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Flashcards in this deck (169)

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  • Il existe environ 7 000 maladies génétiques et près de 95% des maladies rares n'ont pas de traitement curatif.

    génétique maladies

  • La loi << Orphan Drug Act >>, passée aux États-Unis en 1983, facilite le développement des médicaments pour le traitement des maladies orphelines.

    génétique législation

  • Le traitement chirurgical permet la correction des malformations congénitales comme les malformations cardiaques ou rénales.

    génétique traitements

  • Quel est l'objectif principal de la loi Orphan Drug Act ?

    Interdire les médicaments non approuvés

    Augmenter le prix des médicaments

    Faciliter le développement des médicaments pour les maladies orphelines

    Réduire le nombre de maladies génétiques

    génétique législation

  • Quel type de thérapie permet de corriger les malformations congénitales ?

    Thérapie génique

    Thérapie cellulaire

    Thérapie symptomatique

    Traitement chirurgical

    génétique traitements

  • Combien de maladies génétiques existent environ ?

    7 000

    15 000

    10 000

    5 000

    génétique maladies

  • Quel pourcentage des maladies rares n'ont pas de traitement curatif ?

    80%

    90%

    75%

    95%

    génétique maladies

  • Quel est un exemple de maladie orpheline mentionnée dans le texte ?

    Asthme

    Maladie de Huntington

    Diabète

    Hypertension

    génétique maladies

  • Que signifie la phrase 'D'abord ne pas nuire' dans le contexte des traitements ?

    Utiliser tous les médicaments disponibles

    Prioriser le coût des traitements

    Agir sans réfléchir

    Prendre soin de ne pas causer de dommages

    éthique médecine

  • La phénylcétonurie est une maladie génétique qui représente 1/10 000 nouveau-nés et est de type autosomique récessif.

    génétique maladies

  • La mutation responsable de la phénylcétonurie touche l'enzyme phénylalanine hydroxylase (PAH).

    génétique enzymes

  • La phénylcétonurie entraîne un déficit de PAH et donc l'accumulation de phénylalanine dans le sang.

    génétique maladies

  • Quelles sont les conséquences de la phénylcétonurie sur l'excrétion urinaire ?

    Excrétion d'acides phénylpyruviques et phénylacétiques

    Excrétion de glucose

    Excrétion de protéines

    Excrétion d'acides aminés

    génétique phénylcétonurie

  • Les mesures alimentaires pour la phénylcétonurie incluent la réduction de l'apport en phénylalanine.

    nutrition génétique

  • Quel type de maladie est la phénylcétonurie ?

    Maladie cardiovasculaire

    Maladie infectieuse

    Maladie génétique rare

    Maladie auto-immune

    génétique maladies

  • Quel est un exemple de mesure de rééducation fonctionnelle ?

    Pour les infections

    Pour les maladies cardiaques

    Pour les myopathies

    Pour les troubles mentaux

    rééducation santé

  • Quelles sont les mesures alimentaires pour l'hypercholestérolémie familiale ?

    Augmentation des matières grasses

    Élimination des matières grasses d'origine animale

    Élimination des glucides

    Élimination des protéines

    nutrition santé

  • Quel est un exemple de maladie nécessitant une transplantation d'organes ?

    Diabète

    Asthme

    Tumeur de Wilms

    Hypertension

    transplantation maladies

  • Dans le cas des erreurs innées de métabolisme, l'alimentation restrictive est nécessaire, par exemple pour la galactosémie.

    nutrition métabolisme

  • Les leucémies peuvent nécessiter une transplantation de moelle-osseuse.

    transplantation santé

  • La polykystose hépatorénale peut nécessiter la transplantation de reins.

    transplantation santé

  • La phénylcétonurie est due à l'interaction des gènes et de l'environnement.

    génétique environnement

  • L'alimentation restrictive dans la galactosémie nécessite l'élimination du galactose et du lactose.

    nutrition métabolisme

  • La phénylcétonurie est causée par un défaut de l'enzyme phénylalanine hydroxylase.

    génétique maladies

  • Les symptômes de la phénylcétonurie non traitée incluent retard mental, comportements autistiques et épilepsie.

    génétique symptômes

  • Un régime alimentaire préventif doit être mis en place dès les premiers jours pour éviter retard mental chez les patients phénylcétonuriques.

    génétique prévention

  • Le test de dépistage néonatal pour la phénylcétonurie est connu sous le nom de test de Guthrie.

    génétique dépistage

  • Quel est le produit final de la dégradation de la phénylalanine ?

    Acide fumarique

    Tyrosine

    Acide acétoacétique

    Acide homogentisique

    génétique métabolisme

  • Les patients phénylcétonuriques peuvent avoir une pigmentation de peau claire, des cheveux blonds et des yeux bleus.

    génétique caractéristiques

  • Le cycle de l'acide citrique est impliqué dans le métabolisme de la phénylalanine.

    biologie métabolisme

  • Quel acide est formé à partir de la phénylalanine ?

    Acide phénylpyruvique

    Acide acétylsalicylique

    Acide maléique

    Acide homoprotéique

    génétique métabolisme

  • Quel est le rôle de la phénylalanine hydroxylase ?

    Convertir la phénylalanine en tyrosine

    Réguler le cycle de l'acide citrique

    Décomposer l'acide homogentisique

    Produire de la mélanine

    génétique enzymes

  • Quel est un des effets de la phénylcétonurie sur l'urine ?

    Odeur de moisi

    Odeur d'ammoniaque

    Odeur sucrée

    Odeur de citron

    génétique symptômes

  • Le métabolisme de la phénylalanine implique des composés tels que l'acide homogentisique et l'acide fumarique.

    génétique métabolisme

  • Quel est un des acides aminés surveillés chez les patientes phénylcétonuriques pendant la grossesse ?

    Isoleucine

    Leucine

    Méthionine

    Phénylalanine

    génétique grossesse

  • L'accumulation de phénylalanine dans le sang peut entraîner des anomalies au niveau cérébral.

    génétique neurologie

  • Le dépistage néonatal, également connu sous le nom de Test de Guthrie, est effectué dès la naissance en collectant un échantillon sanguin sur papier buvard pour mesurer le niveau de phénylalanine.

    génétique dépistage néonatal

  • Les deux principales thérapies biothérapeutiques sont la thérapie génique et la thérapie cellulaire.

    thérapie génétique biothérapies

  • Quel est l'objectif principal de la thérapie génique?

    Créer des embryons humains

    Remplacer les cellules défectueuses

    Corriger le défaut génétique causal

    Évaluer le risque/bénéfice

    thérapie génétique biothérapies

  • Les cellules souches embryonnaires sont pluripotentes et peuvent se différencier en divers types de cellules, comme les cellules des îlots pancréatiques et les neurones authentiques.

    cellules_souches thérapie_cellulaire pluripotence

  • Quelle est une des limites éthiques de l'utilisation des cellules souches embryonnaires?

    Corriger les défauts génétiques

    Remplacer les cellules défectueuses

    Mesurer la phénylalanine

    Créer des embryons humains destinés à être détruits

    éthique cellules_souches thérapie_cellulaire

  • Quel facteur est mesuré lors du dépistage néonatal?

    Insuline

    Cholestérol

    Phénylalanine

    Glucose

    dépistage néonatal santé

  • Pour le criblage néonatal, un échantillon sanguin est collecté sur papier buvard et le niveau de phénylalanine est mesuré par spectrométrie de masse.

    dépistage néonatal phénylalanine

  • Les cellules souches embryonnaires sont cultivées à partir de blastocystes et peuvent se transformer en divers types de cellules, y compris les neurones et les cellules musculaires cardiaques.

    cellules_souches développement thérapie_cellulaire

  • L'évaluation du risque/bénéfice dans les thérapies géniques et cellulaires est importante en raison des nombreuses contraintes réglementaires.

    thérapie évaluation réglementation

  • La recherche sur les cellules souches embryonnaires est autorisée en France mais est soumise à un dispositif d'encadrement légal strict.

    génétique bioéthique

  • L'utilisation d'embryon n'ayant pas atteint le stade de la différenciation tissulaire intervenant vers le 6ème ou 7ème jour est une condition pour la recherche sur les cellules souches embryonnaires.

    génétique bioéthique

  • Le protocole de recherche sur les cellules souches embryonnaires doit être soumis à l'autorisation préalable des ministres de la santé et de la recherche.

    génétique bioéthique

  • Quel est un avantage des cellules souches pluripotentes induites (iPS) ?

    Efficacité de 100%

    Utilisation d'embryons

    Pas besoin de reprogrammation

    Alternative à l'utilisation des cellules souches embryonnaires

    génétique cellules_souches

  • Les cellules souches pluripotentes induites sont obtenues par la reprogrammation de cellules somatiques.

    génétique cellules_souches

  • En novembre 2008, une équipe japonaise a reprogrammé des cellules de peau humaines en cellules pluripotentes en exprimant 4 gènes.

    génétique ips

  • Quel est le rendement de la reprogrammation des cellules somatiques en cellules iPS ?

    1/500

    1/1000

    1/10

    1/100

    génétique ips

  • La reprogrammation des cellules somatiques a été récompensée par un Prix Nobel de médecine en 2012.

    génétique prix_nobel

  • Quel gène n'est pas impliqué dans la reprogrammation des cellules iPS ?

    Sox2

    Oct4

    c-тус

    Klf4

    génétique ips

  • Quel type de cellule est reprogrammée pour obtenir des cellules iPS ?

    Ovocytes

    Neurones

    Cellules cardiaques

    Cellules de peau

    génétique ips

  • Quel est le terme pour les cellules souches générées par reprogrammation ?

    Cellules souches pluripotentes induites

    Cellules souches neurales

    Cellules souches adultes

    Cellules souches embryonnaires

    génétique ips

  • Les cellules souches iPS ont été développées pour éviter l'utilisation d'embryons dans la recherche.

    génétique bioéthique

  • Quel est le nom du scientifique qui a reprogrammé les cellules de peau en cellules iPS ?

    Procaccio

    Yamanaka

    Lamy

    Letessier

    génétique ips

  • Les cellules iPS peuvent être utilisées pour des applications thérapeutiques.

    génétique applications

  • Quelle est la principale caractéristique des cellules souches pluripotentes ?

    Capacité de se différencier en plusieurs types cellulaires

    Elles ne peuvent pas être reprogrammées

    Elles sont uniquement embryonnaires

    Elles ne se divisent pas

    génétique cellules_souches

  • Quelle méthode est utilisée pour reprogrammer les cellules somatiques ?

    Chimie organique

    Électrophorèse

    Cryoconservation

    Utilisation de virus comme vecteur

    génétique ips

  • Quel est le but principal de la recherche sur les cellules souches ?

    Commercialisation des ovocytes

    Progrès majeurs en médecine

    Clonage non thérapeutique

    Éducation des patients

    génétique bioéthique

  • Quel type de cellules est une alternative aux cellules souches embryonnaires ?

    Cellules souches adultes

    Cellules somatiques

    Cellules souches pluripotentes induites

    Cellules de sang

    génétique cellules_souches

  • Les cellules iPS sont obtenues en forçant des cellules de peau humaines à exprimer 4 gènes.

    génétique ips

  • Quel est un risque associé à l'instrumentalisation des ovocytes ?

    Commercialisation des ovocytes pour le clonage thérapeutique

    Progrès en médecine

    Augmentation de la fertilité

    Utilisation pour la recherche sur les cellules souches

    génétique bioéthique

  • La loi relative à la bioéthique a été adoptée en Juillet 2011.

    génétique bioéthique

  • Quel est le terme utilisé pour les cellules souches résultant de la reprogrammation ?

    Cellules souches pluripotentes induites

    Cellules souches embryonnaires

    Cellules souches adultes

    Cellules souches de sang

    génétique ips

  • Quel est le principal objectif de la recherche sur les cellules souches embryonnaires ?

    Clonage non thérapeutique

    Finalité thérapeutique

    Éducation des patients

    Recherche commerciale

    génétique bioéthique

  • Les cellules iPS peuvent se différencier en cellules cardiaques et neurones.

    génétique cellules_souches

  • Quel est un des principaux gènes impliqués dans la reprogrammation des cellules iPS ?

    Oct4

    c-тус

    Sox2

    Klf4

    génétique ips

  • Quel est l'un des principaux défis des cellules iPS ?

    Facilité d'utilisation

    Efficacité élevée

    Pas besoin de reprogrammation

    Rendement très faible

    génétique ips

  • Quel type de cellules est utilisé comme vecteur pour la reprogrammation ?

    Champignons

    Virus

    Bactéries

    Plantes

    génétique ips

  • Quel est le rôle des cellules souches dans la médecine ?

    Progrès majeurs

    Éducation des patients

    Commercialisation

    Clonage

    génétique bioéthique

  • Quel est le principal avantage des cellules souches pluripotentes induites ?

    Facilité de culture

    Moins coûteux

    Meilleure efficacité

    Éviter l'utilisation d'embryons

    génétique ips

  • Quel est le stade de développement embryonnaire utilisé pour la recherche sur les cellules souches embryonnaires ?

    Cellule de peau

    Cellule somatique

    Ovocyte énuclée

    Blastocyste

    génétique bioéthique

  • Quel est le principal objectif de la recherche sur les cellules souches ?

    Progrès thérapeutiques

    Éducation

    Commercialisation

    Clonage

    génétique bioéthique

  • Quel est le type de cellules qui peuvent être reprogrammées en cellules iPS ?

    Cellules musculaires

    Cellules embryonnaires

    Cellules sanguines

    Cellules somatiques

    génétique ips

  • Quel est le principal problème lié à l'utilisation des cellules souches embryonnaires ?

    Coût faible

    Risque d'instrumentalisation

    Efficacité élevée

    Facilité d'accès

    génétique bioéthique

  • L'accès facile aux cellules somatiques nécessite seulement une biopsie simple, ce qui ne pose pas de problème éthique.

    génétique éthique

  • Les modèles de maladies génétiques permettent l'étude des mécanismes, la correction de la mutation et le test de molécules thérapeutiques.

    génétique maladies thérapie

  • En thérapie cellulaire, les cellules utilisées doivent être prédifférenciées in vitro avant d'être injectées.

    thérapie cellules

  • Les cellules souches adultes existent dans de nombreux tissus comme la moelle osseuse, le cerveau ou les muscles.

    cellules_souches adultes tissus

  • Quelles cellules sont utilisées en thérapie cellulaire pour la médecine régénérative?

    Cellules souches embryonnaires

    Cellules tumorales

    Cellules somatiques

    Cellules souches adultes

    thérapie médecine_régénérative

  • Quel type de cellules souches a été utilisé pour traiter une patiente atteinte de DMLA en 2014?

    Cellules rétiniennes issues de cellules iPS

    Cellules souches embryonnaires

    Cellules souches de moelle osseuse

    Cellules somatiques

    dmla thérapie cellules_souches

  • Quel est le processus de prélèvement des cellules souches?

    Culture de cellules, Récolte, Test de molécules

    Reconstruction immédiate, Prélèvement, Observation

    Prélèvement des cellules souches, Expansion en culture, Reconstruction osseuse

    Extraction des cellules, Congélation, Injection directe

    thérapie cellules_souches

  • Les cellules souches permettent la réparation et la régénération des tissus dans l'organisme.

    cellules_souches régénération

  • L'utilisation des cellules souches adultes humaines en clinique inclut la greffe de moelle osseuse et le traitement de l'insuffisance cardiaque.

    biologie médecine cellules_souches

  • Les cellules souches adultes humaines sont présentes en faible abondance dans les tissus, entre 0,1 et 0,01% dans la moelle osseuse humaine.

    biologie cellules_souches

  • La thérapie génique a connu une explosion de recherche, avec plus de 270 000 articles publiés.

    génétique thérapie_génique

  • Quelles sont les deux formes de thérapie génique somatique ?

    Permanent

    Ex vivo

    In vivo

    Transitoire

    Germinale

    génétique thérapie_génique

  • La thérapie génique somatique inclut le transfert de gènes ex vivo et in vivo.

    génétique thérapie_génique

  • Quel est le principal objectif du transfert de gènes en thérapie génique ?

    Obtenir une modification thérapeutique

    Réduire les effets secondaires

    Augmenter la production de cellules

    Stimuler le système immunitaire

    génétique thérapie_génique

  • Dans la thérapie génique ex vivo, les cellules cibles sont prélèvées, cultivées, modifiées et ré-administrées.

    génétique thérapie_génique

  • Quel est le rôle du vecteur viral dans la thérapie génique ?

    Cultiver les cellules souches

    Modifier le tissu cible

    Réduire les effets secondaires

    Transférer le gène thérapeutique

    génétique thérapie_génique

  • La thérapie génique germinale est appliquée à un embryon au stade précoce et est non validée.

    génétique thérapie_génique

  • Le gène thérapeutique est transféré dans un vecteur viral qui est injecté directement dans l'organe cible.

    génétique thérapie_génique

  • Les cellules souches sont prélevées dans le sang ou la moelle osseuse pour la thérapie génique ex vivo.

    génétique thérapie_génique

  • Quel type de thérapie génique est utilisé uniquement pour le patient ?

    In vivo

    Germinale

    Ex vivo

    Somatique

    génétique thérapie_génique

  • Quel est l'un des principaux défis de l'utilisation des cellules souches adultes humaines ?

    Faible abondance dans les tissus

    Haute capacité de multiplication

    Facilité de prélèvement

    Absence d'effets secondaires

    biologie cellules_souches

  • La thérapie génique implique le transfert de gène au seul patient. Quels sont les problèmes méthodologiques à considérer?

    génétique thérapie_génique

  • Les vecteurs non viraux comme les liposomes et les transporteurs peptidiques représentent une transfection insuffisante pour un essai clinique.

    génétique vecteurs

  • Les vecteurs viraux défectifs ont une modification du génome viral pour ôter sa pathogénicité et sont utilisés pour la transduction.

    génétique vecteurs

  • Quel vecteur est très immunogène et inflammatoire, abandonné après le décès d'un patient?

    Adéno-associated virus (AAV)

    Rétrovirus

    Lentivirus

    Adénovirus

    génétique vecteurs

  • Quel vecteur est dérivé du HIV et présente un risque d'oncogenèse insertionnelle?

    Adénovirus

    Rétrovirus

    Lentivirus

    Adéno-associated virus (AAV)

    génétique vecteurs

  • Quel vecteur a une capacité raisonnable et une bonne persistance?

    Lentivirus

    Rétrovirus

    Adéno-associated virus (AAV)

    Adénovirus

    génétique vecteurs

  • Pour introduire la séquence codante du gène, on utilise un vecteur et de l'ADN nu.

    génétique thérapie_génique

  • Les vecteurs viraux défectifs sont utilisés pour la transduction dans les thérapies géniques.

    génétique thérapie_génique

  • Quel est le problème principal lors de l'utilisation de vecteurs pour la thérapie génique?

    Passage des membranes

    Coût de production

    Sécurité des patients

    Stabilité des gènes

    génétique thérapie_génique

  • Quel vecteur a une faible capacité mais est un vecteur intégratif?

    Adéno-associated virus (AAV)

    Lentivirus

    Rétrovirus

    Adénovirus

    génétique vecteurs

  • Les critères favorables à la mise en place d'une thérapie par transfert de gènes incluent que la pathologie ne doit pas entraîner de dommages irréversibles et que le territoire doit être limité.

    génétique thérapie_génique

  • Les caractéristiques du vecteur de gène idéal incluent qu'il doit être injectable et facile à produire.

    génétique vecteur_de_gène

  • Le SCID est une maladie qui implique des déficits immunitaires combinés généralisés et est causée par 8 gènes. Cette maladie est une maladie autosomique récessive.

    génétique scid

  • Le SCID-X1 est causé par le gène IL2RG qui code pour une sous-unité d'un récepteur IL.

    génétique scid

  • Quelle est la seule possibilité thérapeutique pour le SCID si le donneur est HLA compatible ?

    Traitement médicamenteux

    Greffe de moelle osseuse

    Thérapie génique

    Transfusion sanguine

    génétique scid

  • Les symptômes du SCID apparaissent très rapidement après la naissance et peuvent inclure des infections sévères et récurrentes ainsi que des diarrhées.

    génétique symptômes

  • Les thérapies géniques par transfert d'ADN sont explorées pour traiter des maladies telles que les cancers et les maladies monogéniques.

    génétique thérapie_génique

  • Un vecteur de gène idéal ne doit pas être reconnu par le système immunitaire et ne doit pas induire de réponse inflammatoire.

    génétique vecteur_de_gène

  • La thérapie génique a été utilisée pour corriger la maladie génétique des « enfants-bulles » grâce à la greffe de cellules autologues transduites par l'ADNc du gène IL2RG.

    génétique thérapie_génique

  • En 2002, la procédure de thérapie génique a été répétée sur 10 patients, mais 2 d'entre eux ont développé une LAL (leucémie aiguë lymphoblastique).

    génétique thérapie_génique lal

  • D'après le bilan SCID-X1 en 2010, sur 20 patients, 17 ont été guéris et ont pu suivre une scolarité normale.

    génétique scid-x1

  • La myopathie de Duchenne est liée au chromosome X et touche entre 1/3500 à 1/5000 garçons.

    génétique myopathie_de_duchenne

  • La myopathie de Duchenne est causée par une mutation du gène DMD codant pour la protéine dystrophine.

    génétique myopathie_de_duchenne

  • Quel est le gène responsable de la myopathie de Duchenne ?

    DMD

    Dystrophine

    LMO2

    IL2RG

    génétique myopathie_de_duchenne

  • Quel pourcentage de patients décède lors du traitement par immunosuppresseurs ?

    5 à 10%

    20 à 25%

    10 à 15%

    15 à 20%

    génétique immunosuppresseurs

  • Quel est l'avantage des cellules corrigées dans la thérapie génique ?

    Avantage temporel

    Avantage sélectif

    Avantage économique

    Aucun avantage

    génétique thérapie_génique

  • Quel type de cancer a été observé chez certains patients après thérapie génique ?

    Leucémie myéloïde

    LAL

    Cancer du poumon

    Lymphome

    génétique lal

  • Quel est le lien entre la myopathie de Duchenne et l'âge de perte de la marche ?

    15 ans

    10 ans

    5 ans

    12 ans

    génétique myopathie_de_duchenne

  • Il s'agit d'une délétion, dans 5 à 15% des cas une duplication et dans 30% des cas une mutation (dont 13% sont des mutations non-sens).

    génétique mutation

  • Les techniques alternatives de thérapies géniques incluent le saut d'exons et le trans-épissage.

    thérapie génétique

  • Quel est le principe du saut d'exons ?

    Inclure l'exon d'intérêt

    Remplacer l'intron

    Modifier l'ADN

    Exclure l'exon d'intérêt

    génétique thérapie

  • Le principe du trans-épissage correspond à la mode alternative du saut d'exons.

    génétique thérapie

  • Un codon stop provoque un arrêt prématuré de la traduction.

    génétique codon

  • Le trans-épissage remplace la séquence MUTEE par une séquence NORMALE.

    génétique trans-épissage

  • Quel est l'effet des codons stop ?

    Prolongation de la traduction

    Arrêt prématuré de la traduction

    Aucune effet

    Modification de l'ARN

    génétique codon

  • Quel est le résultat du saut d'exon ?

    Rétablissement d'une protéine fonctionnelle

    Délégation de l'exon

    Protéine tronquée

    Mutation permanente

    génétique thérapie

  • Quelle technique utilise des oligonucleotides anti-sens ?

    Saut d'exons

    Modification de l'ADN

    Élimination des introns

    Trans-épissage

    génétique thérapie

  • Quel est le but de l'épissage ?

    Création de mutations

    Élimination des introns

    Ajout d'exons

    Duplication de gènes

    génétique épissage

  • Il existe différents degrés de dystrophinopathies : Si la délétion se situe hors phase ou dans le codon stop, le phénotype sera sévère, comme dans le cas de la myopathie de Duchenne.

    génétique dystrophinopathies

  • Si la délétion est en phase et permet le respect du cadre de lecture, le phénotype sera modéré, comme par exemple pour la myopathie de Becker.

    génétique dystrophinopathies

  • Quel est le phénotype associé à une délétion hors phase ou dans le codon stop ?

    Normal

    Sévère

    Léger

    Modéré

    génétique dystrophinopathies

  • Quel est le phénotype associé à une délétion en phase ?

    Modéré

    Normal

    Sévère

    Léger

    génétique dystrophinopathies

  • Quel est l'exemple de thérapie pour une délétion de l'exon 50 ?

    Saut exon 52

    Saut exon 51

    Saut exon 49

    Saut exon 53

    thérapie génétique

  • La délétion de l'exon 50 et introduction d'un stop au niveau exon 51 conduit à une interruption du cadre de lecture avec production d'une dystrophine tronquée.

    génétique dystrophinopathies

  • La délétion exon 50 traitée par oligonucleotides Antisens (AON) de l'exon 51 permet de respecter le cadre de lecture.

    thérapie génétique

  • Quel est le phénotype lié à la production d'une dystrophine plus courte mais fonctionnelle ?

    Léger

    Normal

    Duchenne

    Becker

    génétique dystrophinopathies

  • Quel type de délétion est associé à la myopathie de Duchenne ?

    Délétion normale

    Délétion partielle

    Délétion en phase

    Délétion hors phase

    génétique dystrophinopathies

  • Quel type de délétion est associé à la myopathie de Becker ?

    Délétion hors phase

    Délétion en phase

    Délétion partielle

    Délétion totale

    génétique dystrophinopathies

  • Dans la myopathie de Duchenne, cette thérapie pharmacologique est utilisée chez les patients porteurs d'une mutation stop (13%) via un mécanisme de translecture des codons stop par les ribosomes.

    génétique myopathie thérapie

  • Quel est l'effet du PTC 124 sur la production de protéines ?

    Il n'a aucun effet sur la production de protéines.

    Il arrête complètement la production de la protéine.

    Il permet la continuation de la production de la protéine malgré un codon stop prématuré.

    Il remplace le codon stop par un codon normal.

    thérapie génétique

  • Quel pourcentage de mutations non-sens sont corrigibles par la technique de translecture ?

    10%

    13%

    50%

    25%

    génétique myopathie

  • Quel est le rôle de l'ARN messager dans la production de protéines ?

    Il dégrade les protéines.

    Il transporte l'information génétique du noyau au cytoplasme.

    Il ne joue aucun rôle dans la production de protéines.

    Il synthétise les acides aminés.

    génétique biologie

  • Quel codon est associé à la terminaison de la synthèse protéique ?

    Codon Start

    Codon d'initiation

    Codon Stop

    Codon de régulation

    génétique biologie

  • Quel est le mécanisme d'action de PTC 124 ?

    Il bloque la transcription de l'ADN.

    Il interfère avec le système de reconnaissance du codon STOP prématuré.

    Il active la dégradation des ARN messagers.

    Il modifie la structure des ribosomes.

    thérapie génétique

  • Quel est le résultat de la translecture des codons STOP ?

    La production de la protéine continue.

    La production de la protéine s'arrête.

    Aucun changement n'est observé.

    La protéine est synthétisée de manière incorrecte.

    génétique myopathie

  • Quelle est l'importance de la méthode de translecture dans le traitement de la myopathie de Duchenne ?

    Elle est efficace pour toutes les mutations génétiques.

    Elle permet de corriger les mutations stop et de continuer la production de dystrophine.

    Elle n'a aucun effet sur la maladie.

    Elle guérit complètement la maladie.

    thérapie myopathie

  • Quelle est la première étape de la synthèse des protéines ?

    La transcription de l'ADN en ARN messager.

    La traduction de l'ARN en acides aminés.

    La dégradation de l'ARN messager.

    La formation des ribosomes.

    génétique biologie

  • Quel est le rôle des ribosomes dans la synthèse des protéines ?

    Ils transportent les acides aminés.

    Ils traduisent l'ARN messager en chaînes polypeptidiques.

    Ils synthétisent l'ADN.

    Ils dégradent les protéines.

    génétique biologie

  • En 2013, la phase II de l'essai clinique sur la méthode de l'Ataluren a intégré 38 patients avec des mutations non-sens, dont 2/3 ont montré une augmentation de la protéine dystrophine.

    génétique essai_clinique

  • En 2017, les essais de phase III ont commencé avec 228 patients provenant de 18 pays différents.

    génétique essai_clinique

  • Les phases d'un essai clinique incluent : PHASE I pour l'innocuité, PHASE II pour l'efficacité thérapeutique, et PHASE III pour l'analyse randomisée.

    génétique essai_clinique

  • En 2009, un traitement par thérapie génique a été utilisé pour l'adrénoleucodystrophie.

    génétique thérapie_génique

  • En 2010, la thérapie génique a montré son efficacité pour la bêta-thalassémie en permettant l'arrêt des transfusions.

    génétique thérapie_génique

  • Quelles sont les clés de la thérapie génique ?

    Démélinisation

    Immune response

    Transcriptional activity

    Transfusion

    Vector genome persistence

    Uptake, transport and uncoating

    Cécité

    génétique thérapie_génique

  • Quel est l'objectif principal des essais de phase III ?

    Évaluation de l'efficacité sur un effectif réduit

    Évaluation de l'innocuité

    Analyse randomisée et contrôlée

    Observation des effets secondaires

    génétique essai_clinique

  • Les thérapies géniques et cellulaires représentent un espoir thérapeutique en pathologie et en génétique humaine.

    génétique thérapie_génique

  • Quel exemple de maladie a été traité par thérapie génique en 2009 ?

    Sclérose en plaques

    Amaurose de Leber

    Diabète

    Bêta-thalassémie

    génétique thérapie_génique

  • Qu'est-ce qui est essentiel pour la thérapie génique ?

    Cécité

    Transport dans le noyau

    Transfusion

    Démélinisation

    génétique thérapie_génique

  • Le concept de Médecine Personnalisée est lié aux thérapeutiques en Génétique médicale.

    médecine génétique personnalisation

  • Qui est l'auteur associé à la Génétique médicale ?

    CAD

    LETESSIER

    Pr V.PROCACCIO

    Antoine LAMY

    médecine génétique auteur