Was ist die Genetik?
Die Lehre von der Vererbung, die erbliche Lebensvorgänge auf Molekül-, Zell-, Organismus-, Population- und Ökosystem‑Ebene untersucht.
Was versteht man unter dem Erbgut (Genom)?
Die Gesamtheit der genetischen Informationen, die von Generation zu Generation weitergegeben wird.
Was sind Gene?
Vererbungseinheiten, die Informationen für die Herstellung von Proteinen enthalten.
Welche Funktionen können Proteine haben?
Worin unterscheiden sich klassische und molekulare Genetik kurz?
Klassische Genetik geht vom Phänotyp aus und schließt auf den Genotyp; molekulare Genetik untersucht die chemische Struktur der Gene (DNA) und wie der Genotyp den Phänotyp bestimmt.
Was ist DNA und was ist RNA?
DNA: Der Träger der Erbinformation. RNA: Überträgt die Information von der DNA zu den Proteinen.
Was beschreibt der Begriff Transformation bei Bakterien?
Die Fähigkeit von Bakterien, fremde DNA aus der Umgebung aufzunehmen und zur Synthese fremder Proteine zu verwenden.
Was zeigte das Experiment von Griffith?
Dass Merkmale von einem Bakterium auf ein anderes übergehen können; es gab einen transformierenden Faktor.
Was bewies das Experiment von Avery (1944)?
DNA ist der transformierende Faktor und die chemische Grundlage der Gene.
Wie ist die Grundstruktur der DNA beschrieben?
Eine Doppelhelix aus zwei strangförmigen Makromolekülen.
Aus welchen drei Komponenten besteht ein Nucleotid der DNA?
Phosphat, Zucker (Desoxyribose) und eine organische Base.
Nenne die vier organischen Basen der DNA.
Welche Basenpaarungen treten in der DNA auf und wie viele Wasserstoffbrücken haben sie?
Wie sind die beiden DNA-Stränge zueinander orientiert?
Die Stränge sind antiparallel: 5'-Ende gegenüber 3'-Ende.
Welche Information trägt die Basensequenz der DNA?
Die Reihenfolge der Basen verschlüsselt die Erbinformation.
Was erklärt das Doppelhelixmodell von Watson & Crick (1953)?
Es beschreibt die DNA-Struktur und erklärt Verdopplung, Verschlüsselung und Abwandlung genetischer Vorgänge.
Welche Phasen gehören zur Interphase des Zellzyklus und was passiert in der S-Phase?
Was ist 'Replikation'?
Die Verdopplung der DNA-Doppelhelix; aus einer Doppelhelix entstehen zwei identische Doppelhelices.
Was beschreibt 'Mitose'?
Teilung des Zellkerns, bei der die Erbinformation an die Tochterzellen weitergegeben wird.
Was sind 'somatische Zellen'?
Körperzellen.
Was kennzeichnet 'Stammzellen'?
Zellen mit hoher Teilungsfähigkeit, die für Regeneration zuständig sind.
Was bedeutet 'Differenzierung'?
Spezialisierung von Zellen auf ihre Funktion, oft verbunden mit Verlust der Teilungsfähigkeit.
Welche Replikationsmechanismen werden genannt und welcher ist tatsächlich korrekt?
Was bestätigte das Experiment von Meselson und Stahl (1958)?
Die semikonservative Replikation durch Markierung von Bakterien-DNA mit dem schweren Stickstoffisotop 15N.
Welche Funktion hat die Helicase bei der Replikation?
Entspiralisiert die DNA-Doppelhelix und trennt die Einzelstränge; es entstehen Replikationsgabeln.
Welche Eigenschaften der DNA-Polymerase werden genannt?
Synthetisiert neue DNA-Stränge durch Anlagerung komplementärer Nucleotide; sie kann nur am 3'-Ende anknüpfen.
Warum wird der Leitstrang kontinuierlich synthetisiert?
Weil die Replikationsrichtung mit der Entspiralisierung der Helicase übereinstimmt.
Warum wird der Folgestrang diskontinuierlich synthetisiert?
Was ist ein RNA-Primer und welche Funktion hat er?
Was sind Okazaki-Fragmente?
Welche Aufgabe hat die Ligase bei der Replikation?
In welcher Form liegen die DNA-Bausteine vor und wie wird Energie für die Verknüpfung geliefert?
Was ist Chromatin?
Welche Rolle haben Histone?
Was sind Chromosomen und wozu dienen sie?
Was zeigt ein Karyogramm?
Was unterscheidet Autosomen von Gonosomen?
Was sind homologe Chromosomen?
Was bedeutet diploider Chromosomensatz (2n)?
Was bedeutet haploider Chromosomensatz (n)?
Was sind Schwesterchromatiden?
Was sind Ein-Chromatid-Chromosomen?
Wie ist die Bakterien-DNA beschrieben?
Was ist die Wirkung von Chinolonen?
Welche Wirkung hat Penicillin?
Wer entdeckte Penicillin?
Wie wirken Sulfonamide?
Wie wirken Tetracycline?
Was ist Antibiotika-Resistenz?
Wie kann Resistenz entstehen oder übertragen werden?
Welche Ursachen fördern die Entwicklung von Antibiotika-Resistenz?
Warum sind multiresistente Keime problematisch?
Welche Maßnahmen werden genannt, um Resistenzen oder Infektionen zu vermeiden?
Aus welchen Bausteinen besteht die DNA?
Was ist ein Nukleotid in der DNA?
Welches Molverhältnis gilt für Phosphorsäure:Desoxyribose:Base in der DNA?
Welche Paarungsregeln (Chargaff) gelten für die Basen der DNA?
Welche Aussage zur Bedeutung von Chargaffs Regeln steht im Text?
Wie verlaufen die zwei Stränge der DNA zueinander?
Die zwei Stränge sind antiparallel: ein Strang verläuft 5'→3' und der andere 3'→5'.
Welche Basenpaare bilden sich in der DNA?
Adenin paart mit Thymin (A-T) und Guanin paart mit Cytosin (G-C) über Wasserstoffbrücken.
Wohin kann die DNA-Polymerase Nukleotide anbauen?
DNA-Polymerase baut Nukleotide nur an das 3'-Ende eines bestehenden Strangs an.
Welche Funktion hat eine DNA-Polymerase mit Schneidefunktion?
Sie entfernt RNA-Primer und ersetzt diese durch DNA-Nukleotide.
Welche Rolle haben Ligasen bei der DNA-Replikation?
Ligasen verbinden DNA-Fragmente zu durchgehenden DNA-Strängen.
Was bedeutet semikonservative Replikation?
Jeder neue DNA-Doppelstrang besteht aus einem alten Mutterstrang und einem neu synthetisierten Strang.
Was versteht man unter Genexpression?
Genexpression ist der Prozess, bei dem genetische Information in Proteine umgesetzt wird (Transkription + Translation).
Wie definiert der Text ein Gen?
Ein Gen ist ein DNA-Abschnitt, an dem eine RNA transkribiert wird.
Woraus bestehen Proteine und welche Rolle haben sie?
Proteine bestehen aus Polypeptiden (Aminosäureketten) und bestimmen Merkmale sowie wirken als Enzyme und Baustoffe.
Wie viele verschiedene Aminosäuren gibt es in Proteinen und was bestimmt ihre Funktion?
Es gibt 20 verschiedene Aminosäuren; die Reihenfolge (Sequenz) bestimmt Struktur und Funktion des Proteins.
Was ist Transkription und wo findet sie bei Eukaryoten statt?
Transkription ist das Umschreiben eines DNA-Abschnitts in RNA (mRNA) und erfolgt bei Eukaryoten im Zellkern.
Worin unterscheidet sich RNA von DNA laut Text?
RNA enthält Ribose statt Desoxyribose und Uracil (U) statt Thymin (T).
Welche Funktion hat mRNA?
mRNA trägt die genetische Information vom Zellkern ins Cytoplasma.
Was ist Translation und wo findet sie statt?
Translation ist die Übersetzung der mRNA-Basensequenz in die Aminosäuresequenz eines Proteins und findet an Ribosomen im Cytoplasma statt.
Was ist ein Codon im genetischen Code?
Ein Codon ist eine Dreiergruppe von Basen (Triplett) in DNA oder RNA, die für eine Aminosäure kodiert.
Wie viele verschiedene Codons können aus 4 Basen mit Tripletts gebildet werden?
64 (weil \(4^3=64\))
Wie viele Aminosäuren werden von den 64 Codons kodiert?
20 Aminosäuren
Was bedeutet Redundanz im genetischen Code?
Mehrere Codons können dieselbe Aminosäure kodieren (z. B. Leucin: UUA und UUG).
Was ist das Startcodon der Translation und welche Aminosäure kodiert es?
Das Startcodon ist AUG und kodiert für Methionin.
Nennen Sie die drei Stopcodons der Translation.
Welche Funktion hat die tRNA bei der Translation?
Die tRNA dient als Adapter zwischen mRNA und Aminosäuren.
Was ist ein Anticodon und wie steht es zum mRNA-Codon?
Das Anticodon ist auf der tRNA und ist komplementär zu einem mRNA-Codon.
Welche weitere wichtige Struktur besitzt eine tRNA?
Eine Bindungsstelle für die passende Aminosäure.
Aus welchen Bestandteilen bestehen Ribosomen?
Ribosomen bestehen aus rRNA und Proteinen.
Welche Aufgabe haben Aminoacyl-tRNA-Synthetasen?
Enzyme, die spezifische Aminosäuren an die entsprechenden tRNAs binden.
Was passiert in der Initiation der Translation?
Bildung eines Initiationskomplexes aus mRNA, Startcodon, beladener tRNA (Methionin) und ribosomalen Untereinheiten.
Nennen Sie die wesentlichen Schritte der Elongation bei der Translation.
tRNA bindet an mRNA-Codon; Aminosäure wird auf wachsende Kette übertragen; entladene tRNA verlässt das Ribosom; mRNA rückt weiter.
Was geschieht bei der Termination der Translation?
Beim Erreichen eines Stopcodons endet die Translation und das Polypeptid wird freigesetzt.
Was ist ein Polysom?
Was bezeichnet man als prä-mRNA?
Was sind Introns und Exons in der prä-mRNA?
Was ist Spleißen und welches Molekül führt es aus?
Welche Funktionen haben die CAP-Struktur und der Poly-A-Schwanz?
Was ermöglicht alternatives Spleißen?
Was versteht man unter Genregulation?
Welche Komponenten gehören zu einem Operon (bei Bakterien)?
Welche Funktion hat der Promotor und welche der Operator im Operon-Modell?
Was kodieren Strukturgene in einem Operon?
Was kodiert ein Regulatorgen?
Was ist ein Repressor und wie wirkt er?
Was beschreibt die Substratinduktion (Katabolismus)?
Was beschreibt die Endproduktrepression (Anabolismus)?
Nenne prätranslationale Mechanismen der Genregulation bei Eukaryoten.
Welche posttranslationalen Regulationsmechanismen gibt es bei Eukaryoten?
Was sind Haushaltsgene?
Was sind spezifische Gene?
Wie ist ein Virus aufgebaut?
Warum gelten Viren nicht als Lebewesen?
Wie erfolgt das Andocken eines Virus an eine Wirtszelle?
Nenne drei Methoden des Eindringens von Viren in Zellen.
Wie nutzen Viren die Wirtszelle zur Vermehrung?
Wie werden neue Viruspartikel zusammengebaut und freigesetzt?
Was kennzeichnet den lyrischen und den lysogenen Zyklus?
Was ist typisch für Retroviren?
Welcher Anteil der menschlichen DNA codiert für Proteine?
Nenne drei Beispiele für regulatorische Sequenzen nicht‑codierender DNA.
Was geschieht mit Introns in der prä‑mRNA?
Welche Funktion haben Centromere?
Welche Rolle haben Telomere an den Chromosomenenden?
Welches Problem entsteht bei der Replikation der Telomere?
Was ist die Funktion der Telomerase?
Wozu werden Satelliten‑DNA, Minisatelliten und Mikrosatelliten genutzt?
Warum wird die Bezeichnung 'Junk‑DNA' heute als falsch angesehen?
Was versteht man unter Epigenetik?
Welche beiden Hauptschritte umfasst die Proteinbiosynthese bei Bakterien?
Was ist die Aufgabe der Transkription in prokaryotischen Zellen?
Die DNA-Polymerase liest die DNA ab und synthetisiert eine komplementäre mRNA.
Welche zwei DNA-Stränge werden bei Bakterien genannt?
Was passiert bei der Translation?
mRNA wird von Ribosomen gelesen; tRNA bringt spezifische Aminosäuren, die gemäß dem genetischen Code zu einer Polypeptidkette verknüpft werden.
Wie wirkt das Antibiotikum Rifampicin auf Bakterien?
Rifampicin hemmt die RNA-Polymerase und verhindert dadurch die Transkription von DNA zu mRNA, was die Proteinsynthese stoppt.
Welche Polypeptide ergaben sich bei Translation einer Poly-CU-mRNA im Experiment?
Polypeptide bestanden hauptsächlich aus Leucin (Leu) und Serin (Ser), enthielten aber auch Arginin (Arg) und Prolin (Pro).
Welche Hypothese wurde zur Wirkung des Antibiotikums auf die Translation aufgestellt?
Das Antibiotikum könnte die Erkennung oder Bindung bestimmter tRNA-Moleküle an die mRNA beeinflussen.
Nennen Sie die genannten Codons für Leucin, Serin, Arginin und Prolin.
Was deutet die Anwesenheit von Arginin und Prolin in der Probe auf die Wirkung des Antibiotikums hin?
Welche mögliche Erklärung wird für die selektive Einwirkung des Antibiotikums auf bestimmte Codons genannt?
Was sind Bakteriophagen?
Wie nutzen Bakteriophagen die Wirtszelle nach der Infektion?
Nenne die Hauptschritte der bakteriellen Abwehr mittels RNA-Interferenz/CRISPR-ähnlicher Mechanismen.
Was ist ungeschlechtliche Fortpflanzung?
Ungeschlechtliche Fortpflanzung erzeugt Nachkommen, die genetisch identisch mit dem Elternteil sind (Klone), mit Ausnahme seltener Mutationen.
Nenne drei Beispiele für ungeschlechtliche Fortpflanzung.
Was versteht man unter Klonen in diesem Text?
Erzeugung genetisch identischer Individuen.
Nenne drei in der Notiz erwähnte Klonierungsverfahren.
Was ist die Meiose?
Eine spezielle Zellteilung zur Bildung von Keimzellen, die die Chromosomenzahl von diploid (2n) auf haploid (n) reduziert.
Wo findet die Meiose bei Tieren statt?
In den Keimdrüsen: Hoden und Eierstöcke.
Welche Ausgangszellen werden in der Meiose genannt?
Diploide Urkeimzellen (2n) mit homologen Chromosomen (je eines von jedem Elternteil).
Was passiert in der Prophase 1 der Meiose?
Homologe Chromosomen paaren sich zu Tetraden und es erfolgt Austausch von DNA-Abschnitten (Crossingover).
Was kennzeichnet die Metaphase 1 der Meiose?
Die Tetraden ordnen sich auf der Äquatorialplatte an.
Was passiert in der Anaphase 1 der Meiose?
Homologe Chromosomen werden getrennt und zu den Polen transportiert.
Was entsteht nach Telophase 1 der Meiose?
Zwei haploide Tochterzellen, jede mit Zwei-Chromatid-Chromosomen.
Was ist der Hauptvorgang in der Meiose 2?
Trennung der Chromatiden.
Was geschieht in der Metaphase 2?
Chromosomen ordnen sich auf der Äquatorialplatte an.
Was ist das Ergebnis der vollständigen Meiose?
Vier haploide Keimzellen.
Wie unterscheiden sich die Gametenbildung bei Männchen und Weibchen?
Bei Männchen: vier Spermienzellen. Bei Weibchen: eine Eizelle und drei Polkörper.
Welche Bedeutung hat die Meiose für die genetische Vielfalt?
Sie sorgt für genetische Vielfalt durch zufällige Verteilung der Chromosomen und Crossingover.
Was ist Rekombination?
Neukombination von genetischem Material während Meiose und Befruchtung, die genetische Vielfalt erhöht.
Was ist ein Allel?
Verschiedene Varianten eines Gens (z.B. A für schwarze Haare, a für rote Haare).
Was beschreibt der Genotyp?
Die genetische Ausstattung eines Individuums (z.B. AaBbCc).
Was beschreibt der Phänotyp?
Das Erscheinungsbild eines Individuums, bestimmt durch Genotyp und Umweltfaktoren (z.B. Haarfarbe).
Wann ist ein Individuum homozygot für ein Gen?
Wenn beide Allele für ein Gen identisch sind (z.B. AA oder aa).
Wann ist ein Individuum heterozygot für ein Gen?
Wenn die beiden Allele für ein Gen unterschiedlich sind (z.B. Aa).
Was beschreibt die zufällige Chromosomenverteilung in der Meiose I und wie viele Kombinationen sind theoretisch bei n Chromosomenpaaren möglich?
Bei n Chromosomenpaaren gibt es durch zufällige Verteilung 2^n mögliche Kombinationen von Chromosomen in Keimzellen.
Wie viele theoretische Chromosomenkombinationen ergeben sich beim Menschen (n = 23) durch zufällige Verteilung?
Beim Menschen mit n = 23 ergeben sich 2^23 theoretische Kombinationen.
Was ist Crossingover und welche Folge hat es für die genetische Variabilität?
Crossingover ist der Austausch von DNA-Abschnitten zwischen homologen Chromosomen und erzeugt zusätzliche genetische Variabilität.
Was geschieht bei der Befruchtung in Bezug auf Chromosomensätze und genetische Vielfalt?
Bei der Befruchtung verschmelzen zwei haploide Keimzellen zu einer diploiden Zygote, was die genetische Vielfalt weiter erhöht.
Was besagt die Uniformitätsregel (Mendelsche 1. Regel)?
Kreuzt man zwei reinerbige Eltern, die sich in einem Merkmal unterscheiden, sind alle F1-Nachkommen im Erscheinungsbild gleich (uniform).
Was besagt die Spaltungsregel (Mendelsche 2. Regel)?
Kreuzt man F1-Nachkommen untereinander, spalten sich Merkmale in F2 in bestimmten Verhältnissen auf (oft 3:1 dominant:rezessiv).
Was besagt die Unabhängigkeitsregel (Mendelsche 3. Regel)?
Bei Kreuzungen mit zwei Merkmalen werden die Gene für diese Merkmale unabhängig vererbt und können sich frei kombinieren, wenn sie auf unterschiedlichen Chromosomen liegen.
Was bedeutet Dominanz in Bezug auf Allele?
Ein dominantes Allel kann die Ausprägung eines rezessiven Allels verdecken.
Was ist intermediäre Vererbung?
Bei intermediärer Vererbung zeigt ein Heterozygoter eine Mischform der Merkmale (z. B. rosa Blüten aus roten und weißen Eltern).
Was ist Kodominanz?
Bei Kodominanz sind beide Allele eines Heterozygoten phänotypisch wirksam (z. B. Blutgruppe AB).
Was besagt die Chromosomentheorie der Vererbung?
Gene sind auf Chromosomen lokalisiert; Mendels Vererbungsregeln lassen sich durch Chromosomenverteilung während Meiose und Befruchtung erklären.
Was ist Genkopplung?
Gene, die auf demselben Chromosom liegen, werden tendenziell gemeinsam vererbt und bilden Kopplungsgruppen.
Wie beeinflusst Crossingover die Genkopplung?
Crossingover kann Kopplung aufheben, indem DNA zwischen homologen Chromosomen ausgetauscht wird; die Aufbruchsrate hängt vom Genabstand ab.
Was versteht man unter geschlechtsgekoppelter Vererbung?
Gene auf den Geschlechtschromosomen (z.B. X-Chromosom) werden geschlechtsgebunden vererbt.
Warum haben Prokaryoten Rekombination ohne Meiose?
Prokaryoten besitzen alternative Mechanismen des genetischen Austauschs (horizontaler Gentransfer) statt Meiose.
Was ist Transformation bei Bakterien?
Aufnahme von 'nackter' DNA aus der Umwelt und Einbau in das eigene Genom (z.B. in Griffiths Experimenten mit Pneumokokken beobachtet).
Was ist Transduktion?
Übertragung von DNA zwischen Bakterien durch einen Bakteriophagen, wobei Phagen Teile bakterieller DNA mitführen können.
Was ist Konjugation und welche Rolle spielt das F-Plasmid?
Direkter Austausch genetischen Materials zwischen Bakterien über eine Cytoplasmabrücke (Sexpilus); ein F-Plasmid ist für Sexpilusbildung und Transfer nötig.
Was sind Hfr-Stämme?
Bakterien, bei denen das F-Plasmid ins Chromosom integriert ist und große Chromosomteile auf andere Bakterien übertragen, was hohe Rekombinationsraten verursacht.
Was ist der genetische Code?
Der genetische Code sind die Regeln, nach denen die Basensequenz der mRNA in die Aminosäuresequenz eines Proteins übersetzt wird; er ist universell für fast alle Organismen.
Was ist ein Codon?
Ein Codon ist eine Dreiersequenz von Nukleotiden auf der mRNA, die für eine spezifische Aminosäure kodiert oder ein Stoppsignal darstellt.
Welche Funktion hat tRNA?
tRNA sind Transfer-RNA-Moleküle, die spezifische Aminosäuren binden und sie an das Ribosom transportieren, wo sie entsprechend den Codons auf der mRNA eingebaut werden.
Welche Aufgabe haben Aminoacyl-tRNA-Synthetasen?
Aminoacyl-tRNA-Synthetasen sind Enzyme, die sicherstellen, dass die richtige Aminosäure an die passende tRNA gebunden wird.
Was ist alternatives Spleißen (bei Eukaryoten)?
Alternatives Spleißen ist ein Prozess, bei dem aus einer prä-mRNA verschiedene reife mRNAs durch unterschiedliche Kombinationen von Exons hergestellt werden.
Was sind Exons und Introns?
Welche Bedeutung hat alternatives Spleißen für Gene?
Es ermöglicht einem einzigen Gen, für mehrere verschiedene Proteine zu kodieren, wodurch die Komplexität des Organismus erhöht wird, obwohl die Genanzahl gering bleibt.
Welche Exons bilden das Muskelisoform-Tropomyosin im Beispiel?
Beim Muskelprotein Tropomyosin werden die Exons 2, 3, 7, 10 für die reife mRNA verwendet.
Was kann durch Kombination unterschiedlicher Exons entstehen?
Welche ökonomische Folge hat alternatives Spleißen für Aminoacyl-tRNA-Synthetasen?
Was bedeutet 'monogenes Merkmal'?
Welcher Genotyp erzeugt die runzlige Erbsenform?
Warum werden Erbsen mit Genotyp rr runzlig?
Warum sind heterozygote Erbsen (Rr) rund?
Was ist 'Polyphänie'?
Welche Aussage zur Genetik steht im Abschnitt 12.2?
Was bezeichnet man als Polygenie?
Merkmale, die auf dem Zusammenspiel mehrerer Gene beruhen; ein polygenes Merkmal.
Was sind quantitative Merkmale?
Merkmale, die innerhalb einer Bandbreite Extremwerte zeigen (z.B. Körpergröße, Ertrag).
Was versteht man unter additiver Polygenie?
Mehrere Gene verstärken sich gegenseitig; jedes Gen kann das Merkmal allein abgeschwächt hervorrufen, was zu Abstufungen im Phänotyp führt.
Nenne das Beispiel und eine Folge der additiven Polygenie im Text.
Weizenkornfarbe: Drei Gene (A, B, C) mit je zwei Allelen beeinflussen die Farbe; in der F2-Generation entstehen bis zu \(3^3=27\) Genotypen und eine glockenförmige Verteilung mit sieben Phänotypen.
Was ist komplementäre Polygenie?
Ein Merkmal entsteht nur durch das Zusammenwirken aller beteiligten Gene; fällt eines aus, geht das Merkmal verloren.
Welches Beispiel zeigt komplementäre Polygenie im Text?
Albinismus: Mehrere Gene sind für Melaninbildung nötig; der Ausfall eines dieser Gene führt zu fehlender Pigmentierung.
Was ist eine Genmutation laut Text?
Eine Änderung in der DNA-Sequenz, die sich auf ein einzelnes Gen beschränkt.
Was ist eine Punktmutation?
Was beschreibt eine Stille (neutrale) Mutation?
Was ist eine Fehlsinnmutation (Missense-Mutation)?
Was bewirkt eine Nonsense-Mutation?
Was ist eine Leserastermutation (Frameshift-Mutation)?
Wie hoch ist die Mutationsrate beim Menschen (im Text angegeben)?
Was sind Mutagene?
Welche Mutationen werden vererbt?
Wie korrigiert die DNA-Polymerase Fehler während der Replikation?
Was ist der Zweck der Fehlpaarungsreparatur nach der Replikation?
Fehlpaarungsreparatur korrigiert verbliebene Basenfehlpaarungen nach der Replikation unter Erkennung des Elternstrangs durch dessen Methylierung.
Was passiert bei der Basenexzisions-Reparatur?
Beschädigte oder veränderte Basen werden entfernt und durch korrekte Basen ersetzt.
Was wird bei der Nucleotidexzisions-Reparatur entfernt?
Beschädigte DNA-Abschnitte, z. B. durch UV-Strahlung verursachte Dimere, werden herausgeschnitten und neu synthetisiert.
Welche Funktion haben Zellzyklus-Kontrollpunkte in Bezug auf DNA-Schäden?
Sie pausieren den Zellzyklus, damit DNA-Reparatur erfolgen kann; nicht reparierbare Schäden können Apoptose auslösen.
Wie wird bei der Meiose Fehlerkorrektur zwischen DNA-Abschnitten ermöglicht?
Der Vergleich homologer DNA-Abschnitte permitiert die Fehlerkorrektur während der Meiose.
Was bezeichnet eine Deletion auf Chromosomenebene?
Den Verlust eines Chromosomenabschnitts, der schwerwiegende Folgen haben kann.
Was ist eine Duplikation im Chromosomenbau?
Die Verdopplung eines Chromosomenabschnitts, die zu Variationen und Genfamilien führen kann.
Welche Auswirkung hat eine Inversion eines Chromosomenabschnitts?
Eine Umkehrung eines Abschnitts, die die Meiose stören kann.
Was unterscheidet balancierte von unbalancierten Translokationen?
Balancierte Translokation ändert die DNA-Menge nicht und zeigt oft keine phänotypischen Folgen; unbalancierte ändert die DNA-Menge und kann phänotypische Auswirkungen haben (z. B. Trisomie 21).
Was ist eine reziproke Translokation?
Der Austausch von Abschnitten zwischen nicht-homologen Chromosomen.
Was sind Transposons ("springende Gene")?
Welches Gen enthalten Transposons typischerweise und welche Funktion hat es?
Welche Folgen kann ein Transpositionsereignis haben?
Nenne ein Beispiel für eine Mutation verursacht durch ein Transposon.
Was ist eine Genommutation im Kontext der Chromosomenzahl?
Was versteht man unter Polyploidie?
Welche Effekte kann Polyploidie bei Pflanzen haben?
Was ist Aneuploidie?
Was ist Monosomie und wie wird sie dargestellt?
Was ist Trisomie und nenne ein menschliches Beispiel?
Wodurch entsteht Aneuploidie meist?
Wie erfolgt die geschlechtliche Bestimmung bei Honigbienen?
Wie bestimmt das Y-Chromosom bei Säugetieren das Geschlecht?
Wie ist die Geschlechtschromosomenverteilung bei Vögeln?
Was versteht man unter phänotypischer Geschlechtsbestimmung?
Nenne ein Beispiel für phänotypische Geschlechtsbestimmung.
Was ist eine Modifikation in Bezug auf Genaktivität?
Wie definiert der Text 'Epigenetik'?
Was ist das Epigenom und welche Modifikationen werden genannt?
Können epigenetische Markierungen vererbt werden?
Was zeigt das Beispiel der Aguti-Maus?
Womit beginnt die Entwicklung eines vielzelligen Organismus?
Was entsteht durch die Fusion von Spermium und Eizelle im Eileiter?
Was bezeichnet man als Furchung in der Embryonalentwicklung?
Mehrfache Teilung der Zygote, wobei die Zellen immer kleiner werden und eine Morula (Maulbeerkeim) entsteht.
Welche zwei Hauptbestandteile hat die Blastozyste?
Was passiert bei der Einnistung (Implantation)?
Die Blastozyste nistet sich in die Gebärmutterschleimhaut ein.
Nennen Sie die vier Embryonalhüllen und eine ihrer Funktionen.
Aus welchen drei Keimblättern entwickelt sich der Embryo?
Was bedeutet Zelldifferenzierung im Kontext der Embryonalentwicklung?
Aus der Zygote entstehen die vielen verschiedenen Zell- und Gewebetypen, aus denen ein Organismus besteht.
Was ist 'Differenzierung' in der Entwicklung biologischer Zellen?
Differenzierung ist der Prozess, bei dem undifferenzierte Zellen durch unterschiedliche Genexpression und Genregulation zu spezialisierten Zelltypen werden.
Was beschreibt die 'mütterliche Mitgift' in der Eizelle?
Welche Rolle haben Konzentrationsgradienten mütterlicher Faktoren in der frühen Entwicklung?
Ungleichmäßige Verteilung mütterlicher Faktoren erzeugt Konzentrationsgradienten, die grundlegende Körperachsen (vorne/hinten, rechts/links, Bauch/Rücken) bestimmen.
Worin besteht der Unterschied zwischen Determinierung und Differenzierung?
Determinierung ist die frühe Festlegung von Entwicklungsschicksalen; Differenzierung ist die spätere Spezialisierung von Zellen und Geweben.
Was ist In-vitro-Fertilisation (IVF)?
IVF ist ein Verfahren, bei dem Eizelle und Samenzelle außerhalb des Körpers im Labor zusammengebracht werden und als Option bei Unfruchtbarkeit dient.
Welche Bedeutung hat das Bicoid-Protein in Drosophila-Entwicklung?
Das Bicoid-Protein ist ein Transkriptionsfaktor mit hoher Konzentration am vorderen Ende der Zygote und steuert die Entwicklung des Kopfes.
Was ist die Funktion von Segmentierungsgenen im Embryo?
Segmentierungsgene unterteilen den Embryo in Körperabschnitte (Segmente).
Was bestimmen Homöotische Gene?
Homöotische Gene bestimmen die Ausgestaltung jedes Segments, z. B. Beine oder Flügel.
Welche Eigenschaft haben Homöotische Gene bezüglich Tierarten?
Homöotische Gene bilden eine Genfamilie und sind über viele Tierarten hinweg konserviert.
Was ist zu Bilateralsymmetrie (Bilateria) in Bezug auf Entwicklungsgene gesagt?
Die Entwicklungsgene bei Tieren mit Bilateralsymmetrie zeigen eine gemeinsame Abstammung.
Wie wirken Signalstoffe und Rezeptoren zwischen Zellen?
Signalstoffe werden von Senderzellen abgegeben und von Empfängerzellen über Rezeptorproteine auf der Zellmembran erkannt.
Was kann die Erkennung eines Signalstoffs durch einen Rezeptor auslösen?
Die Erkennung löst biochemische Reaktionen aus, die zur Aktivierung von Genen führen können.
Was sind Organisatoren im Embryo?
Organisatoren sind Zellen oder Gewebe, die Signalstoffe senden und das Entwicklungsschicksal benachbarter Zellen organisieren.
Welche Funktion hat der Graue Halbmond in der Froschzyote?
Der Graue Halbmond ist eine Region, von der die ersten Signalstoffe ausgehen und die die Rückenseite markiert.
Was bezeichnet die Gastrulation?
Gastrulation ist der Prozess, bei dem Zellen einwandern und die drei Keimblätter Ektoderm, Entoderm und Mesoderm bilden.
Welche Rolle hat der Spemann-Organisator (obere Urmundlippe)?
Der Spemann-Organisator sendet Signalstoffe, die zur Bildung des Mesoderms und der Chorda führen.
Wie werden Stammzellen definiert?
Stammzellen sind undifferenzierte oder wenig differenzierte Zellen, die sich teilen und zu spezialisierten Zelltypen entwickeln können.
Was sind totipotente Stammzellen?
Was sind pluripotente Stammzellen?
Was sind multipotente Stammzellen?
Welche Funktion haben Stammzellen?
Wie läuft die Bildung von Blutzellen im Knochenmark ab?
Warum sind embryonale Stammzellen rechtlich besonders geschützt?
Was sind iPS-Zellen und welchen ethischen Vorteil könnten sie haben?
Was ist Nekrose?
Was ist Apoptose?
Nenne zwei wichtige Rollen der Apoptose.
Auf welchem Chromosom liegt das p53-Gen und was kodiert es?
Welche Hauptfunktion hat p53 bei DNA-Schäden?
Was sind Telomere und was geschieht mit ihnen bei Zellteilung?
Welche Folge hat zu kurze Telomere und welches Enzym kann sie verlängern?
Wie entsteht Krebs laut Text?
Was ist der Unterschied zwischen Proto-Onkogenen und Onkogenen?
Welche Rolle haben Tumorsuppressorgene und was bewirkt ihre Mutation?
Nenne drei charakteristische Eigenschaften von Krebszellen.
Was sind Beispiele für umweltbedingte Karzinogene?
Wie können Viren zur Krebsentstehung beitragen?
Viren können Gene einschleusen, die Proto-Onkogene in Onkogene umwandeln (z. B. HPV bei Gebärmutterhalskrebs).
Welchen Einfluss hat genetische Veranlagung auf das Krebsrisiko?
Mutationen in Keimzellen können das Krebsrisiko erhöhen.
Warum steigt das Krebsrisiko mit dem Alter?
Mit zunehmendem Alter steigt die Wahrscheinlichkeit für die Anhäufung von Mutationen.
Nennen Sie drei Behandlungsarten für Krebs, die im Text genannt werden.
Worauf zielen Chemo- und Strahlentherapie ab?
Sie zielen auf die schnelle Teilung von Krebszellen.
Welche Präventionsmaßnahme gegen virusbedingten Krebs wird genannt?
Impfungen (z. B. gegen HPV).
Welche DNA-Bereiche werden für die DNA-Typisierung verwendet und warum?
Nicht-codierende Abschnitte wie kurze Tandem-Wiederholungssequenzen (STRs), weil ihre Länge zwischen Individuen variiert.
Was ist die Hauptfunktion der Polymerase-Kettenreaktion (PCR)?
Die PCR vervielfältigt minimale DNA-Spuren, indem sie bestimmte DNA-Abschnitte amplifiziert.
Welches Prinzip liegt der PCR zugrunde?
Die PCR ahmt die natürliche DNA-Replikation nach, um gezielt DNA-Abschnitte zu amplifizieren.
Welche Bestandteile enthält ein vollständiger PCR-Ansatz?
Was passiert in der Denaturierungsphase des PCR-Zyklus und bei welcher Temperatur?
Denaturierung: Trennung der DNA-Doppelhelix in zwei Einzelstränge bei ca. 95°C.
Was geschieht in der Hybridisierungsphase des PCR-Zyklus und bei welcher Temperatur erfolgt sie ungefähr?
Hybridisierung: Abkühlen auf ca. 50–60°C, damit Primer an die komplementären Einzelstränge binden.
Was passiert in der Verlängerungsphase des PCR-Zyklus und bei welcher Temperatur?
Verlängerung: Erwärmung auf ca. 68–72°C; die DNA-Polymerase synthetisiert von den Primern aus neue DNA-Stränge.
Welches Ergebnis erzielt die PCR nach etwa 35 Zyklen?
Nach etwa 35 Zyklen liegen Millionen von Kopien des Ziel-DNA-Abschnitts vor.
Welches Prinzip liegt der Gel-Elektrophorese zur DNA-Typisierung zugrunde?
DNA ist negativ geladen und wandert im elektrischen Feld zur Anode; kürzere Fragmente bewegen sich schneller und weiter als längere.
Was ergibt die Analyse der DNA-Fragmente durch Gel-Elektrophorese bei der Typisierung?
Es entsteht ein individuelles Bandenmuster, das als genetischer Fingerabdruck eine Person eindeutig charakterisiert.
Nenne drei Anwendungen der DNA-Typisierung mittels PCR und Gel-Elektrophorese.
Weshalb gibt ein genetischer Fingerabdruck keine Auskunft über Merkmale wie Haarfarbe?
Weil er auf {{c1::nicht-codierenden DNA-Abschnitten}} basiert, die keine Merkmalsinformation wie Haarfarbe enthalten.
Was bestimmt die DNA-Sequenzierung?
Die exakte Abfolge der Basen A, T, G, C in einem DNA-Fragment.
Wofür ist die DNA-Sequenzierung entscheidend?
Für evolutionsbiologische Vergleiche und das Verständnis genetischer Erkrankungen.
Was ist das Prinzip der Kettenabbruchmethode nach Sanger?
Modifizierte Nukleotide (ddNTPs) verhindern den Einbau des nächsten Nukleotids und brechen so die DNA-Synthese ab.
Nennen Sie die Bestandteile eines Sanger-Ansatzes.
Wie entstehen die unterschiedlich langen DNA-Fragmente bei der Sanger-Methode?
Durch den zufälligen Einbau eines ddNTP an verschiedenen Positionen, wodurch die Synthese an diesen Stellen abbricht.
Wie werden die bei Sanger entstehenden Fragmente ausgewertet?
Die Fragmente werden nach ihrer Größe mittels Kapillar-Elektrophorese getrennt.
Was liest ein Fluoreszenzdetektor am Ende jedes Fragments beim Sequenzieren?
Er liest die Farben der ddNTPs.
Wie wird die Basensequenz relativ zum Matrizenstrang ermittelt?
Die Basensequenz wird komplementär zum Matrizenstrang ermittelt.
Welche Auswirkung haben Hochdurchsatz-Sequenzierverfahren auf Geschwindigkeit und Umfang der Sequenzierung?
Sie haben Geschwindigkeit und Umfang enorm erhöht, sodass ganze Genome innerhalb einer Woche sequenziert werden können.
Was ist heute die größere Herausforderung nach der schnellen Sequenzierung ganzer Genome?
Die Verwaltung und Auswertung der riesigen Datenmengen.
Warum ist die Sequenzierung von cDNA vorteilhaft?
cDNA enthält keine Introns und wird von Bakterien verstanden.
Wie kann die DNA-Sequenz indirekt zur Aminosäuresequenz eines Proteins führen?
Über den genetischen Code kann die DNA-Sequenz zur Aminosäuresequenz eines Proteins führen.
Was zeigt eine Genkarte eines Chromosoms?
Sie zeigt die Position von Genen auf einem Chromosom.
Nenne drei Marker, die zur Genkartierung verwendet werden.
Wie können Punktmutationen die RFLP-Methode beeinflussen?
Punktmutationen können Schnittstellen beeinflussen und so die Fragmentlängen verändern.
Was untersucht die Identifizierung von Kopplung in der Genetik?
Die Frage, ob eine Krankheit gehäuft mit bestimmten DNA-Markern auftritt (z.B. RFLP-Fragment auf Chromosom 17 bei Brustkrebs).
Wozu dienen Mikrosatelliten bei der Genlokalisierung?
Sie werden analysiert, um durch Kopplungsuntersuchungen den betroffenen Genbereich weiter einzugrenzen.
Was ist das Ziel der RNA-DNA-Hybridisierung in der Genlokalisierung?
mRNA aus erkrankten Zellen mit DNA-Fragmenten zu vergleichen, um ein Gen (z.B. BRCA-1) auf einen kleineren Bereich einzugrenzen.
Wie funktionieren Genchips (Microarrays)?
Sie tragen fixierte DNA-Sequenzen; fluoreszenzmarkierte cDNA aus Testgewebe hybridisiert daran und das Fluoreszenzmuster zeigt aktive Gene an.
Wozu werden fluoreszenzmarkierte Gensonden verwendet?
Um komplementäre DNA-Sequenzen im Zellkern nachzuweisen: die Sonden hybridisieren und leuchten dann.
Warum können Gene zwischen Arten übertragen werden (GVO-Expression)?
Der universelle genetische Code erlaubt die Übertragung von Genen, wodurch Empfängerorganismen neue Merkmale erhalten (z.B. leuchtende Mäuse).
Was ist rekombinante DNA?
Ein Genom, das eigene und fremde Gene enthält.
Was ist ein Vektor in der Gentechnik? Nenne zwei Beispiele.
Ein Transportmittel für fremde DNA in die Zielzelle; Beispiele: plasmide ringförmige DNA und Viren.
Wie beginnt die Herstellung eines GVO laut Text?
Das gewünschte Gen wird mit einem Restriktionsenzym aus der Spender-DNA herausgeschnitten.
Was passiert beim Aufschneiden eines Plasmids mit demselben Restriktionsenzym?
Welche Rolle hat DNA-Ligase beim Einfügen eines Gens in ein Plasmid?
Was bedeutet Transformation im Kontext der Plasmidklonierung?
Was geschieht nach erfolgreicher Klonierung und Expression in einer Bakterienzelle?
Wie unterscheidet sich die Übertragung fremder DNA bei eukaryotischen Zellen?
Wozu dient ein Reporter-Gen bei der Übertragung eines gewünschten Gens?
Nenne zwei Beispiele für 'grüne Gentechnik' aus dem Text.
Welche Anwendung der 'roten Gentechnik' wird im Text genannt und welche Vorlage wird verwendet?
Warum wird in Bakterien für die Herstellung von menschlichem Insulin cDNA verwendet?
Was ist das CRISPR/Cas-System laut Text?
Woraus besteht die CRISPR-DNA im bakteriellen Ursprungssystem?
Was ist die crRNA und was enthält sie?
Was sind Cas-Proteine?
Cas-Proteine sind 'molekulare Scheren', die DNA-Doppelstränge schneiden und an crRNA binden, um einen CRISPR/Cas-Komplex zu bilden.
Wie erkennt der CRISPR/Cas-Komplex sein Ziel?
Die Leit-RNA im Komplex sucht nach komplementären DNA-Sequenzen in der Zelle; bei Übereinstimmung schneidet das Cas-Protein die Ziel-DNA.
Welche Wirkung hat das Schneiden viraler DNA in Bakterien?
Die geschnittene virale DNA kann nicht repariert werden und ist somit zerstört, was der bakteriellen Abwehr dient.
Funktioniert das CRISPR/Cas-System in eukaryotischen Zellen?
Ja, das System funktioniert in eukaryotischen Zellen; die Leit-RNA kann programmiert werden, spezifische Sequenzen in tierischen oder pflanzlichen Zellen anzusteuern.
Wie kann CRISPR/Cas zur Geninaktivierung führen?
Zelluläre Reparaturmechanismen reparieren Doppelstrangbrüche oft fehlerhaft, wodurch das betroffene Gen inaktiviert werden kann.
Wie ermöglicht CRISPR/Cas gezielte Genreparatur oder Austausch?
Durch Zugabe einer gewünschten DNA-Sequenz, die die Schnittstellen des Doppelstrangbruchs 'klebt', kann diese Sequenz in das Genom eingebaut werden und Mutationen reparieren.
Welche Vorteile werden für CRISPR/Cas genannt?
Vorteile sind: präzise, effizient, kostengünstig und schnell.
Welche ethische/Regulierungsfrage wird bei CRISPR/Cas hervorgehoben?
Da keine fremde DNA eingebaut wird und Veränderungen natürlichen Mutationen ähneln können, ist die Unterscheidung und Regulierung von CRISPR/Cas-veränderten Organismen (GVOs) eine Herausforderung.
Wie ist die rechtliche Lage gentechnischer Eingriffe beim Menschen?
Gentechnische Eingriffe beim Menschen sind gesetzlich streng geregelt aufgrund potenzieller Risiken und ethischer Bedenken.
Was ist das Prinzip der Gentherapie an somatischen Zellen?
Nenne eine Anwendung der somatischen Gentherapie, die im Text genannt wird.
Welche Risiken werden für somatische Gentherapien im Text genannt?
Wie ist die gesetzliche Lage zur Anwendung von Gentherapie laut Text?
Was ist das Prinzip der Keimbahn-Gentherapie?
Welche Konsequenz hat Keimbahn-Gentherapie laut Text?
Wie ist die rechtliche Situation der Keimbahn-Gentherapie in Deutschland laut Text?
Was ermöglicht die Gentechnik im Bereich personalisierte Medizin laut Text?
Worauf zielen gentherapeutische Maßnahmen in der Krebstherapie ab, laut Text?
Was können genetische Analysen laut Text über Erkrankungsrisiken leisten?
Was ist das Ziel der Pränataldiagnostik (PND) laut Text?
Was ist eine Chorionzottenbiopsie?
Entnahme von Plazentazellen
Was ist eine Amniozentese?
Entnahme von Fruchtwasserzellen
Welche Methode analysiert die kindliche DNA im mütterlichen Blut?
Analyse der kindlichen DNA im mütterlichen Blut
Welche Analysen werden für genetische Untersuchung genannt?
Untersuchung von Chromosomen (Karyogramm) und Genmutationen mittels Gensonden oder DNA‑Chips
Was ist das Ziel der Präimplantationsdiagnostik (PID)?
Genetische Untersuchung von Embryonen nach künstlicher Befruchtung vor der Implantation
Wozu dient die Präimplantationsdiagnostik (PID) zusätzlich?
Selektion von Embryonen mit schweren genetischen Defekten oder zur Bestimmung des Geschlechts in bestimmten Fällen
Welche ethische Debatte wird zur PID erwähnt?
Kontroverse über Bewertung von Leben und Möglichkeit einer 'Designerbaby'‑Selektion; in Deutschland nur unter strengen Auflagen erlaubt
Welche Information kann Genotypisierung liefern?
Aufschluss über die Wahrscheinlichkeit, an bestimmten Krankheiten zu erkranken
Welche Datenschutzfragen wirft genetische Risikobewertung auf?
Fragen gegenüber Versicherungen oder Arbeitgebern
Was versteht man unter 'Retortenbaby'?
Kind, das durch In‑vitro‑Fertilisation außerhalb des Körpers entstanden ist
Was ist mit 'Designerbaby' gemeint?
Begriff für ein Kind, dessen genetische Merkmale vor der Geburt gezielt beeinflusst wurden (z.B. mittels PID oder Keimbahntherapie)
Was sagt der Text zur Sequenzierung des menschlichen Genoms?
Das menschliche Genom ist vollständig sequenziert
Welche Angabe zur Größe des menschlichen Genoms steht im Text?
Es umfasst etwa 3.2 × 10° Basenpaare
Wie viele Kopien des Genoms enthält jede Körperzelle laut Text?
Jede Körperzelle enthält zwei Kopien des Genoms (mütterliche und väterliche)
Welcher Anteil des menschlichen Genoms besteht aus kodierenden Genen?
Wie groß ist der Anteil nicht-kodierender Sequenzen im menschlichen Genom?
Nennen Sie eines der Hauptziele der Humangenomforschung.
Nennen Sie zwei weitere Ziele der Humangenomforschung.
Nennen Sie einen Grund, warum es mehr Proteine als kodierende Gene gibt.
Nennen Sie zwei weitere Mechanismen, die die Proteinvielfalt erhöhen.
Welche Allele bestimmen das AB0-Blutgruppensystem und auf welchem Chromosom liegt das Gen?
Welche Erbregeln gelten für die Allele des AB0-Systems?
Wodurch entstehen phänotypische Unterschiede trotz 99.9% genetischer Ähnlichkeit der Menschen?
Welche Genotypen führen zur Blutgruppe A?
Welche Genotypen führen zur Blutgruppe B?
Welcher Genotyp entspricht der Blutgruppe AB?
Welcher Genotyp entspricht der Blutgruppe 0 (Null)?
Welche möglichen Genotypen und Blutgruppen können Kinder haben, wenn die Eltern I^A i und I^B i sind?
Auf welchem Chromosom liegt das Gen für den Rhesusfaktor D und welches Allel ist dominant?
Welche Genotypen ergeben Rhesus-positiv bzw. Rhesus-negativ?
Was kennzeichnet einen autosomal-dominanten Erbgang?
Nennen Sie Beispiele für autosomal-dominante Merkmale aus dem Text.
Wodurch wird Chorea Huntington verursacht und auf welchem Chromosom liegt das Gen?
Wie viele CAG-Wiederholungen gelten laut Text als normal im Huntingtin-Gen?
Was zeigt die Mutation im Gen bei Chorea Huntington in der Textangabe?
Mutiertes Gen: 36-250 CAG-Wiederholungen
Woran erkennt man nach dem Text einen dominanten Erbgang anhand eines Merkmals wie Vielfingrigkeit?
Wenn ein Elternteil das Merkmal zeigt und Kinder entweder das Merkmal haben oder nicht, über mehrere Generationen konsistent, spricht das für dominanten Erbgang
Was bedeutet es, wenn ein Elternteil mit Vielfingrigkeit (Dd) ein Kind ohne Vielfingrigkeit (dd) zeugt?
Dass das elterliche Merkmal heterozygot (Dd) sein muss
Nenne ethische Folgen eines Gentests für die betroffene Person laut Text.
Wissen um die Krankheit kann zu psychischem Leid vor Symptomen führen und Lebensplanung erschweren
Welche ethischen/sozialen Probleme können Kinder von Betroffenen laut Text haben?
50% Risiko, Mutation zu erben; Entscheidungsdruck für Testung; psychische Belastung; berufliche Diskriminierung und Versicherungsfragen möglich
Unter welcher Bedingung treten autosomal-rezessive Merkmale laut Text auf?
Nur wenn beide Allele des Gens mutiert sind (homozygoter Zustand)
Wie werden heterozygote Träger bei autosomal-rezessiven Merkmalen im Text bezeichnet und wie sind sie?
Als Konduktoren; sie sind gesund, können die Mutation aber weitergeben
Welche Merkmalsmuster nennt der Text für einen autosomal-rezessiven Erbgang?
Merkmal tritt nicht notwendigerweise in jeder Generation auf; gesunde Eltern können ein krankes Kind haben, wenn beide Eltern Träger sind
Nenne die im Text gegebenen Beispiele für autosomal-rezessive Krankheiten.
Was sagt der Text speziell über Albinismus bezüglich Genotypen?
Albinismus tritt nur bei homozygoten Trägern (aa) auf; Heterozygote (Aa) sind Träger, aber gesund
Was ist Mukoviszidose (Cystische Fibrose) und welche Ursache wird genannt?
Mukoviszidose ist eine Stoffwechselerkrankung mit zu dickflüssigen Körpersekreten, verursacht durch Defekte im Chloridkanal-Gen auf Chromosom 7.
Welcher Befund weist auf einen rezessiven Erbgang hin, wenn Eltern gesund sind?
Dass zwei gesunde Eltern (Träger, z.B. Aa × Aa) ein krankes Kind (homozygot rezessiv, aa) haben, ist Hinweis auf einen rezessiven Erbgang.
Wie hoch sind die Wahrscheinlichkeiten bei einem Aa × Aa Elternpaar für das Genotypen-Ergebnis?
Was versteht man unter Heterozygotenvorteil?
Heterozygote Träger einer rezessiven Mutation können einen Überlebensvorteil haben, z.B. Schutz vor bestimmten Infektionskrankheiten.
Wie beeinflusst Inzucht das Risiko genetischer Krankheiten?
Bei Verwandtenehen steigt die Wahrscheinlichkeit, dass beide Partner Träger derselben rezessiven Mutation sind, wodurch das Risiko für genetische Krankheiten bei Kindern erhöht wird.
Welche Geschlechtschromosomen haben Frauen und Männer?
Frauen: XX Männer: XY
Was ist die X-Inaktivierung und welches Ergebnis entsteht dadurch?
Bei Frauen wird eines der beiden X-Chromosomen in jeder Zelle weitgehend inaktiviert (Barr-Körper), was zu einem zellulären Mosaik führt.
Was kennzeichnet einen x-chromosomal-dominanten Erbgang?
Bei einem x-chromosomal-dominanten Erbgang erkranken Mutationsträger immer, unabhängig vom Geschlecht.
Was bedeutet ein X-chromosomal-rezessiver Erbgang bei Frauen?
Warum sind Männer bei X-chromosomal-rezessiven Erkrankungen häufiger betroffen?
Welche Beispiele für X-chromosomal-rezessive Erkrankungen werden genannt?
Wie häufig tritt Rot-Grün-Sehschwäche bei Männern und Frauen auf?
Welche Eigenschaften hat ein Y-chromosomaler Erbgang?
Welches Beispiel für ein Y-chromosomales Gen wird genannt?
Wodurch wird Hämophilie A in dem Text beschrieben?
Was sind numerische Chromosomenanomalien?
Was ist die chromosomale Ursache des Trisomie-21- (Down-)Syndroms?
Drei Kopien von Chromosom 21 (Trisomie 21).
Wie verändert sich die Häufigkeit von Trisomie 21 in Abhängigkeit vom elterlichen Alter?
Die Häufigkeit steigt mit dem Alter der Eltern.
Worin besteht die chromosomale Veränderung beim Turner-Syndrom (Monosomie X)?
Nur ein X-Chromosom vorhanden (X0); betrifft Frauen.
Welche Chromosomenkombination charakterisiert das Klinefelter-Syndrom?
Männer mit einem zusätzlichen X-Chromosom (XXY).
Wie lautet die Chromosomenkonstellation beim Triple-X-Syndrom?
Frauen mit drei X-Chromosomen (XXX).
Welche Chromosomenkonstellation beschreibt das XYY-Syndrom?
Männer mit einem zusätzlichen Y-Chromosom (XYY).
Was sind strukturelle Chromosomenanomalien?
Veränderungen der Chromosomenstruktur, z.B. Deletionen, Duplikationen, Translokationen.
Was ist das Cri-du-chat-(Katzen-Schrei)-Syndrom?
Verlust eines Teils von Chromosom 5 (Deletion).
Was versteht man unter Non-Disjunction in der Meiose?
Fehlerhafte Trennung homologer Chromosomen oder Chromatiden, führt zu Keimzellen mit falscher Chromosomenzahl.
Was ist eine Translokation?
Austausch von Chromosomenabschnitten zwischen nicht-homologen Chromosomen.
Worin unterscheidet sich eine balancierte von einer unbalancierten Translokation?
Balanciert: Gendosis unverändert, phänotypisch gesund, erhöhtes Risiko für betroffene Kinder; unbalanciert: Ungleichgewicht der Gendosis, oft schwere Entwicklungsstörungen.
Wie beeinflusst das Alter der Eltern das Risiko für chromosomale Anomalien bei Kindern?
Risiko steigt mit dem Alter der Eltern; späte Mutterschaft erhöht Risiko für Trisomie 21, späte Vaterschaft kann andere genetische Defekte erhöhen.
Was bezeichnet Pränatale Diagnostik (PND)?
Methoden zur Erkennung von genetischen Defekten beim Fötus während der Schwangerschaft.
Was ist die Hauptcharakteristik der Eisenspeicherkrankheit (Hämochromatose)?
Ein extrem erhöhter Eisengehalt des Blutes durch gestörten Eisentransport.
Nenne typische Symptome der Hämochromatose im Erwachsenenalter.
Wie kann der Erbgang bei einer Erkrankung wie Hämochromatose bestimmt werden?
Der spezifische Erbgang wird anhand von Stammbäumen ermittelt, z.B. durch Beobachtung betroffener Elternpaare und ihrer Kinder (autosomal dominant/rezessiv oder X-chromosomal).
Warum zeigen Männer bei Hämochromatose häufiger Symptome als Frauen?
Geschlechtsspezifische Einflüsse wie Hormone können die Ausprägung beeinflussen; Frauen treten Symptome oft erst nach der Menopause auf, was auf eine schützende Wirkung von Östrogenen hindeutet.
Was ist die Ursache des Kearns-Sayre-Syndroms?
Mutationen in der mitochondrialen DNA (mtDNA).
Nenne zentrale Symptome des Kearns-Sayre-Syndroms.
Wie erfolgt die Vererbung von Mitochondrien und deshalb des Kearns-Sayre-Syndroms?
Mitochondrien werden ausschließlich mütterlich vererbt, weil bei der Befruchtung nur die Kern-DNA des Vaters in die Eizelle eindringt.
Wie vermehren sich Mitochondrien in Zellen?
Mitochondrien vermehren sich unabhängig vom Zellzyklus durch Teilung.
Warum kann ein Zellphänotyp bei mitochondrialen Erkrankungen variabel sein?
Erkrankte Zellen weisen unterschiedliche Anzahlen defekter und intakter Mitochondrien auf, wodurch die Ausprägung variiert.
Welcher Erbgang ist für das Kearns-Sayre-Syndrom ausgeschlossen laut Text?
X-chromosomale Vererbung ist ausgeschlossen, da die Vererbung rein mütterlich erfolgt.
Warum wird eine autosomal-rezessive Vererbung laut Text als unwahrscheinlich angesehen?
Weil mitochondriale Erkrankungen nicht durch Gene auf den Autosomen (nicht-geschlechtsgebundenen Chromosomen) verursacht werden.
Welche Schlussfolgerung folgt, wenn beide Eltern an Laktoseintoleranz betroffen sind und alle Kinder ebenfalls betroffen sind?
Dies deutet auf einen autosomal-dominanten Erbgang hin.
Welche Genotypverteilung entsteht bei der Kreuzung Aa x Aa und wie viele Kinder wären demnach nicht betroffen?
Genotypen: AA, Aa, aa im Verhältnis 1:2:1; etwa ein Viertel (aa) der Kinder wäre nicht betroffen.
Was bedeutet es, wenn beide Eltern Lactose vertragen (aa x aa) laut Text?
Die Kinder müssten ebenfalls gesund (aa) sein; Ausnahmen könnten Neumutationen oder unvollständige Penetranz sein.
Was ist das Grundprinzip der Immunerkennung?
Das Immunsystem unterscheidet zwischen körpereigenen Strukturen ("Selbst") und körperfremden Strukturen ("Fremd").
Worauf basiert die Erkennung von 'Selbst' durch das Immunsystem?
Auf spezifischen Oberflächenproteinen, dem Hauptgewebeverträglichkeitskomplex (MHC), der als 'Personalausweis' der Zellen dient.
Warum ist die Ähnlichkeit der MHC-Moleküle bei Transplantationen wichtig?
Je größer die Ähnlichkeit zwischen MHC von Spender und Empfänger, desto geringer die Wahrscheinlichkeit von Abstoßungsreaktionen.
Welche Folge für Transplantationspatienten ergibt sich aus der MHC-basierten Erkennung?
Transplantationspatienten müssen Immunsuppressiva einnehmen, um Abstoßungsreaktionen zu verhindern.
Was sind Antigene?
Fremde Makromoleküle auf der Oberfläche von Krankheitserregern, die eine Immunantwort auslösen.
Wo entstehen alle Blutzellen einschließlich der Leukozyten?
Im roten Knochenmark aus Stammzellen.
Nennen Sie die Hauptgruppen der Leukozyten und eine kurze Funktion jeder Gruppe.
Welche Funktion haben T-Helferzellen (CD4+) im Immunsystem?
Was ist die Aufgabe zytotoxischer T-Zellen (CD8+)?
Welche Funktion hat das Lymphsystem allgemein?
Welche Aufgabe haben Lymphgänge?
Nenne drei lymphatische Organe und eine ihrer Funktionen.
Welche Merkmale hat die angeborene (unspezifische) Immunabwehr?
Welche mechanischen und chemischen Barrieren gehören zur angeborenen Abwehr?
Welche zellulären Komponenten nennt der Text für die angeborene Abwehr?
Nenne die klassischen Entzündungszeichen.
Was löst die angeborene Immunantwort laut Text aus (Beispiel)?
Wie erkennen Makrophagen Erreger laut Text?
Welche Botenstoffe werden zur Kommunikation in der Immunantwort genannt?
Welche Wirkung hat Histamin laut Text?
Welche Rolle haben Granulozyten in der angeborenen Abwehr?
Was versteht man unter 'Eiter'?
Welche Wirkung hat Fieber auf viele Erreger?
Was ist die Funktion des Komplementsystems?
Nennen Sie ein Merkmal der erworbenen (adaptiven) Immunabwehr.
Wie wird die adaptive Immunabwehr aktiviert?
Welche Zellen werden als Schlüsselzellen der adaptiven Immunabwehr genannt?
Was bedeutet 'Antigenpräsentation' in Bezug auf MHC-Moleküle?
Worin unterscheiden sich MHC I und MHC II bezüglich Zelltyp und präsentierter Antigene?
Wie kommunizieren T-Zellen mit präsentierten Antigenen?
Was ist die Hauptfunktion der humoralen Immunantwort?
Was ist die Grundstruktur von Antikörpern und welche Eigenschaft haben ihre Bindungsstellen?
Nenne einige Antikörperklassen.
Welche Haupttypen von T-Zellen werden genannt und was ist ihr allgemeiner Zweck?
Wie zerstören zytotoxische T-Zellen infizierte Zellen?
Welche Rolle haben T-Helferzellen in Bezug auf B-Zellen?
Was bedeutet immunologisches Gedächtnis und wie entsteht es?
Wie verhält sich die sekundäre Immunantwort bei erneutem Kontakt mit demselben Antigen?
Wozu dienen Impfungen im Kontext des immunologischen Gedächtnisses?
Welches Problem besteht bei der Vielfalt von Antikörpern und T-Zellrezeptoren und welche Lösung wird genannt?
In welchen Zellen findet die somatische Rekombination statt?
Was beschreibt das Konzept der klonalen Selektion?
Nach Bildung von B- und T-Zellen mit spezifischen Rezeptoren werden diese bei Kontakt mit ihrem spezifischen Antigen vermehrt (Zellklon).
Was sind polyklonale Antikörper?
Eine Mischung von Antikörpern, die von verschiedenen B-Zellklonen gegen unterschiedliche Epitope eines Antigens produziert werden.
Was zeichnet monoklonale Antikörper aus?
Antikörper von einem einzigen B-Zellklon, hochspezifisch für ein einziges Epitop; biotechnisch hergestellt und wichtig für Diagnostik und Therapie.
Wie wird eine Allergie definiert?
Überreaktion des Immunsystems auf eigentlich harmlose Auslöser (Allergene) wie Pollen, Hausstaubmilbenkot oder bestimmte Nahrungsmittel.
Welche Rolle spielt IgE bei Allergien?
IgE bindet an Mastzellen; bei erneutem Allergenkontakt schütten diese Mastzellen Histamin aus und lösen Entzündungsreaktionen aus.
Welche Behandlung wird für Allergien genannt?
Hyposensibilisierung: Gewöhnungstherapie mit geringen Allergen-Dosen.
Was ist die vermutete Ursache für die Zunahme von Allergien in Industrieländern?
Zunehmende Hygiene führt zu weniger Kontakt mit Parasiten, wodurch das IgE-System möglicherweise überreagiert gegen harmlose Substanzen.
Wie wird eine Autoimmunkrankheit definiert?
Das Immunsystem greift körpereigene Strukturen an, anstatt sie zu tolerieren.
Was ist die Ursache von Autoimmunerkrankungen laut Text?
Fehlende Toleranz gegenüber körpereigenen Zellen und Molekülen durch unzureichende Eliminierung autoreaktiver T- und B-Zellen während der Embryonalentwicklung.
Nenne drei Beispiele für Autoimmunerkrankungen aus dem Text.
Wodurch entsteht Laktoseintoleranz laut Text?
Durch Mangel des Enzyms Lactase, das Laktose (Milchzucker) spaltet; es ist keine allergische Reaktion.
Ist Zöliakie eine Allergie oder eine Autoimmunerkrankung?
Zöliakie ist eine Autoimmunerkrankung, keine Allergie; das Immunsystem bildet Antikörper gegen Transglutaminase.
Welcher Erreger verursacht HIV/AIDS?
Humanes Immundefizienz-Virus (HIV).
Wie wird HIV laut Text hauptsächlich übertragen?
Durch direkten Kontakt von Körperflüssigkeiten wie Blut, Sperma und Scheidensekret.
Welche Zielzellen befällt HIV?
HIV befällt und zerstört T-Helferzellen (CD4+), die eine Schlüsselrolle im Immunsystem spielen.
Nenne die drei Phasen einer HIV-Infektion kurz.
Wie wird HIV im Text nachgewiesen?
Mit dem ELISA-Test, der nach HIV-Antigenen und HIV-spezifischen Antikörpern sucht.
Was bewirken Medikamentencocktails gegen Viren wie HIV?
Sie hemmen Schlüsselenzyme des Virus (z.B. Reverse Transkriptase, HIV-Protease) und verlangsamen die Virusvermehrung.
Welche Risiken sind mit Stammzelltherapie zur Heilung von Virusinfektionen verbunden?
Abstoßungsreaktionen und die Übertragung infizierter Zellen.
Was ist das Ziel experimenteller CRISPR/Cas9-Ansätze bei Virusinfektionen?
Gezielte Entfernung des viralen Genoms aus infizierten Zellen.
Warum ist eine vollständige Heilung von Viren schwierig?
Weil das virale Erbgut dauerhaft in das Genom der Wirtszellen integriert ist.
Welche Art von Immunabwehr besitzen wirbellose Tiere?
Eine angeborene Immunabwehr, die vorhanden und hochkonserviert ist.
Welche bakteriziden Peptide produziert der Pfauenspinner nach Kontakt mit Bakterien?
Cecropine.
Welche Reaktion zeigen Blutzellen des Pfeilschwanzkrebses bei Kontakt mit Bakterien oder Pilzen?
Sie setzen gerinnungsfördernde Substanzen frei, die Eindringlinge immobilisieren; daraus basiert der Limulus-Test zum Nachweis von Endotoxinen.
Welche Rezeptoren erkennen Krankheitserreger bei wirbellosen Tieren?
Toll-ähnliche Rezeptoren, die spezifische Makromoleküle auf Pathogenoberflächen erkennen und eine Signalkaskade auslösen.
Welcher Erbgang liegt bei Mukoviszidose vor?
Autosomal-rezessiver Erbgang.
Welche Genmutation verursacht Mukoviszidose?
Mutationen im CFTR-Gen (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator).
Welche Funktion hat das CFTR-Genprodukt?
Es kodiert für ein Protein, das als Chlorid-Ionenkanal in der Zellmembran fungiert.
Welche Folge haben CFTR-Mutationen für die Organe?
Fehlfunktion des Chlorid-Ionenkanals führt zur Bildung von zähem Schleim in Lunge, Darm und Bauchspeicheldrüse.
Nenne drei in der Notiz genannten Symptome der Erkrankung.
Welche Genotypen werden in der Notiz als gesund, Träger und erkrankt angegeben?
Wie groß ist das Risiko für ein erkranktes Kind (dd), wenn beide Eltern Träger (Dd x Dd) sind?
25%
Wozu dienen Gentests laut Notiz?
Was ist das Prinzip eines ELISA-Tests?
Ein immunologischer Test zum Nachweis und zur Quantifizierung von Antigenen oder Antikörpern.
Kurz: Wie funktioniert der ELISA-Nachweis von Antigenen (z. B. HIV-Antigen)?
Kurz: Wie funktioniert der ELISA-Nachweis von Antikörpern (z. B. HIV-Antikörper)?
Welche Rolle haben monoklonale Antikörper im ELISA?
Sie werden bevorzugt, weil sie hochspezifisch sind und eine präzisere Erkennung ermöglichen.
Warum werden Spülvorgänge im ELISA durchgeführt?
Um nicht gebundene Moleküle zu entfernen und unspezifische Bindungen zu reduzieren, wodurch die Genauigkeit steigt.
Wozu dienen Kontrollfelder im ELISA?
Zur Überprüfung der korrekten Funktion des Tests, z. B. Aktivität der markierten Antikörper und des Enzyms.
Was ist das Prinzip eines Schwangerschaftstests?
Nachweis des Hormons humanes Choriongonadotropin (hCG) im Urin.
Ab wann kann hCG im Urin nachgewiesen werden?
Im Urin ab dem 14. Tag nach der Befruchtung.
Wie wird die Urinprobe beim Test aufgetragen?
Urin wird auf das Probenfeld aufgetragen.
Wie entsteht die sichtbare Linie im Testfeld bei Schwangerschaft?
hCG bindet an farbstoffmarkierte Antikörper; das Gemisch wandert zum Testfeld, immobilisierte Antikörper fangen das markierte hCG und erzeugen eine sichtbare farbige Linie.
Warum erscheint keine Linie im Testfeld bei Nichtschwangerschaft?
Ohne hCG können die farbstoffmarkierten Antikörper im Testfeld nicht binden und werden weggespült; daher keine farbige Linie.
Welche Funktion hat das Kontrollfeld beim Teststreifen?
Enthält Antikörper, die an die farbstoffmarkierten Antikörper binden; eine farbige Linie im Kontrollfeld bestätigt die korrekte Funktionsweise des Streifens.
Warum wird ein Überschuss an farbstoffmarkierten Antikörpern eingesetzt?
Er stellt sicher, dass auch bei geringen hCG-Konzentrationen genügend markierte Antikörper für eine sichtbare Reaktion im Testfeld vorhanden sind.
Was ist die Genetik?
Die Lehre von der Vererbung, die erbliche Lebensvorgänge auf Molekül-, Zell-, Organismus-, Population- und Ökosystem‑Ebene untersucht.
Was versteht man unter dem Erbgut (Genom)?
Die Gesamtheit der genetischen Informationen, die von Generation zu Generation weitergegeben wird.
Welche Funktionen können Proteine haben?
Worin unterscheiden sich klassische und molekulare Genetik kurz?
Klassische Genetik geht vom Phänotyp aus und schließt auf den Genotyp; molekulare Genetik untersucht die chemische Struktur der Gene (DNA) und wie der Genotyp den Phänotyp bestimmt.
Was ist DNA und was ist RNA?
DNA: Der Träger der Erbinformation. RNA: Überträgt die Information von der DNA zu den Proteinen.
Was beschreibt der Begriff Transformation bei Bakterien?
Die Fähigkeit von Bakterien, fremde DNA aus der Umgebung aufzunehmen und zur Synthese fremder Proteine zu verwenden.
Was zeigte das Experiment von Griffith?
Dass Merkmale von einem Bakterium auf ein anderes übergehen können; es gab einen transformierenden Faktor.
Was bewies das Experiment von Avery (1944)?
DNA ist der transformierende Faktor und die chemische Grundlage der Gene.
Wie ist die Grundstruktur der DNA beschrieben?
Eine Doppelhelix aus zwei strangförmigen Makromolekülen.
Aus welchen drei Komponenten besteht ein Nucleotid der DNA?
Phosphat, Zucker (Desoxyribose) und eine organische Base.
Welche Basenpaarungen treten in der DNA auf und wie viele Wasserstoffbrücken haben sie?
Wie sind die beiden DNA-Stränge zueinander orientiert?
Die Stränge sind antiparallel: 5'-Ende gegenüber 3'-Ende.
Welche Information trägt die Basensequenz der DNA?
Die Reihenfolge der Basen verschlüsselt die Erbinformation.
Was erklärt das Doppelhelixmodell von Watson & Crick (1953)?
Es beschreibt die DNA-Struktur und erklärt Verdopplung, Verschlüsselung und Abwandlung genetischer Vorgänge.
Welche Phasen gehören zur Interphase des Zellzyklus und was passiert in der S-Phase?
Was ist 'Replikation'?
Die Verdopplung der DNA-Doppelhelix; aus einer Doppelhelix entstehen zwei identische Doppelhelices.
Was beschreibt 'Mitose'?
Teilung des Zellkerns, bei der die Erbinformation an die Tochterzellen weitergegeben wird.
Was kennzeichnet 'Stammzellen'?
Zellen mit hoher Teilungsfähigkeit, die für Regeneration zuständig sind.
Was bedeutet 'Differenzierung'?
Spezialisierung von Zellen auf ihre Funktion, oft verbunden mit Verlust der Teilungsfähigkeit.
Welche Replikationsmechanismen werden genannt und welcher ist tatsächlich korrekt?
Was bestätigte das Experiment von Meselson und Stahl (1958)?
Die semikonservative Replikation durch Markierung von Bakterien-DNA mit dem schweren Stickstoffisotop 15N.
Welche Funktion hat die Helicase bei der Replikation?
Entspiralisiert die DNA-Doppelhelix und trennt die Einzelstränge; es entstehen Replikationsgabeln.
Welche Eigenschaften der DNA-Polymerase werden genannt?
Synthetisiert neue DNA-Stränge durch Anlagerung komplementärer Nucleotide; sie kann nur am 3'-Ende anknüpfen.
Warum wird der Leitstrang kontinuierlich synthetisiert?
Weil die Replikationsrichtung mit der Entspiralisierung der Helicase übereinstimmt.
Warum wird der Folgestrang diskontinuierlich synthetisiert?
Was ist ein RNA-Primer und welche Funktion hat er?
Welche Aufgabe hat die Ligase bei der Replikation?
In welcher Form liegen die DNA-Bausteine vor und wie wird Energie für die Verknüpfung geliefert?
Welche Rolle haben Histone?
Was sind Chromosomen und wozu dienen sie?
Was zeigt ein Karyogramm?
Was unterscheidet Autosomen von Gonosomen?
Was sind homologe Chromosomen?
Was sind Schwesterchromatiden?
Was sind Ein-Chromatid-Chromosomen?
Wie ist die Bakterien-DNA beschrieben?
Wie kann Resistenz entstehen oder übertragen werden?
Welche Ursachen fördern die Entwicklung von Antibiotika-Resistenz?
Warum sind multiresistente Keime problematisch?
Welche Maßnahmen werden genannt, um Resistenzen oder Infektionen zu vermeiden?
Aus welchen Bausteinen besteht die DNA?
Was ist ein Nukleotid in der DNA?
Welche Paarungsregeln (Chargaff) gelten für die Basen der DNA?
Welche Aussage zur Bedeutung von Chargaffs Regeln steht im Text?
Wie verlaufen die zwei Stränge der DNA zueinander?
Die zwei Stränge sind antiparallel: ein Strang verläuft 5'→3' und der andere 3'→5'.
Welche Basenpaare bilden sich in der DNA?
Adenin paart mit Thymin (A-T) und Guanin paart mit Cytosin (G-C) über Wasserstoffbrücken.
Wohin kann die DNA-Polymerase Nukleotide anbauen?
DNA-Polymerase baut Nukleotide nur an das 3'-Ende eines bestehenden Strangs an.
Welche Funktion hat eine DNA-Polymerase mit Schneidefunktion?
Sie entfernt RNA-Primer und ersetzt diese durch DNA-Nukleotide.
Welche Rolle haben Ligasen bei der DNA-Replikation?
Ligasen verbinden DNA-Fragmente zu durchgehenden DNA-Strängen.
Was bedeutet semikonservative Replikation?
Jeder neue DNA-Doppelstrang besteht aus einem alten Mutterstrang und einem neu synthetisierten Strang.
Was versteht man unter Genexpression?
Genexpression ist der Prozess, bei dem genetische Information in Proteine umgesetzt wird (Transkription + Translation).
Woraus bestehen Proteine und welche Rolle haben sie?
Proteine bestehen aus Polypeptiden (Aminosäureketten) und bestimmen Merkmale sowie wirken als Enzyme und Baustoffe.
Wie viele verschiedene Aminosäuren gibt es in Proteinen und was bestimmt ihre Funktion?
Es gibt 20 verschiedene Aminosäuren; die Reihenfolge (Sequenz) bestimmt Struktur und Funktion des Proteins.
Was ist Transkription und wo findet sie bei Eukaryoten statt?
Transkription ist das Umschreiben eines DNA-Abschnitts in RNA (mRNA) und erfolgt bei Eukaryoten im Zellkern.
Worin unterscheidet sich RNA von DNA laut Text?
RNA enthält Ribose statt Desoxyribose und Uracil (U) statt Thymin (T).
Was ist Translation und wo findet sie statt?
Translation ist die Übersetzung der mRNA-Basensequenz in die Aminosäuresequenz eines Proteins und findet an Ribosomen im Cytoplasma statt.
Was ist ein Codon im genetischen Code?
Ein Codon ist eine Dreiergruppe von Basen (Triplett) in DNA oder RNA, die für eine Aminosäure kodiert.
Wie viele verschiedene Codons können aus 4 Basen mit Tripletts gebildet werden?
64 (weil \(4^3=64\))
Was bedeutet Redundanz im genetischen Code?
Mehrere Codons können dieselbe Aminosäure kodieren (z. B. Leucin: UUA und UUG).
Was ist das Startcodon der Translation und welche Aminosäure kodiert es?
Das Startcodon ist AUG und kodiert für Methionin.
Welche Funktion hat die tRNA bei der Translation?
Die tRNA dient als Adapter zwischen mRNA und Aminosäuren.
Was ist ein Anticodon und wie steht es zum mRNA-Codon?
Das Anticodon ist auf der tRNA und ist komplementär zu einem mRNA-Codon.
Welche weitere wichtige Struktur besitzt eine tRNA?
Eine Bindungsstelle für die passende Aminosäure.
Welche Aufgabe haben Aminoacyl-tRNA-Synthetasen?
Enzyme, die spezifische Aminosäuren an die entsprechenden tRNAs binden.
Was passiert in der Initiation der Translation?
Bildung eines Initiationskomplexes aus mRNA, Startcodon, beladener tRNA (Methionin) und ribosomalen Untereinheiten.
Nennen Sie die wesentlichen Schritte der Elongation bei der Translation.
tRNA bindet an mRNA-Codon; Aminosäure wird auf wachsende Kette übertragen; entladene tRNA verlässt das Ribosom; mRNA rückt weiter.
Was geschieht bei der Termination der Translation?
Beim Erreichen eines Stopcodons endet die Translation und das Polypeptid wird freigesetzt.
Was ist ein Polysom?
Was bezeichnet man als prä-mRNA?
Was sind Introns und Exons in der prä-mRNA?
Was ist Spleißen und welches Molekül führt es aus?
Welche Funktionen haben die CAP-Struktur und der Poly-A-Schwanz?
Was ermöglicht alternatives Spleißen?
Was versteht man unter Genregulation?
Welche Komponenten gehören zu einem Operon (bei Bakterien)?
Welche Funktion hat der Promotor und welche der Operator im Operon-Modell?
Was ist ein Repressor und wie wirkt er?
Was beschreibt die Substratinduktion (Katabolismus)?
Was beschreibt die Endproduktrepression (Anabolismus)?
Nenne prätranslationale Mechanismen der Genregulation bei Eukaryoten.
Welche posttranslationalen Regulationsmechanismen gibt es bei Eukaryoten?
Was sind Haushaltsgene?
Was sind spezifische Gene?
Wie ist ein Virus aufgebaut?
Warum gelten Viren nicht als Lebewesen?
Wie erfolgt das Andocken eines Virus an eine Wirtszelle?
Nenne drei Methoden des Eindringens von Viren in Zellen.
Wie nutzen Viren die Wirtszelle zur Vermehrung?
Wie werden neue Viruspartikel zusammengebaut und freigesetzt?
Was kennzeichnet den lyrischen und den lysogenen Zyklus?
Was ist typisch für Retroviren?
Nenne drei Beispiele für regulatorische Sequenzen nicht‑codierender DNA.
Welche Funktion haben Centromere?
Welche Rolle haben Telomere an den Chromosomenenden?
Welches Problem entsteht bei der Replikation der Telomere?
Was ist die Funktion der Telomerase?
Wozu werden Satelliten‑DNA, Minisatelliten und Mikrosatelliten genutzt?
Warum wird die Bezeichnung 'Junk‑DNA' heute als falsch angesehen?
Was versteht man unter Epigenetik?
Welche beiden Hauptschritte umfasst die Proteinbiosynthese bei Bakterien?
Was ist die Aufgabe der Transkription in prokaryotischen Zellen?
Die DNA-Polymerase liest die DNA ab und synthetisiert eine komplementäre mRNA.
Welche zwei DNA-Stränge werden bei Bakterien genannt?
Was passiert bei der Translation?
mRNA wird von Ribosomen gelesen; tRNA bringt spezifische Aminosäuren, die gemäß dem genetischen Code zu einer Polypeptidkette verknüpft werden.
Wie wirkt das Antibiotikum Rifampicin auf Bakterien?
Rifampicin hemmt die RNA-Polymerase und verhindert dadurch die Transkription von DNA zu mRNA, was die Proteinsynthese stoppt.
Welche Polypeptide ergaben sich bei Translation einer Poly-CU-mRNA im Experiment?
Polypeptide bestanden hauptsächlich aus Leucin (Leu) und Serin (Ser), enthielten aber auch Arginin (Arg) und Prolin (Pro).
Welche Hypothese wurde zur Wirkung des Antibiotikums auf die Translation aufgestellt?
Das Antibiotikum könnte die Erkennung oder Bindung bestimmter tRNA-Moleküle an die mRNA beeinflussen.
Nennen Sie die genannten Codons für Leucin, Serin, Arginin und Prolin.
Was deutet die Anwesenheit von Arginin und Prolin in der Probe auf die Wirkung des Antibiotikums hin?
Welche mögliche Erklärung wird für die selektive Einwirkung des Antibiotikums auf bestimmte Codons genannt?
Was sind Bakteriophagen?
Wie nutzen Bakteriophagen die Wirtszelle nach der Infektion?
Nenne die Hauptschritte der bakteriellen Abwehr mittels RNA-Interferenz/CRISPR-ähnlicher Mechanismen.
Was ist ungeschlechtliche Fortpflanzung?
Ungeschlechtliche Fortpflanzung erzeugt Nachkommen, die genetisch identisch mit dem Elternteil sind (Klone), mit Ausnahme seltener Mutationen.
Nenne drei Beispiele für ungeschlechtliche Fortpflanzung.
Nenne drei in der Notiz erwähnte Klonierungsverfahren.
Was ist die Meiose?
Eine spezielle Zellteilung zur Bildung von Keimzellen, die die Chromosomenzahl von diploid (2n) auf haploid (n) reduziert.
Welche Ausgangszellen werden in der Meiose genannt?
Diploide Urkeimzellen (2n) mit homologen Chromosomen (je eines von jedem Elternteil).
Was passiert in der Prophase 1 der Meiose?
Homologe Chromosomen paaren sich zu Tetraden und es erfolgt Austausch von DNA-Abschnitten (Crossingover).
Was passiert in der Anaphase 1 der Meiose?
Homologe Chromosomen werden getrennt und zu den Polen transportiert.
Was entsteht nach Telophase 1 der Meiose?
Zwei haploide Tochterzellen, jede mit Zwei-Chromatid-Chromosomen.
Wie unterscheiden sich die Gametenbildung bei Männchen und Weibchen?
Bei Männchen: vier Spermienzellen. Bei Weibchen: eine Eizelle und drei Polkörper.
Welche Bedeutung hat die Meiose für die genetische Vielfalt?
Sie sorgt für genetische Vielfalt durch zufällige Verteilung der Chromosomen und Crossingover.
Was ist Rekombination?
Neukombination von genetischem Material während Meiose und Befruchtung, die genetische Vielfalt erhöht.
Was beschreibt der Phänotyp?
Das Erscheinungsbild eines Individuums, bestimmt durch Genotyp und Umweltfaktoren (z.B. Haarfarbe).
Wann ist ein Individuum homozygot für ein Gen?
Wenn beide Allele für ein Gen identisch sind (z.B. AA oder aa).
Wann ist ein Individuum heterozygot für ein Gen?
Wenn die beiden Allele für ein Gen unterschiedlich sind (z.B. Aa).
Was beschreibt die zufällige Chromosomenverteilung in der Meiose I und wie viele Kombinationen sind theoretisch bei n Chromosomenpaaren möglich?
Bei n Chromosomenpaaren gibt es durch zufällige Verteilung 2^n mögliche Kombinationen von Chromosomen in Keimzellen.
Wie viele theoretische Chromosomenkombinationen ergeben sich beim Menschen (n = 23) durch zufällige Verteilung?
Beim Menschen mit n = 23 ergeben sich 2^23 theoretische Kombinationen.
Was ist Crossingover und welche Folge hat es für die genetische Variabilität?
Crossingover ist der Austausch von DNA-Abschnitten zwischen homologen Chromosomen und erzeugt zusätzliche genetische Variabilität.
Was geschieht bei der Befruchtung in Bezug auf Chromosomensätze und genetische Vielfalt?
Bei der Befruchtung verschmelzen zwei haploide Keimzellen zu einer diploiden Zygote, was die genetische Vielfalt weiter erhöht.
Was besagt die Uniformitätsregel (Mendelsche 1. Regel)?
Kreuzt man zwei reinerbige Eltern, die sich in einem Merkmal unterscheiden, sind alle F1-Nachkommen im Erscheinungsbild gleich (uniform).
Was besagt die Spaltungsregel (Mendelsche 2. Regel)?
Kreuzt man F1-Nachkommen untereinander, spalten sich Merkmale in F2 in bestimmten Verhältnissen auf (oft 3:1 dominant:rezessiv).
Was besagt die Unabhängigkeitsregel (Mendelsche 3. Regel)?
Bei Kreuzungen mit zwei Merkmalen werden die Gene für diese Merkmale unabhängig vererbt und können sich frei kombinieren, wenn sie auf unterschiedlichen Chromosomen liegen.
Was bedeutet Dominanz in Bezug auf Allele?
Ein dominantes Allel kann die Ausprägung eines rezessiven Allels verdecken.
Was ist intermediäre Vererbung?
Bei intermediärer Vererbung zeigt ein Heterozygoter eine Mischform der Merkmale (z. B. rosa Blüten aus roten und weißen Eltern).
Was ist Kodominanz?
Bei Kodominanz sind beide Allele eines Heterozygoten phänotypisch wirksam (z. B. Blutgruppe AB).
Was besagt die Chromosomentheorie der Vererbung?
Gene sind auf Chromosomen lokalisiert; Mendels Vererbungsregeln lassen sich durch Chromosomenverteilung während Meiose und Befruchtung erklären.
Was ist Genkopplung?
Gene, die auf demselben Chromosom liegen, werden tendenziell gemeinsam vererbt und bilden Kopplungsgruppen.
Wie beeinflusst Crossingover die Genkopplung?
Crossingover kann Kopplung aufheben, indem DNA zwischen homologen Chromosomen ausgetauscht wird; die Aufbruchsrate hängt vom Genabstand ab.
Was versteht man unter geschlechtsgekoppelter Vererbung?
Gene auf den Geschlechtschromosomen (z.B. X-Chromosom) werden geschlechtsgebunden vererbt.
Warum haben Prokaryoten Rekombination ohne Meiose?
Prokaryoten besitzen alternative Mechanismen des genetischen Austauschs (horizontaler Gentransfer) statt Meiose.
Was ist Transformation bei Bakterien?
Aufnahme von 'nackter' DNA aus der Umwelt und Einbau in das eigene Genom (z.B. in Griffiths Experimenten mit Pneumokokken beobachtet).
Was ist Transduktion?
Übertragung von DNA zwischen Bakterien durch einen Bakteriophagen, wobei Phagen Teile bakterieller DNA mitführen können.
Was ist Konjugation und welche Rolle spielt das F-Plasmid?
Direkter Austausch genetischen Materials zwischen Bakterien über eine Cytoplasmabrücke (Sexpilus); ein F-Plasmid ist für Sexpilusbildung und Transfer nötig.
Was sind Hfr-Stämme?
Bakterien, bei denen das F-Plasmid ins Chromosom integriert ist und große Chromosomteile auf andere Bakterien übertragen, was hohe Rekombinationsraten verursacht.
Was ist der genetische Code?
Der genetische Code sind die Regeln, nach denen die Basensequenz der mRNA in die Aminosäuresequenz eines Proteins übersetzt wird; er ist universell für fast alle Organismen.
Was ist ein Codon?
Ein Codon ist eine Dreiersequenz von Nukleotiden auf der mRNA, die für eine spezifische Aminosäure kodiert oder ein Stoppsignal darstellt.
Welche Funktion hat tRNA?
tRNA sind Transfer-RNA-Moleküle, die spezifische Aminosäuren binden und sie an das Ribosom transportieren, wo sie entsprechend den Codons auf der mRNA eingebaut werden.
Welche Aufgabe haben Aminoacyl-tRNA-Synthetasen?
Aminoacyl-tRNA-Synthetasen sind Enzyme, die sicherstellen, dass die richtige Aminosäure an die passende tRNA gebunden wird.
Was ist alternatives Spleißen (bei Eukaryoten)?
Alternatives Spleißen ist ein Prozess, bei dem aus einer prä-mRNA verschiedene reife mRNAs durch unterschiedliche Kombinationen von Exons hergestellt werden.
Was sind Exons und Introns?
Welche Bedeutung hat alternatives Spleißen für Gene?
Es ermöglicht einem einzigen Gen, für mehrere verschiedene Proteine zu kodieren, wodurch die Komplexität des Organismus erhöht wird, obwohl die Genanzahl gering bleibt.
Welche Exons bilden das Muskelisoform-Tropomyosin im Beispiel?
Beim Muskelprotein Tropomyosin werden die Exons 2, 3, 7, 10 für die reife mRNA verwendet.
Was kann durch Kombination unterschiedlicher Exons entstehen?
Welche ökonomische Folge hat alternatives Spleißen für Aminoacyl-tRNA-Synthetasen?
Warum werden Erbsen mit Genotyp rr runzlig?
Warum sind heterozygote Erbsen (Rr) rund?
Was ist 'Polyphänie'?
Welche Aussage zur Genetik steht im Abschnitt 12.2?
Was bezeichnet man als Polygenie?
Merkmale, die auf dem Zusammenspiel mehrerer Gene beruhen; ein polygenes Merkmal.
Was sind quantitative Merkmale?
Merkmale, die innerhalb einer Bandbreite Extremwerte zeigen (z.B. Körpergröße, Ertrag).
Was versteht man unter additiver Polygenie?
Mehrere Gene verstärken sich gegenseitig; jedes Gen kann das Merkmal allein abgeschwächt hervorrufen, was zu Abstufungen im Phänotyp führt.
Nenne das Beispiel und eine Folge der additiven Polygenie im Text.
Weizenkornfarbe: Drei Gene (A, B, C) mit je zwei Allelen beeinflussen die Farbe; in der F2-Generation entstehen bis zu \(3^3=27\) Genotypen und eine glockenförmige Verteilung mit sieben Phänotypen.
Was ist komplementäre Polygenie?
Ein Merkmal entsteht nur durch das Zusammenwirken aller beteiligten Gene; fällt eines aus, geht das Merkmal verloren.
Welches Beispiel zeigt komplementäre Polygenie im Text?
Albinismus: Mehrere Gene sind für Melaninbildung nötig; der Ausfall eines dieser Gene führt zu fehlender Pigmentierung.
Was ist eine Genmutation laut Text?
Eine Änderung in der DNA-Sequenz, die sich auf ein einzelnes Gen beschränkt.
Was ist eine Punktmutation?
Was beschreibt eine Stille (neutrale) Mutation?
Was ist eine Fehlsinnmutation (Missense-Mutation)?
Was bewirkt eine Nonsense-Mutation?
Was ist eine Leserastermutation (Frameshift-Mutation)?
Wie hoch ist die Mutationsrate beim Menschen (im Text angegeben)?
Was sind Mutagene?
Welche Mutationen werden vererbt?
Wie korrigiert die DNA-Polymerase Fehler während der Replikation?
Was ist der Zweck der Fehlpaarungsreparatur nach der Replikation?
Fehlpaarungsreparatur korrigiert verbliebene Basenfehlpaarungen nach der Replikation unter Erkennung des Elternstrangs durch dessen Methylierung.
Was passiert bei der Basenexzisions-Reparatur?
Beschädigte oder veränderte Basen werden entfernt und durch korrekte Basen ersetzt.
Was wird bei der Nucleotidexzisions-Reparatur entfernt?
Beschädigte DNA-Abschnitte, z. B. durch UV-Strahlung verursachte Dimere, werden herausgeschnitten und neu synthetisiert.
Welche Funktion haben Zellzyklus-Kontrollpunkte in Bezug auf DNA-Schäden?
Sie pausieren den Zellzyklus, damit DNA-Reparatur erfolgen kann; nicht reparierbare Schäden können Apoptose auslösen.
Wie wird bei der Meiose Fehlerkorrektur zwischen DNA-Abschnitten ermöglicht?
Der Vergleich homologer DNA-Abschnitte permitiert die Fehlerkorrektur während der Meiose.
Was bezeichnet eine Deletion auf Chromosomenebene?
Den Verlust eines Chromosomenabschnitts, der schwerwiegende Folgen haben kann.
Was ist eine Duplikation im Chromosomenbau?
Die Verdopplung eines Chromosomenabschnitts, die zu Variationen und Genfamilien führen kann.
Welche Auswirkung hat eine Inversion eines Chromosomenabschnitts?
Eine Umkehrung eines Abschnitts, die die Meiose stören kann.
Was unterscheidet balancierte von unbalancierten Translokationen?
Balancierte Translokation ändert die DNA-Menge nicht und zeigt oft keine phänotypischen Folgen; unbalancierte ändert die DNA-Menge und kann phänotypische Auswirkungen haben (z. B. Trisomie 21).
Was ist eine reziproke Translokation?
Der Austausch von Abschnitten zwischen nicht-homologen Chromosomen.
Was sind Transposons ("springende Gene")?
Welches Gen enthalten Transposons typischerweise und welche Funktion hat es?
Welche Folgen kann ein Transpositionsereignis haben?
Nenne ein Beispiel für eine Mutation verursacht durch ein Transposon.
Was versteht man unter Polyploidie?
Welche Effekte kann Polyploidie bei Pflanzen haben?
Was ist Trisomie und nenne ein menschliches Beispiel?
Wie erfolgt die geschlechtliche Bestimmung bei Honigbienen?
Wie bestimmt das Y-Chromosom bei Säugetieren das Geschlecht?
Wie ist die Geschlechtschromosomenverteilung bei Vögeln?
Was versteht man unter phänotypischer Geschlechtsbestimmung?
Nenne ein Beispiel für phänotypische Geschlechtsbestimmung.
Was ist eine Modifikation in Bezug auf Genaktivität?
Wie definiert der Text 'Epigenetik'?
Was ist das Epigenom und welche Modifikationen werden genannt?
Können epigenetische Markierungen vererbt werden?
Was zeigt das Beispiel der Aguti-Maus?
Womit beginnt die Entwicklung eines vielzelligen Organismus?
Was bezeichnet man als Furchung in der Embryonalentwicklung?
Mehrfache Teilung der Zygote, wobei die Zellen immer kleiner werden und eine Morula (Maulbeerkeim) entsteht.
Welche zwei Hauptbestandteile hat die Blastozyste?
Was passiert bei der Einnistung (Implantation)?
Die Blastozyste nistet sich in die Gebärmutterschleimhaut ein.
Nennen Sie die vier Embryonalhüllen und eine ihrer Funktionen.
Aus welchen drei Keimblättern entwickelt sich der Embryo?
Was bedeutet Zelldifferenzierung im Kontext der Embryonalentwicklung?
Aus der Zygote entstehen die vielen verschiedenen Zell- und Gewebetypen, aus denen ein Organismus besteht.
Was ist 'Differenzierung' in der Entwicklung biologischer Zellen?
Differenzierung ist der Prozess, bei dem undifferenzierte Zellen durch unterschiedliche Genexpression und Genregulation zu spezialisierten Zelltypen werden.
Was beschreibt die 'mütterliche Mitgift' in der Eizelle?
Welche Rolle haben Konzentrationsgradienten mütterlicher Faktoren in der frühen Entwicklung?
Ungleichmäßige Verteilung mütterlicher Faktoren erzeugt Konzentrationsgradienten, die grundlegende Körperachsen (vorne/hinten, rechts/links, Bauch/Rücken) bestimmen.
Worin besteht der Unterschied zwischen Determinierung und Differenzierung?
Determinierung ist die frühe Festlegung von Entwicklungsschicksalen; Differenzierung ist die spätere Spezialisierung von Zellen und Geweben.
Was ist In-vitro-Fertilisation (IVF)?
IVF ist ein Verfahren, bei dem Eizelle und Samenzelle außerhalb des Körpers im Labor zusammengebracht werden und als Option bei Unfruchtbarkeit dient.
Welche Bedeutung hat das Bicoid-Protein in Drosophila-Entwicklung?
Das Bicoid-Protein ist ein Transkriptionsfaktor mit hoher Konzentration am vorderen Ende der Zygote und steuert die Entwicklung des Kopfes.
Was ist die Funktion von Segmentierungsgenen im Embryo?
Segmentierungsgene unterteilen den Embryo in Körperabschnitte (Segmente).
Was bestimmen Homöotische Gene?
Homöotische Gene bestimmen die Ausgestaltung jedes Segments, z. B. Beine oder Flügel.
Welche Eigenschaft haben Homöotische Gene bezüglich Tierarten?
Homöotische Gene bilden eine Genfamilie und sind über viele Tierarten hinweg konserviert.
Was ist zu Bilateralsymmetrie (Bilateria) in Bezug auf Entwicklungsgene gesagt?
Die Entwicklungsgene bei Tieren mit Bilateralsymmetrie zeigen eine gemeinsame Abstammung.
Wie wirken Signalstoffe und Rezeptoren zwischen Zellen?
Signalstoffe werden von Senderzellen abgegeben und von Empfängerzellen über Rezeptorproteine auf der Zellmembran erkannt.
Was kann die Erkennung eines Signalstoffs durch einen Rezeptor auslösen?
Die Erkennung löst biochemische Reaktionen aus, die zur Aktivierung von Genen führen können.
Was sind Organisatoren im Embryo?
Organisatoren sind Zellen oder Gewebe, die Signalstoffe senden und das Entwicklungsschicksal benachbarter Zellen organisieren.
Welche Funktion hat der Graue Halbmond in der Froschzyote?
Der Graue Halbmond ist eine Region, von der die ersten Signalstoffe ausgehen und die die Rückenseite markiert.
Was bezeichnet die Gastrulation?
Gastrulation ist der Prozess, bei dem Zellen einwandern und die drei Keimblätter Ektoderm, Entoderm und Mesoderm bilden.
Welche Rolle hat der Spemann-Organisator (obere Urmundlippe)?
Der Spemann-Organisator sendet Signalstoffe, die zur Bildung des Mesoderms und der Chorda führen.
Wie werden Stammzellen definiert?
Stammzellen sind undifferenzierte oder wenig differenzierte Zellen, die sich teilen und zu spezialisierten Zelltypen entwickeln können.
Was sind totipotente Stammzellen?
Was sind pluripotente Stammzellen?
Was sind multipotente Stammzellen?
Welche Funktion haben Stammzellen?
Wie läuft die Bildung von Blutzellen im Knochenmark ab?
Warum sind embryonale Stammzellen rechtlich besonders geschützt?
Was sind iPS-Zellen und welchen ethischen Vorteil könnten sie haben?
Was ist Nekrose?
Nenne zwei wichtige Rollen der Apoptose.
Auf welchem Chromosom liegt das p53-Gen und was kodiert es?
Welche Hauptfunktion hat p53 bei DNA-Schäden?
Was sind Telomere und was geschieht mit ihnen bei Zellteilung?
Welche Folge hat zu kurze Telomere und welches Enzym kann sie verlängern?
Wie entsteht Krebs laut Text?
Was ist der Unterschied zwischen Proto-Onkogenen und Onkogenen?
Welche Rolle haben Tumorsuppressorgene und was bewirkt ihre Mutation?
Nenne drei charakteristische Eigenschaften von Krebszellen.
Wie können Viren zur Krebsentstehung beitragen?
Viren können Gene einschleusen, die Proto-Onkogene in Onkogene umwandeln (z. B. HPV bei Gebärmutterhalskrebs).
Welchen Einfluss hat genetische Veranlagung auf das Krebsrisiko?
Mutationen in Keimzellen können das Krebsrisiko erhöhen.
Warum steigt das Krebsrisiko mit dem Alter?
Mit zunehmendem Alter steigt die Wahrscheinlichkeit für die Anhäufung von Mutationen.
Nennen Sie drei Behandlungsarten für Krebs, die im Text genannt werden.
Welche DNA-Bereiche werden für die DNA-Typisierung verwendet und warum?
Nicht-codierende Abschnitte wie kurze Tandem-Wiederholungssequenzen (STRs), weil ihre Länge zwischen Individuen variiert.
Was ist die Hauptfunktion der Polymerase-Kettenreaktion (PCR)?
Die PCR vervielfältigt minimale DNA-Spuren, indem sie bestimmte DNA-Abschnitte amplifiziert.
Welches Prinzip liegt der PCR zugrunde?
Die PCR ahmt die natürliche DNA-Replikation nach, um gezielt DNA-Abschnitte zu amplifizieren.
Welche Bestandteile enthält ein vollständiger PCR-Ansatz?
Was passiert in der Denaturierungsphase des PCR-Zyklus und bei welcher Temperatur?
Denaturierung: Trennung der DNA-Doppelhelix in zwei Einzelstränge bei ca. 95°C.
Was geschieht in der Hybridisierungsphase des PCR-Zyklus und bei welcher Temperatur erfolgt sie ungefähr?
Hybridisierung: Abkühlen auf ca. 50–60°C, damit Primer an die komplementären Einzelstränge binden.
Was passiert in der Verlängerungsphase des PCR-Zyklus und bei welcher Temperatur?
Verlängerung: Erwärmung auf ca. 68–72°C; die DNA-Polymerase synthetisiert von den Primern aus neue DNA-Stränge.
Welches Ergebnis erzielt die PCR nach etwa 35 Zyklen?
Nach etwa 35 Zyklen liegen Millionen von Kopien des Ziel-DNA-Abschnitts vor.
Welches Prinzip liegt der Gel-Elektrophorese zur DNA-Typisierung zugrunde?
DNA ist negativ geladen und wandert im elektrischen Feld zur Anode; kürzere Fragmente bewegen sich schneller und weiter als längere.
Was ergibt die Analyse der DNA-Fragmente durch Gel-Elektrophorese bei der Typisierung?
Es entsteht ein individuelles Bandenmuster, das als genetischer Fingerabdruck eine Person eindeutig charakterisiert.
Nenne drei Anwendungen der DNA-Typisierung mittels PCR und Gel-Elektrophorese.
Weshalb gibt ein genetischer Fingerabdruck keine Auskunft über Merkmale wie Haarfarbe?
Weil er auf {{c1::nicht-codierenden DNA-Abschnitten}} basiert, die keine Merkmalsinformation wie Haarfarbe enthalten.
Wofür ist die DNA-Sequenzierung entscheidend?
Für evolutionsbiologische Vergleiche und das Verständnis genetischer Erkrankungen.
Was ist das Prinzip der Kettenabbruchmethode nach Sanger?
Modifizierte Nukleotide (ddNTPs) verhindern den Einbau des nächsten Nukleotids und brechen so die DNA-Synthese ab.
Nennen Sie die Bestandteile eines Sanger-Ansatzes.
Wie entstehen die unterschiedlich langen DNA-Fragmente bei der Sanger-Methode?
Durch den zufälligen Einbau eines ddNTP an verschiedenen Positionen, wodurch die Synthese an diesen Stellen abbricht.
Wie werden die bei Sanger entstehenden Fragmente ausgewertet?
Die Fragmente werden nach ihrer Größe mittels Kapillar-Elektrophorese getrennt.
Was liest ein Fluoreszenzdetektor am Ende jedes Fragments beim Sequenzieren?
Er liest die Farben der ddNTPs.
Wie wird die Basensequenz relativ zum Matrizenstrang ermittelt?
Die Basensequenz wird komplementär zum Matrizenstrang ermittelt.
Welche Auswirkung haben Hochdurchsatz-Sequenzierverfahren auf Geschwindigkeit und Umfang der Sequenzierung?
Sie haben Geschwindigkeit und Umfang enorm erhöht, sodass ganze Genome innerhalb einer Woche sequenziert werden können.
Was ist heute die größere Herausforderung nach der schnellen Sequenzierung ganzer Genome?
Die Verwaltung und Auswertung der riesigen Datenmengen.
Warum ist die Sequenzierung von cDNA vorteilhaft?
cDNA enthält keine Introns und wird von Bakterien verstanden.
Wie kann die DNA-Sequenz indirekt zur Aminosäuresequenz eines Proteins führen?
Über den genetischen Code kann die DNA-Sequenz zur Aminosäuresequenz eines Proteins führen.
Nenne drei Marker, die zur Genkartierung verwendet werden.
Wie können Punktmutationen die RFLP-Methode beeinflussen?
Punktmutationen können Schnittstellen beeinflussen und so die Fragmentlängen verändern.
Was untersucht die Identifizierung von Kopplung in der Genetik?
Die Frage, ob eine Krankheit gehäuft mit bestimmten DNA-Markern auftritt (z.B. RFLP-Fragment auf Chromosom 17 bei Brustkrebs).
Wozu dienen Mikrosatelliten bei der Genlokalisierung?
Sie werden analysiert, um durch Kopplungsuntersuchungen den betroffenen Genbereich weiter einzugrenzen.
Was ist das Ziel der RNA-DNA-Hybridisierung in der Genlokalisierung?
mRNA aus erkrankten Zellen mit DNA-Fragmenten zu vergleichen, um ein Gen (z.B. BRCA-1) auf einen kleineren Bereich einzugrenzen.
Wie funktionieren Genchips (Microarrays)?
Sie tragen fixierte DNA-Sequenzen; fluoreszenzmarkierte cDNA aus Testgewebe hybridisiert daran und das Fluoreszenzmuster zeigt aktive Gene an.
Wozu werden fluoreszenzmarkierte Gensonden verwendet?
Um komplementäre DNA-Sequenzen im Zellkern nachzuweisen: die Sonden hybridisieren und leuchten dann.
Warum können Gene zwischen Arten übertragen werden (GVO-Expression)?
Der universelle genetische Code erlaubt die Übertragung von Genen, wodurch Empfängerorganismen neue Merkmale erhalten (z.B. leuchtende Mäuse).
Was ist ein Vektor in der Gentechnik? Nenne zwei Beispiele.
Ein Transportmittel für fremde DNA in die Zielzelle; Beispiele: plasmide ringförmige DNA und Viren.
Wie beginnt die Herstellung eines GVO laut Text?
Das gewünschte Gen wird mit einem Restriktionsenzym aus der Spender-DNA herausgeschnitten.
Was passiert beim Aufschneiden eines Plasmids mit demselben Restriktionsenzym?
Welche Rolle hat DNA-Ligase beim Einfügen eines Gens in ein Plasmid?
Was bedeutet Transformation im Kontext der Plasmidklonierung?
Was geschieht nach erfolgreicher Klonierung und Expression in einer Bakterienzelle?
Wie unterscheidet sich die Übertragung fremder DNA bei eukaryotischen Zellen?
Wozu dient ein Reporter-Gen bei der Übertragung eines gewünschten Gens?
Nenne zwei Beispiele für 'grüne Gentechnik' aus dem Text.
Welche Anwendung der 'roten Gentechnik' wird im Text genannt und welche Vorlage wird verwendet?
Warum wird in Bakterien für die Herstellung von menschlichem Insulin cDNA verwendet?
Was ist das CRISPR/Cas-System laut Text?
Woraus besteht die CRISPR-DNA im bakteriellen Ursprungssystem?
Was ist die crRNA und was enthält sie?
Was sind Cas-Proteine?
Cas-Proteine sind 'molekulare Scheren', die DNA-Doppelstränge schneiden und an crRNA binden, um einen CRISPR/Cas-Komplex zu bilden.
Wie erkennt der CRISPR/Cas-Komplex sein Ziel?
Die Leit-RNA im Komplex sucht nach komplementären DNA-Sequenzen in der Zelle; bei Übereinstimmung schneidet das Cas-Protein die Ziel-DNA.
Welche Wirkung hat das Schneiden viraler DNA in Bakterien?
Die geschnittene virale DNA kann nicht repariert werden und ist somit zerstört, was der bakteriellen Abwehr dient.
Funktioniert das CRISPR/Cas-System in eukaryotischen Zellen?
Ja, das System funktioniert in eukaryotischen Zellen; die Leit-RNA kann programmiert werden, spezifische Sequenzen in tierischen oder pflanzlichen Zellen anzusteuern.
Wie kann CRISPR/Cas zur Geninaktivierung führen?
Zelluläre Reparaturmechanismen reparieren Doppelstrangbrüche oft fehlerhaft, wodurch das betroffene Gen inaktiviert werden kann.
Wie ermöglicht CRISPR/Cas gezielte Genreparatur oder Austausch?
Durch Zugabe einer gewünschten DNA-Sequenz, die die Schnittstellen des Doppelstrangbruchs 'klebt', kann diese Sequenz in das Genom eingebaut werden und Mutationen reparieren.
Welche Vorteile werden für CRISPR/Cas genannt?
Vorteile sind: präzise, effizient, kostengünstig und schnell.
Welche ethische/Regulierungsfrage wird bei CRISPR/Cas hervorgehoben?
Da keine fremde DNA eingebaut wird und Veränderungen natürlichen Mutationen ähneln können, ist die Unterscheidung und Regulierung von CRISPR/Cas-veränderten Organismen (GVOs) eine Herausforderung.
Wie ist die rechtliche Lage gentechnischer Eingriffe beim Menschen?
Gentechnische Eingriffe beim Menschen sind gesetzlich streng geregelt aufgrund potenzieller Risiken und ethischer Bedenken.
Was ist das Prinzip der Gentherapie an somatischen Zellen?
Nenne eine Anwendung der somatischen Gentherapie, die im Text genannt wird.
Welche Risiken werden für somatische Gentherapien im Text genannt?
Wie ist die gesetzliche Lage zur Anwendung von Gentherapie laut Text?
Was ist das Prinzip der Keimbahn-Gentherapie?
Welche Konsequenz hat Keimbahn-Gentherapie laut Text?
Wie ist die rechtliche Situation der Keimbahn-Gentherapie in Deutschland laut Text?
Was ermöglicht die Gentechnik im Bereich personalisierte Medizin laut Text?
Worauf zielen gentherapeutische Maßnahmen in der Krebstherapie ab, laut Text?
Was können genetische Analysen laut Text über Erkrankungsrisiken leisten?
Was ist das Ziel der Pränataldiagnostik (PND) laut Text?
Welche Methode analysiert die kindliche DNA im mütterlichen Blut?
Analyse der kindlichen DNA im mütterlichen Blut
Welche Analysen werden für genetische Untersuchung genannt?
Untersuchung von Chromosomen (Karyogramm) und Genmutationen mittels Gensonden oder DNA‑Chips
Was ist das Ziel der Präimplantationsdiagnostik (PID)?
Genetische Untersuchung von Embryonen nach künstlicher Befruchtung vor der Implantation
Wozu dient die Präimplantationsdiagnostik (PID) zusätzlich?
Selektion von Embryonen mit schweren genetischen Defekten oder zur Bestimmung des Geschlechts in bestimmten Fällen
Welche ethische Debatte wird zur PID erwähnt?
Kontroverse über Bewertung von Leben und Möglichkeit einer 'Designerbaby'‑Selektion; in Deutschland nur unter strengen Auflagen erlaubt
Welche Information kann Genotypisierung liefern?
Aufschluss über die Wahrscheinlichkeit, an bestimmten Krankheiten zu erkranken
Welche Datenschutzfragen wirft genetische Risikobewertung auf?
Fragen gegenüber Versicherungen oder Arbeitgebern
Was versteht man unter 'Retortenbaby'?
Kind, das durch In‑vitro‑Fertilisation außerhalb des Körpers entstanden ist
Was ist mit 'Designerbaby' gemeint?
Begriff für ein Kind, dessen genetische Merkmale vor der Geburt gezielt beeinflusst wurden (z.B. mittels PID oder Keimbahntherapie)
Was sagt der Text zur Sequenzierung des menschlichen Genoms?
Das menschliche Genom ist vollständig sequenziert
Wie viele Kopien des Genoms enthält jede Körperzelle laut Text?
Jede Körperzelle enthält zwei Kopien des Genoms (mütterliche und väterliche)
Welcher Anteil des menschlichen Genoms besteht aus kodierenden Genen?
Wie groß ist der Anteil nicht-kodierender Sequenzen im menschlichen Genom?
Nennen Sie zwei weitere Ziele der Humangenomforschung.
Nennen Sie einen Grund, warum es mehr Proteine als kodierende Gene gibt.
Nennen Sie zwei weitere Mechanismen, die die Proteinvielfalt erhöhen.
Welche Allele bestimmen das AB0-Blutgruppensystem und auf welchem Chromosom liegt das Gen?
Welche Erbregeln gelten für die Allele des AB0-Systems?
Wodurch entstehen phänotypische Unterschiede trotz 99.9% genetischer Ähnlichkeit der Menschen?
Welche möglichen Genotypen und Blutgruppen können Kinder haben, wenn die Eltern I^A i und I^B i sind?
Auf welchem Chromosom liegt das Gen für den Rhesusfaktor D und welches Allel ist dominant?
Welche Genotypen ergeben Rhesus-positiv bzw. Rhesus-negativ?
Was kennzeichnet einen autosomal-dominanten Erbgang?
Nennen Sie Beispiele für autosomal-dominante Merkmale aus dem Text.
Wodurch wird Chorea Huntington verursacht und auf welchem Chromosom liegt das Gen?
Was zeigt die Mutation im Gen bei Chorea Huntington in der Textangabe?
Mutiertes Gen: 36-250 CAG-Wiederholungen
Woran erkennt man nach dem Text einen dominanten Erbgang anhand eines Merkmals wie Vielfingrigkeit?
Wenn ein Elternteil das Merkmal zeigt und Kinder entweder das Merkmal haben oder nicht, über mehrere Generationen konsistent, spricht das für dominanten Erbgang
Was bedeutet es, wenn ein Elternteil mit Vielfingrigkeit (Dd) ein Kind ohne Vielfingrigkeit (dd) zeugt?
Dass das elterliche Merkmal heterozygot (Dd) sein muss
Nenne ethische Folgen eines Gentests für die betroffene Person laut Text.
Wissen um die Krankheit kann zu psychischem Leid vor Symptomen führen und Lebensplanung erschweren
Welche ethischen/sozialen Probleme können Kinder von Betroffenen laut Text haben?
50% Risiko, Mutation zu erben; Entscheidungsdruck für Testung; psychische Belastung; berufliche Diskriminierung und Versicherungsfragen möglich
Unter welcher Bedingung treten autosomal-rezessive Merkmale laut Text auf?
Nur wenn beide Allele des Gens mutiert sind (homozygoter Zustand)
Wie werden heterozygote Träger bei autosomal-rezessiven Merkmalen im Text bezeichnet und wie sind sie?
Als Konduktoren; sie sind gesund, können die Mutation aber weitergeben
Welche Merkmalsmuster nennt der Text für einen autosomal-rezessiven Erbgang?
Merkmal tritt nicht notwendigerweise in jeder Generation auf; gesunde Eltern können ein krankes Kind haben, wenn beide Eltern Träger sind
Nenne die im Text gegebenen Beispiele für autosomal-rezessive Krankheiten.
Was sagt der Text speziell über Albinismus bezüglich Genotypen?
Albinismus tritt nur bei homozygoten Trägern (aa) auf; Heterozygote (Aa) sind Träger, aber gesund
Was ist Mukoviszidose (Cystische Fibrose) und welche Ursache wird genannt?
Mukoviszidose ist eine Stoffwechselerkrankung mit zu dickflüssigen Körpersekreten, verursacht durch Defekte im Chloridkanal-Gen auf Chromosom 7.
Welcher Befund weist auf einen rezessiven Erbgang hin, wenn Eltern gesund sind?
Dass zwei gesunde Eltern (Träger, z.B. Aa × Aa) ein krankes Kind (homozygot rezessiv, aa) haben, ist Hinweis auf einen rezessiven Erbgang.
Wie hoch sind die Wahrscheinlichkeiten bei einem Aa × Aa Elternpaar für das Genotypen-Ergebnis?
Was versteht man unter Heterozygotenvorteil?
Heterozygote Träger einer rezessiven Mutation können einen Überlebensvorteil haben, z.B. Schutz vor bestimmten Infektionskrankheiten.
Wie beeinflusst Inzucht das Risiko genetischer Krankheiten?
Bei Verwandtenehen steigt die Wahrscheinlichkeit, dass beide Partner Träger derselben rezessiven Mutation sind, wodurch das Risiko für genetische Krankheiten bei Kindern erhöht wird.
Was ist die X-Inaktivierung und welches Ergebnis entsteht dadurch?
Bei Frauen wird eines der beiden X-Chromosomen in jeder Zelle weitgehend inaktiviert (Barr-Körper), was zu einem zellulären Mosaik führt.
Was kennzeichnet einen x-chromosomal-dominanten Erbgang?
Bei einem x-chromosomal-dominanten Erbgang erkranken Mutationsträger immer, unabhängig vom Geschlecht.
Was bedeutet ein X-chromosomal-rezessiver Erbgang bei Frauen?
Warum sind Männer bei X-chromosomal-rezessiven Erkrankungen häufiger betroffen?
Welche Beispiele für X-chromosomal-rezessive Erkrankungen werden genannt?
Welche Eigenschaften hat ein Y-chromosomaler Erbgang?
Welches Beispiel für ein Y-chromosomales Gen wird genannt?
Wodurch wird Hämophilie A in dem Text beschrieben?
Was sind numerische Chromosomenanomalien?
Was ist die chromosomale Ursache des Trisomie-21- (Down-)Syndroms?
Drei Kopien von Chromosom 21 (Trisomie 21).
Wie verändert sich die Häufigkeit von Trisomie 21 in Abhängigkeit vom elterlichen Alter?
Die Häufigkeit steigt mit dem Alter der Eltern.
Worin besteht die chromosomale Veränderung beim Turner-Syndrom (Monosomie X)?
Nur ein X-Chromosom vorhanden (X0); betrifft Frauen.
Welche Chromosomenkombination charakterisiert das Klinefelter-Syndrom?
Männer mit einem zusätzlichen X-Chromosom (XXY).
Welche Chromosomenkonstellation beschreibt das XYY-Syndrom?
Männer mit einem zusätzlichen Y-Chromosom (XYY).
Was sind strukturelle Chromosomenanomalien?
Veränderungen der Chromosomenstruktur, z.B. Deletionen, Duplikationen, Translokationen.
Was versteht man unter Non-Disjunction in der Meiose?
Fehlerhafte Trennung homologer Chromosomen oder Chromatiden, führt zu Keimzellen mit falscher Chromosomenzahl.
Was ist eine Translokation?
Austausch von Chromosomenabschnitten zwischen nicht-homologen Chromosomen.
Worin unterscheidet sich eine balancierte von einer unbalancierten Translokation?
Balanciert: Gendosis unverändert, phänotypisch gesund, erhöhtes Risiko für betroffene Kinder; unbalanciert: Ungleichgewicht der Gendosis, oft schwere Entwicklungsstörungen.
Wie beeinflusst das Alter der Eltern das Risiko für chromosomale Anomalien bei Kindern?
Risiko steigt mit dem Alter der Eltern; späte Mutterschaft erhöht Risiko für Trisomie 21, späte Vaterschaft kann andere genetische Defekte erhöhen.
Was bezeichnet Pränatale Diagnostik (PND)?
Methoden zur Erkennung von genetischen Defekten beim Fötus während der Schwangerschaft.
Was ist die Hauptcharakteristik der Eisenspeicherkrankheit (Hämochromatose)?
Ein extrem erhöhter Eisengehalt des Blutes durch gestörten Eisentransport.
Nenne typische Symptome der Hämochromatose im Erwachsenenalter.
Wie kann der Erbgang bei einer Erkrankung wie Hämochromatose bestimmt werden?
Der spezifische Erbgang wird anhand von Stammbäumen ermittelt, z.B. durch Beobachtung betroffener Elternpaare und ihrer Kinder (autosomal dominant/rezessiv oder X-chromosomal).
Warum zeigen Männer bei Hämochromatose häufiger Symptome als Frauen?
Geschlechtsspezifische Einflüsse wie Hormone können die Ausprägung beeinflussen; Frauen treten Symptome oft erst nach der Menopause auf, was auf eine schützende Wirkung von Östrogenen hindeutet.
Nenne zentrale Symptome des Kearns-Sayre-Syndroms.
Wie erfolgt die Vererbung von Mitochondrien und deshalb des Kearns-Sayre-Syndroms?
Mitochondrien werden ausschließlich mütterlich vererbt, weil bei der Befruchtung nur die Kern-DNA des Vaters in die Eizelle eindringt.
Wie vermehren sich Mitochondrien in Zellen?
Mitochondrien vermehren sich unabhängig vom Zellzyklus durch Teilung.
Warum kann ein Zellphänotyp bei mitochondrialen Erkrankungen variabel sein?
Erkrankte Zellen weisen unterschiedliche Anzahlen defekter und intakter Mitochondrien auf, wodurch die Ausprägung variiert.
Welcher Erbgang ist für das Kearns-Sayre-Syndrom ausgeschlossen laut Text?
X-chromosomale Vererbung ist ausgeschlossen, da die Vererbung rein mütterlich erfolgt.
Warum wird eine autosomal-rezessive Vererbung laut Text als unwahrscheinlich angesehen?
Weil mitochondriale Erkrankungen nicht durch Gene auf den Autosomen (nicht-geschlechtsgebundenen Chromosomen) verursacht werden.
Welche Schlussfolgerung folgt, wenn beide Eltern an Laktoseintoleranz betroffen sind und alle Kinder ebenfalls betroffen sind?
Dies deutet auf einen autosomal-dominanten Erbgang hin.
Welche Genotypverteilung entsteht bei der Kreuzung Aa x Aa und wie viele Kinder wären demnach nicht betroffen?
Genotypen: AA, Aa, aa im Verhältnis 1:2:1; etwa ein Viertel (aa) der Kinder wäre nicht betroffen.
Was bedeutet es, wenn beide Eltern Lactose vertragen (aa x aa) laut Text?
Die Kinder müssten ebenfalls gesund (aa) sein; Ausnahmen könnten Neumutationen oder unvollständige Penetranz sein.
Was ist das Grundprinzip der Immunerkennung?
Das Immunsystem unterscheidet zwischen körpereigenen Strukturen ("Selbst") und körperfremden Strukturen ("Fremd").
Worauf basiert die Erkennung von 'Selbst' durch das Immunsystem?
Auf spezifischen Oberflächenproteinen, dem Hauptgewebeverträglichkeitskomplex (MHC), der als 'Personalausweis' der Zellen dient.
Warum ist die Ähnlichkeit der MHC-Moleküle bei Transplantationen wichtig?
Je größer die Ähnlichkeit zwischen MHC von Spender und Empfänger, desto geringer die Wahrscheinlichkeit von Abstoßungsreaktionen.
Welche Folge für Transplantationspatienten ergibt sich aus der MHC-basierten Erkennung?
Transplantationspatienten müssen Immunsuppressiva einnehmen, um Abstoßungsreaktionen zu verhindern.
Was sind Antigene?
Fremde Makromoleküle auf der Oberfläche von Krankheitserregern, die eine Immunantwort auslösen.
Nennen Sie die Hauptgruppen der Leukozyten und eine kurze Funktion jeder Gruppe.
Welche Funktion haben T-Helferzellen (CD4+) im Immunsystem?
Was ist die Aufgabe zytotoxischer T-Zellen (CD8+)?
Nenne drei lymphatische Organe und eine ihrer Funktionen.
Welche mechanischen und chemischen Barrieren gehören zur angeborenen Abwehr?
Welche zellulären Komponenten nennt der Text für die angeborene Abwehr?
Was löst die angeborene Immunantwort laut Text aus (Beispiel)?
Welche Botenstoffe werden zur Kommunikation in der Immunantwort genannt?
Welche Wirkung hat Histamin laut Text?
Welche Rolle haben Granulozyten in der angeborenen Abwehr?
Welche Wirkung hat Fieber auf viele Erreger?
Was ist die Funktion des Komplementsystems?
Nennen Sie ein Merkmal der erworbenen (adaptiven) Immunabwehr.
Wie wird die adaptive Immunabwehr aktiviert?
Welche Zellen werden als Schlüsselzellen der adaptiven Immunabwehr genannt?
Was bedeutet 'Antigenpräsentation' in Bezug auf MHC-Moleküle?
Worin unterscheiden sich MHC I und MHC II bezüglich Zelltyp und präsentierter Antigene?
Wie kommunizieren T-Zellen mit präsentierten Antigenen?
Was ist die Hauptfunktion der humoralen Immunantwort?
Was ist die Grundstruktur von Antikörpern und welche Eigenschaft haben ihre Bindungsstellen?
Welche Haupttypen von T-Zellen werden genannt und was ist ihr allgemeiner Zweck?
Wie zerstören zytotoxische T-Zellen infizierte Zellen?
Welche Rolle haben T-Helferzellen in Bezug auf B-Zellen?
Was bedeutet immunologisches Gedächtnis und wie entsteht es?
Wie verhält sich die sekundäre Immunantwort bei erneutem Kontakt mit demselben Antigen?
Wozu dienen Impfungen im Kontext des immunologischen Gedächtnisses?
Welches Problem besteht bei der Vielfalt von Antikörpern und T-Zellrezeptoren und welche Lösung wird genannt?
In welchen Zellen findet die somatische Rekombination statt?
Was beschreibt das Konzept der klonalen Selektion?
Nach Bildung von B- und T-Zellen mit spezifischen Rezeptoren werden diese bei Kontakt mit ihrem spezifischen Antigen vermehrt (Zellklon).
Was sind polyklonale Antikörper?
Eine Mischung von Antikörpern, die von verschiedenen B-Zellklonen gegen unterschiedliche Epitope eines Antigens produziert werden.
Was zeichnet monoklonale Antikörper aus?
Antikörper von einem einzigen B-Zellklon, hochspezifisch für ein einziges Epitop; biotechnisch hergestellt und wichtig für Diagnostik und Therapie.
Wie wird eine Allergie definiert?
Überreaktion des Immunsystems auf eigentlich harmlose Auslöser (Allergene) wie Pollen, Hausstaubmilbenkot oder bestimmte Nahrungsmittel.
Welche Rolle spielt IgE bei Allergien?
IgE bindet an Mastzellen; bei erneutem Allergenkontakt schütten diese Mastzellen Histamin aus und lösen Entzündungsreaktionen aus.
Welche Behandlung wird für Allergien genannt?
Hyposensibilisierung: Gewöhnungstherapie mit geringen Allergen-Dosen.
Was ist die vermutete Ursache für die Zunahme von Allergien in Industrieländern?
Zunehmende Hygiene führt zu weniger Kontakt mit Parasiten, wodurch das IgE-System möglicherweise überreagiert gegen harmlose Substanzen.
Wie wird eine Autoimmunkrankheit definiert?
Das Immunsystem greift körpereigene Strukturen an, anstatt sie zu tolerieren.
Was ist die Ursache von Autoimmunerkrankungen laut Text?
Fehlende Toleranz gegenüber körpereigenen Zellen und Molekülen durch unzureichende Eliminierung autoreaktiver T- und B-Zellen während der Embryonalentwicklung.
Nenne drei Beispiele für Autoimmunerkrankungen aus dem Text.
Wodurch entsteht Laktoseintoleranz laut Text?
Durch Mangel des Enzyms Lactase, das Laktose (Milchzucker) spaltet; es ist keine allergische Reaktion.
Ist Zöliakie eine Allergie oder eine Autoimmunerkrankung?
Zöliakie ist eine Autoimmunerkrankung, keine Allergie; das Immunsystem bildet Antikörper gegen Transglutaminase.
Wie wird HIV laut Text hauptsächlich übertragen?
Durch direkten Kontakt von Körperflüssigkeiten wie Blut, Sperma und Scheidensekret.
Welche Zielzellen befällt HIV?
HIV befällt und zerstört T-Helferzellen (CD4+), die eine Schlüsselrolle im Immunsystem spielen.
Nenne die drei Phasen einer HIV-Infektion kurz.
Wie wird HIV im Text nachgewiesen?
Mit dem ELISA-Test, der nach HIV-Antigenen und HIV-spezifischen Antikörpern sucht.
Was bewirken Medikamentencocktails gegen Viren wie HIV?
Sie hemmen Schlüsselenzyme des Virus (z.B. Reverse Transkriptase, HIV-Protease) und verlangsamen die Virusvermehrung.
Welche Risiken sind mit Stammzelltherapie zur Heilung von Virusinfektionen verbunden?
Abstoßungsreaktionen und die Übertragung infizierter Zellen.
Was ist das Ziel experimenteller CRISPR/Cas9-Ansätze bei Virusinfektionen?
Gezielte Entfernung des viralen Genoms aus infizierten Zellen.
Warum ist eine vollständige Heilung von Viren schwierig?
Weil das virale Erbgut dauerhaft in das Genom der Wirtszellen integriert ist.
Welche Art von Immunabwehr besitzen wirbellose Tiere?
Eine angeborene Immunabwehr, die vorhanden und hochkonserviert ist.
Welche Reaktion zeigen Blutzellen des Pfeilschwanzkrebses bei Kontakt mit Bakterien oder Pilzen?
Sie setzen gerinnungsfördernde Substanzen frei, die Eindringlinge immobilisieren; daraus basiert der Limulus-Test zum Nachweis von Endotoxinen.
Welche Rezeptoren erkennen Krankheitserreger bei wirbellosen Tieren?
Toll-ähnliche Rezeptoren, die spezifische Makromoleküle auf Pathogenoberflächen erkennen und eine Signalkaskade auslösen.
Welche Genmutation verursacht Mukoviszidose?
Mutationen im CFTR-Gen (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator).
Welche Funktion hat das CFTR-Genprodukt?
Es kodiert für ein Protein, das als Chlorid-Ionenkanal in der Zellmembran fungiert.
Welche Folge haben CFTR-Mutationen für die Organe?
Fehlfunktion des Chlorid-Ionenkanals führt zur Bildung von zähem Schleim in Lunge, Darm und Bauchspeicheldrüse.
Nenne drei in der Notiz genannten Symptome der Erkrankung.
Welche Genotypen werden in der Notiz als gesund, Träger und erkrankt angegeben?
Wozu dienen Gentests laut Notiz?
Was ist das Prinzip eines ELISA-Tests?
Ein immunologischer Test zum Nachweis und zur Quantifizierung von Antigenen oder Antikörpern.
Kurz: Wie funktioniert der ELISA-Nachweis von Antigenen (z. B. HIV-Antigen)?
Kurz: Wie funktioniert der ELISA-Nachweis von Antikörpern (z. B. HIV-Antikörper)?
Welche Rolle haben monoklonale Antikörper im ELISA?
Sie werden bevorzugt, weil sie hochspezifisch sind und eine präzisere Erkennung ermöglichen.
Warum werden Spülvorgänge im ELISA durchgeführt?
Um nicht gebundene Moleküle zu entfernen und unspezifische Bindungen zu reduzieren, wodurch die Genauigkeit steigt.
Wozu dienen Kontrollfelder im ELISA?
Zur Überprüfung der korrekten Funktion des Tests, z. B. Aktivität der markierten Antikörper und des Enzyms.
Was ist das Prinzip eines Schwangerschaftstests?
Nachweis des Hormons humanes Choriongonadotropin (hCG) im Urin.
Wie entsteht die sichtbare Linie im Testfeld bei Schwangerschaft?
hCG bindet an farbstoffmarkierte Antikörper; das Gemisch wandert zum Testfeld, immobilisierte Antikörper fangen das markierte hCG und erzeugen eine sichtbare farbige Linie.
Warum erscheint keine Linie im Testfeld bei Nichtschwangerschaft?
Ohne hCG können die farbstoffmarkierten Antikörper im Testfeld nicht binden und werden weggespült; daher keine farbige Linie.
Welche Funktion hat das Kontrollfeld beim Teststreifen?
Enthält Antikörper, die an die farbstoffmarkierten Antikörper binden; eine farbige Linie im Kontrollfeld bestätigt die korrekte Funktionsweise des Streifens.
Warum wird ein Überschuss an farbstoffmarkierten Antikörpern eingesetzt?
Er stellt sicher, dass auch bei geringen hCG-Konzentrationen genügend markierte Antikörper für eine sichtbare Reaktion im Testfeld vorhanden sind.
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