de mélanome
Augmenter le risque de cancer
Aucun effet sur le cancer
Conditionnant les anti Parp
Quelle situation familiale justifie une consultation d'oncogénétique avec un score de 4 ?
Cancer de l'ovaire
Cancer du sein chez une femme 50-70 ans
Cancer du sein chez un homme
Cancer du sein chez une femme 30-40 ans
Quel est le score d'Eisinger pour un cancer du sein chez une femme âgée de 40 à 50 ans ?
5
3
4
2
Que montre l'image associée concernant l'identification des familles ?
Les types de cancers uniquement
Les situations familiales et les poids associés
Les résultats des tests BRCA
Les traitements disponibles
Les cancers du sein de grade 3 triple négatif nécessitent une consultation d'oncogénétique.
Les tests BRCA peuvent être somatiques ou germinaux et impliquent des traitements avec des médicaments appelés anti Parp.
Quel est le risque de cancer du sein réduit par une chirurgie prophylactique mammaire chez les porteurs de mutation BRCA ?
50%
75%
100%
95%
Les recommandations de surveillance pour les femmes avec mutation BRCA1 et BRCA2 incluent des examens cliniques des seins 2 fois par an à partir de 20 ans.
Quel examen radiologique est recommandé annuellement pour les femmes à partir de 30 ans ayant une mutation BRCA ?
radiographie
IRM cérébrale
échographie, mammographie, IRM mammaire
scanner
La chirurgie prophylactique ovarienne est recommandée à partir de 40 ans et après réalisation des projets parentaux.
Quel est l'âge à partir duquel une chirurgie prophylactique mammaire est généralement proposée ?
20 ans
30 ans
50 ans
40 ans
Un exemple de mutation BRCA1 a été identifié chez une femme de 35 ans ayant eu un cancer du sein, héritée de sa mère et de sa grand-mère.
Un homme de 52 ans suivi pour un cancer de la prostate a une sœur ayant eu un cancer du sein à 49 ans et une mère avec un cancer ovarien.
Quel est le risque résiduel de cancer du sein après chirurgie prophylactique ovarienne pour les porteurs de mutation BRCA ?
0%
5%
10%
1%
La mutation BRCA2 a été identifiée chez un homme ayant eu un cancer de la prostate et dont la mère avait un cancer ovarien.
Quel type de cancer est associé à la mutation BRCA1 dans un exemple familial donné ?
cancer colorectal
cancer du poumon
cancer de la prostate
cancer du sein
Quel type de cancer est associé à la mutation BRCA2 dans un exemple familial donné ?
cancer de la prostate
cancer du sein
cancer colorectal
cancer de l'ovaire
Quel est l'impact des anti Parp chez les porteurs de mutations génétiques ?
efficacité variable
aucun impact
plus efficaces
moins efficaces
Quel est le but des tests BRCA dans le contexte oncogénétique ?
diagnostiquer le cancer
identifier des mutations génétiques
déterminer le traitement
prévoir l'âge de survenue du cancer
À quel âge les femmes doivent-elles commencer les examens radiologiques annuels si elles portent une mutation BRCA ?
20 ans
30 ans
25 ans
35 ans
Quel est le but de la chirurgie prophylactique chez les porteurs de mutations BRCA ?
augmenter le risque de cancer
réduire le risque de cancer
prévenir les symptômes
traiter le cancer
Le syndrome de Lynch est dû à une mutation des gènes MLH1, MSH2, MSH6 ou PMS2.
Le risque de syndrome de Lynch pour la descendance des sujets atteints est de 50 ext{%}.
Le syndrome de Lynch concerne environ 5 ext{%} de tous les cancers colorectaux.
Les gènes impliqués dans le syndrome de Lynch sont responsables de la réparation des mésappariements de l'ADN.
Le syndrome de Lynch peut impliquer d'autres cancers comme ceux de l'endomètre et des voies excrétrices urinaires.
Le spectre tumoral étroit du syndrome de Lynch concerne principalement le cancer du colon et de l'endomètre.
Les médicaments appelés antiParp sont plus efficaces chez les femmes ayant une mutation BRCA.
Une femme ayant un cancer de l'ovaire doit bénéficier de tests somatiques BRCA ou d'une prise de sang à la recherche de mutation BRCA1 BRCA2.
Quel est le principal risque associé au syndrome de Lynch ?
Cancer colorectal
Cancer du sein
Cancer du poumon
Cancer de la peau
Quel type de cancer n'est pas associé au syndrome de Lynch ?
Cancer de l'endomètre
Cancer colorectal
Cancer du poumon
Cancer des voies urinaires
Le risque de cancer du côlon chez un patient atteint d'un syndrome de Lynch sans surveillance est d'environ 50% pour l'homme et 40% pour la femme.
Quels cancers sont associés au syndrome de Lynch ?
Cancer de l'ovaire
Leucémie
Cancer de l'endomètre
Cancer du poumon
Cancer du sein
Cancer colorectal
Les éléments qui orientent vers un syndrome de Lynch incluent un cancer du colon avant 60 ans ou un cancer de l'endomètre avant 60 ans.
Le risque de cancer de l'ovaire chez un patient atteint d'un syndrome de Lynch est voisin de 8%.
Les cancers du spectre du syndrome de Lynch incluent le cancer colorectal, le cancer de l'endomètre, et le cancer de l'ovaire, parmi d'autres. Un élément en faveur d'un syndrome de Lynch est la présence d'une mutation connue.
Quels médecins sont concernés par le cancer colorectal dans le spectre tumoral étroit ?
Gastro-entérologues
Dermatologues
Urologues
Gynécologues
Quel est le risque de cancer de l'endomètre chez un patient atteint d'un syndrome de Lynch ?
50%
1%
8%
30%
Quel type de cancer est associé au risque tumoral élargi ?
Adénocarcinome gastrique
Cancer intestin grêle
Glioblastome
Carcinome des voies excrétrices urinaires supérieures
Quel critère simplifié indique un possible syndrome de Lynch ?
Obésité
Adénomes du colon supérieurs à 1 cm avant 40 ans
Cancer du poumon avant 60 ans
Diabète de type 2
Quel est le risque de cancer de l'ovaire chez un patient atteint d'un syndrome de Lynch ?
30%
50%
1%
8%
Quel est le spectre tumoral étroit ?
Cancer de l'endomètre
Adénocarcinome gastrique
Cancer colorectal
Cancer intestin grêle
Glioblastome
Cholangio-carcinome
Quel est un élément qui alerte sur un syndrome de Lynch ?
Cancers après 70 ans
Cancers sans antécédents
Cancers uniquement familiaux
Cancers multiples chez un même individu
Dans le cadre du syndrome de Lynch, nous devons effectuer en premier lieu des tests somatiques sur les tumeurs des spectres du syndrome de Lynch.
Nous réalisons un examen d'immunohistochimie de l'expression des quatre protéines de HNPCC : MLH1, MSH2, MSH6 et PMS2.
Le phénotype de la tumeur est stable si l'examen d'immunohistochimie est normal.
En cas de phénotype instable, il y a extinction des protéines MSH2, MSH6 ou PMS2.
Lorsqu'il y a extinction du gène MLH1, il peut y avoir hyper-méthylation du promoteur ou une anomalie germinale.
Quel est le pourcentage de cancers colorectal associés au syndrome de Lynch ?
20%
15%
10%
4%
Quel type de mutation est recherchée dans le gène BRAF ?
V600K
V600A
V600E
V600D
Quelle analyse est faite en cas de phénotype instable ?
Analyse par immunofluorescence
Analyse par séquençage haut débit
Analyse par électrophorèse
Analyse par PCR
Quel pourcentage des CCR est associé à une extinction des protéines ?
+5%
+20%
+10%
+15%
Les recommandations INCA stipulent qu'à partir de 20 ans, il faut réaliser une coloscopie complète avec coloration vitale tous les 2 ans.
Il est recommandé de faire un examen gynécologique avec échographie endovaginale au moins tous les ans à partir de 30 ans.
Une hystérectomie avec annexectomie peut être envisagée chez les femmes après l'accomplissement des projets parentaux et à partir de 40 ans.
Dans le cas du syndrome de Lynch, une femme a eu un cancer du colon à 51 ans puis un cancer de l'utérus et de l'endomètre à 54 ans.
La mutation du gène MLH1 a été découverte chez une patiente ayant des antécédents de cancers. Elle a trois enfants, dont une fille qui a eu un cancer du colon à 31 ans.
Quel test n'a pas été réalisé pour la famille présentée dans le cas du syndrome de Lynch?
Coloscopie
Fibroscopie gastrique
Test HNPCC et consultation d'oncogénétique
Échographie endovaginale
Il est recommandé de faire des tests MMR ou en immunohistochimie sur toutes les femmes et hommes ayant un cancer du colon avant 60 ans.
La polypose adénomateuse familiale (PAF) est due à l'inactivation germinale du gène APC, avec un taux de néomutations de 15 à 20% des cas.
Le risque de transmission de l'anomalie APC est de 50%.
La PAF a une pénétrance complète d'environ 100% à 30 ans.
Les formes classiques de PAF peuvent avoir plus d'une centaine de polypes coliques apparaissant dès l'âge de 14-15 ans.
Le risque de cancer du colon sans surveillance est de 100%.
Les recommandations de surveillance pour un patient ayant une PAF débutent vers l'âge de 12-15 ans.
Quel gène est principalement impliqué dans la polypose adénomateuse familiale (PAF)?
APC
TP53
MLH1
BRCA1
Quel est le taux de risque de cancer du colon sans surveillance chez les patients atteints de PAF?
90%
75%
50%
100%
À quel âge les enfants d'un patient atteint de PAF doivent-ils commencer à être testés?
12 ans
15 ans
10 ans
18 ans
Quel est le type de surveillance recommandé pour les patients atteints de PAF?
TDM
Coloscopie totale
IRM
Échographie
Quelle est la caractéristique des formes profuses de PAF?
Aucun polype
100 polypes
Plus de 1000 polypes
Moins de 100 polypes
Quel est le risque de transmission de l'anomalie APC?
50%
100%
75%
25%
Are you sure you want to delete 0 tarjeta(s)? Esto no se puede deshacer.
Selecciona las etiquetas que quieres quitar de 0 selected flashcard(s):
Cargando etiquetas...