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Le diagnostic prénatal (DPN) est défini comme _______.
Le diagnostic prénatal (DPN) est défini comme l'ensemble des techniques permettant de détecter des anomalies fœtales avant la naissance.
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Le diagnostic pré-implantatoire (DPI) est utilisé pour _______.
Le diagnostic pré-implantatoire (DPI) est utilisé pour analyser les embryons avant leur implantation.
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Les missions des _______ (Centres Pluridisciplinaires de Diagnostic Prénatal) incluent l'accompagnement des couples et le diagnostic des anomalies fœtales.
Les missions des CPDPN (Centres Pluridisciplinaires de Diagnostic Prénatal) incluent l'accompagnement des couples et le diagnostic des anomalies fœtales.
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Quels outils sont utilisés dans le diagnostic prénatal ?
Endoscopie
IRM fœtale
Radiographie
Tomographie
L'échographie
Scanner spiralé
Quels outils sont utilisés dans le diagnostic prénatal ?
Endoscopie
IRM fœtale
Radiographie
Tomographie
L'échographie
Scanner spiralé
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L'échographie en 2D et 3D permet de _______.
L'échographie en 2D et 3D permet de mesurer la biométrie, étudier la morphologie et l'activité motrice du fœtus.
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L'IRM fœtale est utilisée pour _______.
L'IRM fœtale est utilisée pour étudier le cerveau, les poumons, le système digestif et le système urologique.
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La législation encadrant le DPN et le DPI comprend des aspects tels que _______ (Interruption Médicale de Grossesse).
La législation encadrant le DPN et le DPI comprend des aspects tels que l'IMG (Interruption Médicale de Grossesse).
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Quel est l'objectif principal du diagnostic prénatal ?
Accélérer la grossesse
Améliorer la fertilité
Détecter des anomalies fœtales
Prévenir les maladies génétiques
Quel est l'objectif principal du diagnostic prénatal ?
Accélérer la grossesse
Améliorer la fertilité
Détecter des anomalies fœtales
Prévenir les maladies génétiques
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Le Diagnostic prénatal (DPN) consiste à rechercher au cours de la grossesse une _______ ou _______.
Le Diagnostic prénatal (DPN) consiste à rechercher au cours de la grossesse une anomalie embryonnaire ou fœtale.
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Quel est le nombre de femmes ayant eu leur dossier médical analysé en 2017?
454 773
3 340
33 302
270
Quel est le nombre de femmes ayant eu leur dossier médical analysé en 2017?
454 773
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Combien d'enfants sont nés après un diagnostic préimplantatoire en 2017?
270
33 302
454 773
3 340
Combien d'enfants sont nés après un diagnostic préimplantatoire en 2017?
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Combien de tests génétiques médicaux ont été réalisés en 2018?
33 302
270
454 773
3 340
Combien de tests génétiques médicaux ont été réalisés en 2018?
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Combien de centres de diagnostic préimplantatoire existent-il?
3 340
221
48
5
Combien de centres de diagnostic préimplantatoire existent-il?
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Quel est le nombre de laboratoires ayant une activité de génétique postnatale?
48
221
33 302
5
Quel est le nombre de laboratoires ayant une activité de génétique postnatale?
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Combien de diagnostics de maladies différentes ont été recherchés?
3 340
33 302
454 773
270
Combien de diagnostics de maladies différentes ont été recherchés?
3 340
33 302
454 773
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Le diagnostic génétique peut être réalisé en amont de la grossesse ou durant la grossesse en cas de risque identifié, comme _______.
Le diagnostic génétique peut être réalisé en amont de la grossesse ou durant la grossesse en cas de risque identifié, comme trisomie 21.
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Les trois principaux modes de prélèvements pour le diagnostic génétique sont : - _______ - _______ - _______
Les trois principaux modes de prélèvements pour le diagnostic génétique sont : - choriocentèse - amniocentèse - cordocentèse
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Les prélèvements invasifs comme la choriocentèse génèrent un risque de _______ ou de _______.
Les prélèvements invasifs comme la choriocentèse génèrent un risque de fausse couche ou de naissance prématurée.
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Pour limiter les pertes fœtales, on utilise des techniques d'ADN fœtal circulant sur le _______.
Pour limiter les pertes fœtales, on utilise des techniques d'ADN fœtal circulant sur le sang maternel.
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Le diagnostic pré-implantatoire (DPI) permet d'étudier le statut génétique des embryons à un stade _______ du développement.
Le diagnostic pré-implantatoire (DPI) permet d'étudier le statut génétique des embryons à un stade précoce du développement.
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Quels sont les risques associés aux prélèvements invasifs pour le diagnostic génétique ?
0,1 à 1% de fausse couche
10% de fausse couche
Aucun risque
5% de fausse couche
Quels sont les risques associés aux prélèvements invasifs pour le diagnostic génétique ?
0,1 à 1% de fausse couche
10% de fausse couche
Aucun risque
5% de fausse couche
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Les items de l'ECN liés à ce cours incluent l'Item 8 qui traite des _______ concernant l'interruption médicale de grossesse.
Les items de l'ECN liés à ce cours incluent l'Item 8 qui traite des principes éthiques concernant l'interruption médicale de grossesse.
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L'Item 43 de l'ECN concerne les problèmes posés par les _______.
L'Item 43 de l'ECN concerne les problèmes posés par les maladies génétiques.
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Quel item de l'ECN décrit les principes éthiques d'une interruption médicale de grossesse ?
Item 5
Item 43
Item 8
Item 12
Quel item de l'ECN décrit les principes éthiques d'une interruption médicale de grossesse ?
Item 5
Item 43
Item 8
Item 12
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Le diagnostic prénatal (DPN) est défini par la loi bioéthique du 6 août 2004 comme les pratiques médicales ayant pour but de détecter in-utéro chez l'embryon ou le fœtus, une affection d'une particulière gravité, d'origine _______, _______ ou _______.
Le diagnostic prénatal (DPN) est défini par la loi bioéthique du 6 août 2004 comme les pratiques médicales ayant pour but de détecter in-utéro chez l'embryon ou le fœtus, une affection d'une particulière gravité, d'origine génétique, infectieuse ou autre.
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Les pratiques du DPN vont de l'utilisation de techniques d'imagerie (écho, scanner, IRM) à des analyses de biologies faites à partir de _______, de _______, et analyse du _______.
Les pratiques du DPN vont de l'utilisation de techniques d'imagerie (écho, scanner, IRM) à des analyses de biologies faites à partir de liquide amniotique, de biopsies de villosités choriales, et analyse du sang fœtal.
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Le rôle du médecin dans le DPN est d'accompagner le couple tout au long de la démarche, notamment en _______ les antécédents du couple et en _______ une information complète.
Le rôle du médecin dans le DPN est d'accompagner le couple tout au long de la démarche, notamment en recueillant les antécédents du couple et en délivrant une information complète.
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Le diagnostic pré-implantatoire (DPI) consiste à rechercher sur des embryons obtenus par _______ (FIV) une maladie génétique qui peut être transmise par les parents.
Le diagnostic pré-implantatoire (DPI) consiste à rechercher sur des embryons obtenus par fécondation in vitro (FIV) une maladie génétique qui peut être transmise par les parents.
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Les maladies entrant dans le champ du DPI sont celles ayant une forte probabilité d'être d'une particulière gravité et _______ au moment du diagnostic.
Les maladies entrant dans le champ du DPI sont celles ayant une forte probabilité d'être d'une particulière gravité et incurable au moment du diagnostic.
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Quels sont les objectifs principaux du diagnostic prénatal (DPN) ?
Connaître les principes législatifs et éthiques du DPN
Proposer des médicaments
Réduire le risque de maladies
Savoir expliquer les modalités de traitement
Quels sont les objectifs principaux du diagnostic prénatal (DPN) ?
Connaître les principes législatifs et éthiques du DPN
Proposer des médicaments
Réduire le risque de maladies
Savoir expliquer les modalités de traitement
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Quelles analyses sont utilisées dans le diagnostic prénatal (DPN) ?
Techniques d'imagerie et analyses de biologie
Examens psychologiques
Radiographies
Tests sanguins uniquement
Quelles analyses sont utilisées dans le diagnostic prénatal (DPN) ?
Techniques d'imagerie et analyses de biologie
Examens psychologiques
Radiographies
Tests sanguins uniquement
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Quel est l'un des rôles de la consultation génétique dans le DPN ?
Délivrer une information complète
Prescrire des médicaments
Réaliser des tests ADN
Effectuer des interventions chirurgicales
Quel est l'un des rôles de la consultation génétique dans le DPN ?
Délivrer une information complète
Prescrire des médicaments
Réaliser des tests ADN
Effectuer des interventions chirurgicales
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Quel est un avantage du diagnostic pré-implantatoire (DPI) ?
Recherche de maladies génétiques sur les embryons
Élimination de maladies infectieuses
Diagnostic après la naissance
Traitement des maladies génétiques
Quel est un avantage du diagnostic pré-implantatoire (DPI) ?
Recherche de maladies génétiques sur les embryons
Élimination de maladies infectieuses
Diagnostic après la naissance
Traitement des maladies génétiques
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La procédure de FIV permet de s'affranchir d'un éventuel recours à _______.
La procédure de FIV permet de s'affranchir d'un éventuel recours à l'IMG.
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Les articles L2131-1 et suivants du code de la santé publique encadrent les pratiques de _______ et _______.
Les articles L2131-1 et suivants du code de la santé publique encadrent les pratiques de DPN et DPI.
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La France a établi des lois de bioéthique en _______ pour réguler les sciences du vivant.
La France a établi des lois de bioéthique en 1994 pour réguler les sciences du vivant.
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La première révision des lois de bioéthique a eu lieu en _______.
La première révision des lois de bioéthique a eu lieu en 2004.
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L'Agence de la biomédecine a été créée en _______.
L'Agence de la biomédecine a été créée en 2004.
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La deuxième révision des lois de bioéthique a été effectuée en _______.
La deuxième révision des lois de bioéthique a été effectuée en 2011.
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La troisième révision des lois de bioéthique est en cours entre _______ et _______.
La troisième révision des lois de bioéthique est en cours entre 2019 et 2020.
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La partie législative concernant le DPN se situe dans la deuxième partie du code de santé publique, intitulée _______.
La partie législative concernant le DPN se situe dans la deuxième partie du code de santé publique, intitulée « Santé de la famille, de la mère et de l'enfant ».
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Le diagnostic prénatal s'entend des pratiques médicales, y compris _______ et _______, ayant pour but de détecter in utero chez l'embryon ou le fœtus une affection d'une particulière gravité.
Le diagnostic prénatal s'entend des pratiques médicales, y compris l'échographie obstétricale et foetale, ayant pour but de détecter in utero chez l'embryon ou le fœtus une affection d'une particulière gravité.
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Toute femme enceinte reçoit, lors d'une consultation médicale, une information loyale, claire et adaptée à sa situation sur la possibilité de recourir, à sa demande, à des _______ permettant d'évaluer le risque que l'embryon ou le fœtus présente une affection.
Toute femme enceinte reçoit, lors d'une consultation médicale, une information loyale, claire et adaptée à sa situation sur la possibilité de recourir, à sa demande, à des examens permettant d'évaluer le risque que l'embryon ou le fœtus présente une affection.
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En cas de risque avéré, la femme enceinte et, si elle le souhaite, _______ sont pris en charge par un médecin et orientés vers un _______.
En cas de risque avéré, la femme enceinte et, si elle le souhaite, l'autre membre du couple sont pris en charge par un médecin et orientés vers un centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal.
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En cas de risque avéré, de nouveaux _______ et d'imagerie à visée diagnostique peuvent être proposés par un médecin.
En cas de risque avéré, de nouveaux examens de biologie médicale et d'imagerie à visée diagnostique peuvent être proposés par un médecin.
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Préalablement à certains examens, le _______ est recueilli par écrit auprès de la femme enceinte par le médecin ou la sage-femme.
Préalablement à certains examens, le consentement est recueilli par écrit auprès de la femme enceinte par le médecin ou la sage-femme.
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Quel article définit le diagnostic prénatal en France ?
Art. L. 2131-4
Art. L. 2131-3
Art. L. 2131-2
Art. L. 2131-1
Quel article définit le diagnostic prénatal en France ?
Art. L. 2131-4
Art. L. 2131-3
Art. L. 2131-2
Art. L. 2131-1
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Quels examens sont nécessaires avant le diagnostic prénatal ?
Examen génétique
Examen psychologique
Examen radiologique
Examen médical adapté
Quels examens sont nécessaires avant le diagnostic prénatal ?
Examen génétique
Examen psychologique
Examen radiologique
Examen médical adapté
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Qui peut recueillir le consentement pour les examens prénataux ?
Assistante sociale
Médecin ou sage-femme
Psychologue
Infirmier
Qui peut recueillir le consentement pour les examens prénataux ?
Assistante sociale
Médecin ou sage-femme
Psychologue
Infirmier
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Le diagnostic préimplantatoire est un diagnostic biologique réalisé à partir de cellules prélevées sur l'embryon in vitro et n'est autorisé qu'à titre _______.
Le diagnostic préimplantatoire est un diagnostic biologique réalisé à partir de cellules prélevées sur l'embryon in vitro et n'est autorisé qu'à titre exceptionnel.
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Un médecin dans un centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal doit attester que le couple a une forte probabilité de donner naissance à un enfant atteint d'une _______ d'une particulière gravité.
Un médecin dans un centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal doit attester que le couple a une forte probabilité de donner naissance à un enfant atteint d'une maladie génétique d'une particulière gravité.
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Le consentement écrit doit être recueilli auprès de la _______ avant certains examens.
Le consentement écrit doit être recueilli auprès de la femme enceinte avant certains examens.
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L'article L.2131-4 du code de la santé publique concerne le _______.
L'article L.2131-4 du code de la santé publique concerne le diagnostic pré-implantatoire.
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Le diagnostic ne peut être réalisé que dans un établissement spécifiquement _______ par l'Agence de la biomédecine.
Le diagnostic ne peut être réalisé que dans un établissement spécifiquement autorisé par l'Agence de la biomédecine.
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Les deux membres du couple doivent exprimer par écrit leur _______ à la réalisation du diagnostic.
Les deux membres du couple doivent exprimer par écrit leur consentement à la réalisation du diagnostic.
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Qu'est-ce qui est nécessaire avant de réaliser un diagnostic prénatal ?
Autorisation du médecin généraliste
Résultats d'examens antérieurs
Aucune autorisation nécessaire
Consentement écrit de la femme enceinte
Qu'est-ce qui est nécessaire avant de réaliser un diagnostic prénatal ?
Autorisation du médecin généraliste
Résultats d'examens antérieurs
Aucune autorisation nécessaire
Consentement écrit de la femme enceinte
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Quel est l'objectif principal du diagnostic préimplantatoire ?
Rechercher une affection génétique
Déterminer le sexe de l'embryon
Évaluer la santé générale de l'embryon
Prévenir toutes les maladies
Quel est l'objectif principal du diagnostic préimplantatoire ?
Rechercher une affection génétique
Déterminer le sexe de l'embryon
Évaluer la santé générale de l'embryon
Prévenir toutes les maladies
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L'interruption médicale de grossesse en France peut être pratiquée à tout moment de la grossesse si l'enfant à naître est atteint d'une affection d'une particulière gravité reconnue comme _______ ou si la grossesse met en péril la _______ de la mère.
L'interruption médicale de grossesse en France peut être pratiquée à tout moment de la grossesse si l'enfant à naître est atteint d'une affection d'une particulière gravité reconnue comme incurable ou si la grossesse met en péril la santé de la mère.
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Selon l'article L2222-4, le fait de procéder à une interruption de grossesse après diagnostic prénatal sans avoir respecté les modalités prévues par la loi est puni de _______ d'emprisonnement et de _______ d'amende.
Selon l'article L2222-4, le fait de procéder à une interruption de grossesse après diagnostic prénatal sans avoir respecté les modalités prévues par la loi est puni de deux ans d'emprisonnement et de 30 000 euros d'amende.
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Pour demander une interruption de grossesse, la femme doit s'adresser à un médecin titulaire du diplôme d'études spécialisées de _______ ou d'un diplôme équivalent.
Pour demander une interruption de grossesse, la femme doit s'adresser à un médecin titulaire du diplôme d'études spécialisées de gynécologie-obstétrique ou d'un diplôme équivalent.
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L'équipe pluridisciplinaire pour l'interruption médicale de grossesse doit comprendre au moins un médecin spécialiste en _______, un médecin choisi par la femme, un assistant social ou un psychologue.
L'équipe pluridisciplinaire pour l'interruption médicale de grossesse doit comprendre au moins un médecin spécialiste en gynécologie-obstétrique, un médecin choisi par la femme, un assistant social ou un psychologue.
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Quel article stipule les dispositions pénales en rapport avec l'interruption médicale de grossesse ?
Article R2213-2
Article L2222-4
Article R2213-1
Article R2213-3
Quel article stipule les dispositions pénales en rapport avec l'interruption médicale de grossesse ?
Article R2213-2
Article L2222-4
Article R2213-1
Article R2213-3
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Qui doit constituer l'équipe pluridisciplinaire selon l'article R2213-2 ?
La femme enceinte
Un médecin généraliste
Un psychologue
Le médecin mentionné à l'article R. 2213-1
Qui doit constituer l'équipe pluridisciplinaire selon l'article R2213-2 ?
La femme enceinte
Un médecin généraliste
Un psychologue
Le médecin mentionné à l'article R. 2213-1
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L'article R2213-5 stipule que si, au terme de la concertation menée par l'équipe pluridisciplinaire, il apparaît à deux médecins que la poursuite de la grossesse met en péril grave la santé de la femme, ceux-ci établissent les attestations prévues au premier alinéa de l'article _______.
L'article R2213-5 stipule que si, au terme de la concertation menée par l'équipe pluridisciplinaire, il apparaît à deux médecins que la poursuite de la grossesse met en péril grave la santé de la femme, ceux-ci établissent les attestations prévues au premier alinéa de l'article L. 2213-1.
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L'article R2213-6 mentionne que l'établissement de santé conserve pour chaque demande d'avis les éléments du dossier médical transmis par le médecin traitant, les attestations mentionnées à l'article R. 2213-5 ainsi que le _______ de la réunion de l'équipe pluridisciplinaire.
L'article R2213-6 mentionne que l'établissement de santé conserve pour chaque demande d'avis les éléments du dossier médical transmis par le médecin traitant, les attestations mentionnées à l'article R. 2213-5 ainsi que le procès-verbal de la réunion de l'équipe pluridisciplinaire.
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Les centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal (CPDPN) sont composés d'au moins un obstétricien, un échographiste, un pédiatre, un généticien, un conseiller en génétique, un fœtopathologiste, un psychiatre ou _______.
Les centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal (CPDPN) sont composés d'au moins un obstétricien, un échographiste, un pédiatre, un généticien, un conseiller en génétique, un fœtopathologiste, un psychiatre ou psychologue.
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Les missions des CPDPN incluent une mission d'expertise et une mission de _______.
Les missions des CPDPN incluent une mission d'expertise et une mission de santé publique.
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L'encadrement juridique français impose que toute décision d’IMG et toute indication de recours au DPI fasse l'objet d'une _______ au sein d'un CPDPN.
L'encadrement juridique français impose que toute décision d’IMG et toute indication de recours au DPI fasse l'objet d'une discussion collégiale au sein d'un CPDPN.
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Le recours au CPDPN cherche à garantir que la décision soit _______ et analysée au cas par cas.
Le recours au CPDPN cherche à garantir que la décision soit contextualisée et analysée au cas par cas.
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Les outils du DPN incluent l'_______ (2D, 3D).
Les outils du DPN incluent l'échographie (2D, 3D).
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Combien d'échographies sont réalisées dans le cadre d'une grossesse à priori normale ?
1
4
3
2
Combien d'échographies sont réalisées dans le cadre d'une grossesse à priori normale ?
1
4
3
2
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L'examen du premier trimestre (entre 11 et 13 semaines d'aménorrhées) permet de confirmer _______ et de diagnostiquer _______.
L'examen du premier trimestre (entre 11 et 13 semaines d'aménorrhées) permet de confirmer la vitalité embryonnaire et de diagnostiquer grossesses multiples.
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L'échographie morphologique du deuxième trimestre est réalisée entre _______ et doit être faite pour chaque examen afin de détecter _______.
L'échographie morphologique du deuxième trimestre est réalisée entre 21 et 23 SA et doit être faite pour chaque examen afin de détecter malformations fœtales.
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L'échographie du troisième trimestre, aux alentours de _______, permet d'évaluer _______.
L'échographie du troisième trimestre, aux alentours de 32 SA, permet d'évaluer la croissance et le bien-être fœtal.
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À partir de combien de semaines d'aménorrhées peut-on effectuer un examen morphologique précoce ?
12 SA
11 SA
13 SA
10 SA
À partir de combien de semaines d'aménorrhées peut-on effectuer un examen morphologique précoce ?
12 SA
11 SA
13 SA
10 SA
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La mesure de l'épaisseur de la nuque est réalisée entre _______ sur un embryon mesurant entre _______ de longueur crânio-caudale.
La mesure de l'épaisseur de la nuque est réalisée entre 11 et 13 SA sur un embryon mesurant entre 45 et 84 mm de longueur crânio-caudale.
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L'échographie du deuxième trimestre permet de mesurer le _______ et le _______.
L'échographie du deuxième trimestre permet de mesurer le pôle céphalique et le diamètre abdominal.
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Quels outils sont utilisés pour la mesure de la biométrie fœtale ?
Scanner
L'échographie
IRM
Radio
Quels outils sont utilisés pour la mesure de la biométrie fœtale ?
Scanner
L'échographie
IRM
Radio
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L'échographie de 12 SA est un exemple d'examen qui permet de réaliser un premier dépistage d'_______.
L'échographie de 12 SA est un exemple d'examen qui permet de réaliser un premier dépistage d'anomalie chromosomique.
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Quel est le but principal de l'échographie du troisième trimestre ?
Diagnostiquer des malformations fœtales
Confirmer la vitalité embryonnaire
Surveiller la croissance et le bien-être fœtal
Mesurer l'épaisseur de la nuque
Quel est le but principal de l'échographie du troisième trimestre ?
Diagnostiquer des malformations fœtales
Confirmer la vitalité embryonnaire
Surveiller la croissance et le bien-être fœtal
Mesurer l'épaisseur de la nuque
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La mesure de la biométrie est exprimée en _______ et comprend la longueur cranio-caudale et le _______.
La mesure de la biométrie est exprimée en millimètre et comprend la longueur cranio-caudale et le diamètre bipariétale.
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Quels éléments sont observés lors de l'étude morphologique du visage fœtal ?
front trop fuyant
mandibule punctiforme
os propres du nez
palais osseux linéaire
philtrum court
Quels éléments sont observés lors de l'étude morphologique du visage fœtal ?
front trop fuyant
mandibule punctiforme
os propres du nez
palais osseux linéaire
philtrum court
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Un front trop _______ ou trop _______ peut être noté lors de l'examen morphologique.
Un front trop bombé ou trop fuyant peut être noté lors de l'examen morphologique.
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Un philtrum trop _______ ou _______ peut également être observé.
Un philtrum trop bombé ou court peut également être observé.
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Qu'est-ce qu'une fente labio-naso-palatine ?
Une malformation osseuse
Une maladie génétique
Une malformation congénitale
Une maladie infectieuse
Qu'est-ce qu'une fente labio-naso-palatine ?
Une malformation osseuse
Une maladie génétique
Une malformation congénitale
Une maladie infectieuse
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Les globes oculaires doivent être _______ et mesurer _______ de diamètre antéro-postérieur.
Les globes oculaires doivent être anéchogènes et mesurer 9 mm de diamètre antéro-postérieur.
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Quelle est l'absence d'un globe oculaire appelée ?
Microphtalmie
Anophtalmie
Cataracte
Fente labio-nasale
Quelle est l'absence d'un globe oculaire appelée ?
Microphtalmie
Anophtalmie
Cataracte
Fente labio-nasale
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Que signifie microphtalmie ?
Absence de globe oculaire
Un globe oculaire plus petit que la normale
Globe oculaire trop grand
Globe oculaire normal
Que signifie microphtalmie ?
Absence de globe oculaire
Un globe oculaire plus petit que la normale
Globe oculaire trop grand
Globe oculaire normal
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Quel type d'échographie peut visualiser une fente labio-naso-palatine ?
Échographie cardiaque
Échographie abdominale
Échographie 2D ou 3D
Échographie Doppler
Quel type d'échographie peut visualiser une fente labio-naso-palatine ?
Échographie cardiaque
Échographie abdominale
Échographie 2D ou 3D
Échographie Doppler
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Quel terme désigne un globe oculaire trop petit ?
Cataracte
Microphtalmie
Hyperphagie
Anophtalmie
Quel terme désigne un globe oculaire trop petit ?
Cataracte
Microphtalmie
Hyperphagie
Anophtalmie
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Quel est le terme pour un front trop bombé observé sur une échographie ?
Front trop bombé
Palais osseux linéaire
Philtrum court
Mandibule punctiforme
Quel est le terme pour un front trop bombé observé sur une échographie ?
Front trop bombé
Palais osseux linéaire
Philtrum court
Mandibule punctiforme
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Les cristallins dans les globes oculaires sont repérés sous forme d'une image _______, _______, cerclée d'un liseré _______.
Les cristallins dans les globes oculaires sont repérés sous forme d'une image arrondie, anéchogène, cerclée d'un liseré hyperéchogène.
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Un diagnostic de _______ sera posé en cas de liseré _______.
Un diagnostic de cataracte anténatal sera posé en cas de liseré hyperéchogène.
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Quelles anomalies des oreilles peuvent être détectées à l'échographie ?
Agénésie complète
Chondrome pré-tragien
Oreilles dysplasiques
Lipome du corps calleux
Cataracte
Microtie
Quelles anomalies des oreilles peuvent être détectées à l'échographie ?
Agénésie complète
Chondrome pré-tragien
Oreilles dysplasiques
Lipome du corps calleux
Cataracte
Microtie
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L'examen des structures cérébrales doit être _______ et se fait par une coupe de référence passant par un plan _______.
L'examen des structures cérébrales doit être systématique et se fait par une coupe de référence passant par un plan axial.
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La coupe sagittale permet une étude du cerveau de droite à gauche, surtout pour l'analyse du _______.
La coupe sagittale permet une étude du cerveau de droite à gauche, surtout pour l'analyse du corps calleux.
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Quelle image est normale pour le corps calleux ?
Image en hyposignal
Image hyperéchogène
Dysgénésie postérieure
Agénésie complète
Quelle image est normale pour le corps calleux ?
Image en hyposignal
Image hyperéchogène
Dysgénésie postérieure
Agénésie complète
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Sur l'image au milieu, il s'agit d'un _______ de corps calleux, qui est une image _______.
Sur l'image au milieu, il s'agit d'un lipome de corps calleux, qui est une image hyperéchogène.
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Une agénésie complète du corps calleux présente un sillon _______ et l'absence de l'écho _______.
Une agénésie complète du corps calleux présente un sillon radiaire et l'absence de l'écho hypoéchogène médian.
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L'image en bas à droite montre l'absence de la partie _______ du corps calleux, ce qui indique une _______.
L'image en bas à droite montre l'absence de la partie postérieure du corps calleux, ce qui indique une dysgénésie.
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Quelles sont les caractéristiques d'un lipome du corps calleux ?
Dysgénésie postérieure
Image anéchogène
Image hyperéchogène
Agénésie complète
Quelles sont les caractéristiques d'un lipome du corps calleux ?
Dysgénésie postérieure
Image anéchogène
Image hyperéchogène
Agénésie complète
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Le signe direct en imagerie pour un syndrome polymalformatif est l'_______.
Le signe direct en imagerie pour un syndrome polymalformatif est l'absence de corps calleux.
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Les signes indirects de l'absence de corps calleux incluent la _______.
Les signes indirects de l'absence de corps calleux incluent la dilatation modérée des ventricules latéraux.
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L'aspect en cornes de taureau est observé sur les coupes coronales avec _______.
L'aspect en cornes de taureau est observé sur les coupes coronales avec écartement des cornes frontales.
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L'IRM fœtale permet de visualiser le poumon normal en _______ et _______.
L'IRM fœtale permet de visualiser le poumon normal en hypersignal T2 et hyposignal T1.
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La malformation adénomatoïde kystique pulmonaire (MAKP) est caractérisée par un tissu pulmonaire _______.
La malformation adénomatoïde kystique pulmonaire (MAKP) est caractérisée par un tissu pulmonaire anormal dysplasique et immature.
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Le diagnostic de MAKP repose sur la mise en évidence d'image _______ au sein d'un territoire pulmonaire.
Le diagnostic de MAKP repose sur la mise en évidence d'image kystique au sein d'un territoire pulmonaire.
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Quel est le signal des lésions de type 1 dans la MAKP sur l'IRM ?
hypersignal T2
hyposignal T2
hyposignal T1
signal intermédiaire
Quel est le signal des lésions de type 1 dans la MAKP sur l'IRM ?
hypersignal T2
hyposignal T2
hyposignal T1
signal intermédiaire
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Quel est le rôle de l'IRM fœtale dans l'étude digestive ?
Remplacer l'échographie
Complément pour l'exploration des masses abdominales et pelviennes
Visualiser la vascularisation pulmonaire
Analyser les cavités cardiaques
Quel est le rôle de l'IRM fœtale dans l'étude digestive ?
Remplacer l'échographie
Complément pour l'exploration des masses abdominales et pelviennes
Visualiser la vascularisation pulmonaire
Analyser les cavités cardiaques
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Quel est le signal du cœur sur l'IRM fœtale ?
isosignal T1
hyposignal T2
hypersignal T1
hypersignal T2
Quel est le signal du cœur sur l'IRM fœtale ?
isosignal T1
hyposignal T2
hypersignal T1
hypersignal T2
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Quel est le signe indirect de l'absence de corps calleux observé sur les coupes axiales ?
absence de circonvolutions péricalleuses
colpocéphalie
inversion d'orientation
dilatation modérée des ventricules latéraux
Quel est le signe indirect de l'absence de corps calleux observé sur les coupes axiales ?
absence de circonvolutions péricalleuses
colpocéphalie
inversion d'orientation
dilatation modérée des ventricules latéraux
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La résolution en contraste permet de préciser les _______ de la lésion et de réaliser le _______.
La résolution en contraste permet de préciser les limites de la lésion et de réaliser le bilan d'extension.
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L'IRM montre une masse abdominale qui est en fait une _______ en hypersignal T2.
L'IRM montre une masse abdominale qui est en fait une ascite fœtale en hypersignal T2.
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L'étude des reins et des voies urinaires sera réalisée principalement en pondération _______.
L'étude des reins et des voies urinaires sera réalisée principalement en pondération T2.
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L'urinome sous capsulaire est visible en hypersignal _______ sur l'image.
L'urinome sous capsulaire est visible en hypersignal T2 sur l'image.
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L'échographie est l'examen de base pour le diagnostic du _______.
L'échographie est l'examen de base pour le diagnostic du squelette fœtal.
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Le scanner spiralé doit répondre à une méthodologie _______ et ne nécessite pas de sédation maternelle.
Le scanner spiralé doit répondre à une méthodologie rigoureuse et ne nécessite pas de sédation maternelle.
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Quel examen est souvent utilisé pour le diagnostic du squelette fœtal ?
Échographie
Scanner spiralé
IRM
Rayons X
Quel examen est souvent utilisé pour le diagnostic du squelette fœtal ?
Échographie
Scanner spiralé
IRM
Rayons X
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Quel type d'imagerie est utilisé pour étudier les malformations osseuses ?
Échographie
IRM
Scanner spiralé
Radiographie
Quel type d'imagerie est utilisé pour étudier les malformations osseuses ?
Échographie
IRM
Scanner spiralé
Radiographie
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Comment est réalisée l'étude des reins et des voies urinaires ?
Avec sédation maternelle
Uniquement en T1
Par des coupes dans les 3 plans de l'espace
Sans imagerie
Comment est réalisée l'étude des reins et des voies urinaires ?
Avec sédation maternelle
Uniquement en T1
Par des coupes dans les 3 plans de l'espace
Sans imagerie
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L'IRM fœtale permet un meilleur contraste tissulaire que _______.
L'IRM fœtale permet un meilleur contraste tissulaire que l'exploration ultrasonique.
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Contrairement à l'échographie, l'IRM n'est pas limitée en cas _______, _______ ou _______.
Contrairement à l'échographie, l'IRM n'est pas limitée en cas d'oligoamnios, d'obésité ou d'engagement de la tête fœtale.
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L'IRM est incontournable dans l'examen de _______.
L'IRM est incontournable dans l'examen de la fosse cérébrale postérieure.
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La principale limite de l'IRM au niveau de la pathologie fœtale est _______ due aux _______.
La principale limite de l'IRM au niveau de la pathologie fœtale est la mauvaise qualité des images due aux artéfacts cinétiques.
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Les séquences « single shot » ont permis d'améliorer l'IRM fœtale grâce à l'acquisition d'image en moins de _______.
Les séquences « single shot » ont permis d'améliorer l'IRM fœtale grâce à l'acquisition d'image en moins de une seconde.
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L'IRM fœtale est complémentaire de _______ dans des cas difficiles.
L'IRM fœtale est complémentaire de l'échographie obstétricale dans des cas difficiles.
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Quelle malformation cérébrale représente 3 à 5% des malformations du système nerveux ?
Hypoplasie ponto-cérébelleuse
Accident vasculaire cérébral
Lipome du corps calleux
Agénésie complète du corps calleux
Quelle malformation cérébrale représente 3 à 5% des malformations du système nerveux ?
Hypoplasie ponto-cérébelleuse
Accident vasculaire cérébral
Lipome du corps calleux
Agénésie complète du corps calleux
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Ces images montrent une _______.
Ces images montrent une agénésie complète du corps calleux.
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Quelle technique permet de clarifier une malformation dépistée au cours d'un examen échographique ?
Scanner
IRM fœtale
Échographie
Radiographie
Quelle technique permet de clarifier une malformation dépistée au cours d'un examen échographique ?
Scanner
IRM fœtale
Échographie
Radiographie
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L'image de gauche met en évidence un accident cérébral, qui est ici en _______ au niveau de la flèche.
L'image de gauche met en évidence un accident cérébral, qui est ici en hyper T2 au niveau de la flèche.
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L'image du milieu montre un _______ qui apparaît en hyposignal sous la flèche.
L'image du milieu montre un lipome qui apparaît en hyposignal sous la flèche.
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Quel type de malformation est souvent diagnostiqué à 22 semaines d'aménorrhées ?
Agénésie complète du corps calleux
Lipome du corps calleux
Accident vasculaire cérébral
Hypoplasie ponto-cérébelleuse
Quel type de malformation est souvent diagnostiqué à 22 semaines d'aménorrhées ?
Agénésie complète du corps calleux
Lipome du corps calleux
Accident vasculaire cérébral
Hypoplasie ponto-cérébelleuse
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Le signe direct en imagerie pour l'absence de corps calleux est _______.
Le signe direct en imagerie pour l'absence de corps calleux est l'absence de corps calleux.
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Les signes indirects de l'absence de corps calleux incluent la _______ et l'écartement des cornes frontales.
Les signes indirects de l'absence de corps calleux incluent la dilatation modérée des ventricules latéraux et l'écartement des cornes frontales.
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L'aspect dit « en cornes de taureau » est observé sur les coupes coronales avec _______.
L'aspect dit « en cornes de taureau » est observé sur les coupes coronales avec l'écartement des cornes frontales.
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L'IRM fœtale permet de visualiser le poumon normal en _______ et _______.
L'IRM fœtale permet de visualiser le poumon normal en hypersignal T2 et hyposignal T1.
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La malformation adénomatoïde kystique pulmonaire (MAKP) est caractérisée par du tissu _______.
La malformation adénomatoïde kystique pulmonaire (MAKP) est caractérisée par du tissu pulmonaire anormal dysplasique et immature.
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L'IRM fœtale est supérieure à l'échographie pour mettre en évidence des _______.
L'IRM fœtale est supérieure à l'échographie pour mettre en évidence des lobes pulmonaires atteints.
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Quel est le signal des lésions de type 1 dans le MAKP?
hyposignal T1
signal intermédiaire
hypersignal T2
hyposignal T2
Quel est le signal des lésions de type 1 dans le MAKP?
hyposignal T1
signal intermédiaire
hypersignal T2
hyposignal T2
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L'IRM fœtale peut également explorer des masses abdominales et pelviennes, notamment en cas d'_______.
L'IRM fœtale peut également explorer des masses abdominales et pelviennes, notamment en cas d'ascite fœtale.
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Quel est le rôle principal de l'IRM dans l'étude pulmonaire fœtale?
Analyser les cavités cardiaques
Rechercher des lésions associées
Visualiser la trachée
Examiner le thymus
Quel est le rôle principal de l'IRM dans l'étude pulmonaire fœtale?
Analyser les cavités cardiaques
Rechercher des lésions associées
Visualiser la trachée
Examiner le thymus
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Le cœur est globalement en _______, ce qui ne permet pas une analyse des cavités cardiaques.
Le cœur est globalement en hyposignal T2, ce qui ne permet pas une analyse des cavités cardiaques.
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Quel est l'aspect de l'IRM pour les lésions de type 3 dans le MAKP?
Hyposignal T1
Hyposignal T2
Signal intermédiaire
Hypersignal T2
Quel est l'aspect de l'IRM pour les lésions de type 3 dans le MAKP?
Hyposignal T1
Hyposignal T2
Signal intermédiaire
Hypersignal T2
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La vascularisation pulmonaire est visible en _______.
La vascularisation pulmonaire est visible en hyposignal T2 single shot.
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La trachée et la bifurcation trachéale remplie de liquide amniotique sont visualisées en _______.
La trachée et la bifurcation trachéale remplie de liquide amniotique sont visualisées en hypersignal T2.
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L'image montre un MAKP de type 1, avec un _______.
L'image montre un MAKP de type 1, avec un hypersignal T2.
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Le thymus est en _______.
Le thymus est en isosignal T1 et T2.
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L'absence de vascularisation normale au sein de la lésion est un critère pour le diagnostic de _______.
L'absence de vascularisation normale au sein de la lésion est un critère pour le diagnostic de MAKP.
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L'IRM précise la _______ et l'_______.
L'IRM précise la topographie et l'extension lésionnelle.
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Quelle est la pathologie pulmonaire la plus fréquente?
Malformation adénomatoïde kystique pulmonaire (MAKP)
Aplasie pulmonaire
Dysplasie pulmonaire
Syndrome polymalformatif
Quelle est la pathologie pulmonaire la plus fréquente?
Malformation adénomatoïde kystique pulmonaire (MAKP)
Aplasie pulmonaire
Dysplasie pulmonaire
Syndrome polymalformatif
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L'IRM fœtale est un complément pour l'exploration des _______.
L'IRM fœtale est un complément pour l'exploration des masses abdominales et pelviennes.
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Le cœur est en _______ ne permettant pas une analyse des cavités cardiaques.
Le cœur est en hyposignal T2 ne permettant pas une analyse des cavités cardiaques.
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La découverte de la malformation adénomatoïde kystique pulmonaire est souvent _______ lors de l'examen systématique du deuxième trimestre.
La découverte de la malformation adénomatoïde kystique pulmonaire est souvent fortuite lors de l'examen systématique du deuxième trimestre.
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Quel est le signal du poumon normal en IRM?
hypersignal T2
hyposignal T2
hyposignal T1
signal intermédiaire
Quel est le signal du poumon normal en IRM?
hypersignal T2
hyposignal T2
hyposignal T1
signal intermédiaire
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L'IRM fœtale permet d'observer des _______.
L'IRM fœtale permet d'observer des lésions associées.
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Quel est le rôle de l'IRM dans l'étude des malformations pulmonaires?
Analyser les cavités cardiaques
Examiner le cœur
Visualiser le diaphragme
Mettre en évidence des lobes pulmonaires atteints
Quel est le rôle de l'IRM dans l'étude des malformations pulmonaires?
Analyser les cavités cardiaques
Examiner le cœur
Visualiser le diaphragme
Mettre en évidence des lobes pulmonaires atteints
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Concernant les IRMs thoraciques fœtales, la trachée est toujours visualisée en _______.
Concernant les IRMs thoraciques fœtales, la trachée est toujours visualisée en hypersignal T2.
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Les signes indirects incluent l'absence de _______ ou de gyrus cingulaire sur la coupe sagittale.
Les signes indirects incluent l'absence de circonvolutions péricalleuses ou de gyrus cingulaire sur la coupe sagittale.
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L'IRM permet de rechercher des _______.
L'IRM permet de rechercher des lésions associées.
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Les signes indirects de l'absence de corps calleux comprennent l'absence de _______ sur la coupe sagittale.
Les signes indirects de l'absence de corps calleux comprennent l'absence de circonvolutions péricalleuses sur la coupe sagittale.
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L'IRM fœtale est un complément pour l'exploration des masses _______ et _______.
L'IRM fœtale est un complément pour l'exploration des masses abdominales et pelviennes.
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Quel est le signal du thymus en IRM?
hyposignal T1
isosignal T1 et T2
hypersignal T2
hyposignal T2
Quel est le signal du thymus en IRM?
hyposignal T1
isosignal T1 et T2
hypersignal T2
hyposignal T2
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Quel est le signal du cœur en IRM?
hyposignal T2
hypersignal T2
isosignal T1
signal intermédiaire
Quel est le signal du cœur en IRM?
hyposignal T2
hypersignal T2
isosignal T1
signal intermédiaire
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Quel est le signal de l'aorte en IRM?
hyposignal T2 single shot
signal intermédiaire
hypersignal T2
hyposignal T1
Quel est le signal de l'aorte en IRM?
hyposignal T2 single shot
signal intermédiaire
hypersignal T2
hyposignal T1
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La résolution en contraste permet de préciser les limites de la _______ et de réaliser le bilan d'_______.
La résolution en contraste permet de préciser les limites de la lésion et de réaliser le bilan d'extension.
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La masse abdominale sur l'IRM est en fait une _______.
La masse abdominale sur l'IRM est en fait une ascite fœtale.
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L'IRM foetale permet de visualiser un _______ avec un épanchement de liquide, en hypersignal T2.
L'IRM foetale permet de visualiser un urinome sous capsulaire avec un épanchement de liquide, en hypersignal T2.
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Le scanner spiralé est indiqué pour apporter des précisions dans le cadre du diagnostic d'une _______.
Le scanner spiralé est indiqué pour apporter des précisions dans le cadre du diagnostic d'une maladie osseuse constitutionnelle.
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Le scanner du squelette fœtal ne nécessite pas de _______.
Le scanner du squelette fœtal ne nécessite pas de sédation maternelle.
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Quel examen est l'examen de base pour le diagnostic du squelette fœtal ?
Scanner spiralé
IRM
Rayons X
Échographie
Quel examen est l'examen de base pour le diagnostic du squelette fœtal ?
Scanner spiralé
IRM
Rayons X
Échographie
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Quel type de signal est associé à un urinome sous capsulaire sur l'IRM ?
Hyposignal T1
Hypersignal T1
Hypersignal T2
Hyposignal T2
Quel type de signal est associé à un urinome sous capsulaire sur l'IRM ?
Hyposignal T1
Hypersignal T1
Hypersignal T2
Hyposignal T2
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Quel est le principal inconvénient de l'échographie pour l'étude de l'os fœtal ?
Sédation nécessaire
Incertitudes et insuffisances
Aucune limite
Interprétation facile
Quel est le principal inconvénient de l'échographie pour l'étude de l'os fœtal ?
Sédation nécessaire
Incertitudes et insuffisances
Aucune limite
Interprétation facile
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Quel est un des objectifs de l'imagerie par Rayons X pour le squelette fœtal ?
Faciliter la sédation
Remplacer l'échographie
Apporter des précisions
Éviter l'irradiation
Quel est un des objectifs de l'imagerie par Rayons X pour le squelette fœtal ?
Faciliter la sédation
Remplacer l'échographie
Apporter des précisions
Éviter l'irradiation
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Quelle méthode est utilisée pour réaliser le scanner du squelette fœtal ?
Acquisition volumique
Échographie 3D
IRM en T1
Coupes dans les 3 plans
Quelle méthode est utilisée pour réaliser le scanner du squelette fœtal ?
Acquisition volumique
Échographie 3D
IRM en T1
Coupes dans les 3 plans
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Le scanner fœtal présente comme avantage l'absence de contraintes liés au terme tardif, à la position fœtale et la possibilité d'être réalisé plus précocement que le contenu utérin, permettant une étude plus précise, que l'échographie, du _______, _______ et _______.
Le scanner fœtal présente comme avantage l'absence de contraintes liés au terme tardif, à la position fœtale et la possibilité d'être réalisé plus précocement que le contenu utérin, permettant une étude plus précise, que l'échographie, du rachis, du bassin et des os longs.
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Il ne faut pas faire le scanner du squelette trop tôt, jamais avant _______ d'aménorrhée, et il sera généralement réalisé après _______ d'aménorrhée.
Il ne faut pas faire le scanner du squelette trop tôt, jamais avant 22 semaines d'aménorrhée, et il sera généralement réalisé après 28 semaines d'aménorrhée.
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Quelles sont les principales indications du scanner fœtal ?
Anomalies osseuses focales
Anomalies cardiaques
Problèmes respiratoires
Raccourcissement des os longs
Anomalies de la circulation sanguine
Quelles sont les principales indications du scanner fœtal ?
Anomalies osseuses focales
Anomalies cardiaques
Problèmes respiratoires
Raccourcissement des os longs
Anomalies de la circulation sanguine
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Les inconvénients du scanner fœtal incluent l'utilisation de _______, la qualité des images dépendant de la _______ du squelette et du terme de la grossesse, et le risque de déformations des os liés à des _______ du fœtus.
Les inconvénients du scanner fœtal incluent l'utilisation de radiations ionisantes, la qualité des images dépendant de la minéralisation du squelette et du terme de la grossesse, et le risque de déformations des os liés à des artéfacts de mouvements du fœtus.
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Quel est un exemple d'anomalie que l'on peut voir avec le scanner fœtal ?
Achondroplasie
Malformation cardiaque
Spina bifida
Syndrome de Down
Quel est un exemple d'anomalie que l'on peut voir avec le scanner fœtal ?
Achondroplasie
Malformation cardiaque
Spina bifida
Syndrome de Down
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Quelle est la caractéristique de l'achondroplasie ?
Fémurs courts avec des extrémités effilées en biseau
Os longs déformés uniquement
Fémurs longs et droits
Absence de déformations
Quelle est la caractéristique de l'achondroplasie ?
Fémurs courts avec des extrémités effilées en biseau
Os longs déformés uniquement
Fémurs longs et droits
Absence de déformations
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Le scanner spiralé est utilisé pour l'étude des _______.
Le scanner spiralé est utilisé pour l'étude des malformations osseuses.
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Quel est un risque associé à l'utilisation du scanner fœtal ?
Risque de fausse couche
Risque de déshydratation
Risque de cancérogenèse induite
Risque d'infection
Quel est un risque associé à l'utilisation du scanner fœtal ?
Risque de fausse couche
Risque de déshydratation
Risque de cancérogenèse induite
Risque d'infection
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Quel type d'analyse ne peut pas être effectué par rapport à l'échographie ?
Analyse du rythme cardiaque
Analyse des parties molles
Analyse de la circulation sanguine
Analyse des os longs
Quel type d'analyse ne peut pas être effectué par rapport à l'échographie ?
Analyse du rythme cardiaque
Analyse des parties molles
Analyse de la circulation sanguine
Analyse des os longs
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Quel est le rôle principal d'un CPDPN dans l'indication du scanner fœtal ?
Analyser les résultats
Effectuer le scanner
Prescrire des médicaments
Prendre des décisions après expertise échographique
Quel est le rôle principal d'un CPDPN dans l'indication du scanner fœtal ?
Analyser les résultats
Effectuer le scanner
Prescrire des médicaments
Prendre des décisions après expertise échographique
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Quel est un des avantages du scanner fœtal par rapport à l'échographie ?
Plus d'effets secondaires
Coût plus élevé
Absence de contraintes liées au terme tardif
Moins de détails sur les os
Quel est un des avantages du scanner fœtal par rapport à l'échographie ?
Plus d'effets secondaires
Coût plus élevé
Absence de contraintes liées au terme tardif
Moins de détails sur les os
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Les os wormiens sont de petits os rencontrés fréquemment en regard des _______ et des _______ du crâne.
Les os wormiens sont de petits os rencontrés fréquemment en regard des sutures et des fontanelles du crâne.
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Les os wormiens sont présents de façon classique dans les cas d'_______.
Les os wormiens sont présents de façon classique dans les cas d'ostéogenèse imparfaite.
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Au stade de _______, l'œuf prend la forme d'une petite sphère appelée _______.
Au stade de 64 cellules, l'œuf prend la forme d'une petite sphère appelée Morula.
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Les cellules périphériques forment une couche continue, le _______.
Les cellules périphériques forment une couche continue, le trophoblaste.
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Le passage de liquide venant de l'extérieur entraîne une séparation des deux ensembles cellulaires et la formation d'une _______.
Le passage de liquide venant de l'extérieur entraîne une séparation des deux ensembles cellulaires et la formation d'une cavité.
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L'œuf devient le _______ après avoir été séparé de la zone pellucide.
L'œuf devient le blastocyte après avoir été séparé de la zone pellucide.
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La fixation de l'œuf intervient vers le _______ du développement embryonnaire.
La fixation de l'œuf intervient vers le 7ème jour du développement embryonnaire.
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Quel est le terme pour désigner les petits os rencontrés dans le crâne?
Os temporaux
Os sphénoïdes
Os wormiens
Os pariétaux
Quel est le terme pour désigner les petits os rencontrés dans le crâne?
Os temporaux
Os sphénoïdes
Os wormiens
Os pariétaux
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À quel stade l'œuf prend-il la forme d'une sphère?
Blastocyte
Zygote
Trophoblaste
Morula
À quel stade l'œuf prend-il la forme d'une sphère?
Blastocyte
Zygote
Trophoblaste
Morula
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Quelle couche cellulaire forme le trophoblaste?
Cellules périphériques
Cellules centrales
Zone pellucide
Blastocèle
Quelle couche cellulaire forme le trophoblaste?
Cellules périphériques
Cellules centrales
Zone pellucide
Blastocèle
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Quel événement se produit au 7ème jour du développement embryonnaire?
Développement du blastocyte
Séparation de la zone pellucide
Formation de la morula
Fixation de l'œuf
Quel événement se produit au 7ème jour du développement embryonnaire?
Développement du blastocyte
Séparation de la zone pellucide
Formation de la morula
Fixation de l'œuf
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Le blastocyte, après la rupture de la zone pellucide, entre en contact par son pôle embryonnaire avec l'épithélium de l'_______.
Le blastocyte, après la rupture de la zone pellucide, entre en contact par son pôle embryonnaire avec l'épithélium de l'endomètre.
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Le trophoblaste prolifère activement au point de fixation, résultant en un _______ dérivé du trophoblaste, appelé _______.
Le trophoblaste prolifère activement au point de fixation, résultant en un syncytium dérivé du trophoblaste, appelé syncytiotrophoblaste.
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Le reste du trophoblaste, qui sépare le bouton embryonnaire du syncytiotrophoblaste, est appelé _______.
Le reste du trophoblaste, qui sépare le bouton embryonnaire du syncytiotrophoblaste, est appelé cytotrophoblaste.
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Quelles cellules sont étudiées par la technique directe de la biopsie du trophoblaste ?
mésoderme chorionique
ectoderme amniotique
cyto et syncytiotrophoblaste
endoderme embryonnaire
Quelles cellules sont étudiées par la technique directe de la biopsie du trophoblaste ?
mésoderme chorionique
ectoderme amniotique
cyto et syncytiotrophoblaste
endoderme embryonnaire
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À quel moment la ponction de villosités choriales est-elle réalisée ?
entre 14 SA et 16 SA
avant 10 SA
entre 11 SA et 13 SA
après 20 SA
À quel moment la ponction de villosités choriales est-elle réalisée ?
entre 14 SA et 16 SA
avant 10 SA
entre 11 SA et 13 SA
après 20 SA
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La biopsie des villosités choriales est réalisée par voie _______ et toujours échoguidée, avec une _______.
La biopsie des villosités choriales est réalisée par voie transabdominale et toujours échoguidée, avec une anesthésie locale.
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Le risque associé à la biopsie des villosités choriales est estimé entre _______.
Le risque associé à la biopsie des villosités choriales est estimé entre 0,5 et 1 \%.
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Quel est le risque d'amputation de membres pour le fœtus lors de la biopsie des villosités choriales ?
Risque d'amputation de membres
Risque de fausse couche
Risque d'infection
Risque de malformation
Quel est le risque d'amputation de membres pour le fœtus lors de la biopsie des villosités choriales ?
Risque d'amputation de membres
Risque de fausse couche
Risque d'infection
Risque de malformation
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Quelle technique étudie les cellules issues de l'ectoderme amniotique ?
Biopsie du trophoblaste
Biopsie fœtale
Culture chorionique
Amniocentèse
Quelle technique étudie les cellules issues de l'ectoderme amniotique ?
Biopsie du trophoblaste
Biopsie fœtale
Culture chorionique
Amniocentèse
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Quel type de prélèvement utilise la culture pour étudier le mésoderme chorionique ?
Biopsie fœtale
Technique indirecte de la biopsie du trophoblaste
Technique directe des biopsies du trophoblaste
Amniocentèse
Quel type de prélèvement utilise la culture pour étudier le mésoderme chorionique ?
Biopsie fœtale
Technique indirecte de la biopsie du trophoblaste
Technique directe des biopsies du trophoblaste
Amniocentèse
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Les cellules souches totipotentes se différencient en _______ et _______.
Les cellules souches totipotentes se différencient en épiblaste et hypoblaste.
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Quelles cellules sont issues du mésoderme embryonnaire ?
Amniotique
Mésoderme chorionique
Endoderme
Ectoderme
Quelles cellules sont issues du mésoderme embryonnaire ?
Amniotique
Mésoderme chorionique
Endoderme
Ectoderme
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Quel est le rôle des petites villosités choriales dans la biopsie du trophoblaste ?
Prélever du liquide amniotique
Analyser le sang fœtal
Examiner l'utérus
Prélever des échantillons sans liquide amniotique
Quel est le rôle des petites villosités choriales dans la biopsie du trophoblaste ?
Prélever du liquide amniotique
Analyser le sang fœtal
Examiner l'utérus
Prélever des échantillons sans liquide amniotique
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Quel est l'outil utilisé pour réaliser une biopsie du trophoblaste ?
Seringue
Sonde d'échographie
Scalpel
Aiguille
Quel est l'outil utilisé pour réaliser une biopsie du trophoblaste ?
Seringue
Sonde d'échographie
Scalpel
Aiguille
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Quel est le risque de fausse couche associé à la biopsie des trophoblastes ?
Plus de 2 %
Entre 0,5 et 1 %
Entre 0 et 0,5 %
Entre 1 et 2 %
Quel est le risque de fausse couche associé à la biopsie des trophoblastes ?
Plus de 2 %
Entre 0,5 et 1 %
Entre 0 et 0,5 %
Entre 1 et 2 %
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Quel est le type de tissu étudié par la biopsie fœtale et le sang fœtal ?
Mésoderme chorionique
Cytotrophoblaste
Syncytiotrophoblaste
Ectoderme, endoderme et mésoderme embryonnaire
Quel est le type de tissu étudié par la biopsie fœtale et le sang fœtal ?
Mésoderme chorionique
Cytotrophoblaste
Syncytiotrophoblaste
Ectoderme, endoderme et mésoderme embryonnaire
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Quel type de cellules sont les cellules souches totipotentes ?
Cellules épithéliales
Cellules différenciées
Cellules musculaires
Cellules souches
Quel type de cellules sont les cellules souches totipotentes ?
Cellules épithéliales
Cellules différenciées
Cellules musculaires
Cellules souches
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Quel est le type de prélèvement qui étudie le cytotrophoblaste ?
Technique directe des biopsies du trophoblaste
Technique indirecte des biopsies du trophoblaste
Amniocentèse
Biopsie fœtale
Quel est le type de prélèvement qui étudie le cytotrophoblaste ?
Technique directe des biopsies du trophoblaste
Technique indirecte des biopsies du trophoblaste
Amniocentèse
Biopsie fœtale
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Quel type de prélèvement est effectué entre 11 SA et 13 SA ?
Biopsie du cytotrophoblaste
Biopsie fœtale
Ponction de villosités choriales
Amniocentèse
Quel type de prélèvement est effectué entre 11 SA et 13 SA ?
Biopsie du cytotrophoblaste
Biopsie fœtale
Ponction de villosités choriales
Amniocentèse
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Quelle est la résolution d'un caryotype sur examen direct ?
300-400 bandes
< 400 bandes
400-500 bandes
<blockquote>
500 bandes
</blockquote>
Quelle est la résolution d'un caryotype sur examen direct ?
300-400 bandes
< 400 bandes
400-500 bandes
<blockquote>
500 bandes
</blockquote>
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Quelle est la résolution d'un caryotype sur culture ?
300-400 bandes
400-500 bandes
< 400 bandes
<blockquote>
500 bandes
</blockquote>
Quelle est la résolution d'un caryotype sur culture ?
300-400 bandes
400-500 bandes
< 400 bandes
<blockquote>
500 bandes
</blockquote>
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Les principales indications pour la réalisation d'une ponction de villosités choriales sont : - _______ - _______ - _______
Les principales indications pour la réalisation d'une ponction de villosités choriales sont : - Caryotype fœtal - Analyse de génétique moléculaire - Dosage enzymatique
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Le caryotype fœtal est réalisé quand : - Les parents sont porteurs d'une _______ - Il existe un _______ du 1er trimestre - Le risque combiné est supérieur à _______.
Le caryotype fœtal est réalisé quand : - Les parents sont porteurs d'une anomalie chromosomique - Il existe un signe d'appel échographique du 1er trimestre - Le risque combiné est supérieur à 1/50.
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Les avantages de la ponction de villosités choriales incluent : - Sa _______ - La possibilité de réaliser un caryotype ou une ACPA sur un examen direct - Un examen rapide pour les _______.
Les avantages de la ponction de villosités choriales incluent : - Sa précocité - La possibilité de réaliser un caryotype ou une ACPA sur un examen direct - Un examen rapide pour les anomalies de nombre.
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Quel est le risque de contamination maternelle lors de la ponction de villosités choriales ?
3 à 4%
1 à 2%
0,1 à 0,5%
0,6 à 0,8%
Quel est le risque de contamination maternelle lors de la ponction de villosités choriales ?
3 à 4%
1 à 2%
0,1 à 0,5%
0,6 à 0,8%
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Quel type de caryotype permet d'observer des anomalies chromosomiques avec une meilleure résolution ?
Caryotype sur cultures de trophoblastes
Caryotype de la mère
Caryotype sanguin
Caryotype sur examen direct
Quel type de caryotype permet d'observer des anomalies chromosomiques avec une meilleure résolution ?
Caryotype sur cultures de trophoblastes
Caryotype de la mère
Caryotype sanguin
Caryotype sur examen direct
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Quelles sont les indications pour réaliser un dosage enzymatique ?
Antécédents de maladie métabolique
Antécédents de maladie chromosomique
Signe d'appel échographique
Caryotype fœtal
Quelles sont les indications pour réaliser un dosage enzymatique ?
Antécédents de maladie métabolique
Antécédents de maladie chromosomique
Signe d'appel échographique
Caryotype fœtal
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Le caryotype sur examen direct a une résolution de _______.
Le caryotype sur examen direct a une résolution de moins de 400 bandes.
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Le caryotype sur cultures de trophoblastes a une résolution de _______.
Le caryotype sur cultures de trophoblastes a une résolution de 400-500 bandes.
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Les problèmes spécifiques à cet examen incluent la contamination maternelle avec un risque de _______.
Les problèmes spécifiques à cet examen incluent la contamination maternelle avec un risque de 0,6 à 0,8%.
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Les mosaïques confinées au placenta représentent des anomalies chromosomiques qui sont présentes au niveau des tissus _______ et absentes des tissus _______.
Les mosaïques confinées au placenta représentent des anomalies chromosomiques qui sont présentes au niveau des tissus extra-embryonnaires et absentes des tissus fœtaux.
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Une biopsie de villosités choriales peut révéler une trisomie 13 en mosaïque sur _______} des cellules analysées.
Une biopsie de villosités choriales peut révéler une trisomie 13 en mosaïque sur 45 ext{%} des cellules analysées.
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Les complications possibles de l'examen de biopsie peuvent inclure : un _______, des _______, et des _______.
Les complications possibles de l'examen de biopsie peuvent inclure : un échec, des complications fœtales, et des complications maternelles.
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Quelle est la proportion de cellules présentant une trisomie 13 en mosaïque dans l'exemple donné ?
60%
50%
30%
45%
Quelle est la proportion de cellules présentant une trisomie 13 en mosaïque dans l'exemple donné ?
60%
50%
30%
45%
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Quels types de complications peuvent survenir lors d'une biopsie de villosités choriales ?
Aucune complication
Complications psychologiques
Complications fœtales
Complications respiratoires
Complications maternelles
Quels types de complications peuvent survenir lors d'une biopsie de villosités choriales ?
Aucune complication
Complications psychologiques
Complications fœtales
Complications respiratoires
Complications maternelles
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Dans l'examen direct, la culture des villosités choriales n'a pas révélé de trisomie 13 sur _______ cellules analysées.
Dans l'examen direct, la culture des villosités choriales n'a pas révélé de trisomie 13 sur 20 cellules analysées.
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Le risque de fausses-couches après une biopsie est compris entre _______ et _______}.
Le risque de fausses-couches après une biopsie est compris entre 0,5 et 1 ext{%}.
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Une échographie à _______ s'est révélée normale, sans signes de trisomie 13.
Une échographie à 15 SA s'est révélée normale, sans signes de trisomie 13.
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La technique de FISH a montré un résultat normal avec _______ noyaux analysés.
La technique de FISH a montré un résultat normal avec 300 noyaux analysés.
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L'amniocentèse est réalisée à partir de _______ et se fait par voie _______.
L'amniocentèse est réalisée à partir de 16 SA et se fait par voie transabdominale.
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Le risque de fausse couche associé à l'amniocentèse est estimé entre _______.
Le risque de fausse couche associé à l'amniocentèse est estimé entre 0,2 et 0,5 \%.
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L'amniocentèse permet de rechercher des anomalies chromosomiques, comme la _______.
L'amniocentèse permet de rechercher des anomalies chromosomiques, comme la trisomie 21.
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Lors de l'amniocentèse, on prélève _______ de liquide amniotique.
Lors de l'amniocentèse, on prélève 30 ml de liquide amniotique.
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Les contre-indications à l'amniocentèse incluent le non-consentement de la patiente, la _______, et les _______.
Les contre-indications à l'amniocentèse incluent le non-consentement de la patiente, la fièvre, et les contractions utérines.
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Les principales indications pour réaliser une amniocentèse incluent la réalisation d'un _______ ou d'une ACPA fœtal.
Les principales indications pour réaliser une amniocentèse incluent la réalisation d'un caryotype ou d'une ACPA fœtal.
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Qu'est-ce qui est vérifié avant de procéder à une amniocentèse?
La taille du placenta
Le poids de la mère
La couleur du liquide amniotique
La vitalité du fœtus
Qu'est-ce qui est vérifié avant de procéder à une amniocentèse?
La taille du placenta
Le poids de la mère
La couleur du liquide amniotique
La vitalité du fœtus
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Quelle pathologie peut être détectée par l'amniocentèse?
Diabète gestationnel
Hypertension
Obésité
Spina Bifida
Quelle pathologie peut être détectée par l'amniocentèse?
Diabète gestationnel
Hypertension
Obésité
Spina Bifida
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Quel est un but de l'amniocentèse?
Déterminer le sexe du fœtus
Réaliser un dosage enzymatique
Évaluer le poids du fœtus
Mesurer la pression artérielle
Quel est un but de l'amniocentèse?
Déterminer le sexe du fœtus
Réaliser un dosage enzymatique
Évaluer le poids du fœtus
Mesurer la pression artérielle
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Quel est un risque de l'amniocentèse?
Anémie
Allergie
Fausse couche
Diabète
Quel est un risque de l'amniocentèse?
Anémie
Allergie
Fausse couche
Diabète
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Quel liquide est prélevé lors de l'amniocentèse?
Liquide céphalorachidien
Urine
Liquide amniotique
Sang maternel
Quel liquide est prélevé lors de l'amniocentèse?
Liquide céphalorachidien
Urine
Liquide amniotique
Sang maternel
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Quel type d'échographie est utilisée pour guider l'amniocentèse?
Échographie transvaginale
Échographie Doppler
Échographie 3D
Échographie échoguidée
Quel type d'échographie est utilisée pour guider l'amniocentèse?
Échographie transvaginale
Échographie Doppler
Échographie 3D
Échographie échoguidée
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Quel est un signe d'appel pour réaliser une amniocentèse?
Antécédents de hypertension
Antécédents de diabète
Antécédents de troubles alimentaires
Antécédents d'anomalie chromosomique
Quel est un signe d'appel pour réaliser une amniocentèse?
Antécédents de hypertension
Antécédents de diabète
Antécédents de troubles alimentaires
Antécédents d'anomalie chromosomique
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Quelle méthode alternative à l'amniocentèse est en cours de recherche?
Analyse du sang maternel uniquement
Échographie 4D
Tests de grossesse
Analyse de l'ADN fœtal circulant
Quelle méthode alternative à l'amniocentèse est en cours de recherche?
Analyse du sang maternel uniquement
Échographie 4D
Tests de grossesse
Analyse de l'ADN fœtal circulant
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Les indications pour réaliser une ponction du liquide amniotique incluent : - _______ - _______ - _______.
Les indications pour réaliser une ponction du liquide amniotique incluent : - antécédents de maladie métabolique - anomalie de fermeture du tube neural - infection materno-fœtale.
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Les avantages de la ponction du liquide amniotique incluent la possibilité de réaliser un examen direct par hybridation in situ sur noyaux pour détecter des anomalies comme la _______.
Les avantages de la ponction du liquide amniotique incluent la possibilité de réaliser un examen direct par hybridation in situ sur noyaux pour détecter des anomalies comme la trisomie 21.
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Les contre-indications à la ponction du liquide amniotique comprennent : - _______ - _______ - _______.
Les contre-indications à la ponction du liquide amniotique comprennent : - obésité maternelle majeure - utérus polyfibromateux - anamnios.
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Les complications possibles de la ponction du liquide amniotique incluent : - _______ - _______ - _______.
Les complications possibles de la ponction du liquide amniotique incluent : - fausse couche - naissance prématurée - infections.
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À partir de quel terme peut-on réaliser une ponction de sang fœtal ?
30 SA
25 SA
20 SA
16 SA
À partir de quel terme peut-on réaliser une ponction de sang fœtal ?
30 SA
25 SA
20 SA
16 SA
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Quel est un des risques associés à la ponction de liquide amniotique après 25 SA ?
Infection maternelle
Fausse couche
Allo-immunisation rhésus
Naissance prématurée
Quel est un des risques associés à la ponction de liquide amniotique après 25 SA ?
Infection maternelle
Fausse couche
Allo-immunisation rhésus
Naissance prématurée
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Quel examen permet un résultat rapide pour les anomalies de nombres ?
Échographie
Hybridation in situ
Culture
PCR
Quel examen permet un résultat rapide pour les anomalies de nombres ?
Échographie
Hybridation in situ
Culture
PCR
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Quel est un exemple de complication fœtale de la ponction de liquide amniotique ?
Fausse couche
Infection materno-fœtale
Anomalie de fermeture du tube neural
Obésité maternelle
Quel est un exemple de complication fœtale de la ponction de liquide amniotique ?
Fausse couche
Infection materno-fœtale
Anomalie de fermeture du tube neural
Obésité maternelle
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La ponction de sang fœtal est réalisée pour étudier la biologie du sang fœtal, notamment pour : - _______ - _______ - _______ - _______ - _______.
La ponction de sang fœtal est réalisée pour étudier la biologie du sang fœtal, notamment pour : - numération formule sanguine (NFS) - suspicion d'anémie fœtale - dosage d'une hémostase - bilan rénal - bilan thyroïdien.
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Le risque de fausse couche lors de la ponction de sang fœtal est estimé à _______.
Le risque de fausse couche lors de la ponction de sang fœtal est estimé à 1,3 %.
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Les complications possibles de la ponction de sang fœtal incluent : - _______ - _______ - _______ - _______.
Les complications possibles de la ponction de sang fœtal incluent : - échec - bradycardie fœtale - saignement au point de ponction - complications infectieuses.
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La ponction de sang fœtal peut entraîner des complications maternelles comme : - _______ - _______ - _______.
La ponction de sang fœtal peut entraîner des complications maternelles comme : - infectieuses - hydrorrhées - allo-immunisation rhésus.
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Quelles sont les indications pour une ponction de sang fœtal ?
Numération formule sanguine (NFS)
Échographie
Suspicion d'anémie fœtale
Bilan hépatique
Test de glucose
Quelles sont les indications pour une ponction de sang fœtal ?
Numération formule sanguine (NFS)
Échographie
Suspicion d'anémie fœtale
Bilan hépatique
Test de glucose
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Quel est le risque de bradycardie fœtale lors de la ponction de sang fœtal ?
1-2%
5-10%
3-12%
10-15%
Quel est le risque de bradycardie fœtale lors de la ponction de sang fœtal ?
1-2%
5-10%
3-12%
10-15%
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Les ponctions liquidiennes fœtales peuvent inclure des prélèvements de : - _______ - _______ - _______.
Les ponctions liquidiennes fœtales peuvent inclure des prélèvements de : - kystes - épanchements - masses abdominales anéchogènes.
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Le dépistage non invasif sur sang maternel (DPNI) est un examen important qui utilise des _______ pour détecter la trisomie 21.
Le dépistage non invasif sur sang maternel (DPNI) est un examen important qui utilise des marqueurs sériques maternels pour détecter la trisomie 21.
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Quel examen n'est pas l'examen de référence pour faire un caryotype fœtal ?
Échographie
Biopsie de villosités choriales
Amniocentèse
Prélèvement de sang fœtal
Quel examen n'est pas l'examen de référence pour faire un caryotype fœtal ?
Échographie
Biopsie de villosités choriales
Amniocentèse
Prélèvement de sang fœtal
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Quel est l'objectif principal de la ponction de sang fœtal ?
Analyse génétique
Évaluation de la santé maternelle
Étude de la biologie du sang fœtal
Contrôle de qualité des médicaments
Quel est l'objectif principal de la ponction de sang fœtal ?
Analyse génétique
Évaluation de la santé maternelle
Étude de la biologie du sang fœtal
Contrôle de qualité des médicaments
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Quel est le risque de saignement au point de ponction lors d'une ponction de sang fœtal ?
5-10%
20,2-41%
15-20%
10-15%
Quel est le risque de saignement au point de ponction lors d'une ponction de sang fœtal ?
5-10%
20,2-41%
15-20%
10-15%
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Quel type de prélèvement peut être effectué en cas de suspicion d'insuffisance rénale fœtale ?
Échographie
Ponction de sang fœtal
Biopsie de tissu
Ponction amniotique
Quel type de prélèvement peut être effectué en cas de suspicion d'insuffisance rénale fœtale ?
Échographie
Ponction de sang fœtal
Biopsie de tissu
Ponction amniotique
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Un test génétique non invasif sur sang maternel est appelé _______ ou _______.
Un test génétique non invasif sur sang maternel est appelé TGNI ou DPNI.
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Les molécules d'ADN fœtal proviennent des cellules _______ du _______.
Les molécules d'ADN fœtal proviennent des cellules apoptotiques du trophoblastes.
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La détection de l'ADN fœtal est possible à partir de _______ ou _______ SA (semaines d'aménorrhée).
La détection de l'ADN fœtal est possible à partir de 5 ou 6 SA (semaines d'aménorrhée).
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L'ADN fœtal compose _______ à _______% de l'ADN libre circulant dans le plasma maternel.
L'ADN fœtal compose 5 à 10% de l'ADN libre circulant dans le plasma maternel.
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Quel est le seuil de détection pour le caryotype conventionnel?
5 kb
1 b
250 kb
5 Mb
Quel est le seuil de détection pour le caryotype conventionnel?
5 kb
1 b
250 kb
5 Mb
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Quelle technique utilise le dépistage par ADN fœtal libre circulant?
Techniques de radiologie
Techniques de génétiques moléculaires
Techniques de biologie cellulaire
Techniques d'analyse chimique
Quelle technique utilise le dépistage par ADN fœtal libre circulant?
Techniques de radiologie
Techniques de génétiques moléculaires
Techniques de biologie cellulaire
Techniques d'analyse chimique
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Quel pourcentage d'ADN libre circulant est constitué d'ADN fœtal?
1 à 2%
10 à 15%
20 à 25%
5 à 10%
Quel pourcentage d'ADN libre circulant est constitué d'ADN fœtal?
1 à 2%
10 à 15%
20 à 25%
5 à 10%
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Qu'est-ce qui influence la variation de l'ADN fœtal dans le sang maternel?
Niveau de stress
Activité physique
Alimentation maternelle
Poids maternel et âge gestationnel
Qu'est-ce qui influence la variation de l'ADN fœtal dans le sang maternel?
Niveau de stress
Activité physique
Alimentation maternelle
Poids maternel et âge gestationnel
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Quelle est la source de l'ADN fœtal dans le sang maternel?
Globules blancs
Plaquettes
Globules rouges
Cellules apoptotiques
Quelle est la source de l'ADN fœtal dans le sang maternel?
Globules blancs
Plaquettes
Globules rouges
Cellules apoptotiques
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Quel est le but principal du dépistage par ADN fœtal libre circulant?
Déterminer le sexe du fœtus
Mesurer la santé maternelle
Évaluer le risque génétique
Analyser le groupe sanguin
Quel est le but principal du dépistage par ADN fœtal libre circulant?
Déterminer le sexe du fœtus
Mesurer la santé maternelle
Évaluer le risque génétique
Analyser le groupe sanguin
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À quel moment l'ADN fœtal commence-t-il à être détectable dans le sang maternel?
À partir de 10 SA
À partir de 15 SA
À partir de 5 ou 6 SA
À partir de 12 SA
À quel moment l'ADN fœtal commence-t-il à être détectable dans le sang maternel?
À partir de 10 SA
À partir de 15 SA
À partir de 5 ou 6 SA
À partir de 12 SA
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Le test génétique non invasif sur sang maternel était utilisé pour _______.
Le test génétique non invasif sur sang maternel était utilisé pour la détermination du sexe fœtal.
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La détermination du sexe fœtal s'effectue grâce à une _______ (gène SRY).
La détermination du sexe fœtal s'effectue grâce à une PCR de séquence spécifique du chromosome Y (gène SRY).
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Le test pour la détermination du sexe fœtal est possible dès _______.
Le test pour la détermination du sexe fœtal est possible dès 7 SA.
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Pour d'autres pathologies, le test génétique pour connaître le sexe fœtal est réalisé à _______.
Pour d'autres pathologies, le test génétique pour connaître le sexe fœtal est réalisé à 10 SA.
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Le test génétique est également réalisé pour le DPN des pathologies génétiques liées à _______.
Le test génétique est également réalisé pour le DPN des pathologies génétiques liées à l'X.
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La détermination du statut rhésus (RhD) du fœtus est réalisée chez une mère _______.
La détermination du statut rhésus (RhD) du fœtus est réalisée chez une mère RhD-négatif-allo-immunisée.
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Le test pour le statut rhésus est réalisé à _______.
Le test pour le statut rhésus est réalisé à 12 SA.
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Si le fœtus est _______, un dosage-titrage des anticorps anti-RhD sera effectué.
Si le fœtus est Rhésus positif, un dosage-titrage des anticorps anti-RhD sera effectué.
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Le prélèvement de sang maternel permet de retrouver de l'ADN fœtal et maternel en _______.
Le prélèvement de sang maternel permet de retrouver de l'ADN fœtal et maternel en petits fragments.
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Une étape d'amplification des fragments d'ADN est nécessaire avant le _______.
Une étape d'amplification des fragments d'ADN est nécessaire avant le séquençage.
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Le séquençage est effectué grâce à des techniques de séquençage de _______.
Le séquençage est effectué grâce à des techniques de séquençage de haut débit.
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Chaque séquence d'ADN est comparée à un _______.
Chaque séquence d'ADN est comparée à un génome témoin.
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Le dépistage de l'ADN fœtal circulant est fait pour détecter les risques de _______ fœtale.
Le dépistage de l'ADN fœtal circulant est fait pour détecter les risques de trisomie 21 fœtale.
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Quel est le pourcentage d'ADN fœtal circulant pour un fœtus porteur de la trisomie 21?
90 copies maternelles
10 copies fœtales
1,45%
1,35%
Quel est le pourcentage d'ADN fœtal circulant pour un fœtus porteur de la trisomie 21?
90 copies maternelles
10 copies fœtales
1,45%
1,35%
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Quelle méthode est utilisée pour la détermination du sexe fœtal?
Séquençage de haut débit
Dosage-titrage des anticorps
PCR de séquence spécifique du chromosome Y
Amplification de fragments
Quelle méthode est utilisée pour la détermination du sexe fœtal?
Séquençage de haut débit
Dosage-titrage des anticorps
PCR de séquence spécifique du chromosome Y
Amplification de fragments
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Quel type de test est effectué à 12 SA pour une mère RhD-négatif?
Test du statut rhésus
Test de trisomie 21
Test de sexe fœtal
Test de DPN
Quel type de test est effectué à 12 SA pour une mère RhD-négatif?
Test du statut rhésus
Test de trisomie 21
Test de sexe fœtal
Test de DPN
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Pour un fœtus normal, il y a _______ maternelles et _______ fœtales, tandis que pour un fœtus porteur de la trisomie 21, il y a _______ maternelles et _______ fœtales.
Pour un fœtus normal, il y a 90 copies maternelles et 10 copies fœtales, tandis que pour un fœtus porteur de la trisomie 21, il y a 90 copies maternelles et 15 copies fœtales.
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Quel est le dépistage combiné du 1er trimestre?
Prélèvement de villosités choriales
Caryotype fœtal
Dosage de PAPA et Beta-HCG, mesure de la clarté nucale
Amniocentèse
Quel est le dépistage combiné du 1er trimestre?
Prélèvement de villosités choriales
Caryotype fœtal
Dosage de PAPA et Beta-HCG, mesure de la clarté nucale
Amniocentèse
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Si le risque est supérieur à _______, il est proposé un _______.
Si le risque est supérieur à 1/50, il est proposé un prélèvement à visée diagnostique.
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Pour un risque compris entre _______ et _______, il peut être proposé un dépistage par _______.
Pour un risque compris entre 1/50 et 1/1000, il peut être proposé un dépistage par ADN fœtal libre circulant.
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Quel est le suivi si le risque est inférieur à 1/1000?
Prélèvement à visée diagnostique
Suivi de grossesse classique
Dépistage ADN fœtal
Échographies de T1, T2, T3
Quel est le suivi si le risque est inférieur à 1/1000?
Prélèvement à visée diagnostique
Suivi de grossesse classique
Dépistage ADN fœtal
Échographies de T1, T2, T3
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Il est obligatoire d'informer la patiente de l'existence d'un dépistage pour _______, mais sa réalisation n'est _______.
Il est obligatoire d'informer la patiente de l'existence d'un dépistage pour la trisomie 21, mais sa réalisation n'est pas obligatoire.
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Quel est l'objectif des dépistages combiné et ADN fœtal libre circulant?
Réduire les coûts
Accélérer le diagnostic
Augmenter le nombre de tests
Diminuer le nombre de prélèvements invasifs
Quel est l'objectif des dépistages combiné et ADN fœtal libre circulant?
Réduire les coûts
Accélérer le diagnostic
Augmenter le nombre de tests
Diminuer le nombre de prélèvements invasifs
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Quel est le premier test proposé pour le dépistage de la trisomie 21?
Dépistage combiné du 1er trimestre
Dépistage ADN fœtal libre
Amniocentèse
Caryotype fœtal
Quel est le premier test proposé pour le dépistage de la trisomie 21?
Dépistage combiné du 1er trimestre
Dépistage ADN fœtal libre
Amniocentèse
Caryotype fœtal
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Quel est le suivi classique de grossesse après un dépistage combiné?
Échographies de T1, T2, T3
Tests ADN
Consultations supplémentaires
Prélèvements sanguins
Quel est le suivi classique de grossesse après un dépistage combiné?
Échographies de T1, T2, T3
Tests ADN
Consultations supplémentaires
Prélèvements sanguins
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Le diagnostic pré-implantatoire (DPI) est un diagnostic biologique réalisé à partir de cellules prélevées sur l'embryon in-vitro, et concerne les couples avec une forte probabilité de donner naissance à un enfant atteint d'une _______.
Le diagnostic pré-implantatoire (DPI) est un diagnostic biologique réalisé à partir de cellules prélevées sur l'embryon in-vitro, et concerne les couples avec une forte probabilité de donner naissance à un enfant atteint d'une maladie génétique.
ここでカードを閲覧するか、 sign up to study with spaced repetition.
Pour effectuer un DPI, il faut qu'une _______ soit préalablement identifiée chez l'un des parents ou ascendants immédiats.
Pour effectuer un DPI, il faut qu'une anomalie soit préalablement identifiée chez l'un des parents ou ascendants immédiats.
ここでカードを閲覧するか、 sign up to study with spaced repetition.
Le DPI comprend le prélèvement cellulaire sur l'embryon obtenu par _______.
Le DPI comprend le prélèvement cellulaire sur l'embryon obtenu par fécondation in-vitro.
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L'indication de recourir à un DPI est examinée au cas par cas par un _______.
L'indication de recourir à un DPI est examinée au cas par cas par un comité pluridisciplinaire.
ここでカードを閲覧するか、 sign up to study with spaced repetition.
Quelles sont les indications possibles pour un DPI ?
Biologie moléculaire
Cytogénétique
Chirurgie esthétique
Traitement de la dépression
Quelles sont les indications possibles pour un DPI ?
Biologie moléculaire
Cytogénétique
Chirurgie esthétique
Traitement de la dépression
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Quel type d'anomalies peut être identifié lors d'un DPI ?
Translocations robertsonniennes
Allergies alimentaires
Maladies infectieuses
Délétion, inversion, insertion
Quel type d'anomalies peut être identifié lors d'un DPI ?
Translocations robertsonniennes
Allergies alimentaires
Maladies infectieuses
Délétion, inversion, insertion
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Quel est l'objectif principal du DPI ?
Prévenir la naissance d'enfants atteints de maladies génétiques graves
Augmenter le taux de natalité
Améliorer la qualité de vie des parents
Quel est l'objectif principal du DPI ?
Prévenir la naissance d'enfants atteints de maladies génétiques graves
Augmenter le taux de natalité
Améliorer la qualité de vie des parents
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Quel examen est réalisé sur les cellules embryonnaires dans le cadre du DPI ?
Analyses sanguines
Examens de cytogénétique moléculaire
Radiographies
Quel examen est réalisé sur les cellules embryonnaires dans le cadre du DPI ?
Analyses sanguines
Examens de cytogénétique moléculaire
Radiographies
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Qui signe l'attestation pour le DPI ?
Psychologue
Infirmier en chef
Chirurgien
Médecin titulaire du diplôme d'étude spécialisé en génétique médicale
Qui signe l'attestation pour le DPI ?
Psychologue
Infirmier en chef
Chirurgien
Médecin titulaire du diplôme d'étude spécialisé en génétique médicale
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Quel est un exemple de maladie pour laquelle un DPI peut être recommandé ?
Asthme
Diabète
Mucoviscidose
Hypertension
Quel est un exemple de maladie pour laquelle un DPI peut être recommandé ?
Asthme
Diabète
Mucoviscidose
Hypertension
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Quel est l'un des avantages du DPI ?
Augmentation de la fertilité
Diminution des coûts médicaux
Réduction du risque de transmission de maladies génétiques
Amélioration des relations familiales
Quel est l'un des avantages du DPI ?
Augmentation de la fertilité
Diminution des coûts médicaux
Réduction du risque de transmission de maladies génétiques
Amélioration des relations familiales
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Quel est un inconvénient du DPI ?
Facilité de réalisation
Accessibilité pour tous
Rapidité des résultats
Coût élevé
Quel est un inconvénient du DPI ?
Facilité de réalisation
Accessibilité pour tous
Rapidité des résultats
Coût élevé
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Quel est un aspect éthique du DPI ?
Questions sur la sélection des embryons
Questions sur les traitements médicaux
Questions sur l'alimentation
Questions sur la fertilité
Quel est un aspect éthique du DPI ?
Questions sur la sélection des embryons
Questions sur les traitements médicaux
Questions sur l'alimentation
Questions sur la fertilité
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Que nécessite le prélèvement cellulaire dans le cadre du DPI ?
Biopsie de 1 à 2 blastomères
Prélèvement sanguin
Analyse d'urine
Échographie
Que nécessite le prélèvement cellulaire dans le cadre du DPI ?
Biopsie de 1 à 2 blastomères
Prélèvement sanguin
Analyse d'urine
Échographie
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Quel est le rôle du CPDPN dans le DPI ?
Réaliser des tests de grossesse
Évaluer l'indication du DPI
Fournir des traitements médicaux
Assurer la communication avec les patients
Quel est le rôle du CPDPN dans le DPI ?
Réaliser des tests de grossesse
Évaluer l'indication du DPI
Fournir des traitements médicaux
Assurer la communication avec les patients
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À quel moment le DPI ne peut-il pas être effectué ?
Lorsque le couple a déjà des enfants
Lorsque l'anomalie n'est pas identifiée
Lorsque l'embryon est déjà implanté
Lorsque les parents sont en bonne santé
À quel moment le DPI ne peut-il pas être effectué ?
Lorsque le couple a déjà des enfants
Lorsque l'anomalie n'est pas identifiée
Lorsque l'embryon est déjà implanté
Lorsque les parents sont en bonne santé
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Quel type de maladie est concerné par le DPI ?
Maladies virales
Maladies bactériennes
Maladies génétiques d'une particulière gravité
Maladies auto-immunes
Quel type de maladie est concerné par le DPI ?
Maladies virales
Maladies bactériennes
Maladies génétiques d'une particulière gravité
Maladies auto-immunes
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Quel est un exemple de maladie génétique mentionnée dans le texte ?
Chorée de Huntington
Sclérose en plaques
Maladie de Crohn
Syndrome de Down
Quel est un exemple de maladie génétique mentionnée dans le texte ?
Chorée de Huntington
Sclérose en plaques
Maladie de Crohn
Syndrome de Down
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Les premiers DPI ont été réalisés en _______ dans le début des années _______.
Les premiers DPI ont été réalisés en Angleterre dans le début des années 1990.
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La première naissance après un DPI en France a eu lieu en _______ à _______.
La première naissance après un DPI en France a eu lieu en 2000 à Clamart.
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En 2017, il y avait _______ centres français de DPI en activité, notamment à _______, _______, _______, _______ et _______.
En 2017, il y avait 5 centres français de DPI en activité, notamment à Paris Necker-Clamart, Strasbourg, Montpellier, Nantes et Grenoble.
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Le couple doit réunir les conditions réglementaires d'accès à l'_______.
Le couple doit réunir les conditions réglementaires d'accès à l'AMP.
ここでカードを閲覧するか、 sign up to study with spaced repetition.
L'équipe d'un centre de DPI est pluridisciplinaire et comprend un _______, un _______, un _______, et d'autres professionnels.
L'équipe d'un centre de DPI est pluridisciplinaire et comprend un anesthésiste, un biologiste du diagnostic génétique, un gynécologue-obstétricien, et d'autres professionnels.
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Après stimulation ovarienne, les ovocytes sont fécondés par _______.
Après stimulation ovarienne, les ovocytes sont fécondés par injection intra-cytoplasmique de spermatozoïde (ICSI).
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Quel est le but du DPI ?
Augmenter le nombre d'ovocytes
Diagnostiquer des maladies génétiques avant l'implantation
Réduire le coût de la fécondation
Éviter la fécondation in vitro
Quel est le but du DPI ?
Augmenter le nombre d'ovocytes
Diagnostiquer des maladies génétiques avant l'implantation
Réduire le coût de la fécondation
Éviter la fécondation in vitro
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Quel examen est prescrit au couple avant le DPI ?
Analyse sanguine
Échographie
Évaluation génétique et gynécologique
Test de grossesse
Quel examen est prescrit au couple avant le DPI ?
Analyse sanguine
Échographie
Évaluation génétique et gynécologique
Test de grossesse
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Quel est le troisième jour de développement embryonnaire ?
Fécondation des ovocytes
Transfert d'embryons
Biopsie de 1 à 2 blastomères
Implantation dans l'utérus
Quel est le troisième jour de développement embryonnaire ?
Fécondation des ovocytes
Transfert d'embryons
Biopsie de 1 à 2 blastomères
Implantation dans l'utérus
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La méthode de _______ est basée sur des méthodes de _______, avec analyse de fragments.
La méthode de DPI moléculaire est basée sur des méthodes de PCR, avec analyse de fragments.
ここでカードを閲覧するか、 sign up to study with spaced repetition.
Le _______ nécessite des prélèvements du couple et d'apparentés afin de reconstituer les _______.
Le DPI nécessite des prélèvements du couple et d'apparentés afin de reconstituer les haplotypes.
ここでカードを閲覧するか、 sign up to study with spaced repetition.
Lors d'un _______, les analyses chromosomiques font appel à la _______.
Lors d'un DPI, les analyses chromosomiques font appel à la FISH interphasique.
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Qu'est-ce que l'ICSI ?
Intra-ovarian sperm injection
Intrauterine sperm injection
Intracytoplasmic sperm introduction
Intracytoplasmic sperm injection
Qu'est-ce que l'ICSI ?
Intra-ovarian sperm injection
Intrauterine sperm injection
Intracytoplasmic sperm introduction
Intracytoplasmic sperm injection
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La _______ est réalisée sur l'embryon à _______.
La biopsie est réalisée sur l'embryon à J3.
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Quel est le rôle de la FISH dans le DPI ?
Détecter les mutations génétiques
Récupérer les ovocytes
Effectuer une stimulation ovarienne
Analyser les embryons équilibrés et déséquilibrés
Quel est le rôle de la FISH dans le DPI ?
Détecter les mutations génétiques
Récupérer les ovocytes
Effectuer une stimulation ovarienne
Analyser les embryons équilibrés et déséquilibrés
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Le diagnostic indirect en DPI nécessite d'identifier les _______ dans une famille donnée.
Le diagnostic indirect en DPI nécessite d'identifier les mutations dans une famille donnée.
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Quel est un des inconvénients du DPI ?
Elle ne peut pas être utilisée pour tous les couples
La fiabilité n'est pas de 100%
C'est une méthode invasive
Elle nécessite un traitement hormonal
Quel est un des inconvénients du DPI ?
Elle ne peut pas être utilisée pour tous les couples
La fiabilité n'est pas de 100%
C'est une méthode invasive
Elle nécessite un traitement hormonal
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Quel est l'objectif de la stimulation ovarienne dans le cadre de la FIV-ICSI ?
Augmenter la fertilité masculine
Produire plusieurs ovocytes
Réduire les risques de maladies génétiques
Faciliter le transfert des embryons
Quel est l'objectif de la stimulation ovarienne dans le cadre de la FIV-ICSI ?
Augmenter la fertilité masculine
Produire plusieurs ovocytes
Réduire les risques de maladies génétiques
Faciliter le transfert des embryons
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Quel est le rôle du panel de marqueurs microsatellites polymorphes dans le diagnostic ?
Stimuler les ovaires
Détecter directement les mutations
Analyser les embryons
Réaliser un diagnostic indirect
Quel est le rôle du panel de marqueurs microsatellites polymorphes dans le diagnostic ?
Stimuler les ovaires
Détecter directement les mutations
Analyser les embryons
Réaliser un diagnostic indirect
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Quel type de séquençage n'est habituellement pas utilisé sur cellule unique en DPI ?
Séquençage Sanger
Séquençage à haut débit
Séquençage par ligation
Séquençage de nouvelle génération
Quel type de séquençage n'est habituellement pas utilisé sur cellule unique en DPI ?
Séquençage Sanger
Séquençage à haut débit
Séquençage par ligation
Séquençage de nouvelle génération
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Quel est le but de la ponction dans le cadre de la FIV-ICSI ?
Transférer les embryons
Effectuer des tests génétiques
Récupérer les ovocytes
Analyser la qualité des spermatozoïdes
Quel est le but de la ponction dans le cadre de la FIV-ICSI ?
Transférer les embryons
Effectuer des tests génétiques
Récupérer les ovocytes
Analyser la qualité des spermatozoïdes
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Quelle technique est utilisée pour le transfert des embryons sains ?
FIV-ICSI
Transfert naturel
ICSI uniquement
FIV uniquement
Quelle technique est utilisée pour le transfert des embryons sains ?
FIV-ICSI
Transfert naturel
ICSI uniquement
FIV uniquement
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Quelles sont les étapes de la DPI ?
FIV, transfert, analyse génétique
Revue médicale, stimulation ovarienne, transfert, biopsie
Revue médicale, stimulation ovarienne, FIV-ICSI, ponction, analyse génétique, biopsie, transfert
Ponction, biopsie, transfert
Quelles sont les étapes de la DPI ?
FIV, transfert, analyse génétique
Revue médicale, stimulation ovarienne, transfert, biopsie
Revue médicale, stimulation ovarienne, FIV-ICSI, ponction, analyse génétique, biopsie, transfert
Ponction, biopsie, transfert
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L'analyse FISH étant faite en interphase, il n'est pas possible de distinguer un embryon porteur de la _______ à l'état équilibré d'un embryon non porteur de la _______.
L'analyse FISH étant faite en interphase, il n'est pas possible de distinguer un embryon porteur de la translocation à l'état équilibré d'un embryon non porteur de la translocation.
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Dans le cas d'une _______, 3 sondes marquées de 3 couleurs différentes sont nécessaires.
Dans le cas d'une translocation réciproque, 3 sondes marquées de 3 couleurs différentes sont nécessaires.
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Une limite d'un DPI cytogénétique est la présence d'une _______.
Une limite d'un DPI cytogénétique est la présence d'une mosaïque chromosomique.
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Le DPI nécessite d'établir une procédure _______ pour chaque couple.
Le DPI nécessite d'établir une procédure personnalisée pour chaque couple.
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Seuls les embryons indemnes de la _______ seront conservés pour transfert.
Seuls les embryons indemnes de la maladie seront conservés pour transfert.
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Quel est le taux de réussite d'une grossesse après DPI ?
20%
30%
40%
50%
Quel est le taux de réussite d'une grossesse après DPI ?
20%
30%
40%
50%
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Le DPI fait recours à une procréation médicalement assistée chez des couples _______.
Le DPI fait recours à une procréation médicalement assistée chez des couples fertiles.
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Le délai entre l'acceptation du dossier et la mise en place du test pour les _______ est long.
Le délai entre l'acceptation du dossier et la mise en place du test pour les mutations privées est long.
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Quel est le but du transfert embryonnaire après un DPI ?
Conserver les embryons sains
Éliminer les embryons malades
Congeler tous les embryons
Transférer tous les embryons
Quel est le but du transfert embryonnaire après un DPI ?
Conserver les embryons sains
Éliminer les embryons malades
Congeler tous les embryons
Transférer tous les embryons
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Quelle technique est utilisée pour les anomalies chromosomiques dans le DPI ?
Technique d'analyse FISH
Technique d'hybridation in-situ en fluorescence
Technique de prélèvement sanguin
Technique de biologie moléculaire
Quelle technique est utilisée pour les anomalies chromosomiques dans le DPI ?
Technique d'analyse FISH
Technique d'hybridation in-situ en fluorescence
Technique de prélèvement sanguin
Technique de biologie moléculaire
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En 2017, le motif de refus le plus important est le refus pour _______.
En 2017, le motif de refus le plus important est le refus pour difficulté ou impossibilité de mise en œuvre de la procréation médicalement assistée.
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La diminution de la réserve ovarienne est observée à partir de _______.
La diminution de la réserve ovarienne est observée à partir de 35 ans.
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En 2017, _______ enfants sont nés vivants, issus de _______ accouchements.
En 2017, 270 enfants sont nés vivants, issus de 243 accouchements.
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Il y a une augmentation de _______ du nombre d'enfants nés vivants en 2017 par rapport à 2016.
Il y a une augmentation de 35,6% du nombre d'enfants nés vivants en 2017 par rapport à 2016.
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Quel est le pourcentage d'indications indisponibles dans le centre en 2017?
60%
40%
70%
50%
Quel est le pourcentage d'indications indisponibles dans le centre en 2017?
60%
40%
70%
50%
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En 2017, le taux d'accouchement par transfert est de _______.
En 2017, le taux d'accouchement par transfert est de 30%.
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Quelle technique a le plus grand nombre de demandes examinées en 2017?
Cytogénétique
DPI HLA
Génétique moléculaire
Génétique moléculaire + Cytogénétique
Quelle technique a le plus grand nombre de demandes examinées en 2017?
Cytogénétique
DPI HLA
Génétique moléculaire
Génétique moléculaire + Cytogénétique
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Le nombre total de demandes examinées en 2017 est de _______.
Le nombre total de demandes examinées en 2017 est de 1018.
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Entre 2013 et 2017, il y a eu une progression de _______ demandes supplémentaires examinées par techniques.
Entre 2013 et 2017, il y a eu une progression de 100 demandes supplémentaires examinées par techniques.
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Quel pourcentage d'enfants nés vivants a été observé en 2017?
20%
30%
15%
25%
Quel pourcentage d'enfants nés vivants a été observé en 2017?
20%
30%
15%
25%
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En 2017, il y avait _______ maladies génétiques différentes.
En 2017, il y avait plus de 6 000 maladies génétiques différentes.
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Sur les 284 maladies monogéniques étudiées en 2017, _______ d'entre elles représentaient environ _______ des demandes acceptées.
Sur les 284 maladies monogéniques étudiées en 2017, 11 d'entre elles représentaient environ 50% des demandes acceptées.
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Quelles sont les maladies monogéniques les plus demandées en 2017 ?
L'amyotrophie spinale proximale de type 1
La drépanocytose
La maladie de Crohn
La dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Le diabète de type 2
La mucoviscidose
La maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1A
La maladie de Huntington
La dystrophie myotonique de type 1
Le syndrome de l'X fragile
L'hémophilie A
La polypose adénomateuse familiale
L'arthrose
La neurofibromatose de type 1
Quelles sont les maladies monogéniques les plus demandées en 2017 ?
L'amyotrophie spinale proximale de type 1
La drépanocytose
La maladie de Crohn
La dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Le diabète de type 2
La mucoviscidose
La maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1A
La maladie de Huntington
La dystrophie myotonique de type 1
Le syndrome de l'X fragile
L'hémophilie A
La polypose adénomateuse familiale
L'arthrose
La neurofibromatose de type 1
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En 2017, _______ maladies génétiques différentes ont bénéficié d'une mise au point technique diagnostic.
En 2017, 283 maladies génétiques différentes ont bénéficié d'une mise au point technique diagnostic.
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Quel est un problème soulevé par le DPI ?
L'augmentation des coûts de traitement
L'augmentation de la fréquence des maladies
La réduction du nombre de maladies
D'éviter toute dérive eugénique
Quel est un problème soulevé par le DPI ?
L'augmentation des coûts de traitement
L'augmentation de la fréquence des maladies
La réduction du nombre de maladies
D'éviter toute dérive eugénique
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Le choix du sexe de l'embryon est-il autorisé en France ?
Seulement pour les couples infertiles
Oui, sans restrictions
Oui, avec des restrictions
Non
Le choix du sexe de l'embryon est-il autorisé en France ?
Seulement pour les couples infertiles
Oui, sans restrictions
Oui, avec des restrictions
Non
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Le DPI est encore limité à _______ centres en France.
Le DPI est encore limité à 5 centres en France.
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Les demandes de DPI concernent généralement les couples avec une histoire génétique _______.
Les demandes de DPI concernent généralement les couples avec une histoire génétique lourde.
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La mise au point du DPI est _______ pour les maladies moins fréquentes.
La mise au point du DPI est progressive pour les maladies moins fréquentes.
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Une personne peut refuser le principe d'une interruption de grossesse pour des motifs _______, _______, _______ ou _______.
Une personne peut refuser le principe d'une interruption de grossesse pour des motifs éthiques, religieux, culturels ou personnels.
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Qui est l'auteur de l'ouvrage 'Anti'?
Pr. Colin
Génétique médicale
Tchinda Manuela
Bakari Lovasoa
Qui est l'auteur de l'ouvrage 'Anti'?
Pr. Colin
Génétique médicale
Tchinda Manuela
Bakari Lovasoa
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Le diagnostic prénatal (DPN) est défini comme l'ensemble des techniques permettant de détecter des anomalies fœtales avant la naissance.
Le diagnostic pré-implantatoire (DPI) est utilisé pour analyser les embryons avant leur implantation.
Les missions des CPDPN (Centres Pluridisciplinaires de Diagnostic Prénatal) incluent l'accompagnement des couples et le diagnostic des anomalies fœtales.
Quels outils sont utilisés dans le diagnostic prénatal ?
Endoscopie
IRM fœtale
Radiographie
Tomographie
L'échographie
Scanner spiralé
L'échographie en 2D et 3D permet de mesurer la biométrie, étudier la morphologie et l'activité motrice du fœtus.
L'IRM fœtale est utilisée pour étudier le cerveau, les poumons, le système digestif et le système urologique.
La législation encadrant le DPN et le DPI comprend des aspects tels que l'IMG (Interruption Médicale de Grossesse).
Quel est l'objectif principal du diagnostic prénatal ?
Accélérer la grossesse
Améliorer la fertilité
Détecter des anomalies fœtales
Prévenir les maladies génétiques
Le Diagnostic prénatal (DPN) consiste à rechercher au cours de la grossesse une anomalie embryonnaire ou fœtale.
Quel est le nombre de femmes ayant eu leur dossier médical analysé en 2017?
454 773
3 340
33 302
270
Combien d'enfants sont nés après un diagnostic préimplantatoire en 2017?
270
33 302
454 773
3 340
Combien de tests génétiques médicaux ont été réalisés en 2018?
33 302
270
454 773
3 340
Combien de centres de diagnostic préimplantatoire existent-il?
3 340
221
48
5
Quel est le nombre de laboratoires ayant une activité de génétique postnatale?
48
221
33 302
5
Combien de diagnostics de maladies différentes ont été recherchés?
3 340
33 302
454 773
270
Le diagnostic génétique peut être réalisé en amont de la grossesse ou durant la grossesse en cas de risque identifié, comme trisomie 21.
Les trois principaux modes de prélèvements pour le diagnostic génétique sont : - choriocentèse - amniocentèse - cordocentèse
Les prélèvements invasifs comme la choriocentèse génèrent un risque de fausse couche ou de naissance prématurée.
Pour limiter les pertes fœtales, on utilise des techniques d'ADN fœtal circulant sur le sang maternel.
Le diagnostic pré-implantatoire (DPI) permet d'étudier le statut génétique des embryons à un stade précoce du développement.
Quels sont les risques associés aux prélèvements invasifs pour le diagnostic génétique ?
0,1 à 1% de fausse couche
10% de fausse couche
Aucun risque
5% de fausse couche
Les items de l'ECN liés à ce cours incluent l'Item 8 qui traite des principes éthiques concernant l'interruption médicale de grossesse.
L'Item 43 de l'ECN concerne les problèmes posés par les maladies génétiques.
Quel item de l'ECN décrit les principes éthiques d'une interruption médicale de grossesse ?
Item 5
Item 43
Item 8
Item 12
Le diagnostic prénatal (DPN) est défini par la loi bioéthique du 6 août 2004 comme les pratiques médicales ayant pour but de détecter in-utéro chez l'embryon ou le fœtus, une affection d'une particulière gravité, d'origine génétique, infectieuse ou autre.
Les pratiques du DPN vont de l'utilisation de techniques d'imagerie (écho, scanner, IRM) à des analyses de biologies faites à partir de liquide amniotique, de biopsies de villosités choriales, et analyse du sang fœtal.
Le rôle du médecin dans le DPN est d'accompagner le couple tout au long de la démarche, notamment en recueillant les antécédents du couple et en délivrant une information complète.
Le diagnostic pré-implantatoire (DPI) consiste à rechercher sur des embryons obtenus par fécondation in vitro (FIV) une maladie génétique qui peut être transmise par les parents.
Les maladies entrant dans le champ du DPI sont celles ayant une forte probabilité d'être d'une particulière gravité et incurable au moment du diagnostic.
Quels sont les objectifs principaux du diagnostic prénatal (DPN) ?
Connaître les principes législatifs et éthiques du DPN
Proposer des médicaments
Réduire le risque de maladies
Savoir expliquer les modalités de traitement
Quelles analyses sont utilisées dans le diagnostic prénatal (DPN) ?
Techniques d'imagerie et analyses de biologie
Examens psychologiques
Radiographies
Tests sanguins uniquement
Quel est l'un des rôles de la consultation génétique dans le DPN ?
Délivrer une information complète
Prescrire des médicaments
Réaliser des tests ADN
Effectuer des interventions chirurgicales
Quel est un avantage du diagnostic pré-implantatoire (DPI) ?
Recherche de maladies génétiques sur les embryons
Élimination de maladies infectieuses
Diagnostic après la naissance
Traitement des maladies génétiques
La procédure de FIV permet de s'affranchir d'un éventuel recours à l'IMG.
Les articles L2131-1 et suivants du code de la santé publique encadrent les pratiques de DPN et DPI.
La France a établi des lois de bioéthique en 1994 pour réguler les sciences du vivant.
La première révision des lois de bioéthique a eu lieu en 2004.
L'Agence de la biomédecine a été créée en 2004.
La deuxième révision des lois de bioéthique a été effectuée en 2011.
La troisième révision des lois de bioéthique est en cours entre 2019 et 2020.
La partie législative concernant le DPN se situe dans la deuxième partie du code de santé publique, intitulée « Santé de la famille, de la mère et de l'enfant ».
Le diagnostic prénatal s'entend des pratiques médicales, y compris l'échographie obstétricale et foetale, ayant pour but de détecter in utero chez l'embryon ou le fœtus une affection d'une particulière gravité.
Toute femme enceinte reçoit, lors d'une consultation médicale, une information loyale, claire et adaptée à sa situation sur la possibilité de recourir, à sa demande, à des examens permettant d'évaluer le risque que l'embryon ou le fœtus présente une affection.
En cas de risque avéré, la femme enceinte et, si elle le souhaite, l'autre membre du couple sont pris en charge par un médecin et orientés vers un centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal.
En cas de risque avéré, de nouveaux examens de biologie médicale et d'imagerie à visée diagnostique peuvent être proposés par un médecin.
Préalablement à certains examens, le consentement est recueilli par écrit auprès de la femme enceinte par le médecin ou la sage-femme.
Quel article définit le diagnostic prénatal en France ?
Art. L. 2131-4
Art. L. 2131-3
Art. L. 2131-2
Art. L. 2131-1
Quels examens sont nécessaires avant le diagnostic prénatal ?
Examen génétique
Examen psychologique
Examen radiologique
Examen médical adapté
Qui peut recueillir le consentement pour les examens prénataux ?
Assistante sociale
Médecin ou sage-femme
Psychologue
Infirmier
Le diagnostic préimplantatoire est un diagnostic biologique réalisé à partir de cellules prélevées sur l'embryon in vitro et n'est autorisé qu'à titre exceptionnel.
Un médecin dans un centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal doit attester que le couple a une forte probabilité de donner naissance à un enfant atteint d'une maladie génétique d'une particulière gravité.
Le consentement écrit doit être recueilli auprès de la femme enceinte avant certains examens.
L'article L.2131-4 du code de la santé publique concerne le diagnostic pré-implantatoire.
Le diagnostic ne peut être réalisé que dans un établissement spécifiquement autorisé par l'Agence de la biomédecine.
Les deux membres du couple doivent exprimer par écrit leur consentement à la réalisation du diagnostic.
Qu'est-ce qui est nécessaire avant de réaliser un diagnostic prénatal ?
Autorisation du médecin généraliste
Résultats d'examens antérieurs
Aucune autorisation nécessaire
Consentement écrit de la femme enceinte
Quel est l'objectif principal du diagnostic préimplantatoire ?
Rechercher une affection génétique
Déterminer le sexe de l'embryon
Évaluer la santé générale de l'embryon
Prévenir toutes les maladies
L'interruption médicale de grossesse en France peut être pratiquée à tout moment de la grossesse si l'enfant à naître est atteint d'une affection d'une particulière gravité reconnue comme incurable ou si la grossesse met en péril la santé de la mère.
Selon l'article L2222-4, le fait de procéder à une interruption de grossesse après diagnostic prénatal sans avoir respecté les modalités prévues par la loi est puni de deux ans d'emprisonnement et de 30 000 euros d'amende.
Pour demander une interruption de grossesse, la femme doit s'adresser à un médecin titulaire du diplôme d'études spécialisées de gynécologie-obstétrique ou d'un diplôme équivalent.
L'équipe pluridisciplinaire pour l'interruption médicale de grossesse doit comprendre au moins un médecin spécialiste en gynécologie-obstétrique, un médecin choisi par la femme, un assistant social ou un psychologue.
Quel article stipule les dispositions pénales en rapport avec l'interruption médicale de grossesse ?
Article R2213-2
Article L2222-4
Article R2213-1
Article R2213-3
Qui doit constituer l'équipe pluridisciplinaire selon l'article R2213-2 ?
La femme enceinte
Un médecin généraliste
Un psychologue
Le médecin mentionné à l'article R. 2213-1
L'article R2213-5 stipule que si, au terme de la concertation menée par l'équipe pluridisciplinaire, il apparaît à deux médecins que la poursuite de la grossesse met en péril grave la santé de la femme, ceux-ci établissent les attestations prévues au premier alinéa de l'article L. 2213-1.
L'article R2213-6 mentionne que l'établissement de santé conserve pour chaque demande d'avis les éléments du dossier médical transmis par le médecin traitant, les attestations mentionnées à l'article R. 2213-5 ainsi que le procès-verbal de la réunion de l'équipe pluridisciplinaire.
Les centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal (CPDPN) sont composés d'au moins un obstétricien, un échographiste, un pédiatre, un généticien, un conseiller en génétique, un fœtopathologiste, un psychiatre ou psychologue.
Les missions des CPDPN incluent une mission d'expertise et une mission de santé publique.
L'encadrement juridique français impose que toute décision d’IMG et toute indication de recours au DPI fasse l'objet d'une discussion collégiale au sein d'un CPDPN.
Le recours au CPDPN cherche à garantir que la décision soit contextualisée et analysée au cas par cas.
Les outils du DPN incluent l'échographie (2D, 3D).
Combien d'échographies sont réalisées dans le cadre d'une grossesse à priori normale ?
1
4
3
2
L'examen du premier trimestre (entre 11 et 13 semaines d'aménorrhées) permet de confirmer la vitalité embryonnaire et de diagnostiquer grossesses multiples.
L'échographie morphologique du deuxième trimestre est réalisée entre 21 et 23 SA et doit être faite pour chaque examen afin de détecter malformations fœtales.
L'échographie du troisième trimestre, aux alentours de 32 SA, permet d'évaluer la croissance et le bien-être fœtal.
À partir de combien de semaines d'aménorrhées peut-on effectuer un examen morphologique précoce ?
12 SA
11 SA
13 SA
10 SA
La mesure de l'épaisseur de la nuque est réalisée entre 11 et 13 SA sur un embryon mesurant entre 45 et 84 mm de longueur crânio-caudale.
L'échographie du deuxième trimestre permet de mesurer le pôle céphalique et le diamètre abdominal.
Quels outils sont utilisés pour la mesure de la biométrie fœtale ?
Scanner
L'échographie
IRM
Radio
L'échographie de 12 SA est un exemple d'examen qui permet de réaliser un premier dépistage d'anomalie chromosomique.
Quel est le but principal de l'échographie du troisième trimestre ?
Diagnostiquer des malformations fœtales
Confirmer la vitalité embryonnaire
Surveiller la croissance et le bien-être fœtal
Mesurer l'épaisseur de la nuque
La mesure de la biométrie est exprimée en millimètre et comprend la longueur cranio-caudale et le diamètre bipariétale.
Quels éléments sont observés lors de l'étude morphologique du visage fœtal ?
front trop fuyant
mandibule punctiforme
os propres du nez
palais osseux linéaire
philtrum court
Un front trop bombé ou trop fuyant peut être noté lors de l'examen morphologique.
Un philtrum trop bombé ou court peut également être observé.
Qu'est-ce qu'une fente labio-naso-palatine ?
Une malformation osseuse
Une maladie génétique
Une malformation congénitale
Une maladie infectieuse
Les globes oculaires doivent être anéchogènes et mesurer 9 mm de diamètre antéro-postérieur.
Quelle est l'absence d'un globe oculaire appelée ?
Microphtalmie
Anophtalmie
Cataracte
Fente labio-nasale
Que signifie microphtalmie ?
Absence de globe oculaire
Un globe oculaire plus petit que la normale
Globe oculaire trop grand
Globe oculaire normal
Quel type d'échographie peut visualiser une fente labio-naso-palatine ?
Échographie cardiaque
Échographie abdominale
Échographie 2D ou 3D
Échographie Doppler
Quel terme désigne un globe oculaire trop petit ?
Cataracte
Microphtalmie
Hyperphagie
Anophtalmie
Quel est le terme pour un front trop bombé observé sur une échographie ?
Front trop bombé
Palais osseux linéaire
Philtrum court
Mandibule punctiforme
Les cristallins dans les globes oculaires sont repérés sous forme d'une image arrondie, anéchogène, cerclée d'un liseré hyperéchogène.
Un diagnostic de cataracte anténatal sera posé en cas de liseré hyperéchogène.
Quelles anomalies des oreilles peuvent être détectées à l'échographie ?
Agénésie complète
Chondrome pré-tragien
Oreilles dysplasiques
Lipome du corps calleux
Cataracte
Microtie
L'examen des structures cérébrales doit être systématique et se fait par une coupe de référence passant par un plan axial.
La coupe sagittale permet une étude du cerveau de droite à gauche, surtout pour l'analyse du corps calleux.
Quelle image est normale pour le corps calleux ?
Image en hyposignal
Image hyperéchogène
Dysgénésie postérieure
Agénésie complète
Sur l'image au milieu, il s'agit d'un lipome de corps calleux, qui est une image hyperéchogène.
Une agénésie complète du corps calleux présente un sillon radiaire et l'absence de l'écho hypoéchogène médian.
L'image en bas à droite montre l'absence de la partie postérieure du corps calleux, ce qui indique une dysgénésie.
Quelles sont les caractéristiques d'un lipome du corps calleux ?
Dysgénésie postérieure
Image anéchogène
Image hyperéchogène
Agénésie complète
Le signe direct en imagerie pour un syndrome polymalformatif est l'absence de corps calleux.
Les signes indirects de l'absence de corps calleux incluent la dilatation modérée des ventricules latéraux.
L'aspect en cornes de taureau est observé sur les coupes coronales avec écartement des cornes frontales.
L'IRM fœtale permet de visualiser le poumon normal en hypersignal T2 et hyposignal T1.
La malformation adénomatoïde kystique pulmonaire (MAKP) est caractérisée par un tissu pulmonaire anormal dysplasique et immature.
Le diagnostic de MAKP repose sur la mise en évidence d'image kystique au sein d'un territoire pulmonaire.
Quel est le signal des lésions de type 1 dans la MAKP sur l'IRM ?
hypersignal T2
hyposignal T2
hyposignal T1
signal intermédiaire
Quel est le rôle de l'IRM fœtale dans l'étude digestive ?
Remplacer l'échographie
Complément pour l'exploration des masses abdominales et pelviennes
Visualiser la vascularisation pulmonaire
Analyser les cavités cardiaques
Quel est le signal du cœur sur l'IRM fœtale ?
isosignal T1
hyposignal T2
hypersignal T1
hypersignal T2
Quel est le signe indirect de l'absence de corps calleux observé sur les coupes axiales ?
absence de circonvolutions péricalleuses
colpocéphalie
inversion d'orientation
dilatation modérée des ventricules latéraux
La résolution en contraste permet de préciser les limites de la lésion et de réaliser le bilan d'extension.
L'IRM montre une masse abdominale qui est en fait une ascite fœtale en hypersignal T2.
L'étude des reins et des voies urinaires sera réalisée principalement en pondération T2.
L'urinome sous capsulaire est visible en hypersignal T2 sur l'image.
L'échographie est l'examen de base pour le diagnostic du squelette fœtal.
Le scanner spiralé doit répondre à une méthodologie rigoureuse et ne nécessite pas de sédation maternelle.
Quel examen est souvent utilisé pour le diagnostic du squelette fœtal ?
Échographie
Scanner spiralé
IRM
Rayons X
Quel type d'imagerie est utilisé pour étudier les malformations osseuses ?
Échographie
IRM
Scanner spiralé
Radiographie
Comment est réalisée l'étude des reins et des voies urinaires ?
Avec sédation maternelle
Uniquement en T1
Par des coupes dans les 3 plans de l'espace
Sans imagerie
L'IRM fœtale permet un meilleur contraste tissulaire que l'exploration ultrasonique.
Contrairement à l'échographie, l'IRM n'est pas limitée en cas d'oligoamnios, d'obésité ou d'engagement de la tête fœtale.
L'IRM est incontournable dans l'examen de la fosse cérébrale postérieure.
La principale limite de l'IRM au niveau de la pathologie fœtale est la mauvaise qualité des images due aux artéfacts cinétiques.
Les séquences « single shot » ont permis d'améliorer l'IRM fœtale grâce à l'acquisition d'image en moins de une seconde.
L'IRM fœtale est complémentaire de l'échographie obstétricale dans des cas difficiles.
Quelle malformation cérébrale représente 3 à 5% des malformations du système nerveux ?
Hypoplasie ponto-cérébelleuse
Accident vasculaire cérébral
Lipome du corps calleux
Agénésie complète du corps calleux
Ces images montrent une agénésie complète du corps calleux.
Quelle technique permet de clarifier une malformation dépistée au cours d'un examen échographique ?
Scanner
IRM fœtale
Échographie
Radiographie
L'image de gauche met en évidence un accident cérébral, qui est ici en hyper T2 au niveau de la flèche.
L'image du milieu montre un lipome qui apparaît en hyposignal sous la flèche.
Quel type de malformation est souvent diagnostiqué à 22 semaines d'aménorrhées ?
Agénésie complète du corps calleux
Lipome du corps calleux
Accident vasculaire cérébral
Hypoplasie ponto-cérébelleuse
Le signe direct en imagerie pour l'absence de corps calleux est l'absence de corps calleux.
Les signes indirects de l'absence de corps calleux incluent la dilatation modérée des ventricules latéraux et l'écartement des cornes frontales.
L'aspect dit « en cornes de taureau » est observé sur les coupes coronales avec l'écartement des cornes frontales.
L'IRM fœtale permet de visualiser le poumon normal en hypersignal T2 et hyposignal T1.
La malformation adénomatoïde kystique pulmonaire (MAKP) est caractérisée par du tissu pulmonaire anormal dysplasique et immature.
L'IRM fœtale est supérieure à l'échographie pour mettre en évidence des lobes pulmonaires atteints.
Quel est le signal des lésions de type 1 dans le MAKP?
hyposignal T1
signal intermédiaire
hypersignal T2
hyposignal T2
L'IRM fœtale peut également explorer des masses abdominales et pelviennes, notamment en cas d'ascite fœtale.
Quel est le rôle principal de l'IRM dans l'étude pulmonaire fœtale?
Analyser les cavités cardiaques
Rechercher des lésions associées
Visualiser la trachée
Examiner le thymus
Le cœur est globalement en hyposignal T2, ce qui ne permet pas une analyse des cavités cardiaques.
Quel est l'aspect de l'IRM pour les lésions de type 3 dans le MAKP?
Hyposignal T1
Hyposignal T2
Signal intermédiaire
Hypersignal T2
La vascularisation pulmonaire est visible en hyposignal T2 single shot.
La trachée et la bifurcation trachéale remplie de liquide amniotique sont visualisées en hypersignal T2.
L'image montre un MAKP de type 1, avec un hypersignal T2.
Le thymus est en isosignal T1 et T2.
L'absence de vascularisation normale au sein de la lésion est un critère pour le diagnostic de MAKP.
L'IRM précise la topographie et l'extension lésionnelle.
Quelle est la pathologie pulmonaire la plus fréquente?
Malformation adénomatoïde kystique pulmonaire (MAKP)
Aplasie pulmonaire
Dysplasie pulmonaire
Syndrome polymalformatif
L'IRM fœtale est un complément pour l'exploration des masses abdominales et pelviennes.
Le cœur est en hyposignal T2 ne permettant pas une analyse des cavités cardiaques.
La découverte de la malformation adénomatoïde kystique pulmonaire est souvent fortuite lors de l'examen systématique du deuxième trimestre.
Quel est le signal du poumon normal en IRM?
hypersignal T2
hyposignal T2
hyposignal T1
signal intermédiaire
L'IRM fœtale permet d'observer des lésions associées.
Quel est le rôle de l'IRM dans l'étude des malformations pulmonaires?
Analyser les cavités cardiaques
Examiner le cœur
Visualiser le diaphragme
Mettre en évidence des lobes pulmonaires atteints
Concernant les IRMs thoraciques fœtales, la trachée est toujours visualisée en hypersignal T2.
Les signes indirects incluent l'absence de circonvolutions péricalleuses ou de gyrus cingulaire sur la coupe sagittale.
L'IRM permet de rechercher des lésions associées.
Les signes indirects de l'absence de corps calleux comprennent l'absence de circonvolutions péricalleuses sur la coupe sagittale.
L'IRM fœtale est un complément pour l'exploration des masses abdominales et pelviennes.
Quel est le signal du thymus en IRM?
hyposignal T1
isosignal T1 et T2
hypersignal T2
hyposignal T2
Quel est le signal du cœur en IRM?
hyposignal T2
hypersignal T2
isosignal T1
signal intermédiaire
Quel est le signal de l'aorte en IRM?
hyposignal T2 single shot
signal intermédiaire
hypersignal T2
hyposignal T1
La résolution en contraste permet de préciser les limites de la lésion et de réaliser le bilan d'extension.
La masse abdominale sur l'IRM est en fait une ascite fœtale.
L'IRM foetale permet de visualiser un urinome sous capsulaire avec un épanchement de liquide, en hypersignal T2.
Le scanner spiralé est indiqué pour apporter des précisions dans le cadre du diagnostic d'une maladie osseuse constitutionnelle.
Le scanner du squelette fœtal ne nécessite pas de sédation maternelle.
Quel examen est l'examen de base pour le diagnostic du squelette fœtal ?
Scanner spiralé
IRM
Rayons X
Échographie
Quel type de signal est associé à un urinome sous capsulaire sur l'IRM ?
Hyposignal T1
Hypersignal T1
Hypersignal T2
Hyposignal T2
Quel est le principal inconvénient de l'échographie pour l'étude de l'os fœtal ?
Sédation nécessaire
Incertitudes et insuffisances
Aucune limite
Interprétation facile
Quel est un des objectifs de l'imagerie par Rayons X pour le squelette fœtal ?
Faciliter la sédation
Remplacer l'échographie
Apporter des précisions
Éviter l'irradiation
Quelle méthode est utilisée pour réaliser le scanner du squelette fœtal ?
Acquisition volumique
Échographie 3D
IRM en T1
Coupes dans les 3 plans
Le scanner fœtal présente comme avantage l'absence de contraintes liés au terme tardif, à la position fœtale et la possibilité d'être réalisé plus précocement que le contenu utérin, permettant une étude plus précise, que l'échographie, du rachis, du bassin et des os longs.
Il ne faut pas faire le scanner du squelette trop tôt, jamais avant 22 semaines d'aménorrhée, et il sera généralement réalisé après 28 semaines d'aménorrhée.
Quelles sont les principales indications du scanner fœtal ?
Anomalies osseuses focales
Anomalies cardiaques
Problèmes respiratoires
Raccourcissement des os longs
Anomalies de la circulation sanguine
Les inconvénients du scanner fœtal incluent l'utilisation de radiations ionisantes, la qualité des images dépendant de la minéralisation du squelette et du terme de la grossesse, et le risque de déformations des os liés à des artéfacts de mouvements du fœtus.
Quel est un exemple d'anomalie que l'on peut voir avec le scanner fœtal ?
Achondroplasie
Malformation cardiaque
Spina bifida
Syndrome de Down
Quelle est la caractéristique de l'achondroplasie ?
Fémurs courts avec des extrémités effilées en biseau
Os longs déformés uniquement
Fémurs longs et droits
Absence de déformations
Le scanner spiralé est utilisé pour l'étude des malformations osseuses.
Quel est un risque associé à l'utilisation du scanner fœtal ?
Risque de fausse couche
Risque de déshydratation
Risque de cancérogenèse induite
Risque d'infection
Quel type d'analyse ne peut pas être effectué par rapport à l'échographie ?
Analyse du rythme cardiaque
Analyse des parties molles
Analyse de la circulation sanguine
Analyse des os longs
Quel est le rôle principal d'un CPDPN dans l'indication du scanner fœtal ?
Analyser les résultats
Effectuer le scanner
Prescrire des médicaments
Prendre des décisions après expertise échographique
Quel est un des avantages du scanner fœtal par rapport à l'échographie ?
Plus d'effets secondaires
Coût plus élevé
Absence de contraintes liées au terme tardif
Moins de détails sur les os
Les os wormiens sont de petits os rencontrés fréquemment en regard des sutures et des fontanelles du crâne.
Les os wormiens sont présents de façon classique dans les cas d'ostéogenèse imparfaite.
Au stade de 64 cellules, l'œuf prend la forme d'une petite sphère appelée Morula.
Les cellules périphériques forment une couche continue, le trophoblaste.
Le passage de liquide venant de l'extérieur entraîne une séparation des deux ensembles cellulaires et la formation d'une cavité.
L'œuf devient le blastocyte après avoir été séparé de la zone pellucide.
La fixation de l'œuf intervient vers le 7ème jour du développement embryonnaire.
Quel est le terme pour désigner les petits os rencontrés dans le crâne?
Os temporaux
Os sphénoïdes
Os wormiens
Os pariétaux
À quel stade l'œuf prend-il la forme d'une sphère?
Blastocyte
Zygote
Trophoblaste
Morula
Quelle couche cellulaire forme le trophoblaste?
Cellules périphériques
Cellules centrales
Zone pellucide
Blastocèle
Quel événement se produit au 7ème jour du développement embryonnaire?
Développement du blastocyte
Séparation de la zone pellucide
Formation de la morula
Fixation de l'œuf
Le blastocyte, après la rupture de la zone pellucide, entre en contact par son pôle embryonnaire avec l'épithélium de l'endomètre.
Le trophoblaste prolifère activement au point de fixation, résultant en un syncytium dérivé du trophoblaste, appelé syncytiotrophoblaste.
Le reste du trophoblaste, qui sépare le bouton embryonnaire du syncytiotrophoblaste, est appelé cytotrophoblaste.
Quelles cellules sont étudiées par la technique directe de la biopsie du trophoblaste ?
mésoderme chorionique
ectoderme amniotique
cyto et syncytiotrophoblaste
endoderme embryonnaire
À quel moment la ponction de villosités choriales est-elle réalisée ?
entre 14 SA et 16 SA
avant 10 SA
entre 11 SA et 13 SA
après 20 SA
La biopsie des villosités choriales est réalisée par voie transabdominale et toujours échoguidée, avec une anesthésie locale.
Le risque associé à la biopsie des villosités choriales est estimé entre 0,5 et 1 \%.
Quel est le risque d'amputation de membres pour le fœtus lors de la biopsie des villosités choriales ?
Risque d'amputation de membres
Risque de fausse couche
Risque d'infection
Risque de malformation
Quelle technique étudie les cellules issues de l'ectoderme amniotique ?
Biopsie du trophoblaste
Biopsie fœtale
Culture chorionique
Amniocentèse
Quel type de prélèvement utilise la culture pour étudier le mésoderme chorionique ?
Biopsie fœtale
Technique indirecte de la biopsie du trophoblaste
Technique directe des biopsies du trophoblaste
Amniocentèse
Les cellules souches totipotentes se différencient en épiblaste et hypoblaste.
Quelles cellules sont issues du mésoderme embryonnaire ?
Amniotique
Mésoderme chorionique
Endoderme
Ectoderme
Quel est le rôle des petites villosités choriales dans la biopsie du trophoblaste ?
Prélever du liquide amniotique
Analyser le sang fœtal
Examiner l'utérus
Prélever des échantillons sans liquide amniotique
Quel est l'outil utilisé pour réaliser une biopsie du trophoblaste ?
Seringue
Sonde d'échographie
Scalpel
Aiguille
Quel est le risque de fausse couche associé à la biopsie des trophoblastes ?
Plus de 2 %
Entre 0,5 et 1 %
Entre 0 et 0,5 %
Entre 1 et 2 %
Quel est le type de tissu étudié par la biopsie fœtale et le sang fœtal ?
Mésoderme chorionique
Cytotrophoblaste
Syncytiotrophoblaste
Ectoderme, endoderme et mésoderme embryonnaire
Quel type de cellules sont les cellules souches totipotentes ?
Cellules épithéliales
Cellules différenciées
Cellules musculaires
Cellules souches
Quel est le type de prélèvement qui étudie le cytotrophoblaste ?
Technique directe des biopsies du trophoblaste
Technique indirecte des biopsies du trophoblaste
Amniocentèse
Biopsie fœtale
Quel type de prélèvement est effectué entre 11 SA et 13 SA ?
Biopsie du cytotrophoblaste
Biopsie fœtale
Ponction de villosités choriales
Amniocentèse
Quelle est la résolution d'un caryotype sur examen direct ?
300-400 bandes
< 400 bandes
400-500 bandes
<blockquote>
500 bandes
</blockquote>
Quelle est la résolution d'un caryotype sur culture ?
300-400 bandes
400-500 bandes
< 400 bandes
<blockquote>
500 bandes
</blockquote>
Les principales indications pour la réalisation d'une ponction de villosités choriales sont : - Caryotype fœtal - Analyse de génétique moléculaire - Dosage enzymatique
Le caryotype fœtal est réalisé quand : - Les parents sont porteurs d'une anomalie chromosomique - Il existe un signe d'appel échographique du 1er trimestre - Le risque combiné est supérieur à 1/50.
Les avantages de la ponction de villosités choriales incluent : - Sa précocité - La possibilité de réaliser un caryotype ou une ACPA sur un examen direct - Un examen rapide pour les anomalies de nombre.
Quel est le risque de contamination maternelle lors de la ponction de villosités choriales ?
3 à 4%
1 à 2%
0,1 à 0,5%
0,6 à 0,8%
Quel type de caryotype permet d'observer des anomalies chromosomiques avec une meilleure résolution ?
Caryotype sur cultures de trophoblastes
Caryotype de la mère
Caryotype sanguin
Caryotype sur examen direct
Quelles sont les indications pour réaliser un dosage enzymatique ?
Antécédents de maladie métabolique
Antécédents de maladie chromosomique
Signe d'appel échographique
Caryotype fœtal
Le caryotype sur examen direct a une résolution de moins de 400 bandes.
Le caryotype sur cultures de trophoblastes a une résolution de 400-500 bandes.
Les problèmes spécifiques à cet examen incluent la contamination maternelle avec un risque de 0,6 à 0,8%.
Les mosaïques confinées au placenta représentent des anomalies chromosomiques qui sont présentes au niveau des tissus extra-embryonnaires et absentes des tissus fœtaux.
Une biopsie de villosités choriales peut révéler une trisomie 13 en mosaïque sur 45 ext{%} des cellules analysées.
Les complications possibles de l'examen de biopsie peuvent inclure : un échec, des complications fœtales, et des complications maternelles.
Quelle est la proportion de cellules présentant une trisomie 13 en mosaïque dans l'exemple donné ?
60%
50%
30%
45%
Quels types de complications peuvent survenir lors d'une biopsie de villosités choriales ?
Aucune complication
Complications psychologiques
Complications fœtales
Complications respiratoires
Complications maternelles
Dans l'examen direct, la culture des villosités choriales n'a pas révélé de trisomie 13 sur 20 cellules analysées.
Le risque de fausses-couches après une biopsie est compris entre 0,5 et 1 ext{%}.
Une échographie à 15 SA s'est révélée normale, sans signes de trisomie 13.
La technique de FISH a montré un résultat normal avec 300 noyaux analysés.
L'amniocentèse est réalisée à partir de 16 SA et se fait par voie transabdominale.
Le risque de fausse couche associé à l'amniocentèse est estimé entre 0,2 et 0,5 \%.
L'amniocentèse permet de rechercher des anomalies chromosomiques, comme la trisomie 21.
Lors de l'amniocentèse, on prélève 30 ml de liquide amniotique.
Les contre-indications à l'amniocentèse incluent le non-consentement de la patiente, la fièvre, et les contractions utérines.
Les principales indications pour réaliser une amniocentèse incluent la réalisation d'un caryotype ou d'une ACPA fœtal.
Qu'est-ce qui est vérifié avant de procéder à une amniocentèse?
La taille du placenta
Le poids de la mère
La couleur du liquide amniotique
La vitalité du fœtus
Quelle pathologie peut être détectée par l'amniocentèse?
Diabète gestationnel
Hypertension
Obésité
Spina Bifida
Quel est un but de l'amniocentèse?
Déterminer le sexe du fœtus
Réaliser un dosage enzymatique
Évaluer le poids du fœtus
Mesurer la pression artérielle
Quel est un risque de l'amniocentèse?
Anémie
Allergie
Fausse couche
Diabète
Quel liquide est prélevé lors de l'amniocentèse?
Liquide céphalorachidien
Urine
Liquide amniotique
Sang maternel
Quel type d'échographie est utilisée pour guider l'amniocentèse?
Échographie transvaginale
Échographie Doppler
Échographie 3D
Échographie échoguidée
Quel est un signe d'appel pour réaliser une amniocentèse?
Antécédents de hypertension
Antécédents de diabète
Antécédents de troubles alimentaires
Antécédents d'anomalie chromosomique
Quelle méthode alternative à l'amniocentèse est en cours de recherche?
Analyse du sang maternel uniquement
Échographie 4D
Tests de grossesse
Analyse de l'ADN fœtal circulant
Les indications pour réaliser une ponction du liquide amniotique incluent : - antécédents de maladie métabolique - anomalie de fermeture du tube neural - infection materno-fœtale.
Les avantages de la ponction du liquide amniotique incluent la possibilité de réaliser un examen direct par hybridation in situ sur noyaux pour détecter des anomalies comme la trisomie 21.
Les contre-indications à la ponction du liquide amniotique comprennent : - obésité maternelle majeure - utérus polyfibromateux - anamnios.
Les complications possibles de la ponction du liquide amniotique incluent : - fausse couche - naissance prématurée - infections.
À partir de quel terme peut-on réaliser une ponction de sang fœtal ?
30 SA
25 SA
20 SA
16 SA
Quel est un des risques associés à la ponction de liquide amniotique après 25 SA ?
Infection maternelle
Fausse couche
Allo-immunisation rhésus
Naissance prématurée
Quel examen permet un résultat rapide pour les anomalies de nombres ?
Échographie
Hybridation in situ
Culture
PCR
Quel est un exemple de complication fœtale de la ponction de liquide amniotique ?
Fausse couche
Infection materno-fœtale
Anomalie de fermeture du tube neural
Obésité maternelle
La ponction de sang fœtal est réalisée pour étudier la biologie du sang fœtal, notamment pour : - numération formule sanguine (NFS) - suspicion d'anémie fœtale - dosage d'une hémostase - bilan rénal - bilan thyroïdien.
Le risque de fausse couche lors de la ponction de sang fœtal est estimé à 1,3 %.
Les complications possibles de la ponction de sang fœtal incluent : - échec - bradycardie fœtale - saignement au point de ponction - complications infectieuses.
La ponction de sang fœtal peut entraîner des complications maternelles comme : - infectieuses - hydrorrhées - allo-immunisation rhésus.
Quelles sont les indications pour une ponction de sang fœtal ?
Numération formule sanguine (NFS)
Échographie
Suspicion d'anémie fœtale
Bilan hépatique
Test de glucose
Quel est le risque de bradycardie fœtale lors de la ponction de sang fœtal ?
1-2%
5-10%
3-12%
10-15%
Les ponctions liquidiennes fœtales peuvent inclure des prélèvements de : - kystes - épanchements - masses abdominales anéchogènes.
Le dépistage non invasif sur sang maternel (DPNI) est un examen important qui utilise des marqueurs sériques maternels pour détecter la trisomie 21.
Quel examen n'est pas l'examen de référence pour faire un caryotype fœtal ?
Échographie
Biopsie de villosités choriales
Amniocentèse
Prélèvement de sang fœtal
Quel est l'objectif principal de la ponction de sang fœtal ?
Analyse génétique
Évaluation de la santé maternelle
Étude de la biologie du sang fœtal
Contrôle de qualité des médicaments
Quel est le risque de saignement au point de ponction lors d'une ponction de sang fœtal ?
5-10%
20,2-41%
15-20%
10-15%
Quel type de prélèvement peut être effectué en cas de suspicion d'insuffisance rénale fœtale ?
Échographie
Ponction de sang fœtal
Biopsie de tissu
Ponction amniotique
Un test génétique non invasif sur sang maternel est appelé TGNI ou DPNI.
Les molécules d'ADN fœtal proviennent des cellules apoptotiques du trophoblastes.
La détection de l'ADN fœtal est possible à partir de 5 ou 6 SA (semaines d'aménorrhée).
L'ADN fœtal compose 5 à 10% de l'ADN libre circulant dans le plasma maternel.
Quel est le seuil de détection pour le caryotype conventionnel?
5 kb
1 b
250 kb
5 Mb
Quelle technique utilise le dépistage par ADN fœtal libre circulant?
Techniques de radiologie
Techniques de génétiques moléculaires
Techniques de biologie cellulaire
Techniques d'analyse chimique
Quel pourcentage d'ADN libre circulant est constitué d'ADN fœtal?
1 à 2%
10 à 15%
20 à 25%
5 à 10%
Qu'est-ce qui influence la variation de l'ADN fœtal dans le sang maternel?
Niveau de stress
Activité physique
Alimentation maternelle
Poids maternel et âge gestationnel
Quelle est la source de l'ADN fœtal dans le sang maternel?
Globules blancs
Plaquettes
Globules rouges
Cellules apoptotiques
Quel est le but principal du dépistage par ADN fœtal libre circulant?
Déterminer le sexe du fœtus
Mesurer la santé maternelle
Évaluer le risque génétique
Analyser le groupe sanguin
À quel moment l'ADN fœtal commence-t-il à être détectable dans le sang maternel?
À partir de 10 SA
À partir de 15 SA
À partir de 5 ou 6 SA
À partir de 12 SA
Le test génétique non invasif sur sang maternel était utilisé pour la détermination du sexe fœtal.
La détermination du sexe fœtal s'effectue grâce à une PCR de séquence spécifique du chromosome Y (gène SRY).
Le test pour la détermination du sexe fœtal est possible dès 7 SA.
Pour d'autres pathologies, le test génétique pour connaître le sexe fœtal est réalisé à 10 SA.
Le test génétique est également réalisé pour le DPN des pathologies génétiques liées à l'X.
La détermination du statut rhésus (RhD) du fœtus est réalisée chez une mère RhD-négatif-allo-immunisée.
Le test pour le statut rhésus est réalisé à 12 SA.
Si le fœtus est Rhésus positif, un dosage-titrage des anticorps anti-RhD sera effectué.
Le prélèvement de sang maternel permet de retrouver de l'ADN fœtal et maternel en petits fragments.
Une étape d'amplification des fragments d'ADN est nécessaire avant le séquençage.
Le séquençage est effectué grâce à des techniques de séquençage de haut débit.
Chaque séquence d'ADN est comparée à un génome témoin.
Le dépistage de l'ADN fœtal circulant est fait pour détecter les risques de trisomie 21 fœtale.
Quel est le pourcentage d'ADN fœtal circulant pour un fœtus porteur de la trisomie 21?
90 copies maternelles
10 copies fœtales
1,45%
1,35%
Quelle méthode est utilisée pour la détermination du sexe fœtal?
Séquençage de haut débit
Dosage-titrage des anticorps
PCR de séquence spécifique du chromosome Y
Amplification de fragments
Quel type de test est effectué à 12 SA pour une mère RhD-négatif?
Test du statut rhésus
Test de trisomie 21
Test de sexe fœtal
Test de DPN
Pour un fœtus normal, il y a 90 copies maternelles et 10 copies fœtales, tandis que pour un fœtus porteur de la trisomie 21, il y a 90 copies maternelles et 15 copies fœtales.
Quel est le dépistage combiné du 1er trimestre?
Prélèvement de villosités choriales
Caryotype fœtal
Dosage de PAPA et Beta-HCG, mesure de la clarté nucale
Amniocentèse
Si le risque est supérieur à 1/50, il est proposé un prélèvement à visée diagnostique.
Pour un risque compris entre 1/50 et 1/1000, il peut être proposé un dépistage par ADN fœtal libre circulant.
Quel est le suivi si le risque est inférieur à 1/1000?
Prélèvement à visée diagnostique
Suivi de grossesse classique
Dépistage ADN fœtal
Échographies de T1, T2, T3
Il est obligatoire d'informer la patiente de l'existence d'un dépistage pour la trisomie 21, mais sa réalisation n'est pas obligatoire.
Quel est l'objectif des dépistages combiné et ADN fœtal libre circulant?
Réduire les coûts
Accélérer le diagnostic
Augmenter le nombre de tests
Diminuer le nombre de prélèvements invasifs
Quel est le premier test proposé pour le dépistage de la trisomie 21?
Dépistage combiné du 1er trimestre
Dépistage ADN fœtal libre
Amniocentèse
Caryotype fœtal
Quel est le suivi classique de grossesse après un dépistage combiné?
Échographies de T1, T2, T3
Tests ADN
Consultations supplémentaires
Prélèvements sanguins
Le diagnostic pré-implantatoire (DPI) est un diagnostic biologique réalisé à partir de cellules prélevées sur l'embryon in-vitro, et concerne les couples avec une forte probabilité de donner naissance à un enfant atteint d'une maladie génétique.
Pour effectuer un DPI, il faut qu'une anomalie soit préalablement identifiée chez l'un des parents ou ascendants immédiats.
Le DPI comprend le prélèvement cellulaire sur l'embryon obtenu par fécondation in-vitro.
L'indication de recourir à un DPI est examinée au cas par cas par un comité pluridisciplinaire.
Quelles sont les indications possibles pour un DPI ?
Biologie moléculaire
Cytogénétique
Chirurgie esthétique
Traitement de la dépression
Quel type d'anomalies peut être identifié lors d'un DPI ?
Translocations robertsonniennes
Allergies alimentaires
Maladies infectieuses
Délétion, inversion, insertion
Quel est l'objectif principal du DPI ?
Prévenir la naissance d'enfants atteints de maladies génétiques graves
Augmenter le taux de natalité
Améliorer la qualité de vie des parents
Quel examen est réalisé sur les cellules embryonnaires dans le cadre du DPI ?
Analyses sanguines
Examens de cytogénétique moléculaire
Radiographies
Qui signe l'attestation pour le DPI ?
Psychologue
Infirmier en chef
Chirurgien
Médecin titulaire du diplôme d'étude spécialisé en génétique médicale
Quel est un exemple de maladie pour laquelle un DPI peut être recommandé ?
Asthme
Diabète
Mucoviscidose
Hypertension
Quel est l'un des avantages du DPI ?
Augmentation de la fertilité
Diminution des coûts médicaux
Réduction du risque de transmission de maladies génétiques
Amélioration des relations familiales
Quel est un inconvénient du DPI ?
Facilité de réalisation
Accessibilité pour tous
Rapidité des résultats
Coût élevé
Quel est un aspect éthique du DPI ?
Questions sur la sélection des embryons
Questions sur les traitements médicaux
Questions sur l'alimentation
Questions sur la fertilité
Que nécessite le prélèvement cellulaire dans le cadre du DPI ?
Biopsie de 1 à 2 blastomères
Prélèvement sanguin
Analyse d'urine
Échographie
Quel est le rôle du CPDPN dans le DPI ?
Réaliser des tests de grossesse
Évaluer l'indication du DPI
Fournir des traitements médicaux
Assurer la communication avec les patients
À quel moment le DPI ne peut-il pas être effectué ?
Lorsque le couple a déjà des enfants
Lorsque l'anomalie n'est pas identifiée
Lorsque l'embryon est déjà implanté
Lorsque les parents sont en bonne santé
Quel type de maladie est concerné par le DPI ?
Maladies virales
Maladies bactériennes
Maladies génétiques d'une particulière gravité
Maladies auto-immunes
Quel est un exemple de maladie génétique mentionnée dans le texte ?
Chorée de Huntington
Sclérose en plaques
Maladie de Crohn
Syndrome de Down
Les premiers DPI ont été réalisés en Angleterre dans le début des années 1990.
La première naissance après un DPI en France a eu lieu en 2000 à Clamart.
En 2017, il y avait 5 centres français de DPI en activité, notamment à Paris Necker-Clamart, Strasbourg, Montpellier, Nantes et Grenoble.
Le couple doit réunir les conditions réglementaires d'accès à l'AMP.
L'équipe d'un centre de DPI est pluridisciplinaire et comprend un anesthésiste, un biologiste du diagnostic génétique, un gynécologue-obstétricien, et d'autres professionnels.
Après stimulation ovarienne, les ovocytes sont fécondés par injection intra-cytoplasmique de spermatozoïde (ICSI).
Quel est le but du DPI ?
Augmenter le nombre d'ovocytes
Diagnostiquer des maladies génétiques avant l'implantation
Réduire le coût de la fécondation
Éviter la fécondation in vitro
Quel examen est prescrit au couple avant le DPI ?
Analyse sanguine
Échographie
Évaluation génétique et gynécologique
Test de grossesse
Quel est le troisième jour de développement embryonnaire ?
Fécondation des ovocytes
Transfert d'embryons
Biopsie de 1 à 2 blastomères
Implantation dans l'utérus
La méthode de DPI moléculaire est basée sur des méthodes de PCR, avec analyse de fragments.
Le DPI nécessite des prélèvements du couple et d'apparentés afin de reconstituer les haplotypes.
Lors d'un DPI, les analyses chromosomiques font appel à la FISH interphasique.
Qu'est-ce que l'ICSI ?
Intra-ovarian sperm injection
Intrauterine sperm injection
Intracytoplasmic sperm introduction
Intracytoplasmic sperm injection
La biopsie est réalisée sur l'embryon à J3.
Quel est le rôle de la FISH dans le DPI ?
Détecter les mutations génétiques
Récupérer les ovocytes
Effectuer une stimulation ovarienne
Analyser les embryons équilibrés et déséquilibrés
Le diagnostic indirect en DPI nécessite d'identifier les mutations dans une famille donnée.
Quel est un des inconvénients du DPI ?
Elle ne peut pas être utilisée pour tous les couples
La fiabilité n'est pas de 100%
C'est une méthode invasive
Elle nécessite un traitement hormonal
Quel est l'objectif de la stimulation ovarienne dans le cadre de la FIV-ICSI ?
Augmenter la fertilité masculine
Produire plusieurs ovocytes
Réduire les risques de maladies génétiques
Faciliter le transfert des embryons
Quel est le rôle du panel de marqueurs microsatellites polymorphes dans le diagnostic ?
Stimuler les ovaires
Détecter directement les mutations
Analyser les embryons
Réaliser un diagnostic indirect
Quel type de séquençage n'est habituellement pas utilisé sur cellule unique en DPI ?
Séquençage Sanger
Séquençage à haut débit
Séquençage par ligation
Séquençage de nouvelle génération
Quel est le but de la ponction dans le cadre de la FIV-ICSI ?
Transférer les embryons
Effectuer des tests génétiques
Récupérer les ovocytes
Analyser la qualité des spermatozoïdes
Quelle technique est utilisée pour le transfert des embryons sains ?
FIV-ICSI
Transfert naturel
ICSI uniquement
FIV uniquement
Quelles sont les étapes de la DPI ?
FIV, transfert, analyse génétique
Revue médicale, stimulation ovarienne, transfert, biopsie
Revue médicale, stimulation ovarienne, FIV-ICSI, ponction, analyse génétique, biopsie, transfert
Ponction, biopsie, transfert
L'analyse FISH étant faite en interphase, il n'est pas possible de distinguer un embryon porteur de la translocation à l'état équilibré d'un embryon non porteur de la translocation.
Dans le cas d'une translocation réciproque, 3 sondes marquées de 3 couleurs différentes sont nécessaires.
Une limite d'un DPI cytogénétique est la présence d'une mosaïque chromosomique.
Le DPI nécessite d'établir une procédure personnalisée pour chaque couple.
Seuls les embryons indemnes de la maladie seront conservés pour transfert.
Quel est le taux de réussite d'une grossesse après DPI ?
20%
30%
40%
50%
Le DPI fait recours à une procréation médicalement assistée chez des couples fertiles.
Le délai entre l'acceptation du dossier et la mise en place du test pour les mutations privées est long.
Quel est le but du transfert embryonnaire après un DPI ?
Conserver les embryons sains
Éliminer les embryons malades
Congeler tous les embryons
Transférer tous les embryons
Quelle technique est utilisée pour les anomalies chromosomiques dans le DPI ?
Technique d'analyse FISH
Technique d'hybridation in-situ en fluorescence
Technique de prélèvement sanguin
Technique de biologie moléculaire
En 2017, le motif de refus le plus important est le refus pour difficulté ou impossibilité de mise en œuvre de la procréation médicalement assistée.
La diminution de la réserve ovarienne est observée à partir de 35 ans.
En 2017, 270 enfants sont nés vivants, issus de 243 accouchements.
Il y a une augmentation de 35,6% du nombre d'enfants nés vivants en 2017 par rapport à 2016.
Quel est le pourcentage d'indications indisponibles dans le centre en 2017?
60%
40%
70%
50%
En 2017, le taux d'accouchement par transfert est de 30%.
Quelle technique a le plus grand nombre de demandes examinées en 2017?
Cytogénétique
DPI HLA
Génétique moléculaire
Génétique moléculaire + Cytogénétique
Le nombre total de demandes examinées en 2017 est de 1018.
Entre 2013 et 2017, il y a eu une progression de 100 demandes supplémentaires examinées par techniques.
Quel pourcentage d'enfants nés vivants a été observé en 2017?
20%
30%
15%
25%
En 2017, il y avait plus de 6 000 maladies génétiques différentes.
Sur les 284 maladies monogéniques étudiées en 2017, 11 d'entre elles représentaient environ 50% des demandes acceptées.
Quelles sont les maladies monogéniques les plus demandées en 2017 ?
L'amyotrophie spinale proximale de type 1
La drépanocytose
La maladie de Crohn
La dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Le diabète de type 2
La mucoviscidose
La maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1A
La maladie de Huntington
La dystrophie myotonique de type 1
Le syndrome de l'X fragile
L'hémophilie A
La polypose adénomateuse familiale
L'arthrose
La neurofibromatose de type 1
En 2017, 283 maladies génétiques différentes ont bénéficié d'une mise au point technique diagnostic.
Quel est un problème soulevé par le DPI ?
L'augmentation des coûts de traitement
L'augmentation de la fréquence des maladies
La réduction du nombre de maladies
D'éviter toute dérive eugénique
Le choix du sexe de l'embryon est-il autorisé en France ?
Seulement pour les couples infertiles
Oui, sans restrictions
Oui, avec des restrictions
Non
Le DPI est encore limité à 5 centres en France.
Les demandes de DPI concernent généralement les couples avec une histoire génétique lourde.
La mise au point du DPI est progressive pour les maladies moins fréquentes.
Une personne peut refuser le principe d'une interruption de grossesse pour des motifs éthiques, religieux, culturels ou personnels.
Qui est l'auteur de l'ouvrage 'Anti'?
Pr. Colin
Génétique médicale
Tchinda Manuela
Bakari Lovasoa
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