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Il existe environ _______ maladies génétiques et près de _______ des maladies rares n'ont pas de traitement curatif.
Il existe environ 7 000 maladies génétiques et près de 95% des maladies rares n'ont pas de traitement curatif.
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La loi << Orphan Drug Act >>, passée aux États-Unis en _______, facilite le développement des médicaments pour le traitement des maladies orphelines.
La loi << Orphan Drug Act >>, passée aux États-Unis en 1983, facilite le développement des médicaments pour le traitement des maladies orphelines.
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Le traitement chirurgical permet la correction des _______ comme les malformations cardiaques ou rénales.
Le traitement chirurgical permet la correction des malformations congénitales comme les malformations cardiaques ou rénales.
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Quel est l'objectif principal de la loi Orphan Drug Act ?
Interdire les médicaments non approuvés
Augmenter le prix des médicaments
Faciliter le développement des médicaments pour les maladies orphelines
Réduire le nombre de maladies génétiques
Quel est l'objectif principal de la loi Orphan Drug Act ?
Interdire les médicaments non approuvés
Augmenter le prix des médicaments
Faciliter le développement des médicaments pour les maladies orphelines
Réduire le nombre de maladies génétiques
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Quel type de thérapie permet de corriger les malformations congénitales ?
Thérapie génique
Thérapie cellulaire
Thérapie symptomatique
Traitement chirurgical
Quel type de thérapie permet de corriger les malformations congénitales ?
Thérapie génique
Thérapie cellulaire
Thérapie symptomatique
Traitement chirurgical
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Combien de maladies génétiques existent environ ?
7 000
15 000
10 000
5 000
Combien de maladies génétiques existent environ ?
7 000
15 000
10 000
5 000
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Quel pourcentage des maladies rares n'ont pas de traitement curatif ?
80%
90%
75%
95%
Quel pourcentage des maladies rares n'ont pas de traitement curatif ?
80%
90%
75%
95%
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Quel est un exemple de maladie orpheline mentionnée dans le texte ?
Asthme
Maladie de Huntington
Diabète
Hypertension
Quel est un exemple de maladie orpheline mentionnée dans le texte ?
Asthme
Maladie de Huntington
Diabète
Hypertension
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Que signifie la phrase 'D'abord ne pas nuire' dans le contexte des traitements ?
Utiliser tous les médicaments disponibles
Prioriser le coût des traitements
Agir sans réfléchir
Prendre soin de ne pas causer de dommages
Que signifie la phrase 'D'abord ne pas nuire' dans le contexte des traitements ?
Utiliser tous les médicaments disponibles
Prioriser le coût des traitements
Agir sans réfléchir
Prendre soin de ne pas causer de dommages
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La phénylcétonurie est une maladie génétique qui représente _______ nouveau-nés et est de type _______.
La phénylcétonurie est une maladie génétique qui représente 1/10 000 nouveau-nés et est de type autosomique récessif.
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La mutation responsable de la phénylcétonurie touche l'enzyme _______.
La mutation responsable de la phénylcétonurie touche l'enzyme phénylalanine hydroxylase (PAH).
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La phénylcétonurie entraîne un déficit de PAH et donc l'accumulation de _______ dans le sang.
La phénylcétonurie entraîne un déficit de PAH et donc l'accumulation de phénylalanine dans le sang.
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Quelles sont les conséquences de la phénylcétonurie sur l'excrétion urinaire ?
Excrétion d'acides phénylpyruviques et phénylacétiques
Excrétion de glucose
Excrétion de protéines
Excrétion d'acides aminés
Quelles sont les conséquences de la phénylcétonurie sur l'excrétion urinaire ?
Excrétion d'acides phénylpyruviques et phénylacétiques
Excrétion de glucose
Excrétion de protéines
Excrétion d'acides aminés
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Les mesures alimentaires pour la phénylcétonurie incluent la _______.
Les mesures alimentaires pour la phénylcétonurie incluent la réduction de l'apport en phénylalanine.
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Quel type de maladie est la phénylcétonurie ?
Maladie cardiovasculaire
Maladie infectieuse
Maladie génétique rare
Maladie auto-immune
Quel type de maladie est la phénylcétonurie ?
Maladie cardiovasculaire
Maladie infectieuse
Maladie génétique rare
Maladie auto-immune
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Quel est un exemple de mesure de rééducation fonctionnelle ?
Pour les infections
Pour les maladies cardiaques
Pour les myopathies
Pour les troubles mentaux
Quel est un exemple de mesure de rééducation fonctionnelle ?
Pour les infections
Pour les maladies cardiaques
Pour les myopathies
Pour les troubles mentaux
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Quelles sont les mesures alimentaires pour l'hypercholestérolémie familiale ?
Augmentation des matières grasses
Élimination des matières grasses d'origine animale
Élimination des glucides
Élimination des protéines
Quelles sont les mesures alimentaires pour l'hypercholestérolémie familiale ?
Augmentation des matières grasses
Élimination des matières grasses d'origine animale
Élimination des glucides
Élimination des protéines
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Quel est un exemple de maladie nécessitant une transplantation d'organes ?
Diabète
Asthme
Tumeur de Wilms
Hypertension
Quel est un exemple de maladie nécessitant une transplantation d'organes ?
Diabète
Asthme
Tumeur de Wilms
Hypertension
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Dans le cas des erreurs innées de métabolisme, l'alimentation restrictive est nécessaire, par exemple pour la _______.
Dans le cas des erreurs innées de métabolisme, l'alimentation restrictive est nécessaire, par exemple pour la galactosémie.
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Les leucémies peuvent nécessiter une transplantation de _______.
Les leucémies peuvent nécessiter une transplantation de moelle-osseuse.
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La polykystose hépatorénale peut nécessiter la transplantation de _______.
La polykystose hépatorénale peut nécessiter la transplantation de reins.
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La phénylcétonurie est due à l'interaction des _______ et de l'environnement.
La phénylcétonurie est due à l'interaction des gènes et de l'environnement.
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L'alimentation restrictive dans la galactosémie nécessite l'élimination du _______ et du lactose.
L'alimentation restrictive dans la galactosémie nécessite l'élimination du galactose et du lactose.
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La phénylcétonurie est causée par un défaut de l'enzyme _______.
La phénylcétonurie est causée par un défaut de l'enzyme phénylalanine hydroxylase.
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Les symptômes de la phénylcétonurie non traitée incluent _______, _______ et _______.
Les symptômes de la phénylcétonurie non traitée incluent retard mental, comportements autistiques et épilepsie.
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Un régime alimentaire préventif doit être mis en place dès les premiers jours pour éviter _______ chez les patients phénylcétonuriques.
Un régime alimentaire préventif doit être mis en place dès les premiers jours pour éviter retard mental chez les patients phénylcétonuriques.
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Le test de dépistage néonatal pour la phénylcétonurie est connu sous le nom de _______.
Le test de dépistage néonatal pour la phénylcétonurie est connu sous le nom de test de Guthrie.
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Quel est le produit final de la dégradation de la phénylalanine ?
Acide fumarique
Tyrosine
Acide acétoacétique
Acide homogentisique
Quel est le produit final de la dégradation de la phénylalanine ?
Acide fumarique
Tyrosine
Acide acétoacétique
Acide homogentisique
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Les patients phénylcétonuriques peuvent avoir une pigmentation de peau _______, des cheveux _______ et des yeux _______.
Les patients phénylcétonuriques peuvent avoir une pigmentation de peau claire, des cheveux blonds et des yeux bleus.
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Le cycle de l'acide citrique est impliqué dans le métabolisme de _______.
Le cycle de l'acide citrique est impliqué dans le métabolisme de la phénylalanine.
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Quel acide est formé à partir de la phénylalanine ?
Acide phénylpyruvique
Acide acétylsalicylique
Acide maléique
Acide homoprotéique
Quel acide est formé à partir de la phénylalanine ?
Acide phénylpyruvique
Acide acétylsalicylique
Acide maléique
Acide homoprotéique
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Quel est le rôle de la phénylalanine hydroxylase ?
Convertir la phénylalanine en tyrosine
Réguler le cycle de l'acide citrique
Décomposer l'acide homogentisique
Produire de la mélanine
Quel est le rôle de la phénylalanine hydroxylase ?
Convertir la phénylalanine en tyrosine
Réguler le cycle de l'acide citrique
Décomposer l'acide homogentisique
Produire de la mélanine
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Quel est un des effets de la phénylcétonurie sur l'urine ?
Odeur de moisi
Odeur d'ammoniaque
Odeur sucrée
Odeur de citron
Quel est un des effets de la phénylcétonurie sur l'urine ?
Odeur de moisi
Odeur d'ammoniaque
Odeur sucrée
Odeur de citron
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Le métabolisme de la phénylalanine implique des composés tels que _______ et _______.
Le métabolisme de la phénylalanine implique des composés tels que l'acide homogentisique et l'acide fumarique.
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Quel est un des acides aminés surveillés chez les patientes phénylcétonuriques pendant la grossesse ?
Isoleucine
Leucine
Méthionine
Phénylalanine
Quel est un des acides aminés surveillés chez les patientes phénylcétonuriques pendant la grossesse ?
Isoleucine
Leucine
Méthionine
Phénylalanine
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L'accumulation de phénylalanine dans le sang peut entraîner des anomalies au niveau _______.
L'accumulation de phénylalanine dans le sang peut entraîner des anomalies au niveau cérébral.
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Le dépistage néonatal, également connu sous le nom de _______, est effectué dès la naissance en collectant un échantillon sanguin sur papier buvard pour mesurer le niveau de _______.
Le dépistage néonatal, également connu sous le nom de Test de Guthrie, est effectué dès la naissance en collectant un échantillon sanguin sur papier buvard pour mesurer le niveau de phénylalanine.
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Les deux principales thérapies biothérapeutiques sont la _______ et la _______.
Les deux principales thérapies biothérapeutiques sont la thérapie génique et la thérapie cellulaire.
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Quel est l'objectif principal de la thérapie génique?
Créer des embryons humains
Remplacer les cellules défectueuses
Corriger le défaut génétique causal
Évaluer le risque/bénéfice
Quel est l'objectif principal de la thérapie génique?
Créer des embryons humains
Remplacer les cellules défectueuses
Corriger le défaut génétique causal
Évaluer le risque/bénéfice
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Les cellules souches embryonnaires sont _______ et peuvent se différencier en divers types de cellules, comme les cellules des îlots pancréatiques et les neurones authentiques.
Les cellules souches embryonnaires sont pluripotentes et peuvent se différencier en divers types de cellules, comme les cellules des îlots pancréatiques et les neurones authentiques.
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Quelle est une des limites éthiques de l'utilisation des cellules souches embryonnaires?
Corriger les défauts génétiques
Remplacer les cellules défectueuses
Mesurer la phénylalanine
Créer des embryons humains destinés à être détruits
Quelle est une des limites éthiques de l'utilisation des cellules souches embryonnaires?
Corriger les défauts génétiques
Remplacer les cellules défectueuses
Mesurer la phénylalanine
Créer des embryons humains destinés à être détruits
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Quel facteur est mesuré lors du dépistage néonatal?
Insuline
Cholestérol
Phénylalanine
Glucose
Quel facteur est mesuré lors du dépistage néonatal?
Insuline
Cholestérol
Phénylalanine
Glucose
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Pour le criblage néonatal, un échantillon sanguin est collecté sur papier buvard et le niveau de _______ est mesuré par _______.
Pour le criblage néonatal, un échantillon sanguin est collecté sur papier buvard et le niveau de phénylalanine est mesuré par spectrométrie de masse.
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Les cellules souches embryonnaires sont cultivées à partir de _______ et peuvent se transformer en divers types de cellules, y compris les _______ et les _______.
Les cellules souches embryonnaires sont cultivées à partir de blastocystes et peuvent se transformer en divers types de cellules, y compris les neurones et les cellules musculaires cardiaques.
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L'évaluation du risque/bénéfice dans les thérapies géniques et cellulaires est _______ en raison des nombreuses _______.
L'évaluation du risque/bénéfice dans les thérapies géniques et cellulaires est importante en raison des nombreuses contraintes réglementaires.
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La recherche sur les _______ est autorisée en France mais est soumise à un dispositif d'encadrement légal strict.
La recherche sur les cellules souches embryonnaires est autorisée en France mais est soumise à un dispositif d'encadrement légal strict.
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L'utilisation d'embryon n'ayant pas atteint le stade de la _______ intervenant vers le 6ème ou 7ème jour est une condition pour la recherche sur les cellules souches embryonnaires.
L'utilisation d'embryon n'ayant pas atteint le stade de la différenciation tissulaire intervenant vers le 6ème ou 7ème jour est une condition pour la recherche sur les cellules souches embryonnaires.
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Le protocole de recherche sur les cellules souches embryonnaires doit être soumis à l'autorisation préalable des _______.
Le protocole de recherche sur les cellules souches embryonnaires doit être soumis à l'autorisation préalable des ministres de la santé et de la recherche.
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Quel est un avantage des cellules souches pluripotentes induites (iPS) ?
Efficacité de 100%
Utilisation d'embryons
Pas besoin de reprogrammation
Alternative à l'utilisation des cellules souches embryonnaires
Quel est un avantage des cellules souches pluripotentes induites (iPS) ?
Efficacité de 100%
Utilisation d'embryons
Pas besoin de reprogrammation
Alternative à l'utilisation des cellules souches embryonnaires
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Les cellules souches pluripotentes induites sont obtenues par la _______ de cellules somatiques.
Les cellules souches pluripotentes induites sont obtenues par la reprogrammation de cellules somatiques.
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En novembre 2008, une équipe japonaise a reprogrammé des cellules de peau humaines en cellules pluripotentes en exprimant _______.
En novembre 2008, une équipe japonaise a reprogrammé des cellules de peau humaines en cellules pluripotentes en exprimant 4 gènes.
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Quel est le rendement de la reprogrammation des cellules somatiques en cellules iPS ?
1/500
1/1000
1/10
1/100
Quel est le rendement de la reprogrammation des cellules somatiques en cellules iPS ?
1/500
1/1000
1/10
1/100
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La reprogrammation des cellules somatiques a été récompensée par un Prix Nobel de médecine en _______.
La reprogrammation des cellules somatiques a été récompensée par un Prix Nobel de médecine en 2012.
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Quel gène n'est pas impliqué dans la reprogrammation des cellules iPS ?
Sox2
Oct4
c-тус
Klf4
Quel gène n'est pas impliqué dans la reprogrammation des cellules iPS ?
Sox2
Oct4
c-тус
Klf4
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Quel type de cellule est reprogrammée pour obtenir des cellules iPS ?
Ovocytes
Neurones
Cellules cardiaques
Cellules de peau
Quel type de cellule est reprogrammée pour obtenir des cellules iPS ?
Ovocytes
Neurones
Cellules cardiaques
Cellules de peau
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Quel est le terme pour les cellules souches générées par reprogrammation ?
Cellules souches pluripotentes induites
Cellules souches neurales
Cellules souches adultes
Cellules souches embryonnaires
Quel est le terme pour les cellules souches générées par reprogrammation ?
Cellules souches pluripotentes induites
Cellules souches neurales
Cellules souches adultes
Cellules souches embryonnaires
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Les cellules souches iPS ont été développées pour éviter l'utilisation d'_______ dans la recherche.
Les cellules souches iPS ont été développées pour éviter l'utilisation d'embryons dans la recherche.
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Quel est le nom du scientifique qui a reprogrammé les cellules de peau en cellules iPS ?
Procaccio
Yamanaka
Lamy
Letessier
Quel est le nom du scientifique qui a reprogrammé les cellules de peau en cellules iPS ?
Procaccio
Yamanaka
Lamy
Letessier
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Les cellules iPS peuvent être utilisées pour des applications _______.
Les cellules iPS peuvent être utilisées pour des applications thérapeutiques.
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Quelle est la principale caractéristique des cellules souches pluripotentes ?
Capacité de se différencier en plusieurs types cellulaires
Elles ne peuvent pas être reprogrammées
Elles sont uniquement embryonnaires
Elles ne se divisent pas
Quelle est la principale caractéristique des cellules souches pluripotentes ?
Capacité de se différencier en plusieurs types cellulaires
Elles ne peuvent pas être reprogrammées
Elles sont uniquement embryonnaires
Elles ne se divisent pas
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Quelle méthode est utilisée pour reprogrammer les cellules somatiques ?
Chimie organique
Électrophorèse
Cryoconservation
Utilisation de virus comme vecteur
Quelle méthode est utilisée pour reprogrammer les cellules somatiques ?
Chimie organique
Électrophorèse
Cryoconservation
Utilisation de virus comme vecteur
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Quel est le but principal de la recherche sur les cellules souches ?
Commercialisation des ovocytes
Progrès majeurs en médecine
Clonage non thérapeutique
Éducation des patients
Quel est le but principal de la recherche sur les cellules souches ?
Commercialisation des ovocytes
Progrès majeurs en médecine
Clonage non thérapeutique
Éducation des patients
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Quel type de cellules est une alternative aux cellules souches embryonnaires ?
Cellules souches adultes
Cellules somatiques
Cellules souches pluripotentes induites
Cellules de sang
Quel type de cellules est une alternative aux cellules souches embryonnaires ?
Cellules souches adultes
Cellules somatiques
Cellules souches pluripotentes induites
Cellules de sang
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Les cellules iPS sont obtenues en forçant des cellules de peau humaines à exprimer _______.
Les cellules iPS sont obtenues en forçant des cellules de peau humaines à exprimer 4 gènes.
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Quel est un risque associé à l'instrumentalisation des ovocytes ?
Commercialisation des ovocytes pour le clonage thérapeutique
Progrès en médecine
Augmentation de la fertilité
Utilisation pour la recherche sur les cellules souches
Quel est un risque associé à l'instrumentalisation des ovocytes ?
Commercialisation des ovocytes pour le clonage thérapeutique
Progrès en médecine
Augmentation de la fertilité
Utilisation pour la recherche sur les cellules souches
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La loi relative à la bioéthique a été adoptée en _______.
La loi relative à la bioéthique a été adoptée en Juillet 2011.
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Quel est le terme utilisé pour les cellules souches résultant de la reprogrammation ?
Cellules souches pluripotentes induites
Cellules souches embryonnaires
Cellules souches adultes
Cellules souches de sang
Quel est le terme utilisé pour les cellules souches résultant de la reprogrammation ?
Cellules souches pluripotentes induites
Cellules souches embryonnaires
Cellules souches adultes
Cellules souches de sang
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Quel est le principal objectif de la recherche sur les cellules souches embryonnaires ?
Clonage non thérapeutique
Finalité thérapeutique
Éducation des patients
Recherche commerciale
Quel est le principal objectif de la recherche sur les cellules souches embryonnaires ?
Clonage non thérapeutique
Finalité thérapeutique
Éducation des patients
Recherche commerciale
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Les cellules iPS peuvent se différencier en _______ et _______.
Les cellules iPS peuvent se différencier en cellules cardiaques et neurones.
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Quel est un des principaux gènes impliqués dans la reprogrammation des cellules iPS ?
Oct4
c-тус
Sox2
Klf4
Quel est un des principaux gènes impliqués dans la reprogrammation des cellules iPS ?
Oct4
c-тус
Sox2
Klf4
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Quel est l'un des principaux défis des cellules iPS ?
Facilité d'utilisation
Efficacité élevée
Pas besoin de reprogrammation
Rendement très faible
Quel est l'un des principaux défis des cellules iPS ?
Facilité d'utilisation
Efficacité élevée
Pas besoin de reprogrammation
Rendement très faible
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Quel type de cellules est utilisé comme vecteur pour la reprogrammation ?
Champignons
Virus
Bactéries
Plantes
Quel type de cellules est utilisé comme vecteur pour la reprogrammation ?
Champignons
Virus
Bactéries
Plantes
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Quel est le rôle des cellules souches dans la médecine ?
Progrès majeurs
Éducation des patients
Commercialisation
Clonage
Quel est le rôle des cellules souches dans la médecine ?
Progrès majeurs
Éducation des patients
Commercialisation
Clonage
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Quel est le principal avantage des cellules souches pluripotentes induites ?
Facilité de culture
Moins coûteux
Meilleure efficacité
Éviter l'utilisation d'embryons
Quel est le principal avantage des cellules souches pluripotentes induites ?
Facilité de culture
Moins coûteux
Meilleure efficacité
Éviter l'utilisation d'embryons
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Quel est le stade de développement embryonnaire utilisé pour la recherche sur les cellules souches embryonnaires ?
Cellule de peau
Cellule somatique
Ovocyte énuclée
Blastocyste
Quel est le stade de développement embryonnaire utilisé pour la recherche sur les cellules souches embryonnaires ?
Cellule de peau
Cellule somatique
Ovocyte énuclée
Blastocyste
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Quel est le principal objectif de la recherche sur les cellules souches ?
Progrès thérapeutiques
Éducation
Commercialisation
Clonage
Quel est le principal objectif de la recherche sur les cellules souches ?
Progrès thérapeutiques
Éducation
Commercialisation
Clonage
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Quel est le type de cellules qui peuvent être reprogrammées en cellules iPS ?
Cellules musculaires
Cellules embryonnaires
Cellules sanguines
Cellules somatiques
Quel est le type de cellules qui peuvent être reprogrammées en cellules iPS ?
Cellules musculaires
Cellules embryonnaires
Cellules sanguines
Cellules somatiques
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Quel est le principal problème lié à l'utilisation des cellules souches embryonnaires ?
Coût faible
Risque d'instrumentalisation
Efficacité élevée
Facilité d'accès
Quel est le principal problème lié à l'utilisation des cellules souches embryonnaires ?
Coût faible
Risque d'instrumentalisation
Efficacité élevée
Facilité d'accès
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L'accès facile aux cellules somatiques nécessite seulement une _______, ce qui ne pose pas de _______.
L'accès facile aux cellules somatiques nécessite seulement une biopsie simple, ce qui ne pose pas de problème éthique.
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Les modèles de maladies génétiques permettent l'étude des _______, la correction de la _______ et le test de _______.
Les modèles de maladies génétiques permettent l'étude des mécanismes, la correction de la mutation et le test de molécules thérapeutiques.
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En thérapie cellulaire, les cellules utilisées doivent être _______ in vitro avant d'être _______.
En thérapie cellulaire, les cellules utilisées doivent être prédifférenciées in vitro avant d'être injectées.
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Les cellules souches adultes existent dans de nombreux tissus comme la _______, le _______ ou les _______.
Les cellules souches adultes existent dans de nombreux tissus comme la moelle osseuse, le cerveau ou les muscles.
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Quelles cellules sont utilisées en thérapie cellulaire pour la médecine régénérative?
Cellules souches embryonnaires
Cellules tumorales
Cellules somatiques
Cellules souches adultes
Quelles cellules sont utilisées en thérapie cellulaire pour la médecine régénérative?
Cellules souches embryonnaires
Cellules tumorales
Cellules somatiques
Cellules souches adultes
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Quel type de cellules souches a été utilisé pour traiter une patiente atteinte de DMLA en 2014?
Cellules rétiniennes issues de cellules iPS
Cellules souches embryonnaires
Cellules souches de moelle osseuse
Cellules somatiques
Quel type de cellules souches a été utilisé pour traiter une patiente atteinte de DMLA en 2014?
Cellules rétiniennes issues de cellules iPS
Cellules souches embryonnaires
Cellules souches de moelle osseuse
Cellules somatiques
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Quel est le processus de prélèvement des cellules souches?
Culture de cellules, Récolte, Test de molécules
Reconstruction immédiate, Prélèvement, Observation
Prélèvement des cellules souches, Expansion en culture, Reconstruction osseuse
Extraction des cellules, Congélation, Injection directe
Quel est le processus de prélèvement des cellules souches?
Culture de cellules, Récolte, Test de molécules
Reconstruction immédiate, Prélèvement, Observation
Prélèvement des cellules souches, Expansion en culture, Reconstruction osseuse
Extraction des cellules, Congélation, Injection directe
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Les cellules souches permettent la réparation et la _______ des _______ dans l'organisme.
Les cellules souches permettent la réparation et la régénération des tissus dans l'organisme.
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L'utilisation des cellules souches adultes humaines en clinique inclut la _______ et le traitement de _______.
L'utilisation des cellules souches adultes humaines en clinique inclut la greffe de moelle osseuse et le traitement de l'insuffisance cardiaque.
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Les cellules souches adultes humaines sont présentes en faible abondance dans les tissus, entre _______ et _______% dans la moelle osseuse humaine.
Les cellules souches adultes humaines sont présentes en faible abondance dans les tissus, entre 0,1 et 0,01% dans la moelle osseuse humaine.
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La thérapie génique a connu une explosion de recherche, avec plus de _______ articles publiés.
La thérapie génique a connu une explosion de recherche, avec plus de 270 000 articles publiés.
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Quelles sont les deux formes de thérapie génique somatique ?
Permanent
Ex vivo
In vivo
Transitoire
Germinale
Quelles sont les deux formes de thérapie génique somatique ?
Permanent
Ex vivo
In vivo
Transitoire
Germinale
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La thérapie génique somatique inclut le transfert de gènes _______ et _______.
La thérapie génique somatique inclut le transfert de gènes ex vivo et in vivo.
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Quel est le principal objectif du transfert de gènes en thérapie génique ?
Obtenir une modification thérapeutique
Réduire les effets secondaires
Augmenter la production de cellules
Stimuler le système immunitaire
Quel est le principal objectif du transfert de gènes en thérapie génique ?
Obtenir une modification thérapeutique
Réduire les effets secondaires
Augmenter la production de cellules
Stimuler le système immunitaire
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Dans la thérapie génique ex vivo, les cellules cibles sont _______, _______, modifiées et _______.
Dans la thérapie génique ex vivo, les cellules cibles sont prélèvées, cultivées, modifiées et ré-administrées.
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Quel est le rôle du vecteur viral dans la thérapie génique ?
Cultiver les cellules souches
Modifier le tissu cible
Réduire les effets secondaires
Transférer le gène thérapeutique
Quel est le rôle du vecteur viral dans la thérapie génique ?
Cultiver les cellules souches
Modifier le tissu cible
Réduire les effets secondaires
Transférer le gène thérapeutique
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La thérapie génique germinale est appliquée à un _______ au stade précoce et est _______.
La thérapie génique germinale est appliquée à un embryon au stade précoce et est non validée.
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Le gène thérapeutique est transféré dans un _______ viral qui est injecté directement dans _______.
Le gène thérapeutique est transféré dans un vecteur viral qui est injecté directement dans l'organe cible.
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Les cellules souches sont prélevées dans _______ ou _______ pour la thérapie génique ex vivo.
Les cellules souches sont prélevées dans le sang ou la moelle osseuse pour la thérapie génique ex vivo.
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Quel type de thérapie génique est utilisé uniquement pour le patient ?
In vivo
Germinale
Ex vivo
Somatique
Quel type de thérapie génique est utilisé uniquement pour le patient ?
In vivo
Germinale
Ex vivo
Somatique
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Quel est l'un des principaux défis de l'utilisation des cellules souches adultes humaines ?
Faible abondance dans les tissus
Haute capacité de multiplication
Facilité de prélèvement
Absence d'effets secondaires
Quel est l'un des principaux défis de l'utilisation des cellules souches adultes humaines ?
Faible abondance dans les tissus
Haute capacité de multiplication
Facilité de prélèvement
Absence d'effets secondaires
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La thérapie génique implique le transfert de gène au _______. Quels sont les problèmes méthodologiques à considérer?
La thérapie génique implique le transfert de gène au seul patient. Quels sont les problèmes méthodologiques à considérer?
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Les vecteurs non viraux comme les _______ et les _______ représentent une transfection insuffisante pour un essai clinique.
Les vecteurs non viraux comme les liposomes et les transporteurs peptidiques représentent une transfection insuffisante pour un essai clinique.
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Les vecteurs viraux défectifs ont une modification du génome viral pour ôter sa _______ et sont utilisés pour la transduction.
Les vecteurs viraux défectifs ont une modification du génome viral pour ôter sa pathogénicité et sont utilisés pour la transduction.
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Quel vecteur est très immunogène et inflammatoire, abandonné après le décès d'un patient?
Adéno-associated virus (AAV)
Rétrovirus
Lentivirus
Adénovirus
Quel vecteur est très immunogène et inflammatoire, abandonné après le décès d'un patient?
Adéno-associated virus (AAV)
Rétrovirus
Lentivirus
Adénovirus
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Quel vecteur est dérivé du HIV et présente un risque d'oncogenèse insertionnelle?
Adénovirus
Rétrovirus
Lentivirus
Adéno-associated virus (AAV)
Quel vecteur est dérivé du HIV et présente un risque d'oncogenèse insertionnelle?
Adénovirus
Rétrovirus
Lentivirus
Adéno-associated virus (AAV)
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Quel vecteur a une capacité raisonnable et une bonne persistance?
Lentivirus
Rétrovirus
Adéno-associated virus (AAV)
Adénovirus
Quel vecteur a une capacité raisonnable et une bonne persistance?
Lentivirus
Rétrovirus
Adéno-associated virus (AAV)
Adénovirus
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Pour introduire la séquence codante du gène, on utilise un _______ et de l'_______.
Pour introduire la séquence codante du gène, on utilise un vecteur et de l'ADN nu.
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Les vecteurs viraux défectifs sont utilisés pour la _______ dans les thérapies géniques.
Les vecteurs viraux défectifs sont utilisés pour la transduction dans les thérapies géniques.
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Quel est le problème principal lors de l'utilisation de vecteurs pour la thérapie génique?
Passage des membranes
Coût de production
Sécurité des patients
Stabilité des gènes
Quel est le problème principal lors de l'utilisation de vecteurs pour la thérapie génique?
Passage des membranes
Coût de production
Sécurité des patients
Stabilité des gènes
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Quel vecteur a une faible capacité mais est un vecteur intégratif?
Adéno-associated virus (AAV)
Lentivirus
Rétrovirus
Adénovirus
Quel vecteur a une faible capacité mais est un vecteur intégratif?
Adéno-associated virus (AAV)
Lentivirus
Rétrovirus
Adénovirus
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Les critères favorables à la mise en place d'une thérapie par transfert de gènes incluent que la pathologie ne doit pas entraîner de _______ et que le territoire doit être _______.
Les critères favorables à la mise en place d'une thérapie par transfert de gènes incluent que la pathologie ne doit pas entraîner de dommages irréversibles et que le territoire doit être limité.
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Les caractéristiques du vecteur de gène idéal incluent qu'il doit être _______ et _______.
Les caractéristiques du vecteur de gène idéal incluent qu'il doit être injectable et facile à produire.
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Le SCID est une maladie qui implique des déficits immunitaires combinés généralisés et est causée par _______. Cette maladie est une maladie _______.
Le SCID est une maladie qui implique des déficits immunitaires combinés généralisés et est causée par 8 gènes. Cette maladie est une maladie autosomique récessive.
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Le SCID-X1 est causé par le gène _______ qui code pour une sous-unité d'un _______.
Le SCID-X1 est causé par le gène IL2RG qui code pour une sous-unité d'un récepteur IL.
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Quelle est la seule possibilité thérapeutique pour le SCID si le donneur est HLA compatible ?
Traitement médicamenteux
Greffe de moelle osseuse
Thérapie génique
Transfusion sanguine
Quelle est la seule possibilité thérapeutique pour le SCID si le donneur est HLA compatible ?
Traitement médicamenteux
Greffe de moelle osseuse
Thérapie génique
Transfusion sanguine
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Les symptômes du SCID apparaissent très rapidement après _______ et peuvent inclure des infections sévères et récurrentes ainsi que _______.
Les symptômes du SCID apparaissent très rapidement après la naissance et peuvent inclure des infections sévères et récurrentes ainsi que des diarrhées.
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Les thérapies géniques par transfert d'ADN sont explorées pour traiter des maladies telles que les _______ et les _______.
Les thérapies géniques par transfert d'ADN sont explorées pour traiter des maladies telles que les cancers et les maladies monogéniques.
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Un vecteur de gène idéal ne doit pas être reconnu par le _______ et ne doit pas induire de _______.
Un vecteur de gène idéal ne doit pas être reconnu par le système immunitaire et ne doit pas induire de réponse inflammatoire.
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La thérapie génique a été utilisée pour corriger la maladie génétique des « enfants-bulles » grâce à la greffe de cellules autologues transduites par l'ADNc du gène _______.
La thérapie génique a été utilisée pour corriger la maladie génétique des « enfants-bulles » grâce à la greffe de cellules autologues transduites par l'ADNc du gène IL2RG.
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En 2002, la procédure de thérapie génique a été répétée sur 10 patients, mais _______ d'entre eux ont développé une LAL (leucémie aiguë lymphoblastique).
En 2002, la procédure de thérapie génique a été répétée sur 10 patients, mais 2 d'entre eux ont développé une LAL (leucémie aiguë lymphoblastique).
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D'après le bilan SCID-X1 en 2010, sur 20 patients, _______ ont été guéris et ont pu suivre une scolarité normale.
D'après le bilan SCID-X1 en 2010, sur 20 patients, 17 ont été guéris et ont pu suivre une scolarité normale.
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La myopathie de Duchenne est liée au chromosome X et touche entre _______ à _______ garçons.
La myopathie de Duchenne est liée au chromosome X et touche entre 1/3500 à 1/5000 garçons.
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La myopathie de Duchenne est causée par une mutation du gène _______ codant pour la protéine dystrophine.
La myopathie de Duchenne est causée par une mutation du gène DMD codant pour la protéine dystrophine.
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Quel est le gène responsable de la myopathie de Duchenne ?
DMD
Dystrophine
LMO2
IL2RG
Quel est le gène responsable de la myopathie de Duchenne ?
DMD
Dystrophine
LMO2
IL2RG
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Quel pourcentage de patients décède lors du traitement par immunosuppresseurs ?
5 à 10%
20 à 25%
10 à 15%
15 à 20%
Quel pourcentage de patients décède lors du traitement par immunosuppresseurs ?
5 à 10%
20 à 25%
10 à 15%
15 à 20%
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Quel est l'avantage des cellules corrigées dans la thérapie génique ?
Avantage temporel
Avantage sélectif
Avantage économique
Aucun avantage
Quel est l'avantage des cellules corrigées dans la thérapie génique ?
Avantage temporel
Avantage sélectif
Avantage économique
Aucun avantage
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Quel type de cancer a été observé chez certains patients après thérapie génique ?
Leucémie myéloïde
LAL
Cancer du poumon
Lymphome
Quel type de cancer a été observé chez certains patients après thérapie génique ?
Leucémie myéloïde
LAL
Cancer du poumon
Lymphome
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Quel est le lien entre la myopathie de Duchenne et l'âge de perte de la marche ?
15 ans
10 ans
5 ans
12 ans
Quel est le lien entre la myopathie de Duchenne et l'âge de perte de la marche ?
15 ans
10 ans
5 ans
12 ans
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Il s'agit d'une _______, dans 5 à 15% des cas une _______ et dans 30% des cas une _______ (dont 13% sont des mutations non-sens).
Il s'agit d'une délétion, dans 5 à 15% des cas une duplication et dans 30% des cas une mutation (dont 13% sont des mutations non-sens).
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Les techniques alternatives de thérapies géniques incluent le _______ et le _______.
Les techniques alternatives de thérapies géniques incluent le saut d'exons et le trans-épissage.
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Quel est le principe du saut d'exons ?
Inclure l'exon d'intérêt
Remplacer l'intron
Modifier l'ADN
Exclure l'exon d'intérêt
Quel est le principe du saut d'exons ?
Inclure l'exon d'intérêt
Remplacer l'intron
Modifier l'ADN
Exclure l'exon d'intérêt
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Le principe du trans-épissage correspond à la _______ du saut d'exons.
Le principe du trans-épissage correspond à la mode alternative du saut d'exons.
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Un codon stop provoque un _______ de la traduction.
Un codon stop provoque un arrêt prématuré de la traduction.
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Le trans-épissage remplace la séquence _______ par une séquence _______.
Le trans-épissage remplace la séquence MUTEE par une séquence NORMALE.
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Quel est l'effet des codons stop ?
Prolongation de la traduction
Arrêt prématuré de la traduction
Aucune effet
Modification de l'ARN
Quel est l'effet des codons stop ?
Prolongation de la traduction
Arrêt prématuré de la traduction
Aucune effet
Modification de l'ARN
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Quel est le résultat du saut d'exon ?
Rétablissement d'une protéine fonctionnelle
Délégation de l'exon
Protéine tronquée
Mutation permanente
Quel est le résultat du saut d'exon ?
Rétablissement d'une protéine fonctionnelle
Délégation de l'exon
Protéine tronquée
Mutation permanente
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Quelle technique utilise des oligonucleotides anti-sens ?
Saut d'exons
Modification de l'ADN
Élimination des introns
Trans-épissage
Quelle technique utilise des oligonucleotides anti-sens ?
Saut d'exons
Modification de l'ADN
Élimination des introns
Trans-épissage
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Quel est le but de l'épissage ?
Création de mutations
Élimination des introns
Ajout d'exons
Duplication de gènes
Quel est le but de l'épissage ?
Création de mutations
Élimination des introns
Ajout d'exons
Duplication de gènes
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Il existe différents degrés de _______ : Si la délétion se situe hors phase ou dans le codon stop, le phénotype sera _______, comme dans le cas de la _______.
Il existe différents degrés de dystrophinopathies : Si la délétion se situe hors phase ou dans le codon stop, le phénotype sera sévère, comme dans le cas de la myopathie de Duchenne.
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Si la délétion est en phase et permet le respect du cadre de lecture, le phénotype sera _______, comme par exemple pour la _______.
Si la délétion est en phase et permet le respect du cadre de lecture, le phénotype sera modéré, comme par exemple pour la myopathie de Becker.
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Quel est le phénotype associé à une délétion hors phase ou dans le codon stop ?
Normal
Sévère
Léger
Modéré
Quel est le phénotype associé à une délétion hors phase ou dans le codon stop ?
Normal
Sévère
Léger
Modéré
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Quel est le phénotype associé à une délétion en phase ?
Modéré
Normal
Sévère
Léger
Quel est le phénotype associé à une délétion en phase ?
Modéré
Normal
Sévère
Léger
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Quel est l'exemple de thérapie pour une délétion de l'exon 50 ?
Saut exon 52
Saut exon 51
Saut exon 49
Saut exon 53
Quel est l'exemple de thérapie pour une délétion de l'exon 50 ?
Saut exon 52
Saut exon 51
Saut exon 49
Saut exon 53
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La délétion de l'exon 50 et introduction d'un _______ au niveau exon 51 conduit à une interruption du cadre de lecture avec production d'une dystrophine _______.
La délétion de l'exon 50 et introduction d'un stop au niveau exon 51 conduit à une interruption du cadre de lecture avec production d'une dystrophine tronquée.
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La délétion exon 50 traitée par _______ de l'exon 51 permet de respecter le cadre de lecture.
La délétion exon 50 traitée par oligonucleotides Antisens (AON) de l'exon 51 permet de respecter le cadre de lecture.
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Quel est le phénotype lié à la production d'une dystrophine plus courte mais fonctionnelle ?
Léger
Normal
Duchenne
Becker
Quel est le phénotype lié à la production d'une dystrophine plus courte mais fonctionnelle ?
Léger
Normal
Duchenne
Becker
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Quel type de délétion est associé à la myopathie de Duchenne ?
Délétion normale
Délétion partielle
Délétion en phase
Délétion hors phase
Quel type de délétion est associé à la myopathie de Duchenne ?
Délétion normale
Délétion partielle
Délétion en phase
Délétion hors phase
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Quel type de délétion est associé à la myopathie de Becker ?
Délétion hors phase
Délétion en phase
Délétion partielle
Délétion totale
Quel type de délétion est associé à la myopathie de Becker ?
Délétion hors phase
Délétion en phase
Délétion partielle
Délétion totale
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Dans la myopathie de Duchenne, cette thérapie pharmacologique est utilisée chez les patients porteurs d'une mutation _______ (_______) via un mécanisme de _______ des codons stop par les ribosomes.
Dans la myopathie de Duchenne, cette thérapie pharmacologique est utilisée chez les patients porteurs d'une mutation stop (13%) via un mécanisme de translecture des codons stop par les ribosomes.
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Quel est l'effet du PTC 124 sur la production de protéines ?
Il n'a aucun effet sur la production de protéines.
Il arrête complètement la production de la protéine.
Il permet la continuation de la production de la protéine malgré un codon stop prématuré.
Il remplace le codon stop par un codon normal.
Quel est l'effet du PTC 124 sur la production de protéines ?
Il n'a aucun effet sur la production de protéines.
Il arrête complètement la production de la protéine.
Il permet la continuation de la production de la protéine malgré un codon stop prématuré.
Il remplace le codon stop par un codon normal.
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Quel pourcentage de mutations non-sens sont corrigibles par la technique de translecture ?
10%
13%
50%
25%
Quel pourcentage de mutations non-sens sont corrigibles par la technique de translecture ?
10%
13%
50%
25%
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Quel est le rôle de l'ARN messager dans la production de protéines ?
Il dégrade les protéines.
Il transporte l'information génétique du noyau au cytoplasme.
Il ne joue aucun rôle dans la production de protéines.
Il synthétise les acides aminés.
Quel est le rôle de l'ARN messager dans la production de protéines ?
Il dégrade les protéines.
Il transporte l'information génétique du noyau au cytoplasme.
Il ne joue aucun rôle dans la production de protéines.
Il synthétise les acides aminés.
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Quel codon est associé à la terminaison de la synthèse protéique ?
Codon Start
Codon d'initiation
Codon Stop
Codon de régulation
Quel codon est associé à la terminaison de la synthèse protéique ?
Codon Start
Codon d'initiation
Codon Stop
Codon de régulation
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Quel est le mécanisme d'action de PTC 124 ?
Il bloque la transcription de l'ADN.
Il interfère avec le système de reconnaissance du codon STOP prématuré.
Il active la dégradation des ARN messagers.
Il modifie la structure des ribosomes.
Quel est le mécanisme d'action de PTC 124 ?
Il bloque la transcription de l'ADN.
Il interfère avec le système de reconnaissance du codon STOP prématuré.
Il active la dégradation des ARN messagers.
Il modifie la structure des ribosomes.
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Quel est le résultat de la translecture des codons STOP ?
La production de la protéine continue.
La production de la protéine s'arrête.
Aucun changement n'est observé.
La protéine est synthétisée de manière incorrecte.
Quel est le résultat de la translecture des codons STOP ?
La production de la protéine continue.
La production de la protéine s'arrête.
Aucun changement n'est observé.
La protéine est synthétisée de manière incorrecte.
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Quelle est l'importance de la méthode de translecture dans le traitement de la myopathie de Duchenne ?
Elle est efficace pour toutes les mutations génétiques.
Elle permet de corriger les mutations stop et de continuer la production de dystrophine.
Elle n'a aucun effet sur la maladie.
Elle guérit complètement la maladie.
Quelle est l'importance de la méthode de translecture dans le traitement de la myopathie de Duchenne ?
Elle est efficace pour toutes les mutations génétiques.
Elle permet de corriger les mutations stop et de continuer la production de dystrophine.
Elle n'a aucun effet sur la maladie.
Elle guérit complètement la maladie.
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Quelle est la première étape de la synthèse des protéines ?
La transcription de l'ADN en ARN messager.
La traduction de l'ARN en acides aminés.
La dégradation de l'ARN messager.
La formation des ribosomes.
Quelle est la première étape de la synthèse des protéines ?
La transcription de l'ADN en ARN messager.
La traduction de l'ARN en acides aminés.
La dégradation de l'ARN messager.
La formation des ribosomes.
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Quel est le rôle des ribosomes dans la synthèse des protéines ?
Ils transportent les acides aminés.
Ils traduisent l'ARN messager en chaînes polypeptidiques.
Ils synthétisent l'ADN.
Ils dégradent les protéines.
Quel est le rôle des ribosomes dans la synthèse des protéines ?
Ils transportent les acides aminés.
Ils traduisent l'ARN messager en chaînes polypeptidiques.
Ils synthétisent l'ADN.
Ils dégradent les protéines.
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En 2013, la phase II de l'essai clinique sur la méthode de l'Ataluren a intégré _______ avec des mutations non-sens, dont _______ ont montré une augmentation de la protéine dystrophine.
En 2013, la phase II de l'essai clinique sur la méthode de l'Ataluren a intégré 38 patients avec des mutations non-sens, dont 2/3 ont montré une augmentation de la protéine dystrophine.
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En 2017, les essais de phase III ont commencé avec _______ provenant de _______ différents.
En 2017, les essais de phase III ont commencé avec 228 patients provenant de 18 pays différents.
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Les phases d'un essai clinique incluent : PHASE I pour l'innocuité, PHASE II pour l'efficacité thérapeutique, et PHASE III pour _______.
Les phases d'un essai clinique incluent : PHASE I pour l'innocuité, PHASE II pour l'efficacité thérapeutique, et PHASE III pour l'analyse randomisée.
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En 2009, un traitement par thérapie génique a été utilisé pour l'_______.
En 2009, un traitement par thérapie génique a été utilisé pour l'adrénoleucodystrophie.
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En 2010, la thérapie génique a montré son efficacité pour la _______ en permettant l'arrêt des transfusions.
En 2010, la thérapie génique a montré son efficacité pour la bêta-thalassémie en permettant l'arrêt des transfusions.
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Quelles sont les clés de la thérapie génique ?
Démélinisation
Immune response
Transcriptional activity
Transfusion
Vector genome persistence
Uptake, transport and uncoating
Cécité
Quelles sont les clés de la thérapie génique ?
Démélinisation
Immune response
Transcriptional activity
Transfusion
Vector genome persistence
Uptake, transport and uncoating
Cécité
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Quel est l'objectif principal des essais de phase III ?
Évaluation de l'efficacité sur un effectif réduit
Évaluation de l'innocuité
Analyse randomisée et contrôlée
Observation des effets secondaires
Quel est l'objectif principal des essais de phase III ?
Évaluation de l'efficacité sur un effectif réduit
Évaluation de l'innocuité
Analyse randomisée et contrôlée
Observation des effets secondaires
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Les thérapies géniques et cellulaires représentent un espoir thérapeutique en pathologie et en _______.
Les thérapies géniques et cellulaires représentent un espoir thérapeutique en pathologie et en génétique humaine.
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Quel exemple de maladie a été traité par thérapie génique en 2009 ?
Sclérose en plaques
Amaurose de Leber
Diabète
Bêta-thalassémie
Quel exemple de maladie a été traité par thérapie génique en 2009 ?
Sclérose en plaques
Amaurose de Leber
Diabète
Bêta-thalassémie
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Qu'est-ce qui est essentiel pour la thérapie génique ?
Cécité
Transport dans le noyau
Transfusion
Démélinisation
Qu'est-ce qui est essentiel pour la thérapie génique ?
Cécité
Transport dans le noyau
Transfusion
Démélinisation
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Le concept de _______ est lié aux _______ en _______.
Le concept de Médecine Personnalisée est lié aux thérapeutiques en Génétique médicale.
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Qui est l'auteur associé à la Génétique médicale ?
CAD
LETESSIER
Pr V.PROCACCIO
Antoine LAMY
Qui est l'auteur associé à la Génétique médicale ?
CAD
LETESSIER
Pr V.PROCACCIO
Antoine LAMY
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Il existe environ 7 000 maladies génétiques et près de 95% des maladies rares n'ont pas de traitement curatif.
La loi << Orphan Drug Act >>, passée aux États-Unis en 1983, facilite le développement des médicaments pour le traitement des maladies orphelines.
Le traitement chirurgical permet la correction des malformations congénitales comme les malformations cardiaques ou rénales.
Quel est l'objectif principal de la loi Orphan Drug Act ?
Interdire les médicaments non approuvés
Augmenter le prix des médicaments
Faciliter le développement des médicaments pour les maladies orphelines
Réduire le nombre de maladies génétiques
Quel type de thérapie permet de corriger les malformations congénitales ?
Thérapie génique
Thérapie cellulaire
Thérapie symptomatique
Traitement chirurgical
Combien de maladies génétiques existent environ ?
7 000
15 000
10 000
5 000
Quel pourcentage des maladies rares n'ont pas de traitement curatif ?
80%
90%
75%
95%
Quel est un exemple de maladie orpheline mentionnée dans le texte ?
Asthme
Maladie de Huntington
Diabète
Hypertension
Que signifie la phrase 'D'abord ne pas nuire' dans le contexte des traitements ?
Utiliser tous les médicaments disponibles
Prioriser le coût des traitements
Agir sans réfléchir
Prendre soin de ne pas causer de dommages
La phénylcétonurie est une maladie génétique qui représente 1/10 000 nouveau-nés et est de type autosomique récessif.
La mutation responsable de la phénylcétonurie touche l'enzyme phénylalanine hydroxylase (PAH).
La phénylcétonurie entraîne un déficit de PAH et donc l'accumulation de phénylalanine dans le sang.
Quelles sont les conséquences de la phénylcétonurie sur l'excrétion urinaire ?
Excrétion d'acides phénylpyruviques et phénylacétiques
Excrétion de glucose
Excrétion de protéines
Excrétion d'acides aminés
Les mesures alimentaires pour la phénylcétonurie incluent la réduction de l'apport en phénylalanine.
Quel type de maladie est la phénylcétonurie ?
Maladie cardiovasculaire
Maladie infectieuse
Maladie génétique rare
Maladie auto-immune
Quel est un exemple de mesure de rééducation fonctionnelle ?
Pour les infections
Pour les maladies cardiaques
Pour les myopathies
Pour les troubles mentaux
Quelles sont les mesures alimentaires pour l'hypercholestérolémie familiale ?
Augmentation des matières grasses
Élimination des matières grasses d'origine animale
Élimination des glucides
Élimination des protéines
Quel est un exemple de maladie nécessitant une transplantation d'organes ?
Diabète
Asthme
Tumeur de Wilms
Hypertension
Dans le cas des erreurs innées de métabolisme, l'alimentation restrictive est nécessaire, par exemple pour la galactosémie.
Les leucémies peuvent nécessiter une transplantation de moelle-osseuse.
La polykystose hépatorénale peut nécessiter la transplantation de reins.
La phénylcétonurie est due à l'interaction des gènes et de l'environnement.
L'alimentation restrictive dans la galactosémie nécessite l'élimination du galactose et du lactose.
La phénylcétonurie est causée par un défaut de l'enzyme phénylalanine hydroxylase.
Les symptômes de la phénylcétonurie non traitée incluent retard mental, comportements autistiques et épilepsie.
Un régime alimentaire préventif doit être mis en place dès les premiers jours pour éviter retard mental chez les patients phénylcétonuriques.
Le test de dépistage néonatal pour la phénylcétonurie est connu sous le nom de test de Guthrie.
Quel est le produit final de la dégradation de la phénylalanine ?
Acide fumarique
Tyrosine
Acide acétoacétique
Acide homogentisique
Les patients phénylcétonuriques peuvent avoir une pigmentation de peau claire, des cheveux blonds et des yeux bleus.
Le cycle de l'acide citrique est impliqué dans le métabolisme de la phénylalanine.
Quel acide est formé à partir de la phénylalanine ?
Acide phénylpyruvique
Acide acétylsalicylique
Acide maléique
Acide homoprotéique
Quel est le rôle de la phénylalanine hydroxylase ?
Convertir la phénylalanine en tyrosine
Réguler le cycle de l'acide citrique
Décomposer l'acide homogentisique
Produire de la mélanine
Quel est un des effets de la phénylcétonurie sur l'urine ?
Odeur de moisi
Odeur d'ammoniaque
Odeur sucrée
Odeur de citron
Le métabolisme de la phénylalanine implique des composés tels que l'acide homogentisique et l'acide fumarique.
Quel est un des acides aminés surveillés chez les patientes phénylcétonuriques pendant la grossesse ?
Isoleucine
Leucine
Méthionine
Phénylalanine
L'accumulation de phénylalanine dans le sang peut entraîner des anomalies au niveau cérébral.
Le dépistage néonatal, également connu sous le nom de Test de Guthrie, est effectué dès la naissance en collectant un échantillon sanguin sur papier buvard pour mesurer le niveau de phénylalanine.
Les deux principales thérapies biothérapeutiques sont la thérapie génique et la thérapie cellulaire.
Quel est l'objectif principal de la thérapie génique?
Créer des embryons humains
Remplacer les cellules défectueuses
Corriger le défaut génétique causal
Évaluer le risque/bénéfice
Les cellules souches embryonnaires sont pluripotentes et peuvent se différencier en divers types de cellules, comme les cellules des îlots pancréatiques et les neurones authentiques.
Quelle est une des limites éthiques de l'utilisation des cellules souches embryonnaires?
Corriger les défauts génétiques
Remplacer les cellules défectueuses
Mesurer la phénylalanine
Créer des embryons humains destinés à être détruits
Quel facteur est mesuré lors du dépistage néonatal?
Insuline
Cholestérol
Phénylalanine
Glucose
Pour le criblage néonatal, un échantillon sanguin est collecté sur papier buvard et le niveau de phénylalanine est mesuré par spectrométrie de masse.
Les cellules souches embryonnaires sont cultivées à partir de blastocystes et peuvent se transformer en divers types de cellules, y compris les neurones et les cellules musculaires cardiaques.
L'évaluation du risque/bénéfice dans les thérapies géniques et cellulaires est importante en raison des nombreuses contraintes réglementaires.
La recherche sur les cellules souches embryonnaires est autorisée en France mais est soumise à un dispositif d'encadrement légal strict.
L'utilisation d'embryon n'ayant pas atteint le stade de la différenciation tissulaire intervenant vers le 6ème ou 7ème jour est une condition pour la recherche sur les cellules souches embryonnaires.
Le protocole de recherche sur les cellules souches embryonnaires doit être soumis à l'autorisation préalable des ministres de la santé et de la recherche.
Quel est un avantage des cellules souches pluripotentes induites (iPS) ?
Efficacité de 100%
Utilisation d'embryons
Pas besoin de reprogrammation
Alternative à l'utilisation des cellules souches embryonnaires
Les cellules souches pluripotentes induites sont obtenues par la reprogrammation de cellules somatiques.
En novembre 2008, une équipe japonaise a reprogrammé des cellules de peau humaines en cellules pluripotentes en exprimant 4 gènes.
Quel est le rendement de la reprogrammation des cellules somatiques en cellules iPS ?
1/500
1/1000
1/10
1/100
La reprogrammation des cellules somatiques a été récompensée par un Prix Nobel de médecine en 2012.
Quel gène n'est pas impliqué dans la reprogrammation des cellules iPS ?
Sox2
Oct4
c-тус
Klf4
Quel type de cellule est reprogrammée pour obtenir des cellules iPS ?
Ovocytes
Neurones
Cellules cardiaques
Cellules de peau
Quel est le terme pour les cellules souches générées par reprogrammation ?
Cellules souches pluripotentes induites
Cellules souches neurales
Cellules souches adultes
Cellules souches embryonnaires
Les cellules souches iPS ont été développées pour éviter l'utilisation d'embryons dans la recherche.
Quel est le nom du scientifique qui a reprogrammé les cellules de peau en cellules iPS ?
Procaccio
Yamanaka
Lamy
Letessier
Les cellules iPS peuvent être utilisées pour des applications thérapeutiques.
Quelle est la principale caractéristique des cellules souches pluripotentes ?
Capacité de se différencier en plusieurs types cellulaires
Elles ne peuvent pas être reprogrammées
Elles sont uniquement embryonnaires
Elles ne se divisent pas
Quelle méthode est utilisée pour reprogrammer les cellules somatiques ?
Chimie organique
Électrophorèse
Cryoconservation
Utilisation de virus comme vecteur
Quel est le but principal de la recherche sur les cellules souches ?
Commercialisation des ovocytes
Progrès majeurs en médecine
Clonage non thérapeutique
Éducation des patients
Quel type de cellules est une alternative aux cellules souches embryonnaires ?
Cellules souches adultes
Cellules somatiques
Cellules souches pluripotentes induites
Cellules de sang
Les cellules iPS sont obtenues en forçant des cellules de peau humaines à exprimer 4 gènes.
Quel est un risque associé à l'instrumentalisation des ovocytes ?
Commercialisation des ovocytes pour le clonage thérapeutique
Progrès en médecine
Augmentation de la fertilité
Utilisation pour la recherche sur les cellules souches
La loi relative à la bioéthique a été adoptée en Juillet 2011.
Quel est le terme utilisé pour les cellules souches résultant de la reprogrammation ?
Cellules souches pluripotentes induites
Cellules souches embryonnaires
Cellules souches adultes
Cellules souches de sang
Quel est le principal objectif de la recherche sur les cellules souches embryonnaires ?
Clonage non thérapeutique
Finalité thérapeutique
Éducation des patients
Recherche commerciale
Les cellules iPS peuvent se différencier en cellules cardiaques et neurones.
Quel est un des principaux gènes impliqués dans la reprogrammation des cellules iPS ?
Oct4
c-тус
Sox2
Klf4
Quel est l'un des principaux défis des cellules iPS ?
Facilité d'utilisation
Efficacité élevée
Pas besoin de reprogrammation
Rendement très faible
Quel type de cellules est utilisé comme vecteur pour la reprogrammation ?
Champignons
Virus
Bactéries
Plantes
Quel est le rôle des cellules souches dans la médecine ?
Progrès majeurs
Éducation des patients
Commercialisation
Clonage
Quel est le principal avantage des cellules souches pluripotentes induites ?
Facilité de culture
Moins coûteux
Meilleure efficacité
Éviter l'utilisation d'embryons
Quel est le stade de développement embryonnaire utilisé pour la recherche sur les cellules souches embryonnaires ?
Cellule de peau
Cellule somatique
Ovocyte énuclée
Blastocyste
Quel est le principal objectif de la recherche sur les cellules souches ?
Progrès thérapeutiques
Éducation
Commercialisation
Clonage
Quel est le type de cellules qui peuvent être reprogrammées en cellules iPS ?
Cellules musculaires
Cellules embryonnaires
Cellules sanguines
Cellules somatiques
Quel est le principal problème lié à l'utilisation des cellules souches embryonnaires ?
Coût faible
Risque d'instrumentalisation
Efficacité élevée
Facilité d'accès
L'accès facile aux cellules somatiques nécessite seulement une biopsie simple, ce qui ne pose pas de problème éthique.
Les modèles de maladies génétiques permettent l'étude des mécanismes, la correction de la mutation et le test de molécules thérapeutiques.
En thérapie cellulaire, les cellules utilisées doivent être prédifférenciées in vitro avant d'être injectées.
Les cellules souches adultes existent dans de nombreux tissus comme la moelle osseuse, le cerveau ou les muscles.
Quelles cellules sont utilisées en thérapie cellulaire pour la médecine régénérative?
Cellules souches embryonnaires
Cellules tumorales
Cellules somatiques
Cellules souches adultes
Quel type de cellules souches a été utilisé pour traiter une patiente atteinte de DMLA en 2014?
Cellules rétiniennes issues de cellules iPS
Cellules souches embryonnaires
Cellules souches de moelle osseuse
Cellules somatiques
Quel est le processus de prélèvement des cellules souches?
Culture de cellules, Récolte, Test de molécules
Reconstruction immédiate, Prélèvement, Observation
Prélèvement des cellules souches, Expansion en culture, Reconstruction osseuse
Extraction des cellules, Congélation, Injection directe
Les cellules souches permettent la réparation et la régénération des tissus dans l'organisme.
L'utilisation des cellules souches adultes humaines en clinique inclut la greffe de moelle osseuse et le traitement de l'insuffisance cardiaque.
Les cellules souches adultes humaines sont présentes en faible abondance dans les tissus, entre 0,1 et 0,01% dans la moelle osseuse humaine.
La thérapie génique a connu une explosion de recherche, avec plus de 270 000 articles publiés.
Quelles sont les deux formes de thérapie génique somatique ?
Permanent
Ex vivo
In vivo
Transitoire
Germinale
La thérapie génique somatique inclut le transfert de gènes ex vivo et in vivo.
Quel est le principal objectif du transfert de gènes en thérapie génique ?
Obtenir une modification thérapeutique
Réduire les effets secondaires
Augmenter la production de cellules
Stimuler le système immunitaire
Dans la thérapie génique ex vivo, les cellules cibles sont prélèvées, cultivées, modifiées et ré-administrées.
Quel est le rôle du vecteur viral dans la thérapie génique ?
Cultiver les cellules souches
Modifier le tissu cible
Réduire les effets secondaires
Transférer le gène thérapeutique
La thérapie génique germinale est appliquée à un embryon au stade précoce et est non validée.
Le gène thérapeutique est transféré dans un vecteur viral qui est injecté directement dans l'organe cible.
Les cellules souches sont prélevées dans le sang ou la moelle osseuse pour la thérapie génique ex vivo.
Quel type de thérapie génique est utilisé uniquement pour le patient ?
In vivo
Germinale
Ex vivo
Somatique
Quel est l'un des principaux défis de l'utilisation des cellules souches adultes humaines ?
Faible abondance dans les tissus
Haute capacité de multiplication
Facilité de prélèvement
Absence d'effets secondaires
La thérapie génique implique le transfert de gène au seul patient. Quels sont les problèmes méthodologiques à considérer?
Les vecteurs non viraux comme les liposomes et les transporteurs peptidiques représentent une transfection insuffisante pour un essai clinique.
Les vecteurs viraux défectifs ont une modification du génome viral pour ôter sa pathogénicité et sont utilisés pour la transduction.
Quel vecteur est très immunogène et inflammatoire, abandonné après le décès d'un patient?
Adéno-associated virus (AAV)
Rétrovirus
Lentivirus
Adénovirus
Quel vecteur est dérivé du HIV et présente un risque d'oncogenèse insertionnelle?
Adénovirus
Rétrovirus
Lentivirus
Adéno-associated virus (AAV)
Quel vecteur a une capacité raisonnable et une bonne persistance?
Lentivirus
Rétrovirus
Adéno-associated virus (AAV)
Adénovirus
Pour introduire la séquence codante du gène, on utilise un vecteur et de l'ADN nu.
Les vecteurs viraux défectifs sont utilisés pour la transduction dans les thérapies géniques.
Quel est le problème principal lors de l'utilisation de vecteurs pour la thérapie génique?
Passage des membranes
Coût de production
Sécurité des patients
Stabilité des gènes
Quel vecteur a une faible capacité mais est un vecteur intégratif?
Adéno-associated virus (AAV)
Lentivirus
Rétrovirus
Adénovirus
Les critères favorables à la mise en place d'une thérapie par transfert de gènes incluent que la pathologie ne doit pas entraîner de dommages irréversibles et que le territoire doit être limité.
Les caractéristiques du vecteur de gène idéal incluent qu'il doit être injectable et facile à produire.
Le SCID est une maladie qui implique des déficits immunitaires combinés généralisés et est causée par 8 gènes. Cette maladie est une maladie autosomique récessive.
Le SCID-X1 est causé par le gène IL2RG qui code pour une sous-unité d'un récepteur IL.
Quelle est la seule possibilité thérapeutique pour le SCID si le donneur est HLA compatible ?
Traitement médicamenteux
Greffe de moelle osseuse
Thérapie génique
Transfusion sanguine
Les symptômes du SCID apparaissent très rapidement après la naissance et peuvent inclure des infections sévères et récurrentes ainsi que des diarrhées.
Les thérapies géniques par transfert d'ADN sont explorées pour traiter des maladies telles que les cancers et les maladies monogéniques.
Un vecteur de gène idéal ne doit pas être reconnu par le système immunitaire et ne doit pas induire de réponse inflammatoire.
La thérapie génique a été utilisée pour corriger la maladie génétique des « enfants-bulles » grâce à la greffe de cellules autologues transduites par l'ADNc du gène IL2RG.
En 2002, la procédure de thérapie génique a été répétée sur 10 patients, mais 2 d'entre eux ont développé une LAL (leucémie aiguë lymphoblastique).
D'après le bilan SCID-X1 en 2010, sur 20 patients, 17 ont été guéris et ont pu suivre une scolarité normale.
La myopathie de Duchenne est liée au chromosome X et touche entre 1/3500 à 1/5000 garçons.
La myopathie de Duchenne est causée par une mutation du gène DMD codant pour la protéine dystrophine.
Quel est le gène responsable de la myopathie de Duchenne ?
DMD
Dystrophine
LMO2
IL2RG
Quel pourcentage de patients décède lors du traitement par immunosuppresseurs ?
5 à 10%
20 à 25%
10 à 15%
15 à 20%
Quel est l'avantage des cellules corrigées dans la thérapie génique ?
Avantage temporel
Avantage sélectif
Avantage économique
Aucun avantage
Quel type de cancer a été observé chez certains patients après thérapie génique ?
Leucémie myéloïde
LAL
Cancer du poumon
Lymphome
Quel est le lien entre la myopathie de Duchenne et l'âge de perte de la marche ?
15 ans
10 ans
5 ans
12 ans
Il s'agit d'une délétion, dans 5 à 15% des cas une duplication et dans 30% des cas une mutation (dont 13% sont des mutations non-sens).
Les techniques alternatives de thérapies géniques incluent le saut d'exons et le trans-épissage.
Quel est le principe du saut d'exons ?
Inclure l'exon d'intérêt
Remplacer l'intron
Modifier l'ADN
Exclure l'exon d'intérêt
Le principe du trans-épissage correspond à la mode alternative du saut d'exons.
Un codon stop provoque un arrêt prématuré de la traduction.
Le trans-épissage remplace la séquence MUTEE par une séquence NORMALE.
Quel est l'effet des codons stop ?
Prolongation de la traduction
Arrêt prématuré de la traduction
Aucune effet
Modification de l'ARN
Quel est le résultat du saut d'exon ?
Rétablissement d'une protéine fonctionnelle
Délégation de l'exon
Protéine tronquée
Mutation permanente
Quelle technique utilise des oligonucleotides anti-sens ?
Saut d'exons
Modification de l'ADN
Élimination des introns
Trans-épissage
Quel est le but de l'épissage ?
Création de mutations
Élimination des introns
Ajout d'exons
Duplication de gènes
Il existe différents degrés de dystrophinopathies : Si la délétion se situe hors phase ou dans le codon stop, le phénotype sera sévère, comme dans le cas de la myopathie de Duchenne.
Si la délétion est en phase et permet le respect du cadre de lecture, le phénotype sera modéré, comme par exemple pour la myopathie de Becker.
Quel est le phénotype associé à une délétion hors phase ou dans le codon stop ?
Normal
Sévère
Léger
Modéré
Quel est le phénotype associé à une délétion en phase ?
Modéré
Normal
Sévère
Léger
Quel est l'exemple de thérapie pour une délétion de l'exon 50 ?
Saut exon 52
Saut exon 51
Saut exon 49
Saut exon 53
La délétion de l'exon 50 et introduction d'un stop au niveau exon 51 conduit à une interruption du cadre de lecture avec production d'une dystrophine tronquée.
La délétion exon 50 traitée par oligonucleotides Antisens (AON) de l'exon 51 permet de respecter le cadre de lecture.
Quel est le phénotype lié à la production d'une dystrophine plus courte mais fonctionnelle ?
Léger
Normal
Duchenne
Becker
Quel type de délétion est associé à la myopathie de Duchenne ?
Délétion normale
Délétion partielle
Délétion en phase
Délétion hors phase
Quel type de délétion est associé à la myopathie de Becker ?
Délétion hors phase
Délétion en phase
Délétion partielle
Délétion totale
Dans la myopathie de Duchenne, cette thérapie pharmacologique est utilisée chez les patients porteurs d'une mutation stop (13%) via un mécanisme de translecture des codons stop par les ribosomes.
Quel est l'effet du PTC 124 sur la production de protéines ?
Il n'a aucun effet sur la production de protéines.
Il arrête complètement la production de la protéine.
Il permet la continuation de la production de la protéine malgré un codon stop prématuré.
Il remplace le codon stop par un codon normal.
Quel pourcentage de mutations non-sens sont corrigibles par la technique de translecture ?
10%
13%
50%
25%
Quel est le rôle de l'ARN messager dans la production de protéines ?
Il dégrade les protéines.
Il transporte l'information génétique du noyau au cytoplasme.
Il ne joue aucun rôle dans la production de protéines.
Il synthétise les acides aminés.
Quel codon est associé à la terminaison de la synthèse protéique ?
Codon Start
Codon d'initiation
Codon Stop
Codon de régulation
Quel est le mécanisme d'action de PTC 124 ?
Il bloque la transcription de l'ADN.
Il interfère avec le système de reconnaissance du codon STOP prématuré.
Il active la dégradation des ARN messagers.
Il modifie la structure des ribosomes.
Quel est le résultat de la translecture des codons STOP ?
La production de la protéine continue.
La production de la protéine s'arrête.
Aucun changement n'est observé.
La protéine est synthétisée de manière incorrecte.
Quelle est l'importance de la méthode de translecture dans le traitement de la myopathie de Duchenne ?
Elle est efficace pour toutes les mutations génétiques.
Elle permet de corriger les mutations stop et de continuer la production de dystrophine.
Elle n'a aucun effet sur la maladie.
Elle guérit complètement la maladie.
Quelle est la première étape de la synthèse des protéines ?
La transcription de l'ADN en ARN messager.
La traduction de l'ARN en acides aminés.
La dégradation de l'ARN messager.
La formation des ribosomes.
Quel est le rôle des ribosomes dans la synthèse des protéines ?
Ils transportent les acides aminés.
Ils traduisent l'ARN messager en chaînes polypeptidiques.
Ils synthétisent l'ADN.
Ils dégradent les protéines.
En 2013, la phase II de l'essai clinique sur la méthode de l'Ataluren a intégré 38 patients avec des mutations non-sens, dont 2/3 ont montré une augmentation de la protéine dystrophine.
En 2017, les essais de phase III ont commencé avec 228 patients provenant de 18 pays différents.
Les phases d'un essai clinique incluent : PHASE I pour l'innocuité, PHASE II pour l'efficacité thérapeutique, et PHASE III pour l'analyse randomisée.
En 2009, un traitement par thérapie génique a été utilisé pour l'adrénoleucodystrophie.
En 2010, la thérapie génique a montré son efficacité pour la bêta-thalassémie en permettant l'arrêt des transfusions.
Quelles sont les clés de la thérapie génique ?
Démélinisation
Immune response
Transcriptional activity
Transfusion
Vector genome persistence
Uptake, transport and uncoating
Cécité
Quel est l'objectif principal des essais de phase III ?
Évaluation de l'efficacité sur un effectif réduit
Évaluation de l'innocuité
Analyse randomisée et contrôlée
Observation des effets secondaires
Les thérapies géniques et cellulaires représentent un espoir thérapeutique en pathologie et en génétique humaine.
Quel exemple de maladie a été traité par thérapie génique en 2009 ?
Sclérose en plaques
Amaurose de Leber
Diabète
Bêta-thalassémie
Qu'est-ce qui est essentiel pour la thérapie génique ?
Cécité
Transport dans le noyau
Transfusion
Démélinisation
Le concept de Médecine Personnalisée est lié aux thérapeutiques en Génétique médicale.
Qui est l'auteur associé à la Génétique médicale ?
CAD
LETESSIER
Pr V.PROCACCIO
Antoine LAMY
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