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Flashcards in this deck (115)

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  • La mitochondrie est un organite présent dans les cellules eucaryotes et joue un rôle central dans le métabolisme énergétique cellulaire par production d'adénosine triphosphate (ATP).

    biologie mitochondrie

  • La production d'ATP est générée par la phosphorylation oxydative au niveau de la chaîne respiratoire.

    biologie énergie

  • Quel est le rôle principal de la mitochondrie dans la cellule ?

    Dégradation des lipides

    Stockage des nutriments

    Production d'adénosine triphosphate (ATP)

    Synthèse des protéines

    biologie mitochondrie

  • La mitochondrie présente deux membranes qui délimitent deux compartiments : l'espace intermembranaire et la matrice mitochondriale.

    biologie anatomie

  • Les hématies sont des cellules qui ne possèdent pas de mitochondries.

    biologie cellules

  • Les membranes mitochondriales présentent des zones d'accolement transitoires où se déroulent des échanges entre le cytosol et la mitochondrie.

    biologie mitochondrie

  • La membrane interne des mitochondries est constituée d'une bicouche lipidique et présente des crêtes mitochondriales.

    biologie mitochondries

  • La phosphorylation oxydative se déroule dans la chaîne respiratoire.

    biologie respiration

  • Le glucose est converti en pyruvate à travers la glycolyse au niveau du cytosol.

    biologie glycolyse

  • Le pyruvate peut être converti en lactate ou en acétyl-coenzyme A.

    biologie métabolisme

  • L'acétyl-CoA entre dans le cycle de l'acide citrique, aussi connu sous le nom de cycle de Krebs.

    biologie cycle_de_krebs

  • Les électrons riches en énergie sont transportés par NADH et FADH2.

    biologie transport_d'électrons

  • Quels substrats peuvent être utilisés par la mitochondrie pour produire de l'ATP?

    Acides gras

    Acides aminés

    Protéines

    Glutamine

    Sucres complexes

    biologie substrats

  • Quel est le rôle du complexe I dans la chaîne respiratoire?

    Production d'eau

    Porte d'entrée des électrons de la FADH2

    Transport des électrons au complexe IV

    Porte d'entrée des électrons provenant de la NADH

    biologie chaîne_respiratoire

  • Combien de sous-unités composent le complexe II?

    4

    46

    11

    13

    biologie complexe_ii

  • Quel complexe produit des molécules d'eau à partir de l'oxygène?

    Complexe III

    Complexe IV

    Complexe I

    Complexe II

    biologie chaîne_respiratoire

  • Quel coenzyme est impliqué dans le transport des électrons entre les complexes I, II et III?

    Cytochrome c

    NADH

    Coenzyme Q10 (ubiquinone)

    FADH2

    biologie transport_d'électrons

  • L'énergie apportée par le transport d'électrons est utilisée au niveau des complexes I, III et IV pour expulser des protons (H +) de la matrice mitochondriale vers l'espace intermembranaire.

    biologie mitochondrie

  • Le complexe V, ATP synthase, utilise le gradient de protons pour produire de l'ATP.

    biologie atp mitochondrie

  • Le génome mitochondrial code pour 13 protéines, 22 ARN de transfert et 2 ARN ribosomaux.

    biologie génétique mitochondrie

  • L'ADN mitochondrial est une molécule circulaire double brin de 16 569 paires de bases.

    biologie génétique mitochondrie

  • La D-loop contient les séquences nécessaires à l'initiation de la réplication et de la transcription de l'ADNmt.

    biologie génétique mitochondrie

  • Le nombre de molécules d'ADNmt varie de 100 à plus de 1000 copies par cellule.

    biologie mitochondrie

  • Quelle est la caractéristique de l'ADN mitochondrial par rapport au génome nucléaire ?

    Il a un code génétique spécifique.

    Il contient plus d'introns.

    Il est toujours linéaire.

    Il ne code pas pour des protéines.

    biologie génétique mitochondrie

  • Combien de copies d'ADN mitochondrial trouve-t-on généralement par nucléoïde chez l'homme ?

    20 à 30

    1 à 5

    10 à 20

    2 à 10

    biologie génétique mitochondrie

  • Quelle est la taille approximative de la région non codante de l'ADN mitochondrial ?

    environ 100 bp

    environ 1 kb

    environ 500 bp

    environ 10 kb

    biologie génétique mitochondrie

  • L'ADNmt accumule 10 fois plus de mutations que l'ADN nucléaire.

    génétique mitochondriale

  • La transmission de l'ADNmt est uniquement maternelle.

    génétique mitochondriale

  • Les maladies mitochondriales sont des maladies métaboliques liées à des déficits de la chaîne respiratoire.

    maladies mitochondriales

  • La prévalence des maladies mitochondriales est estimée à 1 naissance pour 5000.

    maladies mitochondriales

  • Quels types de transmission peuvent suivre les maladies mitochondriales?

    que récessif

    autosomique dominant et récessif, lié à l'X et maternel

    uniquement paternelle

    uniquement maternelle

    maladies mitochondriales

  • Quelle est la cause la plus fréquente de maladie métabolique?

    diabète

    maladies cardiovasculaires

    maladies auto-immunes

    maladies mitochondriales

    maladies métaboliques

  • Quel est le lien entre le taux de mutation et la sévérité du déficit?

    inverse

    direct

    correlation

    aucun lien

    génétique mitochondriale

  • Il existe une hétéroplasmie mitochondriale due à la coexistence de mitochondries normales et mutées dans la cellule.

    génétique mitochondriale

  • Quels gènes sont associés aux maladies mitochondriales?

    gènes uniquement nucléaires

    gènes uniquement mitochondriaux

    gènes nucléaires ou mitochondriaux

    gènes viraux

    maladies mitochondriales

  • Quel est un facteur de risque pour les maladies mitochondriales?

    déficits de la chaîne respiratoire

    excès de poids

    diabète

    hypertension

    maladies mitochondriales

  • Quelle est la fonction de la phosphorylation oxydative?

    spécifique aux muscles

    ubiquitaire

    spécifique au cœur

    spécifique au cerveau

    biochimie mitochondriale

  • Combien de protéines sont généralement présentes dans la mitochondrie?

    environ 2000

    environ 500

    environ 300

    environ 1000 à 1500

    génétique mitochondriale

  • Quel est un rôle des protéines mitochondriales?

    synthèse de l'ADN nucléaire

    fonctionnement de la chaîne respiratoire

    stockage de l'énergie

    transcription de l'ARNm

    génétique mitochondriale

  • Quelle est la source des mitochondries dans la cellule œuf?

    tissu embryonnaire

    spermatozoïde

    ovule

    liquide amniotique

    génétique mitochondriale

  • Quel diagramme montre l'influence de deux génomes sur les mitochondries?

    Diagramme de la chaîne respiratoire

    Diagramme de l'ARNm

    Diagramme de l'ADN nucléaire et mitochondrial

    Diagramme de l'ADN viral

    génétique mitochondriale

  • Quel est un aspect des ségrégations de l'ADNmt?

    uniformes

    prévisibles

    systématiques

    aléatoires

    génétique mitochondriale

  • Les mitochondries sont codées par 2 génomes: l'ADN nucléaire (ADNn) et l'ADN mitochondrial (ADNmt).

    génétique mitochondries

  • Les maladies mitochondriales peuvent être dues à des mutations de l'ADNn avec des mutations autosomiques récessives, autosomiques dominantes ou liées à l'X.

    génétique maladies_mitochondriales

  • Les mutations de l'ADNmt ont une transmission uniquement maternelle.

    génétique adn_mitochondrial

  • Chaque mitochondrie possède 2 à 10 copies d'ADNmt.

    génétique mitochondries

  • Le taux de mutation de l'ADNmt est 10 fois supérieur à celui de l'ADNn.

    génétique mutations

  • Les symptômes cliniques des maladies mitochondriales peuvent apparaître à n'importe quel âge et toucher n'importe quel organe.

    génétique symptômes

  • Une caractéristique fréquente des maladies mitochondriales est l'augmentation progressive du nombre d'organes impliqués, indépendante de l'âge d'apparition et de la présentation clinique.

    génétique caractéristiques_cliniques

  • Les maladies mitochondriales peuvent avoir une présentation multiple: neurologique, musculaire, cardiaque, etc.

    génétique présentation_clinique

  • Le diagnostic de maladie mitochondriale est difficile en raison de la grande hétérogénéité clinique.

    génétique diagnostic

  • Quel est un symptôme fréquent des maladies mitochondriales ?

    Symptômes uniquement neurologiques

    Augmentation progressive du nombre d'organes impliqués

    Symptômes uniquement cardiaques

    Symptômes uniquement musculaires

    génétique symptômes

  • Quel type de transmission est associé à l'ADN mitochondrial ?

    Transmission liée à l'X

    Transmission autosomique dominante

    Transmission uniquement maternelle

    Transmission autosomique récessive

    génétique adn_mitochondrial

  • Quel est un marqueur génétique des populations mitochondriales ?

    Nombre de mitochondries par cellule

    Taux de mutations de l'ADNmt

    Transmission mendélienne

    Taux de mutations de l'ADNn

    génétique marqueur_génétique

  • Quel est un exemple de symptôme d'une atteinte mitochondriale ?

    Fatigue chronique sans explication

    Diabète associé à une surdité

    Surdité sans autres symptômes

    Diabète sans autres symptômes

    génétique symptômes

  • Quel type d'analyse peut témoigner d'un dysfonctionnement métabolique dans les maladies mitochondriales ?

    Analyse biochimique des acides organiques et acides aminés

    Analyse d'imagerie des organes

    Analyse génétique de l'ADNn

    Analyse sanguine standard

    génétique diagnostic

  • Le diagnostic des maladies mitochondriales repose sur plusieurs éléments, notamment le phénotype clinique, le dosage de lactate et pyruvate dans le sang, ainsi que l'analyse moléculaire de l'ADNmt.

    génétique diagnostic maladies_mitochondriales

  • La biopsie musculaire est essentielle pour le diagnostic des maladies mitochondriales, avec des analyses telles que l'histochimie et l'analyse moléculaire.

    génétique biopsie maladies_mitochondriales

  • Quel syndrome est associé à des épisodes d'accidents vasculaires avant l'âge de 40 ans ?

    Syndrome MELAS

    Syndrome de Leigh

    Syndrome de MERRF

    Syndrome Kearns-Sayre

    génétique maladies_mitochondriales

  • Le syndrome MELAS est causé par une mutation de l'ADNmt en position 3243A>G touchant un ARN de transfert.

    génétique melas mutation

  • Les analyses biochimiques pour le diagnostic des maladies mitochondriales incluent l'étude enzymologique de la chaîne respiratoire.

    génétique biochimie maladies_mitochondriales

  • L'hétéroplasmie mitochondriale est responsable de la variabilité au niveau du phénotype clinique associée à la mutation 3243A>G.

    génétique phénotype melas

  • Les analyses immunohistochimiques mettent en évidence des anomalies telles que la prolifération mitochondriale et les fibres cytochrome oxydase négatives.

    génétique histochimie maladies_mitochondriales

  • Les analyses moléculaires consistent en l'analyse de l'ADNmt et de l'ADN nucléaire.

    génétique analyse_moléculaire maladies_mitochondriales

  • Quel type d'analyse est utilisé pour détecter des anomalies dans les coupes musculaires ?

    Analyse d'urine

    Analyse génétique

    Analyse sanguine

    Analyse immunohistochimique

    génétique biopsie maladies_mitochondriales

  • Le syndrome MELAS est également associé à une acidose lactique.

    génétique melas symptômes

  • Les méthodes de diagnostic incluent la spectroscopie RMN et l'analyse des acides organiques et acides aminés.

    génétique diagnostic biochimie

  • La maladie de Leber est une maladie mitochondriale qui se manifeste par une perte brutale de la vision centrale, souvent chez les hommes et débutant généralement chez l'adolescent ou l'adulte jeune.

    génétique maladie mitochondriale

  • L'examen clinique de la maladie de Leber révèle une pâleur papillaire au fond d'œil.

    génétique examen ophtalmologie

  • Le traitement de la maladie de Leber repose sur des thérapeutiques symptomatiques.

    génétique traitement maladie

  • L'identification du défaut moléculaire dans les maladies mitochondriales permet un conseil génétique.

    génétique conseil diagnostic

  • Quel syndrome est associé à un variant pathogène ponctuel de l'ADNmt et se manifeste par des migraines récurrentes et des vomissements ?

    Syndrome de Leigh et déficit du complexe I

    Atrophie optique de Leber (LHON)

    Syndrome NARP

    Syndrome MELAS

    génétique syndrome maladie

  • Quel est le mode de transmission de l'atrophie optique de Leber (LHON) ?

    Autosomal dominant

    Paternelle (P)

    Maternelle (M)

    Sporadique (S)

    génétique transmission maladie

  • Quel variant pathogène d'ARNt est associé au syndrome MELAS ?

    m.11778G > A

    m.3243A > G

    m.8344A > G

    m.14692A > G

    génétique variant syndrome

  • Quel est un des phénotypes cliniques du syndrome NARP ?

    Encéphalopathie subaiguë

    Acidose lactique

    Perte de vision centrale

    Faiblesse musculaire neurogène

    génétique phénotype syndrome

  • Quel syndrome se manifeste par une encéphalopathie subaiguë avec régression psychomotrice ?

    Syndrome de Leigh et déficit du complexe I

    Syndrome MELAS

    Atrophie optique de Leber (LHON)

    Syndrome NARP

    génétique syndrome maladie

  • Les délétions de l'ADNmt sont des réarrangements de grande taille qui peuvent être une délétion unique ou délétion-duplication.

    génétique adnmt

  • Les délétions de l'ADNmt sont généralement hétéroplasmiques et tissu-spécifiques.

    génétique adnmt

  • Les syndromes associés aux réarrangements de l'ADNmt incluent le syndrome de Kearns-Sayre et le syndrome de Pearson.

    génétique syndromes

  • Les déplétions de l'ADNmt sont des anomalies quantitatives caractérisées par une diminution du nombre de copies de l'ADNmt.

    génétique adnmt

  • Les déplétions de l'ADNmt sont dues à des variants pathogènes dans des gènes nucléaires impliqués dans le maintien de l'ADNmt.

    génétique variants_pathogènes

  • Il existe 228 maladies mitochondriales dues à des mutations de gènes nucléaires.

    génétique maladies_mitochondriales

  • La plupart des variants pathogènes identifiés touchent des gènes codant pour des protéines du complexe I.

    génétique complexe_i

  • Le fonctionnement des complexes de la chaîne respiratoire mitochondriale nécessite une intégrité structurelle et une régulation fine.

    génétique chaîne_respiratoire

  • Des variants pathogènes de gènes nucléaires impliqués dans la réplication ou le maintien de l'ADNmt peuvent entraîner des anomalies quantitatives (déplétions) ou qualitatives (délétions multiples) de l'ADNmt.

    génétique adnmt

  • Les déplétions de l'ADNmt surviennent en période néonatale ou dans l'enfance et sont associées à des pathologies hétérogènes.

    génétique adnmt

  • La forme hépatocérébrale est due à des variants pathogènes dans les gènes DGUOK, POLG et MPV17.

    génétique pathologies

  • Les pathologies mitochondriales causées par des délétions multiples de l'ADNmt présentent majoritairement une transmission mendélienne autosomique dominante.

    génétique adnmt

  • Les variants pathogènes dans les gènes POLG1 et POLG2 codent pour les sous-unités de la polymérase mitochondriale.

    génétique adnmt

  • La synthèse des protéines mitochondriales fait intervenir 22 ARNt et 2 ARNr codés par le génome mitochondrial.

    génétique synthèse_des_protéines

  • Quels gènes sont associés à la déplétion dans le muscle squelettique ?

    POLG

    TK2

    MPV17

    DGUOK

    génétique pathologies

  • Quel gène codant pour l'hélicase mitochondriale est mentionné ?

    OPA1

    POLG1

    ANT1

    TWNK

    génétique adnmt

  • Quelle est la transmission des anomalies qualitatives de l'ADNmt ?

    Mendélienne autosomique dominante

    Liée à l'X

    Non mendélienne

    Mendélienne récessive

    génétique adnmt

  • L'identification du ou des variant(s) responsables permet de donner un conseil génétique.

    génétique conseil

  • En cas de variant dans un gène nucléaire, la transmission se fera selon un mode mendélien.

    génétique transmission

  • Un diagnostic prénatal (DPN) sur liquide amniotique sera proposé à 16 SA.

    diagnostic prénatal

  • Le risque de transmission d'une anomalie de l'ADNmt est difficile à quantifier précisément.

    génétique adnmt

  • Les délétions uniques de l'ADNmt sont généralement sporadiques.

    génétique adnmt

  • Si la mère du cas index n'est pas porteuse de la délétion, le risque de transmission est très faible.

    génétique transmission

  • Actuellement, seul le don d'ovocytes permet théoriquement d'empêcher la transmission maternelle d'une maladie mitochondriale.

    génétique don_d'ovocytes

  • Le diagnostic préimplantatoire (DPI) peut être proposé à des femmes porteuses de variants hétéroplasmique.

    diagnostic dpi

  • Comment se transmet l'ADN mitochondrial ?

    De manière aléatoire

    Par le père

    Exclusivement par la mère

    Par les deux parents

    génétique adnmt

  • Quel est le principal risque associé aux variants hétéroplasmique de l'ADNmt ?

    Risque de transmission faible

    Risque de transmission nul

    Risque de récurrence élevé

    Risque de transmission aléatoire

    génétique adnmt

  • Quel diagnostic peut être proposé à 16 semaines d'aménorrhée ?

    Diagnostic prénatal sur liquide amniotique

    Diagnostic sanguin

    Diagnostic postnatal

    Diagnostic préimplantatoire

    diagnostic prénatal

  • Quel est le type de mutation de l'ADNmt le plus souvent sporadique ?

    Mutations aléatoires

    Délétions de l'ADNmt

    Mutations ponctuelles

    Mutations récurrentes

    génétique adnmt

  • Quel est le lien entre le taux de mutation maternel et le pourcentage de mutation dans la descendance ?

    Lié au taux de mutation maternel

    Aucun lien

    Inversement proportionnel

    Indépendant du taux de mutation

    génétique transmission

  • Les traitements des maladies mitochondriales incluent : - Nutrition - Corrections chirurgicales - traitement antiépileptique.

    thérapeutique maladies_mitochondriales

  • En pharmacologie, les approches pour les maladies mitochondriales comprennent : - Lutte contre Stress oxydant - Modulation de la Mort cellulaire.

    pharmacologie maladies_mitochondriales

  • La thérapie génique vise à corriger le défaut génétique des maladies mitochondriales.

    thérapie_génique maladies_mitochondriales

  • L'utilisation du NGS pour l'analyse de l'ADNmt a amélioré le diagnostic des maladies mitochondriales.

    diagnostic adnmt

  • L'identification des gènes et variants pathogènes permet de proposer un conseil génétique.

    génétique maladies_mitochondriales

  • Quels sont les traitements symptomatiques des maladies mitochondriales ?

    Traitement antiépileptique

    Nutrition

    Corrections chirurgicales

    Immunothérapie

    Radiothérapie

    Chimothérapie

    thérapeutique symptomatique

  • Quel est un des objectifs de la thérapie génique pour les maladies mitochondriales ?

    Augmentation de l'ATP

    Amélioration de la nutrition

    Correction du défaut génétique

    Réduction du stress oxydant

    thérapie_génique maladies_mitochondriales

  • Quel rôle joue le NGS dans le diagnostic des maladies mitochondriales ?

    Améliorer le diagnostic

    Augmenter les traitements disponibles

    Confirmer l'absence de maladies

    Évaluer les symptômes

    diagnostic ngs

  • Pourquoi est-il important de recourir à un centre de référence en cas de suspicion de maladie mitochondriale ?

    Pour des conseils nutritionnels

    Pour des traitements alternatifs

    Pour des examens physiques

    Pour une démarche diagnostique adaptée

    centre_de_référence maladies_mitochondriales