Deze flashcards zijn nog niet opgeslagen — ze verdwijnen zodra je weggaat. Maak een gratis account aan om ze te bewaren en krijg toegang tot alles hieronder.
La maladie génétique étudiée est la _______.
La maladie génétique étudiée est la mucoviscidose.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Le gène associé à la mucoviscidose est le gène _______.
Le gène associé à la mucoviscidose est le gène CFTR.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Les différentes classes de mutations du gène CFTR influencent la _______.
Les différentes classes de mutations du gène CFTR influencent la corrélation génotype-phénotype.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
La protéine CFTR est impliquée dans la régulation des _______.
La protéine CFTR est impliquée dans la régulation des canaux ioniques.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Les manifestations broncho-pulmonaires sont des symptômes associés à _______.
Les manifestations broncho-pulmonaires sont des symptômes associés à la mucoviscidose.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Le dépistage néonatal est important pour le diagnostic de _______.
Le dépistage néonatal est important pour le diagnostic de la mucoviscidose.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Le syndrome de l'X fragile est causé par des _______ du gène FMR1.
Le syndrome de l'X fragile est causé par des prémutations du gène FMR1.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Les atteintes associées aux prémutations du gène FMR1 incluent des _______.
Les atteintes associées aux prémutations du gène FMR1 incluent des troubles du développement.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est le principal gène impliqué dans la mucoviscidose ?
TP53
CFTR
FMR1
BRCA1
Quel est le principal gène impliqué dans la mucoviscidose ?
TP53
CFTR
FMR1
BRCA1
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
La trisomie 21 est une maladie chromosomique qui présente des problèmes tels que _______, _______, et _______.
La trisomie 21 est une maladie chromosomique qui présente des problèmes tels que fréquence, dépistage prénatal, et signes cliniques après la naissance.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quels sont les signes cliniques après la naissance associés à la trisomie 21 ?
Dépistage prénatal
Signes morphologiques
Conseil génétique
Fréquence
Quels sont les signes cliniques après la naissance associés à la trisomie 21 ?
Dépistage prénatal
Signes morphologiques
Conseil génétique
Fréquence
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Le dépistage prénatal pour la trisomie 21 inclut des aspects _______, _______, et _______.
Le dépistage prénatal pour la trisomie 21 inclut des aspects génétiques, mécanisme, et conseil génétique.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Les malformations fréquentes dans la trisomie 21 comprennent _______, _______, et _______.
Les malformations fréquentes dans la trisomie 21 comprennent CIV postérieure, tétralogie de Fallot, et atrésie duodénale.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel examen est prescrit pour confirmer une suspicion de trisomie 21 ?
Amniocentèse
Scanner
Échographie
Test sanguin
Quel examen est prescrit pour confirmer une suspicion de trisomie 21 ?
Amniocentèse
Scanner
Échographie
Test sanguin
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Le suivi pour un enfant atteint de trisomie 21 doit être _______ et _______.
Le suivi pour un enfant atteint de trisomie 21 doit être médical et éducatif et médico-social.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Les gestes invasifs durant la grossesse sont effectués sur _______} des grossesses.
Les gestes invasifs durant la grossesse sont effectués sur 5 ext{%} des grossesses.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Le dosage des marqueurs sériques du 1er trimestre est combiné à _______ pour le dépistage de la trisomie 21.
Le dosage des marqueurs sériques du 1er trimestre est combiné à l'âge maternel pour le dépistage de la trisomie 21.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Les recommandations CNGOF du 17 juin 2016 portent sur _______ et _______ de la trisomie 21.
Les recommandations CNGOF du 17 juin 2016 portent sur le suivi et le dépistage de la trisomie 21.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
La consultation d'annonce pour la trisomie 21 doit être organisée avec _______ et _______.
La consultation d'annonce pour la trisomie 21 doit être organisée avec sensibilité et clarté.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
La mucoviscidose est la maladie génétique la plus fréquente chez les enfants dans la population _______.
La mucoviscidose est la maladie génétique la plus fréquente chez les enfants dans la population caucasienne.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
L'incidence de la mucoviscidose en France est de _______ naissances.
L'incidence de la mucoviscidose en France est de 1 sur 2500 naissances.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
La mucoviscidose est une maladie de transmission _______ avec une pénétrance _______.
La mucoviscidose est une maladie de transmission autosomal recessive avec une pénétrance complète.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Sur le plan clinique, la mucoviscidose entraîne une anomalie de sécrétion des _______.
Sur le plan clinique, la mucoviscidose entraîne une anomalie de sécrétion des glandes exocrines.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Les patients atteints de mucoviscidose présentent généralement une insuffisance _______ chez _______ des cas.
Les patients atteints de mucoviscidose présentent généralement une insuffisance pancréatique exocrine chez 85% des cas.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Le test de la sueur pour diagnostiquer la mucoviscidose montre un chlore sudoral supérieur à _______.
Le test de la sueur pour diagnostiquer la mucoviscidose montre un chlore sudoral supérieur à 60 mEq/L.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est le gène impliqué dans la mucoviscidose?
CFTR
HBB
BRCA1
TP53
Quel est le gène impliqué dans la mucoviscidose?
CFTR
HBB
BRCA1
TP53
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Les thérapies pour la mucoviscidose incluent des stratégies en lien avec la classe de _______.
Les thérapies pour la mucoviscidose incluent des stratégies en lien avec la classe de mutation.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Le gène _______ est le premier gène situé sur un autosome qui a été cloné en _______.
Le gène CFTR est le premier gène situé sur un autosome qui a été cloné en 1989.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Le gène CFTR est situé en _______ et code pour une protéine de _______.
Le gène CFTR est situé en 7q31.2 et code pour une protéine de 1480 AA.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
La mutation majoritaire du gène CFTR est _______, représentant _______ des allèles.
La mutation majoritaire du gène CFTR est AF508, représentant 70% des allèles.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel pourcentage des allèles de CFTR est représenté par la mutation AF508 ?
30%
90%
70%
50%
Quel pourcentage des allèles de CFTR est représenté par la mutation AF508 ?
30%
90%
70%
50%
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Le gène CFTR est composé de _______ et s'étend sur _______.
Le gène CFTR est composé de 27 exons et s'étend sur 180kb.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Les génotypes possibles incluent _______ pour AF508 et _______ avec d'autres mutations.
Les génotypes possibles incluent homozygote pour AF508 et hétérozygote composite avec d'autres mutations.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est le type de protéine codée par le gène CFTR ?
Hormone
Protéine de transport
Enzyme digestive
Canal chlorure régulé par l'AMP cyclique
Quel est le type de protéine codée par le gène CFTR ?
Hormone
Protéine de transport
Enzyme digestive
Canal chlorure régulé par l'AMP cyclique
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Le gène CFTR montre une variation locorégionale en France, avec certaines mutations retrouvées en _______ et d'autres dans le _______.
Le gène CFTR montre une variation locorégionale en France, avec certaines mutations retrouvées en Bretagne et d'autres dans le sud.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quelle mutation est associée à la délétion d'une phénylalanine en position 508 ?
Gly551Asp
p.Phe508del
Gly542X
Trp846X
Quelle mutation est associée à la délétion d'une phénylalanine en position 508 ?
Gly551Asp
p.Phe508del
Gly542X
Trp846X
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quelle est la position de la mutation AF508 sur la protéine CFTR ?
Position 508
Position 551
Position 846
Position 507
Quelle est la position de la mutation AF508 sur la protéine CFTR ?
Position 508
Position 551
Position 846
Position 507
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Le gène CFTR a plus de _______ et _______.
Le gène CFTR a plus de 2000 mutations et 200 polymorphismes.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est le nom complet du gène CFTR ?
Cystic Fibrosis Transmitter
Chloride Channel Regulator
Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator
Cystic Fibrosis Transporter
Quel est le nom complet du gène CFTR ?
Cystic Fibrosis Transmitter
Chloride Channel Regulator
Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator
Cystic Fibrosis Transporter
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quelle mutation est la plus fréquente en Europe ?
Gly542X
p.Phe508del
Ile507del
Gly551Asp
Quelle mutation est la plus fréquente en Europe ?
Gly542X
p.Phe508del
Ile507del
Gly551Asp
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est l'impact de la mutation AF508 sur le canal chlorure ?
Augmentation de la conductance
Amélioration de la fonction
Aucune influence
Dysfonctionnement du canal
Quel est l'impact de la mutation AF508 sur le canal chlorure ?
Augmentation de la conductance
Amélioration de la fonction
Aucune influence
Dysfonctionnement du canal
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est l'effet de la mutation AF508 sur les génotypes ?
Homozygote pour d'autres mutations
Aucune mutation
Homozygote ou hétérozygote composite
Hétérozygote simple
Quel est l'effet de la mutation AF508 sur les génotypes ?
Homozygote pour d'autres mutations
Aucune mutation
Homozygote ou hétérozygote composite
Hétérozygote simple
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est le type de mutation AF508 ?
Insertion
Substitution
Duplication
Délétion
Quel est le type de mutation AF508 ?
Insertion
Substitution
Duplication
Délétion
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quelle est la fonction principale de la protéine codée par le gène CFTR ?
Régulation de la température
Régulation du transport des ions chlorure
Production d'énergie
Transport des nutriments
Quelle est la fonction principale de la protéine codée par le gène CFTR ?
Régulation de la température
Régulation du transport des ions chlorure
Production d'énergie
Transport des nutriments
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est le nom du chromosome où se trouve le gène CFTR ?
Chromosome 21
Chromosome 11
Chromosome 7
Chromosome 5
Quel est le nom du chromosome où se trouve le gène CFTR ?
Chromosome 21
Chromosome 11
Chromosome 7
Chromosome 5
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quelle est la taille du gène CFTR en kilobases ?
200kb
180kb
150kb
250kb
Quelle est la taille du gène CFTR en kilobases ?
200kb
180kb
150kb
250kb
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est le type de carte montrant les mutations en France ?
Carte politique
Carte topographique
Carte génétique
Carte économique
Quel est le type de carte montrant les mutations en France ?
Carte politique
Carte topographique
Carte génétique
Carte économique
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quelle est la mutation rare associée à la mutation AF508 dans 40% des cas ?
Une mutation commune
Une mutation fréquente
Une mutation polymorphe
Une mutation rare
Quelle est la mutation rare associée à la mutation AF508 dans 40% des cas ?
Une mutation commune
Une mutation fréquente
Une mutation polymorphe
Une mutation rare
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est le nom de la mutation qui est une délétion en position 508 ?
p.Ile507del
p.Phe508del
p.Trp846X
p.Gly551Asp
Quel est le nom de la mutation qui est une délétion en position 508 ?
p.Ile507del
p.Phe508del
p.Trp846X
p.Gly551Asp
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quelle est la prévalence de la mutation AF508 en France ?
Plus fréquente dans le nord
Uniforme à travers le pays
Absente dans certaines régions
Variation locorégionale
Quelle est la prévalence de la mutation AF508 en France ?
Plus fréquente dans le nord
Uniforme à travers le pays
Absente dans certaines régions
Variation locorégionale
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est le pourcentage de cas avec deux mutations rares ?
10%
20%
30%
40%
Quel est le pourcentage de cas avec deux mutations rares ?
10%
20%
30%
40%
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est le nom de l'événement génétique témoignant de la variabilité allélique dans CFTR ?
Mutation
Duplication
Délétion
Polymorphisme
Quel est le nom de l'événement génétique témoignant de la variabilité allélique dans CFTR ?
Mutation
Duplication
Délétion
Polymorphisme
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est le nom de la carte montrant la prévalence de la mutation p.Phe508del en Europe ?
Carte économique
Carte politique
Carte topographique
Carte de prévalence
Quel est le nom de la carte montrant la prévalence de la mutation p.Phe508del en Europe ?
Carte économique
Carte politique
Carte topographique
Carte de prévalence
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quelle mutation est associée à la position 551 ?
Phe508del
Gly542X
Gly551Asp
Ile507del
Quelle mutation est associée à la position 551 ?
Phe508del
Gly542X
Gly551Asp
Ile507del
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est le nom des chercheurs qui ont cloné le gène CFTR ?
Dr Smith et Dr Jones
Dr Colin et Dr Ziegler
Dr Lefevre et Dr Dubois
Dr Martin et Dr Dupont
Quel est le nom des chercheurs qui ont cloné le gène CFTR ?
Dr Smith et Dr Jones
Dr Colin et Dr Ziegler
Dr Lefevre et Dr Dubois
Dr Martin et Dr Dupont
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quelle est la mutation retrouvée dans les régions comme la Bretagne ?
Mutation commune
Mutation rare
Mutation fréquente
Mutation régionale
Quelle est la mutation retrouvée dans les régions comme la Bretagne ?
Mutation commune
Mutation rare
Mutation fréquente
Mutation régionale
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quelles sont les classes de mutations du gène CFTR ?
Classe I, Classe II, Classe III, Classe IV, Classe V, Classe VI
Classe I, Classe II, Classe III
Classe A, Classe B, Classe C
Classe IV, Classe V
Quelles sont les classes de mutations du gène CFTR ?
Classe I, Classe II, Classe III, Classe IV, Classe V, Classe VI
Classe I, Classe II, Classe III
Classe A, Classe B, Classe C
Classe IV, Classe V
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Les mutations du gène CFTR sont classées en deux catégories : les mutations _______ (classes I, II, III) et les mutations _______ (classes IV, V, VI).
Les mutations du gène CFTR sont classées en deux catégories : les mutations sévères (classes I, II, III) et les mutations peu sévères (classes IV, V, VI).
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Les mutations de classe I entraînent la _______ de la protéine CFTR.
Les mutations de classe I entraînent la non-production de la protéine CFTR.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Les mutations de classe II empêchent le _______ de la protéine CFTR.
Les mutations de classe II empêchent le trafic de la protéine CFTR.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Les mutations de classe III entraînent un défaut de _______ du canal CFTR.
Les mutations de classe III entraînent un défaut de régulation du canal CFTR.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Les mutations de classe IV se traduisent par une diminution de la _______ du canal.
Les mutations de classe IV se traduisent par une diminution de la conductance du canal.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Les mutations de classe V impliquent une _______ réduite de la protéine CFTR.
Les mutations de classe V impliquent une synthèse réduite de la protéine CFTR.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Les mutations de classe VI entraînent une diminution de la _______ de la protéine CFTR.
Les mutations de classe VI entraînent une diminution de la stabilité de la protéine CFTR.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quels sont des exemples de mutations de classe I ?
Gly1349Asp, Ala455Glu
Arg117His, Trp1282X
Ala561Glu, Ser549Arg
GLy542X, Phe508del
Quels sont des exemples de mutations de classe I ?
Gly1349Asp, Ala455Glu
Arg117His, Trp1282X
Ala561Glu, Ser549Arg
GLy542X, Phe508del
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est un exemple de mutation de classe II ?
Phe508del
Ala455Glu
Gly551Asp
Asn1303lys
Quel est un exemple de mutation de classe II ?
Phe508del
Ala455Glu
Gly551Asp
Asn1303lys
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quelles sont les conséquences phénotypiques des mutations sévères ?
Aucune atteinte pulmonaire
Mutation peu sévère
Fonction pancréatique conservée
Insuffisance pancréatique et atteinte pulmonaire
Quelles sont les conséquences phénotypiques des mutations sévères ?
Aucune atteinte pulmonaire
Mutation peu sévère
Fonction pancréatique conservée
Insuffisance pancréatique et atteinte pulmonaire
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est l'impact de l'association de deux mutations peu sévères sur le plan pancréatique ?
Suffisance pancréatique
Aucune fonction pancréatique
Maladie pulmonaire
Insuffisance pancréatique
Quel est l'impact de l'association de deux mutations peu sévères sur le plan pancréatique ?
Suffisance pancréatique
Aucune fonction pancréatique
Maladie pulmonaire
Insuffisance pancréatique
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel type de thérapie peut être utilisé pour corriger les mutations CFTR ?
Thérapie par anticorps
Thérapie génique
Aucune thérapie
Rescue synthesis, Rescue traffic
Quel type de thérapie peut être utilisé pour corriger les mutations CFTR ?
Thérapie par anticorps
Thérapie génique
Aucune thérapie
Rescue synthesis, Rescue traffic
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est le polymorphisme associé aux mutations peu sévères ?
5T
7T
1T
3T
Quel est le polymorphisme associé aux mutations peu sévères ?
5T
7T
1T
3T
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est l'effet des haplotypes sévères ?
Augmentation de la stabilité
Diminution de la synthèse
Aucune interaction
Action concertée de 2 mutants Mild
Quel est l'effet des haplotypes sévères ?
Augmentation de la stabilité
Diminution de la synthèse
Aucune interaction
Action concertée de 2 mutants Mild
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est l'impact des mutations homozygotes delta F 508 ?
Amélioration de la fonction pulmonaire
Aucune maladie
Mutations peu sévères
Formes classiques de la maladie
Quel est l'impact des mutations homozygotes delta F 508 ?
Amélioration de la fonction pulmonaire
Aucune maladie
Mutations peu sévères
Formes classiques de la maladie
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est l'impact de la mutation Arg117His ?
Classée comme classe II
Classée comme classe IV
Classée comme classe I
Classée comme classe V
Quel est l'impact de la mutation Arg117His ?
Classée comme classe II
Classée comme classe IV
Classée comme classe I
Classée comme classe V
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est un des effets des mutations de classe IV ?
Diminution de la conductance
Diminution de la stabilité
Non-production de la protéine
Synthèse réduite
Quel est un des effets des mutations de classe IV ?
Diminution de la conductance
Diminution de la stabilité
Non-production de la protéine
Synthèse réduite
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est l'impact des mutations de classe V sur la protéine CFTR ?
Aucune synthèse
Synthèse réduite
Non-production
Diminution de la conductance
Quel est l'impact des mutations de classe V sur la protéine CFTR ?
Aucune synthèse
Synthèse réduite
Non-production
Diminution de la conductance
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est l'impact des mutations de classe VI sur la protéine CFTR ?
Diminution de la stabilité
Synthèse réduite
Diminution de la conductance
Non-production
Quel est l'impact des mutations de classe VI sur la protéine CFTR ?
Diminution de la stabilité
Synthèse réduite
Diminution de la conductance
Non-production
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quelle est la conséquence des mutations de classe I sur la protéine CFTR ?
Aucune protéine produite
Diminution de la conductance
Protéine produite normalement
Synthèse réduite
Quelle est la conséquence des mutations de classe I sur la protéine CFTR ?
Aucune protéine produite
Diminution de la conductance
Protéine produite normalement
Synthèse réduite
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est l'effet des mutations de classe III sur le canal CFTR ?
Synthèse réduite
Diminution de la conductance
Non-production de la protéine
Défaut de régulation
Quel est l'effet des mutations de classe III sur le canal CFTR ?
Synthèse réduite
Diminution de la conductance
Non-production de la protéine
Défaut de régulation
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est l'effet des mutations de classe IV sur le canal CFTR ?
Synthèse réduite
Défaut de régulation
Diminution de la conductance
Non-production de la protéine
Quel est l'effet des mutations de classe IV sur le canal CFTR ?
Synthèse réduite
Défaut de régulation
Diminution de la conductance
Non-production de la protéine
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est l'effet des mutations de classe V sur la protéine CFTR ?
Diminution de la conductance
Moins de protéine
Aucune protéine produite
Synthèse normale
Quel est l'effet des mutations de classe V sur la protéine CFTR ?
Diminution de la conductance
Moins de protéine
Aucune protéine produite
Synthèse normale
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est l'effet des mutations de classe VI sur la protéine CFTR ?
Moins stable
Aucune protéine produite
Diminution de la conductance
Synthèse normale
Quel est l'effet des mutations de classe VI sur la protéine CFTR ?
Moins stable
Aucune protéine produite
Diminution de la conductance
Synthèse normale
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est l'impact des mutations peu sévères sur la fonction pancréatique ?
Fonction pancréatique conservée
Insuffisance pancréatique
Diminution de la conductance
Non-production de la protéine
Quel est l'impact des mutations peu sévères sur la fonction pancréatique ?
Fonction pancréatique conservée
Insuffisance pancréatique
Diminution de la conductance
Non-production de la protéine
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est l'effet de la mutation Phe508del ?
Classée comme classe V
Classée comme classe IV
Classée comme classe I
Classée comme classe II
Quel est l'effet de la mutation Phe508del ?
Classée comme classe V
Classée comme classe IV
Classée comme classe I
Classée comme classe II
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est l'effet de la mutation Gly551Asp ?
Classée comme classe IV
Classée comme classe V
Classée comme classe I
Classée comme classe III
Quel est l'effet de la mutation Gly551Asp ?
Classée comme classe IV
Classée comme classe V
Classée comme classe I
Classée comme classe III
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est l'effet de la mutation Arg334Trp ?
Classée comme classe IV
Classée comme classe I
Classée comme classe III
Classée comme classe II
Quel est l'effet de la mutation Arg334Trp ?
Classée comme classe IV
Classée comme classe I
Classée comme classe III
Classée comme classe II
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est l'effet de la mutation Gly1349Asp ?
Classée comme classe II
Classée comme classe V
Classée comme classe III
Classée comme classe I
Quel est l'effet de la mutation Gly1349Asp ?
Classée comme classe II
Classée comme classe V
Classée comme classe III
Classée comme classe I
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est l'effet de la mutation Ala455Glu ?
Classée comme classe I
Classée comme classe VI
Classée comme classe II
Classée comme classe III
Quel est l'effet de la mutation Ala455Glu ?
Classée comme classe I
Classée comme classe VI
Classée comme classe II
Classée comme classe III
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est l'effet de la mutation 3272-26A-G ?
Classée comme classe III
Classée comme classe I
Classée comme classe II
Classée comme classe IV
Quel est l'effet de la mutation 3272-26A-G ?
Classée comme classe III
Classée comme classe I
Classée comme classe II
Classée comme classe IV
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est l'effet de la mutation 3849-10 kg C-T ?
Classée comme classe I
Classée comme classe III
Classée comme classe V
Classée comme classe II
Quel est l'effet de la mutation 3849-10 kg C-T ?
Classée comme classe I
Classée comme classe III
Classée comme classe V
Classée comme classe II
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est l'effet de la mutation c. 120del23 ?
Classée comme classe II
Classée comme classe III
Classée comme classe I
Classée comme classe IV
Quel est l'effet de la mutation c. 120del23 ?
Classée comme classe II
Classée comme classe III
Classée comme classe I
Classée comme classe IV
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quelles sont les classes de mutations du gène CFTR illustrées dans le diagramme ?
Classes X à Z
Classes I à VI
Classes 1 à 5
Classes A à F
Quelles sont les classes de mutations du gène CFTR illustrées dans le diagramme ?
Classes X à Z
Classes I à VI
Classes 1 à 5
Classes A à F
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
La mutation _______ est associée à des formes sévères de la mucoviscidose, entraînant une espérance de vie d'environ _______.
La mutation delta F508 est associée à des formes sévères de la mucoviscidose, entraînant une espérance de vie d'environ 35 ans.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Un patient porteur de _______ peut présenter un phénotype relativement peu sévère pendant de nombreuses années.
Un patient porteur de 2 mutations sévères peut présenter un phénotype relativement peu sévère pendant de nombreuses années.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
La variabilité de l'expression de la maladie est influencée par des facteurs d'environnement tels que _______, _______ et _______.
La variabilité de l'expression de la maladie est influencée par des facteurs d'environnement tels que tabagisme, pollution et facteurs socio-économiques.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Le gène _______ code pour une protéine qui est un canal _______ au niveau de la membrane cellulaire.
Le gène CFTR code pour une protéine qui est un canal chlorure au niveau de la membrane cellulaire.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
La protéine CFTR est défectueuse dans la mucoviscidose, entraînant une production de mucus _______ et _______.
La protéine CFTR est défectueuse dans la mucoviscidose, entraînant une production de mucus moins hydratée et plus épais.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
La cascade physiopathologique de la mucoviscidose commence par _______ du gène CFTR.
La cascade physiopathologique de la mucoviscidose commence par deux allèles défectueux du gène CFTR.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est le principal effet d'une protéine CFTR défectueuse ?
Diminution de l'inflammation
Production de mucus normal
Obstruction des voies respiratoires
Augmentation de la perméabilité ionique
Quel est le principal effet d'une protéine CFTR défectueuse ?
Diminution de l'inflammation
Production de mucus normal
Obstruction des voies respiratoires
Augmentation de la perméabilité ionique
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel type d'infections bactériennes sont fréquentes chez les patients atteints de mucoviscidose ?
Listeria
Escherichia coli
Staphylocoque doré
Salmonella
Quel type d'infections bactériennes sont fréquentes chez les patients atteints de mucoviscidose ?
Listeria
Escherichia coli
Staphylocoque doré
Salmonella
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est l'impact de la mutation delta F508 sur l'espérance de vie ?
Environ 35 ans
Environ 60 ans
Environ 25 ans
Environ 50 ans
Quel est l'impact de la mutation delta F508 sur l'espérance de vie ?
Environ 35 ans
Environ 60 ans
Environ 25 ans
Environ 50 ans
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est un facteur environnemental influençant la mucoviscidose ?
Hydratation
Exercice physique
Tabagisme
Régime alimentaire
Quel est un facteur environnemental influençant la mucoviscidose ?
Hydratation
Exercice physique
Tabagisme
Régime alimentaire
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est le rôle de la protéine CFTR ?
Transport de glucose
Canal sodium
Récepteur d'hormones
Canal chlorure
Quel est le rôle de la protéine CFTR ?
Transport de glucose
Canal sodium
Récepteur d'hormones
Canal chlorure
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Les pathologies associées aux mutations de _______ incluent des manifestations telles que _______, _______, et _______.
Les pathologies associées aux mutations de CFTR incluent des manifestations telles que l'absence de déférents, la polypose nasale, et la mucoviscidose.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
L'atteinte broncho-pulmonaire dans la mucoviscidose est responsable de _______ de la morbidité et de la mortalité.
L'atteinte broncho-pulmonaire dans la mucoviscidose est responsable de 90% de la morbidité et de la mortalité.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Au stade initial de la mucoviscidose, on retrouve des symptômes tels que _______ et _______.
Au stade initial de la mucoviscidose, on retrouve des symptômes tels que une toux chronique et des bronchites récidivantes.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Les manifestations broncho-pulmonaires évoluent vers des signes d'insuffisance respiratoire chronique tels que _______ et _______.
Les manifestations broncho-pulmonaires évoluent vers des signes d'insuffisance respiratoire chronique tels que l'hippocratisme digital et la cyanose des extrémités.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est le terme utilisé pour désigner les pathologies dues à des dysfonctionnements de la protéine CFTR qui ne remplissent pas les critères de mucoviscidose ?
Syndrome bronchique
Mucoviscidose
Atteinte pulmonaire
CFTR related disorder
Quel est le terme utilisé pour désigner les pathologies dues à des dysfonctionnements de la protéine CFTR qui ne remplissent pas les critères de mucoviscidose ?
Syndrome bronchique
Mucoviscidose
Atteinte pulmonaire
CFTR related disorder
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel pourcentage des patients atteints de mucoviscidose présente des manifestations broncho-pulmonaires responsables de la morbidité ?
90%
70%
100%
50%
Quel pourcentage des patients atteints de mucoviscidose présente des manifestations broncho-pulmonaires responsables de la morbidité ?
90%
70%
100%
50%
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quelles sont les manifestations radiologiques possibles dans les stades évolués de la mucoviscidose ?
Normalité pulmonaire
Pneumonie aiguë
Fibrose hépatique
Dilatation des bronches et bronchectasies
Quelles sont les manifestations radiologiques possibles dans les stades évolués de la mucoviscidose ?
Normalité pulmonaire
Pneumonie aiguë
Fibrose hépatique
Dilatation des bronches et bronchectasies
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est l'impact des mutations de CFTR sur la fonction pulmonaire ?
Augmentation de la capacité pulmonaire
Destruction pulmonaire et perte de fonction
Amélioration de la fonction pulmonaire
Aucune incidence
Quel est l'impact des mutations de CFTR sur la fonction pulmonaire ?
Augmentation de la capacité pulmonaire
Destruction pulmonaire et perte de fonction
Amélioration de la fonction pulmonaire
Aucune incidence
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est le lien entre le génotype et le phénotype dans le contexte des mutations de CFTR ?
Lien uniquement pour la polypose nasale
Lien fixe
Absence de lien
Variabilité allélique associée à l'expression clinique
Quel est le lien entre le génotype et le phénotype dans le contexte des mutations de CFTR ?
Lien uniquement pour la polypose nasale
Lien fixe
Absence de lien
Variabilité allélique associée à l'expression clinique
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est le pourcentage de CFTR normal pour un phénotype normal ?
0%
50%
100% Normal
75%
Quel est le pourcentage de CFTR normal pour un phénotype normal ?
0%
50%
100% Normal
75%
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quelle est une des manifestations cliniques avancées de la mucoviscidose ?
Perte de poids rapide
Toux aiguë
Fièvre élevée
Hémoptysie
Quelle est une des manifestations cliniques avancées de la mucoviscidose ?
Perte de poids rapide
Toux aiguë
Fièvre élevée
Hémoptysie
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel type de maladie est la mucoviscidose ?
Maladie virale
Maladie auto-immune
Dysfonctionnement de la protéine CFTR
Maladie bactérienne
Quel type de maladie est la mucoviscidose ?
Maladie virale
Maladie auto-immune
Dysfonctionnement de la protéine CFTR
Maladie bactérienne
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est l'impact des mutations de CFTR sur les voies respiratoires ?
Réduction de l'inflammation
Amélioration des voies respiratoires
Difficultés respiratoires
Aucune incidence
Quel est l'impact des mutations de CFTR sur les voies respiratoires ?
Réduction de l'inflammation
Amélioration des voies respiratoires
Difficultés respiratoires
Aucune incidence
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quelle est la principale cause de morbidité dans la mucoviscidose ?
Problèmes gastro-intestinaux
Atteinte broncho-pulmonaire
Infections cutanées
Maladies cardiovasculaires
Quelle est la principale cause de morbidité dans la mucoviscidose ?
Problèmes gastro-intestinaux
Atteinte broncho-pulmonaire
Infections cutanées
Maladies cardiovasculaires
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est le lien entre les mutations de CFTR et les pathologies associées ?
Pathologies non liées
Amélioration de la santé
Dysfonctionnement de la protéine CFTR
Mutations génétiques sans impact
Quel est le lien entre les mutations de CFTR et les pathologies associées ?
Pathologies non liées
Amélioration de la santé
Dysfonctionnement de la protéine CFTR
Mutations génétiques sans impact
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est un des symptômes d'une atteinte pulmonaire avancée ?
État normal
Exercice sans difficulté
Aucune douleur
Dyspnée d'effort
Quel est un des symptômes d'une atteinte pulmonaire avancée ?
État normal
Exercice sans difficulté
Aucune douleur
Dyspnée d'effort
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quelle est la conséquence de la destruction pulmonaire dans la mucoviscidose ?
Augmentation de la capacité pulmonaire
Amélioration de la fonction pulmonaire
Aucune conséquence
Perte progressive de la fonction pulmonaire
Quelle est la conséquence de la destruction pulmonaire dans la mucoviscidose ?
Augmentation de la capacité pulmonaire
Amélioration de la fonction pulmonaire
Aucune conséquence
Perte progressive de la fonction pulmonaire
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel type de test peut être utilisé pour évaluer les effets des mutations de CFTR ?
Scanner pulmonaire
Test sanguin
Échographie
IRM
Quel type de test peut être utilisé pour évaluer les effets des mutations de CFTR ?
Scanner pulmonaire
Test sanguin
Échographie
IRM
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quelle est une des complications possibles des stades avancés de la mucoviscidose ?
Augmentation de la capacité pulmonaire
Fibrose pulmonaire
Aucun changement pulmonaire
Réduction de la taille pulmonaire
Quelle est une des complications possibles des stades avancés de la mucoviscidose ?
Augmentation de la capacité pulmonaire
Fibrose pulmonaire
Aucun changement pulmonaire
Réduction de la taille pulmonaire
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est le rôle de la protéine CFTR dans le corps humain ?
Transport des globules rouges
Régulation du transport des ions
Régulation de la température corporelle
Production d'insuline
Quel est le rôle de la protéine CFTR dans le corps humain ?
Transport des globules rouges
Régulation du transport des ions
Régulation de la température corporelle
Production d'insuline
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est un des résultats d'une mutation de CFTR sur le système respiratoire ?
Aucune incidence
Bronchectasies
Réduction de la toux
Amélioration de la fonction respiratoire
Quel est un des résultats d'une mutation de CFTR sur le système respiratoire ?
Aucune incidence
Bronchectasies
Réduction de la toux
Amélioration de la fonction respiratoire
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est un des résultats d'une mutation de CFTR sur le système digestif ?
Pancréatite chronique
Aucune incidence
Amélioration de la digestion
Absence de symptômes
Quel est un des résultats d'une mutation de CFTR sur le système digestif ?
Pancréatite chronique
Aucune incidence
Amélioration de la digestion
Absence de symptômes
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est le lien entre le génotype et la gravité des symptômes dans la mucoviscidose ?
Tous les génotypes entraînent les mêmes symptômes
Aucun lien
Variabilité génétique
Les symptômes sont toujours graves
Quel est le lien entre le génotype et la gravité des symptômes dans la mucoviscidose ?
Tous les génotypes entraînent les mêmes symptômes
Aucun lien
Variabilité génétique
Les symptômes sont toujours graves
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quelle est la conséquence d'une atteinte sévère des poumons dans la mucoviscidose ?
Réduction de la toux
Amélioration de la respiration
Insuffisance respiratoire chronique
Aucune conséquence
Quelle est la conséquence d'une atteinte sévère des poumons dans la mucoviscidose ?
Réduction de la toux
Amélioration de la respiration
Insuffisance respiratoire chronique
Aucune conséquence
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est un des symptômes précoces de l'atteinte pulmonaire dans la mucoviscidose ?
Toux chronique
Perte de poids
Fièvre
État normal
Quel est un des symptômes précoces de l'atteinte pulmonaire dans la mucoviscidose ?
Toux chronique
Perte de poids
Fièvre
État normal
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quelle est une des manifestations cliniques de l'atteinte pulmonaire dans la mucoviscidose ?
Hyperréactivité bronchique
Amélioration de la fonction pulmonaire
Aucune douleur
État normal
Quelle est une des manifestations cliniques de l'atteinte pulmonaire dans la mucoviscidose ?
Hyperréactivité bronchique
Amélioration de la fonction pulmonaire
Aucune douleur
État normal
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est un des résultats d'une atteinte pulmonaire dans la mucoviscidose ?
Aucune incidence
Amélioration de la respiration
Dilatation des bronches
Réduction de la capacité pulmonaire
Quel est un des résultats d'une atteinte pulmonaire dans la mucoviscidose ?
Aucune incidence
Amélioration de la respiration
Dilatation des bronches
Réduction de la capacité pulmonaire
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quelle est une des complications avancées des mutations de CFTR ?
Amélioration de la santé
Réduction des symptômes
Fibrose pulmonaire
Aucune complication
Quelle est une des complications avancées des mutations de CFTR ?
Amélioration de la santé
Réduction des symptômes
Fibrose pulmonaire
Aucune complication
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quelle est la première étape dans la progression de l'atteinte pulmonaire dans la mucoviscidose ?
Insuffisance respiratoire
Fibrose pulmonaire
Toux chronique
Aucune symptomatologie
Quelle est la première étape dans la progression de l'atteinte pulmonaire dans la mucoviscidose ?
Insuffisance respiratoire
Fibrose pulmonaire
Toux chronique
Aucune symptomatologie
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est le rôle principal de la protéine CFTR ?
Régulation du transport des ions et de l'eau
Transport des nutriments
Régulation de la température corporelle
Production d'énergie
Quel est le rôle principal de la protéine CFTR ?
Régulation du transport des ions et de l'eau
Transport des nutriments
Régulation de la température corporelle
Production d'énergie
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est un des résultats d'une défaillance de la protéine CFTR ?
Amélioration de la respiration
Réduction de la toux
Difficultés respiratoires
Aucune incidence
Quel est un des résultats d'une défaillance de la protéine CFTR ?
Amélioration de la respiration
Réduction de la toux
Difficultés respiratoires
Aucune incidence
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quelle est une des conséquences des anomalies dans le gène CFTR ?
Hypertension
Mucoviscidose
Diabète
Asthme
Quelle est une des conséquences des anomalies dans le gène CFTR ?
Hypertension
Mucoviscidose
Diabète
Asthme
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est l'impact des mutations de CFTR sur le système respiratoire ?
Difficultés respiratoires et infections
Réduction des symptômes
Aucune incidence
Amélioration de la fonction respiratoire
Quel est l'impact des mutations de CFTR sur le système respiratoire ?
Difficultés respiratoires et infections
Réduction des symptômes
Aucune incidence
Amélioration de la fonction respiratoire
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est le lien entre les mutations de CFTR et les pathologies respiratoires ?
Amélioration de la santé
Dysfonctionnement de la protéine CFTR
Réduction des symptômes
Aucune relation
Quel est le lien entre les mutations de CFTR et les pathologies respiratoires ?
Amélioration de la santé
Dysfonctionnement de la protéine CFTR
Réduction des symptômes
Aucune relation
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est l'impact des mutations de CFTR sur la fonction digestive ?
Pancréatite chronique
Aucune incidence
Amélioration de la digestion
Réduction des symptômes
Quel est l'impact des mutations de CFTR sur la fonction digestive ?
Pancréatite chronique
Aucune incidence
Amélioration de la digestion
Réduction des symptômes
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Les examens biologiques essentiels pour le diagnostic incluent l'_______, les _______ et les _______.
Les examens biologiques essentiels pour le diagnostic incluent l'ECBC, les gaz du sang et les EFR.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quelles sont les manifestations digestives les plus fréquentes dans la mucoviscidose ?
Vomissements fréquents
Syndrome de Crohn
Diarrhées chroniques de maldigestion
Constipation chronique
Quelles sont les manifestations digestives les plus fréquentes dans la mucoviscidose ?
Vomissements fréquents
Syndrome de Crohn
Diarrhées chroniques de maldigestion
Constipation chronique
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel pourcentage d'enfants présente une atteinte pancréatique dans la mucoviscidose ?
10 à 15%
100%
50 à 70%
85 à 95%
Quel pourcentage d'enfants présente une atteinte pancréatique dans la mucoviscidose ?
10 à 15%
100%
50 à 70%
85 à 95%
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
L'iléus méconial est retrouvé chez _______ des nouveau-nés mucoviscidosiques et est quasi _______ de la mucoviscidose.
L'iléus méconial est retrouvé chez 15% des nouveau-nés mucoviscidosiques et est quasi pathognomonique de la mucoviscidose.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est un des symptômes d'une atteinte hépatobiliaire en période néonatale ?
Stéatose hépatique
Hémorragie digestive
Ictère cholestatique
Ascite
Quel est un des symptômes d'une atteinte hépatobiliaire en période néonatale ?
Stéatose hépatique
Hémorragie digestive
Ictère cholestatique
Ascite
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Les polypes sinusiens sont présents dans _______ des cas de mucoviscidose.
Les polypes sinusiens sont présents dans 50% des cas de mucoviscidose.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel pourcentage d'adultes atteint de mucoviscidose présente un diabète insulino-dépendant ?
10%
30%
50%
20%
Quel pourcentage d'adultes atteint de mucoviscidose présente un diabète insulino-dépendant ?
10%
30%
50%
20%
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Chez les hommes, l'agénésie des canaux déférents peut entraîner une _______.
Chez les hommes, l'agénésie des canaux déférents peut entraîner une azoospermie excrétoire.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel problème de fertilité peut rencontrer les femmes atteintes de mucoviscidose ?
Syndrome des ovaires polykystiques
Infertilité totale
Aspect épais de la glaire cervicale
Menstruations irrégulières
Quel problème de fertilité peut rencontrer les femmes atteintes de mucoviscidose ?
Syndrome des ovaires polykystiques
Infertilité totale
Aspect épais de la glaire cervicale
Menstruations irrégulières
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Une déshydratation aiguë hyponatrémique peut être causée par une perte de sel excessive par _______.
Une déshydratation aiguë hyponatrémique peut être causée par une perte de sel excessive par sudation excessive.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Le diagnostic de la déshydratation aiguë hyponatrémique peut inclure le signe du _______.
Le diagnostic de la déshydratation aiguë hyponatrémique peut inclure le signe du baiser salé.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Une atteinte cardiaque dans les stades avancés des atteintes broncho-pulmonaires peut mener à une _______.
Une atteinte cardiaque dans les stades avancés des atteintes broncho-pulmonaires peut mener à une myocardiopathie métabolique.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
L'examen échographique peut révéler un intestin hyperéchogène, souvent associé à un diagnostic de _______.
L'examen échographique peut révéler un intestin hyperéchogène, souvent associé à un diagnostic de mucoviscidose.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
La détection d'une image anormale durant la grossesse justifie une étude du gène _______ chez le couple.
La détection d'une image anormale durant la grossesse justifie une étude du gène CFTR chez le couple.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quelle est l'une des composantes de la prise en charge thérapeutique de la mucoviscidose?
Chirurgie immédiate
Kinésithérapie respiratoire systématique
Radiothérapie
Antibiotiques non spécifiques
Quelle est l'une des composantes de la prise en charge thérapeutique de la mucoviscidose?
Chirurgie immédiate
Kinésithérapie respiratoire systématique
Radiothérapie
Antibiotiques non spécifiques
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel type de soutien est important pour les patients atteints de mucoviscidose?
Soutien psychologique
Formation professionnelle
Isolement social
Éducation alimentaire
Quel type de soutien est important pour les patients atteints de mucoviscidose?
Soutien psychologique
Formation professionnelle
Isolement social
Éducation alimentaire
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
La prise en charge de la mucoviscidose doit inclure une éducation thérapeutique visant l'_______ du patient.
La prise en charge de la mucoviscidose doit inclure une éducation thérapeutique visant l'autonomisation du patient.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Les traitements pour la mucoviscidose peuvent inclure des _______ et des _______.
Les traitements pour la mucoviscidose peuvent inclure des anti-inflammatoires oraux et des corticoïdes inhalés.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quelle association peut aider les familles touchées par la mucoviscidose?
Vaincre la Mucoviscidose
Les Amis de la Santé
Association des Maladies Rares
Soutien à l'Enfance
Quelle association peut aider les familles touchées par la mucoviscidose?
Vaincre la Mucoviscidose
Les Amis de la Santé
Association des Maladies Rares
Soutien à l'Enfance
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Les thérapies ciblées de la protéine CFTR sont choisies en fonction de la classe de mutation du gène _______.
Les thérapies ciblées de la protéine CFTR sont choisies en fonction de la classe de mutation du gène CFTR.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Pour la classe 1 des mutations CFTR, des _______ comme la gentamicine sont utilisés pour permettre un saut du codon stop.
Pour la classe 1 des mutations CFTR, des antibiotiques comme la gentamicine sont utilisés pour permettre un saut du codon stop.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Les molécules chaperonnes sont utilisées pour la classe _______ des mutations CFTR afin d'agir sur le repliement de la protéine.
Les molécules chaperonnes sont utilisées pour la classe 2 des mutations CFTR afin d'agir sur le repliement de la protéine.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Pour les classes 3 des mutations CFTR, des _______ des canaux CFTR sont utilisés.
Pour les classes 3 des mutations CFTR, des activateurs des canaux CFTR sont utilisés.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Pour les classes 5 des mutations CFTR, l'utilisation d'_______ antisens est prometteuse pour corriger des mutations d'épissage.
Pour les classes 5 des mutations CFTR, l'utilisation d'oligonucléotides antisens est prometteuse pour corriger des mutations d'épissage.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Les avancées thérapeutiques majeures dans le traitement de la mucoviscidose ont été centrées sur les agents _______.
Les avancées thérapeutiques majeures dans le traitement de la mucoviscidose ont été centrées sur les agents muco modulateurs.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est le but des thérapies ciblées pour la protéine CFTR ?
Choisir un traitement en fonction de la classe de mutation
Éliminer les infections
Guérir complètement la maladie
Augmenter la durée de vie sans traitement
Quel est le but des thérapies ciblées pour la protéine CFTR ?
Choisir un traitement en fonction de la classe de mutation
Éliminer les infections
Guérir complètement la maladie
Augmenter la durée de vie sans traitement
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel traitement est utilisé pour améliorer le trafic de la protéine CFTR dans la classe 2 ?
Oligonucléotides antisens
Molécules chaperonnes
Antibiotiques
Activateurs des canaux
Quel traitement est utilisé pour améliorer le trafic de la protéine CFTR dans la classe 2 ?
Oligonucléotides antisens
Molécules chaperonnes
Antibiotiques
Activateurs des canaux
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel type de thérapie a été développé pour la mucoviscidose au cours des dernières décennies ?
Thérapies symptomatiques
Thérapies préventives
Thérapies de remplacement
Thérapies curatives
Quel type de thérapie a été développé pour la mucoviscidose au cours des dernières décennies ?
Thérapies symptomatiques
Thérapies préventives
Thérapies de remplacement
Thérapies curatives
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quelle avancée a permis de mieux comprendre la mucoviscidose ?
L'éradication des infections
L'amélioration des soins palliatifs
Une meilleure compréhension de la physiopathologie
La découverte d'un vaccin
Quelle avancée a permis de mieux comprendre la mucoviscidose ?
L'éradication des infections
L'amélioration des soins palliatifs
Une meilleure compréhension de la physiopathologie
La découverte d'un vaccin
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est l'impact des progrès en recherche fondamentale sur la mucoviscidose ?
Applications thérapeutiques directes pour les patients
Augmentation des coûts des traitements
Réduction de l'espérance de vie
Aucune amélioration des traitements
Quel est l'impact des progrès en recherche fondamentale sur la mucoviscidose ?
Applications thérapeutiques directes pour les patients
Augmentation des coûts des traitements
Réduction de l'espérance de vie
Aucune amélioration des traitements
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est l'objectif principal de la thérapie génique dans le traitement de la mucoviscidose ?
Réduire les infections
Corriger la mutation dans le gène CFTR
Améliorer la respiration sans médicament
Augmenter la production de mucus
Quel est l'objectif principal de la thérapie génique dans le traitement de la mucoviscidose ?
Réduire les infections
Corriger la mutation dans le gène CFTR
Améliorer la respiration sans médicament
Augmenter la production de mucus
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel type de vecteur a été le plus utilisé dans les essais cliniques de thérapie génique pour la mucoviscidose ?
Vecteurs viraux
Vecteurs bactériens
Vecteurs plasmidiques
Vecteurs de synthèse
Quel type de vecteur a été le plus utilisé dans les essais cliniques de thérapie génique pour la mucoviscidose ?
Vecteurs viraux
Vecteurs bactériens
Vecteurs plasmidiques
Vecteurs de synthèse
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Les circonstances permettant de poser un diagnostic de _______ incluent le dépistage néonatal, suivi d'une symptomatologie _______ puis de la symptomatologie _______.
Les circonstances permettant de poser un diagnostic de mucoviscidose incluent le dépistage néonatal, suivi d'une symptomatologie respiratoire puis de la symptomatologie digestive.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Le diagnostic de mucoviscidose repose sur des critères de consensus définis par _______.
Le diagnostic de mucoviscidose repose sur des critères de consensus définis par Rosenstein & Cutting.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel test reste le test biologique de première intention pour le diagnostic de la mucoviscidose ?
Test génétique
Test de la sueur
Dépistage néonatal
Dosage de la trypsine
Quel test reste le test biologique de première intention pour le diagnostic de la mucoviscidose ?
Test génétique
Test de la sueur
Dépistage néonatal
Dosage de la trypsine
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Pour détecter les nouveau-nés asymptomatiques, il est nécessaire de recourir au _______ systématique.
Pour détecter les nouveau-nés asymptomatiques, il est nécessaire de recourir au dépistage néonatal systématique.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Le dosage de la trypsine immuno-réactive (TIR) est un marqueur sanguin d'une atteinte _______.
Le dosage de la trypsine immuno-réactive (TIR) est un marqueur sanguin d'une atteinte pancréatique.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Que signifie un TIR supérieur ou égal à 55 ug/L lors du dépistage néonatal ?
Une vérification en double est réalisée
Le dépistage est stoppé
Le nouveau-né est sain
Aucune action n'est nécessaire
Que signifie un TIR supérieur ou égal à 55 ug/L lors du dépistage néonatal ?
Une vérification en double est réalisée
Le dépistage est stoppé
Le nouveau-né est sain
Aucune action n'est nécessaire
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Si le TIR est supérieur ou égal à 100 ug/L et aucune mutation n'est retrouvée, un contrôle sera réalisé au _______ de vie.
Si le TIR est supérieur ou égal à 100 ug/L et aucune mutation n'est retrouvée, un contrôle sera réalisé au 21e jour de vie.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est le pourcentage de patients présentant une diarrhée chronique dans le diagnostic de mucoviscidose ?
22.2%
3.4%
64.4%
10.6%
Quel est le pourcentage de patients présentant une diarrhée chronique dans le diagnostic de mucoviscidose ?
22.2%
3.4%
64.4%
10.6%
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel symptôme est le plus fréquemment associé à la mucoviscidose ?
Stérilité
Pancréatite
Symptômes respiratoires
Obstruction intestinale distale
Quel symptôme est le plus fréquemment associé à la mucoviscidose ?
Stérilité
Pancréatite
Symptômes respiratoires
Obstruction intestinale distale
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel pourcentage de patients présente des symptômes respiratoires dans le diagnostic de mucoviscidose ?
1.7%
46.8%
22.2%
20.7%
Quel pourcentage de patients présente des symptômes respiratoires dans le diagnostic de mucoviscidose ?
1.7%
46.8%
22.2%
20.7%
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quelle technique a révolutionné la génétique et la biologie au cours des 20 dernières années ?
Amplification génique (PCR)
Électrophorèse
Clonage
Séquençage
Quelle technique a révolutionné la génétique et la biologie au cours des 20 dernières années ?
Amplification génique (PCR)
Électrophorèse
Clonage
Séquençage
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel pourcentage de patients a des antécédents familiaux de mucoviscidose ?
10.6%
8.3%
3.4%
22.8%
Quel pourcentage de patients a des antécédents familiaux de mucoviscidose ?
10.6%
8.3%
3.4%
22.8%
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est le pourcentage de patients avec un retard de croissance ?
46.8%
22.2%
3.4%
20.7%
Quel est le pourcentage de patients avec un retard de croissance ?
46.8%
22.2%
3.4%
20.7%
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel pourcentage de patients présente une atteinte hépatique ?
0.4%
2.1%
1.9%
3.3%
Quel pourcentage de patients présente une atteinte hépatique ?
0.4%
2.1%
1.9%
3.3%
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel pourcentage de patients présente des polypes nasaux ?
1.3%
2.8%
2.5%
3.2%
Quel pourcentage de patients présente des polypes nasaux ?
1.3%
2.8%
2.5%
3.2%
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel pourcentage de patients présente une sinusite chronique symptomatique ?
1.9%
3.3%
2.6%
2.1%
Quel pourcentage de patients présente une sinusite chronique symptomatique ?
1.9%
3.3%
2.6%
2.1%
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel pourcentage de patients présente une déshydratation ?
3.4%
1.7%
46.8%
2.1%
Quel pourcentage de patients présente une déshydratation ?
3.4%
1.7%
46.8%
2.1%
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel pourcentage de patients présente une obstruction intestinale distale ?
0.4%
1.7%
2.1%
3.2%
Quel pourcentage de patients présente une obstruction intestinale distale ?
0.4%
1.7%
2.1%
3.2%
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel pourcentage de patients présente des symptômes autres que ceux mentionnés ?
6.7%
5.6%
5.4%
2.8%
Quel pourcentage de patients présente des symptômes autres que ceux mentionnés ?
6.7%
5.6%
5.4%
2.8%
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel pourcentage de patients présente un prolapsus rectal ?
1.3%
2.6%
3.3%
2.8%
Quel pourcentage de patients présente un prolapsus rectal ?
1.3%
2.6%
3.3%
2.8%
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel pourcentage de patients présente une stérilité ?
2.1%
3.3%
0.4%
1.9%
Quel pourcentage de patients présente une stérilité ?
2.1%
3.3%
0.4%
1.9%
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel pourcentage de patients présente une pancréatite ?
1.3%
3.2%
2.8%
2.1%
Quel pourcentage de patients présente une pancréatite ?
1.3%
3.2%
2.8%
2.1%
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est le pourcentage de patients avec des symptômes respiratoires ?
46.8%
1.7%
22.2%
20.7%
Quel est le pourcentage de patients avec des symptômes respiratoires ?
46.8%
1.7%
22.2%
20.7%
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est le pourcentage de patients avec des symptômes digestifs ?
10.6%
3.4%
22.2%
64.4%
Quel est le pourcentage de patients avec des symptômes digestifs ?
10.6%
3.4%
22.2%
64.4%
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est le pourcentage d'atteinte hépatique chez les patients ?
2.1%
1.9%
0.4%
3.2%
Quel est le pourcentage d'atteinte hépatique chez les patients ?
2.1%
1.9%
0.4%
3.2%
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quelle est la méthode de dépistage utilisée pour les nouveau-nés ?
Analyse génétique
Mesure de la trypsine immuno-réactive (TIR)
Échographie
Test de la sueur
Quelle est la méthode de dépistage utilisée pour les nouveau-nés ?
Analyse génétique
Mesure de la trypsine immuno-réactive (TIR)
Échographie
Test de la sueur
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est le pourcentage de patients présentant des symptômes respiratoires ?
22.2%
3.4%
46.8%
10.6%
Quel est le pourcentage de patients présentant des symptômes respiratoires ?
22.2%
3.4%
46.8%
10.6%
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est le pourcentage de patients ayant des antécédents familiaux de mucoviscidose ?
22.8%
3.4%
8.3%
10.6%
Quel est le pourcentage de patients ayant des antécédents familiaux de mucoviscidose ?
22.8%
3.4%
8.3%
10.6%
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est le pourcentage de patients présentant un retard de croissance ?
22.2%
20.7%
3.4%
46.8%
Quel est le pourcentage de patients présentant un retard de croissance ?
22.2%
20.7%
3.4%
46.8%
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Le test de la sueur est l'examen de confirmation diagnostique de référence pour la _______. Un taux normal de chlorures dans la sueur est inférieur à _______ et un taux pathologique est au-dessus de _______.
Le test de la sueur est l'examen de confirmation diagnostique de référence pour la mucoviscidose. Un taux normal de chlorures dans la sueur est inférieur à 30 mmol/L et un taux pathologique est au-dessus de 60 mmol/L.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Avant la mise en place du dépistage néonatal systématique, le diagnostic de mucoviscidose était souvent évoqué après une période d'errance diagnostique devant des signes cliniques tels que _______, _______, et _______.
Avant la mise en place du dépistage néonatal systématique, le diagnostic de mucoviscidose était souvent évoqué après une période d'errance diagnostique devant des signes cliniques tels que iléus méconial, diarrhée, et infections récidivantes des voies respiratoires.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Le dosage des chlorures sudoraux se fait au niveau de _______ ou de _______ chez le jeune nourrisson.
Le dosage des chlorures sudoraux se fait au niveau de l'avant-bras ou de la cuisse chez le jeune nourrisson.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quelles sont les difficultés du dépistage néonatal pour la mucoviscidose ?
Obtention du consentement écrit des parents
Adaptation des seuils
Qualité du prélèvement
Tests sanguins
Quelles sont les difficultés du dépistage néonatal pour la mucoviscidose ?
Obtention du consentement écrit des parents
Adaptation des seuils
Qualité du prélèvement
Tests sanguins
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
La stratégie d'étude du gène _______ est bien codifiée et permet de dépister en quelques heures une trentaine de _______ fréquentes.
La stratégie d'étude du gène CFTR est bien codifiée et permet de dépister en quelques heures une trentaine de mutations fréquentes.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est le dosage TIR J3 considéré comme normal ?
≥ 100 µg/L
≥ 65 µg/L
< 40 µg/L
< 55 µg/L
Quel est le dosage TIR J3 considéré comme normal ?
≥ 100 µg/L
≥ 65 µg/L
< 40 µg/L
< 55 µg/L
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Le contrôle du TIR à J 21 est effectué pour vérifier un taux de _______.
Le contrôle du TIR à J 21 est effectué pour vérifier un taux de 240 µg/L.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est le seuil pathologique pour le TIR J3 ?
≥ 100 µg/L
≥ 65 µg/L
< 55 µg/L
< 40 µg/L
Quel est le seuil pathologique pour le TIR J3 ?
≥ 100 µg/L
≥ 65 µg/L
< 55 µg/L
< 40 µg/L
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Le test de la sueur révèle un taux élevé d'ions _______ dans la sueur pour diagnostiquer la mucoviscidose.
Le test de la sueur révèle un taux élevé d'ions chlorures dans la sueur pour diagnostiquer la mucoviscidose.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Le diagnostic de mucoviscidose sera affirmé après _______.
Le diagnostic de mucoviscidose sera affirmé après 2 examens positifs.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel gène est étudié pour le diagnostic de la mucoviscidose ?
TP53
BRCA1
CFTR
EGFR
Quel gène est étudié pour le diagnostic de la mucoviscidose ?
TP53
BRCA1
CFTR
EGFR
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Le génotype d'un patient peut être soit _______ pour la mutation considérée, soit _______.
Le génotype d'un patient peut être soit homozygote pour la mutation considérée, soit hétérozygote composite.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
La technique de balayage permet de mettre en évidence la présence d'une _______ confirmée par séquençage.
La technique de balayage permet de mettre en évidence la présence d'une anomalie moléculaire confirmée par séquençage.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Les anomalies de délétion-duplication rendent compte de _______ des anomalies du gène CFTR.
Les anomalies de délétion-duplication rendent compte de 2% des anomalies du gène CFTR.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Il reste environ _______ des sujets atteints de mucoviscidose pour lesquels au moins une mutation n'est pas caractérisée.
Il reste environ 1 à 2% des sujets atteints de mucoviscidose pour lesquels au moins une mutation n'est pas caractérisée.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Le taux de couverture des mutations pour un patient atteint de mucoviscidose dépend des _______ et des _______ utilisées.
Le taux de couverture des mutations pour un patient atteint de mucoviscidose dépend des techniques et des stratégies d'analyse utilisées.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quelle est l'incidence observée de la mucoviscidose en Europe?
1/1000
1/750
1/5000
1/2500
Quelle est l'incidence observée de la mucoviscidose en Europe?
1/1000
1/750
1/5000
1/2500
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est le risque d'avoir un enfant atteint de mucoviscidose pour des couples à risque de ¼?
50%
10%
25%
75%
Quel est le risque d'avoir un enfant atteint de mucoviscidose pour des couples à risque de ¼?
50%
10%
25%
75%
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Les femmes atteintes de mucoviscidose ont une _______ dans 80% des cas.
Les femmes atteintes de mucoviscidose ont une fertilité normale dans 80% des cas.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Les hommes atteints de mucoviscidose sont _______ dans plus de 98% des cas.
Les hommes atteints de mucoviscidose sont hypofertiles dans plus de 98% des cas.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Les couples identifiés à risque de ½ doivent être adressés vers un spécialiste pour confirmer l'_______ excrétoire.
Les couples identifiés à risque de ½ doivent être adressés vers un spécialiste pour confirmer l'azoospermie excrétoire.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Le gène _______ est associé à la mucoviscidose. Une étude exhaustive de ce gène permet d'écarter jusqu'à _______ des mutations.
Le gène CFTR est associé à la mucoviscidose. Une étude exhaustive de ce gène permet d'écarter jusqu'à 99% des mutations.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Si le conjoint est hétérozygote pour le gène _______, le couple a un risque de _______.
Si le conjoint est hétérozygote pour le gène CFTR, le couple a un risque de 1/2.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Pour les couples à risque a priori de _______, l'analyse génétique permet de modifier cette probabilité à posteriori.
Pour les couples à risque a priori de 1/100, l'analyse génétique permet de modifier cette probabilité à posteriori.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Une étude simple peut écarter environ _______ des mutations du gène CFTR, ce qui réduit le risque résiduel à _______.
Une étude simple peut écarter environ 90% des mutations du gène CFTR, ce qui réduit le risque résiduel à 1/1200.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Après une analyse plus complète, le risque résiduel de mucoviscidose pour un couple peut être de _______.
Après une analyse plus complète, le risque résiduel de mucoviscidose pour un couple peut être de 1/2500.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est le syndrome le plus fréquent de déficience intellectuelle familiale ?
Syndrome d'Angelman
Syndrome de Turner
Syndrome de Down
Syndrome de l'X Fragile
Quel est le syndrome le plus fréquent de déficience intellectuelle familiale ?
Syndrome d'Angelman
Syndrome de Turner
Syndrome de Down
Syndrome de l'X Fragile
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Le mécanisme du syndrome de l'X Fragile est lié à l'expansion anormale d'une répétition de trinucléotides _______ en 5'UTR du gène _______.
Le mécanisme du syndrome de l'X Fragile est lié à l'expansion anormale d'une répétition de trinucléotides CGG en 5'UTR du gène FMR1.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Les mutations complètes (MC) du syndrome de l'X Fragile sont définies par des répétitions de trinucléotides CGG supérieures à _______.
Les mutations complètes (MC) du syndrome de l'X Fragile sont définies par des répétitions de trinucléotides CGG supérieures à 200.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Les personnes avec des prémutations (PM) ont un risque de développer un _______ chez les femmes et un _______ chez les hommes et les femmes.
Les personnes avec des prémutations (PM) ont un risque de développer un FXPOI chez les femmes et un FXTAS chez les hommes et les femmes.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Le syndrome de l'X Fragile est la première cause de _______ familiale.
Le syndrome de l'X Fragile est la première cause de déficience intellectuelle familiale.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
La prévalence du syndrome de l'X Fragile est estimée à _______ chez les hommes et _______ chez les femmes.
La prévalence du syndrome de l'X Fragile est estimée à 1/5000 chez les hommes et 1/8000 chez les femmes.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est le principal phénotype du syndrome de l'X Fragile chez les hommes ?
Croissance rapide
Développement normal
Absence de symptômes
Retards de développement
Quel est le principal phénotype du syndrome de l'X Fragile chez les hommes ?
Croissance rapide
Développement normal
Absence de symptômes
Retards de développement
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel type de comportement peut être observé chez les personnes atteintes du syndrome de l'X Fragile ?
Calme excessif
Sociabilité élevée
Hyperactivité
Comportement agressif
Quel type de comportement peut être observé chez les personnes atteintes du syndrome de l'X Fragile ?
Calme excessif
Sociabilité élevée
Hyperactivité
Comportement agressif
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est le pourcentage de déficience intellectuelle chez les hommes atteints du syndrome de l'X Fragile ?
10%
1%
2 à 3%
5%
Quel est le pourcentage de déficience intellectuelle chez les hommes atteints du syndrome de l'X Fragile ?
10%
1%
2 à 3%
5%
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est le principal facteur de risque associé à l'instabilité du syndrome de l'X Fragile ?
Mutation de gènes
Répétition de trinucléotides CGG
Facteurs environnementaux
Âge avancé des parents
Quel est le principal facteur de risque associé à l'instabilité du syndrome de l'X Fragile ?
Mutation de gènes
Répétition de trinucléotides CGG
Facteurs environnementaux
Âge avancé des parents
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est le risque de FXTAS ?
Syndrome de Down
Diabète de type 2
Insuffisance cardiaque
Syndrome neurodégénératif à début tardif
Quel est le risque de FXTAS ?
Syndrome de Down
Diabète de type 2
Insuffisance cardiaque
Syndrome neurodégénératif à début tardif
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est le pourcentage de femmes atteintes de déficience intellectuelle liée au syndrome de l'X Fragile ?
5%
2%
3%
1%
Quel est le pourcentage de femmes atteintes de déficience intellectuelle liée au syndrome de l'X Fragile ?
5%
2%
3%
1%
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est le rôle du conseil génétique dans le syndrome de l'X Fragile ?
Réduire la prévalence
Identifier les conducteurs potentiels
Évaluer les symptômes
Fournir un traitement médical
Quel est le rôle du conseil génétique dans le syndrome de l'X Fragile ?
Réduire la prévalence
Identifier les conducteurs potentiels
Évaluer les symptômes
Fournir un traitement médical
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est l'impact de l'hyperméthylation dans le syndrome de l'X Fragile ?
Améliore la mémoire
Réduit les symptômes
Augmente la croissance
Associé aux mutations complètes
Quel est l'impact de l'hyperméthylation dans le syndrome de l'X Fragile ?
Améliore la mémoire
Réduit les symptômes
Augmente la croissance
Associé aux mutations complètes
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est l'âge d'apparition des symptômes chez les hommes atteints du syndrome de l'X Fragile ?
Âge adulte
Enfance
Adolescence
Vieillesse
Quel est l'âge d'apparition des symptômes chez les hommes atteints du syndrome de l'X Fragile ?
Âge adulte
Enfance
Adolescence
Vieillesse
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est un signe comportemental chez les personnes atteintes du syndrome de l'X Fragile ?
Sociabilité élevée
Mauvais contact visuel
Aucune anxiété
Excellente communication
Quel est un signe comportemental chez les personnes atteintes du syndrome de l'X Fragile ?
Sociabilité élevée
Mauvais contact visuel
Aucune anxiété
Excellente communication
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel type de malformation est associé au syndrome de l'X Fragile ?
Modèle de malformation humaine reconnaissable
Malformations neurologiques
Malformations cardiaques
Malformations osseuses
Quel type de malformation est associé au syndrome de l'X Fragile ?
Modèle de malformation humaine reconnaissable
Malformations neurologiques
Malformations cardiaques
Malformations osseuses
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est le pourcentage de la population générale présentant des prestations liées au syndrome de l'X Fragile ?
1/100
1/1000
1/500
1/250 chez les femmes
Quel est le pourcentage de la population générale présentant des prestations liées au syndrome de l'X Fragile ?
1/100
1/1000
1/500
1/250 chez les femmes
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est le principal impact cognitif du syndrome de l'X Fragile ?
Problèmes de mémoire de travail
Excellence académique
Mémoire parfaite
Capacité à résoudre des problèmes
Quel est le principal impact cognitif du syndrome de l'X Fragile ?
Problèmes de mémoire de travail
Excellence académique
Mémoire parfaite
Capacité à résoudre des problèmes
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est l'impact des anomalies comportementales chez les personnes atteintes du syndrome de l'X Fragile ?
Anxiété et instabilité de l'humeur
Calme et sérénité
Hyperactivité extrême
Aucune anomalie comportementale
Quel est l'impact des anomalies comportementales chez les personnes atteintes du syndrome de l'X Fragile ?
Anxiété et instabilité de l'humeur
Calme et sérénité
Hyperactivité extrême
Aucune anomalie comportementale
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est un des symptômes comportementaux chez les hommes atteints du syndrome de l'X Fragile ?
Sociabilité excessive
Absence de comportement
Calme extrême
Autisme
Quel est un des symptômes comportementaux chez les hommes atteints du syndrome de l'X Fragile ?
Sociabilité excessive
Absence de comportement
Calme extrême
Autisme
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est le risque de FXPOI chez les femmes avec des prémutations ?
Syndrome de Down
Insuffisance ovarienne prématurée
Syndrome de Klinefelter
Syndrome de Turner
Quel est le risque de FXPOI chez les femmes avec des prémutations ?
Syndrome de Down
Insuffisance ovarienne prématurée
Syndrome de Klinefelter
Syndrome de Turner
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est le lien entre le syndrome de l'X Fragile et la génétique ?
Maladie autosomique récessive
Maladie liée à l'X
Maladie autosomique dominante
Maladie infectieuse
Quel est le lien entre le syndrome de l'X Fragile et la génétique ?
Maladie autosomique récessive
Maladie liée à l'X
Maladie autosomique dominante
Maladie infectieuse
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est le principal facteur de risque pour le développement du syndrome de l'X Fragile ?
Facteurs environnementaux
Répétition de trinucléotides CGG instable
Mode de vie sédentaire
Âge avancé
Quel est le principal facteur de risque pour le développement du syndrome de l'X Fragile ?
Facteurs environnementaux
Répétition de trinucléotides CGG instable
Mode de vie sédentaire
Âge avancé
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est le pourcentage de déficience intellectuelle chez les femmes atteintes du syndrome de l'X Fragile ?
3%
5%
2%
1%
Quel est le pourcentage de déficience intellectuelle chez les femmes atteintes du syndrome de l'X Fragile ?
3%
5%
2%
1%
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est le type de répétition associé à l'instabilité du syndrome de l'X Fragile ?
Dincléotides
Tétranucléotides
Mononucléotides
Trinucléotides
Quel est le type de répétition associé à l'instabilité du syndrome de l'X Fragile ?
Dincléotides
Tétranucléotides
Mononucléotides
Trinucléotides
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est l'impact de l'hyperméthylation dans les mutations complètes ?
N'a aucun impact
Associé à l'inactivation du gène
Diminue les symptômes
Améliore l'expression génique
Quel est l'impact de l'hyperméthylation dans les mutations complètes ?
N'a aucun impact
Associé à l'inactivation du gène
Diminue les symptômes
Améliore l'expression génique
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est un des symptômes cliniques chez les hommes atteints du syndrome de l'X Fragile ?
Retards de développement
Absence de symptômes
Pas de déficience intellectuelle
Croissance rapide
Quel est un des symptômes cliniques chez les hommes atteints du syndrome de l'X Fragile ?
Retards de développement
Absence de symptômes
Pas de déficience intellectuelle
Croissance rapide
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est le lien entre le syndrome de l'X Fragile et la Trisomie 21 ?
Aucune relation
Deuxième cause de déficience intellectuelle génétique
Syndrome similaire
Syndrome plus fréquent
Quel est le lien entre le syndrome de l'X Fragile et la Trisomie 21 ?
Aucune relation
Deuxième cause de déficience intellectuelle génétique
Syndrome similaire
Syndrome plus fréquent
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est le principal facteur de risque pour les conducteurs potentiels du syndrome de l'X Fragile ?
Âge
Régime alimentaire
Mode de vie
Antécédents familiaux
Quel est le principal facteur de risque pour les conducteurs potentiels du syndrome de l'X Fragile ?
Âge
Régime alimentaire
Mode de vie
Antécédents familiaux
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est un des signes cliniques chez les femmes atteintes du syndrome de l'X Fragile ?
Croissance rapide
Troubles intellectuels
Excellence académique
Pas de symptômes
Quel est un des signes cliniques chez les femmes atteintes du syndrome de l'X Fragile ?
Croissance rapide
Troubles intellectuels
Excellence académique
Pas de symptômes
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est un des comportements observés chez les hommes atteints du syndrome de l'X Fragile ?
Absence de comportements
Calme et sérénité
Battements des mains
Sociabilité élevée
Quel est un des comportements observés chez les hommes atteints du syndrome de l'X Fragile ?
Absence de comportements
Calme et sérénité
Battements des mains
Sociabilité élevée
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est le principal impact des anomalies comportementales chez les hommes atteints du syndrome de l'X Fragile ?
Calme excessif
Absence de symptômes
Comportement agressif
Sociabilité élevée
Quel est le principal impact des anomalies comportementales chez les hommes atteints du syndrome de l'X Fragile ?
Calme excessif
Absence de symptômes
Comportement agressif
Sociabilité élevée
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est un des symptômes comportementaux chez les femmes atteintes du syndrome de l'X Fragile ?
Excellence académique
Pas de symptômes
Troubles comportementaux
Croissance rapide
Quel est un des symptômes comportementaux chez les femmes atteintes du syndrome de l'X Fragile ?
Excellence académique
Pas de symptômes
Troubles comportementaux
Croissance rapide
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est le lien entre le syndrome de l'X Fragile et la déficience intellectuelle ?
Aucune relation
Syndrome lié à la déficience intellectuelle
Syndrome bénin
Syndrome sans impact
Quel est le lien entre le syndrome de l'X Fragile et la déficience intellectuelle ?
Aucune relation
Syndrome lié à la déficience intellectuelle
Syndrome bénin
Syndrome sans impact
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est le pourcentage de la population générale présentant des prestations liées au syndrome de l'X Fragile chez les hommes ?
1/100
1/1000
1/500
1/250
Quel est le pourcentage de la population générale présentant des prestations liées au syndrome de l'X Fragile chez les hommes ?
1/100
1/1000
1/500
1/250
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est le principal impact cognitif chez les femmes atteintes du syndrome de l'X Fragile ?
Développement normal
Troubles intellectuels
Intelligence supérieure
Absence de déficience
Quel est le principal impact cognitif chez les femmes atteintes du syndrome de l'X Fragile ?
Développement normal
Troubles intellectuels
Intelligence supérieure
Absence de déficience
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Les troubles associés au syndrome de l'X Fragile incluent _______, _______ et _______.
Les troubles associés au syndrome de l'X Fragile incluent timidité, anxiété sociale et léger problème d'apprentissage.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Le trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDH) est présent chez plus de _______ des hommes et _______ des femmes.
Le trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDH) est présent chez plus de 80% des hommes et 40% des femmes.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Des otites peuvent être observées dans _______ des cas chez les personnes atteintes du syndrome de l'X Fragile.
Des otites peuvent être observées dans 47 à 75% des cas chez les personnes atteintes du syndrome de l'X Fragile.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Les manifestations du syndrome de l'X Fragile dépendent de _______, _______ et _______.
Les manifestations du syndrome de l'X Fragile dépendent de l'âge, du sexe et des influences environnementales.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Les caractéristiques physiques du syndrome de l'X Fragile incluent un _______, des _______ et une _______.
Les caractéristiques physiques du syndrome de l'X Fragile incluent un front haut, des oreilles proéminentes et une hyperextensibilité des articulations.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
La prévalence de la prémutation FMR1 varie de _______ à _______ chez les hommes.
La prévalence de la prémutation FMR1 varie de 1/250 à 1/813 chez les hommes.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Le syndrome FXTAS est un trouble neurodégénératif associé à un _______ et une _______.
Le syndrome FXTAS est un trouble neurodégénératif associé à un tremblement intentionnel et une ataxie cérébelleuse.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Environ _______ des femmes avec une prémutation développeront une _______.
Environ 20% des femmes avec une prémutation développeront une insuffisance ovarienne primaire.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel pourcentage des porteurs de prémutations masculines développent le syndrome FXTAS après 50 ans ?
25%
40%
10%
30%
Quel pourcentage des porteurs de prémutations masculines développent le syndrome FXTAS après 50 ans ?
25%
40%
10%
30%
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Les atteintes neuropathologiques post-mortem montrent une _______ et des _______.
Les atteintes neuropathologiques post-mortem montrent une hypertrophie ventriculaire et des lésions focales de la substance blanche.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Il existe une relation curvilinéaire entre le nombre de CGG et le risque de _______.
Il existe une relation curvilinéaire entre le nombre de CGG et le risque de FX.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est un des symptômes associés aux porteurs de prémutations ?
Dépression
Asthme
Diabète
Cancer
Quel est un des symptômes associés aux porteurs de prémutations ?
Dépression
Asthme
Diabète
Cancer
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est le pourcentage de femmes avec une prémutation qui développent une insuffisance ovarienne primaire ?
50%
10%
20%
30%
Quel est le pourcentage de femmes avec une prémutation qui développent une insuffisance ovarienne primaire ?
50%
10%
20%
30%
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est un des signes physiques du syndrome de l'X Fragile ?
Oreilles proéminentes
Visage rond
Yeux bridés
Peau pâle
Quel est un des signes physiques du syndrome de l'X Fragile ?
Oreilles proéminentes
Visage rond
Yeux bridés
Peau pâle
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est le pourcentage des hommes atteints de TDH ?
50%
70%
90%
80%
Quel est le pourcentage des hommes atteints de TDH ?
50%
70%
90%
80%
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel type d'IRM montre des hypersignaux dans le cadre du syndrome de l'X Fragile ?
IRM cardiaque
IRM abdominale
IRM thoracique
IRM cérébrale
Quel type d'IRM montre des hypersignaux dans le cadre du syndrome de l'X Fragile ?
IRM cardiaque
IRM abdominale
IRM thoracique
IRM cérébrale
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Le syndrome de l'X Fragile est une anomalie de répétition du nombre de triplets _______ en 5' UTR du gène _______.
Le syndrome de l'X Fragile est une anomalie de répétition du nombre de triplets CGG en 5' UTR du gène FMR1.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Une répétition de plus de _______ dans le gène FMR1 conduit à une _______ complète du gène.
Une répétition de plus de 200 CGG dans le gène FMR1 conduit à une méthylation complète du gène.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
La mutation complète du gène FMR1 entraîne l'absence de production d'_______ et donc pas de production de la protéine _______.
La mutation complète du gène FMR1 entraîne l'absence de production d'ARN et donc pas de production de la protéine FMRP.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
En cas de prémutation, il y a surproduction d'ARN et production d'une protéine _______ _______.
En cas de prémutation, il y a surproduction d'ARN et production d'une protéine toxique FMR polyG.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est le mécanisme sous-jacent à l'expansion de CGG dans le syndrome de l'X Fragile?
Délégation de FMR1
Augmentation de la transcription
Diminution de la méthylation
Modification de l'utilisation de l'origine de la réplication
Quel est le mécanisme sous-jacent à l'expansion de CGG dans le syndrome de l'X Fragile?
Délégation de FMR1
Augmentation de la transcription
Diminution de la méthylation
Modification de l'utilisation de l'origine de la réplication
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel type de mutation complète entraîne l'hyperméthylation du gène FMR1?
Mutation complète
Premutation
Délétion
Mutation partielle
Quel type de mutation complète entraîne l'hyperméthylation du gène FMR1?
Mutation complète
Premutation
Délétion
Mutation partielle
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quelles sont les conséquences d'une délétion complète du gène FMR1?
Syndrome de l'X Fragile
Aucune conséquence
Production normale de FMRP
Augmentation des répétitions CGG
Quelles sont les conséquences d'une délétion complète du gène FMR1?
Syndrome de l'X Fragile
Aucune conséquence
Production normale de FMRP
Augmentation des répétitions CGG
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
La délétion complète du gène FMR1 est un mécanisme _______ du syndrome de l'X Fragile.
La délétion complète du gène FMR1 est un mécanisme rare du syndrome de l'X Fragile.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est le résultat de l'hyperméthylation sur la transcription du gène FMR1?
Augmentation de l'ARNm
Transcription normale
Aucun ARNm produit
Production de FMRP
Quel est le résultat de l'hyperméthylation sur la transcription du gène FMR1?
Augmentation de l'ARNm
Transcription normale
Aucun ARNm produit
Production de FMRP
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est le nombre normal de répétitions CGG dans le gène FMR1?
55 CGG
200 CGG
45 CGG
300 CGG
Quel est le nombre normal de répétitions CGG dans le gène FMR1?
55 CGG
200 CGG
45 CGG
300 CGG
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est l'effet de la méthylation sur la chromatine du gène FMR1?
Décompaction
Compaction de la chromatine
Diminution de la méthylation
Augmentation de la transcription
Quel est l'effet de la méthylation sur la chromatine du gène FMR1?
Décompaction
Compaction de la chromatine
Diminution de la méthylation
Augmentation de la transcription
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Le syndrome de l'X fragile est causé par une _______ dans le gène _______.
Le syndrome de l'X fragile est causé par une mutation ponctuelle dans le gène FMR1.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
La protéine _______ est essentielle pour le contrôle de la _______ des ARNm dans le compartiment _______ des neurones.
La protéine FMRP est essentielle pour le contrôle de la traduction des ARNm dans le compartiment post-synaptique des neurones.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est le rôle principal de la protéine FMRP dans le cerveau ?
Produire des neurotransmetteurs
Réguler la traduction de plusieurs ARN messagers
Décomposer les ARN
Stimuler la croissance neuronale
Quel est le rôle principal de la protéine FMRP dans le cerveau ?
Produire des neurotransmetteurs
Réguler la traduction de plusieurs ARN messagers
Décomposer les ARN
Stimuler la croissance neuronale
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Les perturbations de la _______ sont une découverte clé dans les modèles animaux du syndrome de l'X fragile.
Les perturbations de la neuroplasticité sont une découverte clé dans les modèles animaux du syndrome de l'X fragile.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
La signalisation excessive du _______ soutend des manifestations cliniques du syndrome de l'X fragile.
La signalisation excessive du glutamate soutend des manifestations cliniques du syndrome de l'X fragile.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Dans quel type de cellules la protéine FMRP est-elle normalement plus exprimée ?
Cœur et poumons
Cerveau et testicules
Peau et sang
Foie et rein
Dans quel type de cellules la protéine FMRP est-elle normalement plus exprimée ?
Cœur et poumons
Cerveau et testicules
Peau et sang
Foie et rein
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
FMRP joue un rôle central dans l'expression des _______ et régule la traduction de centaines d'ARNm.
FMRP joue un rôle central dans l'expression des gènes et régule la traduction de centaines d'ARNm.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel mécanisme est considéré comme le plus rare dans le syndrome de l'X fragile ?
Délétions chromosomiques
Mutations d'ARN
Mutation ponctuelle dans le gène FMR1
Duplication de gènes
Quel mécanisme est considéré comme le plus rare dans le syndrome de l'X fragile ?
Délétions chromosomiques
Mutations d'ARN
Mutation ponctuelle dans le gène FMR1
Duplication de gènes
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
La protéine FMRP a été retrouvée dans tous les neurones du cerveau de la souris à tous les stades de _______.
La protéine FMRP a été retrouvée dans tous les neurones du cerveau de la souris à tous les stades de développement.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est le rôle de FMRP dans les synapses ?
Stimule la libération de neurotransmetteurs
Contrôle la traduction des ARNm
Inhibe la formation de synapses
Répare les neurones endommagés
Quel est le rôle de FMRP dans les synapses ?
Stimule la libération de neurotransmetteurs
Contrôle la traduction des ARNm
Inhibe la formation de synapses
Répare les neurones endommagés
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
La transmission de l'X Fragile suit généralement l'hérédité liée à l'X, où la moitié de la descendance d'une femme porteuse recevra la mutation et toutes les _______ mais aucun _______ des hommes porteurs recevront la mutation.
La transmission de l'X Fragile suit généralement l'hérédité liée à l'X, où la moitié de la descendance d'une femme porteuse recevra la mutation et toutes les filles mais aucun fils des hommes porteurs recevront la mutation.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Le risque d'expansion d'une prémutation à une mutation complète est positivement corrélé avec la taille de la _______ de la femme, la plus petite taille ayant donné une mutation complète en 1 génération étant de _______.
Le risque d'expansion d'une prémutation à une mutation complète est positivement corrélé avec la taille de la prémutation de la femme, la plus petite taille ayant donné une mutation complète en 1 génération étant de 59 répétitions.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Le syndrome de l'X Fragile présente un phénomène dit d'_______ qui est l'augmentation du nombre d'individus avec ce syndrome au cours des générations.
Le syndrome de l'X Fragile présente un phénomène dit d'anticipation qui est l'augmentation du nombre d'individus avec ce syndrome au cours des générations.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Les études cytogénétiques ont permis la confirmation biologique du diagnostic du syndrome de l'X Fragile, localisant le gène _______ situé en _______.
Les études cytogénétiques ont permis la confirmation biologique du diagnostic du syndrome de l'X Fragile, localisant le gène FMR1 situé en Xq27.3.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est le nom du gène associé au syndrome de l'X Fragile ?
Xq27.3
FMR1
CGG
FRAXA
Quel est le nom du gène associé au syndrome de l'X Fragile ?
Xq27.3
FMR1
CGG
FRAXA
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quelle technique était utilisée pour diagnostiquer le syndrome de l'X Fragile avant la découverte du gène FMR1 ?
Études cytogénétiques
Analyse sanguine
IRM
Échographie
Quelle technique était utilisée pour diagnostiquer le syndrome de l'X Fragile avant la découverte du gène FMR1 ?
Études cytogénétiques
Analyse sanguine
IRM
Échographie
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est le phénomène d'augmentation du nombre d'individus avec le syndrome de l'X Fragile au cours des générations ?
Transmission
Mutation
Anticipation
Prémutation
Quel est le phénomène d'augmentation du nombre d'individus avec le syndrome de l'X Fragile au cours des générations ?
Transmission
Mutation
Anticipation
Prémutation
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est le pourcentage d'observation de cassures au locus FRAXA chez les garçons atteints ?
40 à 60%
60 à 80%
0 à 5%
5 à 40%
Quel est le pourcentage d'observation de cassures au locus FRAXA chez les garçons atteints ?
40 à 60%
60 à 80%
0 à 5%
5 à 40%
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est le paradoxe lié à la transmission des prémutations chez les hommes porteurs ?
Paradoxe de Lamarck
Paradoxe de Darwin
Paradoxe de Sherman
Paradoxe de Mendel
Quel est le paradoxe lié à la transmission des prémutations chez les hommes porteurs ?
Paradoxe de Lamarck
Paradoxe de Darwin
Paradoxe de Sherman
Paradoxe de Mendel
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
La technique de _______ est utilisée pour l'analyse de l'ADN et inclut les étapes suivantes : - digestion de l'ADN par des enzymes de restriction - séparation par électrophorèse - transfert sur membrane - hybridation avec une sonde - exposition et révélation.
La technique de Southern Blot est utilisée pour l'analyse de l'ADN et inclut les étapes suivantes : - digestion de l'ADN par des enzymes de restriction - séparation par électrophorèse - transfert sur membrane - hybridation avec une sonde - exposition et révélation.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est le rôle de l'enzyme Eag1 dans la technique de Southern Blot?
Elle transfère l'ADN sur une membrane.
Elle détecte le degré de méthylation des mutations.
Elle sépare les fragments d'ADN par taille.
Elle amplifie l'ADN par PCR.
Quel est le rôle de l'enzyme Eag1 dans la technique de Southern Blot?
Elle transfère l'ADN sur une membrane.
Elle détecte le degré de méthylation des mutations.
Elle sépare les fragments d'ADN par taille.
Elle amplifie l'ADN par PCR.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Les garçons ont _______ dont _______ et _______.
Les garçons ont 46 chromosomes dont 1X et 1Y.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Le profil d'un garçon non muté montre un fragment coupé à _______ après la répétition normale de CGG.
Le profil d'un garçon non muté montre un fragment coupé à 2,8 kb après la répétition normale de CGG.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Pour une fille, le chromosome X normal inactivé sera à une bande de _______ car l'enzyme Eag1 ne pourra pas couper après la répétition de CGG.
Pour une fille, le chromosome X normal inactivé sera à une bande de 5,2 kb car l'enzyme Eag1 ne pourra pas couper après la répétition de CGG.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est le résultat de la technique de Southern Blot pour les prémutations chez un garçon?
Un fragment inférieur à 2,8 kb.
Un fragment supérieur à 2,8 kb mais inférieur à 5,2 kb.
Un fragment à 2,8 kb.
Un fragment à 5,2 kb.
Quel est le résultat de la technique de Southern Blot pour les prémutations chez un garçon?
Un fragment inférieur à 2,8 kb.
Un fragment supérieur à 2,8 kb mais inférieur à 5,2 kb.
Un fragment à 2,8 kb.
Un fragment à 5,2 kb.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Concernant les profils mutés de mutation complète chez les garçons, Eag1 ne peut pas couper car il y a plus de _______ de CGG.
Concernant les profils mutés de mutation complète chez les garçons, Eag1 ne peut pas couper car il y a plus de 200 répétitions de CGG.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quelle est la bande observée pour un chromosome X prémuté et inactivé chez une femme?
Entre 2,8 kb et 5,2 kb.
À 5,2 kb.
À 2,8 kb.
Supérieure à 5,2 kb.
Quelle est la bande observée pour un chromosome X prémuté et inactivé chez une femme?
Entre 2,8 kb et 5,2 kb.
À 5,2 kb.
À 2,8 kb.
Supérieure à 5,2 kb.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quelle technique est considérée comme la référence pour l'analyse de l'ADN?
PCR.
Electrophorèse en gel.
Southern Blot.
Hybridation sur membrane.
Quelle technique est considérée comme la référence pour l'analyse de l'ADN?
PCR.
Electrophorèse en gel.
Southern Blot.
Hybridation sur membrane.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
La technique de Southern Blot permet d'observer plusieurs _______ après révélation.
La technique de Southern Blot permet d'observer plusieurs profils après révélation.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est le résultat pour le chromosome X normal non inactivé chez une femme?
Une bande à 2,8 kb.
Une bande supérieure à 5,2 kb.
Une bande à 5,2 kb.
Une bande inférieure à 2,8 kb.
Quel est le résultat pour le chromosome X normal non inactivé chez une femme?
Une bande à 2,8 kb.
Une bande supérieure à 5,2 kb.
Une bande à 5,2 kb.
Une bande inférieure à 2,8 kb.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quelle est la bande observée pour l'X prémuté non inactivé chez une femme?
Supérieure à 5,2 kb.
À 2,8 kb.
À 5,2 kb.
Entre 2,8 kb et 5,2 kb.
Quelle est la bande observée pour l'X prémuté non inactivé chez une femme?
Supérieure à 5,2 kb.
À 2,8 kb.
À 5,2 kb.
Entre 2,8 kb et 5,2 kb.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est le rôle de l'enzyme EcoR1 dans la technique de Southern Blot?
Elle amplifie l'ADN par PCR.
Elle transfère l'ADN sur une membrane.
Elle aide à couper l'ADN en fragments.
Elle détecte le degré de méthylation.
Quel est le rôle de l'enzyme EcoR1 dans la technique de Southern Blot?
Elle amplifie l'ADN par PCR.
Elle transfère l'ADN sur une membrane.
Elle aide à couper l'ADN en fragments.
Elle détecte le degré de méthylation.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
La technique de Southern Blot implique une hybridation de la membrane par une _______.
La technique de Southern Blot implique une hybridation de la membrane par une sonde spécifique.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
La séparation des fragments d'ADN se fait par électrophorèse sur gel d'_______.
La séparation des fragments d'ADN se fait par électrophorèse sur gel d'agarose.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Le chromosome X normal inactivé chez une fille sera à une bande de _______.
Le chromosome X normal inactivé chez une fille sera à une bande de 5,2 kb.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Le Southern Blot associe une digestion de l'ADN par une enzyme de restriction _______ et _______.
Le Southern Blot associe une digestion de l'ADN par une enzyme de restriction Eag1 et EcoR1.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
La technique de Southern Blot permet d'analyser des mutations de _______ dans le gène FMR1.
La technique de Southern Blot permet d'analyser des mutations de CGG dans le gène FMR1.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Pour un garçon avec une prémutation, la bande sera supérieure à _______ mais inférieure à _______.
Pour un garçon avec une prémutation, la bande sera supérieure à 2,8 kb mais inférieure à 5,2 kb.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
La révélation dans la technique de Southern Blot permet d'observer plusieurs _______.
La révélation dans la technique de Southern Blot permet d'observer plusieurs profils.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est le rôle principal de la technique de Southern Blot?
Analyser des mutations génétiques.
Séparer les protéines.
Transférer l'ADN sur une membrane.
Amplifier l'ADN.
Quel est le rôle principal de la technique de Southern Blot?
Analyser des mutations génétiques.
Séparer les protéines.
Transférer l'ADN sur une membrane.
Amplifier l'ADN.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est le nombre de chromosomes chez les filles?
46 chromosomes, dont 2X.
46 chromosomes, dont 1X et 1Y.
44 chromosomes, dont 2X.
48 chromosomes, dont 2X.
Quel est le nombre de chromosomes chez les filles?
46 chromosomes, dont 2X.
46 chromosomes, dont 1X et 1Y.
44 chromosomes, dont 2X.
48 chromosomes, dont 2X.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel fragment est observé pour le chromosome X non prémuté et inactivé chez une femme?
2,8 kb.
5,2 kb.
Inférieur à 2,8 kb.
Supérieur à 5,2 kb.
Quel fragment est observé pour le chromosome X non prémuté et inactivé chez une femme?
2,8 kb.
5,2 kb.
Inférieur à 2,8 kb.
Supérieur à 5,2 kb.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est le résultat pour le chromosome X inactivé chez une femme non prémutée?
Une bande à 5,2 kb.
Une bande supérieure à 5,2 kb.
Une bande à 2,8 kb.
Une bande inférieure à 2,8 kb.
Quel est le résultat pour le chromosome X inactivé chez une femme non prémutée?
Une bande à 5,2 kb.
Une bande supérieure à 5,2 kb.
Une bande à 2,8 kb.
Une bande inférieure à 2,8 kb.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est le résultat pour le chromosome X prémuté et inactivé chez une femme?
Une bande inférieure à 2,8 kb.
Une bande supérieure à 5,2 kb.
Une bande à 2,8 kb.
Une bande à 5,2 kb.
Quel est le résultat pour le chromosome X prémuté et inactivé chez une femme?
Une bande inférieure à 2,8 kb.
Une bande supérieure à 5,2 kb.
Une bande à 2,8 kb.
Une bande à 5,2 kb.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est le résultat pour le chromosome X non prémuté chez une femme?
Une bande supérieure à 5,2 kb.
Une bande à 5,2 kb.
Une bande à 2,8 kb.
Une bande inférieure à 2,8 kb.
Quel est le résultat pour le chromosome X non prémuté chez une femme?
Une bande supérieure à 5,2 kb.
Une bande à 5,2 kb.
Une bande à 2,8 kb.
Une bande inférieure à 2,8 kb.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est le rôle principal de l'électrophorèse dans la technique de Southern Blot?
Couper l'ADN.
Séparer les fragments d'ADN.
Hybridation avec une sonde.
Transférer les fragments sur une membrane.
Quel est le rôle principal de l'électrophorèse dans la technique de Southern Blot?
Couper l'ADN.
Séparer les fragments d'ADN.
Hybridation avec une sonde.
Transférer les fragments sur une membrane.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Dans le syndrome de l'X Fragile, un homme avec un allèle de taille normal a _______.
Dans le syndrome de l'X Fragile, un homme avec un allèle de taille normal a 2 interruptions AGG.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
La technique Alplidex est utilisée pour amplifier des _______ et évaluer le nombre de _______.
La technique Alplidex est utilisée pour amplifier des mutations complètes et évaluer le nombre de triplets AGG.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Le syndrome de l'X Fragile est toujours _______ quand il est lié à une _______.
Le syndrome de l'X Fragile est toujours héréditaire quand il est lié à une expansion CGG.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est le risque associé au porteur du syndrome de l'X Fragile ?
Transmettre le syndrome de l'X Fragile à leur descendance
Ne pas avoir d'impact génétique
Développer une mutation de novo
Avoir une déficience intellectuelle non héréditaire
Quel est le risque associé au porteur du syndrome de l'X Fragile ?
Transmettre le syndrome de l'X Fragile à leur descendance
Ne pas avoir d'impact génétique
Développer une mutation de novo
Avoir une déficience intellectuelle non héréditaire
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Après confirmation du statut de conductrice de la mère, il est proposé d'établir celui des _______.
Après confirmation du statut de conductrice de la mère, il est proposé d'établir celui des grands-parents maternels.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quelles précautions sont à prendre concernant les tests génétiques chez les jeunes adultes ?
Impact et conséquences différents selon le sexe
Tests non nécessaires pour les adultes
Tests sans implication psychologique
Tests recommandés chez tous les jeunes
Quelles précautions sont à prendre concernant les tests génétiques chez les jeunes adultes ?
Impact et conséquences différents selon le sexe
Tests non nécessaires pour les adultes
Tests sans implication psychologique
Tests recommandés chez tous les jeunes
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
La technique Alplidex permet d'amplifier la plupart des _______.
La technique Alplidex permet d'amplifier la plupart des mutations complètes.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Les amorces spécifiques amplifient une région contenant la région répétée, tandis que l'amorce interne se fixe sur toutes les positions sauf les _______.
Les amorces spécifiques amplifient une région contenant la région répétée, tandis que l'amorce interne se fixe sur toutes les positions sauf les interruptions AGG.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Le test génétique n'est pas recommandé chez les _______.
Le test génétique n'est pas recommandé chez les mineurs asymptomatiques.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Un homme porteur d'une mutation complète est montré dans le profil en _______ dans l'image de gauche.
Un homme porteur d'une mutation complète est montré dans le profil en D dans l'image de gauche.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Les risques associés à une femme présentant une prémutation comprennent : - _______ - _______ - _______
Les risques associés à une femme présentant une prémutation comprennent : - insuffisance ovarienne précoce - transmission du syndrome de l'X Fragile - risque de FXTAS
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Il est bénéfique d'orienter les femmes présentant une prémutation vers une consultation spécialisée en _______ pour estimer leurs réserves ovariennes.
Il est bénéfique d'orienter les femmes présentant une prémutation vers une consultation spécialisée en endocrinologie pour estimer leurs réserves ovariennes.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Le risque d'avoir un enfant atteint pour une conductrice avec mutation complète est de _______.
Le risque d'avoir un enfant atteint pour une conductrice avec mutation complète est de 50%.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Le risque d'expansion d'une prémutation vers une mutation complète est de _______ au-delà de 90 répétitions de CGG.
Le risque d'expansion d'une prémutation vers une mutation complète est de 94% au-delà de 90 répétitions de CGG.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
La fréquence de la trisomie 21 (T21) est classiquement de _______ naissances.
La fréquence de la trisomie 21 (T21) est classiquement de 1/800 naissances.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
En France, la fréquence de la trisomie 21 est plutôt entre _______ et _______ naissances.
En France, la fréquence de la trisomie 21 est plutôt entre 1/1500 et 1/2000 naissances.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est le risque de trisomie 21 pour une femme enceinte ?
1/1500
1/1000
1/800
1/2000
Quel est le risque de trisomie 21 pour une femme enceinte ?
1/1500
1/1000
1/800
1/2000
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est le risque pour une conductrice d'avoir un enfant atteint si elle a une mutation complète ?
50%
100%
75%
25%
Quel est le risque pour une conductrice d'avoir un enfant atteint si elle a une mutation complète ?
50%
100%
75%
25%
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est le risque d'expansion d'une prémutation vers une mutation complète au-delà de 90 répétitions de CGG ?
75%
94%
85%
50%
Quel est le risque d'expansion d'une prémutation vers une mutation complète au-delà de 90 répétitions de CGG ?
75%
94%
85%
50%
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
La fréquence de la trisomie 21 à la naissance en France est d'environ _______ trisomiques 21 chaque jour.
La fréquence de la trisomie 21 à la naissance en France est d'environ 1 à 2 bébés trisomiques 21 chaque jour.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Le seul facteur de risque reconnu de trisomie 21 est _______.
Le seul facteur de risque reconnu de trisomie 21 est l'âge maternel.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est le risque de trisomie 21 à 30 ans ?
1/1000
1/250
1/70
1/625
Quel est le risque de trisomie 21 à 30 ans ?
1/1000
1/250
1/70
1/625
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel pourcentage de couples choisit l'IMG après un diagnostic de T21 en France ?
100%
90-97%
50%
60-80%
Quel pourcentage de couples choisit l'IMG après un diagnostic de T21 en France ?
100%
90-97%
50%
60-80%
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Le dépistage prénatal de la T21 en France utilise des marqueurs sériques du _______ et du _______.
Le dépistage prénatal de la T21 en France utilise des marqueurs sériques du 1er trimestre et du 2ème trimestre.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est le risque d'amniocentèse induite par le dépistage prénatal ?
0,5%
0,1%
2%
1%
Quel est le risque d'amniocentèse induite par le dépistage prénatal ?
0,5%
0,1%
2%
1%
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est le risque de trisomie 21 à 40 ans ?
1/625
1/70
1/100
1/250
Quel est le risque de trisomie 21 à 40 ans ?
1/625
1/70
1/100
1/250
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est le risque initial de trisomie 21 à 35 ans ?
1/250
1/625
1/100
1/70
Quel est le risque initial de trisomie 21 à 35 ans ?
1/250
1/625
1/100
1/70
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quelle est la principale anomalie chromosomique source de déficience intellectuelle ?
Syndrome de Turner
Trisomie 21
Trisomie 18
Syndrome de Klinefelter
Quelle est la principale anomalie chromosomique source de déficience intellectuelle ?
Syndrome de Turner
Trisomie 21
Trisomie 18
Syndrome de Klinefelter
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est le risque de récidive de trisomie 21 à 40 ans ?
1/100
1/250
1/70
1/45
Quel est le risque de récidive de trisomie 21 à 40 ans ?
1/100
1/250
1/70
1/45
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est le risque de récidive de trisomie 21 à 30 ans ?
1/625
1/100
1/250
1/120
Quel est le risque de récidive de trisomie 21 à 30 ans ?
1/625
1/100
1/250
1/120
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est le risque de trisomie 21 à 20 ans ?
1/1000
1/250
1/70
1/625
Quel est le risque de trisomie 21 à 20 ans ?
1/1000
1/250
1/70
1/625
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est le risque de récidive initial à 20 ans ?
1/250
1/120
1/100
1/70
Quel est le risque de récidive initial à 20 ans ?
1/250
1/120
1/100
1/70
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est le risque de trisomie 21 à 35 ans ?
1/250
1/1000
1/625
1/70
Quel est le risque de trisomie 21 à 35 ans ?
1/250
1/1000
1/625
1/70
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est le risque de récidive initial à 35 ans ?
1/70
1/250
1/100
1/85
Quel est le risque de récidive initial à 35 ans ?
1/70
1/250
1/100
1/85
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est le risque de récidive initial à 40 ans ?
1/250
1/70
1/45
1/100
Quel est le risque de récidive initial à 40 ans ?
1/250
1/70
1/45
1/100
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est le risque de récidive initial à 30 ans ?
1/100
1/625
1/250
1/120
Quel est le risque de récidive initial à 30 ans ?
1/100
1/625
1/250
1/120
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Les marqueurs du 1er trimestre pour le dépistage de la T21 incluent _______ et _______.
Les marqueurs du 1er trimestre pour le dépistage de la T21 incluent ẞHCG et PAPPAS.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Les marqueurs du 2ème trimestre pour le dépistage de la T21 incluent _______ ou _______ et _______.
Les marqueurs du 2ème trimestre pour le dépistage de la T21 incluent HCG ou ẞHCG et AFP.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
La clarté de la nuque est mesurée lors de l'échographie du _______.
La clarté de la nuque est mesurée lors de l'échographie du 1er trimestre.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Une grande clarté nucale augmente le risque de _______ chez le fœtus.
Une grande clarté nucale augmente le risque de pathologie chez le fœtus.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Le dépistage combiné du 1er trimestre inclut la mesure de la nuque, les marqueurs du 1er trimestre et _______.
Le dépistage combiné du 1er trimestre inclut la mesure de la nuque, les marqueurs du 1er trimestre et l'âge maternel.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Le taux de faux positifs pour le dépistage combiné du 1er trimestre est réduit à _______.
Le taux de faux positifs pour le dépistage combiné du 1er trimestre est réduit à 5%.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quels marqueurs sont utilisés au 1er trimestre pour dépister la T21 ?
ẞHCG, PAPPAS
estriol, PAPPAS
HCG, estriol
HCG, AFP
Quels marqueurs sont utilisés au 1er trimestre pour dépister la T21 ?
ẞHCG, PAPPAS
estriol, PAPPAS
HCG, estriol
HCG, AFP
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est le risque associé à une clarté nucale augmentée sans anomalie chromosomique ?
Risque de T21
Aucun risque
Développement fœtal à surveiller
Risque de malformation cardiaque
Quel est le risque associé à une clarté nucale augmentée sans anomalie chromosomique ?
Risque de T21
Aucun risque
Développement fœtal à surveiller
Risque de malformation cardiaque
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Le dépistage séquentiel inclut la mesure de la nuque au _______ et les marqueurs du _______.
Le dépistage séquentiel inclut la mesure de la nuque au 1er trimestre et les marqueurs du 2ème trimestre.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Le seuil de positivité pour le risque de T21 est placé à _______. Au-dessus de ce seuil, on considère que le fœtus est à risque accru de T21 et une vérification du caryotype fœtal est proposée.
Le seuil de positivité pour le risque de T21 est placé à 1/250. Au-dessus de ce seuil, on considère que le fœtus est à risque accru de T21 et une vérification du caryotype fœtal est proposée.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quelles sont les indications pour une vérification du caryotype fœtal prise en charge par l'assurance maladie ?
Risque de T21 faible
Âge maternel inférieur à 30 ans
Absence de malformations fœtales
Risque de T21 augmenté sur les MS T2
Âge maternel supérieur à 38 ans
Risque de T21 augmenté sur le dépistage combiné
Quelles sont les indications pour une vérification du caryotype fœtal prise en charge par l'assurance maladie ?
Risque de T21 faible
Âge maternel inférieur à 30 ans
Absence de malformations fœtales
Risque de T21 augmenté sur les MS T2
Âge maternel supérieur à 38 ans
Risque de T21 augmenté sur le dépistage combiné
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
L'amniocentèse est préférable sur le plan cytogénétique à la PVC en raison de sa _______ et pour éviter les _______.
L'amniocentèse est préférable sur le plan cytogénétique à la PVC en raison de sa meilleure résolution et pour éviter les discordances fœto-placentaires.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Les 'petits' signes du deuxième trimestre comme le profil plat et la clinodactylie du Vème doigt ne sont pas spécifiques de _______.
Les 'petits' signes du deuxième trimestre comme le profil plat et la clinodactylie du Vème doigt ne sont pas spécifiques de la trisomie 21.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est le risque de T21 si le seuil est en dessous de 1/250 ?
Élevé
Modéré
Inexistant
Faible
Quel est le risque de T21 si le seuil est en dessous de 1/250 ?
Élevé
Modéré
Inexistant
Faible
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
La vérification du caryotype fœtal par PVC est généralement faite vers _______ ou par amniocentèse à partir de _______.
La vérification du caryotype fœtal par PVC est généralement faite vers 12-14 SA ou par amniocentèse à partir de 16 SA.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Les anomalies échographiques fœtales comme le CAV6 et l'atrésie duodénale comportent un risque marqué d'anomalie _______.
Les anomalies échographiques fœtales comme le CAV6 et l'atrésie duodénale comportent un risque marqué d'anomalie chromosomique.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
L'établissement du sexe chromosomique est nécessaire en cas de DPN d'une affection liée à _______.
L'établissement du sexe chromosomique est nécessaire en cas de DPN d'une affection liée à l'X.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est le risque de trouver une T21 avec le dépistage combiné ou séquentiel ?
1-2 %
5-6 %
10 %
3-4 %
Quel est le risque de trouver une T21 avec le dépistage combiné ou séquentiel ?
1-2 %
5-6 %
10 %
3-4 %
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
La Trisomie 21 peut entraîner des signes ou des complications, les plus constants étant _______ et _______.
La Trisomie 21 peut entraîner des signes ou des complications, les plus constants étant l'hypotonie et la déficience intellectuelle.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
La technique d'Hybridation in Situ en Fluorescence (FISH) permet d'obtenir un résultat en _______ pour la trisomie 21.
La technique d'Hybridation in Situ en Fluorescence (FISH) permet d'obtenir un résultat en 24-48 heures pour la trisomie 21.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Le caryotype reste l'examen de référence pour confirmer le résultat de la FISH et connaître le type de trisomie, tel que _______ ou _______.
Le caryotype reste l'examen de référence pour confirmer le résultat de la FISH et connaître le type de trisomie, tel que libre ou par translocation.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quels sont les signes morphologiques les plus fréquents en période néonatale pour la Trisomie 21?
Hypotonie
Malformations cardiaques
Troubles respiratoires
Anomalies digestives
Quels sont les signes morphologiques les plus fréquents en période néonatale pour la Trisomie 21?
Hypotonie
Malformations cardiaques
Troubles respiratoires
Anomalies digestives
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
La PVC permet une réponse en _______ sur l'examen direct et _______ pour le résultat définitif à la culture.
La PVC permet une réponse en 2-3 jours sur l'examen direct et 2-3 semaines pour le résultat définitif à la culture.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
La décision de faire le dépistage de la trisomie 21 et d'interrompre la grossesse est laissée au _______.
La décision de faire le dépistage de la trisomie 21 et d'interrompre la grossesse est laissée au couple.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
En cas de souhait d'IMG, cette IMG pour raison fœtale doit être acceptée par _______ faisant partie d'un CPDPN.
En cas de souhait d'IMG, cette IMG pour raison fœtale doit être acceptée par deux médecins faisant partie d'un CPDPN.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Un bébé porteur de trisomie 21 peut naître malgré une _______ au premier trimestre et des marqueurs sériques ne montrant pas de risque augmenté.
Un bébé porteur de trisomie 21 peut naître malgré une nuque fine au premier trimestre et des marqueurs sériques ne montrant pas de risque augmenté.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Il est erroné de dire qu'un couple refuse l'IMG, il faut dire qu'il ne la _______.
Il est erroné de dire qu'un couple refuse l'IMG, il faut dire qu'il ne la demande pas.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Les caractéristiques physiques de la T21 incluent : - _______ - _______ - _______ - _______ - _______ - _______ - _______ - _______
Les caractéristiques physiques de la T21 incluent : - absence du réflexe de Moro - profil plat - fentes palpébrales obliques - anomalies des oreilles - nuque plate - hyperlaxité articulaire et cutanée - brachymésophalangie des 5° doigts - pli palmaire transverse unique
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Les complications médicales chez les personnes T21 incluent : - _______ - _______ - _______ - _______
Les complications médicales chez les personnes T21 incluent : - hypotonie - sensibilité à la douleur - troubles du comportement - baisse de l'état général
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Les malformations cardiaques chez les personnes T21 sont fréquentes, notamment : - _______ - _______ - _______
Les malformations cardiaques chez les personnes T21 sont fréquentes, notamment : - canal atrio-ventriculaire - communication interventriculaire - communication interauriculaire
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Les malformations digestives chez les personnes T21 comprennent : - _______ - _______ - _______
Les malformations digestives chez les personnes T21 comprennent : - atrésie duodénale - Hirschsprung - atrésie de l'œsophage
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est un des principaux types de malformations cardiaques chez les personnes T21 ?
Canal atrio-ventriculaire
Hirschsprung
Atrésie de l'œsophage
Malformation de l'oreille
Quel est un des principaux types de malformations cardiaques chez les personnes T21 ?
Canal atrio-ventriculaire
Hirschsprung
Atrésie de l'œsophage
Malformation de l'oreille
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est un symptôme fréquent chez les personnes T21 ?
Hyperactivité
Anxiété
Insomnie
Hypotonie
Quel est un symptôme fréquent chez les personnes T21 ?
Hyperactivité
Anxiété
Insomnie
Hypotonie
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Les personnes T21 ont une perception de la douleur _______.
Les personnes T21 ont une perception de la douleur plus lente et moins précise.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Les malformations rénales chez les personnes T21 incluent des _______ comme le reflux vésico-urétéral.
Les malformations rénales chez les personnes T21 incluent des malformations banales comme le reflux vésico-urétéral.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Le retard mental est de degré _______ (QI :70-55) à _______ (QI :55-40).
Le retard mental est de degré léger (QI :70-55) à modéré (QI :55-40).
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Environ _______ des personnes porteuses de trisomie 21 sont capables d'accéder à la lecture et à l'écriture.
Environ la moitié des personnes porteuses de trisomie 21 sont capables d'accéder à la lecture et à l'écriture.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Il y a fréquemment un petit retard de croissance intra utérin, mais modéré, n'appelant pas forcément l'attention en fin de grossesse. La taille finale est d'environ _______ chez l'homme et _______ chez la femme.
Il y a fréquemment un petit retard de croissance intra utérin, mais modéré, n'appelant pas forcément l'attention en fin de grossesse. La taille finale est d'environ 160 cm chez l'homme et 145 cm chez la femme.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Les atteintes thyroïdiennes sont plus fréquentes chez les personnes T21, généralement _______ auto-immune.
Les atteintes thyroïdiennes sont plus fréquentes chez les personnes T21, généralement hypothyroïdie auto-immune.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Le diabète sucré est plus fréquent chez les personnes avec trisomie 21, parfois de type _______.
Le diabète sucré est plus fréquent chez les personnes avec trisomie 21, parfois de type 2.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
La puberté a généralement lieu à la période habituelle, mais la _______ tend à être avancée.
La puberté a généralement lieu à la période habituelle, mais la ménopause tend à être avancée.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Une polyglobulie à la naissance n'est pas rare chez les enfants trisomiques 21, elle est _______.
Une polyglobulie à la naissance n'est pas rare chez les enfants trisomiques 21, elle est transitoire.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel type de leucémie est plus fréquent chez les enfants trisomiques 21 avant l'âge de 4 ans ?
leucémie myéloïde chronique
leucémie lymphoblastique aiguë
leucémie aiguë promyélocytaire
leucémie aiguë mégacaryocytaire (LAM7)
Quel type de leucémie est plus fréquent chez les enfants trisomiques 21 avant l'âge de 4 ans ?
leucémie myéloïde chronique
leucémie lymphoblastique aiguë
leucémie aiguë promyélocytaire
leucémie aiguë mégacaryocytaire (LAM7)
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
La LAM7 est _______ fois plus fréquente que dans la population ordinaire et répond bien au traitement chimiothérapique chez les enfants trisomiques 21.
La LAM7 est 500 fois plus fréquente que dans la population ordinaire et répond bien au traitement chimiothérapique chez les enfants trisomiques 21.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Le risque de la plupart des _______ est diminué chez les enfants et adultes trisomiques 21, sauf pour le cancer du testicule.
Le risque de la plupart des tumeurs solides est diminué chez les enfants et adultes trisomiques 21, sauf pour le cancer du testicule.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Les infections ORL, comme les _______, sont plus fréquentes chez les trisomiques 21, mais souvent sans déficit immunitaire.
Les infections ORL, comme les otites, sont plus fréquentes chez les trisomiques 21, mais souvent sans déficit immunitaire.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Les otites chez les trisomiques 21 sont souvent _______ et favorisées par l'étroitesse de l'oreille moyenne.
Les otites chez les trisomiques 21 sont souvent séreuses et favorisées par l'étroitesse de l'oreille moyenne.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Les apnées du sommeil touchent _______} des adultes et enfants trisomiques 21 et nécessitent un dépistage régulier.
Les apnées du sommeil touchent 30 à 50 \, ext{%} des adultes et enfants trisomiques 21 et nécessitent un dépistage régulier.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
La laxité articulaire est le principal facteur des problèmes _______ dans la trisomie 21.
La laxité articulaire est le principal facteur des problèmes ostéoarticulaires dans la trisomie 21.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Les complications neurologiques liées à l'atteinte cervico-occipitale dans la trisomie 21 sont _______ (1% des personnes T21).
Les complications neurologiques liées à l'atteinte cervico-occipitale dans la trisomie 21 sont peu fréquentes (1% des personnes T21).
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est le risque principal associé à la laxité articulaire chez les trisomiques 21 ?
Diabète
Scoliose
Hypertension
Asthme
Quel est le risque principal associé à la laxité articulaire chez les trisomiques 21 ?
Diabète
Scoliose
Hypertension
Asthme
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Le risque d'épilepsie est augmenté, en particulier de _______ chez le nourrisson et d'épilepsie généralisée à l'âge adulte. La prévalence de l'épilepsie chez les personnes atteintes de trisomie 21 est comprise entre _______ selon l'âge.
Le risque d'épilepsie est augmenté, en particulier de syndrome de West chez le nourrisson et d'épilepsie généralisée à l'âge adulte. La prévalence de l'épilepsie chez les personnes atteintes de trisomie 21 est comprise entre 0,6 et 13% selon l'âge.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Après l'âge de _______, le début d'une épilepsie peut être le premier signe d'une _______ débutante.
Après l'âge de 35 ans, le début d'une épilepsie peut être le premier signe d'une démence de type Alzheimer débutante.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Les simples troubles de _______ sont fréquents chez les personnes atteintes de trisomie 21. Il y a plus de _______.
Les simples troubles de réfraction sont fréquents chez les personnes atteintes de trisomie 21. Il y a plus de cataractes congénitales.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Le développement de l'étage moyen de la face est moindre, ce qui entraîne des perturbations précoces des fonctions orales telles que _______, _______, _______.
Le développement de l'étage moyen de la face est moindre, ce qui entraîne des perturbations précoces des fonctions orales telles que succion, mastication, déglutition.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
L'hypotonie linguale et une bouche plus petite peuvent donner une fausse impression de _______ et entraîner un _______.
L'hypotonie linguale et une bouche plus petite peuvent donner une fausse impression de macroglossie et entraîner un prognathisme relatif.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Le RGO est très fréquent et favorise l'inflammation du carrefour _______ et les _______.
Le RGO est très fréquent et favorise l'inflammation du carrefour aéro-digestif et les apnées du sommeil.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Il existe une tendance à la _______ chez les personnes atteintes de trisomie 21, mais il faut rechercher une _______.
Il existe une tendance à la constipation chez les personnes atteintes de trisomie 21, mais il faut rechercher une hypothyroïdie.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
On observe des lésions fréquentes de _______ et la peau est _______ chez les personnes atteintes de trisomie 21.
On observe des lésions fréquentes de folliculite et la peau est sèche chez les personnes atteintes de trisomie 21.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Le suivi régulier est indispensable pour prévenir des complications telles que les _______ et les _______.
Le suivi régulier est indispensable pour prévenir des complications telles que les caries et les parodontopathies.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Les éruptions dentaires sont souvent retardées et anarchiques, ce qui peut entraîner des _______ des dents.
Les éruptions dentaires sont souvent retardées et anarchiques, ce qui peut entraîner des anomalies morphologiques des dents.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
La durée de vie des personnes porteuses de trisomie 21 a nettement augmenté ces 50 dernières années, avec plus de _______ dépassant l'âge d'un an et une médiane de survie supérieure à _______.
La durée de vie des personnes porteuses de trisomie 21 a nettement augmenté ces 50 dernières années, avec plus de 90% dépassant l'âge d'un an et une médiane de survie supérieure à 55 ans.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
La démence de type _______ est fréquente chez les personnes trisomiques 21, survenant _______ plus tôt que dans la population générale.
La démence de type Alzheimer est fréquente chez les personnes trisomiques 21, survenant 30 à 40 ans plus tôt que dans la population générale.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Les personnes trisomiques 21 présentent des lésions histologiques cérébrales d'Alzheimer à partir de _______.
Les personnes trisomiques 21 présentent des lésions histologiques cérébrales d'Alzheimer à partir de 30 ans.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
La surexpression du gène _______ sur le chromosome 21 conduit à une accumulation plus précoce de la protéine _______.
La surexpression du gène APP sur le chromosome 21 conduit à une accumulation plus précoce de la protéine ß-amyloïde.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Le diagnostic de démence chez les personnes trisomiques 21 est moins aisé en raison d'un déficit cognitif préalable, mais réalisable par des équipes _______.
Le diagnostic de démence chez les personnes trisomiques 21 est moins aisé en raison d'un déficit cognitif préalable, mais réalisable par des équipes expérimentées.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Les principales étiologies de déclin chez ces adultes incluent : une atteinte _______ ou _______, une dysthyroïdie, et des apnées du sommeil.
Les principales étiologies de déclin chez ces adultes incluent : une atteinte visuelle ou auditive, une dysthyroïdie, et des apnées du sommeil.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Les médicaments cholinergiques ont une petite efficacité pour traiter la démence, mais doivent être utilisés à _______ en raison de leurs effets secondaires plus marqués.
Les médicaments cholinergiques ont une petite efficacité pour traiter la démence, mais doivent être utilisés à faibles doses en raison de leurs effets secondaires plus marqués.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Environ _______ des personnes atteintes de trisomie 21 ont une comorbidité _______.
Environ 1/3 des personnes atteintes de trisomie 21 ont une comorbidité psychiatrique.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est le risque de développer une démence de type Alzheimer chez les personnes trisomiques 21 de plus de 35 ans ?
70 à 80%
10 à 20%
30 à 40%
50 à 60%
Quel est le risque de développer une démence de type Alzheimer chez les personnes trisomiques 21 de plus de 35 ans ?
70 à 80%
10 à 20%
30 à 40%
50 à 60%
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
La trisomie 21 libre est souvent homogène dans _______ des cas et rarement en mosaïque dans _______ des cas.
La trisomie 21 libre est souvent homogène dans 93% des cas et rarement en mosaïque dans 2% des cas.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
La trisomie 21 non libre est généralement une _______ dans _______ des cas.
La trisomie 21 non libre est généralement une translocation robertsonienne dans 95% des cas.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Dans 60% des cas de trisomie 21 non libre, il s'agit d'une translocation entre les grands acrocentriques (chromosomes _______) et le chromosome 21.
Dans 60% des cas de trisomie 21 non libre, il s'agit d'une translocation entre les grands acrocentriques (chromosomes 13, 14, 15) et le chromosome 21.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Dans 50% des cas de translocation, il s'agit d'une _______.
Dans 50% des cas de translocation, il s'agit d'une translocation de novo.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Un exemple de caryotype pour une translocation est _______.
Un exemple de caryotype pour une translocation est 46,XY,der(14;21)(q10;q10),+21.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Pour un couple ayant un enfant trisomique 21, l'étude du caryotype permet de préciser l'_______ de cette trisomie.
Pour un couple ayant un enfant trisomique 21, l'étude du caryotype permet de préciser l'origine de cette trisomie.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
La majorité des cas de T21 proviennent d'une non-disjonction méiotique _______ lors de la 1ère mitose de méiose.
La majorité des cas de T21 proviennent d'une non-disjonction méiotique maternelle lors de la 1ère mitose de méiose.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Le risque de récidive pour un couple ayant un enfant trisomique est très faible, au maximum de _______ avant l'âge de 40 ans.
Le risque de récidive pour un couple ayant un enfant trisomique est très faible, au maximum de 1% avant l'âge de 40 ans.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est le pourcentage de cas de trisomie 21 qui sont homogènes ?
100%
80%
95%
93%
Quel est le pourcentage de cas de trisomie 21 qui sont homogènes ?
100%
80%
95%
93%
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel type de translocation est le plus fréquent dans la trisomie 21 non libre ?
Translocation réciproque
Translocation de novo
Translocation robertsonienne
Translocation partielle
Quel type de translocation est le plus fréquent dans la trisomie 21 non libre ?
Translocation réciproque
Translocation de novo
Translocation robertsonienne
Translocation partielle
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel chromosome est impliqué dans la plupart des translocations liées à la trisomie 21 ?
Chromosome 14
Chromosome 22
Chromosome 21
Chromosome 13
Quel chromosome est impliqué dans la plupart des translocations liées à la trisomie 21 ?
Chromosome 14
Chromosome 22
Chromosome 21
Chromosome 13
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Pour toutes leurs futures grossesses, ce couple pourra avoir une vérification du _______ par _______.
Pour toutes leurs futures grossesses, ce couple pourra avoir une vérification du caryotype fœtal par amniocentèse.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Il est souhaitable de vérifier le caryotype des _______ car dans la moitié des cas, l'un des deux a une anomalie chromosomique _______.
Il est souhaitable de vérifier le caryotype des 2 parents car dans la moitié des cas, l'un des deux a une anomalie chromosomique équilibrée.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Le risque de récidive pour les autres grossesses du couple est de _______ en cas d'anomalie de novo chez l'enfant.
Le risque de récidive pour les autres grossesses du couple est de 1% en cas d'anomalie de novo chez l'enfant.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
En cas d'anomalie équilibrée chez un des parents, le risque de récidive est de l'ordre de _______.
En cas d'anomalie équilibrée chez un des parents, le risque de récidive est de l'ordre de 5-10%.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
La plupart des hommes T21 sont dits _______, mais cela ne repose pas sur des études fiables.
La plupart des hommes T21 sont dits stériles, mais cela ne repose pas sur des études fiables.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
La fertilité chez les femmes T21 est _______ mais des grossesses sont possibles.
La fertilité chez les femmes T21 est réduite mais des grossesses sont possibles.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Une personne avec une T21 a un risque augmenté d'avoir un enfant avec une T21, estimé à environ _______.
Une personne avec une T21 a un risque augmenté d'avoir un enfant avec une T21, estimé à environ 30%.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
La prise en charge précoce pour les personnes avec T21 commence à partir de _______.
La prise en charge précoce pour les personnes avec T21 commence à partir de 3 à 4 mois.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est le site de référence pour la trisomie 21 en France ?
http://www.trisomie21-france.org
http://www.trisomie21-info.fr
http://www.trisomie21-aide.fr
http://www.trisomie21.org
Quel est le site de référence pour la trisomie 21 en France ?
http://www.trisomie21-france.org
http://www.trisomie21-info.fr
http://www.trisomie21-aide.fr
http://www.trisomie21.org
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
L'objectif de l'accompagnement neuromoteur est de prévenir les déficits et anomalies de statique dues à _______ et _______.
L'objectif de l'accompagnement neuromoteur est de prévenir les déficits et anomalies de statique dues à l'hypotonie et l'hyperlaxité.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
La kinésithérapie est souvent arrêtée à l'âge de _______ alors que ses bénéfices sont majeurs sur _______ et _______.
La kinésithérapie est souvent arrêtée à l'âge de la marche alors que ses bénéfices sont majeurs sur la tonicité et la motricité globale.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
L'accompagnement psychomoteur aide l'enfant à percevoir et connaître son corps pour ses conduites _______ et _______.
L'accompagnement psychomoteur aide l'enfant à percevoir et connaître son corps pour ses conduites motrices et expressives.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Un objectif de l'accompagnement psychomoteur est de valoriser le _______ et les _______ de l'enfant.
Un objectif de l'accompagnement psychomoteur est de valoriser le potentiel et les compétences de l'enfant.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Dans l'accompagnement psychomoteur, une attention particulière est portée sur l'adaptation de l'enfant au sein de la _______.
Dans l'accompagnement psychomoteur, une attention particulière est portée sur l'adaptation de l'enfant au sein de la collectivité.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
L'objectif de l'accompagnement orthophonique pour les enfants atteints de Trisomie 21 est de les aider à mettre en place la _______.
L'objectif de l'accompagnement orthophonique pour les enfants atteints de Trisomie 21 est de les aider à mettre en place la communication.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Les difficultés langagières spécifiques à la Trisomie 21 incluent des problèmes d'_______ qui affectent l'_______ de la parole.
Les difficultés langagières spécifiques à la Trisomie 21 incluent des problèmes d'articulation qui affectent l'intelligibilité de la parole.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
L'orthophoniste aide aussi les parents à mieux interagir avec leur enfant dont l'hypotonie atténue les signes de _______.
L'orthophoniste aide aussi les parents à mieux interagir avec leur enfant dont l'hypotonie atténue les signes de communication.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est l'objectif principal de l'accompagnement psychomoteur ?
Aider l'enfant à percevoir son corps
Développer des compétences académiques
Augmenter la force physique
Améliorer la mémoire
Quel est l'objectif principal de l'accompagnement psychomoteur ?
Aider l'enfant à percevoir son corps
Développer des compétences académiques
Augmenter la force physique
Améliorer la mémoire
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel type de communication l'orthophoniste aide-t-il à mettre en place chez les jeunes enfants ?
Communication non verbale uniquement
Communication sans visée normative
Communication verbale uniquement
Communication écrite
Quel type de communication l'orthophoniste aide-t-il à mettre en place chez les jeunes enfants ?
Communication non verbale uniquement
Communication sans visée normative
Communication verbale uniquement
Communication écrite
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Le Makaton (signes et pictogrammes) est recommandé pour faciliter la _______ chez les personnes ayant des difficultés de langage.
Le Makaton (signes et pictogrammes) est recommandé pour faciliter la communication chez les personnes ayant des difficultés de langage.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
L'accompagnement psychologique et social de la personne trisomique repose sur deux axes : la _______ et la _______.
L'accompagnement psychologique et social de la personne trisomique repose sur deux axes : la famille et la construction de la personne.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
La famille constitue le cadre primordial de développement de l'enfant trisomique dès l'annonce du _______.
La famille constitue le cadre primordial de développement de l'enfant trisomique dès l'annonce du diagnostic.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Les évaluations des compétences et des difficultés aident la personne T21 à mieux connaître ses _______ et _______.
Les évaluations des compétences et des difficultés aident la personne T21 à mieux connaître ses points forts et points faibles.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
L'accompagnement éducatif doit se centrer sur les _______ de la personne trisomique.
L'accompagnement éducatif doit se centrer sur les milieux de vie de la personne trisomique.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quels sont les deux axes de l'accompagnement psychologique pour les personnes trisomiques ?
L'éducation et la réhabilitation
La santé et le bien-être
Le sport et les loisirs
La famille et la construction de la personne
Quels sont les deux axes de l'accompagnement psychologique pour les personnes trisomiques ?
L'éducation et la réhabilitation
La santé et le bien-être
Le sport et les loisirs
La famille et la construction de la personne
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Qu'est-ce que le Makaton ?
Un sport de loisir
Une méthode de thérapie
Un type de médicament
Un système de signes et pictogrammes
Qu'est-ce que le Makaton ?
Un sport de loisir
Une méthode de thérapie
Un type de médicament
Un système de signes et pictogrammes
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est l'objectif principal des évaluations pour les personnes T21 ?
Connaître leurs points forts et faibles
Évaluer leur intelligence
Déterminer leur potentiel sportif
Mesurer leur capacité à communiquer
Quel est l'objectif principal des évaluations pour les personnes T21 ?
Connaître leurs points forts et faibles
Évaluer leur intelligence
Déterminer leur potentiel sportif
Mesurer leur capacité à communiquer
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
L'accès à l'école ordinaire est de plein droit pour tous les enfants, quelle que soit leur situation, comme rappelé par la Loi du _______.
L'accès à l'école ordinaire est de plein droit pour tous les enfants, quelle que soit leur situation, comme rappelé par la Loi du 11 Février 2005.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Il est essentiel d'adapter le programme et la pédagogie pour les enfants trisomiques, en ayant la conviction qu'ils peuvent _______.
Il est essentiel d'adapter le programme et la pédagogie pour les enfants trisomiques, en ayant la conviction qu'ils peuvent progresser.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Les échanges avec d'autres personnes trisomiques sont _______ pour leur développement social.
Les échanges avec d'autres personnes trisomiques sont primordiaux pour leur développement social.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
La construction d'un cadre relationnel positif pour les personnes trisomiques doit être _______ par les adultes.
La construction d'un cadre relationnel positif pour les personnes trisomiques doit être soutenue par les adultes.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est l'objectif principal de la scolarisation des enfants trisomiques dans une école ordinaire?
Avoir un projet éducatif et un accompagnement adapté
Assurer leur présence sans accompagnement
Limiter leurs interactions sociales
Ne pas adapter le programme éducatif
Quel est l'objectif principal de la scolarisation des enfants trisomiques dans une école ordinaire?
Avoir un projet éducatif et un accompagnement adapté
Assurer leur présence sans accompagnement
Limiter leurs interactions sociales
Ne pas adapter le programme éducatif
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Il est possible d'apprendre à lire après _______ pour les personnes porteuses de trisomie 21.
Il est possible d'apprendre à lire après 18 ans pour les personnes porteuses de trisomie 21.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Au moins la moitié des personnes porteuses de trisomie 21 devraient avoir les capacités de lecture et d'écriture _______.
Au moins la moitié des personnes porteuses de trisomie 21 devraient avoir les capacités de lecture et d'écriture courantes.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
La prise en charge en ALD (Affection Longue Durée) permet que les soins en rapport avec la maladie soient pris en charge à _______.
La prise en charge en ALD (Affection Longue Durée) permet que les soins en rapport avec la maladie soient pris en charge à 100%.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
La Maison De l'Autonomie (MDA) permet une aide pour la prise en charge _______, _______, _______.
La Maison De l'Autonomie (MDA) permet une aide pour la prise en charge médicale, paramédicale, scolaire.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Les CAMSP (Centre d'Action Médico Social Précoce) suivent des enfants ayant des difficultés de développement entre _______ et _______ ans.
Les CAMSP (Centre d'Action Médico Social Précoce) suivent des enfants ayant des difficultés de développement entre 0 et 6 ans.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Les missions des PEC ou des relais SESSAD incluent : - Mission d'évaluation et d'accompagnement _______ - Mission de soutien à l'intégration _______ - Mission d'intégration _______ - Mission de guidance et de soutien des _______ - Mission d'_______.
Les missions des PEC ou des relais SESSAD incluent : - Mission d'évaluation et d'accompagnement thérapeutique - Mission de soutien à l'intégration scolaire - Mission d'intégration sociale - Mission de guidance et de soutien des familles - Mission d'orientation.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
La loi du 2 janvier 2002 implique activement la personne porteuse de handicap dans son projet d'accompagnement et sollicite le recueil de son _______.
La loi du 2 janvier 2002 implique activement la personne porteuse de handicap dans son projet d'accompagnement et sollicite le recueil de son consentement éclairé.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Le Projet de vie pour la Maison du Handicap doit être bâti sur les _______ de la personne.
Le Projet de vie pour la Maison du Handicap doit être bâti sur les souhaits de la personne.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
L'autodétermination nécessite des aptitudes comme : - capacité à formuler des _______ - faire des _______ - prendre des _______ - résoudre des _______ - se fixer des _______.
L'autodétermination nécessite des aptitudes comme : - capacité à formuler des envies - faire des choix - prendre des décisions - résoudre des problèmes - se fixer des objectifs.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
L'action éducative auprès des personnes handicapées doit contribuer à mettre en place des comportements d'_______.
L'action éducative auprès des personnes handicapées doit contribuer à mettre en place des comportements d'autodétermination.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quelles sont les missions des SESSAD ?
Mission d'intégration sociale
Mission d'évaluation et d'accompagnement thérapeutique
Mission de soutien à l'intégration scolaire
Mission de formation professionnelle
Mission d'évaluation uniquement
Mission de loisirs
Quelles sont les missions des SESSAD ?
Mission d'intégration sociale
Mission d'évaluation et d'accompagnement thérapeutique
Mission de soutien à l'intégration scolaire
Mission de formation professionnelle
Mission d'évaluation uniquement
Mission de loisirs
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
L'auto-actualisation ou réalisation personnelle est le processus par lequel une personne apprend à tirer profit de la connaissance de ses _______ et de ses _______.
L'auto-actualisation ou réalisation personnelle est le processus par lequel une personne apprend à tirer profit de la connaissance de ses forces et de ses faiblesses.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
L'insuffisance d'expériences et d'opportunités peut freiner l'attitude d'_______.
L'insuffisance d'expériences et d'opportunités peut freiner l'attitude d'autodétermination.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
L'appropriation psychologique implique d'avoir conscience que l'on fait les choses pour soi et que l'on a une _______ sur sa vie.
L'appropriation psychologique implique d'avoir conscience que l'on fait les choses pour soi et que l'on a une influence sur sa vie.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quelles sont les informations importantes à récupérer avant de se déplacer pour suspicion de T21 chez Pascale ?
Parcours des parents concernant l'information sur la pathologie
Poids de Pascale
Âge de Pascale
Nom des parents
Quelles sont les informations importantes à récupérer avant de se déplacer pour suspicion de T21 chez Pascale ?
Parcours des parents concernant l'information sur la pathologie
Poids de Pascale
Âge de Pascale
Nom des parents
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quels sont des signes de T21 à rechercher lors du suivi anténatal ?
Hypertension
Clarté nucale
Fémur court
Diabète
Obésité
Cardiopathie
Quels sont des signes de T21 à rechercher lors du suivi anténatal ?
Hypertension
Clarté nucale
Fémur court
Diabète
Obésité
Cardiopathie
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
L'autodétermination impose de mettre les personnes porteuses de trisomie 21 dans des situations d'expression de _______ et de _______ personnelles.
L'autodétermination impose de mettre les personnes porteuses de trisomie 21 dans des situations d'expression de souhaits et de décisions personnelles.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Le partenariat doit être en direction de la _______ pour une cohérence autour du projet et pour accompagner l'angoisse liée à la prise de risque.
Le partenariat doit être en direction de la famille pour une cohérence autour du projet et pour accompagner l'angoisse liée à la prise de risque.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Il est essentiel de se renseigner sur le _______ des parents concernant le diagnostic évoqué ou confirmé en anténatal.
Il est essentiel de se renseigner sur le parcours des parents concernant le diagnostic évoqué ou confirmé en anténatal.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Les signes cliniques ou biologiques chez l'enfant incluent : - _______ - _______ - _______ - _______ - _______ - _______
Les signes cliniques ou biologiques chez l'enfant incluent : - hypotonie - malformations cardiaques - réflexes archaïques - périmètre crânien, taille, poids inférieurs à la normale - signes morphologiques évocateurs - polyglobulie
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Les signes morphologiques comprennent : - _______ - _______ - _______ - _______ - _______ - _______ - _______ - _______ - _______
Les signes morphologiques comprennent : - brachycéphalie - faciès rond - fentes palpébrales obliques - épicanthus - taches de Brushfield - petites oreilles - hypoplasie des os propres du nez - macroglossie - nuque courte et épaisse
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Le diagnostic peut être difficile à évoquer, surtout chez les enfants d'origines _______.
Le diagnostic peut être difficile à évoquer, surtout chez les enfants d'origines non caucasienne.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Les mains et pieds peuvent présenter : - _______ - _______ - _______ - _______ - _______
Les mains et pieds peuvent présenter : - pli palmaire transverse unique - brachymésophalangie des 5e - clinodactylie des 5e - écartement des gros orteils - pieds trapus
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quels sont des signes d'orientation sans conséquence fonctionnelle ?
Brachycéphalie
Hypotonie
Taches de Brushfield
Malformations cardiaques
Livedo
Quels sont des signes d'orientation sans conséquence fonctionnelle ?
Brachycéphalie
Hypotonie
Taches de Brushfield
Malformations cardiaques
Livedo
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel signe morphologique est caractéristique d'une pathologie génétique ?
Hypotonie
Pli palmaire transverse unique
Épicanthus
Brachymésophalangie
Quel signe morphologique est caractéristique d'une pathologie génétique ?
Hypotonie
Pli palmaire transverse unique
Épicanthus
Brachymésophalangie
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est un signe clinique presque constant chez les enfants atteints ?
Taches de Brushfield
Fentes palpébrales obliques
Clinodactylie
Hypotonie
Quel est un signe clinique presque constant chez les enfants atteints ?
Taches de Brushfield
Fentes palpébrales obliques
Clinodactylie
Hypotonie
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel signe est inconstant mais présent chez 2/3 des patients ?
Macroglossie
Brachycéphalie
Hypotonie
Pli palmaire transverse unique
Quel signe est inconstant mais présent chez 2/3 des patients ?
Macroglossie
Brachycéphalie
Hypotonie
Pli palmaire transverse unique
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel signe morphologique indique une brachycéphalie ?
Taille de la tête
Clinodactylie
Hypotonie
Épicanthus
Quel signe morphologique indique une brachycéphalie ?
Taille de la tête
Clinodactylie
Hypotonie
Épicanthus
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Le dosage des marqueurs sériques du 1º trimestre inclut des éléments comme _______ et _______.
Le dosage des marqueurs sériques du 1º trimestre inclut des éléments comme HCG libre augmentée et PAPP-A abaissée.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
La PAPP-A est synthétisée par le _______ entre 10 et 14 SA.
La PAPP-A est synthétisée par le trophoblaste entre 10 et 14 SA.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
La PAPP-A diminue en cas de _______ (trisomie 21) avec un seuil de < 0.4 MoM.
La PAPP-A diminue en cas de T21 (trisomie 21) avec un seuil de < 0.4 MoM.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel examen est combiné à l'échographie du 1er trimestre pour le diagnostic prénatal ?
Prise de sang maternelle
Mesure de la clarté nucale
Dosage des marqueurs sériques
Analyse génétique post-natale
Quel examen est combiné à l'échographie du 1er trimestre pour le diagnostic prénatal ?
Prise de sang maternelle
Mesure de la clarté nucale
Dosage des marqueurs sériques
Analyse génétique post-natale
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
L'âge moyen des parents augmente en France, ce qui entraîne un accroissement de la prévalence des grossesses avec _______.
L'âge moyen des parents augmente en France, ce qui entraîne un accroissement de la prévalence des grossesses avec T21.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est le risque associé à l'âge maternel ?
Il n'y a pas de risque
Le risque de T21 diminue
Le risque est constant
Le risque de T21 augmente
Quel est le risque associé à l'âge maternel ?
Il n'y a pas de risque
Le risque de T21 diminue
Le risque est constant
Le risque de T21 augmente
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel graphique montre le risque de trisomie 21 basé sur l'âge maternel ?
Graphique de la prévalence des grossesses
Graphique montrant le risque de trisomie 21, 18, 13
Graphique des marqueurs sériques
Graphique de l'âge moyen des mères
Quel graphique montre le risque de trisomie 21 basé sur l'âge maternel ?
Graphique de la prévalence des grossesses
Graphique montrant le risque de trisomie 21, 18, 13
Graphique des marqueurs sériques
Graphique de l'âge moyen des mères
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est le résultat de la mesure de la clarté nucale lors de l'échographie du 1er trimestre ?
Évaluation de la santé maternelle
Indicateur de risque chromosomique
Mesure de la taille du fœtus
Analyse de la génétique post-natale
Quel est le résultat de la mesure de la clarté nucale lors de l'échographie du 1er trimestre ?
Évaluation de la santé maternelle
Indicateur de risque chromosomique
Mesure de la taille du fœtus
Analyse de la génétique post-natale
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Le score de Herman doit être supérieur ou égal à _______ pour garantir la qualité de l'examen.
Le score de Herman doit être supérieur ou égal à 4 pour garantir la qualité de l'examen.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Une clarté nucale augmentée est une indication de CGH si la nuque mesure plus de _______.
Une clarté nucale augmentée est une indication de CGH si la nuque mesure plus de 3,5 mm.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quels sont les marqueurs combinés du premier trimestre ?
Référence pour diminuer les prélèvements invasifs
Méthode invasive recommandée
Indication pour caryotype uniquement
Évaluation sans sensibilité
Quels sont les marqueurs combinés du premier trimestre ?
Référence pour diminuer les prélèvements invasifs
Méthode invasive recommandée
Indication pour caryotype uniquement
Évaluation sans sensibilité
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Les gestes invasifs sont pratiqués dans _______} des grossesses.
Les gestes invasifs sont pratiqués dans 5 ext{%} des grossesses.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Qu'est-ce qui est inadapté pour les remaniements de moins de 5MB ?
Caryotype
Marqueurs du premier trimestre
CGH
Échographie
Qu'est-ce qui est inadapté pour les remaniements de moins de 5MB ?
Caryotype
Marqueurs du premier trimestre
CGH
Échographie
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est l'objectif principal du score de Herman ?
Mesurer la clarté nucale
Déterminer l'âge maternel
Évaluer la qualité de l'examen
Estimer le risque de MFIU
Quel est l'objectif principal du score de Herman ?
Mesurer la clarté nucale
Déterminer l'âge maternel
Évaluer la qualité de l'examen
Estimer le risque de MFIU
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est le principal avantage du dépistage non invasif sur sang maternel ?
Éliminer tous les faux positifs
Ne pas nécessiter d'échographie
Éviter les risques liés aux tests invasifs
Obtenir un diagnostic définitif
Quel est le principal avantage du dépistage non invasif sur sang maternel ?
Éliminer tous les faux positifs
Ne pas nécessiter d'échographie
Éviter les risques liés aux tests invasifs
Obtenir un diagnostic définitif
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Le dépistage non invasif sur sang maternel utilise _______.
Le dépistage non invasif sur sang maternel utilise le séquençage massif en parallèle (MPS).
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quelles sont les recommandations CNGOF pour proposer des tests utilisant le cfDNA ?
La patiente a été informée des limites des tests et une échographie a été réalisée
La patiente doit être en bonne santé
La patiente doit avoir moins de 30 ans
La patiente doit avoir déjà eu un enfant
Quelles sont les recommandations CNGOF pour proposer des tests utilisant le cfDNA ?
La patiente a été informée des limites des tests et une échographie a été réalisée
La patiente doit être en bonne santé
La patiente doit avoir moins de 30 ans
La patiente doit avoir déjà eu un enfant
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Les tests utilisant le cfDNA peuvent être proposés si la patiente est considérée comme à risque (≥ _______) après le dépistage par les marqueurs sériques.
Les tests utilisant le cfDNA peuvent être proposés si la patiente est considérée comme à risque (≥ 1/1000) après le dépistage par les marqueurs sériques.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Un test ADNIcT21 doit être proposé à toutes les femmes enceintes dont le niveau de risque de trisomie 21 fœtale est compris entre _______ et _______.
Un test ADNIcT21 doit être proposé à toutes les femmes enceintes dont le niveau de risque de trisomie 21 fœtale est compris entre 1/1000 et 1/51.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel test peut être réalisé avant un caryotype fœtal selon la préférence de la femme enceinte ?
Test de dépistage combiné
Échographie morphologique
Caryotype fœtal
Test ADNIcT21
Quel test peut être réalisé avant un caryotype fœtal selon la préférence de la femme enceinte ?
Test de dépistage combiné
Échographie morphologique
Caryotype fœtal
Test ADNIcT21
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel risque de trisomie 21 fœtale justifie la réalisation d'un caryotype fœtal d'emblée ?
< 1/100
1/100 à 1/1000
1/1000 à 1/51
≥ 1/50
Quel risque de trisomie 21 fœtale justifie la réalisation d'un caryotype fœtal d'emblée ?
< 1/100
1/100 à 1/1000
1/1000 à 1/51
≥ 1/50
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est le risque de faux positif et faux négatif associé au dépistage non invasif ?
Aucun risque
Risque de faux positif seulement
Risque de faux positif et faux négatif
Risque de faux négatif seulement
Quel est le risque de faux positif et faux négatif associé au dépistage non invasif ?
Aucun risque
Risque de faux positif seulement
Risque de faux positif et faux négatif
Risque de faux négatif seulement
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Les marqueurs sériques ne sont pas fiables en cas de _______.
Les marqueurs sériques ne sont pas fiables en cas de grossesse gémellaire.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel type de diagramme illustre le processus de dépistage non invasif ?
Diagramme d'échographie
Diagramme de séquençage
Diagramme de marqueurs sériques
Diagramme de caryotype
Quel type de diagramme illustre le processus de dépistage non invasif ?
Diagramme d'échographie
Diagramme de séquençage
Diagramme de marqueurs sériques
Diagramme de caryotype
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
La confirmation systématique du diagnostic de Trisomie 21 doit être faite par _______.
La confirmation systématique du diagnostic de Trisomie 21 doit être faite par prélèvement invasif.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quelle est une hypothèse diagnostique pour un souffle holo-systolique chez un patient avec Trisomie 21 ?
Tétralogie de Fallot
Atrésie duodénale
Canal atrioventriculaire (CAV)
Communication interventriculaire (CIV)
Quelle est une hypothèse diagnostique pour un souffle holo-systolique chez un patient avec Trisomie 21 ?
Tétralogie de Fallot
Atrésie duodénale
Canal atrioventriculaire (CAV)
Communication interventriculaire (CIV)
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quelles sont les malformations fréquentes dans la Trisomie 21 ?
Atrésie duodénale
Sténose pulmonaire
Syndrome de Turner
Tétralogie de Fallot
Communication interventriculaire (CIV)
Coarctation de l'aorte
Quelles sont les malformations fréquentes dans la Trisomie 21 ?
Atrésie duodénale
Sténose pulmonaire
Syndrome de Turner
Tétralogie de Fallot
Communication interventriculaire (CIV)
Coarctation de l'aorte
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quels sont les composants de la Tétralogie de Fallot ?
Obstruction de la voie de sortie du ventricule droit
Communication interventriculaire (CIV)
Atrésie duodénale
Racine aortique à cheval sur le septum interventriculaire
Canal atrioventriculaire (CAV)
Hypertrophie ventriculaire droite
Quels sont les composants de la Tétralogie de Fallot ?
Obstruction de la voie de sortie du ventricule droit
Communication interventriculaire (CIV)
Atrésie duodénale
Racine aortique à cheval sur le septum interventriculaire
Canal atrioventriculaire (CAV)
Hypertrophie ventriculaire droite
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel signe échographique est une contre-indication au DPNI ?
Tétralogie de Fallot
Communication interventriculaire
Atrésie duodénale
Nuque supérieure à 3,5mm
Quel signe échographique est une contre-indication au DPNI ?
Tétralogie de Fallot
Communication interventriculaire
Atrésie duodénale
Nuque supérieure à 3,5mm
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
La sténose duodénale et la maladie de Hirschsprung ne sont pas spécifiques à la T21 mais sont des _______ à suspecter chez les enfants T21 avec atteinte digestive.
La sténose duodénale et la maladie de Hirschsprung ne sont pas spécifiques à la T21 mais sont des complications à suspecter chez les enfants T21 avec atteinte digestive.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quels sont les problèmes urinaires associés à la T21 ?
Reflux vésico-urétéral
Insuffisance rénale
Rein en fer à cheval
Néphrite
Syndrome de la jonction
Cystite
Quels sont les problèmes urinaires associés à la T21 ?
Reflux vésico-urétéral
Insuffisance rénale
Rein en fer à cheval
Néphrite
Syndrome de la jonction
Cystite
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Pour confirmer votre suspicion de T21, vous devez prescrire un _______ sur lymphocytes sanguins.
Pour confirmer votre suspicion de T21, vous devez prescrire un caryotype standard sur lymphocytes sanguins.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel résultat indique la présence d'une trisomie 21 ?
46 chromosomes normaux
47 chromosomes avec un chromosome 18 supplémentaire
48 chromosomes
47 chromosomes avec un chromosome 21 supplémentaire
Quel résultat indique la présence d'une trisomie 21 ?
46 chromosomes normaux
47 chromosomes avec un chromosome 18 supplémentaire
48 chromosomes
47 chromosomes avec un chromosome 21 supplémentaire
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
La formule chromosomique pour une trisomie 21 par déséquilibre d'une translocation robertsonienne est _______.
La formule chromosomique pour une trisomie 21 par déséquilibre d'une translocation robertsonienne est 46,XX,der(14;21)(q10;q10),+21.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est le risque de récurrence pour un couple ayant une trisomie 21 libre, complète et homogène ?
15%
10%
5%
1%
Quel est le risque de récurrence pour un couple ayant une trisomie 21 libre, complète et homogène ?
15%
10%
5%
1%
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quelle méthode est maintenant proposée en remplacement des tests invasifs pour le dépistage prénatal ?
Biopsie de villosités choriales
Échographie
Dépistage prénatal non invasif (DPNI)
Amniocentèse
Quelle méthode est maintenant proposée en remplacement des tests invasifs pour le dépistage prénatal ?
Biopsie de villosités choriales
Échographie
Dépistage prénatal non invasif (DPNI)
Amniocentèse
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Lors de l'annonce d'un diagnostic, il est important de _______.
Lors de l'annonce d'un diagnostic, il est important de faire preuve d'empathie et d'écoute.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est l'objectif principal de l'accueil du couple lors de la consultation d'annonce ?
Créer un environnement approprié
Éviter les questions
Poser des diagnostics immédiats
Fournir des traitements
Quel est l'objectif principal de l'accueil du couple lors de la consultation d'annonce ?
Créer un environnement approprié
Éviter les questions
Poser des diagnostics immédiats
Fournir des traitements
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Le caryotype des parents est _______ en cas de trisomie 21 libre, complète et homogène.
Le caryotype des parents est sans intérêt médical en cas de trisomie 21 libre, complète et homogène.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Pour une trisomie 21 en mosaïque, le conseil génétique est _______ car il s'agit d'un accident post-zygotique.
Pour une trisomie 21 en mosaïque, le conseil génétique est rassurant car il s'agit d'un accident post-zygotique.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Le caryotype du père montre une _______. Cela n'aura pas de conséquence pour le porteur, mais il y a un risque de récidive entre _______ pour une translocation à l'état déséquilibré, pouvant mener à _______.
Le caryotype du père montre une translocation équilibrée. Cela n'aura pas de conséquence pour le porteur, mais il y a un risque de récidive entre 5 et 15% pour une translocation à l'état déséquilibré, pouvant mener à Trisomie 21.
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Les conséquences pour de futures grossesses incluent des risques de _______ (non viable) et de _______ (non viable).
Les conséquences pour de futures grossesses incluent des risques de monosomie 14 ou 21 (non viable) et de trisomie 14 (non viable).
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel suivi médical est recommandé pour un enfant atteint de Trisomie 21 ?
ORL
Amniocentèse
Dépistage prénatal
Ophtalmologique
Orthopédique
Biopsie de trophoblaste
Cardiologique
Quel suivi médical est recommandé pour un enfant atteint de Trisomie 21 ?
ORL
Amniocentèse
Dépistage prénatal
Ophtalmologique
Orthopédique
Biopsie de trophoblaste
Cardiologique
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel type de dépistage est recommandé à partir de 16 SA pour une grossesse à risque ?
Échographie
Amniocentèse
DPNI
Biopsie de trophoblaste
Quel type de dépistage est recommandé à partir de 16 SA pour une grossesse à risque ?
Échographie
Amniocentèse
DPNI
Biopsie de trophoblaste
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quelles sont les indications pour un prélèvement invasif ou un dépistage prénatal non invasif ?
Suivi médical régulier
Pris en charge par la sécurité sociale
Informer sur le risque de fausse-couche
Aucune indication
Contrôle de la croissance
Quelles sont les indications pour un prélèvement invasif ou un dépistage prénatal non invasif ?
Suivi médical régulier
Pris en charge par la sécurité sociale
Informer sur le risque de fausse-couche
Aucune indication
Contrôle de la croissance
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel professionnel de santé est impliqué dans le suivi éducatif et médico-social pour un enfant atteint de Trisomie 21 ?
Pédiatre
Orthophoniste
Chirurgien
Gynécologue
Quel professionnel de santé est impliqué dans le suivi éducatif et médico-social pour un enfant atteint de Trisomie 21 ?
Pédiatre
Orthophoniste
Chirurgien
Gynécologue
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
À quel âge doit-on effectuer la mesure de la clarté nucale pour le DPNI ?
Après la mesure de la clarté nucale
À partir de 16 SA
Entre 11 et 13 SA
Avant la grossesse
À quel âge doit-on effectuer la mesure de la clarté nucale pour le DPNI ?
Après la mesure de la clarté nucale
À partir de 16 SA
Entre 11 et 13 SA
Avant la grossesse
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est le risque de fausse-couche associé à un prélèvement invasif ?
Aucun risque
Informer sur le risque de fausse-couche
Risque modéré
Risque élevé
Quel est le risque de fausse-couche associé à un prélèvement invasif ?
Aucun risque
Informer sur le risque de fausse-couche
Risque modéré
Risque élevé
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est le type de translocation mentionné dans le cas du père ?
Translocation (14;14)
Translocation (14 ;21) à l'état équilibré
Translocation déséquilibrée
Translocation (21;21)
Quel est le type de translocation mentionné dans le cas du père ?
Translocation (14;14)
Translocation (14 ;21) à l'état équilibré
Translocation déséquilibrée
Translocation (21;21)
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel suivi éducatif est recommandé pour les enfants atteints de Trisomie 21 ?
Pas de suivi
Éducation spécialisée uniquement
Suivi médical uniquement
Orientation adaptée
Quel suivi éducatif est recommandé pour les enfants atteints de Trisomie 21 ?
Pas de suivi
Éducation spécialisée uniquement
Suivi médical uniquement
Orientation adaptée
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est le risque de récidive pour la translocation (14 ;21) ?
Entre 5 et 15%
50%
0%
20%
Quel est le risque de récidive pour la translocation (14 ;21) ?
Entre 5 et 15%
50%
0%
20%
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est le sujet principal de ce document ?
Protocole de recherche sur la trisomie 21
Syndromes malformatifs
Suivi médical pour les enfants avec Trisomie 21
Génétique des maladies rares
Quel est le sujet principal de ce document ?
Protocole de recherche sur la trisomie 21
Syndromes malformatifs
Suivi médical pour les enfants avec Trisomie 21
Génétique des maladies rares
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Qui sont les auteurs de ce document ?
Dr Martin et Dr Dupont
Dr Petit et Dr Bernard
Dr Colin et Dr Ziegler
Dr Lefebvre et Dr Moreau
Qui sont les auteurs de ce document ?
Dr Martin et Dr Dupont
Dr Petit et Dr Bernard
Dr Colin et Dr Ziegler
Dr Lefebvre et Dr Moreau
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel type de ressources complémentaires est mentionné dans le document ?
Articles scientifiques
Vidéos explicatives
Livres
Sites internet
Quel type de ressources complémentaires est mentionné dans le document ?
Articles scientifiques
Vidéos explicatives
Livres
Sites internet
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est le lien vers le site de l'Association Trisomie 21 France ?
http://anddi-rares.org/
http://www.trisomie21-france.org/
https://rienquunchromosomeenplus.com/
http://www.afrt.fr/
Quel est le lien vers le site de l'Association Trisomie 21 France ?
http://anddi-rares.org/
http://www.trisomie21-france.org/
https://rienquunchromosomeenplus.com/
http://www.afrt.fr/
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est le protocole mentionné dans le document ?
Protocole de recherche clinique
Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS)
Protocole de traitement
Protocole de suivi médical
Quel est le protocole mentionné dans le document ?
Protocole de recherche clinique
Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS)
Protocole de traitement
Protocole de suivi médical
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quelle est la date de publication du document ?
23/09/2022
01/01/2022
30/12/2022
15/05/2022
Quelle est la date de publication du document ?
23/09/2022
01/01/2022
30/12/2022
15/05/2022
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quelle image est incluse dans le document ?
Photo d'enfants
Graphique de recherche
Diagramme génétique
Table de suivi médical
Quelle image est incluse dans le document ?
Photo d'enfants
Graphique de recherche
Diagramme génétique
Table de suivi médical
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est le lien vers le site Orphanet ?
https://www.orpha.net/consor4.01/www/cgi-bin/?lng=FR
http://www.trisomie21-france.org/
http://www.defiscience.org/
https://rienquunchromosomeenplus.com/
Quel est le lien vers le site Orphanet ?
https://www.orpha.net/consor4.01/www/cgi-bin/?lng=FR
http://www.trisomie21-france.org/
http://www.defiscience.org/
https://rienquunchromosomeenplus.com/
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel est le sujet de la table incluse dans le document ?
Éducation des enfants
Alimentation des enfants
Activités récréatives
Suivi médical pour les enfants avec Trisomie 21
Quel est le sujet de la table incluse dans le document ?
Éducation des enfants
Alimentation des enfants
Activités récréatives
Suivi médical pour les enfants avec Trisomie 21
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
Quel type de suivi est mentionné dans le tableau ?
Examens cliniques
Vaccinations
Suivi scolaire
Consultations psychologiques
Quel type de suivi est mentionné dans le tableau ?
Examens cliniques
Vaccinations
Suivi scolaire
Consultations psychologiques
Bekijk hier je kaarten, of sign up to study with spaced repetition.
La maladie génétique étudiée est la mucoviscidose.
Le gène associé à la mucoviscidose est le gène CFTR.
Les différentes classes de mutations du gène CFTR influencent la corrélation génotype-phénotype.
La protéine CFTR est impliquée dans la régulation des canaux ioniques.
Les manifestations broncho-pulmonaires sont des symptômes associés à la mucoviscidose.
Le dépistage néonatal est important pour le diagnostic de la mucoviscidose.
Le syndrome de l'X fragile est causé par des prémutations du gène FMR1.
Les atteintes associées aux prémutations du gène FMR1 incluent des troubles du développement.
Quel est le principal gène impliqué dans la mucoviscidose ?
TP53
CFTR
FMR1
BRCA1
La trisomie 21 est une maladie chromosomique qui présente des problèmes tels que fréquence, dépistage prénatal, et signes cliniques après la naissance.
Quels sont les signes cliniques après la naissance associés à la trisomie 21 ?
Dépistage prénatal
Signes morphologiques
Conseil génétique
Fréquence
Le dépistage prénatal pour la trisomie 21 inclut des aspects génétiques, mécanisme, et conseil génétique.
Les malformations fréquentes dans la trisomie 21 comprennent CIV postérieure, tétralogie de Fallot, et atrésie duodénale.
Quel examen est prescrit pour confirmer une suspicion de trisomie 21 ?
Amniocentèse
Scanner
Échographie
Test sanguin
Le suivi pour un enfant atteint de trisomie 21 doit être médical et éducatif et médico-social.
Les gestes invasifs durant la grossesse sont effectués sur 5 ext{%} des grossesses.
Le dosage des marqueurs sériques du 1er trimestre est combiné à l'âge maternel pour le dépistage de la trisomie 21.
Les recommandations CNGOF du 17 juin 2016 portent sur le suivi et le dépistage de la trisomie 21.
La consultation d'annonce pour la trisomie 21 doit être organisée avec sensibilité et clarté.
La mucoviscidose est la maladie génétique la plus fréquente chez les enfants dans la population caucasienne.
L'incidence de la mucoviscidose en France est de 1 sur 2500 naissances.
La mucoviscidose est une maladie de transmission autosomal recessive avec une pénétrance complète.
Sur le plan clinique, la mucoviscidose entraîne une anomalie de sécrétion des glandes exocrines.
Les patients atteints de mucoviscidose présentent généralement une insuffisance pancréatique exocrine chez 85% des cas.
Le test de la sueur pour diagnostiquer la mucoviscidose montre un chlore sudoral supérieur à 60 mEq/L.
Quel est le gène impliqué dans la mucoviscidose?
CFTR
HBB
BRCA1
TP53
Les thérapies pour la mucoviscidose incluent des stratégies en lien avec la classe de mutation.
Le gène CFTR est le premier gène situé sur un autosome qui a été cloné en 1989.
Le gène CFTR est situé en 7q31.2 et code pour une protéine de 1480 AA.
La mutation majoritaire du gène CFTR est AF508, représentant 70% des allèles.
Quel pourcentage des allèles de CFTR est représenté par la mutation AF508 ?
30%
90%
70%
50%
Le gène CFTR est composé de 27 exons et s'étend sur 180kb.
Les génotypes possibles incluent homozygote pour AF508 et hétérozygote composite avec d'autres mutations.
Quel est le type de protéine codée par le gène CFTR ?
Hormone
Protéine de transport
Enzyme digestive
Canal chlorure régulé par l'AMP cyclique
Le gène CFTR montre une variation locorégionale en France, avec certaines mutations retrouvées en Bretagne et d'autres dans le sud.
Quelle mutation est associée à la délétion d'une phénylalanine en position 508 ?
Gly551Asp
p.Phe508del
Gly542X
Trp846X
Quelle est la position de la mutation AF508 sur la protéine CFTR ?
Position 508
Position 551
Position 846
Position 507
Le gène CFTR a plus de 2000 mutations et 200 polymorphismes.
Quel est le nom complet du gène CFTR ?
Cystic Fibrosis Transmitter
Chloride Channel Regulator
Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator
Cystic Fibrosis Transporter
Quelle mutation est la plus fréquente en Europe ?
Gly542X
p.Phe508del
Ile507del
Gly551Asp
Quel est l'impact de la mutation AF508 sur le canal chlorure ?
Augmentation de la conductance
Amélioration de la fonction
Aucune influence
Dysfonctionnement du canal
Quel est l'effet de la mutation AF508 sur les génotypes ?
Homozygote pour d'autres mutations
Aucune mutation
Homozygote ou hétérozygote composite
Hétérozygote simple
Quel est le type de mutation AF508 ?
Insertion
Substitution
Duplication
Délétion
Quelle est la fonction principale de la protéine codée par le gène CFTR ?
Régulation de la température
Régulation du transport des ions chlorure
Production d'énergie
Transport des nutriments
Quel est le nom du chromosome où se trouve le gène CFTR ?
Chromosome 21
Chromosome 11
Chromosome 7
Chromosome 5
Quelle est la taille du gène CFTR en kilobases ?
200kb
180kb
150kb
250kb
Quel est le type de carte montrant les mutations en France ?
Carte politique
Carte topographique
Carte génétique
Carte économique
Quelle est la mutation rare associée à la mutation AF508 dans 40% des cas ?
Une mutation commune
Une mutation fréquente
Une mutation polymorphe
Une mutation rare
Quel est le nom de la mutation qui est une délétion en position 508 ?
p.Ile507del
p.Phe508del
p.Trp846X
p.Gly551Asp
Quelle est la prévalence de la mutation AF508 en France ?
Plus fréquente dans le nord
Uniforme à travers le pays
Absente dans certaines régions
Variation locorégionale
Quel est le pourcentage de cas avec deux mutations rares ?
10%
20%
30%
40%
Quel est le nom de l'événement génétique témoignant de la variabilité allélique dans CFTR ?
Mutation
Duplication
Délétion
Polymorphisme
Quel est le nom de la carte montrant la prévalence de la mutation p.Phe508del en Europe ?
Carte économique
Carte politique
Carte topographique
Carte de prévalence
Quelle mutation est associée à la position 551 ?
Phe508del
Gly542X
Gly551Asp
Ile507del
Quel est le nom des chercheurs qui ont cloné le gène CFTR ?
Dr Smith et Dr Jones
Dr Colin et Dr Ziegler
Dr Lefevre et Dr Dubois
Dr Martin et Dr Dupont
Quelle est la mutation retrouvée dans les régions comme la Bretagne ?
Mutation commune
Mutation rare
Mutation fréquente
Mutation régionale
Quelles sont les classes de mutations du gène CFTR ?
Classe I, Classe II, Classe III, Classe IV, Classe V, Classe VI
Classe I, Classe II, Classe III
Classe A, Classe B, Classe C
Classe IV, Classe V
Les mutations du gène CFTR sont classées en deux catégories : les mutations sévères (classes I, II, III) et les mutations peu sévères (classes IV, V, VI).
Les mutations de classe I entraînent la non-production de la protéine CFTR.
Les mutations de classe II empêchent le trafic de la protéine CFTR.
Les mutations de classe III entraînent un défaut de régulation du canal CFTR.
Les mutations de classe IV se traduisent par une diminution de la conductance du canal.
Les mutations de classe V impliquent une synthèse réduite de la protéine CFTR.
Les mutations de classe VI entraînent une diminution de la stabilité de la protéine CFTR.
Quels sont des exemples de mutations de classe I ?
Gly1349Asp, Ala455Glu
Arg117His, Trp1282X
Ala561Glu, Ser549Arg
GLy542X, Phe508del
Quel est un exemple de mutation de classe II ?
Phe508del
Ala455Glu
Gly551Asp
Asn1303lys
Quelles sont les conséquences phénotypiques des mutations sévères ?
Aucune atteinte pulmonaire
Mutation peu sévère
Fonction pancréatique conservée
Insuffisance pancréatique et atteinte pulmonaire
Quel est l'impact de l'association de deux mutations peu sévères sur le plan pancréatique ?
Suffisance pancréatique
Aucune fonction pancréatique
Maladie pulmonaire
Insuffisance pancréatique
Quel type de thérapie peut être utilisé pour corriger les mutations CFTR ?
Thérapie par anticorps
Thérapie génique
Aucune thérapie
Rescue synthesis, Rescue traffic
Quel est le polymorphisme associé aux mutations peu sévères ?
5T
7T
1T
3T
Quel est l'effet des haplotypes sévères ?
Augmentation de la stabilité
Diminution de la synthèse
Aucune interaction
Action concertée de 2 mutants Mild
Quel est l'impact des mutations homozygotes delta F 508 ?
Amélioration de la fonction pulmonaire
Aucune maladie
Mutations peu sévères
Formes classiques de la maladie
Quel est l'impact de la mutation Arg117His ?
Classée comme classe II
Classée comme classe IV
Classée comme classe I
Classée comme classe V
Quel est un des effets des mutations de classe IV ?
Diminution de la conductance
Diminution de la stabilité
Non-production de la protéine
Synthèse réduite
Quel est l'impact des mutations de classe V sur la protéine CFTR ?
Aucune synthèse
Synthèse réduite
Non-production
Diminution de la conductance
Quel est l'impact des mutations de classe VI sur la protéine CFTR ?
Diminution de la stabilité
Synthèse réduite
Diminution de la conductance
Non-production
Quelle est la conséquence des mutations de classe I sur la protéine CFTR ?
Aucune protéine produite
Diminution de la conductance
Protéine produite normalement
Synthèse réduite
Quel est l'effet des mutations de classe III sur le canal CFTR ?
Synthèse réduite
Diminution de la conductance
Non-production de la protéine
Défaut de régulation
Quel est l'effet des mutations de classe IV sur le canal CFTR ?
Synthèse réduite
Défaut de régulation
Diminution de la conductance
Non-production de la protéine
Quel est l'effet des mutations de classe V sur la protéine CFTR ?
Diminution de la conductance
Moins de protéine
Aucune protéine produite
Synthèse normale
Quel est l'effet des mutations de classe VI sur la protéine CFTR ?
Moins stable
Aucune protéine produite
Diminution de la conductance
Synthèse normale
Quel est l'impact des mutations peu sévères sur la fonction pancréatique ?
Fonction pancréatique conservée
Insuffisance pancréatique
Diminution de la conductance
Non-production de la protéine
Quel est l'effet de la mutation Phe508del ?
Classée comme classe V
Classée comme classe IV
Classée comme classe I
Classée comme classe II
Quel est l'effet de la mutation Gly551Asp ?
Classée comme classe IV
Classée comme classe V
Classée comme classe I
Classée comme classe III
Quel est l'effet de la mutation Arg334Trp ?
Classée comme classe IV
Classée comme classe I
Classée comme classe III
Classée comme classe II
Quel est l'effet de la mutation Gly1349Asp ?
Classée comme classe II
Classée comme classe V
Classée comme classe III
Classée comme classe I
Quel est l'effet de la mutation Ala455Glu ?
Classée comme classe I
Classée comme classe VI
Classée comme classe II
Classée comme classe III
Quel est l'effet de la mutation 3272-26A-G ?
Classée comme classe III
Classée comme classe I
Classée comme classe II
Classée comme classe IV
Quel est l'effet de la mutation 3849-10 kg C-T ?
Classée comme classe I
Classée comme classe III
Classée comme classe V
Classée comme classe II
Quel est l'effet de la mutation c. 120del23 ?
Classée comme classe II
Classée comme classe III
Classée comme classe I
Classée comme classe IV
Quelles sont les classes de mutations du gène CFTR illustrées dans le diagramme ?
Classes X à Z
Classes I à VI
Classes 1 à 5
Classes A à F
La mutation delta F508 est associée à des formes sévères de la mucoviscidose, entraînant une espérance de vie d'environ 35 ans.
Un patient porteur de 2 mutations sévères peut présenter un phénotype relativement peu sévère pendant de nombreuses années.
La variabilité de l'expression de la maladie est influencée par des facteurs d'environnement tels que tabagisme, pollution et facteurs socio-économiques.
Le gène CFTR code pour une protéine qui est un canal chlorure au niveau de la membrane cellulaire.
La protéine CFTR est défectueuse dans la mucoviscidose, entraînant une production de mucus moins hydratée et plus épais.
La cascade physiopathologique de la mucoviscidose commence par deux allèles défectueux du gène CFTR.
Quel est le principal effet d'une protéine CFTR défectueuse ?
Diminution de l'inflammation
Production de mucus normal
Obstruction des voies respiratoires
Augmentation de la perméabilité ionique
Quel type d'infections bactériennes sont fréquentes chez les patients atteints de mucoviscidose ?
Listeria
Escherichia coli
Staphylocoque doré
Salmonella
Quel est l'impact de la mutation delta F508 sur l'espérance de vie ?
Environ 35 ans
Environ 60 ans
Environ 25 ans
Environ 50 ans
Quel est un facteur environnemental influençant la mucoviscidose ?
Hydratation
Exercice physique
Tabagisme
Régime alimentaire
Quel est le rôle de la protéine CFTR ?
Transport de glucose
Canal sodium
Récepteur d'hormones
Canal chlorure
Les pathologies associées aux mutations de CFTR incluent des manifestations telles que l'absence de déférents, la polypose nasale, et la mucoviscidose.
L'atteinte broncho-pulmonaire dans la mucoviscidose est responsable de 90% de la morbidité et de la mortalité.
Au stade initial de la mucoviscidose, on retrouve des symptômes tels que une toux chronique et des bronchites récidivantes.
Les manifestations broncho-pulmonaires évoluent vers des signes d'insuffisance respiratoire chronique tels que l'hippocratisme digital et la cyanose des extrémités.
Quel est le terme utilisé pour désigner les pathologies dues à des dysfonctionnements de la protéine CFTR qui ne remplissent pas les critères de mucoviscidose ?
Syndrome bronchique
Mucoviscidose
Atteinte pulmonaire
CFTR related disorder
Quel pourcentage des patients atteints de mucoviscidose présente des manifestations broncho-pulmonaires responsables de la morbidité ?
90%
70%
100%
50%
Quelles sont les manifestations radiologiques possibles dans les stades évolués de la mucoviscidose ?
Normalité pulmonaire
Pneumonie aiguë
Fibrose hépatique
Dilatation des bronches et bronchectasies
Quel est l'impact des mutations de CFTR sur la fonction pulmonaire ?
Augmentation de la capacité pulmonaire
Destruction pulmonaire et perte de fonction
Amélioration de la fonction pulmonaire
Aucune incidence
Quel est le lien entre le génotype et le phénotype dans le contexte des mutations de CFTR ?
Lien uniquement pour la polypose nasale
Lien fixe
Absence de lien
Variabilité allélique associée à l'expression clinique
Quel est le pourcentage de CFTR normal pour un phénotype normal ?
0%
50%
100% Normal
75%
Quelle est une des manifestations cliniques avancées de la mucoviscidose ?
Perte de poids rapide
Toux aiguë
Fièvre élevée
Hémoptysie
Quel type de maladie est la mucoviscidose ?
Maladie virale
Maladie auto-immune
Dysfonctionnement de la protéine CFTR
Maladie bactérienne
Quel est l'impact des mutations de CFTR sur les voies respiratoires ?
Réduction de l'inflammation
Amélioration des voies respiratoires
Difficultés respiratoires
Aucune incidence
Quelle est la principale cause de morbidité dans la mucoviscidose ?
Problèmes gastro-intestinaux
Atteinte broncho-pulmonaire
Infections cutanées
Maladies cardiovasculaires
Quel est le lien entre les mutations de CFTR et les pathologies associées ?
Pathologies non liées
Amélioration de la santé
Dysfonctionnement de la protéine CFTR
Mutations génétiques sans impact
Quel est un des symptômes d'une atteinte pulmonaire avancée ?
État normal
Exercice sans difficulté
Aucune douleur
Dyspnée d'effort
Quelle est la conséquence de la destruction pulmonaire dans la mucoviscidose ?
Augmentation de la capacité pulmonaire
Amélioration de la fonction pulmonaire
Aucune conséquence
Perte progressive de la fonction pulmonaire
Quel type de test peut être utilisé pour évaluer les effets des mutations de CFTR ?
Scanner pulmonaire
Test sanguin
Échographie
IRM
Quelle est une des complications possibles des stades avancés de la mucoviscidose ?
Augmentation de la capacité pulmonaire
Fibrose pulmonaire
Aucun changement pulmonaire
Réduction de la taille pulmonaire
Quel est le rôle de la protéine CFTR dans le corps humain ?
Transport des globules rouges
Régulation du transport des ions
Régulation de la température corporelle
Production d'insuline
Quel est un des résultats d'une mutation de CFTR sur le système respiratoire ?
Aucune incidence
Bronchectasies
Réduction de la toux
Amélioration de la fonction respiratoire
Quel est un des résultats d'une mutation de CFTR sur le système digestif ?
Pancréatite chronique
Aucune incidence
Amélioration de la digestion
Absence de symptômes
Quel est le lien entre le génotype et la gravité des symptômes dans la mucoviscidose ?
Tous les génotypes entraînent les mêmes symptômes
Aucun lien
Variabilité génétique
Les symptômes sont toujours graves
Quelle est la conséquence d'une atteinte sévère des poumons dans la mucoviscidose ?
Réduction de la toux
Amélioration de la respiration
Insuffisance respiratoire chronique
Aucune conséquence
Quel est un des symptômes précoces de l'atteinte pulmonaire dans la mucoviscidose ?
Toux chronique
Perte de poids
Fièvre
État normal
Quelle est une des manifestations cliniques de l'atteinte pulmonaire dans la mucoviscidose ?
Hyperréactivité bronchique
Amélioration de la fonction pulmonaire
Aucune douleur
État normal
Quel est un des résultats d'une atteinte pulmonaire dans la mucoviscidose ?
Aucune incidence
Amélioration de la respiration
Dilatation des bronches
Réduction de la capacité pulmonaire
Quelle est une des complications avancées des mutations de CFTR ?
Amélioration de la santé
Réduction des symptômes
Fibrose pulmonaire
Aucune complication
Quelle est la première étape dans la progression de l'atteinte pulmonaire dans la mucoviscidose ?
Insuffisance respiratoire
Fibrose pulmonaire
Toux chronique
Aucune symptomatologie
Quel est le rôle principal de la protéine CFTR ?
Régulation du transport des ions et de l'eau
Transport des nutriments
Régulation de la température corporelle
Production d'énergie
Quel est un des résultats d'une défaillance de la protéine CFTR ?
Amélioration de la respiration
Réduction de la toux
Difficultés respiratoires
Aucune incidence
Quelle est une des conséquences des anomalies dans le gène CFTR ?
Hypertension
Mucoviscidose
Diabète
Asthme
Quel est l'impact des mutations de CFTR sur le système respiratoire ?
Difficultés respiratoires et infections
Réduction des symptômes
Aucune incidence
Amélioration de la fonction respiratoire
Quel est le lien entre les mutations de CFTR et les pathologies respiratoires ?
Amélioration de la santé
Dysfonctionnement de la protéine CFTR
Réduction des symptômes
Aucune relation
Quel est l'impact des mutations de CFTR sur la fonction digestive ?
Pancréatite chronique
Aucune incidence
Amélioration de la digestion
Réduction des symptômes
Les examens biologiques essentiels pour le diagnostic incluent l'ECBC, les gaz du sang et les EFR.
Quelles sont les manifestations digestives les plus fréquentes dans la mucoviscidose ?
Vomissements fréquents
Syndrome de Crohn
Diarrhées chroniques de maldigestion
Constipation chronique
Quel pourcentage d'enfants présente une atteinte pancréatique dans la mucoviscidose ?
10 à 15%
100%
50 à 70%
85 à 95%
L'iléus méconial est retrouvé chez 15% des nouveau-nés mucoviscidosiques et est quasi pathognomonique de la mucoviscidose.
Quel est un des symptômes d'une atteinte hépatobiliaire en période néonatale ?
Stéatose hépatique
Hémorragie digestive
Ictère cholestatique
Ascite
Les polypes sinusiens sont présents dans 50% des cas de mucoviscidose.
Quel pourcentage d'adultes atteint de mucoviscidose présente un diabète insulino-dépendant ?
10%
30%
50%
20%
Chez les hommes, l'agénésie des canaux déférents peut entraîner une azoospermie excrétoire.
Quel problème de fertilité peut rencontrer les femmes atteintes de mucoviscidose ?
Syndrome des ovaires polykystiques
Infertilité totale
Aspect épais de la glaire cervicale
Menstruations irrégulières
Une déshydratation aiguë hyponatrémique peut être causée par une perte de sel excessive par sudation excessive.
Le diagnostic de la déshydratation aiguë hyponatrémique peut inclure le signe du baiser salé.
Une atteinte cardiaque dans les stades avancés des atteintes broncho-pulmonaires peut mener à une myocardiopathie métabolique.
L'examen échographique peut révéler un intestin hyperéchogène, souvent associé à un diagnostic de mucoviscidose.
La détection d'une image anormale durant la grossesse justifie une étude du gène CFTR chez le couple.
Quelle est l'une des composantes de la prise en charge thérapeutique de la mucoviscidose?
Chirurgie immédiate
Kinésithérapie respiratoire systématique
Radiothérapie
Antibiotiques non spécifiques
Quel type de soutien est important pour les patients atteints de mucoviscidose?
Soutien psychologique
Formation professionnelle
Isolement social
Éducation alimentaire
La prise en charge de la mucoviscidose doit inclure une éducation thérapeutique visant l'autonomisation du patient.
Les traitements pour la mucoviscidose peuvent inclure des anti-inflammatoires oraux et des corticoïdes inhalés.
Quelle association peut aider les familles touchées par la mucoviscidose?
Vaincre la Mucoviscidose
Les Amis de la Santé
Association des Maladies Rares
Soutien à l'Enfance
Les thérapies ciblées de la protéine CFTR sont choisies en fonction de la classe de mutation du gène CFTR.
Pour la classe 1 des mutations CFTR, des antibiotiques comme la gentamicine sont utilisés pour permettre un saut du codon stop.
Les molécules chaperonnes sont utilisées pour la classe 2 des mutations CFTR afin d'agir sur le repliement de la protéine.
Pour les classes 3 des mutations CFTR, des activateurs des canaux CFTR sont utilisés.
Pour les classes 5 des mutations CFTR, l'utilisation d'oligonucléotides antisens est prometteuse pour corriger des mutations d'épissage.
Les avancées thérapeutiques majeures dans le traitement de la mucoviscidose ont été centrées sur les agents muco modulateurs.
Quel est le but des thérapies ciblées pour la protéine CFTR ?
Choisir un traitement en fonction de la classe de mutation
Éliminer les infections
Guérir complètement la maladie
Augmenter la durée de vie sans traitement
Quel traitement est utilisé pour améliorer le trafic de la protéine CFTR dans la classe 2 ?
Oligonucléotides antisens
Molécules chaperonnes
Antibiotiques
Activateurs des canaux
Quel type de thérapie a été développé pour la mucoviscidose au cours des dernières décennies ?
Thérapies symptomatiques
Thérapies préventives
Thérapies de remplacement
Thérapies curatives
Quelle avancée a permis de mieux comprendre la mucoviscidose ?
L'éradication des infections
L'amélioration des soins palliatifs
Une meilleure compréhension de la physiopathologie
La découverte d'un vaccin
Quel est l'impact des progrès en recherche fondamentale sur la mucoviscidose ?
Applications thérapeutiques directes pour les patients
Augmentation des coûts des traitements
Réduction de l'espérance de vie
Aucune amélioration des traitements
Quel est l'objectif principal de la thérapie génique dans le traitement de la mucoviscidose ?
Réduire les infections
Corriger la mutation dans le gène CFTR
Améliorer la respiration sans médicament
Augmenter la production de mucus
Quel type de vecteur a été le plus utilisé dans les essais cliniques de thérapie génique pour la mucoviscidose ?
Vecteurs viraux
Vecteurs bactériens
Vecteurs plasmidiques
Vecteurs de synthèse
Les circonstances permettant de poser un diagnostic de mucoviscidose incluent le dépistage néonatal, suivi d'une symptomatologie respiratoire puis de la symptomatologie digestive.
Le diagnostic de mucoviscidose repose sur des critères de consensus définis par Rosenstein & Cutting.
Quel test reste le test biologique de première intention pour le diagnostic de la mucoviscidose ?
Test génétique
Test de la sueur
Dépistage néonatal
Dosage de la trypsine
Pour détecter les nouveau-nés asymptomatiques, il est nécessaire de recourir au dépistage néonatal systématique.
Le dosage de la trypsine immuno-réactive (TIR) est un marqueur sanguin d'une atteinte pancréatique.
Que signifie un TIR supérieur ou égal à 55 ug/L lors du dépistage néonatal ?
Une vérification en double est réalisée
Le dépistage est stoppé
Le nouveau-né est sain
Aucune action n'est nécessaire
Si le TIR est supérieur ou égal à 100 ug/L et aucune mutation n'est retrouvée, un contrôle sera réalisé au 21e jour de vie.
Quel est le pourcentage de patients présentant une diarrhée chronique dans le diagnostic de mucoviscidose ?
22.2%
3.4%
64.4%
10.6%
Quel symptôme est le plus fréquemment associé à la mucoviscidose ?
Stérilité
Pancréatite
Symptômes respiratoires
Obstruction intestinale distale
Quel pourcentage de patients présente des symptômes respiratoires dans le diagnostic de mucoviscidose ?
1.7%
46.8%
22.2%
20.7%
Quelle technique a révolutionné la génétique et la biologie au cours des 20 dernières années ?
Amplification génique (PCR)
Électrophorèse
Clonage
Séquençage
Quel pourcentage de patients a des antécédents familiaux de mucoviscidose ?
10.6%
8.3%
3.4%
22.8%
Quel est le pourcentage de patients avec un retard de croissance ?
46.8%
22.2%
3.4%
20.7%
Quel pourcentage de patients présente une atteinte hépatique ?
0.4%
2.1%
1.9%
3.3%
Quel pourcentage de patients présente des polypes nasaux ?
1.3%
2.8%
2.5%
3.2%
Quel pourcentage de patients présente une sinusite chronique symptomatique ?
1.9%
3.3%
2.6%
2.1%
Quel pourcentage de patients présente une déshydratation ?
3.4%
1.7%
46.8%
2.1%
Quel pourcentage de patients présente une obstruction intestinale distale ?
0.4%
1.7%
2.1%
3.2%
Quel pourcentage de patients présente des symptômes autres que ceux mentionnés ?
6.7%
5.6%
5.4%
2.8%
Quel pourcentage de patients présente un prolapsus rectal ?
1.3%
2.6%
3.3%
2.8%
Quel pourcentage de patients présente une stérilité ?
2.1%
3.3%
0.4%
1.9%
Quel pourcentage de patients présente une pancréatite ?
1.3%
3.2%
2.8%
2.1%
Quel est le pourcentage de patients avec des symptômes respiratoires ?
46.8%
1.7%
22.2%
20.7%
Quel est le pourcentage de patients avec des symptômes digestifs ?
10.6%
3.4%
22.2%
64.4%
Quel est le pourcentage d'atteinte hépatique chez les patients ?
2.1%
1.9%
0.4%
3.2%
Quelle est la méthode de dépistage utilisée pour les nouveau-nés ?
Analyse génétique
Mesure de la trypsine immuno-réactive (TIR)
Échographie
Test de la sueur
Quel est le pourcentage de patients présentant des symptômes respiratoires ?
22.2%
3.4%
46.8%
10.6%
Quel est le pourcentage de patients ayant des antécédents familiaux de mucoviscidose ?
22.8%
3.4%
8.3%
10.6%
Quel est le pourcentage de patients présentant un retard de croissance ?
22.2%
20.7%
3.4%
46.8%
Le test de la sueur est l'examen de confirmation diagnostique de référence pour la mucoviscidose. Un taux normal de chlorures dans la sueur est inférieur à 30 mmol/L et un taux pathologique est au-dessus de 60 mmol/L.
Avant la mise en place du dépistage néonatal systématique, le diagnostic de mucoviscidose était souvent évoqué après une période d'errance diagnostique devant des signes cliniques tels que iléus méconial, diarrhée, et infections récidivantes des voies respiratoires.
Le dosage des chlorures sudoraux se fait au niveau de l'avant-bras ou de la cuisse chez le jeune nourrisson.
Quelles sont les difficultés du dépistage néonatal pour la mucoviscidose ?
Obtention du consentement écrit des parents
Adaptation des seuils
Qualité du prélèvement
Tests sanguins
La stratégie d'étude du gène CFTR est bien codifiée et permet de dépister en quelques heures une trentaine de mutations fréquentes.
Quel est le dosage TIR J3 considéré comme normal ?
≥ 100 µg/L
≥ 65 µg/L
< 40 µg/L
< 55 µg/L
Le contrôle du TIR à J 21 est effectué pour vérifier un taux de 240 µg/L.
Quel est le seuil pathologique pour le TIR J3 ?
≥ 100 µg/L
≥ 65 µg/L
< 55 µg/L
< 40 µg/L
Le test de la sueur révèle un taux élevé d'ions chlorures dans la sueur pour diagnostiquer la mucoviscidose.
Le diagnostic de mucoviscidose sera affirmé après 2 examens positifs.
Quel gène est étudié pour le diagnostic de la mucoviscidose ?
TP53
BRCA1
CFTR
EGFR
Le génotype d'un patient peut être soit homozygote pour la mutation considérée, soit hétérozygote composite.
La technique de balayage permet de mettre en évidence la présence d'une anomalie moléculaire confirmée par séquençage.
Les anomalies de délétion-duplication rendent compte de 2% des anomalies du gène CFTR.
Il reste environ 1 à 2% des sujets atteints de mucoviscidose pour lesquels au moins une mutation n'est pas caractérisée.
Le taux de couverture des mutations pour un patient atteint de mucoviscidose dépend des techniques et des stratégies d'analyse utilisées.
Quelle est l'incidence observée de la mucoviscidose en Europe?
1/1000
1/750
1/5000
1/2500
Quel est le risque d'avoir un enfant atteint de mucoviscidose pour des couples à risque de ¼?
50%
10%
25%
75%
Les femmes atteintes de mucoviscidose ont une fertilité normale dans 80% des cas.
Les hommes atteints de mucoviscidose sont hypofertiles dans plus de 98% des cas.
Les couples identifiés à risque de ½ doivent être adressés vers un spécialiste pour confirmer l'azoospermie excrétoire.
Le gène CFTR est associé à la mucoviscidose. Une étude exhaustive de ce gène permet d'écarter jusqu'à 99% des mutations.
Si le conjoint est hétérozygote pour le gène CFTR, le couple a un risque de 1/2.
Pour les couples à risque a priori de 1/100, l'analyse génétique permet de modifier cette probabilité à posteriori.
Une étude simple peut écarter environ 90% des mutations du gène CFTR, ce qui réduit le risque résiduel à 1/1200.
Après une analyse plus complète, le risque résiduel de mucoviscidose pour un couple peut être de 1/2500.
Quel est le syndrome le plus fréquent de déficience intellectuelle familiale ?
Syndrome d'Angelman
Syndrome de Turner
Syndrome de Down
Syndrome de l'X Fragile
Le mécanisme du syndrome de l'X Fragile est lié à l'expansion anormale d'une répétition de trinucléotides CGG en 5'UTR du gène FMR1.
Les mutations complètes (MC) du syndrome de l'X Fragile sont définies par des répétitions de trinucléotides CGG supérieures à 200.
Les personnes avec des prémutations (PM) ont un risque de développer un FXPOI chez les femmes et un FXTAS chez les hommes et les femmes.
Le syndrome de l'X Fragile est la première cause de déficience intellectuelle familiale.
La prévalence du syndrome de l'X Fragile est estimée à 1/5000 chez les hommes et 1/8000 chez les femmes.
Quel est le principal phénotype du syndrome de l'X Fragile chez les hommes ?
Croissance rapide
Développement normal
Absence de symptômes
Retards de développement
Quel type de comportement peut être observé chez les personnes atteintes du syndrome de l'X Fragile ?
Calme excessif
Sociabilité élevée
Hyperactivité
Comportement agressif
Quel est le pourcentage de déficience intellectuelle chez les hommes atteints du syndrome de l'X Fragile ?
10%
1%
2 à 3%
5%
Quel est le principal facteur de risque associé à l'instabilité du syndrome de l'X Fragile ?
Mutation de gènes
Répétition de trinucléotides CGG
Facteurs environnementaux
Âge avancé des parents
Quel est le risque de FXTAS ?
Syndrome de Down
Diabète de type 2
Insuffisance cardiaque
Syndrome neurodégénératif à début tardif
Quel est le pourcentage de femmes atteintes de déficience intellectuelle liée au syndrome de l'X Fragile ?
5%
2%
3%
1%
Quel est le rôle du conseil génétique dans le syndrome de l'X Fragile ?
Réduire la prévalence
Identifier les conducteurs potentiels
Évaluer les symptômes
Fournir un traitement médical
Quel est l'impact de l'hyperméthylation dans le syndrome de l'X Fragile ?
Améliore la mémoire
Réduit les symptômes
Augmente la croissance
Associé aux mutations complètes
Quel est l'âge d'apparition des symptômes chez les hommes atteints du syndrome de l'X Fragile ?
Âge adulte
Enfance
Adolescence
Vieillesse
Quel est un signe comportemental chez les personnes atteintes du syndrome de l'X Fragile ?
Sociabilité élevée
Mauvais contact visuel
Aucune anxiété
Excellente communication
Quel type de malformation est associé au syndrome de l'X Fragile ?
Modèle de malformation humaine reconnaissable
Malformations neurologiques
Malformations cardiaques
Malformations osseuses
Quel est le pourcentage de la population générale présentant des prestations liées au syndrome de l'X Fragile ?
1/100
1/1000
1/500
1/250 chez les femmes
Quel est le principal impact cognitif du syndrome de l'X Fragile ?
Problèmes de mémoire de travail
Excellence académique
Mémoire parfaite
Capacité à résoudre des problèmes
Quel est l'impact des anomalies comportementales chez les personnes atteintes du syndrome de l'X Fragile ?
Anxiété et instabilité de l'humeur
Calme et sérénité
Hyperactivité extrême
Aucune anomalie comportementale
Quel est un des symptômes comportementaux chez les hommes atteints du syndrome de l'X Fragile ?
Sociabilité excessive
Absence de comportement
Calme extrême
Autisme
Quel est le risque de FXPOI chez les femmes avec des prémutations ?
Syndrome de Down
Insuffisance ovarienne prématurée
Syndrome de Klinefelter
Syndrome de Turner
Quel est le lien entre le syndrome de l'X Fragile et la génétique ?
Maladie autosomique récessive
Maladie liée à l'X
Maladie autosomique dominante
Maladie infectieuse
Quel est le principal facteur de risque pour le développement du syndrome de l'X Fragile ?
Facteurs environnementaux
Répétition de trinucléotides CGG instable
Mode de vie sédentaire
Âge avancé
Quel est le pourcentage de déficience intellectuelle chez les femmes atteintes du syndrome de l'X Fragile ?
3%
5%
2%
1%
Quel est le type de répétition associé à l'instabilité du syndrome de l'X Fragile ?
Dincléotides
Tétranucléotides
Mononucléotides
Trinucléotides
Quel est l'impact de l'hyperméthylation dans les mutations complètes ?
N'a aucun impact
Associé à l'inactivation du gène
Diminue les symptômes
Améliore l'expression génique
Quel est un des symptômes cliniques chez les hommes atteints du syndrome de l'X Fragile ?
Retards de développement
Absence de symptômes
Pas de déficience intellectuelle
Croissance rapide
Quel est le lien entre le syndrome de l'X Fragile et la Trisomie 21 ?
Aucune relation
Deuxième cause de déficience intellectuelle génétique
Syndrome similaire
Syndrome plus fréquent
Quel est le principal facteur de risque pour les conducteurs potentiels du syndrome de l'X Fragile ?
Âge
Régime alimentaire
Mode de vie
Antécédents familiaux
Quel est un des signes cliniques chez les femmes atteintes du syndrome de l'X Fragile ?
Croissance rapide
Troubles intellectuels
Excellence académique
Pas de symptômes
Quel est un des comportements observés chez les hommes atteints du syndrome de l'X Fragile ?
Absence de comportements
Calme et sérénité
Battements des mains
Sociabilité élevée
Quel est le principal impact des anomalies comportementales chez les hommes atteints du syndrome de l'X Fragile ?
Calme excessif
Absence de symptômes
Comportement agressif
Sociabilité élevée
Quel est un des symptômes comportementaux chez les femmes atteintes du syndrome de l'X Fragile ?
Excellence académique
Pas de symptômes
Troubles comportementaux
Croissance rapide
Quel est le lien entre le syndrome de l'X Fragile et la déficience intellectuelle ?
Aucune relation
Syndrome lié à la déficience intellectuelle
Syndrome bénin
Syndrome sans impact
Quel est le pourcentage de la population générale présentant des prestations liées au syndrome de l'X Fragile chez les hommes ?
1/100
1/1000
1/500
1/250
Quel est le principal impact cognitif chez les femmes atteintes du syndrome de l'X Fragile ?
Développement normal
Troubles intellectuels
Intelligence supérieure
Absence de déficience
Les troubles associés au syndrome de l'X Fragile incluent timidité, anxiété sociale et léger problème d'apprentissage.
Le trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDH) est présent chez plus de 80% des hommes et 40% des femmes.
Des otites peuvent être observées dans 47 à 75% des cas chez les personnes atteintes du syndrome de l'X Fragile.
Les manifestations du syndrome de l'X Fragile dépendent de l'âge, du sexe et des influences environnementales.
Les caractéristiques physiques du syndrome de l'X Fragile incluent un front haut, des oreilles proéminentes et une hyperextensibilité des articulations.
La prévalence de la prémutation FMR1 varie de 1/250 à 1/813 chez les hommes.
Le syndrome FXTAS est un trouble neurodégénératif associé à un tremblement intentionnel et une ataxie cérébelleuse.
Environ 20% des femmes avec une prémutation développeront une insuffisance ovarienne primaire.
Quel pourcentage des porteurs de prémutations masculines développent le syndrome FXTAS après 50 ans ?
25%
40%
10%
30%
Les atteintes neuropathologiques post-mortem montrent une hypertrophie ventriculaire et des lésions focales de la substance blanche.
Il existe une relation curvilinéaire entre le nombre de CGG et le risque de FX.
Quel est un des symptômes associés aux porteurs de prémutations ?
Dépression
Asthme
Diabète
Cancer
Quel est le pourcentage de femmes avec une prémutation qui développent une insuffisance ovarienne primaire ?
50%
10%
20%
30%
Quel est un des signes physiques du syndrome de l'X Fragile ?
Oreilles proéminentes
Visage rond
Yeux bridés
Peau pâle
Quel est le pourcentage des hommes atteints de TDH ?
50%
70%
90%
80%
Quel type d'IRM montre des hypersignaux dans le cadre du syndrome de l'X Fragile ?
IRM cardiaque
IRM abdominale
IRM thoracique
IRM cérébrale
Le syndrome de l'X Fragile est une anomalie de répétition du nombre de triplets CGG en 5' UTR du gène FMR1.
Une répétition de plus de 200 CGG dans le gène FMR1 conduit à une méthylation complète du gène.
La mutation complète du gène FMR1 entraîne l'absence de production d'ARN et donc pas de production de la protéine FMRP.
En cas de prémutation, il y a surproduction d'ARN et production d'une protéine toxique FMR polyG.
Quel est le mécanisme sous-jacent à l'expansion de CGG dans le syndrome de l'X Fragile?
Délégation de FMR1
Augmentation de la transcription
Diminution de la méthylation
Modification de l'utilisation de l'origine de la réplication
Quel type de mutation complète entraîne l'hyperméthylation du gène FMR1?
Mutation complète
Premutation
Délétion
Mutation partielle
Quelles sont les conséquences d'une délétion complète du gène FMR1?
Syndrome de l'X Fragile
Aucune conséquence
Production normale de FMRP
Augmentation des répétitions CGG
La délétion complète du gène FMR1 est un mécanisme rare du syndrome de l'X Fragile.
Quel est le résultat de l'hyperméthylation sur la transcription du gène FMR1?
Augmentation de l'ARNm
Transcription normale
Aucun ARNm produit
Production de FMRP
Quel est le nombre normal de répétitions CGG dans le gène FMR1?
55 CGG
200 CGG
45 CGG
300 CGG
Quel est l'effet de la méthylation sur la chromatine du gène FMR1?
Décompaction
Compaction de la chromatine
Diminution de la méthylation
Augmentation de la transcription
Le syndrome de l'X fragile est causé par une mutation ponctuelle dans le gène FMR1.
La protéine FMRP est essentielle pour le contrôle de la traduction des ARNm dans le compartiment post-synaptique des neurones.
Quel est le rôle principal de la protéine FMRP dans le cerveau ?
Produire des neurotransmetteurs
Réguler la traduction de plusieurs ARN messagers
Décomposer les ARN
Stimuler la croissance neuronale
Les perturbations de la neuroplasticité sont une découverte clé dans les modèles animaux du syndrome de l'X fragile.
La signalisation excessive du glutamate soutend des manifestations cliniques du syndrome de l'X fragile.
Dans quel type de cellules la protéine FMRP est-elle normalement plus exprimée ?
Cœur et poumons
Cerveau et testicules
Peau et sang
Foie et rein
FMRP joue un rôle central dans l'expression des gènes et régule la traduction de centaines d'ARNm.
Quel mécanisme est considéré comme le plus rare dans le syndrome de l'X fragile ?
Délétions chromosomiques
Mutations d'ARN
Mutation ponctuelle dans le gène FMR1
Duplication de gènes
La protéine FMRP a été retrouvée dans tous les neurones du cerveau de la souris à tous les stades de développement.
Quel est le rôle de FMRP dans les synapses ?
Stimule la libération de neurotransmetteurs
Contrôle la traduction des ARNm
Inhibe la formation de synapses
Répare les neurones endommagés
La transmission de l'X Fragile suit généralement l'hérédité liée à l'X, où la moitié de la descendance d'une femme porteuse recevra la mutation et toutes les filles mais aucun fils des hommes porteurs recevront la mutation.
Le risque d'expansion d'une prémutation à une mutation complète est positivement corrélé avec la taille de la prémutation de la femme, la plus petite taille ayant donné une mutation complète en 1 génération étant de 59 répétitions.
Le syndrome de l'X Fragile présente un phénomène dit d'anticipation qui est l'augmentation du nombre d'individus avec ce syndrome au cours des générations.
Les études cytogénétiques ont permis la confirmation biologique du diagnostic du syndrome de l'X Fragile, localisant le gène FMR1 situé en Xq27.3.
Quel est le nom du gène associé au syndrome de l'X Fragile ?
Xq27.3
FMR1
CGG
FRAXA
Quelle technique était utilisée pour diagnostiquer le syndrome de l'X Fragile avant la découverte du gène FMR1 ?
Études cytogénétiques
Analyse sanguine
IRM
Échographie
Quel est le phénomène d'augmentation du nombre d'individus avec le syndrome de l'X Fragile au cours des générations ?
Transmission
Mutation
Anticipation
Prémutation
Quel est le pourcentage d'observation de cassures au locus FRAXA chez les garçons atteints ?
40 à 60%
60 à 80%
0 à 5%
5 à 40%
Quel est le paradoxe lié à la transmission des prémutations chez les hommes porteurs ?
Paradoxe de Lamarck
Paradoxe de Darwin
Paradoxe de Sherman
Paradoxe de Mendel
La technique de Southern Blot est utilisée pour l'analyse de l'ADN et inclut les étapes suivantes : - digestion de l'ADN par des enzymes de restriction - séparation par électrophorèse - transfert sur membrane - hybridation avec une sonde - exposition et révélation.
Quel est le rôle de l'enzyme Eag1 dans la technique de Southern Blot?
Elle transfère l'ADN sur une membrane.
Elle détecte le degré de méthylation des mutations.
Elle sépare les fragments d'ADN par taille.
Elle amplifie l'ADN par PCR.
Les garçons ont 46 chromosomes dont 1X et 1Y.
Le profil d'un garçon non muté montre un fragment coupé à 2,8 kb après la répétition normale de CGG.
Pour une fille, le chromosome X normal inactivé sera à une bande de 5,2 kb car l'enzyme Eag1 ne pourra pas couper après la répétition de CGG.
Quel est le résultat de la technique de Southern Blot pour les prémutations chez un garçon?
Un fragment inférieur à 2,8 kb.
Un fragment supérieur à 2,8 kb mais inférieur à 5,2 kb.
Un fragment à 2,8 kb.
Un fragment à 5,2 kb.
Concernant les profils mutés de mutation complète chez les garçons, Eag1 ne peut pas couper car il y a plus de 200 répétitions de CGG.
Quelle est la bande observée pour un chromosome X prémuté et inactivé chez une femme?
Entre 2,8 kb et 5,2 kb.
À 5,2 kb.
À 2,8 kb.
Supérieure à 5,2 kb.
Quelle technique est considérée comme la référence pour l'analyse de l'ADN?
PCR.
Electrophorèse en gel.
Southern Blot.
Hybridation sur membrane.
La technique de Southern Blot permet d'observer plusieurs profils après révélation.
Quel est le résultat pour le chromosome X normal non inactivé chez une femme?
Une bande à 2,8 kb.
Une bande supérieure à 5,2 kb.
Une bande à 5,2 kb.
Une bande inférieure à 2,8 kb.
Quelle est la bande observée pour l'X prémuté non inactivé chez une femme?
Supérieure à 5,2 kb.
À 2,8 kb.
À 5,2 kb.
Entre 2,8 kb et 5,2 kb.
Quel est le rôle de l'enzyme EcoR1 dans la technique de Southern Blot?
Elle amplifie l'ADN par PCR.
Elle transfère l'ADN sur une membrane.
Elle aide à couper l'ADN en fragments.
Elle détecte le degré de méthylation.
La technique de Southern Blot implique une hybridation de la membrane par une sonde spécifique.
La séparation des fragments d'ADN se fait par électrophorèse sur gel d'agarose.
Le chromosome X normal inactivé chez une fille sera à une bande de 5,2 kb.
Le Southern Blot associe une digestion de l'ADN par une enzyme de restriction Eag1 et EcoR1.
La technique de Southern Blot permet d'analyser des mutations de CGG dans le gène FMR1.
Pour un garçon avec une prémutation, la bande sera supérieure à 2,8 kb mais inférieure à 5,2 kb.
La révélation dans la technique de Southern Blot permet d'observer plusieurs profils.
Quel est le rôle principal de la technique de Southern Blot?
Analyser des mutations génétiques.
Séparer les protéines.
Transférer l'ADN sur une membrane.
Amplifier l'ADN.
Quel est le nombre de chromosomes chez les filles?
46 chromosomes, dont 2X.
46 chromosomes, dont 1X et 1Y.
44 chromosomes, dont 2X.
48 chromosomes, dont 2X.
Quel fragment est observé pour le chromosome X non prémuté et inactivé chez une femme?
2,8 kb.
5,2 kb.
Inférieur à 2,8 kb.
Supérieur à 5,2 kb.
Quel est le résultat pour le chromosome X inactivé chez une femme non prémutée?
Une bande à 5,2 kb.
Une bande supérieure à 5,2 kb.
Une bande à 2,8 kb.
Une bande inférieure à 2,8 kb.
Quel est le résultat pour le chromosome X prémuté et inactivé chez une femme?
Une bande inférieure à 2,8 kb.
Une bande supérieure à 5,2 kb.
Une bande à 2,8 kb.
Une bande à 5,2 kb.
Quel est le résultat pour le chromosome X non prémuté chez une femme?
Une bande supérieure à 5,2 kb.
Une bande à 5,2 kb.
Une bande à 2,8 kb.
Une bande inférieure à 2,8 kb.
Quel est le rôle principal de l'électrophorèse dans la technique de Southern Blot?
Couper l'ADN.
Séparer les fragments d'ADN.
Hybridation avec une sonde.
Transférer les fragments sur une membrane.
Dans le syndrome de l'X Fragile, un homme avec un allèle de taille normal a 2 interruptions AGG.
La technique Alplidex est utilisée pour amplifier des mutations complètes et évaluer le nombre de triplets AGG.
Le syndrome de l'X Fragile est toujours héréditaire quand il est lié à une expansion CGG.
Quel est le risque associé au porteur du syndrome de l'X Fragile ?
Transmettre le syndrome de l'X Fragile à leur descendance
Ne pas avoir d'impact génétique
Développer une mutation de novo
Avoir une déficience intellectuelle non héréditaire
Après confirmation du statut de conductrice de la mère, il est proposé d'établir celui des grands-parents maternels.
Quelles précautions sont à prendre concernant les tests génétiques chez les jeunes adultes ?
Impact et conséquences différents selon le sexe
Tests non nécessaires pour les adultes
Tests sans implication psychologique
Tests recommandés chez tous les jeunes
La technique Alplidex permet d'amplifier la plupart des mutations complètes.
Les amorces spécifiques amplifient une région contenant la région répétée, tandis que l'amorce interne se fixe sur toutes les positions sauf les interruptions AGG.
Le test génétique n'est pas recommandé chez les mineurs asymptomatiques.
Un homme porteur d'une mutation complète est montré dans le profil en D dans l'image de gauche.
Les risques associés à une femme présentant une prémutation comprennent : - insuffisance ovarienne précoce - transmission du syndrome de l'X Fragile - risque de FXTAS
Il est bénéfique d'orienter les femmes présentant une prémutation vers une consultation spécialisée en endocrinologie pour estimer leurs réserves ovariennes.
Le risque d'avoir un enfant atteint pour une conductrice avec mutation complète est de 50%.
Le risque d'expansion d'une prémutation vers une mutation complète est de 94% au-delà de 90 répétitions de CGG.
La fréquence de la trisomie 21 (T21) est classiquement de 1/800 naissances.
En France, la fréquence de la trisomie 21 est plutôt entre 1/1500 et 1/2000 naissances.
Quel est le risque de trisomie 21 pour une femme enceinte ?
1/1500
1/1000
1/800
1/2000
Quel est le risque pour une conductrice d'avoir un enfant atteint si elle a une mutation complète ?
50%
100%
75%
25%
Quel est le risque d'expansion d'une prémutation vers une mutation complète au-delà de 90 répétitions de CGG ?
75%
94%
85%
50%
La fréquence de la trisomie 21 à la naissance en France est d'environ 1 à 2 bébés trisomiques 21 chaque jour.
Le seul facteur de risque reconnu de trisomie 21 est l'âge maternel.
Quel est le risque de trisomie 21 à 30 ans ?
1/1000
1/250
1/70
1/625
Quel pourcentage de couples choisit l'IMG après un diagnostic de T21 en France ?
100%
90-97%
50%
60-80%
Le dépistage prénatal de la T21 en France utilise des marqueurs sériques du 1er trimestre et du 2ème trimestre.
Quel est le risque d'amniocentèse induite par le dépistage prénatal ?
0,5%
0,1%
2%
1%
Quel est le risque de trisomie 21 à 40 ans ?
1/625
1/70
1/100
1/250
Quel est le risque initial de trisomie 21 à 35 ans ?
1/250
1/625
1/100
1/70
Quelle est la principale anomalie chromosomique source de déficience intellectuelle ?
Syndrome de Turner
Trisomie 21
Trisomie 18
Syndrome de Klinefelter
Quel est le risque de récidive de trisomie 21 à 40 ans ?
1/100
1/250
1/70
1/45
Quel est le risque de récidive de trisomie 21 à 30 ans ?
1/625
1/100
1/250
1/120
Quel est le risque de trisomie 21 à 20 ans ?
1/1000
1/250
1/70
1/625
Quel est le risque de récidive initial à 20 ans ?
1/250
1/120
1/100
1/70
Quel est le risque de trisomie 21 à 35 ans ?
1/250
1/1000
1/625
1/70
Quel est le risque de récidive initial à 35 ans ?
1/70
1/250
1/100
1/85
Quel est le risque de récidive initial à 40 ans ?
1/250
1/70
1/45
1/100
Quel est le risque de récidive initial à 30 ans ?
1/100
1/625
1/250
1/120
Les marqueurs du 1er trimestre pour le dépistage de la T21 incluent ẞHCG et PAPPAS.
Les marqueurs du 2ème trimestre pour le dépistage de la T21 incluent HCG ou ẞHCG et AFP.
La clarté de la nuque est mesurée lors de l'échographie du 1er trimestre.
Une grande clarté nucale augmente le risque de pathologie chez le fœtus.
Le dépistage combiné du 1er trimestre inclut la mesure de la nuque, les marqueurs du 1er trimestre et l'âge maternel.
Le taux de faux positifs pour le dépistage combiné du 1er trimestre est réduit à 5%.
Quels marqueurs sont utilisés au 1er trimestre pour dépister la T21 ?
ẞHCG, PAPPAS
estriol, PAPPAS
HCG, estriol
HCG, AFP
Quel est le risque associé à une clarté nucale augmentée sans anomalie chromosomique ?
Risque de T21
Aucun risque
Développement fœtal à surveiller
Risque de malformation cardiaque
Le dépistage séquentiel inclut la mesure de la nuque au 1er trimestre et les marqueurs du 2ème trimestre.
Le seuil de positivité pour le risque de T21 est placé à 1/250. Au-dessus de ce seuil, on considère que le fœtus est à risque accru de T21 et une vérification du caryotype fœtal est proposée.
Quelles sont les indications pour une vérification du caryotype fœtal prise en charge par l'assurance maladie ?
Risque de T21 faible
Âge maternel inférieur à 30 ans
Absence de malformations fœtales
Risque de T21 augmenté sur les MS T2
Âge maternel supérieur à 38 ans
Risque de T21 augmenté sur le dépistage combiné
L'amniocentèse est préférable sur le plan cytogénétique à la PVC en raison de sa meilleure résolution et pour éviter les discordances fœto-placentaires.
Les 'petits' signes du deuxième trimestre comme le profil plat et la clinodactylie du Vème doigt ne sont pas spécifiques de la trisomie 21.
Quel est le risque de T21 si le seuil est en dessous de 1/250 ?
Élevé
Modéré
Inexistant
Faible
La vérification du caryotype fœtal par PVC est généralement faite vers 12-14 SA ou par amniocentèse à partir de 16 SA.
Les anomalies échographiques fœtales comme le CAV6 et l'atrésie duodénale comportent un risque marqué d'anomalie chromosomique.
L'établissement du sexe chromosomique est nécessaire en cas de DPN d'une affection liée à l'X.
Quel est le risque de trouver une T21 avec le dépistage combiné ou séquentiel ?
1-2 %
5-6 %
10 %
3-4 %
La Trisomie 21 peut entraîner des signes ou des complications, les plus constants étant l'hypotonie et la déficience intellectuelle.
La technique d'Hybridation in Situ en Fluorescence (FISH) permet d'obtenir un résultat en 24-48 heures pour la trisomie 21.
Le caryotype reste l'examen de référence pour confirmer le résultat de la FISH et connaître le type de trisomie, tel que libre ou par translocation.
Quels sont les signes morphologiques les plus fréquents en période néonatale pour la Trisomie 21?
Hypotonie
Malformations cardiaques
Troubles respiratoires
Anomalies digestives
La PVC permet une réponse en 2-3 jours sur l'examen direct et 2-3 semaines pour le résultat définitif à la culture.
La décision de faire le dépistage de la trisomie 21 et d'interrompre la grossesse est laissée au couple.
En cas de souhait d'IMG, cette IMG pour raison fœtale doit être acceptée par deux médecins faisant partie d'un CPDPN.
Un bébé porteur de trisomie 21 peut naître malgré une nuque fine au premier trimestre et des marqueurs sériques ne montrant pas de risque augmenté.
Il est erroné de dire qu'un couple refuse l'IMG, il faut dire qu'il ne la demande pas.
Les caractéristiques physiques de la T21 incluent : - absence du réflexe de Moro - profil plat - fentes palpébrales obliques - anomalies des oreilles - nuque plate - hyperlaxité articulaire et cutanée - brachymésophalangie des 5° doigts - pli palmaire transverse unique
Les complications médicales chez les personnes T21 incluent : - hypotonie - sensibilité à la douleur - troubles du comportement - baisse de l'état général
Les malformations cardiaques chez les personnes T21 sont fréquentes, notamment : - canal atrio-ventriculaire - communication interventriculaire - communication interauriculaire
Les malformations digestives chez les personnes T21 comprennent : - atrésie duodénale - Hirschsprung - atrésie de l'œsophage
Quel est un des principaux types de malformations cardiaques chez les personnes T21 ?
Canal atrio-ventriculaire
Hirschsprung
Atrésie de l'œsophage
Malformation de l'oreille
Quel est un symptôme fréquent chez les personnes T21 ?
Hyperactivité
Anxiété
Insomnie
Hypotonie
Les personnes T21 ont une perception de la douleur plus lente et moins précise.
Les malformations rénales chez les personnes T21 incluent des malformations banales comme le reflux vésico-urétéral.
Le retard mental est de degré léger (QI :70-55) à modéré (QI :55-40).
Environ la moitié des personnes porteuses de trisomie 21 sont capables d'accéder à la lecture et à l'écriture.
Il y a fréquemment un petit retard de croissance intra utérin, mais modéré, n'appelant pas forcément l'attention en fin de grossesse. La taille finale est d'environ 160 cm chez l'homme et 145 cm chez la femme.
Les atteintes thyroïdiennes sont plus fréquentes chez les personnes T21, généralement hypothyroïdie auto-immune.
Le diabète sucré est plus fréquent chez les personnes avec trisomie 21, parfois de type 2.
La puberté a généralement lieu à la période habituelle, mais la ménopause tend à être avancée.
Une polyglobulie à la naissance n'est pas rare chez les enfants trisomiques 21, elle est transitoire.
Quel type de leucémie est plus fréquent chez les enfants trisomiques 21 avant l'âge de 4 ans ?
leucémie myéloïde chronique
leucémie lymphoblastique aiguë
leucémie aiguë promyélocytaire
leucémie aiguë mégacaryocytaire (LAM7)
La LAM7 est 500 fois plus fréquente que dans la population ordinaire et répond bien au traitement chimiothérapique chez les enfants trisomiques 21.
Le risque de la plupart des tumeurs solides est diminué chez les enfants et adultes trisomiques 21, sauf pour le cancer du testicule.
Les infections ORL, comme les otites, sont plus fréquentes chez les trisomiques 21, mais souvent sans déficit immunitaire.
Les otites chez les trisomiques 21 sont souvent séreuses et favorisées par l'étroitesse de l'oreille moyenne.
Les apnées du sommeil touchent 30 à 50 \, ext{%} des adultes et enfants trisomiques 21 et nécessitent un dépistage régulier.
La laxité articulaire est le principal facteur des problèmes ostéoarticulaires dans la trisomie 21.
Les complications neurologiques liées à l'atteinte cervico-occipitale dans la trisomie 21 sont peu fréquentes (1% des personnes T21).
Quel est le risque principal associé à la laxité articulaire chez les trisomiques 21 ?
Diabète
Scoliose
Hypertension
Asthme
Le risque d'épilepsie est augmenté, en particulier de syndrome de West chez le nourrisson et d'épilepsie généralisée à l'âge adulte. La prévalence de l'épilepsie chez les personnes atteintes de trisomie 21 est comprise entre 0,6 et 13% selon l'âge.
Après l'âge de 35 ans, le début d'une épilepsie peut être le premier signe d'une démence de type Alzheimer débutante.
Les simples troubles de réfraction sont fréquents chez les personnes atteintes de trisomie 21. Il y a plus de cataractes congénitales.
Le développement de l'étage moyen de la face est moindre, ce qui entraîne des perturbations précoces des fonctions orales telles que succion, mastication, déglutition.
L'hypotonie linguale et une bouche plus petite peuvent donner une fausse impression de macroglossie et entraîner un prognathisme relatif.
Le RGO est très fréquent et favorise l'inflammation du carrefour aéro-digestif et les apnées du sommeil.
Il existe une tendance à la constipation chez les personnes atteintes de trisomie 21, mais il faut rechercher une hypothyroïdie.
On observe des lésions fréquentes de folliculite et la peau est sèche chez les personnes atteintes de trisomie 21.
Le suivi régulier est indispensable pour prévenir des complications telles que les caries et les parodontopathies.
Les éruptions dentaires sont souvent retardées et anarchiques, ce qui peut entraîner des anomalies morphologiques des dents.
La durée de vie des personnes porteuses de trisomie 21 a nettement augmenté ces 50 dernières années, avec plus de 90% dépassant l'âge d'un an et une médiane de survie supérieure à 55 ans.
La démence de type Alzheimer est fréquente chez les personnes trisomiques 21, survenant 30 à 40 ans plus tôt que dans la population générale.
Les personnes trisomiques 21 présentent des lésions histologiques cérébrales d'Alzheimer à partir de 30 ans.
La surexpression du gène APP sur le chromosome 21 conduit à une accumulation plus précoce de la protéine ß-amyloïde.
Le diagnostic de démence chez les personnes trisomiques 21 est moins aisé en raison d'un déficit cognitif préalable, mais réalisable par des équipes expérimentées.
Les principales étiologies de déclin chez ces adultes incluent : une atteinte visuelle ou auditive, une dysthyroïdie, et des apnées du sommeil.
Les médicaments cholinergiques ont une petite efficacité pour traiter la démence, mais doivent être utilisés à faibles doses en raison de leurs effets secondaires plus marqués.
Environ 1/3 des personnes atteintes de trisomie 21 ont une comorbidité psychiatrique.
Quel est le risque de développer une démence de type Alzheimer chez les personnes trisomiques 21 de plus de 35 ans ?
70 à 80%
10 à 20%
30 à 40%
50 à 60%
La trisomie 21 libre est souvent homogène dans 93% des cas et rarement en mosaïque dans 2% des cas.
La trisomie 21 non libre est généralement une translocation robertsonienne dans 95% des cas.
Dans 60% des cas de trisomie 21 non libre, il s'agit d'une translocation entre les grands acrocentriques (chromosomes 13, 14, 15) et le chromosome 21.
Dans 50% des cas de translocation, il s'agit d'une translocation de novo.
Un exemple de caryotype pour une translocation est 46,XY,der(14;21)(q10;q10),+21.
Pour un couple ayant un enfant trisomique 21, l'étude du caryotype permet de préciser l'origine de cette trisomie.
La majorité des cas de T21 proviennent d'une non-disjonction méiotique maternelle lors de la 1ère mitose de méiose.
Le risque de récidive pour un couple ayant un enfant trisomique est très faible, au maximum de 1% avant l'âge de 40 ans.
Quel est le pourcentage de cas de trisomie 21 qui sont homogènes ?
100%
80%
95%
93%
Quel type de translocation est le plus fréquent dans la trisomie 21 non libre ?
Translocation réciproque
Translocation de novo
Translocation robertsonienne
Translocation partielle
Quel chromosome est impliqué dans la plupart des translocations liées à la trisomie 21 ?
Chromosome 14
Chromosome 22
Chromosome 21
Chromosome 13
Pour toutes leurs futures grossesses, ce couple pourra avoir une vérification du caryotype fœtal par amniocentèse.
Il est souhaitable de vérifier le caryotype des 2 parents car dans la moitié des cas, l'un des deux a une anomalie chromosomique équilibrée.
Le risque de récidive pour les autres grossesses du couple est de 1% en cas d'anomalie de novo chez l'enfant.
En cas d'anomalie équilibrée chez un des parents, le risque de récidive est de l'ordre de 5-10%.
La plupart des hommes T21 sont dits stériles, mais cela ne repose pas sur des études fiables.
La fertilité chez les femmes T21 est réduite mais des grossesses sont possibles.
Une personne avec une T21 a un risque augmenté d'avoir un enfant avec une T21, estimé à environ 30%.
La prise en charge précoce pour les personnes avec T21 commence à partir de 3 à 4 mois.
Quel est le site de référence pour la trisomie 21 en France ?
http://www.trisomie21-france.org
http://www.trisomie21-info.fr
http://www.trisomie21-aide.fr
http://www.trisomie21.org
L'objectif de l'accompagnement neuromoteur est de prévenir les déficits et anomalies de statique dues à l'hypotonie et l'hyperlaxité.
La kinésithérapie est souvent arrêtée à l'âge de la marche alors que ses bénéfices sont majeurs sur la tonicité et la motricité globale.
L'accompagnement psychomoteur aide l'enfant à percevoir et connaître son corps pour ses conduites motrices et expressives.
Un objectif de l'accompagnement psychomoteur est de valoriser le potentiel et les compétences de l'enfant.
Dans l'accompagnement psychomoteur, une attention particulière est portée sur l'adaptation de l'enfant au sein de la collectivité.
L'objectif de l'accompagnement orthophonique pour les enfants atteints de Trisomie 21 est de les aider à mettre en place la communication.
Les difficultés langagières spécifiques à la Trisomie 21 incluent des problèmes d'articulation qui affectent l'intelligibilité de la parole.
L'orthophoniste aide aussi les parents à mieux interagir avec leur enfant dont l'hypotonie atténue les signes de communication.
Quel est l'objectif principal de l'accompagnement psychomoteur ?
Aider l'enfant à percevoir son corps
Développer des compétences académiques
Augmenter la force physique
Améliorer la mémoire
Quel type de communication l'orthophoniste aide-t-il à mettre en place chez les jeunes enfants ?
Communication non verbale uniquement
Communication sans visée normative
Communication verbale uniquement
Communication écrite
Le Makaton (signes et pictogrammes) est recommandé pour faciliter la communication chez les personnes ayant des difficultés de langage.
L'accompagnement psychologique et social de la personne trisomique repose sur deux axes : la famille et la construction de la personne.
La famille constitue le cadre primordial de développement de l'enfant trisomique dès l'annonce du diagnostic.
Les évaluations des compétences et des difficultés aident la personne T21 à mieux connaître ses points forts et points faibles.
L'accompagnement éducatif doit se centrer sur les milieux de vie de la personne trisomique.
Quels sont les deux axes de l'accompagnement psychologique pour les personnes trisomiques ?
L'éducation et la réhabilitation
La santé et le bien-être
Le sport et les loisirs
La famille et la construction de la personne
Qu'est-ce que le Makaton ?
Un sport de loisir
Une méthode de thérapie
Un type de médicament
Un système de signes et pictogrammes
Quel est l'objectif principal des évaluations pour les personnes T21 ?
Connaître leurs points forts et faibles
Évaluer leur intelligence
Déterminer leur potentiel sportif
Mesurer leur capacité à communiquer
L'accès à l'école ordinaire est de plein droit pour tous les enfants, quelle que soit leur situation, comme rappelé par la Loi du 11 Février 2005.
Il est essentiel d'adapter le programme et la pédagogie pour les enfants trisomiques, en ayant la conviction qu'ils peuvent progresser.
Les échanges avec d'autres personnes trisomiques sont primordiaux pour leur développement social.
La construction d'un cadre relationnel positif pour les personnes trisomiques doit être soutenue par les adultes.
Quel est l'objectif principal de la scolarisation des enfants trisomiques dans une école ordinaire?
Avoir un projet éducatif et un accompagnement adapté
Assurer leur présence sans accompagnement
Limiter leurs interactions sociales
Ne pas adapter le programme éducatif
Il est possible d'apprendre à lire après 18 ans pour les personnes porteuses de trisomie 21.
Au moins la moitié des personnes porteuses de trisomie 21 devraient avoir les capacités de lecture et d'écriture courantes.
La prise en charge en ALD (Affection Longue Durée) permet que les soins en rapport avec la maladie soient pris en charge à 100%.
La Maison De l'Autonomie (MDA) permet une aide pour la prise en charge médicale, paramédicale, scolaire.
Les CAMSP (Centre d'Action Médico Social Précoce) suivent des enfants ayant des difficultés de développement entre 0 et 6 ans.
Les missions des PEC ou des relais SESSAD incluent : - Mission d'évaluation et d'accompagnement thérapeutique - Mission de soutien à l'intégration scolaire - Mission d'intégration sociale - Mission de guidance et de soutien des familles - Mission d'orientation.
La loi du 2 janvier 2002 implique activement la personne porteuse de handicap dans son projet d'accompagnement et sollicite le recueil de son consentement éclairé.
Le Projet de vie pour la Maison du Handicap doit être bâti sur les souhaits de la personne.
L'autodétermination nécessite des aptitudes comme : - capacité à formuler des envies - faire des choix - prendre des décisions - résoudre des problèmes - se fixer des objectifs.
L'action éducative auprès des personnes handicapées doit contribuer à mettre en place des comportements d'autodétermination.
Quelles sont les missions des SESSAD ?
Mission d'intégration sociale
Mission d'évaluation et d'accompagnement thérapeutique
Mission de soutien à l'intégration scolaire
Mission de formation professionnelle
Mission d'évaluation uniquement
Mission de loisirs
L'auto-actualisation ou réalisation personnelle est le processus par lequel une personne apprend à tirer profit de la connaissance de ses forces et de ses faiblesses.
L'insuffisance d'expériences et d'opportunités peut freiner l'attitude d'autodétermination.
L'appropriation psychologique implique d'avoir conscience que l'on fait les choses pour soi et que l'on a une influence sur sa vie.
Quelles sont les informations importantes à récupérer avant de se déplacer pour suspicion de T21 chez Pascale ?
Parcours des parents concernant l'information sur la pathologie
Poids de Pascale
Âge de Pascale
Nom des parents
Quels sont des signes de T21 à rechercher lors du suivi anténatal ?
Hypertension
Clarté nucale
Fémur court
Diabète
Obésité
Cardiopathie
L'autodétermination impose de mettre les personnes porteuses de trisomie 21 dans des situations d'expression de souhaits et de décisions personnelles.
Le partenariat doit être en direction de la famille pour une cohérence autour du projet et pour accompagner l'angoisse liée à la prise de risque.
Il est essentiel de se renseigner sur le parcours des parents concernant le diagnostic évoqué ou confirmé en anténatal.
Les signes cliniques ou biologiques chez l'enfant incluent : - hypotonie - malformations cardiaques - réflexes archaïques - périmètre crânien, taille, poids inférieurs à la normale - signes morphologiques évocateurs - polyglobulie
Les signes morphologiques comprennent : - brachycéphalie - faciès rond - fentes palpébrales obliques - épicanthus - taches de Brushfield - petites oreilles - hypoplasie des os propres du nez - macroglossie - nuque courte et épaisse
Le diagnostic peut être difficile à évoquer, surtout chez les enfants d'origines non caucasienne.
Les mains et pieds peuvent présenter : - pli palmaire transverse unique - brachymésophalangie des 5e - clinodactylie des 5e - écartement des gros orteils - pieds trapus
Quels sont des signes d'orientation sans conséquence fonctionnelle ?
Brachycéphalie
Hypotonie
Taches de Brushfield
Malformations cardiaques
Livedo
Quel signe morphologique est caractéristique d'une pathologie génétique ?
Hypotonie
Pli palmaire transverse unique
Épicanthus
Brachymésophalangie
Quel est un signe clinique presque constant chez les enfants atteints ?
Taches de Brushfield
Fentes palpébrales obliques
Clinodactylie
Hypotonie
Quel signe est inconstant mais présent chez 2/3 des patients ?
Macroglossie
Brachycéphalie
Hypotonie
Pli palmaire transverse unique
Quel signe morphologique indique une brachycéphalie ?
Taille de la tête
Clinodactylie
Hypotonie
Épicanthus
Le dosage des marqueurs sériques du 1º trimestre inclut des éléments comme HCG libre augmentée et PAPP-A abaissée.
La PAPP-A est synthétisée par le trophoblaste entre 10 et 14 SA.
La PAPP-A diminue en cas de T21 (trisomie 21) avec un seuil de < 0.4 MoM.
Quel examen est combiné à l'échographie du 1er trimestre pour le diagnostic prénatal ?
Prise de sang maternelle
Mesure de la clarté nucale
Dosage des marqueurs sériques
Analyse génétique post-natale
L'âge moyen des parents augmente en France, ce qui entraîne un accroissement de la prévalence des grossesses avec T21.
Quel est le risque associé à l'âge maternel ?
Il n'y a pas de risque
Le risque de T21 diminue
Le risque est constant
Le risque de T21 augmente
Quel graphique montre le risque de trisomie 21 basé sur l'âge maternel ?
Graphique de la prévalence des grossesses
Graphique montrant le risque de trisomie 21, 18, 13
Graphique des marqueurs sériques
Graphique de l'âge moyen des mères
Quel est le résultat de la mesure de la clarté nucale lors de l'échographie du 1er trimestre ?
Évaluation de la santé maternelle
Indicateur de risque chromosomique
Mesure de la taille du fœtus
Analyse de la génétique post-natale
Le score de Herman doit être supérieur ou égal à 4 pour garantir la qualité de l'examen.
Une clarté nucale augmentée est une indication de CGH si la nuque mesure plus de 3,5 mm.
Quels sont les marqueurs combinés du premier trimestre ?
Référence pour diminuer les prélèvements invasifs
Méthode invasive recommandée
Indication pour caryotype uniquement
Évaluation sans sensibilité
Les gestes invasifs sont pratiqués dans 5 ext{%} des grossesses.
Qu'est-ce qui est inadapté pour les remaniements de moins de 5MB ?
Caryotype
Marqueurs du premier trimestre
CGH
Échographie
Quel est l'objectif principal du score de Herman ?
Mesurer la clarté nucale
Déterminer l'âge maternel
Évaluer la qualité de l'examen
Estimer le risque de MFIU
Quel est le principal avantage du dépistage non invasif sur sang maternel ?
Éliminer tous les faux positifs
Ne pas nécessiter d'échographie
Éviter les risques liés aux tests invasifs
Obtenir un diagnostic définitif
Le dépistage non invasif sur sang maternel utilise le séquençage massif en parallèle (MPS).
Quelles sont les recommandations CNGOF pour proposer des tests utilisant le cfDNA ?
La patiente a été informée des limites des tests et une échographie a été réalisée
La patiente doit être en bonne santé
La patiente doit avoir moins de 30 ans
La patiente doit avoir déjà eu un enfant
Les tests utilisant le cfDNA peuvent être proposés si la patiente est considérée comme à risque (≥ 1/1000) après le dépistage par les marqueurs sériques.
Un test ADNIcT21 doit être proposé à toutes les femmes enceintes dont le niveau de risque de trisomie 21 fœtale est compris entre 1/1000 et 1/51.
Quel test peut être réalisé avant un caryotype fœtal selon la préférence de la femme enceinte ?
Test de dépistage combiné
Échographie morphologique
Caryotype fœtal
Test ADNIcT21
Quel risque de trisomie 21 fœtale justifie la réalisation d'un caryotype fœtal d'emblée ?
< 1/100
1/100 à 1/1000
1/1000 à 1/51
≥ 1/50
Quel est le risque de faux positif et faux négatif associé au dépistage non invasif ?
Aucun risque
Risque de faux positif seulement
Risque de faux positif et faux négatif
Risque de faux négatif seulement
Les marqueurs sériques ne sont pas fiables en cas de grossesse gémellaire.
Quel type de diagramme illustre le processus de dépistage non invasif ?
Diagramme d'échographie
Diagramme de séquençage
Diagramme de marqueurs sériques
Diagramme de caryotype
La confirmation systématique du diagnostic de Trisomie 21 doit être faite par prélèvement invasif.
Quelle est une hypothèse diagnostique pour un souffle holo-systolique chez un patient avec Trisomie 21 ?
Tétralogie de Fallot
Atrésie duodénale
Canal atrioventriculaire (CAV)
Communication interventriculaire (CIV)
Quelles sont les malformations fréquentes dans la Trisomie 21 ?
Atrésie duodénale
Sténose pulmonaire
Syndrome de Turner
Tétralogie de Fallot
Communication interventriculaire (CIV)
Coarctation de l'aorte
Quels sont les composants de la Tétralogie de Fallot ?
Obstruction de la voie de sortie du ventricule droit
Communication interventriculaire (CIV)
Atrésie duodénale
Racine aortique à cheval sur le septum interventriculaire
Canal atrioventriculaire (CAV)
Hypertrophie ventriculaire droite
Quel signe échographique est une contre-indication au DPNI ?
Tétralogie de Fallot
Communication interventriculaire
Atrésie duodénale
Nuque supérieure à 3,5mm
La sténose duodénale et la maladie de Hirschsprung ne sont pas spécifiques à la T21 mais sont des complications à suspecter chez les enfants T21 avec atteinte digestive.
Quels sont les problèmes urinaires associés à la T21 ?
Reflux vésico-urétéral
Insuffisance rénale
Rein en fer à cheval
Néphrite
Syndrome de la jonction
Cystite
Pour confirmer votre suspicion de T21, vous devez prescrire un caryotype standard sur lymphocytes sanguins.
Quel résultat indique la présence d'une trisomie 21 ?
46 chromosomes normaux
47 chromosomes avec un chromosome 18 supplémentaire
48 chromosomes
47 chromosomes avec un chromosome 21 supplémentaire
La formule chromosomique pour une trisomie 21 par déséquilibre d'une translocation robertsonienne est 46,XX,der(14;21)(q10;q10),+21.
Quel est le risque de récurrence pour un couple ayant une trisomie 21 libre, complète et homogène ?
15%
10%
5%
1%
Quelle méthode est maintenant proposée en remplacement des tests invasifs pour le dépistage prénatal ?
Biopsie de villosités choriales
Échographie
Dépistage prénatal non invasif (DPNI)
Amniocentèse
Lors de l'annonce d'un diagnostic, il est important de faire preuve d'empathie et d'écoute.
Quel est l'objectif principal de l'accueil du couple lors de la consultation d'annonce ?
Créer un environnement approprié
Éviter les questions
Poser des diagnostics immédiats
Fournir des traitements
Le caryotype des parents est sans intérêt médical en cas de trisomie 21 libre, complète et homogène.
Pour une trisomie 21 en mosaïque, le conseil génétique est rassurant car il s'agit d'un accident post-zygotique.
Le caryotype du père montre une translocation équilibrée. Cela n'aura pas de conséquence pour le porteur, mais il y a un risque de récidive entre 5 et 15% pour une translocation à l'état déséquilibré, pouvant mener à Trisomie 21.
Les conséquences pour de futures grossesses incluent des risques de monosomie 14 ou 21 (non viable) et de trisomie 14 (non viable).
Quel suivi médical est recommandé pour un enfant atteint de Trisomie 21 ?
ORL
Amniocentèse
Dépistage prénatal
Ophtalmologique
Orthopédique
Biopsie de trophoblaste
Cardiologique
Quel type de dépistage est recommandé à partir de 16 SA pour une grossesse à risque ?
Échographie
Amniocentèse
DPNI
Biopsie de trophoblaste
Quelles sont les indications pour un prélèvement invasif ou un dépistage prénatal non invasif ?
Suivi médical régulier
Pris en charge par la sécurité sociale
Informer sur le risque de fausse-couche
Aucune indication
Contrôle de la croissance
Quel professionnel de santé est impliqué dans le suivi éducatif et médico-social pour un enfant atteint de Trisomie 21 ?
Pédiatre
Orthophoniste
Chirurgien
Gynécologue
À quel âge doit-on effectuer la mesure de la clarté nucale pour le DPNI ?
Après la mesure de la clarté nucale
À partir de 16 SA
Entre 11 et 13 SA
Avant la grossesse
Quel est le risque de fausse-couche associé à un prélèvement invasif ?
Aucun risque
Informer sur le risque de fausse-couche
Risque modéré
Risque élevé
Quel est le type de translocation mentionné dans le cas du père ?
Translocation (14;14)
Translocation (14 ;21) à l'état équilibré
Translocation déséquilibrée
Translocation (21;21)
Quel suivi éducatif est recommandé pour les enfants atteints de Trisomie 21 ?
Pas de suivi
Éducation spécialisée uniquement
Suivi médical uniquement
Orientation adaptée
Quel est le risque de récidive pour la translocation (14 ;21) ?
Entre 5 et 15%
50%
0%
20%
Quel est le sujet principal de ce document ?
Protocole de recherche sur la trisomie 21
Syndromes malformatifs
Suivi médical pour les enfants avec Trisomie 21
Génétique des maladies rares
Qui sont les auteurs de ce document ?
Dr Martin et Dr Dupont
Dr Petit et Dr Bernard
Dr Colin et Dr Ziegler
Dr Lefebvre et Dr Moreau
Quel type de ressources complémentaires est mentionné dans le document ?
Articles scientifiques
Vidéos explicatives
Livres
Sites internet
Quel est le lien vers le site de l'Association Trisomie 21 France ?
http://anddi-rares.org/
http://www.trisomie21-france.org/
https://rienquunchromosomeenplus.com/
http://www.afrt.fr/
Quel est le protocole mentionné dans le document ?
Protocole de recherche clinique
Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS)
Protocole de traitement
Protocole de suivi médical
Quelle est la date de publication du document ?
23/09/2022
01/01/2022
30/12/2022
15/05/2022
Quelle image est incluse dans le document ?
Photo d'enfants
Graphique de recherche
Diagramme génétique
Table de suivi médical
Quel est le lien vers le site Orphanet ?
https://www.orpha.net/consor4.01/www/cgi-bin/?lng=FR
http://www.trisomie21-france.org/
http://www.defiscience.org/
https://rienquunchromosomeenplus.com/
Quel est le sujet de la table incluse dans le document ?
Éducation des enfants
Alimentation des enfants
Activités récréatives
Suivi médical pour les enfants avec Trisomie 21
Quel type de suivi est mentionné dans le tableau ?
Examens cliniques
Vaccinations
Suivi scolaire
Consultations psychologiques
Weet je zeker dat je de volgende 0 flashcard(s) wilt verwijderen? Dit kun je niet ongedaan maken.
Kies tags om te verwijderen uit 0 geselecteerde flashcard(s):
Tags laden...