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Flashcards in this deck (572)

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  • La maladie génétique étudiée est la mucoviscidose.

    génétique mucoviscidose

  • Le gène associé à la mucoviscidose est le gène CFTR.

    génétique cftr

  • Les différentes classes de mutations du gène CFTR influencent la corrélation génotype-phénotype.

    génétique mutations

  • La protéine CFTR est impliquée dans la régulation des canaux ioniques.

    génétique protéines

  • Les manifestations broncho-pulmonaires sont des symptômes associés à la mucoviscidose.

    génétique symptômes

  • Le dépistage néonatal est important pour le diagnostic de la mucoviscidose.

    génétique diagnostic

  • Le syndrome de l'X fragile est causé par des prémutations du gène FMR1.

    génétique syndrome_de_l'x_fragile

  • Les atteintes associées aux prémutations du gène FMR1 incluent des troubles du développement.

    génétique troubles

  • Quel est le principal gène impliqué dans la mucoviscidose ?

    TP53

    CFTR

    FMR1

    BRCA1

    génétique mucoviscidose

  • La trisomie 21 est une maladie chromosomique qui présente des problèmes tels que fréquence, dépistage prénatal, et signes cliniques après la naissance.

    génétique trisomie_21

  • Quels sont les signes cliniques après la naissance associés à la trisomie 21 ?

    Dépistage prénatal

    Signes morphologiques

    Conseil génétique

    Fréquence

    génétique trisomie_21

  • Le dépistage prénatal pour la trisomie 21 inclut des aspects génétiques, mécanisme, et conseil génétique.

    génétique trisomie_21

  • Les malformations fréquentes dans la trisomie 21 comprennent CIV postérieure, tétralogie de Fallot, et atrésie duodénale.

    génétique trisomie_21 malformations

  • Quel examen est prescrit pour confirmer une suspicion de trisomie 21 ?

    Amniocentèse

    Scanner

    Échographie

    Test sanguin

    génétique trisomie_21

  • Le suivi pour un enfant atteint de trisomie 21 doit être médical et éducatif et médico-social.

    génétique trisomie_21

  • Les gestes invasifs durant la grossesse sont effectués sur 5 ext{%} des grossesses.

    génétique trisomie_21

  • Le dosage des marqueurs sériques du 1er trimestre est combiné à l'âge maternel pour le dépistage de la trisomie 21.

    génétique trisomie_21

  • Les recommandations CNGOF du 17 juin 2016 portent sur le suivi et le dépistage de la trisomie 21.

    génétique trisomie_21

  • La consultation d'annonce pour la trisomie 21 doit être organisée avec sensibilité et clarté.

    génétique trisomie_21

  • La mucoviscidose est la maladie génétique la plus fréquente chez les enfants dans la population caucasienne.

    génétique mucoviscidose

  • L'incidence de la mucoviscidose en France est de 1 sur 2500 naissances.

    génétique mucoviscidose

  • La mucoviscidose est une maladie de transmission autosomal recessive avec une pénétrance complète.

    génétique mucoviscidose

  • Sur le plan clinique, la mucoviscidose entraîne une anomalie de sécrétion des glandes exocrines.

    génétique mucoviscidose

  • Les patients atteints de mucoviscidose présentent généralement une insuffisance pancréatique exocrine chez 85% des cas.

    génétique mucoviscidose

  • Le test de la sueur pour diagnostiquer la mucoviscidose montre un chlore sudoral supérieur à 60 mEq/L.

    génétique diagnostic mucoviscidose

  • Quel est le gène impliqué dans la mucoviscidose?

    CFTR

    HBB

    BRCA1

    TP53

    génétique mucoviscidose

  • Les thérapies pour la mucoviscidose incluent des stratégies en lien avec la classe de mutation.

    génétique thérapies mucoviscidose

  • Le gène CFTR est le premier gène situé sur un autosome qui a été cloné en 1989.

    génétique cftr

  • Le gène CFTR est situé en 7q31.2 et code pour une protéine de 1480 AA.

    génétique protéines

  • La mutation majoritaire du gène CFTR est AF508, représentant 70% des allèles.

    génétique mutations

  • Quel pourcentage des allèles de CFTR est représenté par la mutation AF508 ?

    30%

    90%

    70%

    50%

    génétique mutations

  • Le gène CFTR est composé de 27 exons et s'étend sur 180kb.

    génétique structure_gène

  • Les génotypes possibles incluent homozygote pour AF508 et hétérozygote composite avec d'autres mutations.

    génétique génotypes

  • Quel est le type de protéine codée par le gène CFTR ?

    Hormone

    Protéine de transport

    Enzyme digestive

    Canal chlorure régulé par l'AMP cyclique

    génétique protéines

  • Le gène CFTR montre une variation locorégionale en France, avec certaines mutations retrouvées en Bretagne et d'autres dans le sud.

    génétique variation

  • Quelle mutation est associée à la délétion d'une phénylalanine en position 508 ?

    Gly551Asp

    p.Phe508del

    Gly542X

    Trp846X

    génétique mutations

  • Quelle est la position de la mutation AF508 sur la protéine CFTR ?

    Position 508

    Position 551

    Position 846

    Position 507

    génétique mutations

  • Le gène CFTR a plus de 2000 mutations et 200 polymorphismes.

    génétique variabilité

  • Quel est le nom complet du gène CFTR ?

    Cystic Fibrosis Transmitter

    Chloride Channel Regulator

    Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator

    Cystic Fibrosis Transporter

    génétique nomenclature

  • Quelle mutation est la plus fréquente en Europe ?

    Gly542X

    p.Phe508del

    Ile507del

    Gly551Asp

    génétique prévalence

  • Quel est l'impact de la mutation AF508 sur le canal chlorure ?

    Augmentation de la conductance

    Amélioration de la fonction

    Aucune influence

    Dysfonctionnement du canal

    génétique mutations

  • Quel est l'effet de la mutation AF508 sur les génotypes ?

    Homozygote pour d'autres mutations

    Aucune mutation

    Homozygote ou hétérozygote composite

    Hétérozygote simple

    génétique génotypes

  • Quel est le type de mutation AF508 ?

    Insertion

    Substitution

    Duplication

    Délétion

    génétique mutations

  • Quelle est la fonction principale de la protéine codée par le gène CFTR ?

    Régulation de la température

    Régulation du transport des ions chlorure

    Production d'énergie

    Transport des nutriments

    génétique fonction_protéine

  • Quel est le nom du chromosome où se trouve le gène CFTR ?

    Chromosome 21

    Chromosome 11

    Chromosome 7

    Chromosome 5

    génétique chromosomes

  • Quelle est la taille du gène CFTR en kilobases ?

    200kb

    180kb

    150kb

    250kb

    génétique taille_gène

  • Quel est le type de carte montrant les mutations en France ?

    Carte politique

    Carte topographique

    Carte génétique

    Carte économique

    génétique cartes

  • Quelle est la mutation rare associée à la mutation AF508 dans 40% des cas ?

    Une mutation commune

    Une mutation fréquente

    Une mutation polymorphe

    Une mutation rare

    génétique mutations

  • Quel est le nom de la mutation qui est une délétion en position 508 ?

    p.Ile507del

    p.Phe508del

    p.Trp846X

    p.Gly551Asp

    génétique mutations

  • Quelle est la prévalence de la mutation AF508 en France ?

    Plus fréquente dans le nord

    Uniforme à travers le pays

    Absente dans certaines régions

    Variation locorégionale

    génétique prévalence

  • Quel est le pourcentage de cas avec deux mutations rares ?

    10%

    20%

    30%

    40%

    génétique génotypes

  • Quel est le nom de l'événement génétique témoignant de la variabilité allélique dans CFTR ?

    Mutation

    Duplication

    Délétion

    Polymorphisme

    génétique variabilité

  • Quel est le nom de la carte montrant la prévalence de la mutation p.Phe508del en Europe ?

    Carte économique

    Carte politique

    Carte topographique

    Carte de prévalence

    génétique cartes

  • Quelle mutation est associée à la position 551 ?

    Phe508del

    Gly542X

    Gly551Asp

    Ile507del

    génétique mutations

  • Quel est le nom des chercheurs qui ont cloné le gène CFTR ?

    Dr Smith et Dr Jones

    Dr Colin et Dr Ziegler

    Dr Lefevre et Dr Dubois

    Dr Martin et Dr Dupont

    génétique chercheurs

  • Quelle est la mutation retrouvée dans les régions comme la Bretagne ?

    Mutation commune

    Mutation rare

    Mutation fréquente

    Mutation régionale

    génétique variation

  • Quelles sont les classes de mutations du gène CFTR ?

    Classe I, Classe II, Classe III, Classe IV, Classe V, Classe VI

    Classe I, Classe II, Classe III

    Classe A, Classe B, Classe C

    Classe IV, Classe V

    génétique mutations

  • Les mutations du gène CFTR sont classées en deux catégories : les mutations sévères (classes I, II, III) et les mutations peu sévères (classes IV, V, VI).

    génétique mutations

  • Les mutations de classe I entraînent la non-production de la protéine CFTR.

    génétique cftr

  • Les mutations de classe II empêchent le trafic de la protéine CFTR.

    génétique cftr

  • Les mutations de classe III entraînent un défaut de régulation du canal CFTR.

    génétique cftr

  • Les mutations de classe IV se traduisent par une diminution de la conductance du canal.

    génétique cftr

  • Les mutations de classe V impliquent une synthèse réduite de la protéine CFTR.

    génétique cftr

  • Les mutations de classe VI entraînent une diminution de la stabilité de la protéine CFTR.

    génétique cftr

  • Quels sont des exemples de mutations de classe I ?

    Gly1349Asp, Ala455Glu

    Arg117His, Trp1282X

    Ala561Glu, Ser549Arg

    GLy542X, Phe508del

    génétique mutations

  • Quel est un exemple de mutation de classe II ?

    Phe508del

    Ala455Glu

    Gly551Asp

    Asn1303lys

    génétique mutations

  • Quelles sont les conséquences phénotypiques des mutations sévères ?

    Aucune atteinte pulmonaire

    Mutation peu sévère

    Fonction pancréatique conservée

    Insuffisance pancréatique et atteinte pulmonaire

    génétique phénotype

  • Quel est l'impact de l'association de deux mutations peu sévères sur le plan pancréatique ?

    Suffisance pancréatique

    Aucune fonction pancréatique

    Maladie pulmonaire

    Insuffisance pancréatique

    génétique pancréas

  • Quel type de thérapie peut être utilisé pour corriger les mutations CFTR ?

    Thérapie par anticorps

    Thérapie génique

    Aucune thérapie

    Rescue synthesis, Rescue traffic

    génétique thérapie

  • Quel est le polymorphisme associé aux mutations peu sévères ?

    5T

    7T

    1T

    3T

    génétique polymorphisme

  • Quel est l'effet des haplotypes sévères ?

    Augmentation de la stabilité

    Diminution de la synthèse

    Aucune interaction

    Action concertée de 2 mutants Mild

    génétique haplotypes

  • Quel est l'impact des mutations homozygotes delta F 508 ?

    Amélioration de la fonction pulmonaire

    Aucune maladie

    Mutations peu sévères

    Formes classiques de la maladie

    génétique mutations

  • Quel est l'impact de la mutation Arg117His ?

    Classée comme classe II

    Classée comme classe IV

    Classée comme classe I

    Classée comme classe V

    génétique mutations

  • Quel est un des effets des mutations de classe IV ?

    Diminution de la conductance

    Diminution de la stabilité

    Non-production de la protéine

    Synthèse réduite

    génétique mutations

  • Quel est l'impact des mutations de classe V sur la protéine CFTR ?

    Aucune synthèse

    Synthèse réduite

    Non-production

    Diminution de la conductance

    génétique mutations

  • Quel est l'impact des mutations de classe VI sur la protéine CFTR ?

    Diminution de la stabilité

    Synthèse réduite

    Diminution de la conductance

    Non-production

    génétique mutations

  • Quelle est la conséquence des mutations de classe I sur la protéine CFTR ?

    Aucune protéine produite

    Diminution de la conductance

    Protéine produite normalement

    Synthèse réduite

    génétique mutations

  • Quel est l'effet des mutations de classe III sur le canal CFTR ?

    Synthèse réduite

    Diminution de la conductance

    Non-production de la protéine

    Défaut de régulation

    génétique mutations

  • Quel est l'effet des mutations de classe IV sur le canal CFTR ?

    Synthèse réduite

    Défaut de régulation

    Diminution de la conductance

    Non-production de la protéine

    génétique mutations

  • Quel est l'effet des mutations de classe V sur la protéine CFTR ?

    Diminution de la conductance

    Moins de protéine

    Aucune protéine produite

    Synthèse normale

    génétique mutations

  • Quel est l'effet des mutations de classe VI sur la protéine CFTR ?

    Moins stable

    Aucune protéine produite

    Diminution de la conductance

    Synthèse normale

    génétique mutations

  • Quel est l'impact des mutations peu sévères sur la fonction pancréatique ?

    Fonction pancréatique conservée

    Insuffisance pancréatique

    Diminution de la conductance

    Non-production de la protéine

    génétique pancréas

  • Quel est l'effet de la mutation Phe508del ?

    Classée comme classe V

    Classée comme classe IV

    Classée comme classe I

    Classée comme classe II

    génétique mutations

  • Quel est l'effet de la mutation Gly551Asp ?

    Classée comme classe IV

    Classée comme classe V

    Classée comme classe I

    Classée comme classe III

    génétique mutations

  • Quel est l'effet de la mutation Arg334Trp ?

    Classée comme classe IV

    Classée comme classe I

    Classée comme classe III

    Classée comme classe II

    génétique mutations

  • Quel est l'effet de la mutation Gly1349Asp ?

    Classée comme classe II

    Classée comme classe V

    Classée comme classe III

    Classée comme classe I

    génétique mutations

  • Quel est l'effet de la mutation Ala455Glu ?

    Classée comme classe I

    Classée comme classe VI

    Classée comme classe II

    Classée comme classe III

    génétique mutations

  • Quel est l'effet de la mutation 3272-26A-G ?

    Classée comme classe III

    Classée comme classe I

    Classée comme classe II

    Classée comme classe IV

    génétique mutations

  • Quel est l'effet de la mutation 3849-10 kg C-T ?

    Classée comme classe I

    Classée comme classe III

    Classée comme classe V

    Classée comme classe II

    génétique mutations

  • Quel est l'effet de la mutation c. 120del23 ?

    Classée comme classe II

    Classée comme classe III

    Classée comme classe I

    Classée comme classe IV

    génétique mutations

  • Quelles sont les classes de mutations du gène CFTR illustrées dans le diagramme ?

    Classes X à Z

    Classes I à VI

    Classes 1 à 5

    Classes A à F

    génétique cftr

  • La mutation delta F508 est associée à des formes sévères de la mucoviscidose, entraînant une espérance de vie d'environ 35 ans.

    génétique mucoviscidose

  • Un patient porteur de 2 mutations sévères peut présenter un phénotype relativement peu sévère pendant de nombreuses années.

    génétique mucoviscidose

  • La variabilité de l'expression de la maladie est influencée par des facteurs d'environnement tels que tabagisme, pollution et facteurs socio-économiques.

    génétique environnement mucoviscidose

  • Le gène CFTR code pour une protéine qui est un canal chlorure au niveau de la membrane cellulaire.

    génétique protéines

  • La protéine CFTR est défectueuse dans la mucoviscidose, entraînant une production de mucus moins hydratée et plus épais.

    génétique mucoviscidose

  • La cascade physiopathologique de la mucoviscidose commence par deux allèles défectueux du gène CFTR.

    génétique mucoviscidose

  • Quel est le principal effet d'une protéine CFTR défectueuse ?

    Diminution de l'inflammation

    Production de mucus normal

    Obstruction des voies respiratoires

    Augmentation de la perméabilité ionique

    génétique mucoviscidose

  • Quel type d'infections bactériennes sont fréquentes chez les patients atteints de mucoviscidose ?

    Listeria

    Escherichia coli

    Staphylocoque doré

    Salmonella

    génétique infections

  • Quel est l'impact de la mutation delta F508 sur l'espérance de vie ?

    Environ 35 ans

    Environ 60 ans

    Environ 25 ans

    Environ 50 ans

    génétique mucoviscidose

  • Quel est un facteur environnemental influençant la mucoviscidose ?

    Hydratation

    Exercice physique

    Tabagisme

    Régime alimentaire

    environnement mucoviscidose

  • Quel est le rôle de la protéine CFTR ?

    Transport de glucose

    Canal sodium

    Récepteur d'hormones

    Canal chlorure

    génétique protéines

  • Les pathologies associées aux mutations de CFTR incluent des manifestations telles que l'absence de déférents, la polypose nasale, et la mucoviscidose.

    génétique pathologies cftr

  • L'atteinte broncho-pulmonaire dans la mucoviscidose est responsable de 90% de la morbidité et de la mortalité.

    clinique mucoviscidose pronostic

  • Au stade initial de la mucoviscidose, on retrouve des symptômes tels que une toux chronique et des bronchites récidivantes.

    clinique symptômes mucoviscidose

  • Les manifestations broncho-pulmonaires évoluent vers des signes d'insuffisance respiratoire chronique tels que l'hippocratisme digital et la cyanose des extrémités.

    clinique symptômes insuffisance_respiratoire

  • Quel est le terme utilisé pour désigner les pathologies dues à des dysfonctionnements de la protéine CFTR qui ne remplissent pas les critères de mucoviscidose ?

    Syndrome bronchique

    Mucoviscidose

    Atteinte pulmonaire

    CFTR related disorder

    génétique pathologies cftr

  • Quel pourcentage des patients atteints de mucoviscidose présente des manifestations broncho-pulmonaires responsables de la morbidité ?

    90%

    70%

    100%

    50%

    clinique mucoviscidose pronostic

  • Quelles sont les manifestations radiologiques possibles dans les stades évolués de la mucoviscidose ?

    Normalité pulmonaire

    Pneumonie aiguë

    Fibrose hépatique

    Dilatation des bronches et bronchectasies

    radiologie mucoviscidose symptômes

  • Quel est l'impact des mutations de CFTR sur la fonction pulmonaire ?

    Augmentation de la capacité pulmonaire

    Destruction pulmonaire et perte de fonction

    Amélioration de la fonction pulmonaire

    Aucune incidence

    génétique fonction_pulmonaire cftr

  • Quel est le lien entre le génotype et le phénotype dans le contexte des mutations de CFTR ?

    Lien uniquement pour la polypose nasale

    Lien fixe

    Absence de lien

    Variabilité allélique associée à l'expression clinique

    génétique génotype phénotype

  • Quel est le pourcentage de CFTR normal pour un phénotype normal ?

    0%

    50%

    100% Normal

    75%

    génétique cftr phénotype

  • Quelle est une des manifestations cliniques avancées de la mucoviscidose ?

    Perte de poids rapide

    Toux aiguë

    Fièvre élevée

    Hémoptysie

    clinique symptômes mucoviscidose

  • Quel type de maladie est la mucoviscidose ?

    Maladie virale

    Maladie auto-immune

    Dysfonctionnement de la protéine CFTR

    Maladie bactérienne

    génétique maladie cftr

  • Quel est l'impact des mutations de CFTR sur les voies respiratoires ?

    Réduction de l'inflammation

    Amélioration des voies respiratoires

    Difficultés respiratoires

    Aucune incidence

    génétique respiration cftr

  • Quelle est la principale cause de morbidité dans la mucoviscidose ?

    Problèmes gastro-intestinaux

    Atteinte broncho-pulmonaire

    Infections cutanées

    Maladies cardiovasculaires

    clinique mucoviscidose morbidité

  • Quel est le lien entre les mutations de CFTR et les pathologies associées ?

    Pathologies non liées

    Amélioration de la santé

    Dysfonctionnement de la protéine CFTR

    Mutations génétiques sans impact

    génétique pathologies cftr

  • Quel est un des symptômes d'une atteinte pulmonaire avancée ?

    État normal

    Exercice sans difficulté

    Aucune douleur

    Dyspnée d'effort

    clinique symptômes mucoviscidose

  • Quelle est la conséquence de la destruction pulmonaire dans la mucoviscidose ?

    Augmentation de la capacité pulmonaire

    Amélioration de la fonction pulmonaire

    Aucune conséquence

    Perte progressive de la fonction pulmonaire

    génétique fonction_pulmonaire cftr

  • Quel type de test peut être utilisé pour évaluer les effets des mutations de CFTR ?

    Scanner pulmonaire

    Test sanguin

    Échographie

    IRM

    diagnostic génétique cftr

  • Quelle est une des complications possibles des stades avancés de la mucoviscidose ?

    Augmentation de la capacité pulmonaire

    Fibrose pulmonaire

    Aucun changement pulmonaire

    Réduction de la taille pulmonaire

    clinique complications mucoviscidose

  • Quel est le rôle de la protéine CFTR dans le corps humain ?

    Transport des globules rouges

    Régulation du transport des ions

    Régulation de la température corporelle

    Production d'insuline

    génétique protéine cftr

  • Quel est un des résultats d'une mutation de CFTR sur le système respiratoire ?

    Aucune incidence

    Bronchectasies

    Réduction de la toux

    Amélioration de la fonction respiratoire

    génétique respiration cftr

  • Quel est un des résultats d'une mutation de CFTR sur le système digestif ?

    Pancréatite chronique

    Aucune incidence

    Amélioration de la digestion

    Absence de symptômes

    génétique digestion cftr

  • Quel est le lien entre le génotype et la gravité des symptômes dans la mucoviscidose ?

    Tous les génotypes entraînent les mêmes symptômes

    Aucun lien

    Variabilité génétique

    Les symptômes sont toujours graves

    génétique symptômes mucoviscidose

  • Quelle est la conséquence d'une atteinte sévère des poumons dans la mucoviscidose ?

    Réduction de la toux

    Amélioration de la respiration

    Insuffisance respiratoire chronique

    Aucune conséquence

    clinique symptômes mucoviscidose

  • Quel est un des symptômes précoces de l'atteinte pulmonaire dans la mucoviscidose ?

    Toux chronique

    Perte de poids

    Fièvre

    État normal

    clinique symptômes mucoviscidose

  • Quelle est une des manifestations cliniques de l'atteinte pulmonaire dans la mucoviscidose ?

    Hyperréactivité bronchique

    Amélioration de la fonction pulmonaire

    Aucune douleur

    État normal

    clinique symptômes mucoviscidose

  • Quel est un des résultats d'une atteinte pulmonaire dans la mucoviscidose ?

    Aucune incidence

    Amélioration de la respiration

    Dilatation des bronches

    Réduction de la capacité pulmonaire

    clinique symptômes mucoviscidose

  • Quelle est une des complications avancées des mutations de CFTR ?

    Amélioration de la santé

    Réduction des symptômes

    Fibrose pulmonaire

    Aucune complication

    génétique complications cftr

  • Quelle est la première étape dans la progression de l'atteinte pulmonaire dans la mucoviscidose ?

    Insuffisance respiratoire

    Fibrose pulmonaire

    Toux chronique

    Aucune symptomatologie

    clinique symptômes mucoviscidose

  • Quel est le rôle principal de la protéine CFTR ?

    Régulation du transport des ions et de l'eau

    Transport des nutriments

    Régulation de la température corporelle

    Production d'énergie

    génétique protéine cftr

  • Quel est un des résultats d'une défaillance de la protéine CFTR ?

    Amélioration de la respiration

    Réduction de la toux

    Difficultés respiratoires

    Aucune incidence

    génétique respiration cftr

  • Quelle est une des conséquences des anomalies dans le gène CFTR ?

    Hypertension

    Mucoviscidose

    Diabète

    Asthme

    génétique maladie cftr

  • Quel est l'impact des mutations de CFTR sur le système respiratoire ?

    Difficultés respiratoires et infections

    Réduction des symptômes

    Aucune incidence

    Amélioration de la fonction respiratoire

    génétique respiration cftr

  • Quel est le lien entre les mutations de CFTR et les pathologies respiratoires ?

    Amélioration de la santé

    Dysfonctionnement de la protéine CFTR

    Réduction des symptômes

    Aucune relation

    génétique pathologies cftr

  • Quel est l'impact des mutations de CFTR sur la fonction digestive ?

    Pancréatite chronique

    Aucune incidence

    Amélioration de la digestion

    Réduction des symptômes

    génétique digestion cftr

  • Les examens biologiques essentiels pour le diagnostic incluent l'ECBC, les gaz du sang et les EFR.

    médecine diagnostic

  • Quelles sont les manifestations digestives les plus fréquentes dans la mucoviscidose ?

    Vomissements fréquents

    Syndrome de Crohn

    Diarrhées chroniques de maldigestion

    Constipation chronique

    médecine digestif

  • Quel pourcentage d'enfants présente une atteinte pancréatique dans la mucoviscidose ?

    10 à 15%

    100%

    50 à 70%

    85 à 95%

    médecine pancréas

  • L'iléus méconial est retrouvé chez 15% des nouveau-nés mucoviscidosiques et est quasi pathognomonique de la mucoviscidose.

    médecine digestif

  • Quel est un des symptômes d'une atteinte hépatobiliaire en période néonatale ?

    Stéatose hépatique

    Hémorragie digestive

    Ictère cholestatique

    Ascite

    médecine hépatologie

  • Les polypes sinusiens sont présents dans 50% des cas de mucoviscidose.

    médecine orl

  • Quel pourcentage d'adultes atteint de mucoviscidose présente un diabète insulino-dépendant ?

    10%

    30%

    50%

    20%

    médecine endocrinologie

  • Chez les hommes, l'agénésie des canaux déférents peut entraîner une azoospermie excrétoire.

    médecine reproduction

  • Quel problème de fertilité peut rencontrer les femmes atteintes de mucoviscidose ?

    Syndrome des ovaires polykystiques

    Infertilité totale

    Aspect épais de la glaire cervicale

    Menstruations irrégulières

    médecine reproduction

  • Une déshydratation aiguë hyponatrémique peut être causée par une perte de sel excessive par sudation excessive.

    santé déshydratation

  • Le diagnostic de la déshydratation aiguë hyponatrémique peut inclure le signe du baiser salé.

    santé diagnostic

  • Une atteinte cardiaque dans les stades avancés des atteintes broncho-pulmonaires peut mener à une myocardiopathie métabolique.

    santé cardiaque

  • L'examen échographique peut révéler un intestin hyperéchogène, souvent associé à un diagnostic de mucoviscidose.

    santé échographie

  • La détection d'une image anormale durant la grossesse justifie une étude du gène CFTR chez le couple.

    santé génétique

  • Quelle est l'une des composantes de la prise en charge thérapeutique de la mucoviscidose?

    Chirurgie immédiate

    Kinésithérapie respiratoire systématique

    Radiothérapie

    Antibiotiques non spécifiques

    santé mucoviscidose

  • Quel type de soutien est important pour les patients atteints de mucoviscidose?

    Soutien psychologique

    Formation professionnelle

    Isolement social

    Éducation alimentaire

    santé soutien

  • La prise en charge de la mucoviscidose doit inclure une éducation thérapeutique visant l'autonomisation du patient.

    santé éducation

  • Les traitements pour la mucoviscidose peuvent inclure des anti-inflammatoires oraux et des corticoïdes inhalés.

    santé traitements

  • Quelle association peut aider les familles touchées par la mucoviscidose?

    Vaincre la Mucoviscidose

    Les Amis de la Santé

    Association des Maladies Rares

    Soutien à l'Enfance

    santé associations

  • Les thérapies ciblées de la protéine CFTR sont choisies en fonction de la classe de mutation du gène CFTR.

    génétique thérapie cftr

  • Pour la classe 1 des mutations CFTR, des antibiotiques comme la gentamicine sont utilisés pour permettre un saut du codon stop.

    génétique thérapie antibiotiques

  • Les molécules chaperonnes sont utilisées pour la classe 2 des mutations CFTR afin d'agir sur le repliement de la protéine.

    génétique thérapie

  • Pour les classes 3 des mutations CFTR, des activateurs des canaux CFTR sont utilisés.

    génétique thérapie

  • Pour les classes 5 des mutations CFTR, l'utilisation d'oligonucléotides antisens est prometteuse pour corriger des mutations d'épissage.

    génétique thérapie

  • Les avancées thérapeutiques majeures dans le traitement de la mucoviscidose ont été centrées sur les agents muco modulateurs.

    génétique thérapie mucoviscidose

  • Quel est le but des thérapies ciblées pour la protéine CFTR ?

    Choisir un traitement en fonction de la classe de mutation

    Éliminer les infections

    Guérir complètement la maladie

    Augmenter la durée de vie sans traitement

    génétique thérapie

  • Quel traitement est utilisé pour améliorer le trafic de la protéine CFTR dans la classe 2 ?

    Oligonucléotides antisens

    Molécules chaperonnes

    Antibiotiques

    Activateurs des canaux

    génétique thérapie

  • Quel type de thérapie a été développé pour la mucoviscidose au cours des dernières décennies ?

    Thérapies symptomatiques

    Thérapies préventives

    Thérapies de remplacement

    Thérapies curatives

    génétique thérapie mucoviscidose

  • Quelle avancée a permis de mieux comprendre la mucoviscidose ?

    L'éradication des infections

    L'amélioration des soins palliatifs

    Une meilleure compréhension de la physiopathologie

    La découverte d'un vaccin

    génétique mucoviscidose

  • Quel est l'impact des progrès en recherche fondamentale sur la mucoviscidose ?

    Applications thérapeutiques directes pour les patients

    Augmentation des coûts des traitements

    Réduction de l'espérance de vie

    Aucune amélioration des traitements

    génétique mucoviscidose

  • Quel est l'objectif principal de la thérapie génique dans le traitement de la mucoviscidose ?

    Réduire les infections

    Corriger la mutation dans le gène CFTR

    Améliorer la respiration sans médicament

    Augmenter la production de mucus

    génétique thérapie_génique

  • Quel type de vecteur a été le plus utilisé dans les essais cliniques de thérapie génique pour la mucoviscidose ?

    Vecteurs viraux

    Vecteurs bactériens

    Vecteurs plasmidiques

    Vecteurs de synthèse

    génétique thérapie_génique

  • Les circonstances permettant de poser un diagnostic de mucoviscidose incluent le dépistage néonatal, suivi d'une symptomatologie respiratoire puis de la symptomatologie digestive.

    médecine diagnostic

  • Le diagnostic de mucoviscidose repose sur des critères de consensus définis par Rosenstein & Cutting.

    médecine diagnostic

  • Quel test reste le test biologique de première intention pour le diagnostic de la mucoviscidose ?

    Test génétique

    Test de la sueur

    Dépistage néonatal

    Dosage de la trypsine

    médecine diagnostic

  • Pour détecter les nouveau-nés asymptomatiques, il est nécessaire de recourir au dépistage néonatal systématique.

    médecine dépistage

  • Le dosage de la trypsine immuno-réactive (TIR) est un marqueur sanguin d'une atteinte pancréatique.

    médecine diagnostic

  • Que signifie un TIR supérieur ou égal à 55 ug/L lors du dépistage néonatal ?

    Une vérification en double est réalisée

    Le dépistage est stoppé

    Le nouveau-né est sain

    Aucune action n'est nécessaire

    médecine dépistage

  • Si le TIR est supérieur ou égal à 100 ug/L et aucune mutation n'est retrouvée, un contrôle sera réalisé au 21e jour de vie.

    médecine dépistage

  • Quel est le pourcentage de patients présentant une diarrhée chronique dans le diagnostic de mucoviscidose ?

    22.2%

    3.4%

    64.4%

    10.6%

    médecine symptômes

  • Quel symptôme est le plus fréquemment associé à la mucoviscidose ?

    Stérilité

    Pancréatite

    Symptômes respiratoires

    Obstruction intestinale distale

    médecine symptômes

  • Quel pourcentage de patients présente des symptômes respiratoires dans le diagnostic de mucoviscidose ?

    1.7%

    46.8%

    22.2%

    20.7%

    médecine symptômes

  • Quelle technique a révolutionné la génétique et la biologie au cours des 20 dernières années ?

    Amplification génique (PCR)

    Électrophorèse

    Clonage

    Séquençage

    médecine génétique

  • Quel pourcentage de patients a des antécédents familiaux de mucoviscidose ?

    10.6%

    8.3%

    3.4%

    22.8%

    médecine antécédents

  • Quel est le pourcentage de patients avec un retard de croissance ?

    46.8%

    22.2%

    3.4%

    20.7%

    médecine symptômes

  • Quel pourcentage de patients présente une atteinte hépatique ?

    0.4%

    2.1%

    1.9%

    3.3%

    médecine symptômes

  • Quel pourcentage de patients présente des polypes nasaux ?

    1.3%

    2.8%

    2.5%

    3.2%

    médecine symptômes

  • Quel pourcentage de patients présente une sinusite chronique symptomatique ?

    1.9%

    3.3%

    2.6%

    2.1%

    médecine symptômes

  • Quel pourcentage de patients présente une déshydratation ?

    3.4%

    1.7%

    46.8%

    2.1%

    médecine symptômes

  • Quel pourcentage de patients présente une obstruction intestinale distale ?

    0.4%

    1.7%

    2.1%

    3.2%

    médecine symptômes

  • Quel pourcentage de patients présente des symptômes autres que ceux mentionnés ?

    6.7%

    5.6%

    5.4%

    2.8%

    médecine symptômes

  • Quel pourcentage de patients présente un prolapsus rectal ?

    1.3%

    2.6%

    3.3%

    2.8%

    médecine symptômes

  • Quel pourcentage de patients présente une stérilité ?

    2.1%

    3.3%

    0.4%

    1.9%

    médecine symptômes

  • Quel pourcentage de patients présente une pancréatite ?

    1.3%

    3.2%

    2.8%

    2.1%

    médecine symptômes

  • Quel est le pourcentage de patients avec des symptômes respiratoires ?

    46.8%

    1.7%

    22.2%

    20.7%

    médecine symptômes

  • Quel est le pourcentage de patients avec des symptômes digestifs ?

    10.6%

    3.4%

    22.2%

    64.4%

    médecine symptômes

  • Quel est le pourcentage d'atteinte hépatique chez les patients ?

    2.1%

    1.9%

    0.4%

    3.2%

    médecine symptômes

  • Quelle est la méthode de dépistage utilisée pour les nouveau-nés ?

    Analyse génétique

    Mesure de la trypsine immuno-réactive (TIR)

    Échographie

    Test de la sueur

    médecine dépistage

  • Quel est le pourcentage de patients présentant des symptômes respiratoires ?

    22.2%

    3.4%

    46.8%

    10.6%

    médecine symptômes

  • Quel est le pourcentage de patients ayant des antécédents familiaux de mucoviscidose ?

    22.8%

    3.4%

    8.3%

    10.6%

    médecine antécédents

  • Quel est le pourcentage de patients présentant un retard de croissance ?

    22.2%

    20.7%

    3.4%

    46.8%

    médecine symptômes

  • Le test de la sueur est l'examen de confirmation diagnostique de référence pour la mucoviscidose. Un taux normal de chlorures dans la sueur est inférieur à 30 mmol/L et un taux pathologique est au-dessus de 60 mmol/L.

    génétique mucoviscidose diagnostic

  • Avant la mise en place du dépistage néonatal systématique, le diagnostic de mucoviscidose était souvent évoqué après une période d'errance diagnostique devant des signes cliniques tels que iléus méconial, diarrhée, et infections récidivantes des voies respiratoires.

    génétique mucoviscidose diagnostic

  • Le dosage des chlorures sudoraux se fait au niveau de l'avant-bras ou de la cuisse chez le jeune nourrisson.

    génétique mucoviscidose diagnostic

  • Quelles sont les difficultés du dépistage néonatal pour la mucoviscidose ?

    Obtention du consentement écrit des parents

    Adaptation des seuils

    Qualité du prélèvement

    Tests sanguins

    génétique mucoviscidose dépistage

  • La stratégie d'étude du gène CFTR est bien codifiée et permet de dépister en quelques heures une trentaine de mutations fréquentes.

    génétique mucoviscidose diagnostic

  • Quel est le dosage TIR J3 considéré comme normal ?

    ≥ 100 µg/L

    ≥ 65 µg/L

    < 40 µg/L

    < 55 µg/L

    génétique dépistage tir

  • Le contrôle du TIR à J 21 est effectué pour vérifier un taux de 240 µg/L.

    génétique dépistage tir

  • Quel est le seuil pathologique pour le TIR J3 ?

    ≥ 100 µg/L

    ≥ 65 µg/L

    < 55 µg/L

    < 40 µg/L

    génétique dépistage tir

  • Le test de la sueur révèle un taux élevé d'ions chlorures dans la sueur pour diagnostiquer la mucoviscidose.

    génétique mucoviscidose diagnostic

  • Le diagnostic de mucoviscidose sera affirmé après 2 examens positifs.

    génétique mucoviscidose diagnostic

  • Quel gène est étudié pour le diagnostic de la mucoviscidose ?

    TP53

    BRCA1

    CFTR

    EGFR

    génétique mucoviscidose diagnostic

  • Le génotype d'un patient peut être soit homozygote pour la mutation considérée, soit hétérozygote composite.

    génétique mucoviscidose

  • La technique de balayage permet de mettre en évidence la présence d'une anomalie moléculaire confirmée par séquençage.

    génétique techniques

  • Les anomalies de délétion-duplication rendent compte de 2% des anomalies du gène CFTR.

    génétique mucoviscidose

  • Il reste environ 1 à 2% des sujets atteints de mucoviscidose pour lesquels au moins une mutation n'est pas caractérisée.

    génétique mucoviscidose

  • Le taux de couverture des mutations pour un patient atteint de mucoviscidose dépend des techniques et des stratégies d'analyse utilisées.

    génétique mucoviscidose

  • Quelle est l'incidence observée de la mucoviscidose en Europe?

    1/1000

    1/750

    1/5000

    1/2500

    génétique mucoviscidose

  • Quel est le risque d'avoir un enfant atteint de mucoviscidose pour des couples à risque de ¼?

    50%

    10%

    25%

    75%

    génétique mucoviscidose

  • Les femmes atteintes de mucoviscidose ont une fertilité normale dans 80% des cas.

    génétique fertilité

  • Les hommes atteints de mucoviscidose sont hypofertiles dans plus de 98% des cas.

    génétique fertilité

  • Les couples identifiés à risque de ½ doivent être adressés vers un spécialiste pour confirmer l'azoospermie excrétoire.

    génétique fertilité

  • Le gène CFTR est associé à la mucoviscidose. Une étude exhaustive de ce gène permet d'écarter jusqu'à 99% des mutations.

    génétique mucoviscidose

  • Si le conjoint est hétérozygote pour le gène CFTR, le couple a un risque de 1/2.

    génétique risque

  • Pour les couples à risque a priori de 1/100, l'analyse génétique permet de modifier cette probabilité à posteriori.

    génétique risque

  • Une étude simple peut écarter environ 90% des mutations du gène CFTR, ce qui réduit le risque résiduel à 1/1200.

    génétique mucoviscidose

  • Après une analyse plus complète, le risque résiduel de mucoviscidose pour un couple peut être de 1/2500.

    génétique mucoviscidose

  • Quel est le syndrome le plus fréquent de déficience intellectuelle familiale ?

    Syndrome d'Angelman

    Syndrome de Turner

    Syndrome de Down

    Syndrome de l'X Fragile

    génétique déficience_intellectuelle

  • Le mécanisme du syndrome de l'X Fragile est lié à l'expansion anormale d'une répétition de trinucléotides CGG en 5'UTR du gène FMR1.

    génétique syndrome_de_l'x_fragile

  • Les mutations complètes (MC) du syndrome de l'X Fragile sont définies par des répétitions de trinucléotides CGG supérieures à 200.

    génétique syndrome_de_l'x_fragile

  • Les personnes avec des prémutations (PM) ont un risque de développer un FXPOI chez les femmes et un FXTAS chez les hommes et les femmes.

    génétique syndrome_de_l'x_fragile

  • Le syndrome de l'X Fragile est la première cause de déficience intellectuelle familiale.

    génétique syndrome_de_l'x_fragile

  • La prévalence du syndrome de l'X Fragile est estimée à 1/5000 chez les hommes et 1/8000 chez les femmes.

    génétique syndrome_de_l'x_fragile

  • Quel est le principal phénotype du syndrome de l'X Fragile chez les hommes ?

    Croissance rapide

    Développement normal

    Absence de symptômes

    Retards de développement

    génétique syndrome_de_l'x_fragile

  • Quel type de comportement peut être observé chez les personnes atteintes du syndrome de l'X Fragile ?

    Calme excessif

    Sociabilité élevée

    Hyperactivité

    Comportement agressif

    génétique syndrome_de_l'x_fragile

  • Quel est le pourcentage de déficience intellectuelle chez les hommes atteints du syndrome de l'X Fragile ?

    10%

    1%

    2 à 3%

    5%

    génétique syndrome_de_l'x_fragile

  • Quel est le principal facteur de risque associé à l'instabilité du syndrome de l'X Fragile ?

    Mutation de gènes

    Répétition de trinucléotides CGG

    Facteurs environnementaux

    Âge avancé des parents

    génétique syndrome_de_l'x_fragile

  • Quel est le risque de FXTAS ?

    Syndrome de Down

    Diabète de type 2

    Insuffisance cardiaque

    Syndrome neurodégénératif à début tardif

    génétique syndrome_de_l'x_fragile

  • Quel est le pourcentage de femmes atteintes de déficience intellectuelle liée au syndrome de l'X Fragile ?

    5%

    2%

    3%

    1%

    génétique syndrome_de_l'x_fragile

  • Quel est le rôle du conseil génétique dans le syndrome de l'X Fragile ?

    Réduire la prévalence

    Identifier les conducteurs potentiels

    Évaluer les symptômes

    Fournir un traitement médical

    génétique syndrome_de_l'x_fragile

  • Quel est l'impact de l'hyperméthylation dans le syndrome de l'X Fragile ?

    Améliore la mémoire

    Réduit les symptômes

    Augmente la croissance

    Associé aux mutations complètes

    génétique syndrome_de_l'x_fragile

  • Quel est l'âge d'apparition des symptômes chez les hommes atteints du syndrome de l'X Fragile ?

    Âge adulte

    Enfance

    Adolescence

    Vieillesse

    génétique syndrome_de_l'x_fragile

  • Quel est un signe comportemental chez les personnes atteintes du syndrome de l'X Fragile ?

    Sociabilité élevée

    Mauvais contact visuel

    Aucune anxiété

    Excellente communication

    génétique syndrome_de_l'x_fragile

  • Quel type de malformation est associé au syndrome de l'X Fragile ?

    Modèle de malformation humaine reconnaissable

    Malformations neurologiques

    Malformations cardiaques

    Malformations osseuses

    génétique syndrome_de_l'x_fragile

  • Quel est le pourcentage de la population générale présentant des prestations liées au syndrome de l'X Fragile ?

    1/100

    1/1000

    1/500

    1/250 chez les femmes

    génétique syndrome_de_l'x_fragile

  • Quel est le principal impact cognitif du syndrome de l'X Fragile ?

    Problèmes de mémoire de travail

    Excellence académique

    Mémoire parfaite

    Capacité à résoudre des problèmes

    génétique syndrome_de_l'x_fragile

  • Quel est l'impact des anomalies comportementales chez les personnes atteintes du syndrome de l'X Fragile ?

    Anxiété et instabilité de l'humeur

    Calme et sérénité

    Hyperactivité extrême

    Aucune anomalie comportementale

    génétique syndrome_de_l'x_fragile

  • Quel est un des symptômes comportementaux chez les hommes atteints du syndrome de l'X Fragile ?

    Sociabilité excessive

    Absence de comportement

    Calme extrême

    Autisme

    génétique syndrome_de_l'x_fragile

  • Quel est le risque de FXPOI chez les femmes avec des prémutations ?

    Syndrome de Down

    Insuffisance ovarienne prématurée

    Syndrome de Klinefelter

    Syndrome de Turner

    génétique syndrome_de_l'x_fragile

  • Quel est le lien entre le syndrome de l'X Fragile et la génétique ?

    Maladie autosomique récessive

    Maladie liée à l'X

    Maladie autosomique dominante

    Maladie infectieuse

    génétique syndrome_de_l'x_fragile

  • Quel est le principal facteur de risque pour le développement du syndrome de l'X Fragile ?

    Facteurs environnementaux

    Répétition de trinucléotides CGG instable

    Mode de vie sédentaire

    Âge avancé

    génétique syndrome_de_l'x_fragile

  • Quel est le pourcentage de déficience intellectuelle chez les femmes atteintes du syndrome de l'X Fragile ?

    3%

    5%

    2%

    1%

    génétique syndrome_de_l'x_fragile

  • Quel est le type de répétition associé à l'instabilité du syndrome de l'X Fragile ?

    Dincléotides

    Tétranucléotides

    Mononucléotides

    Trinucléotides

    génétique syndrome_de_l'x_fragile

  • Quel est l'impact de l'hyperméthylation dans les mutations complètes ?

    N'a aucun impact

    Associé à l'inactivation du gène

    Diminue les symptômes

    Améliore l'expression génique

    génétique syndrome_de_l'x_fragile

  • Quel est un des symptômes cliniques chez les hommes atteints du syndrome de l'X Fragile ?

    Retards de développement

    Absence de symptômes

    Pas de déficience intellectuelle

    Croissance rapide

    génétique syndrome_de_l'x_fragile

  • Quel est le lien entre le syndrome de l'X Fragile et la Trisomie 21 ?

    Aucune relation

    Deuxième cause de déficience intellectuelle génétique

    Syndrome similaire

    Syndrome plus fréquent

    génétique syndrome_de_l'x_fragile

  • Quel est le principal facteur de risque pour les conducteurs potentiels du syndrome de l'X Fragile ?

    Âge

    Régime alimentaire

    Mode de vie

    Antécédents familiaux

    génétique syndrome_de_l'x_fragile

  • Quel est un des signes cliniques chez les femmes atteintes du syndrome de l'X Fragile ?

    Croissance rapide

    Troubles intellectuels

    Excellence académique

    Pas de symptômes

    génétique syndrome_de_l'x_fragile

  • Quel est un des comportements observés chez les hommes atteints du syndrome de l'X Fragile ?

    Absence de comportements

    Calme et sérénité

    Battements des mains

    Sociabilité élevée

    génétique syndrome_de_l'x_fragile

  • Quel est le principal impact des anomalies comportementales chez les hommes atteints du syndrome de l'X Fragile ?

    Calme excessif

    Absence de symptômes

    Comportement agressif

    Sociabilité élevée

    génétique syndrome_de_l'x_fragile

  • Quel est un des symptômes comportementaux chez les femmes atteintes du syndrome de l'X Fragile ?

    Excellence académique

    Pas de symptômes

    Troubles comportementaux

    Croissance rapide

    génétique syndrome_de_l'x_fragile

  • Quel est le lien entre le syndrome de l'X Fragile et la déficience intellectuelle ?

    Aucune relation

    Syndrome lié à la déficience intellectuelle

    Syndrome bénin

    Syndrome sans impact

    génétique syndrome_de_l'x_fragile

  • Quel est le pourcentage de la population générale présentant des prestations liées au syndrome de l'X Fragile chez les hommes ?

    1/100

    1/1000

    1/500

    1/250

    génétique syndrome_de_l'x_fragile

  • Quel est le principal impact cognitif chez les femmes atteintes du syndrome de l'X Fragile ?

    Développement normal

    Troubles intellectuels

    Intelligence supérieure

    Absence de déficience

    génétique syndrome_de_l'x_fragile

  • Les troubles associés au syndrome de l'X Fragile incluent timidité, anxiété sociale et léger problème d'apprentissage.

    génétique troubles

  • Le trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDH) est présent chez plus de 80% des hommes et 40% des femmes.

    génétique tdh

  • Des otites peuvent être observées dans 47 à 75% des cas chez les personnes atteintes du syndrome de l'X Fragile.

    génétique otites

  • Les manifestations du syndrome de l'X Fragile dépendent de l'âge, du sexe et des influences environnementales.

    génétique syndrome

  • Les caractéristiques physiques du syndrome de l'X Fragile incluent un front haut, des oreilles proéminentes et une hyperextensibilité des articulations.

    génétique caractéristiques_physiques

  • La prévalence de la prémutation FMR1 varie de 1/250 à 1/813 chez les hommes.

    génétique prémutation

  • Le syndrome FXTAS est un trouble neurodégénératif associé à un tremblement intentionnel et une ataxie cérébelleuse.

    génétique fxtas

  • Environ 20% des femmes avec une prémutation développeront une insuffisance ovarienne primaire.

    génétique insuffisance_ovarienne

  • Quel pourcentage des porteurs de prémutations masculines développent le syndrome FXTAS après 50 ans ?

    25%

    40%

    10%

    30%

    génétique fxtas

  • Les atteintes neuropathologiques post-mortem montrent une hypertrophie ventriculaire et des lésions focales de la substance blanche.

    génétique neuropathologie

  • Il existe une relation curvilinéaire entre le nombre de CGG et le risque de FX.

    génétique cgg

  • Quel est un des symptômes associés aux porteurs de prémutations ?

    Dépression

    Asthme

    Diabète

    Cancer

    génétique symptômes

  • Quel est le pourcentage de femmes avec une prémutation qui développent une insuffisance ovarienne primaire ?

    50%

    10%

    20%

    30%

    génétique insuffisance_ovarienne

  • Quel est un des signes physiques du syndrome de l'X Fragile ?

    Oreilles proéminentes

    Visage rond

    Yeux bridés

    Peau pâle

    génétique caractéristiques_physiques

  • Quel est le pourcentage des hommes atteints de TDH ?

    50%

    70%

    90%

    80%

    génétique tdh

  • Quel type d'IRM montre des hypersignaux dans le cadre du syndrome de l'X Fragile ?

    IRM cardiaque

    IRM abdominale

    IRM thoracique

    IRM cérébrale

    génétique irm

  • Le syndrome de l'X Fragile est une anomalie de répétition du nombre de triplets CGG en 5' UTR du gène FMR1.

    génétique pathologie

  • Une répétition de plus de 200 CGG dans le gène FMR1 conduit à une méthylation complète du gène.

    génétique pathologie

  • La mutation complète du gène FMR1 entraîne l'absence de production d'ARN et donc pas de production de la protéine FMRP.

    génétique pathologie

  • En cas de prémutation, il y a surproduction d'ARN et production d'une protéine toxique FMR polyG.

    génétique pathologie

  • Quel est le mécanisme sous-jacent à l'expansion de CGG dans le syndrome de l'X Fragile?

    Délégation de FMR1

    Augmentation de la transcription

    Diminution de la méthylation

    Modification de l'utilisation de l'origine de la réplication

    génétique mécanismes

  • Quel type de mutation complète entraîne l'hyperméthylation du gène FMR1?

    Mutation complète

    Premutation

    Délétion

    Mutation partielle

    génétique mutation

  • Quelles sont les conséquences d'une délétion complète du gène FMR1?

    Syndrome de l'X Fragile

    Aucune conséquence

    Production normale de FMRP

    Augmentation des répétitions CGG

    génétique pathologie

  • La délétion complète du gène FMR1 est un mécanisme rare du syndrome de l'X Fragile.

    génétique pathologie

  • Quel est le résultat de l'hyperméthylation sur la transcription du gène FMR1?

    Augmentation de l'ARNm

    Transcription normale

    Aucun ARNm produit

    Production de FMRP

    génétique transcription

  • Quel est le nombre normal de répétitions CGG dans le gène FMR1?

    55 CGG

    200 CGG

    45 CGG

    300 CGG

    génétique normes

  • Quel est l'effet de la méthylation sur la chromatine du gène FMR1?

    Décompaction

    Compaction de la chromatine

    Diminution de la méthylation

    Augmentation de la transcription

    génétique épigénétique

  • Le syndrome de l'X fragile est causé par une mutation ponctuelle dans le gène FMR1.

    génétique syndrome_de_l'x_fragile

  • La protéine FMRP est essentielle pour le contrôle de la traduction des ARNm dans le compartiment post-synaptique des neurones.

    protéine fmrp neurosciences

  • Quel est le rôle principal de la protéine FMRP dans le cerveau ?

    Produire des neurotransmetteurs

    Réguler la traduction de plusieurs ARN messagers

    Décomposer les ARN

    Stimuler la croissance neuronale

    protéine fmrp neurosciences

  • Les perturbations de la neuroplasticité sont une découverte clé dans les modèles animaux du syndrome de l'X fragile.

    neuroplasticité syndrome_de_l'x_fragile

  • La signalisation excessive du glutamate soutend des manifestations cliniques du syndrome de l'X fragile.

    glutamate syndrome_de_l'x_fragile

  • Dans quel type de cellules la protéine FMRP est-elle normalement plus exprimée ?

    Cœur et poumons

    Cerveau et testicules

    Peau et sang

    Foie et rein

    protéine fmrp cellules

  • FMRP joue un rôle central dans l'expression des gènes et régule la traduction de centaines d'ARNm.

    gènes fmrp

  • Quel mécanisme est considéré comme le plus rare dans le syndrome de l'X fragile ?

    Délétions chromosomiques

    Mutations d'ARN

    Mutation ponctuelle dans le gène FMR1

    Duplication de gènes

    génétique syndrome_de_l'x_fragile

  • La protéine FMRP a été retrouvée dans tous les neurones du cerveau de la souris à tous les stades de développement.

    neurosciences développement

  • Quel est le rôle de FMRP dans les synapses ?

    Stimule la libération de neurotransmetteurs

    Contrôle la traduction des ARNm

    Inhibe la formation de synapses

    Répare les neurones endommagés

    fmrp synapses

  • La transmission de l'X Fragile suit généralement l'hérédité liée à l'X, où la moitié de la descendance d'une femme porteuse recevra la mutation et toutes les filles mais aucun fils des hommes porteurs recevront la mutation.

    génétique hérédité

  • Le risque d'expansion d'une prémutation à une mutation complète est positivement corrélé avec la taille de la prémutation de la femme, la plus petite taille ayant donné une mutation complète en 1 génération étant de 59 répétitions.

    génétique mutation

  • Le syndrome de l'X Fragile présente un phénomène dit d'anticipation qui est l'augmentation du nombre d'individus avec ce syndrome au cours des générations.

    génétique syndrome

  • Les études cytogénétiques ont permis la confirmation biologique du diagnostic du syndrome de l'X Fragile, localisant le gène FMR1 situé en Xq27.3.

    diagnostic génétique

  • Quel est le nom du gène associé au syndrome de l'X Fragile ?

    Xq27.3

    FMR1

    CGG

    FRAXA

    génétique syndrome

  • Quelle technique était utilisée pour diagnostiquer le syndrome de l'X Fragile avant la découverte du gène FMR1 ?

    Études cytogénétiques

    Analyse sanguine

    IRM

    Échographie

    diagnostic génétique

  • Quel est le phénomène d'augmentation du nombre d'individus avec le syndrome de l'X Fragile au cours des générations ?

    Transmission

    Mutation

    Anticipation

    Prémutation

    génétique syndrome

  • Quel est le pourcentage d'observation de cassures au locus FRAXA chez les garçons atteints ?

    40 à 60%

    60 à 80%

    0 à 5%

    5 à 40%

    diagnostic génétique

  • Quel est le paradoxe lié à la transmission des prémutations chez les hommes porteurs ?

    Paradoxe de Lamarck

    Paradoxe de Darwin

    Paradoxe de Sherman

    Paradoxe de Mendel

    génétique paradoxe

  • La technique de Southern Blot est utilisée pour l'analyse de l'ADN et inclut les étapes suivantes : - digestion de l'ADN par des enzymes de restriction - séparation par électrophorèse - transfert sur membrane - hybridation avec une sonde - exposition et révélation.

    génétique technique

  • Quel est le rôle de l'enzyme Eag1 dans la technique de Southern Blot?

    Elle transfère l'ADN sur une membrane.

    Elle détecte le degré de méthylation des mutations.

    Elle sépare les fragments d'ADN par taille.

    Elle amplifie l'ADN par PCR.

    génétique enzymes

  • Les garçons ont 46 chromosomes dont 1X et 1Y.

    génétique chromosomes

  • Le profil d'un garçon non muté montre un fragment coupé à 2,8 kb après la répétition normale de CGG.

    génétique profil

  • Pour une fille, le chromosome X normal inactivé sera à une bande de 5,2 kb car l'enzyme Eag1 ne pourra pas couper après la répétition de CGG.

    génétique profil

  • Quel est le résultat de la technique de Southern Blot pour les prémutations chez un garçon?

    Un fragment inférieur à 2,8 kb.

    Un fragment supérieur à 2,8 kb mais inférieur à 5,2 kb.

    Un fragment à 2,8 kb.

    Un fragment à 5,2 kb.

    génétique prémutations

  • Concernant les profils mutés de mutation complète chez les garçons, Eag1 ne peut pas couper car il y a plus de 200 répétitions de CGG.

    génétique mutations

  • Quelle est la bande observée pour un chromosome X prémuté et inactivé chez une femme?

    Entre 2,8 kb et 5,2 kb.

    À 5,2 kb.

    À 2,8 kb.

    Supérieure à 5,2 kb.

    génétique prémutations

  • Quelle technique est considérée comme la référence pour l'analyse de l'ADN?

    PCR.

    Electrophorèse en gel.

    Southern Blot.

    Hybridation sur membrane.

    génétique technique

  • La technique de Southern Blot permet d'observer plusieurs profils après révélation.

    génétique profil

  • Quel est le résultat pour le chromosome X normal non inactivé chez une femme?

    Une bande à 2,8 kb.

    Une bande supérieure à 5,2 kb.

    Une bande à 5,2 kb.

    Une bande inférieure à 2,8 kb.

    génétique chromosomes

  • Quelle est la bande observée pour l'X prémuté non inactivé chez une femme?

    Supérieure à 5,2 kb.

    À 2,8 kb.

    À 5,2 kb.

    Entre 2,8 kb et 5,2 kb.

    génétique prémutations

  • Quel est le rôle de l'enzyme EcoR1 dans la technique de Southern Blot?

    Elle amplifie l'ADN par PCR.

    Elle transfère l'ADN sur une membrane.

    Elle aide à couper l'ADN en fragments.

    Elle détecte le degré de méthylation.

    génétique enzymes

  • La technique de Southern Blot implique une hybridation de la membrane par une sonde spécifique.

    génétique technique

  • La séparation des fragments d'ADN se fait par électrophorèse sur gel d'agarose.

    génétique technique

  • Le chromosome X normal inactivé chez une fille sera à une bande de 5,2 kb.

    génétique chromosomes

  • Le Southern Blot associe une digestion de l'ADN par une enzyme de restriction Eag1 et EcoR1.

    génétique technique

  • La technique de Southern Blot permet d'analyser des mutations de CGG dans le gène FMR1.

    génétique mutations

  • Pour un garçon avec une prémutation, la bande sera supérieure à 2,8 kb mais inférieure à 5,2 kb.

    génétique prémutations

  • La révélation dans la technique de Southern Blot permet d'observer plusieurs profils.

    génétique profil

  • Quel est le rôle principal de la technique de Southern Blot?

    Analyser des mutations génétiques.

    Séparer les protéines.

    Transférer l'ADN sur une membrane.

    Amplifier l'ADN.

    génétique technique

  • Quel est le nombre de chromosomes chez les filles?

    46 chromosomes, dont 2X.

    46 chromosomes, dont 1X et 1Y.

    44 chromosomes, dont 2X.

    48 chromosomes, dont 2X.

    génétique chromosomes

  • Quel fragment est observé pour le chromosome X non prémuté et inactivé chez une femme?

    2,8 kb.

    5,2 kb.

    Inférieur à 2,8 kb.

    Supérieur à 5,2 kb.

    génétique chromosomes

  • Quel est le résultat pour le chromosome X inactivé chez une femme non prémutée?

    Une bande à 5,2 kb.

    Une bande supérieure à 5,2 kb.

    Une bande à 2,8 kb.

    Une bande inférieure à 2,8 kb.

    génétique chromosomes

  • Quel est le résultat pour le chromosome X prémuté et inactivé chez une femme?

    Une bande inférieure à 2,8 kb.

    Une bande supérieure à 5,2 kb.

    Une bande à 2,8 kb.

    Une bande à 5,2 kb.

    génétique prémutations

  • Quel est le résultat pour le chromosome X non prémuté chez une femme?

    Une bande supérieure à 5,2 kb.

    Une bande à 5,2 kb.

    Une bande à 2,8 kb.

    Une bande inférieure à 2,8 kb.

    génétique prémutations

  • Quel est le rôle principal de l'électrophorèse dans la technique de Southern Blot?

    Couper l'ADN.

    Séparer les fragments d'ADN.

    Hybridation avec une sonde.

    Transférer les fragments sur une membrane.

    génétique technique

  • Dans le syndrome de l'X Fragile, un homme avec un allèle de taille normal a 2 interruptions AGG.

    génétique syndrome_de_l'x_fragile

  • La technique Alplidex est utilisée pour amplifier des mutations complètes et évaluer le nombre de triplets AGG.

    génétique techniques alplidex

  • Le syndrome de l'X Fragile est toujours héréditaire quand il est lié à une expansion CGG.

    génétique syndrome_de_l'x_fragile

  • Quel est le risque associé au porteur du syndrome de l'X Fragile ?

    Transmettre le syndrome de l'X Fragile à leur descendance

    Ne pas avoir d'impact génétique

    Développer une mutation de novo

    Avoir une déficience intellectuelle non héréditaire

    génétique risques

  • Après confirmation du statut de conductrice de la mère, il est proposé d'établir celui des grands-parents maternels.

    génétique conseil_génétique

  • Quelles précautions sont à prendre concernant les tests génétiques chez les jeunes adultes ?

    Impact et conséquences différents selon le sexe

    Tests non nécessaires pour les adultes

    Tests sans implication psychologique

    Tests recommandés chez tous les jeunes

    génétique bioéthique

  • La technique Alplidex permet d'amplifier la plupart des mutations complètes.

    génétique techniques alplidex

  • Les amorces spécifiques amplifient une région contenant la région répétée, tandis que l'amorce interne se fixe sur toutes les positions sauf les interruptions AGG.

    génétique techniques amplification

  • Le test génétique n'est pas recommandé chez les mineurs asymptomatiques.

    génétique bioéthique

  • Un homme porteur d'une mutation complète est montré dans le profil en D dans l'image de gauche.

    génétique syndrome_de_l'x_fragile

  • Les risques associés à une femme présentant une prémutation comprennent : - insuffisance ovarienne précoce - transmission du syndrome de l'X Fragile - risque de FXTAS

    génétique risques

  • Il est bénéfique d'orienter les femmes présentant une prémutation vers une consultation spécialisée en endocrinologie pour estimer leurs réserves ovariennes.

    génétique endocrinologie

  • Le risque d'avoir un enfant atteint pour une conductrice avec mutation complète est de 50%.

    génétique risques

  • Le risque d'expansion d'une prémutation vers une mutation complète est de 94% au-delà de 90 répétitions de CGG.

    génétique risques

  • La fréquence de la trisomie 21 (T21) est classiquement de 1/800 naissances.

    génétique trisomie_21

  • En France, la fréquence de la trisomie 21 est plutôt entre 1/1500 et 1/2000 naissances.

    génétique trisomie_21

  • Quel est le risque de trisomie 21 pour une femme enceinte ?

    1/1500

    1/1000

    1/800

    1/2000

    génétique trisomie_21

  • Quel est le risque pour une conductrice d'avoir un enfant atteint si elle a une mutation complète ?

    50%

    100%

    75%

    25%

    génétique risques

  • Quel est le risque d'expansion d'une prémutation vers une mutation complète au-delà de 90 répétitions de CGG ?

    75%

    94%

    85%

    50%

    génétique risques

  • La fréquence de la trisomie 21 à la naissance en France est d'environ 1 à 2 bébés trisomiques 21 chaque jour.

    génétique trisomie21

  • Le seul facteur de risque reconnu de trisomie 21 est l'âge maternel.

    génétique trisomie21

  • Quel est le risque de trisomie 21 à 30 ans ?

    1/1000

    1/250

    1/70

    1/625

    génétique trisomie21 risque

  • Quel pourcentage de couples choisit l'IMG après un diagnostic de T21 en France ?

    100%

    90-97%

    50%

    60-80%

    génétique trisomie21 img

  • Le dépistage prénatal de la T21 en France utilise des marqueurs sériques du 1er trimestre et du 2ème trimestre.

    génétique dépistage trisomie21

  • Quel est le risque d'amniocentèse induite par le dépistage prénatal ?

    0,5%

    0,1%

    2%

    1%

    génétique dépistage trisomie21

  • Quel est le risque de trisomie 21 à 40 ans ?

    1/625

    1/70

    1/100

    1/250

    génétique trisomie21 risque

  • Quel est le risque initial de trisomie 21 à 35 ans ?

    1/250

    1/625

    1/100

    1/70

    génétique trisomie21 risque

  • Quelle est la principale anomalie chromosomique source de déficience intellectuelle ?

    Syndrome de Turner

    Trisomie 21

    Trisomie 18

    Syndrome de Klinefelter

    génétique trisomie21 déficience

  • Quel est le risque de récidive de trisomie 21 à 40 ans ?

    1/100

    1/250

    1/70

    1/45

    génétique trisomie21 risque

  • Quel est le risque de récidive de trisomie 21 à 30 ans ?

    1/625

    1/100

    1/250

    1/120

    génétique trisomie21 risque

  • Quel est le risque de trisomie 21 à 20 ans ?

    1/1000

    1/250

    1/70

    1/625

    génétique trisomie21 risque

  • Quel est le risque de récidive initial à 20 ans ?

    1/250

    1/120

    1/100

    1/70

    génétique trisomie21 risque

  • Quel est le risque de trisomie 21 à 35 ans ?

    1/250

    1/1000

    1/625

    1/70

    génétique trisomie21 risque

  • Quel est le risque de récidive initial à 35 ans ?

    1/70

    1/250

    1/100

    1/85

    génétique trisomie21 risque

  • Quel est le risque de récidive initial à 40 ans ?

    1/250

    1/70

    1/45

    1/100

    génétique trisomie21 risque

  • Quel est le risque de récidive initial à 30 ans ?

    1/100

    1/625

    1/250

    1/120

    génétique trisomie21 risque

  • Les marqueurs du 1er trimestre pour le dépistage de la T21 incluent ẞHCG et PAPPAS.

    génétique t21 dépistage

  • Les marqueurs du 2ème trimestre pour le dépistage de la T21 incluent HCG ou ẞHCG et AFP.

    génétique t21 dépistage

  • La clarté de la nuque est mesurée lors de l'échographie du 1er trimestre.

    génétique échographie t21

  • Une grande clarté nucale augmente le risque de pathologie chez le fœtus.

    génétique t21 pathologie

  • Le dépistage combiné du 1er trimestre inclut la mesure de la nuque, les marqueurs du 1er trimestre et l'âge maternel.

    génétique t21 dépistage

  • Le taux de faux positifs pour le dépistage combiné du 1er trimestre est réduit à 5%.

    génétique t21 dépistage

  • Quels marqueurs sont utilisés au 1er trimestre pour dépister la T21 ?

    ẞHCG, PAPPAS

    estriol, PAPPAS

    HCG, estriol

    HCG, AFP

    génétique t21 dépistage

  • Quel est le risque associé à une clarté nucale augmentée sans anomalie chromosomique ?

    Risque de T21

    Aucun risque

    Développement fœtal à surveiller

    Risque de malformation cardiaque

    génétique t21 échographie

  • Le dépistage séquentiel inclut la mesure de la nuque au 1er trimestre et les marqueurs du 2ème trimestre.

    génétique t21 dépistage

  • Le seuil de positivité pour le risque de T21 est placé à 1/250. Au-dessus de ce seuil, on considère que le fœtus est à risque accru de T21 et une vérification du caryotype fœtal est proposée.

    génétique t21 risque

  • Quelles sont les indications pour une vérification du caryotype fœtal prise en charge par l'assurance maladie ?

    Risque de T21 faible

    Âge maternel inférieur à 30 ans

    Absence de malformations fœtales

    Risque de T21 augmenté sur les MS T2

    Âge maternel supérieur à 38 ans

    Risque de T21 augmenté sur le dépistage combiné

    génétique caryotype t21

  • L'amniocentèse est préférable sur le plan cytogénétique à la PVC en raison de sa meilleure résolution et pour éviter les discordances fœto-placentaires.

    génétique amniocentèse pvc

  • Les 'petits' signes du deuxième trimestre comme le profil plat et la clinodactylie du Vème doigt ne sont pas spécifiques de la trisomie 21.

    génétique t21 signes

  • Quel est le risque de T21 si le seuil est en dessous de 1/250 ?

    Élevé

    Modéré

    Inexistant

    Faible

    génétique t21 risque

  • La vérification du caryotype fœtal par PVC est généralement faite vers 12-14 SA ou par amniocentèse à partir de 16 SA.

    génétique caryotype pvc

  • Les anomalies échographiques fœtales comme le CAV6 et l'atrésie duodénale comportent un risque marqué d'anomalie chromosomique.

    génétique anomalies échographie

  • L'établissement du sexe chromosomique est nécessaire en cas de DPN d'une affection liée à l'X.

    génétique dpn chromosomes

  • Quel est le risque de trouver une T21 avec le dépistage combiné ou séquentiel ?

    1-2 %

    5-6 %

    10 %

    3-4 %

    génétique t21 dépistage

  • La Trisomie 21 peut entraîner des signes ou des complications, les plus constants étant l'hypotonie et la déficience intellectuelle.

    génétique trisomie21

  • La technique d'Hybridation in Situ en Fluorescence (FISH) permet d'obtenir un résultat en 24-48 heures pour la trisomie 21.

    génétique diagnostic

  • Le caryotype reste l'examen de référence pour confirmer le résultat de la FISH et connaître le type de trisomie, tel que libre ou par translocation.

    génétique trisomie21

  • Quels sont les signes morphologiques les plus fréquents en période néonatale pour la Trisomie 21?

    Hypotonie

    Malformations cardiaques

    Troubles respiratoires

    Anomalies digestives

    génétique trisomie21

  • La PVC permet une réponse en 2-3 jours sur l'examen direct et 2-3 semaines pour le résultat définitif à la culture.

    génétique diagnostic

  • La décision de faire le dépistage de la trisomie 21 et d'interrompre la grossesse est laissée au couple.

    génétique dépistage

  • En cas de souhait d'IMG, cette IMG pour raison fœtale doit être acceptée par deux médecins faisant partie d'un CPDPN.

    génétique img

  • Un bébé porteur de trisomie 21 peut naître malgré une nuque fine au premier trimestre et des marqueurs sériques ne montrant pas de risque augmenté.

    génétique trisomie21

  • Il est erroné de dire qu'un couple refuse l'IMG, il faut dire qu'il ne la demande pas.

    génétique img

  • Les caractéristiques physiques de la T21 incluent : - absence du réflexe de Moro - profil plat - fentes palpébrales obliques - anomalies des oreilles - nuque plate - hyperlaxité articulaire et cutanée - brachymésophalangie des 5° doigts - pli palmaire transverse unique

    génétique t21 caractéristiques

  • Les complications médicales chez les personnes T21 incluent : - hypotonie - sensibilité à la douleur - troubles du comportement - baisse de l'état général

    génétique t21 complications

  • Les malformations cardiaques chez les personnes T21 sont fréquentes, notamment : - canal atrio-ventriculaire - communication interventriculaire - communication interauriculaire

    génétique t21 malformations

  • Les malformations digestives chez les personnes T21 comprennent : - atrésie duodénale - Hirschsprung - atrésie de l'œsophage

    génétique t21 malformations

  • Quel est un des principaux types de malformations cardiaques chez les personnes T21 ?

    Canal atrio-ventriculaire

    Hirschsprung

    Atrésie de l'œsophage

    Malformation de l'oreille

    génétique t21 malformations

  • Quel est un symptôme fréquent chez les personnes T21 ?

    Hyperactivité

    Anxiété

    Insomnie

    Hypotonie

    génétique t21 symptômes

  • Les personnes T21 ont une perception de la douleur plus lente et moins précise.

    génétique t21 perception

  • Les malformations rénales chez les personnes T21 incluent des malformations banales comme le reflux vésico-urétéral.

    génétique t21 malformations

  • Le retard mental est de degré léger (QI :70-55) à modéré (QI :55-40).

    santé génétique

  • Environ la moitié des personnes porteuses de trisomie 21 sont capables d'accéder à la lecture et à l'écriture.

    santé génétique

  • Il y a fréquemment un petit retard de croissance intra utérin, mais modéré, n'appelant pas forcément l'attention en fin de grossesse. La taille finale est d'environ 160 cm chez l'homme et 145 cm chez la femme.

    santé croissance

  • Les atteintes thyroïdiennes sont plus fréquentes chez les personnes T21, généralement hypothyroïdie auto-immune.

    santé endocrinologie

  • Le diabète sucré est plus fréquent chez les personnes avec trisomie 21, parfois de type 2.

    santé diabète

  • La puberté a généralement lieu à la période habituelle, mais la ménopause tend à être avancée.

    santé puberté

  • Une polyglobulie à la naissance n'est pas rare chez les enfants trisomiques 21, elle est transitoire.

    santé hémato

  • Quel type de leucémie est plus fréquent chez les enfants trisomiques 21 avant l'âge de 4 ans ?

    leucémie myéloïde chronique

    leucémie lymphoblastique aiguë

    leucémie aiguë promyélocytaire

    leucémie aiguë mégacaryocytaire (LAM7)

    santé oncologie

  • La LAM7 est 500 fois plus fréquente que dans la population ordinaire et répond bien au traitement chimiothérapique chez les enfants trisomiques 21.

    génétique leucémie

  • Le risque de la plupart des tumeurs solides est diminué chez les enfants et adultes trisomiques 21, sauf pour le cancer du testicule.

    génétique cancer

  • Les infections ORL, comme les otites, sont plus fréquentes chez les trisomiques 21, mais souvent sans déficit immunitaire.

    immunologie infections

  • Les otites chez les trisomiques 21 sont souvent séreuses et favorisées par l'étroitesse de l'oreille moyenne.

    orl otites

  • Les apnées du sommeil touchent 30 à 50 \, ext{%} des adultes et enfants trisomiques 21 et nécessitent un dépistage régulier.

    apnées sommeil

  • La laxité articulaire est le principal facteur des problèmes ostéoarticulaires dans la trisomie 21.

    ostéo-articulaire trisomie_21

  • Les complications neurologiques liées à l'atteinte cervico-occipitale dans la trisomie 21 sont peu fréquentes (1% des personnes T21).

    neurologie trisomie_21

  • Quel est le risque principal associé à la laxité articulaire chez les trisomiques 21 ?

    Diabète

    Scoliose

    Hypertension

    Asthme

    ostéo-articulaire trisomie_21

  • Le risque d'épilepsie est augmenté, en particulier de syndrome de West chez le nourrisson et d'épilepsie généralisée à l'âge adulte. La prévalence de l'épilepsie chez les personnes atteintes de trisomie 21 est comprise entre 0,6 et 13% selon l'âge.

    neurologie épilepsie trisomie_21

  • Après l'âge de 35 ans, le début d'une épilepsie peut être le premier signe d'une démence de type Alzheimer débutante.

    neurologie alzheimer

  • Les simples troubles de réfraction sont fréquents chez les personnes atteintes de trisomie 21. Il y a plus de cataractes congénitales.

    ophtalmologie cataracte

  • Le développement de l'étage moyen de la face est moindre, ce qui entraîne des perturbations précoces des fonctions orales telles que succion, mastication, déglutition.

    bucco_dentaire fonctions_orales

  • L'hypotonie linguale et une bouche plus petite peuvent donner une fausse impression de macroglossie et entraîner un prognathisme relatif.

    bucco_dentaire anomalies_dentaires

  • Le RGO est très fréquent et favorise l'inflammation du carrefour aéro-digestif et les apnées du sommeil.

    digestif rgo

  • Il existe une tendance à la constipation chez les personnes atteintes de trisomie 21, mais il faut rechercher une hypothyroïdie.

    digestif hypothyroïdie

  • On observe des lésions fréquentes de folliculite et la peau est sèche chez les personnes atteintes de trisomie 21.

    dermatologie peau

  • Le suivi régulier est indispensable pour prévenir des complications telles que les caries et les parodontopathies.

    bucco_dentaire santé_dentaire

  • Les éruptions dentaires sont souvent retardées et anarchiques, ce qui peut entraîner des anomalies morphologiques des dents.

    bucco_dentaire dents

  • La durée de vie des personnes porteuses de trisomie 21 a nettement augmenté ces 50 dernières années, avec plus de 90% dépassant l'âge d'un an et une médiane de survie supérieure à 55 ans.

    santé trisomie21

  • La démence de type Alzheimer est fréquente chez les personnes trisomiques 21, survenant 30 à 40 ans plus tôt que dans la population générale.

    santé démence trisomie21

  • Les personnes trisomiques 21 présentent des lésions histologiques cérébrales d'Alzheimer à partir de 30 ans.

    santé trisomie21 alzheimer

  • La surexpression du gène APP sur le chromosome 21 conduit à une accumulation plus précoce de la protéine ß-amyloïde.

    génétique trisomie21

  • Le diagnostic de démence chez les personnes trisomiques 21 est moins aisé en raison d'un déficit cognitif préalable, mais réalisable par des équipes expérimentées.

    santé diagnostic trisomie21

  • Les principales étiologies de déclin chez ces adultes incluent : une atteinte visuelle ou auditive, une dysthyroïdie, et des apnées du sommeil.

    santé trisomie21 déclin

  • Les médicaments cholinergiques ont une petite efficacité pour traiter la démence, mais doivent être utilisés à faibles doses en raison de leurs effets secondaires plus marqués.

    santé démence traitement

  • Environ 1/3 des personnes atteintes de trisomie 21 ont une comorbidité psychiatrique.

    santé trisomie21 psychiatrie

  • Quel est le risque de développer une démence de type Alzheimer chez les personnes trisomiques 21 de plus de 35 ans ?

    70 à 80%

    10 à 20%

    30 à 40%

    50 à 60%

    santé démence trisomie21

  • La trisomie 21 libre est souvent homogène dans 93% des cas et rarement en mosaïque dans 2% des cas.

    génétique trisomie21

  • La trisomie 21 non libre est généralement une translocation robertsonienne dans 95% des cas.

    génétique trisomie21

  • Dans 60% des cas de trisomie 21 non libre, il s'agit d'une translocation entre les grands acrocentriques (chromosomes 13, 14, 15) et le chromosome 21.

    génétique trisomie21

  • Dans 50% des cas de translocation, il s'agit d'une translocation de novo.

    génétique trisomie21

  • Un exemple de caryotype pour une translocation est 46,XY,der(14;21)(q10;q10),+21.

    génétique caryotype

  • Pour un couple ayant un enfant trisomique 21, l'étude du caryotype permet de préciser l'origine de cette trisomie.

    génétique conseil

  • La majorité des cas de T21 proviennent d'une non-disjonction méiotique maternelle lors de la 1ère mitose de méiose.

    génétique trisomie21

  • Le risque de récidive pour un couple ayant un enfant trisomique est très faible, au maximum de 1% avant l'âge de 40 ans.

    génétique risque

  • Quel est le pourcentage de cas de trisomie 21 qui sont homogènes ?

    100%

    80%

    95%

    93%

    génétique trisomie21

  • Quel type de translocation est le plus fréquent dans la trisomie 21 non libre ?

    Translocation réciproque

    Translocation de novo

    Translocation robertsonienne

    Translocation partielle

    génétique trisomie21

  • Quel chromosome est impliqué dans la plupart des translocations liées à la trisomie 21 ?

    Chromosome 14

    Chromosome 22

    Chromosome 21

    Chromosome 13

    génétique trisomie21

  • Pour toutes leurs futures grossesses, ce couple pourra avoir une vérification du caryotype fœtal par amniocentèse.

    génétique caryotype

  • Il est souhaitable de vérifier le caryotype des 2 parents car dans la moitié des cas, l'un des deux a une anomalie chromosomique équilibrée.

    génétique caryotype

  • Le risque de récidive pour les autres grossesses du couple est de 1% en cas d'anomalie de novo chez l'enfant.

    génétique risque

  • En cas d'anomalie équilibrée chez un des parents, le risque de récidive est de l'ordre de 5-10%.

    génétique risque

  • La plupart des hommes T21 sont dits stériles, mais cela ne repose pas sur des études fiables.

    trisomie_21 fertilité

  • La fertilité chez les femmes T21 est réduite mais des grossesses sont possibles.

    trisomie_21 fertilité

  • Une personne avec une T21 a un risque augmenté d'avoir un enfant avec une T21, estimé à environ 30%.

    trisomie_21 risque

  • La prise en charge précoce pour les personnes avec T21 commence à partir de 3 à 4 mois.

    trisomie_21 traitement

  • Quel est le site de référence pour la trisomie 21 en France ?

    http://www.trisomie21-france.org

    http://www.trisomie21-info.fr

    http://www.trisomie21-aide.fr

    http://www.trisomie21.org

    trisomie_21 ressources

  • L'objectif de l'accompagnement neuromoteur est de prévenir les déficits et anomalies de statique dues à l'hypotonie et l'hyperlaxité.

    santé neuromoteur

  • La kinésithérapie est souvent arrêtée à l'âge de la marche alors que ses bénéfices sont majeurs sur la tonicité et la motricité globale.

    santé kinésithérapie

  • L'accompagnement psychomoteur aide l'enfant à percevoir et connaître son corps pour ses conduites motrices et expressives.

    santé psychomotricité

  • Un objectif de l'accompagnement psychomoteur est de valoriser le potentiel et les compétences de l'enfant.

    santé psychomotricité

  • Dans l'accompagnement psychomoteur, une attention particulière est portée sur l'adaptation de l'enfant au sein de la collectivité.

    santé psychomotricité

  • L'objectif de l'accompagnement orthophonique pour les enfants atteints de Trisomie 21 est de les aider à mettre en place la communication.

    santé orthophonie

  • Les difficultés langagières spécifiques à la Trisomie 21 incluent des problèmes d'articulation qui affectent l'intelligibilité de la parole.

    santé orthophonie

  • L'orthophoniste aide aussi les parents à mieux interagir avec leur enfant dont l'hypotonie atténue les signes de communication.

    santé orthophonie

  • Quel est l'objectif principal de l'accompagnement psychomoteur ?

    Aider l'enfant à percevoir son corps

    Développer des compétences académiques

    Augmenter la force physique

    Améliorer la mémoire

    santé psychomotricité

  • Quel type de communication l'orthophoniste aide-t-il à mettre en place chez les jeunes enfants ?

    Communication non verbale uniquement

    Communication sans visée normative

    Communication verbale uniquement

    Communication écrite

    santé orthophonie

  • Le Makaton (signes et pictogrammes) est recommandé pour faciliter la communication chez les personnes ayant des difficultés de langage.

    communication makaton

  • L'accompagnement psychologique et social de la personne trisomique repose sur deux axes : la famille et la construction de la personne.

    psychologie trisomie

  • La famille constitue le cadre primordial de développement de l'enfant trisomique dès l'annonce du diagnostic.

    famille trisomie

  • Les évaluations des compétences et des difficultés aident la personne T21 à mieux connaître ses points forts et points faibles.

    évaluation trisomie

  • L'accompagnement éducatif doit se centrer sur les milieux de vie de la personne trisomique.

    éducation trisomie

  • Quels sont les deux axes de l'accompagnement psychologique pour les personnes trisomiques ?

    L'éducation et la réhabilitation

    La santé et le bien-être

    Le sport et les loisirs

    La famille et la construction de la personne

    psychologie trisomie

  • Qu'est-ce que le Makaton ?

    Un sport de loisir

    Une méthode de thérapie

    Un type de médicament

    Un système de signes et pictogrammes

    makaton communication

  • Quel est l'objectif principal des évaluations pour les personnes T21 ?

    Connaître leurs points forts et faibles

    Évaluer leur intelligence

    Déterminer leur potentiel sportif

    Mesurer leur capacité à communiquer

    évaluation trisomie

  • L'accès à l'école ordinaire est de plein droit pour tous les enfants, quelle que soit leur situation, comme rappelé par la Loi du 11 Février 2005.

    éducation lois

  • Il est essentiel d'adapter le programme et la pédagogie pour les enfants trisomiques, en ayant la conviction qu'ils peuvent progresser.

    éducation trisomie21

  • Les échanges avec d'autres personnes trisomiques sont primordiaux pour leur développement social.

    social trisomie21

  • La construction d'un cadre relationnel positif pour les personnes trisomiques doit être soutenue par les adultes.

    relations_sociales trisomie21

  • Quel est l'objectif principal de la scolarisation des enfants trisomiques dans une école ordinaire?

    Avoir un projet éducatif et un accompagnement adapté

    Assurer leur présence sans accompagnement

    Limiter leurs interactions sociales

    Ne pas adapter le programme éducatif

    éducation trisomie21

  • Il est possible d'apprendre à lire après 18 ans pour les personnes porteuses de trisomie 21.

    éducation trisomie21

  • Au moins la moitié des personnes porteuses de trisomie 21 devraient avoir les capacités de lecture et d'écriture courantes.

    éducation trisomie21

  • La prise en charge en ALD (Affection Longue Durée) permet que les soins en rapport avec la maladie soient pris en charge à 100%.

    santé trisomie21

  • La Maison De l'Autonomie (MDA) permet une aide pour la prise en charge médicale, paramédicale, scolaire.

    santé trisomie21

  • Les CAMSP (Centre d'Action Médico Social Précoce) suivent des enfants ayant des difficultés de développement entre 0 et 6 ans.

    santé enfance

  • Les missions des PEC ou des relais SESSAD incluent : - Mission d'évaluation et d'accompagnement thérapeutique - Mission de soutien à l'intégration scolaire - Mission d'intégration sociale - Mission de guidance et de soutien des familles - Mission d'orientation.

    santé trisomie21

  • La loi du 2 janvier 2002 implique activement la personne porteuse de handicap dans son projet d'accompagnement et sollicite le recueil de son consentement éclairé.

    droit handicap

  • Le Projet de vie pour la Maison du Handicap doit être bâti sur les souhaits de la personne.

    droit handicap

  • L'autodétermination nécessite des aptitudes comme : - capacité à formuler des envies - faire des choix - prendre des décisions - résoudre des problèmes - se fixer des objectifs.

    éducation handicap

  • L'action éducative auprès des personnes handicapées doit contribuer à mettre en place des comportements d'autodétermination.

    éducation handicap

  • Quelles sont les missions des SESSAD ?

    Mission d'intégration sociale

    Mission d'évaluation et d'accompagnement thérapeutique

    Mission de soutien à l'intégration scolaire

    Mission de formation professionnelle

    Mission d'évaluation uniquement

    Mission de loisirs

    santé trisomie21

  • L'auto-actualisation ou réalisation personnelle est le processus par lequel une personne apprend à tirer profit de la connaissance de ses forces et de ses faiblesses.

    psychologie développement_personnel

  • L'insuffisance d'expériences et d'opportunités peut freiner l'attitude d'autodétermination.

    psychologie autodétermination

  • L'appropriation psychologique implique d'avoir conscience que l'on fait les choses pour soi et que l'on a une influence sur sa vie.

    psychologie motivation

  • Quelles sont les informations importantes à récupérer avant de se déplacer pour suspicion de T21 chez Pascale ?

    Parcours des parents concernant l'information sur la pathologie

    Poids de Pascale

    Âge de Pascale

    Nom des parents

    médecine t21 prénatal

  • Quels sont des signes de T21 à rechercher lors du suivi anténatal ?

    Hypertension

    Clarté nucale

    Fémur court

    Diabète

    Obésité

    Cardiopathie

    médecine t21 anténatal

  • L'autodétermination impose de mettre les personnes porteuses de trisomie 21 dans des situations d'expression de souhaits et de décisions personnelles.

    psychologie t21 autodétermination

  • Le partenariat doit être en direction de la famille pour une cohérence autour du projet et pour accompagner l'angoisse liée à la prise de risque.

    psychologie famille accompagnement

  • Il est essentiel de se renseigner sur le parcours des parents concernant le diagnostic évoqué ou confirmé en anténatal.

    médecine t21 anténatal

  • Les signes cliniques ou biologiques chez l'enfant incluent : - hypotonie - malformations cardiaques - réflexes archaïques - périmètre crânien, taille, poids inférieurs à la normale - signes morphologiques évocateurs - polyglobulie

    génétique pathologie signes_cliniques

  • Les signes morphologiques comprennent : - brachycéphalie - faciès rond - fentes palpébrales obliques - épicanthus - taches de Brushfield - petites oreilles - hypoplasie des os propres du nez - macroglossie - nuque courte et épaisse

    génétique pathologie signes_morphologiques

  • Le diagnostic peut être difficile à évoquer, surtout chez les enfants d'origines non caucasienne.

    génétique diagnostic pathologie

  • Les mains et pieds peuvent présenter : - pli palmaire transverse unique - brachymésophalangie des 5e - clinodactylie des 5e - écartement des gros orteils - pieds trapus

    génétique pathologie mains_et_pieds

  • Quels sont des signes d'orientation sans conséquence fonctionnelle ?

    Brachycéphalie

    Hypotonie

    Taches de Brushfield

    Malformations cardiaques

    Livedo

    génétique signes_d'orientation

  • Quel signe morphologique est caractéristique d'une pathologie génétique ?

    Hypotonie

    Pli palmaire transverse unique

    Épicanthus

    Brachymésophalangie

    génétique signes_morphologiques

  • Quel est un signe clinique presque constant chez les enfants atteints ?

    Taches de Brushfield

    Fentes palpébrales obliques

    Clinodactylie

    Hypotonie

    génétique signes_cliniques

  • Quel signe est inconstant mais présent chez 2/3 des patients ?

    Macroglossie

    Brachycéphalie

    Hypotonie

    Pli palmaire transverse unique

    génétique mains_et_pieds

  • Quel signe morphologique indique une brachycéphalie ?

    Taille de la tête

    Clinodactylie

    Hypotonie

    Épicanthus

    génétique signes_morphologiques

  • Le dosage des marqueurs sériques du 1º trimestre inclut des éléments comme HCG libre augmentée et PAPP-A abaissée.

    génétique diagnostic

  • La PAPP-A est synthétisée par le trophoblaste entre 10 et 14 SA.

    génétique diagnostic

  • La PAPP-A diminue en cas de T21 (trisomie 21) avec un seuil de < 0.4 MoM.

    génétique trisomie

  • Quel examen est combiné à l'échographie du 1er trimestre pour le diagnostic prénatal ?

    Prise de sang maternelle

    Mesure de la clarté nucale

    Dosage des marqueurs sériques

    Analyse génétique post-natale

    génétique diagnostic

  • L'âge moyen des parents augmente en France, ce qui entraîne un accroissement de la prévalence des grossesses avec T21.

    génétique société

  • Quel est le risque associé à l'âge maternel ?

    Il n'y a pas de risque

    Le risque de T21 diminue

    Le risque est constant

    Le risque de T21 augmente

    génétique risque

  • Quel graphique montre le risque de trisomie 21 basé sur l'âge maternel ?

    Graphique de la prévalence des grossesses

    Graphique montrant le risque de trisomie 21, 18, 13

    Graphique des marqueurs sériques

    Graphique de l'âge moyen des mères

    génétique graphique

  • Quel est le résultat de la mesure de la clarté nucale lors de l'échographie du 1er trimestre ?

    Évaluation de la santé maternelle

    Indicateur de risque chromosomique

    Mesure de la taille du fœtus

    Analyse de la génétique post-natale

    génétique échographie

  • Le score de Herman doit être supérieur ou égal à 4 pour garantir la qualité de l'examen.

    médecine diagnostic

  • Une clarté nucale augmentée est une indication de CGH si la nuque mesure plus de 3,5 mm.

    génétique diagnostic

  • Quels sont les marqueurs combinés du premier trimestre ?

    Référence pour diminuer les prélèvements invasifs

    Méthode invasive recommandée

    Indication pour caryotype uniquement

    Évaluation sans sensibilité

    génétique diagnostic

  • Les gestes invasifs sont pratiqués dans 5 ext{%} des grossesses.

    médecine gynécologie

  • Qu'est-ce qui est inadapté pour les remaniements de moins de 5MB ?

    Caryotype

    Marqueurs du premier trimestre

    CGH

    Échographie

    génétique diagnostic

  • Quel est l'objectif principal du score de Herman ?

    Mesurer la clarté nucale

    Déterminer l'âge maternel

    Évaluer la qualité de l'examen

    Estimer le risque de MFIU

    médecine diagnostic

  • Quel est le principal avantage du dépistage non invasif sur sang maternel ?

    Éliminer tous les faux positifs

    Ne pas nécessiter d'échographie

    Éviter les risques liés aux tests invasifs

    Obtenir un diagnostic définitif

    santé génétique

  • Le dépistage non invasif sur sang maternel utilise le séquençage massif en parallèle (MPS).

    santé génétique

  • Quelles sont les recommandations CNGOF pour proposer des tests utilisant le cfDNA ?

    La patiente a été informée des limites des tests et une échographie a été réalisée

    La patiente doit être en bonne santé

    La patiente doit avoir moins de 30 ans

    La patiente doit avoir déjà eu un enfant

    santé génétique

  • Les tests utilisant le cfDNA peuvent être proposés si la patiente est considérée comme à risque (≥ 1/1000) après le dépistage par les marqueurs sériques.

    santé génétique

  • Un test ADNIcT21 doit être proposé à toutes les femmes enceintes dont le niveau de risque de trisomie 21 fœtale est compris entre 1/1000 et 1/51.

    santé génétique

  • Quel test peut être réalisé avant un caryotype fœtal selon la préférence de la femme enceinte ?

    Test de dépistage combiné

    Échographie morphologique

    Caryotype fœtal

    Test ADNIcT21

    santé génétique

  • Quel risque de trisomie 21 fœtale justifie la réalisation d'un caryotype fœtal d'emblée ?

    < 1/100

    1/100 à 1/1000

    1/1000 à 1/51

    ≥ 1/50

    santé génétique

  • Quel est le risque de faux positif et faux négatif associé au dépistage non invasif ?

    Aucun risque

    Risque de faux positif seulement

    Risque de faux positif et faux négatif

    Risque de faux négatif seulement

    santé génétique

  • Les marqueurs sériques ne sont pas fiables en cas de grossesse gémellaire.

    santé génétique

  • Quel type de diagramme illustre le processus de dépistage non invasif ?

    Diagramme d'échographie

    Diagramme de séquençage

    Diagramme de marqueurs sériques

    Diagramme de caryotype

    santé génétique

  • La confirmation systématique du diagnostic de Trisomie 21 doit être faite par prélèvement invasif.

    génétique trisomie21

  • Quelle est une hypothèse diagnostique pour un souffle holo-systolique chez un patient avec Trisomie 21 ?

    Tétralogie de Fallot

    Atrésie duodénale

    Canal atrioventriculaire (CAV)

    Communication interventriculaire (CIV)

    génétique trisomie21 diagnostic

  • Quelles sont les malformations fréquentes dans la Trisomie 21 ?

    Atrésie duodénale

    Sténose pulmonaire

    Syndrome de Turner

    Tétralogie de Fallot

    Communication interventriculaire (CIV)

    Coarctation de l'aorte

    génétique trisomie21 malformations

  • Quels sont les composants de la Tétralogie de Fallot ?

    Obstruction de la voie de sortie du ventricule droit

    Communication interventriculaire (CIV)

    Atrésie duodénale

    Racine aortique à cheval sur le septum interventriculaire

    Canal atrioventriculaire (CAV)

    Hypertrophie ventriculaire droite

    génétique tétralogie malformations

  • Quel signe échographique est une contre-indication au DPNI ?

    Tétralogie de Fallot

    Communication interventriculaire

    Atrésie duodénale

    Nuque supérieure à 3,5mm

    génétique dpni échographie

  • La sténose duodénale et la maladie de Hirschsprung ne sont pas spécifiques à la T21 mais sont des complications à suspecter chez les enfants T21 avec atteinte digestive.

    génétique maladies

  • Quels sont les problèmes urinaires associés à la T21 ?

    Reflux vésico-urétéral

    Insuffisance rénale

    Rein en fer à cheval

    Néphrite

    Syndrome de la jonction

    Cystite

    génétique système_urinaire

  • Pour confirmer votre suspicion de T21, vous devez prescrire un caryotype standard sur lymphocytes sanguins.

    génétique diagnostic

  • Quel résultat indique la présence d'une trisomie 21 ?

    46 chromosomes normaux

    47 chromosomes avec un chromosome 18 supplémentaire

    48 chromosomes

    47 chromosomes avec un chromosome 21 supplémentaire

    génétique trisomie_21

  • La formule chromosomique pour une trisomie 21 par déséquilibre d'une translocation robertsonienne est 46,XX,der(14;21)(q10;q10),+21.

    génétique trisomie_21

  • Quel est le risque de récurrence pour un couple ayant une trisomie 21 libre, complète et homogène ?

    15%

    10%

    5%

    1%

    génétique trisomie_21

  • Quelle méthode est maintenant proposée en remplacement des tests invasifs pour le dépistage prénatal ?

    Biopsie de villosités choriales

    Échographie

    Dépistage prénatal non invasif (DPNI)

    Amniocentèse

    génétique dépistage_prénatal

  • Lors de l'annonce d'un diagnostic, il est important de faire preuve d'empathie et d'écoute.

    communication médecine

  • Quel est l'objectif principal de l'accueil du couple lors de la consultation d'annonce ?

    Créer un environnement approprié

    Éviter les questions

    Poser des diagnostics immédiats

    Fournir des traitements

    communication médecine

  • Le caryotype des parents est sans intérêt médical en cas de trisomie 21 libre, complète et homogène.

    génétique trisomie_21

  • Pour une trisomie 21 en mosaïque, le conseil génétique est rassurant car il s'agit d'un accident post-zygotique.

    génétique trisomie_21

  • Le caryotype du père montre une translocation équilibrée. Cela n'aura pas de conséquence pour le porteur, mais il y a un risque de récidive entre 5 et 15% pour une translocation à l'état déséquilibré, pouvant mener à Trisomie 21.

    génétique translocation trisomie

  • Les conséquences pour de futures grossesses incluent des risques de monosomie 14 ou 21 (non viable) et de trisomie 14 (non viable).

    génétique risques grossesses

  • Quel suivi médical est recommandé pour un enfant atteint de Trisomie 21 ?

    ORL

    Amniocentèse

    Dépistage prénatal

    Ophtalmologique

    Orthopédique

    Biopsie de trophoblaste

    Cardiologique

    santé trisomie_21 suivi_médical

  • Quel type de dépistage est recommandé à partir de 16 SA pour une grossesse à risque ?

    Échographie

    Amniocentèse

    DPNI

    Biopsie de trophoblaste

    génétique dépistage grossesses

  • Quelles sont les indications pour un prélèvement invasif ou un dépistage prénatal non invasif ?

    Suivi médical régulier

    Pris en charge par la sécurité sociale

    Informer sur le risque de fausse-couche

    Aucune indication

    Contrôle de la croissance

    génétique dépistage risques

  • Quel professionnel de santé est impliqué dans le suivi éducatif et médico-social pour un enfant atteint de Trisomie 21 ?

    Pédiatre

    Orthophoniste

    Chirurgien

    Gynécologue

    santé trisomie_21 suivi_éducatif

  • À quel âge doit-on effectuer la mesure de la clarté nucale pour le DPNI ?

    Après la mesure de la clarté nucale

    À partir de 16 SA

    Entre 11 et 13 SA

    Avant la grossesse

    génétique dépistage grossesses

  • Quel est le risque de fausse-couche associé à un prélèvement invasif ?

    Aucun risque

    Informer sur le risque de fausse-couche

    Risque modéré

    Risque élevé

    santé trisomie_21 risques

  • Quel est le type de translocation mentionné dans le cas du père ?

    Translocation (14;14)

    Translocation (14 ;21) à l'état équilibré

    Translocation déséquilibrée

    Translocation (21;21)

    génétique translocation trisomie

  • Quel suivi éducatif est recommandé pour les enfants atteints de Trisomie 21 ?

    Pas de suivi

    Éducation spécialisée uniquement

    Suivi médical uniquement

    Orientation adaptée

    santé trisomie_21 suivi_éducatif

  • Quel est le risque de récidive pour la translocation (14 ;21) ?

    Entre 5 et 15%

    50%

    0%

    20%

    génétique risques grossesses

  • Quel est le sujet principal de ce document ?

    Protocole de recherche sur la trisomie 21

    Syndromes malformatifs

    Suivi médical pour les enfants avec Trisomie 21

    Génétique des maladies rares

    santé trisomie21

  • Qui sont les auteurs de ce document ?

    Dr Martin et Dr Dupont

    Dr Petit et Dr Bernard

    Dr Colin et Dr Ziegler

    Dr Lefebvre et Dr Moreau

    santé auteurs

  • Quel type de ressources complémentaires est mentionné dans le document ?

    Articles scientifiques

    Vidéos explicatives

    Livres

    Sites internet

    ressources santé

  • Quel est le lien vers le site de l'Association Trisomie 21 France ?

    http://anddi-rares.org/

    http://www.trisomie21-france.org/

    https://rienquunchromosomeenplus.com/

    http://www.afrt.fr/

    ressources trisomie21

  • Quel est le protocole mentionné dans le document ?

    Protocole de recherche clinique

    Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS)

    Protocole de traitement

    Protocole de suivi médical

    santé protocole

  • Quelle est la date de publication du document ?

    23/09/2022

    01/01/2022

    30/12/2022

    15/05/2022

    date santé

  • Quelle image est incluse dans le document ?

    Photo d'enfants

    Graphique de recherche

    Diagramme génétique

    Table de suivi médical

    image santé

  • Quel est le lien vers le site Orphanet ?

    https://www.orpha.net/consor4.01/www/cgi-bin/?lng=FR

    http://www.trisomie21-france.org/

    http://www.defiscience.org/

    https://rienquunchromosomeenplus.com/

    ressources orphanet

  • Quel est le sujet de la table incluse dans le document ?

    Éducation des enfants

    Alimentation des enfants

    Activités récréatives

    Suivi médical pour les enfants avec Trisomie 21

    santé trisomie21

  • Quel type de suivi est mentionné dans le tableau ?

    Examens cliniques

    Vaccinations

    Suivi scolaire

    Consultations psychologiques

    santé suivi