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La mitochondrie est un organite présent dans les cellules _______ et joue un rôle central dans le métabolisme _______ cellulaire par production d'_______.
La mitochondrie est un organite présent dans les cellules eucaryotes et joue un rôle central dans le métabolisme énergétique cellulaire par production d'adénosine triphosphate (ATP).
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La production d'ATP est générée par la _______ au niveau de la _______.
La production d'ATP est générée par la phosphorylation oxydative au niveau de la chaîne respiratoire.
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Quel est le rôle principal de la mitochondrie dans la cellule ?
Dégradation des lipides
Stockage des nutriments
Production d'adénosine triphosphate (ATP)
Synthèse des protéines
Quel est le rôle principal de la mitochondrie dans la cellule ?
Dégradation des lipides
Stockage des nutriments
Production d'adénosine triphosphate (ATP)
Synthèse des protéines
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La mitochondrie présente _______ membranes qui délimitent _______ : l'espace intermembranaire et la matrice mitochondriale.
La mitochondrie présente deux membranes qui délimitent deux compartiments : l'espace intermembranaire et la matrice mitochondriale.
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Les hématies sont des cellules qui ne possèdent pas de _______.
Les hématies sont des cellules qui ne possèdent pas de mitochondries.
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Les membranes mitochondriales présentent des zones d'accolement transitoires où se déroulent des _______ entre le cytosol et la mitochondrie.
Les membranes mitochondriales présentent des zones d'accolement transitoires où se déroulent des échanges entre le cytosol et la mitochondrie.
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La membrane interne des mitochondries est constituée d'une _______ et présente des _______.
La membrane interne des mitochondries est constituée d'une bicouche lipidique et présente des crêtes mitochondriales.
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La phosphorylation oxydative se déroule dans la _______.
La phosphorylation oxydative se déroule dans la chaîne respiratoire.
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Le glucose est converti en _______ à travers la _______ au niveau du cytosol.
Le glucose est converti en pyruvate à travers la glycolyse au niveau du cytosol.
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Le pyruvate peut être converti en _______ ou en _______.
Le pyruvate peut être converti en lactate ou en acétyl-coenzyme A.
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L'acétyl-CoA entre dans le cycle de l'acide citrique, aussi connu sous le nom de cycle de _______.
L'acétyl-CoA entre dans le cycle de l'acide citrique, aussi connu sous le nom de cycle de Krebs.
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Les électrons riches en énergie sont transportés par _______ et _______.
Les électrons riches en énergie sont transportés par NADH et FADH2.
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Quels substrats peuvent être utilisés par la mitochondrie pour produire de l'ATP?
Acides gras
Acides aminés
Protéines
Glutamine
Sucres complexes
Quels substrats peuvent être utilisés par la mitochondrie pour produire de l'ATP?
Acides gras
Acides aminés
Protéines
Glutamine
Sucres complexes
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Quel est le rôle du complexe I dans la chaîne respiratoire?
Production d'eau
Porte d'entrée des électrons de la FADH2
Transport des électrons au complexe IV
Porte d'entrée des électrons provenant de la NADH
Quel est le rôle du complexe I dans la chaîne respiratoire?
Production d'eau
Porte d'entrée des électrons de la FADH2
Transport des électrons au complexe IV
Porte d'entrée des électrons provenant de la NADH
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Combien de sous-unités composent le complexe II?
4
46
11
13
Combien de sous-unités composent le complexe II?
4
46
11
13
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Quel complexe produit des molécules d'eau à partir de l'oxygène?
Complexe III
Complexe IV
Complexe I
Complexe II
Quel complexe produit des molécules d'eau à partir de l'oxygène?
Complexe III
Complexe IV
Complexe I
Complexe II
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Quel coenzyme est impliqué dans le transport des électrons entre les complexes I, II et III?
Cytochrome c
NADH
Coenzyme Q10 (ubiquinone)
FADH2
Quel coenzyme est impliqué dans le transport des électrons entre les complexes I, II et III?
Cytochrome c
NADH
Coenzyme Q10 (ubiquinone)
FADH2
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L'énergie apportée par le transport d'électrons est utilisée au niveau des complexes _______ pour expulser des protons (H +) de la matrice mitochondriale vers l'espace intermembranaire.
L'énergie apportée par le transport d'électrons est utilisée au niveau des complexes I, III et IV pour expulser des protons (H +) de la matrice mitochondriale vers l'espace intermembranaire.
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Le complexe V, _______, utilise le gradient de protons pour produire de l'ATP.
Le complexe V, ATP synthase, utilise le gradient de protons pour produire de l'ATP.
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Le génome mitochondrial code pour _______, _______ et _______.
Le génome mitochondrial code pour 13 protéines, 22 ARN de transfert et 2 ARN ribosomaux.
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L'ADN mitochondrial est une molécule circulaire double brin de _______.
L'ADN mitochondrial est une molécule circulaire double brin de 16 569 paires de bases.
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La D-loop contient les séquences nécessaires à l'initiation de la _______ et de la _______ de l'ADNmt.
La D-loop contient les séquences nécessaires à l'initiation de la réplication et de la transcription de l'ADNmt.
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Le nombre de molécules d'ADNmt varie de _______ à plus de _______ copies par cellule.
Le nombre de molécules d'ADNmt varie de 100 à plus de 1000 copies par cellule.
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Quelle est la caractéristique de l'ADN mitochondrial par rapport au génome nucléaire ?
Il a un code génétique spécifique.
Il contient plus d'introns.
Il est toujours linéaire.
Il ne code pas pour des protéines.
Quelle est la caractéristique de l'ADN mitochondrial par rapport au génome nucléaire ?
Il a un code génétique spécifique.
Il contient plus d'introns.
Il est toujours linéaire.
Il ne code pas pour des protéines.
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Combien de copies d'ADN mitochondrial trouve-t-on généralement par nucléoïde chez l'homme ?
20 à 30
1 à 5
10 à 20
2 à 10
Combien de copies d'ADN mitochondrial trouve-t-on généralement par nucléoïde chez l'homme ?
20 à 30
1 à 5
10 à 20
2 à 10
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Quelle est la taille approximative de la région non codante de l'ADN mitochondrial ?
environ 100 bp
environ 1 kb
environ 500 bp
environ 10 kb
Quelle est la taille approximative de la région non codante de l'ADN mitochondrial ?
environ 100 bp
environ 1 kb
environ 500 bp
environ 10 kb
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L'ADNmt accumule _______ plus de mutations que l'ADN nucléaire.
L'ADNmt accumule 10 fois plus de mutations que l'ADN nucléaire.
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La transmission de l'ADNmt est _______.
La transmission de l'ADNmt est uniquement maternelle.
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Les maladies mitochondriales sont des maladies métaboliques liées à des déficits de la _______.
Les maladies mitochondriales sont des maladies métaboliques liées à des déficits de la chaîne respiratoire.
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La prévalence des maladies mitochondriales est estimée à _______.
La prévalence des maladies mitochondriales est estimée à 1 naissance pour 5000.
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Quels types de transmission peuvent suivre les maladies mitochondriales?
que récessif
autosomique dominant et récessif, lié à l'X et maternel
uniquement paternelle
uniquement maternelle
Quels types de transmission peuvent suivre les maladies mitochondriales?
que récessif
autosomique dominant et récessif, lié à l'X et maternel
uniquement paternelle
uniquement maternelle
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Quelle est la cause la plus fréquente de maladie métabolique?
diabète
maladies cardiovasculaires
maladies auto-immunes
maladies mitochondriales
Quelle est la cause la plus fréquente de maladie métabolique?
diabète
maladies cardiovasculaires
maladies auto-immunes
maladies mitochondriales
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Quel est le lien entre le taux de mutation et la sévérité du déficit?
inverse
direct
correlation
aucun lien
Quel est le lien entre le taux de mutation et la sévérité du déficit?
inverse
direct
correlation
aucun lien
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Il existe une _______ due à la coexistence de mitochondries normales et mutées dans la cellule.
Il existe une hétéroplasmie mitochondriale due à la coexistence de mitochondries normales et mutées dans la cellule.
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Quels gènes sont associés aux maladies mitochondriales?
gènes uniquement nucléaires
gènes uniquement mitochondriaux
gènes nucléaires ou mitochondriaux
gènes viraux
Quels gènes sont associés aux maladies mitochondriales?
gènes uniquement nucléaires
gènes uniquement mitochondriaux
gènes nucléaires ou mitochondriaux
gènes viraux
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Quel est un facteur de risque pour les maladies mitochondriales?
déficits de la chaîne respiratoire
excès de poids
diabète
hypertension
Quel est un facteur de risque pour les maladies mitochondriales?
déficits de la chaîne respiratoire
excès de poids
diabète
hypertension
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Quelle est la fonction de la phosphorylation oxydative?
spécifique aux muscles
ubiquitaire
spécifique au cœur
spécifique au cerveau
Quelle est la fonction de la phosphorylation oxydative?
spécifique aux muscles
ubiquitaire
spécifique au cœur
spécifique au cerveau
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Combien de protéines sont généralement présentes dans la mitochondrie?
environ 2000
environ 500
environ 300
environ 1000 à 1500
Combien de protéines sont généralement présentes dans la mitochondrie?
environ 2000
environ 500
environ 300
environ 1000 à 1500
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Quel est un rôle des protéines mitochondriales?
synthèse de l'ADN nucléaire
fonctionnement de la chaîne respiratoire
stockage de l'énergie
transcription de l'ARNm
Quel est un rôle des protéines mitochondriales?
synthèse de l'ADN nucléaire
fonctionnement de la chaîne respiratoire
stockage de l'énergie
transcription de l'ARNm
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Quelle est la source des mitochondries dans la cellule œuf?
tissu embryonnaire
spermatozoïde
ovule
liquide amniotique
Quelle est la source des mitochondries dans la cellule œuf?
tissu embryonnaire
spermatozoïde
ovule
liquide amniotique
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Quel diagramme montre l'influence de deux génomes sur les mitochondries?
Diagramme de la chaîne respiratoire
Diagramme de l'ARNm
Diagramme de l'ADN nucléaire et mitochondrial
Diagramme de l'ADN viral
Quel diagramme montre l'influence de deux génomes sur les mitochondries?
Diagramme de la chaîne respiratoire
Diagramme de l'ARNm
Diagramme de l'ADN nucléaire et mitochondrial
Diagramme de l'ADN viral
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Quel est un aspect des ségrégations de l'ADNmt?
uniformes
prévisibles
systématiques
aléatoires
Quel est un aspect des ségrégations de l'ADNmt?
uniformes
prévisibles
systématiques
aléatoires
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Les mitochondries sont codées par _______: l'ADN nucléaire (ADNn) et l'ADN mitochondrial (ADNmt).
Les mitochondries sont codées par 2 génomes: l'ADN nucléaire (ADNn) et l'ADN mitochondrial (ADNmt).
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Les maladies mitochondriales peuvent être dues à des mutations de l'ADNn avec des mutations _______, _______ ou liées à _______.
Les maladies mitochondriales peuvent être dues à des mutations de l'ADNn avec des mutations autosomiques récessives, autosomiques dominantes ou liées à l'X.
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Les mutations de l'ADNmt ont une transmission _______.
Les mutations de l'ADNmt ont une transmission uniquement maternelle.
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Chaque mitochondrie possède _______ d'ADNmt.
Chaque mitochondrie possède 2 à 10 copies d'ADNmt.
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Le taux de mutation de l'ADNmt est _______ à celui de l'ADNn.
Le taux de mutation de l'ADNmt est 10 fois supérieur à celui de l'ADNn.
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Les symptômes cliniques des maladies mitochondriales peuvent apparaître à _______ et toucher _______.
Les symptômes cliniques des maladies mitochondriales peuvent apparaître à n'importe quel âge et toucher n'importe quel organe.
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Une caractéristique fréquente des maladies mitochondriales est l'augmentation progressive du nombre d'organes impliqués, indépendante de _______ et de _______.
Une caractéristique fréquente des maladies mitochondriales est l'augmentation progressive du nombre d'organes impliqués, indépendante de l'âge d'apparition et de la présentation clinique.
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Les maladies mitochondriales peuvent avoir une présentation _______: neurologique, musculaire, cardiaque, etc.
Les maladies mitochondriales peuvent avoir une présentation multiple: neurologique, musculaire, cardiaque, etc.
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Le diagnostic de maladie mitochondriale est _______ en raison de la grande hétérogénéité clinique.
Le diagnostic de maladie mitochondriale est difficile en raison de la grande hétérogénéité clinique.
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Quel est un symptôme fréquent des maladies mitochondriales ?
Symptômes uniquement neurologiques
Augmentation progressive du nombre d'organes impliqués
Symptômes uniquement cardiaques
Symptômes uniquement musculaires
Quel est un symptôme fréquent des maladies mitochondriales ?
Symptômes uniquement neurologiques
Augmentation progressive du nombre d'organes impliqués
Symptômes uniquement cardiaques
Symptômes uniquement musculaires
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Quel type de transmission est associé à l'ADN mitochondrial ?
Transmission liée à l'X
Transmission autosomique dominante
Transmission uniquement maternelle
Transmission autosomique récessive
Quel type de transmission est associé à l'ADN mitochondrial ?
Transmission liée à l'X
Transmission autosomique dominante
Transmission uniquement maternelle
Transmission autosomique récessive
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Quel est un marqueur génétique des populations mitochondriales ?
Nombre de mitochondries par cellule
Taux de mutations de l'ADNmt
Transmission mendélienne
Taux de mutations de l'ADNn
Quel est un marqueur génétique des populations mitochondriales ?
Nombre de mitochondries par cellule
Taux de mutations de l'ADNmt
Transmission mendélienne
Taux de mutations de l'ADNn
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Quel est un exemple de symptôme d'une atteinte mitochondriale ?
Fatigue chronique sans explication
Diabète associé à une surdité
Surdité sans autres symptômes
Diabète sans autres symptômes
Quel est un exemple de symptôme d'une atteinte mitochondriale ?
Fatigue chronique sans explication
Diabète associé à une surdité
Surdité sans autres symptômes
Diabète sans autres symptômes
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Quel type d'analyse peut témoigner d'un dysfonctionnement métabolique dans les maladies mitochondriales ?
Analyse biochimique des acides organiques et acides aminés
Analyse d'imagerie des organes
Analyse génétique de l'ADNn
Analyse sanguine standard
Quel type d'analyse peut témoigner d'un dysfonctionnement métabolique dans les maladies mitochondriales ?
Analyse biochimique des acides organiques et acides aminés
Analyse d'imagerie des organes
Analyse génétique de l'ADNn
Analyse sanguine standard
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Le diagnostic des maladies mitochondriales repose sur plusieurs éléments, notamment le _______, le dosage de _______ et _______ dans le sang, ainsi que l'analyse moléculaire de l'_______.
Le diagnostic des maladies mitochondriales repose sur plusieurs éléments, notamment le phénotype clinique, le dosage de lactate et pyruvate dans le sang, ainsi que l'analyse moléculaire de l'ADNmt.
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La biopsie musculaire est essentielle pour le diagnostic des maladies mitochondriales, avec des analyses telles que _______ et _______.
La biopsie musculaire est essentielle pour le diagnostic des maladies mitochondriales, avec des analyses telles que l'histochimie et l'analyse moléculaire.
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Quel syndrome est associé à des épisodes d'accidents vasculaires avant l'âge de 40 ans ?
Syndrome MELAS
Syndrome de Leigh
Syndrome de MERRF
Syndrome Kearns-Sayre
Quel syndrome est associé à des épisodes d'accidents vasculaires avant l'âge de 40 ans ?
Syndrome MELAS
Syndrome de Leigh
Syndrome de MERRF
Syndrome Kearns-Sayre
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Le syndrome MELAS est causé par une mutation de l'ADNmt en position _______ touchant un _______.
Le syndrome MELAS est causé par une mutation de l'ADNmt en position 3243A>G touchant un ARN de transfert.
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Les analyses biochimiques pour le diagnostic des maladies mitochondriales incluent l'étude enzymologique de la _______.
Les analyses biochimiques pour le diagnostic des maladies mitochondriales incluent l'étude enzymologique de la chaîne respiratoire.
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L'hétéroplasmie mitochondriale est responsable de la _______ au niveau du phénotype clinique associée à la mutation 3243A>G.
L'hétéroplasmie mitochondriale est responsable de la variabilité au niveau du phénotype clinique associée à la mutation 3243A>G.
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Les analyses immunohistochimiques mettent en évidence des anomalies telles que la _______ et les _______.
Les analyses immunohistochimiques mettent en évidence des anomalies telles que la prolifération mitochondriale et les fibres cytochrome oxydase négatives.
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Les analyses moléculaires consistent en l'analyse de l'_______ et de l'_______.
Les analyses moléculaires consistent en l'analyse de l'ADNmt et de l'ADN nucléaire.
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Quel type d'analyse est utilisé pour détecter des anomalies dans les coupes musculaires ?
Analyse d'urine
Analyse génétique
Analyse sanguine
Analyse immunohistochimique
Quel type d'analyse est utilisé pour détecter des anomalies dans les coupes musculaires ?
Analyse d'urine
Analyse génétique
Analyse sanguine
Analyse immunohistochimique
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Le syndrome MELAS est également associé à une _______.
Le syndrome MELAS est également associé à une acidose lactique.
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Les méthodes de diagnostic incluent la _______ et l'analyse des acides organiques et acides aminés.
Les méthodes de diagnostic incluent la spectroscopie RMN et l'analyse des acides organiques et acides aminés.
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La maladie de Leber est une maladie mitochondriale qui se manifeste par une perte brutale de la vision centrale, souvent chez les _______ et débutant généralement chez _______.
La maladie de Leber est une maladie mitochondriale qui se manifeste par une perte brutale de la vision centrale, souvent chez les hommes et débutant généralement chez l'adolescent ou l'adulte jeune.
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L'examen clinique de la maladie de Leber révèle une _______ au fond d'œil.
L'examen clinique de la maladie de Leber révèle une pâleur papillaire au fond d'œil.
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Le traitement de la maladie de Leber repose sur des thérapeutiques _______.
Le traitement de la maladie de Leber repose sur des thérapeutiques symptomatiques.
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L'identification du défaut moléculaire dans les maladies mitochondriales permet un _______.
L'identification du défaut moléculaire dans les maladies mitochondriales permet un conseil génétique.
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Quel syndrome est associé à un variant pathogène ponctuel de l'ADNmt et se manifeste par des migraines récurrentes et des vomissements ?
Syndrome de Leigh et déficit du complexe I
Atrophie optique de Leber (LHON)
Syndrome NARP
Syndrome MELAS
Quel syndrome est associé à un variant pathogène ponctuel de l'ADNmt et se manifeste par des migraines récurrentes et des vomissements ?
Syndrome de Leigh et déficit du complexe I
Atrophie optique de Leber (LHON)
Syndrome NARP
Syndrome MELAS
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Quel est le mode de transmission de l'atrophie optique de Leber (LHON) ?
Autosomal dominant
Paternelle (P)
Maternelle (M)
Sporadique (S)
Quel est le mode de transmission de l'atrophie optique de Leber (LHON) ?
Autosomal dominant
Paternelle (P)
Maternelle (M)
Sporadique (S)
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Quel variant pathogène d'ARNt est associé au syndrome MELAS ?
m.11778G > A
m.3243A > G
m.8344A > G
m.14692A > G
Quel variant pathogène d'ARNt est associé au syndrome MELAS ?
m.11778G > A
m.3243A > G
m.8344A > G
m.14692A > G
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Quel est un des phénotypes cliniques du syndrome NARP ?
Encéphalopathie subaiguë
Acidose lactique
Perte de vision centrale
Faiblesse musculaire neurogène
Quel est un des phénotypes cliniques du syndrome NARP ?
Encéphalopathie subaiguë
Acidose lactique
Perte de vision centrale
Faiblesse musculaire neurogène
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Quel syndrome se manifeste par une encéphalopathie subaiguë avec régression psychomotrice ?
Syndrome de Leigh et déficit du complexe I
Syndrome MELAS
Atrophie optique de Leber (LHON)
Syndrome NARP
Quel syndrome se manifeste par une encéphalopathie subaiguë avec régression psychomotrice ?
Syndrome de Leigh et déficit du complexe I
Syndrome MELAS
Atrophie optique de Leber (LHON)
Syndrome NARP
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Les délétions de l'ADNmt sont des réarrangements de grande taille qui peuvent être une _______ ou _______.
Les délétions de l'ADNmt sont des réarrangements de grande taille qui peuvent être une délétion unique ou délétion-duplication.
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Les délétions de l'ADNmt sont généralement _______ et _______.
Les délétions de l'ADNmt sont généralement hétéroplasmiques et tissu-spécifiques.
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Les syndromes associés aux réarrangements de l'ADNmt incluent le syndrome de _______ et le syndrome de _______.
Les syndromes associés aux réarrangements de l'ADNmt incluent le syndrome de Kearns-Sayre et le syndrome de Pearson.
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Les déplétions de l'ADNmt sont des anomalies _______ caractérisées par une diminution du nombre de _______ de l'ADNmt.
Les déplétions de l'ADNmt sont des anomalies quantitatives caractérisées par une diminution du nombre de copies de l'ADNmt.
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Les déplétions de l'ADNmt sont dues à des variants pathogènes dans des gènes nucléaires impliqués dans le _______ de l'ADNmt.
Les déplétions de l'ADNmt sont dues à des variants pathogènes dans des gènes nucléaires impliqués dans le maintien de l'ADNmt.
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Il existe _______ maladies mitochondriales dues à des mutations de gènes nucléaires.
Il existe 228 maladies mitochondriales dues à des mutations de gènes nucléaires.
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La plupart des variants pathogènes identifiés touchent des gènes codant pour des protéines du complexe _______.
La plupart des variants pathogènes identifiés touchent des gènes codant pour des protéines du complexe I.
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Le fonctionnement des complexes de la chaîne respiratoire mitochondriale nécessite une _______ structurelle et une _______ fine.
Le fonctionnement des complexes de la chaîne respiratoire mitochondriale nécessite une intégrité structurelle et une régulation fine.
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Des variants pathogènes de gènes nucléaires impliqués dans la réplication ou le maintien de l'ADNmt peuvent entraîner des anomalies _______ (déplétions) ou _______ (délétions multiples) de l'ADNmt.
Des variants pathogènes de gènes nucléaires impliqués dans la réplication ou le maintien de l'ADNmt peuvent entraîner des anomalies quantitatives (déplétions) ou qualitatives (délétions multiples) de l'ADNmt.
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Les déplétions de l'ADNmt surviennent en période néonatale ou dans l'enfance et sont associées à des pathologies _______.
Les déplétions de l'ADNmt surviennent en période néonatale ou dans l'enfance et sont associées à des pathologies hétérogènes.
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La forme hépatocérébrale est due à des variants pathogènes dans les gènes _______, _______ et _______.
La forme hépatocérébrale est due à des variants pathogènes dans les gènes DGUOK, POLG et MPV17.
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Les pathologies mitochondriales causées par des délétions multiples de l'ADNmt présentent majoritairement une transmission mendélienne _______.
Les pathologies mitochondriales causées par des délétions multiples de l'ADNmt présentent majoritairement une transmission mendélienne autosomique dominante.
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Les variants pathogènes dans les gènes _______ et _______ codent pour les sous-unités de la polymérase mitochondriale.
Les variants pathogènes dans les gènes POLG1 et POLG2 codent pour les sous-unités de la polymérase mitochondriale.
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La synthèse des protéines mitochondriales fait intervenir _______ ARNt et _______ ARNr codés par le génome mitochondrial.
La synthèse des protéines mitochondriales fait intervenir 22 ARNt et 2 ARNr codés par le génome mitochondrial.
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Quels gènes sont associés à la déplétion dans le muscle squelettique ?
POLG
TK2
MPV17
DGUOK
Quels gènes sont associés à la déplétion dans le muscle squelettique ?
POLG
TK2
MPV17
DGUOK
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Quel gène codant pour l'hélicase mitochondriale est mentionné ?
OPA1
POLG1
ANT1
TWNK
Quel gène codant pour l'hélicase mitochondriale est mentionné ?
OPA1
POLG1
ANT1
TWNK
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Quelle est la transmission des anomalies qualitatives de l'ADNmt ?
Mendélienne autosomique dominante
Liée à l'X
Non mendélienne
Mendélienne récessive
Quelle est la transmission des anomalies qualitatives de l'ADNmt ?
Mendélienne autosomique dominante
Liée à l'X
Non mendélienne
Mendélienne récessive
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L'identification du ou des variant(s) responsables permet de donner un _______.
L'identification du ou des variant(s) responsables permet de donner un conseil génétique.
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En cas de variant dans un gène nucléaire, la transmission se fera selon un mode _______.
En cas de variant dans un gène nucléaire, la transmission se fera selon un mode mendélien.
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Un diagnostic prénatal (DPN) sur liquide amniotique sera proposé à _______.
Un diagnostic prénatal (DPN) sur liquide amniotique sera proposé à 16 SA.
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Le risque de transmission d'une anomalie de l'ADNmt est difficile à _______ précisément.
Le risque de transmission d'une anomalie de l'ADNmt est difficile à quantifier précisément.
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Les délétions uniques de l'ADNmt sont généralement _______.
Les délétions uniques de l'ADNmt sont généralement sporadiques.
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Si la mère du cas index n'est pas porteuse de la délétion, le risque de transmission est très _______.
Si la mère du cas index n'est pas porteuse de la délétion, le risque de transmission est très faible.
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Actuellement, seul le _______ permet théoriquement d'empêcher la transmission maternelle d'une maladie mitochondriale.
Actuellement, seul le don d'ovocytes permet théoriquement d'empêcher la transmission maternelle d'une maladie mitochondriale.
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Le diagnostic préimplantatoire (DPI) peut être proposé à des femmes porteuses de variants _______.
Le diagnostic préimplantatoire (DPI) peut être proposé à des femmes porteuses de variants hétéroplasmique.
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Comment se transmet l'ADN mitochondrial ?
De manière aléatoire
Par le père
Exclusivement par la mère
Par les deux parents
Comment se transmet l'ADN mitochondrial ?
De manière aléatoire
Par le père
Exclusivement par la mère
Par les deux parents
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Quel est le principal risque associé aux variants hétéroplasmique de l'ADNmt ?
Risque de transmission faible
Risque de transmission nul
Risque de récurrence élevé
Risque de transmission aléatoire
Quel est le principal risque associé aux variants hétéroplasmique de l'ADNmt ?
Risque de transmission faible
Risque de transmission nul
Risque de récurrence élevé
Risque de transmission aléatoire
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Quel diagnostic peut être proposé à 16 semaines d'aménorrhée ?
Diagnostic prénatal sur liquide amniotique
Diagnostic sanguin
Diagnostic postnatal
Diagnostic préimplantatoire
Quel diagnostic peut être proposé à 16 semaines d'aménorrhée ?
Diagnostic prénatal sur liquide amniotique
Diagnostic sanguin
Diagnostic postnatal
Diagnostic préimplantatoire
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Quel est le type de mutation de l'ADNmt le plus souvent sporadique ?
Mutations aléatoires
Délétions de l'ADNmt
Mutations ponctuelles
Mutations récurrentes
Quel est le type de mutation de l'ADNmt le plus souvent sporadique ?
Mutations aléatoires
Délétions de l'ADNmt
Mutations ponctuelles
Mutations récurrentes
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Quel est le lien entre le taux de mutation maternel et le pourcentage de mutation dans la descendance ?
Lié au taux de mutation maternel
Aucun lien
Inversement proportionnel
Indépendant du taux de mutation
Quel est le lien entre le taux de mutation maternel et le pourcentage de mutation dans la descendance ?
Lié au taux de mutation maternel
Aucun lien
Inversement proportionnel
Indépendant du taux de mutation
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Les traitements des maladies mitochondriales incluent : - _______ - _______ - _______.
Les traitements des maladies mitochondriales incluent : - Nutrition - Corrections chirurgicales - traitement antiépileptique.
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En pharmacologie, les approches pour les maladies mitochondriales comprennent : - Lutte contre _______ - Modulation de la _______.
En pharmacologie, les approches pour les maladies mitochondriales comprennent : - Lutte contre Stress oxydant - Modulation de la Mort cellulaire.
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La thérapie génique vise à _______ des maladies mitochondriales.
La thérapie génique vise à corriger le défaut génétique des maladies mitochondriales.
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L'utilisation du _______ pour l'analyse de l'ADNmt a amélioré le diagnostic des maladies mitochondriales.
L'utilisation du NGS pour l'analyse de l'ADNmt a amélioré le diagnostic des maladies mitochondriales.
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L'identification des gènes et variants pathogènes permet de proposer un _______.
L'identification des gènes et variants pathogènes permet de proposer un conseil génétique.
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Quels sont les traitements symptomatiques des maladies mitochondriales ?
Traitement antiépileptique
Nutrition
Corrections chirurgicales
Immunothérapie
Radiothérapie
Chimothérapie
Quels sont les traitements symptomatiques des maladies mitochondriales ?
Traitement antiépileptique
Nutrition
Corrections chirurgicales
Immunothérapie
Radiothérapie
Chimothérapie
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Quel est un des objectifs de la thérapie génique pour les maladies mitochondriales ?
Augmentation de l'ATP
Amélioration de la nutrition
Correction du défaut génétique
Réduction du stress oxydant
Quel est un des objectifs de la thérapie génique pour les maladies mitochondriales ?
Augmentation de l'ATP
Amélioration de la nutrition
Correction du défaut génétique
Réduction du stress oxydant
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Quel rôle joue le NGS dans le diagnostic des maladies mitochondriales ?
Améliorer le diagnostic
Augmenter les traitements disponibles
Confirmer l'absence de maladies
Évaluer les symptômes
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Améliorer le diagnostic
Augmenter les traitements disponibles
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Pourquoi est-il important de recourir à un centre de référence en cas de suspicion de maladie mitochondriale ?
Pour des conseils nutritionnels
Pour des traitements alternatifs
Pour des examens physiques
Pour une démarche diagnostique adaptée
Pourquoi est-il important de recourir à un centre de référence en cas de suspicion de maladie mitochondriale ?
Pour des conseils nutritionnels
Pour des traitements alternatifs
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La mitochondrie est un organite présent dans les cellules eucaryotes et joue un rôle central dans le métabolisme énergétique cellulaire par production d'adénosine triphosphate (ATP).
La production d'ATP est générée par la phosphorylation oxydative au niveau de la chaîne respiratoire.
Quel est le rôle principal de la mitochondrie dans la cellule ?
Dégradation des lipides
Stockage des nutriments
Production d'adénosine triphosphate (ATP)
Synthèse des protéines
La mitochondrie présente deux membranes qui délimitent deux compartiments : l'espace intermembranaire et la matrice mitochondriale.
Les hématies sont des cellules qui ne possèdent pas de mitochondries.
Les membranes mitochondriales présentent des zones d'accolement transitoires où se déroulent des échanges entre le cytosol et la mitochondrie.
La membrane interne des mitochondries est constituée d'une bicouche lipidique et présente des crêtes mitochondriales.
La phosphorylation oxydative se déroule dans la chaîne respiratoire.
Le glucose est converti en pyruvate à travers la glycolyse au niveau du cytosol.
Le pyruvate peut être converti en lactate ou en acétyl-coenzyme A.
L'acétyl-CoA entre dans le cycle de l'acide citrique, aussi connu sous le nom de cycle de Krebs.
Les électrons riches en énergie sont transportés par NADH et FADH2.
Quels substrats peuvent être utilisés par la mitochondrie pour produire de l'ATP?
Acides gras
Acides aminés
Protéines
Glutamine
Sucres complexes
Quel est le rôle du complexe I dans la chaîne respiratoire?
Production d'eau
Porte d'entrée des électrons de la FADH2
Transport des électrons au complexe IV
Porte d'entrée des électrons provenant de la NADH
Combien de sous-unités composent le complexe II?
4
46
11
13
Quel complexe produit des molécules d'eau à partir de l'oxygène?
Complexe III
Complexe IV
Complexe I
Complexe II
Quel coenzyme est impliqué dans le transport des électrons entre les complexes I, II et III?
Cytochrome c
NADH
Coenzyme Q10 (ubiquinone)
FADH2
L'énergie apportée par le transport d'électrons est utilisée au niveau des complexes I, III et IV pour expulser des protons (H +) de la matrice mitochondriale vers l'espace intermembranaire.
Le complexe V, ATP synthase, utilise le gradient de protons pour produire de l'ATP.
Le génome mitochondrial code pour 13 protéines, 22 ARN de transfert et 2 ARN ribosomaux.
L'ADN mitochondrial est une molécule circulaire double brin de 16 569 paires de bases.
La D-loop contient les séquences nécessaires à l'initiation de la réplication et de la transcription de l'ADNmt.
Le nombre de molécules d'ADNmt varie de 100 à plus de 1000 copies par cellule.
Quelle est la caractéristique de l'ADN mitochondrial par rapport au génome nucléaire ?
Il a un code génétique spécifique.
Il contient plus d'introns.
Il est toujours linéaire.
Il ne code pas pour des protéines.
Combien de copies d'ADN mitochondrial trouve-t-on généralement par nucléoïde chez l'homme ?
20 à 30
1 à 5
10 à 20
2 à 10
Quelle est la taille approximative de la région non codante de l'ADN mitochondrial ?
environ 100 bp
environ 1 kb
environ 500 bp
environ 10 kb
L'ADNmt accumule 10 fois plus de mutations que l'ADN nucléaire.
La transmission de l'ADNmt est uniquement maternelle.
Les maladies mitochondriales sont des maladies métaboliques liées à des déficits de la chaîne respiratoire.
La prévalence des maladies mitochondriales est estimée à 1 naissance pour 5000.
Quels types de transmission peuvent suivre les maladies mitochondriales?
que récessif
autosomique dominant et récessif, lié à l'X et maternel
uniquement paternelle
uniquement maternelle
Quelle est la cause la plus fréquente de maladie métabolique?
diabète
maladies cardiovasculaires
maladies auto-immunes
maladies mitochondriales
Quel est le lien entre le taux de mutation et la sévérité du déficit?
inverse
direct
correlation
aucun lien
Il existe une hétéroplasmie mitochondriale due à la coexistence de mitochondries normales et mutées dans la cellule.
Quels gènes sont associés aux maladies mitochondriales?
gènes uniquement nucléaires
gènes uniquement mitochondriaux
gènes nucléaires ou mitochondriaux
gènes viraux
Quel est un facteur de risque pour les maladies mitochondriales?
déficits de la chaîne respiratoire
excès de poids
diabète
hypertension
Quelle est la fonction de la phosphorylation oxydative?
spécifique aux muscles
ubiquitaire
spécifique au cœur
spécifique au cerveau
Combien de protéines sont généralement présentes dans la mitochondrie?
environ 2000
environ 500
environ 300
environ 1000 à 1500
Quel est un rôle des protéines mitochondriales?
synthèse de l'ADN nucléaire
fonctionnement de la chaîne respiratoire
stockage de l'énergie
transcription de l'ARNm
Quelle est la source des mitochondries dans la cellule œuf?
tissu embryonnaire
spermatozoïde
ovule
liquide amniotique
Quel diagramme montre l'influence de deux génomes sur les mitochondries?
Diagramme de la chaîne respiratoire
Diagramme de l'ARNm
Diagramme de l'ADN nucléaire et mitochondrial
Diagramme de l'ADN viral
Quel est un aspect des ségrégations de l'ADNmt?
uniformes
prévisibles
systématiques
aléatoires
Les mitochondries sont codées par 2 génomes: l'ADN nucléaire (ADNn) et l'ADN mitochondrial (ADNmt).
Les maladies mitochondriales peuvent être dues à des mutations de l'ADNn avec des mutations autosomiques récessives, autosomiques dominantes ou liées à l'X.
Les mutations de l'ADNmt ont une transmission uniquement maternelle.
Chaque mitochondrie possède 2 à 10 copies d'ADNmt.
Le taux de mutation de l'ADNmt est 10 fois supérieur à celui de l'ADNn.
Les symptômes cliniques des maladies mitochondriales peuvent apparaître à n'importe quel âge et toucher n'importe quel organe.
Une caractéristique fréquente des maladies mitochondriales est l'augmentation progressive du nombre d'organes impliqués, indépendante de l'âge d'apparition et de la présentation clinique.
Les maladies mitochondriales peuvent avoir une présentation multiple: neurologique, musculaire, cardiaque, etc.
Le diagnostic de maladie mitochondriale est difficile en raison de la grande hétérogénéité clinique.
Quel est un symptôme fréquent des maladies mitochondriales ?
Symptômes uniquement neurologiques
Augmentation progressive du nombre d'organes impliqués
Symptômes uniquement cardiaques
Symptômes uniquement musculaires
Quel type de transmission est associé à l'ADN mitochondrial ?
Transmission liée à l'X
Transmission autosomique dominante
Transmission uniquement maternelle
Transmission autosomique récessive
Quel est un marqueur génétique des populations mitochondriales ?
Nombre de mitochondries par cellule
Taux de mutations de l'ADNmt
Transmission mendélienne
Taux de mutations de l'ADNn
Quel est un exemple de symptôme d'une atteinte mitochondriale ?
Fatigue chronique sans explication
Diabète associé à une surdité
Surdité sans autres symptômes
Diabète sans autres symptômes
Quel type d'analyse peut témoigner d'un dysfonctionnement métabolique dans les maladies mitochondriales ?
Analyse biochimique des acides organiques et acides aminés
Analyse d'imagerie des organes
Analyse génétique de l'ADNn
Analyse sanguine standard
Le diagnostic des maladies mitochondriales repose sur plusieurs éléments, notamment le phénotype clinique, le dosage de lactate et pyruvate dans le sang, ainsi que l'analyse moléculaire de l'ADNmt.
La biopsie musculaire est essentielle pour le diagnostic des maladies mitochondriales, avec des analyses telles que l'histochimie et l'analyse moléculaire.
Quel syndrome est associé à des épisodes d'accidents vasculaires avant l'âge de 40 ans ?
Syndrome MELAS
Syndrome de Leigh
Syndrome de MERRF
Syndrome Kearns-Sayre
Le syndrome MELAS est causé par une mutation de l'ADNmt en position 3243A>G touchant un ARN de transfert.
Les analyses biochimiques pour le diagnostic des maladies mitochondriales incluent l'étude enzymologique de la chaîne respiratoire.
L'hétéroplasmie mitochondriale est responsable de la variabilité au niveau du phénotype clinique associée à la mutation 3243A>G.
Les analyses immunohistochimiques mettent en évidence des anomalies telles que la prolifération mitochondriale et les fibres cytochrome oxydase négatives.
Les analyses moléculaires consistent en l'analyse de l'ADNmt et de l'ADN nucléaire.
Quel type d'analyse est utilisé pour détecter des anomalies dans les coupes musculaires ?
Analyse d'urine
Analyse génétique
Analyse sanguine
Analyse immunohistochimique
Le syndrome MELAS est également associé à une acidose lactique.
Les méthodes de diagnostic incluent la spectroscopie RMN et l'analyse des acides organiques et acides aminés.
La maladie de Leber est une maladie mitochondriale qui se manifeste par une perte brutale de la vision centrale, souvent chez les hommes et débutant généralement chez l'adolescent ou l'adulte jeune.
L'examen clinique de la maladie de Leber révèle une pâleur papillaire au fond d'œil.
Le traitement de la maladie de Leber repose sur des thérapeutiques symptomatiques.
L'identification du défaut moléculaire dans les maladies mitochondriales permet un conseil génétique.
Quel syndrome est associé à un variant pathogène ponctuel de l'ADNmt et se manifeste par des migraines récurrentes et des vomissements ?
Syndrome de Leigh et déficit du complexe I
Atrophie optique de Leber (LHON)
Syndrome NARP
Syndrome MELAS
Quel est le mode de transmission de l'atrophie optique de Leber (LHON) ?
Autosomal dominant
Paternelle (P)
Maternelle (M)
Sporadique (S)
Quel variant pathogène d'ARNt est associé au syndrome MELAS ?
m.11778G > A
m.3243A > G
m.8344A > G
m.14692A > G
Quel est un des phénotypes cliniques du syndrome NARP ?
Encéphalopathie subaiguë
Acidose lactique
Perte de vision centrale
Faiblesse musculaire neurogène
Quel syndrome se manifeste par une encéphalopathie subaiguë avec régression psychomotrice ?
Syndrome de Leigh et déficit du complexe I
Syndrome MELAS
Atrophie optique de Leber (LHON)
Syndrome NARP
Les délétions de l'ADNmt sont des réarrangements de grande taille qui peuvent être une délétion unique ou délétion-duplication.
Les délétions de l'ADNmt sont généralement hétéroplasmiques et tissu-spécifiques.
Les syndromes associés aux réarrangements de l'ADNmt incluent le syndrome de Kearns-Sayre et le syndrome de Pearson.
Les déplétions de l'ADNmt sont des anomalies quantitatives caractérisées par une diminution du nombre de copies de l'ADNmt.
Les déplétions de l'ADNmt sont dues à des variants pathogènes dans des gènes nucléaires impliqués dans le maintien de l'ADNmt.
Il existe 228 maladies mitochondriales dues à des mutations de gènes nucléaires.
La plupart des variants pathogènes identifiés touchent des gènes codant pour des protéines du complexe I.
Le fonctionnement des complexes de la chaîne respiratoire mitochondriale nécessite une intégrité structurelle et une régulation fine.
Des variants pathogènes de gènes nucléaires impliqués dans la réplication ou le maintien de l'ADNmt peuvent entraîner des anomalies quantitatives (déplétions) ou qualitatives (délétions multiples) de l'ADNmt.
Les déplétions de l'ADNmt surviennent en période néonatale ou dans l'enfance et sont associées à des pathologies hétérogènes.
La forme hépatocérébrale est due à des variants pathogènes dans les gènes DGUOK, POLG et MPV17.
Les pathologies mitochondriales causées par des délétions multiples de l'ADNmt présentent majoritairement une transmission mendélienne autosomique dominante.
Les variants pathogènes dans les gènes POLG1 et POLG2 codent pour les sous-unités de la polymérase mitochondriale.
La synthèse des protéines mitochondriales fait intervenir 22 ARNt et 2 ARNr codés par le génome mitochondrial.
Quels gènes sont associés à la déplétion dans le muscle squelettique ?
POLG
TK2
MPV17
DGUOK
Quel gène codant pour l'hélicase mitochondriale est mentionné ?
OPA1
POLG1
ANT1
TWNK
Quelle est la transmission des anomalies qualitatives de l'ADNmt ?
Mendélienne autosomique dominante
Liée à l'X
Non mendélienne
Mendélienne récessive
L'identification du ou des variant(s) responsables permet de donner un conseil génétique.
En cas de variant dans un gène nucléaire, la transmission se fera selon un mode mendélien.
Un diagnostic prénatal (DPN) sur liquide amniotique sera proposé à 16 SA.
Le risque de transmission d'une anomalie de l'ADNmt est difficile à quantifier précisément.
Les délétions uniques de l'ADNmt sont généralement sporadiques.
Si la mère du cas index n'est pas porteuse de la délétion, le risque de transmission est très faible.
Actuellement, seul le don d'ovocytes permet théoriquement d'empêcher la transmission maternelle d'une maladie mitochondriale.
Le diagnostic préimplantatoire (DPI) peut être proposé à des femmes porteuses de variants hétéroplasmique.
Comment se transmet l'ADN mitochondrial ?
De manière aléatoire
Par le père
Exclusivement par la mère
Par les deux parents
Quel est le principal risque associé aux variants hétéroplasmique de l'ADNmt ?
Risque de transmission faible
Risque de transmission nul
Risque de récurrence élevé
Risque de transmission aléatoire
Quel diagnostic peut être proposé à 16 semaines d'aménorrhée ?
Diagnostic prénatal sur liquide amniotique
Diagnostic sanguin
Diagnostic postnatal
Diagnostic préimplantatoire
Quel est le type de mutation de l'ADNmt le plus souvent sporadique ?
Mutations aléatoires
Délétions de l'ADNmt
Mutations ponctuelles
Mutations récurrentes
Quel est le lien entre le taux de mutation maternel et le pourcentage de mutation dans la descendance ?
Lié au taux de mutation maternel
Aucun lien
Inversement proportionnel
Indépendant du taux de mutation
Les traitements des maladies mitochondriales incluent : - Nutrition - Corrections chirurgicales - traitement antiépileptique.
En pharmacologie, les approches pour les maladies mitochondriales comprennent : - Lutte contre Stress oxydant - Modulation de la Mort cellulaire.
La thérapie génique vise à corriger le défaut génétique des maladies mitochondriales.
L'utilisation du NGS pour l'analyse de l'ADNmt a amélioré le diagnostic des maladies mitochondriales.
L'identification des gènes et variants pathogènes permet de proposer un conseil génétique.
Quels sont les traitements symptomatiques des maladies mitochondriales ?
Traitement antiépileptique
Nutrition
Corrections chirurgicales
Immunothérapie
Radiothérapie
Chimothérapie
Quel est un des objectifs de la thérapie génique pour les maladies mitochondriales ?
Augmentation de l'ATP
Amélioration de la nutrition
Correction du défaut génétique
Réduction du stress oxydant
Quel rôle joue le NGS dans le diagnostic des maladies mitochondriales ?
Améliorer le diagnostic
Augmenter les traitements disponibles
Confirmer l'absence de maladies
Évaluer les symptômes
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